Што е MCAD дефициенција? Симптоми, причини и третман

MCAD дефициенцијата е ретка генетска состојба каде вашето тело не може правилно да ги разгради одредени масти за енергија. Ова се случува бидејќи ви недостасува или имате намалено количество на ензим наречен средно-верижен ацил-CoA дехидрогеназа, кој помага во претворањето на мастите во гориво кое вашите клетки можат да го користат.

Замислете го тоа како да ви недостасува клучен чекор во процесот на производство на енергија во вашето тело. Кога не сте јаделе извесно време или кога сте болни, вашето тело нормално префрла на согорување на складирани масти за енергија. Со MCAD дефициенција, овој резервен систем не функционира правилно, што може да доведе до сериозни компликации ако не се управува добро.

Кои се симптомите на MCAD дефициенција?

Симптомите на MCAD дефициенцијата обично се појавуваат кога вашето тело треба да користи масти за енергија, особено за време на периоди без храна или за време на болест. Повеќето симптоми се појавуваат кај бебињата и малите деца, иако повремено можат да се појават и подоцна во животот.

Еве ги главните симптоми што може да ги забележите:

• Екстремна поспаност или тешкотии при будење
• Повраќање што не престанува
• Недостаток на енергија или изгледање многу слабо
• Разговорливост или промени во однесувањето
• Проблеми со дишењето или брзо дишење
• Конвулзии во тешки случаи
• Губење на свеста или кома

Овие симптоми често се случуваат кога детето не јадело неколку часа, се бори со инфекција или повраќа и не може да задржи храна. Клучната работа што треба да се запомни е дека симптомите обично не се појавуваат кога сè е во ред и се јадат редовни оброци.

Во некои ретки случаи, првиот знак може да биде синдром на ненадејна смрт кај доенчиња (SIDS), поради што скринингот на новороденчиња за оваа состојба е толку важен. Сепак, со соодветно управување, децата со MCAD дефициенција можат да живеат целосно нормален, здрав живот.

Што ја предизвикува MCAD дефициенцијата?

MCAD дефициенцијата е предизвикана од промени во ACADM генот, кој дава инструкции за правење на MCAD ензимот. Вие ја наследувате оваа состојба од вашите родители преку вашите гени, слично на тоа како ја наследувате бојата на очите или висината.

За некој да има MCAD дефициенција, треба да наследи две копии од променетиот ген - по една од секој родител. Ова се нарекува аутозомно рецесивно наследување. Ако наследите само една променета копија, вие сте носител и обично нема да имате никакви симптоми.

Кога и двајцата родители се носители, постои 25% шанса со секоја бременост дека нивното дете ќе има MCAD дефициенција. Постои и 50% шанса детето да биде носител како родителите, и 25% шанса да не наследи никакви променети копии.

Најчестата генетска промена што ја предизвикува MCAD дефициенцијата се наоѓа кај околу 1 на секои 15.000 до 20.000 раѓања кај луѓе од северноевропско потекло. Другите популации имаат различни стапки, а состојбата може да ги погоди луѓето од секое етничко потекло.

Кога да се јавите на лекар за MCAD дефициенција?

Ако на вашето дете му е дијагностицирана MCAD дефициенција преку скрининг на новороденчиња, треба да соработувате со метаболички специјалист дури и пред да се појават симптомите. Раната медицинска нега е клуч за спречување на сериозни компликации.

Треба да побарате итна медицинска помош ако вашето дете покажува некој од овие предупредувачки знаци:

• Екстремна поспаност од која е тешко да се разбуди
• Повраќање што трае повеќе од неколку часа
• Одбивање да јаде или пие неколку часа
• Проблеми со дишењето или тешко дишење
• Секаква конвулзивна активност
• Губење на свеста или неодзивчивост

Не чекајте да видите дали симптомите ќе се подобрат сами. MCAD дефициенцијата може да предизвика метаболичка криза што бара итен третман со интравенски течности кои содржат глукоза. Времето е многу важно во овие ситуации.

Исто така, треба да го контактирате вашиот здравствен тим секогаш кога вашето дете е болно, дури и со нешто толку вообичаено како настинка или стомачен вирус. Болеста го зголемува ризикот од компликации, а вашиот лекар може да сака да го следи вашето дете поблиску или да го прилагоди неговиот распоред на јадење.

