Идиопатска Миелофиброза

Миелофиброзата е редок вид рак на коскената срж кој го нарушува нормалното производство на крвни клетки во телото.

Миелофиброзата предизвикува обемно оштетување на коскената срж, што доведува до тешка анемија која може да предизвика слабост и замор. Оштетувањето на коскената срж може исто така да доведе до низок број на клетки за згрутчување на крвта, наречени тромбоцити, што го зголемува ризикот од крварење. Миелофиброзата често предизвикува зголемена слезина.

Миелофиброзата се смета за хронична леукемија - рак кој ги зафаќа крвотворните ткива во телото. Миелофиброзата припаѓа на група на заболувања наречени миелопролиферативни нарушувања.

Миелофиброзата може да се појави сама по себе (примарна миелофиброза) или може да се развие од друго нарушување на коскената срж (секундарна миелофиброза).

Некои луѓе со миелофиброза немаат симптоми и може да не им е потребен третман веднаш. Други со потешки форми на болеста може да им бидат потребни агресивни третмани веднаш. Третманот на миелофиброзата, кој се фокусира на олеснување на симптомите, може да вклучува различни опции.

Миелофиброзата обично се развива бавно. Во многу рани фази, многу луѓе немаат знаци или симптоми.

Како што се зголемува нарушувањето на нормалната продукција на крвни клетки, знаците и симптомите може да вклучуваат:

• Чувство на замор, слабост или недостиг на здив, обично поради анемија
• Болка или полност под ребрата од левата страна, поради зголемена слезина
• Лесно појавување на модрици
• Лесно крварење
• Прекумерно потење за време на спиењето (ноќно потење)
• Треска
• Болка во коските

Закажете си термин кај вашиот лекар доколку имате какви било перзистентни знаци и симптоми кои ве загрижуваат.

Миелофиброзата се јавува кога матичните клетки во коскената срж развиваат промени (мутации) во нивната ДНК. Матичните клетки имаат способност да се реплицираат и делат во повеќе специјализирани клетки кои го сочинуваат вашата крв - црвени крвни клетки, бели крвни клетки и тромбоцити.

Не е јасно што ги предизвикува генетските мутации во матичните клетки на коскената срж.

Како што мутираните матични клетки на крвта се реплицираат и делат, тие ги пренесуваат мутациите на новите клетки. Како што се создаваат сè повеќе и повеќе од овие мутирани клетки, тие почнуваат да имаат сериозни ефекти врз производството на крв.

Крајниот резултат обично е недостаток на црвени крвни клетки - што предизвикува анемија карактеристична за миелофиброза - и прекумерно количество на бели крвни клетки и различни нивоа на тромбоцити. Кај луѓето со миелофиброза, нормално сунѓерестата коскена срж станува лузна.

Се идентификувани неколку специфични генетски мутации кај луѓето со миелофиброза. Најчеста е мутацијата на генот Јанус киназа 2 (JAK2). Други помалку чести мутации вклучуваат CALR и MPL. Некои луѓе со миелофиброза немаат никакви идентификувани генетски мутации. Знаењето дали овие генетски мутации се поврзани со вашата миелофиброза помага да се утврди вашата прогноза и вашиот третман.

Иако причината за миелофиброзата често не е позната, одредени фактори се познати дека го зголемуваат ризикот:

• Возраст. Миелофиброзата може да се јави кај секого, но најчесто се дијагностицира кај лица постари од 50 години.
• Друго нарушување на крвните клетки. Мал дел од луѓето со миелофиброза го развиваат ова нарушување како компликација на есенцијална тромбоцитемија или полицитемија вера.
• Изложеност на одредени хемикалии. Миелофиброзата е поврзана со изложеноста на индустриски хемикалии како што се толуен и бензен.
• Изложеност на зрачење. Луѓето изложени на многу високи нивоа на зрачење имаат зголемен ризик од миелофиброза.

Компликациите кои може да резултираат од миелофиброзата вклучуваат:

• Болка. Тешко зголемен слезина може да предизвика абдоминална болка и болка во грбот.
• Компликации со крварење. Како што болеста напредува, бројот на тромбоцити има тенденција да падне под нормалата (тромбоцитопенија) и функцијата на тромбоцитите се влошува. Недостатокот на тромбоцити може да доведе до лесно крварење - проблем што вие и вашиот лекар ќе сакате да го разговарате ако размислувате за било каква хируршка процедура.
• Акутна леукемија. Некои луѓе со миелофиброза на крајот развиваат акутна миелоидна леукемија, вид на рак на крвта и коскената срцевина кој брзо напредува.

При аспирација на коскена срж, здравствениот работник користи тенка игла за да извади мала количина на течна коскена срж. Обично се зема од место на задниот дел од карличната коска, исто така наречена карлица. Биопсија на коскена срж често се прави во исто време. Оваа втора постапка отстранува мало парче коскено ткиво и затворената срж.

