Дефициенција На Mcad

Дефицитот на средно-верижни ацил-коензим А дехидрогеназа (MCAD) е наследно нарушување кое го спречува вашето тело да ги разградува одредени масти и да ги претвори во енергија. Вашиот метаболизам ги вклучува процесите што вашето тело ги користи за производство на енергија. Дефицитот на MCAD може да предизвика проблеми со вашиот метаболизам.

Ако не се лекува, дефицитот на MCAD може да доведе до сериозен недостаток на енергија и замор, заболување на црниот дроб, кома и други сериозни здравствени проблеми. Исто така, нивото на шеќер во крвта може опасно да се намали - состојба наречена хипогликемија. Превенцијата и брзото лекување се неопходни без оглед на нивото на шеќер во крвта. Ако имате дефицит на MCAD, ненадеен напад, наречен метаболичка криза, може да биде предизвикан од вообичаени болести, висока температура, стомачни проблеми или предолго гладување, познато како продолжено гладување.

Дефицитот на MCAD е присутен од раѓање и е доживотна состојба. Во Соединетите Американски Држави, сите сојузни држави го тестираат дефицитот на MCAD при раѓање како дел од скринингот на новороденчињата. Многу други земји, исто така, обезбедуваат рутински скрининг на новороденчиња за дефицит на MCAD. Ако дефицитот на MCAD се дијагностицира и лекува рано, нарушувањето може добро да се управува преку диета и начин на живот.

Дефицитот на MCAD обично се идентификува првпат кај бебињата и малите деца. Во ретки случаи, пореметувањето не се дијагностицира сè до возрасноста. Симптомите може да варираат кај луѓето со дефицит на MCAD. Тие може да вклучуваат: Повраќање. Ниска или никаква енергија. Слаб чувство. Ниска шеќер во крвта. Наглите тешки епизоди, наречени метаболичка криза, може да се должат на: Предолго време без јадење. Пропуштање оброци. Чести инфекции. Висока температура. Тековни стомачни и дигестивни проблеми кои може да предизвикаат повраќање и дијареа. Интензивно вежбање. Во Соединетите Американски Држави и многу други земји, програмите за скрининг на новороденчиња го тестираат дефицитот на MCAD. По вашата прва евалуација, може да бидете упатени до специјалист за евалуација и лекување на дефицитот на MCAD. Исто така, може да бидете упатени до други членови на здравствениот тим, како што е регистриран диететичар. Контактирајте го вашиот здравствен тим ако сте дијагностицирани со дефицит на MCAD и имате висока температура, нема апетит, стомачни или дигестивни симптоми, или планирана медицинска постапка која бара гладување.

Во Соединетите Американски Држави и многу други земји, програмите за скрининг на новороденчиња го тестираат недостатокот на MCAD. По првичниот преглед, може да бидете упатени до специјалист за оценување и лекување на недостаток на MCAD. Исто така, може да бидете упатени до други членови на здравствениот тим, како што е регистриран диететичар.

Контактирајте го вашиот здравствен тим доколку ви е дијагностициран недостаток на MCAD и имате висока температура, немате апетит, имате симптоми на стомак или дигестивни проблеми, или планирана медицинска постапка која бара гладување.

За да се има автосомно-рецесивно нарушување, се наследуваат два изменети гени, понекогаш наречени мутации. Еден се добива од секој родител. Здравјето на родителите ретко е погодено бидејќи тие имаат само еден изменет ген. Двајца носители имаат 25% шанса да имаат здраво дете со два незафатени гени. Тие имаат 50% шанса да имаат здраво дете кое исто така е носител. Тие имаат 25% шанса да имаат погодено дете со два изменети гени.

Кога немате доволно од ензимот MCAD во телото, одредени масти наречени маснокиселини со средна должина на ланец не можат да се разложат и да се претворат во енергија. Ова доведува до ниска енергија и ниска шеќер во крвта. Исто така, масните киселини можат да се акумулираат во телесните ткива и да предизвикаат оштетување.

Дефициенцијата на MCAD е предизвикана од промена во генот ACADM. состојбата се наследува од двајцата родители во автосомно-рецесивен модел. Ова значи дека двајцата родители се носители - секој има еден изменет ген и еден неизименет ген - но тие немаат симптоми на состојбата. Детето со дефициенција на MCAD наследува две копии од изменетиот ген - по една од секој родител.

Ако наследите само еден изменет ген, нема да развиете дефициенција на MCAD. Со еден изменет ген, вие сте носител и можете да го пренесете изменетиот ген на вашите деца. Но, тие нема да ја развијат состојбата освен ако не наследат и изменет ген од другиот родител.

Детето е во ризик од MCAD дефициенција доколку и двајцата родители се носители на ген кој е познат дека го предизвикува. Потоа детето наследува две копии од генот - по една од секој родител. Децата кои наследуваат само една копија од погодениот ген од еден родител обично нема да развијат MCAD дефициенција, но ќе бидат носители на генот.

Доколку метаболичката криза предизвикана од дефициенција на MCAD не се лекува, може да доведе до:

• Конвулзии.
• Проблеми со црниот дроб.
• Оштетување на мозокот.
• Кома.
• Надвор одредна смрт.

Дефицитот на MCAD се дијагностицира преку скрининг на новороденчиња, по што следува генетско тестирање.

• Скрининг на новороденчиња. Многу земји, вклучувајќи ги сите сојузни држави во САД, вршат скрининг за дефицит на MCAD при раѓање. Со боцкање на петата, се земаат неколку капки крв од Вашето бебе и се анализираат. Доколку нивоата на скринингот се надвор од стандардниот опсег, може да се направи дополнително тестирање.
• Генетско тестирање. Генетското тестирање може да го открие изменетиот ген кој го предизвикува дефицитот на MCAD. Во зависност од типот на тестот, се собира примерок од крв или плунка или клетки од внатрешноста на образот, кожата или друга ткива и се испраќа во лабораторија за тестирање. Вашиот здравствен работник може исто така да препорача тестирање на членовите на семејството за овој ген. Генетското советување може да ви помогне да го разберете процесот на тестирање и што значат резултатите.

Метаболички специјалист, и често регистриран диететичар, обично се вклучени во Вашата дијагноза и третман. Можат да се направат лабораториски тестови за да се идентификуваат проблеми со Вашиот метаболизам - процесите што Вашето тело ги користи за производство на енергија. Резултатите можат да помогнат во лекувањето или спречувањето на компликациите.