Кои се ризик-факторите за MCAD дефициенција?

Главниот ризик-фактор за MCAD дефициенцијата е да имате родители кои двајцата носат генетска промена што ја предизвикува оваа состојба. Бидејќи е наследна болест, семејната историја е најважниот фактор што треба да се земе предвид.

Одредени ситуации можат да предизвикаат симптоми кај некој кој веќе има MCAD дефициенција:

• Предолго останување без храна (пост)
• Имање каква било болест, особено со треска или повраќање
• Зголемен физички стрес или напор
• Изложеност на ладни температури
• Земање на одредени лекови кои влијаат на метаболизмот

Бебињата и малите деца се со поголем ризик од компликации бидејќи природно имаат помали резерви на енергија и можеби не можат да комуницираат кога се чувствуваат лошо. Нивниот побрз метаболизам исто така значи дека можат да развијат проблеми побрзо од постарите деца или возрасните.

Состојбата ги погодува луѓето од сите етнички групи, иако е најчеста кај оние од северноевропско, особено скандинавско потекло. Сепак, генетските промени што ја предизвикуваат MCAD дефициенцијата се пронајдени кај луѓе од многу различни средини низ целиот свет.

Кои се можните компликации од MCAD дефициенцијата?

Кога MCAD дефициенцијата не се управува правилно, може да доведе до метаболичка криза, што е сериозна медицинска итна состојба. Ова се случува кога вашето тело не може да произведе доволно енергија и токсични супстанции се акумулираат во вашата крв.

Најсериозните компликации можат да вклучуваат:

• Тешка ниска шеќер во крвта (хипогликемија)
• Натрупување на штетни супстанции во крвта
• Оток на мозокот или оштетување од токсини
• Проблеми со црниот дроб или зголемување
• Проблеми со срцевиот ритам
• Кома или губење на свеста
• Во ретки случаи, смрт ако не се лекува веднаш

Добрите вести се дека овие сериозни компликации се голема мера спречувачки со соодветно управување. Повеќето деца со MCAD дефициенција кои го следат својот план за лекување и избегнуваат продолжен пост се справуваат многу добро и имаат нормален развој.

Некои луѓе може да доживеат поблаги тековни ефекти како што се чувство на умор полесно или помала толеранција за прескокнување оброци. Сепак, со соодветна нега и прилагодувања на начинот на живот, повеќето луѓе со MCAD дефициенција можат да учествуваат во сите нормални активности, вклучувајќи спорт и други физички активности.

Како може да се спречи MCAD дефициенцијата?

Бидејќи MCAD дефициенцијата е генетска состојба со која се раѓате, состојбата сама по себе не може да се спречи. Сепак, сериозните компликации речиси секогаш можат да се спречат со соодветно управување и нега.

Најефикасните стратегии за превенција се фокусираат на избегнување на тригерите кои можат да предизвикаат метаболички кризи. Ова значи одржување на редовни распореди на јадење и никогаш не дозволување на долги периоди без храна, особено за време на болест или стрес.

За семејствата кои планираат да имаат деца, генетското советување може да ви помогне да ги разберете вашите ризици ако сте носители на генетските промени што ја предизвикуваат MCAD дефициенцијата. Пренаталното тестирање е достапно ако и двајцата родители се познати носители.

Програмите за скрининг на новороденчиња во многу земји сега го тестираат MCAD дефицитот, што овозможува рано откривање и лекување пред да се појават симптомите. Ова рано откривање драматично ги подобри резултатите кај децата со оваа состојба.

Како се дијагностицира MCAD дефициенцијата?

Повеќето случаи на MCAD дефициенција сега се дијагностицираат преку рутински скрининг на новороденчиња, кој тестира мала крвна примерок земена од петата на вашето бебе во првите неколку дена од животот. Овој скрининг може да ја открие состојбата пред да се појават какви било симптоми.

Ако скринингот на новороденчиња сугерира MCAD дефициенција, вашиот лекар ќе нарача дополнителни тестови за да ја потврди дијагнозата. Овие обично вклучуваат мерење на специфични супстанции во крвта и урината на вашето дете кои се акумулираат кога MCAD ензимот не функционира правилно.