Тестови и процедури кои се користат за дијагностицирање на миелофиброза вклучуваат:

• Крвни тестови. Кај миелофиброзата, комплетната крвна слика обично покажува абнормално ниски нивоа на црвени крвни клетки, знак на анемија која е честа кај луѓето со миелофиброза. Бројот на бели крвни клетки и тромбоцити е обично исто така абнормален. Често, нивото на бели крвни клетки е повисоко од нормалното, иако кај некои луѓе може да биде нормално или дури пониско од нормалното. Бројот на тромбоцити може да биде повисок или понизок од нормалното.
• Сликинг тестови. Тестовите за слики, како што се рендгенските снимки и МРИ, може да се користат за собирање повеќе информации за вашата миелофиброза.
• Тестирање на клетките на ракот за генетски мутации. Во лабораторија, лекарите ќе ги анализираат вашите крвни или клетки од коскена срж за генетски мутации, како што се JAK2, CALR и MPL. Вашиот лекар ги користи информациите од овие тестови за да го одреди вашиот прогноза и вашите опции за лекување.

Преглед на коскена срж. Биопсијата и аспирацијата на коскена срж може да ја потврдат дијагнозата на миелофиброза.

При биопсија на коскена срж, се користи игла за да се земе примерок од коскено ткиво и затворената срж од вашата карлична коска. За време на истата постапка, може да се користи друг тип на игла за да се извлече примерок од течниот дел од вашата коскена срж. Примероците се изучуваат во лабораторија за да се утврдат бројот и видовите на клетките што се наоѓаат.

Целта на лекувањето за повеќето луѓе со миелофиброза е да се олесни од знаци и симптоми на болеста. За некои, трансплантација на коскена срцевина може да понуди шанса за излекување, но овој третман е многу тежок за телото и можеби нема да биде опција за многу луѓе.

За да се утврди кои третмани за миелофиброза најверојатно ќе ви користат, вашиот лекар може да користи една или повеќе формули за да ја процени вашата состојба. Овие формули земаат предвид многу аспекти на вашиот рак и вашето целокупно здравје за да доделат ризична категорија што укажува на агресивноста на болеста.

Миелофиброза со низок ризик можеби не бара итно лекување, додека луѓето со миелофиброза со висок ризик може да размислат за агресивен третман, како што е трансплантација на коскена срцевина. За миелофиброза со умерен ризик, лекувањето обично е насочено кон управување со симптомите.

Лекувањето на миелофиброза можеби не е потребно ако не доживувате симптоми. Можеби нема да ви треба третман веднаш ако немате зголемена слезина и немате анемија или вашата анемија е многу благи. Наместо третман, вашиот лекар најверојатно ќе го следи вашето здравје внимателно преку редовни прегледи и прегледи, следејќи ги знаците за прогресија на болеста. Некои луѓе остануваат без симптоми со години.

Ако миелофиброзата предизвикува тешка анемија, може да размислите за третман, како што се:

• Трансфузии на крв. Ако имате тешка анемија, периодичните трансфузии на крв може да ја зголемат вашата бројка на црвени крвни клетки и да ги олеснат симптомите на анемија, како што се замор и слабост. Понекогаш, лековите може да помогнат да се подобри анемијата.
• Андрогенска терапија. Земањето синтетичка верзија на машкиот хормон андроген може да го поттикне производството на црвени крвни клетки и може да ја подобри тешката анемија кај некои луѓе. Андрогенската терапија има ризици, вклучувајќи оштетување на црниот дроб и маскулинизирачки ефекти кај жените.
• Талидомид и сродни лекови. Талидомидот (Таломид) и сродниот лек леналидомид (Ревлимид) може да помогнат да се подобрат бројките на крвните клетки и исто така може да ја олеснат зголемената слезина. Овие лекови може да се комбинираат со стероидни лекови. Талидомидот и сродните лекови носат ризик од сериозни вродени дефекти и бараат посебни мерки на претпазливост.

Ако зголемената слезина предизвикува компликации, вашиот лекар може да препорача третман. Вашите опции може да вклучуваат:

• Целна терапија со лекови. Целните третмани со лекови се фокусираат на специфични абнормалности присутни во клетките на ракот. Целните третмани за миелофиброза се фокусираат на клетките со мутација на генот ЈАК2. Овие третмани се користат за намалување на симптомите на зголемена слезина.
• Хемиотерапија. Хемиотерапијата користи моќни лекови за убивање на клетките на ракот. Лековите за хемиотерапија може да ја намалат големината на зголемената слезина и да ги олеснат поврзаните симптоми, како што е болката.
• Хируршко отстранување на слезината (спленектомија). Ако вашата слезина стане толку голема што ви предизвикува болка и почнува да предизвикува штетни компликации - и ако не реагирате на други форми на терапија - може да ви користи хируршко отстранување на слезината.

Ризиците вклучуваат инфекција, прекумерно крварење и формирање на крвни згрутчувања што доведуваат до мозочен удар или белодробна емболија. По постапката, некои луѓе доживуваат зголемување на црниот дроб и абнормално зголемување на бројот на тромбоцити.

• Радиотерапија. Радиотерапијата користи високо-моќни зраци, како што се рендгенски зраци и протони, за да ги убие клетките на ракот. Радиотерапијата може да помогне да се намали големината на слезината кога хируршкото отстранување не е опција.

Хируршко отстранување на слезината (спленектомија). Ако вашата слезина стане толку голема што ви предизвикува болка и почнува да предизвикува штетни компликации - и ако не реагирате на други форми на терапија - може да ви користи хируршко отстранување на слезината.

Ризиците вклучуваат инфекција, прекумерно крварење и формирање на крвни згрутчувања што доведуваат до мозочен удар или белодробна емболија. По постапката, некои луѓе доживуваат зголемување на црниот дроб и абнормално зголемување на бројот на тромбоцити.

Трансплантација на коскена срцевина, исто така наречена трансплантација на матични клетки, е постапка за замена на вашата болна коскена срцевина со користење на здрави матични клетки од крвта. За миелофиброза, постапката користи матични клетки од донор (алогенска трансплантација на матични клетки).

Овој третман има потенцијал да ја излечи миелофиброзата, но исто така носи висок ризик од животозагрозувачки несакани ефекти, вклучувајќи ризик дека новите матични клетки ќе реагираат против здравите ткива на вашето тело (болест на примачот против домаќинот).

Многу луѓе со миелофиброза, поради возраст, стабилност на болеста или други здравствени проблеми, не се квалификуваат за овој третман.

Пред трансплантација на коскена срцевина, вие добивате хемиотерапија или радиотерапија за да ја уништите вашата болна коскена срцевина. Потоа добивате инфузии на матични клетки од компатибилен донор.

Пацијентивното лекување е специјализирано медицинско лекување кое се фокусира на обезбедување олеснување од болка и други симптоми на сериозна болест. Специјалистите за палијативно лекување работат со вас, вашето семејство и вашите други лекари за да обезбедат дополнителен слој на поддршка што го надополнува вашето тековно лекување. Пацијентивното лекување може да се користи додека се подложувате на други агресивни третмани, како што се операција, хемиотерапија или радиотерапија.

Кога палијативното лекување се користи заедно со сите други соодветни третмани, луѓето со рак може да се чувствуваат подобро и да живеат подолго.

Пацијентивното лекување го обезбедува тим од лекари, медицински сестри и други специјално обучени професионалци. Тимовите за палијативно лекување имаат за цел да ја подобрат квалитетот на животот за луѓето со рак и нивните семејства. Оваа форма на нега се нуди покрај лековитите или други третмани што може да ги добивате.

Животот со миелофиброза може да вклучува справување со болка, непријатност, несигурност и несакани ефекти од долгорочните третмани. Следниве чекори може да помогнат да се олесни предизвикот и да се чувствувате поудобно и повеќе во контрола на вашето здравје:

• Дознајте доволно за вашата состојба за да се чувствувате удобно донесувајќи одлуки. Миелофиброзата е прилично ретка. За да ви помогне да најдете точни и доверливи информации, побарајте од вашиот лекар да ве упати кон соодветни извори. Користејќи ги овие извори, дознајте колку што можете за миелофиброзата.
• Истражете начини за справување со болеста. Ако имате миелофиброза, може да се соочите со чести крвни анализи и лекарски прегледи и редовни прегледи на коскената срцевина. Некои денови, може да се чувствувате болни дури и ако не изгледате болни. И некои денови, можеби само сте се измориле од тоа што сте болни.

Обидете се да најдете активност што ви помага, било да е тоа јога, вежбање, дружење или усвојување на пофлексибилен работен распоред. Разговарајте со советник, терапевт или социјален работник за онкологија ако ви треба помош во справувањето со емоционалните предизвици на оваа болест.

Можеби исто така ќе ви користи да се приклучите на група за поддршка, или во вашата заедница или на интернет. Група за поддршка на луѓе со иста или слична дијагноза, како што е миелопролиферативен пореметување или друга ретка болест, може да биде извор на корисни информации, практични совети и охрабрување.

Истражете начини за справување со болеста. Ако имате миелофиброза, може да се соочите со чести крвни анализи и лекарски прегледи и редовни прегледи на коскената срцевина. Некои денови, може да се чувствувате болни дури и ако не изгледате болни. И некои денови, можеби само сте се измориле од тоа што сте болни.

Обидете се да најдете активност што ви помага, било да е тоа јога, вежбање, дружење или усвојување на пофлексибилен работен распоред. Разговарајте со советник, терапевт или социјален работник за онкологија ако ви треба помош во справувањето со емоционалните предизвици на оваа болест.