Генетското тестирање исто така може да ја потврди дијагнозата со барање на промени во ACADM генот. Овој тест може да ги идентификува специфичните генетски промени што ја предизвикуваат состојбата и може да биде корисен за планирање на семејството или за потврдување на дијагнозата во нејасни случаи.

Во некои случаи, лекарите може да ја дијагностицираат MCAD дефициенцијата подоцна во детството ако детето развие симптоми за време на болест или откако предолго ќе остане без храна. Дијагностичките тестови се исти, но имањето симптоми ја прави дијагнозата поитна.

Кој е третманот за MCAD дефициенција?

Главниот третман за MCAD дефициенцијата се фокусира на спречување на вашето тело да треба да ги разградува мастите за енергија. Ова се постигнува пред сè преку диететско управување и избегнување на продолжени периоди без храна.

Вашиот план за лекување обично ќе вклучува:

• Редовни, чести оброци и ужинки за одржување на шеќерот во крвта
• Избегнување на пост подолго од 8-12 часа (помалку за бебиња)
• Диета која е релативно мала со масти и повисока со јаглени хидрати
• Специјални медицински формули или додатоци ако се препорачани
• Планови за итни дејства за време на болест

За време на болест или времиња кога вашето дете не може нормално да јаде, третманот станува поинтензивен. Вашиот лекар може да препорача давање на специјални пијалоци кои содржат глукоза или, во тешки случаи, хоспитализација за интравенски течности со глукоза.

Повеќето луѓе со MCAD дефициенција работат со тим кој вклучува метаболички специјалист, диететичар запознаен со состојбата и нивниот редовен педијатар. Овој тимски пристап помага да се осигура дека сите аспекти на негата се координирани и дека имате поддршка кога се појавуваат прашања.

Со соодветен третман, децата со MCAD дефициенција обично нормално растат и се развиваат и можат да учествуваат во сите редовни детски активности. Клучот е да се биде доследен со распоредот на јадење и да се биде подготвен за времиња на болест или стрес.

Како да се управува со MCAD дефициенцијата дома?

Управувањето со MCAD дефициенцијата дома се фокусира на одржување на редовни модели на јадење и да се биде подготвен за ситуации кои може да предизвикаат симптоми. Целта е да се одржи стабилен шеќерот во крвта на вашето дете и да се избегне потребата од неговото тело да ги разградува мастите за енергија.

Вашата дневна рутина треба да вклучува понуда на оброци и ужинки на секои 3-4 часа во текот на денот, и никогаш не дозволувајте вашето дете да помине повеќе од 8-12 часа без јадење (пократки периоди за бебиња и мали деца). Држете лесно сварливи, богати со јаглени хидрати ужинки лесно достапни.

Кога вашето дете е болно, станува особено важно да го следите неговото јадење и пиење внимателно. Понудете мали, чести голтки на пијалоци кои содржат глукоза ако не може да ја задржи цврстата храна. Контактирајте го вашиот здравствен тим рано во секоја болест за упатства.

Секогаш чувајте ги при рака итни залихи, вклучувајќи гелови со глукоза, спортски пијалоци или други брзи извори на шеќер. Осигурајте се дека чувачите, наставниците и членовите на семејството ја разбираат состојбата и знаат што да направат ако вашето дете се разболи.

Размислете за набавка на медицинска нараквица за вашето дете која ја идентификува неговата состојба. Ова може да биде клучна информација за итни служби ако вашето дете некогаш има потреба од итна медицинска помош.

Како треба да се подготвите за вашиот лекарски преглед?

Пред вашиот преглед, запишете ги сите симптоми или грижи што сте ги забележале, дури и ако изгледаат незначителни. Вклучете информации за тоа кога се појавиле симптомите и што правело или јадело вашето дете во тоа време.

Донесете детално хранителен дневник кој го покажува распоредот на јадење на вашето дете во текот на изминатата недела. Ова му помага на вашиот лекар да го разбере колку добро функционира сегашниот план за управување и дали се потребни какви било прилагодувања.

Подгответе список на прашања што сакате да ги поставите. Ова може да вклучува грижи за раст и развој, прашања за управување со состојбата за време на патувањето или се прашувате за активности во кои вашето дете може безбедно да учествува.

Ако вашето дете било болно неодамна или имало какви било епизоди на загриженост, запишете ги деталите, вклучувајќи што се случило, колку долго траело и што сте направиле за да помогнете. Оваа информација му помага на вашиот лекар да процени дали вашиот план за итни случаи добро функционира.

Осигурајте се да ги донесете сите тековни лекови и додатоци што ги зема вашето дете, заедно со какви било неодамнешни резултати од тестови или записи од други здравствени работници. Имањето комплетни информации му помага на вашиот лекар да обезбеди најдобра можна нега.

Која е клучната порака за MCAD дефициенцијата?

MCAD дефициенцијата е управлива генетска состојба што влијае на тоа како вашето тело користи масти за енергија. Иако бара постојана внимание и нега, повеќето деца со оваа состојба можат да живеат целосно нормален, здрав живот со соодветно управување.

Најважното што треба да се запомни е дека превенцијата на компликации е многу ефикасна. Со одржување на редовни распореди на јадење, избегнување на продолжен пост и имање добар план за управување со болеста, сериозните проблеми речиси секогаш можат да се избегнат.

Раното дијагностицирање преку скрининг на новороденчиња драматично ги подобри резултатите кај децата со MCAD дефициенција. Ако на вашето дете му е дијагностицирано, соработката со вашиот здравствен тим и следењето на планот за управување му дава на вашето дете најголема шанса за нормален раст, развој и учество во сите детски активности.

Запомнете дека имањето MCAD дефициенција не ја дефинира иднината на вашето дете. Со знаење, подготовка и добра медицинска нега, децата со оваа состојба обично се справуваат исто толку добро како и нивните врсници во училиште, спорт и сите други аспекти од животот.

Често поставувани прашања за MCAD дефициенција

Дали децата со MCAD дефициенција можат да играат спорт и да бидат физички активни?

Да, децата со MCAD дефициенција можат да учествуваат во спорт и физички активности како и другите деца. Клучот е да се осигурате дека соодветно јадат пред и за време на продолжени активности и да останат добро хидрирани. Можеби ќе треба да им обезбедите дополнителни ужинки за време на долги тренинзи или натпревари, а тренерите треба да бидат свесни за состојбата на вашето дете и планот за итни случаи.

Дали моето дете ќе го надрасне MCAD дефицитот?

Не, MCAD дефициенцијата е доживотна генетска состојба која не исчезнува. Сепак, како што децата стануваат постари, тие често стануваат подобри во управувањето со својата состојба и може да имаат помалку епизоди на загриженост. Возрасните со MCAD дефициенција обично имаат потреба од помалку интензивно следење од малите деца, но сепак треба да избегнуваат продолжен пост и да одржуваат добри навики за јадење.

Што треба да направам ако моето дете повраќа и не може да задржи храна?

Ако вашето дете повраќа и не може да задржи храна, ова е потенцијално сериозна ситуација што бара брза внимание. Обидете се да дадете мали, чести голтки на пијалоци кои содржат глукоза, како спортски пијалоци или чисти сокови. Веднаш контактирајте го вашиот здравствен тим за упатства и не двоумете се да одите во итна помош ако вашето дете стане многу поспано, продолжува да повраќа или покажува други загрижувачки симптоми.

Како ќе влијае MCAD дефициенцијата на растот и развојот на моето дете?

Со соодветно управување, MCAD дефициенцијата обично не влијае на нормалниот раст и развој. Децата кои го следат својот план за лекување и ги избегнуваат метаболичките кризи генерално ги достигнуваат сите свои развојни пресвртници на време и растат со нормални стапки. Редовните прегледи кај вашиот здравствен тим ќе го следат напредокот на вашето дете и ќе се осигураат дека сè е во ред.

Дали и двајцата родители можат да бидат тестирани за да видат дали се носители?

Да, генетското тестирање е достапно за да се утврди дали родителите се носители на генетските промени што ја предизвикуваат MCAD дефициенцијата. Ова тестирање е особено препорачливо ако имате семејна историја на состојбата или ако планирате да имате деца и сакате да ги разберете вашите ризици. Генетски советник може да ви помогне да го објасни процесот на тестирање и што значат резултатите за вашето семејство.