Фенилкетонурија (Фку)

Фенилкетонуријата (фенил-кето-ну-ри-ја), исто така наречена ПКУ, е редок наследен пореметување кое предизвикува аминокиселина наречена фенилаланин да се акумулира во телото. ПКУ е предизвикана од промена во генот за фенилаланин хидроксилаза (PAH). Овој ген помага во создавањето на ензимот потребен за разградување на фенилаланинот.

Без ензимот неопходен за разградување на фенилаланинот, може да се развие опасно зголемување кога лицето со ПКУ јаде храна која содржи протеини или јаде аспартам, вештачки засладувач. Ова на крајот може да доведе до сериозни здравствени проблеми.

До крајот на животот, луѓето со ПКУ - бебиња, деца и возрасни - треба да следат диета која го ограничува фенилаланинот, кој се наоѓа најмногу во храната која содржи протеини. Поновите лекови може да им дозволат на некои луѓе со ПКУ да јадат диета која има поголемо или неограничено количество фенилаланин.

Бебињата во Соединетите Американски Држави и во многу други земји се тестираат за ПКУ наскоро по раѓањето. Иако нема лек за ПКУ, препознавањето на ПКУ и започнувањето на третманот веднаш може да помогне во спречувањето на ограничувањата во областа на размислувањето, разбирањето и комуникацијата (интелектуална попреченост) и сериозни здравствени проблеми.

Новородените со ФКУ почетно немаат никакви симптоми. Сепак, без третман, бебињата обично развиваат знаци на ФКУ во рок од неколку месеци.

Знаци и симптоми на нетретирана ФКУ може да бидат благи или тешки и може да вклучуваат:

• Задушлив мирис во здивот, кожата или урината, предизвикан од премногу фенилаланин во телото
• Проблеми со нервниот систем (невролошки) кои може да вклучуваат напади
• Кожни осипи, како што е егзема
• Посветла кожа, коса и боја на очите од членовите на семејството, бидејќи фенилаланинот не може да се трансформира во меланин - пигментот одговорен за тонот на косата и кожата
• Невообичаено мала големина на главата (микроцефалија)
• Хиперактивност
• Интелектуална попреченост
• Задоцнет развој
• Проблеми со однесувањето, емоциите и социјалните проблеми
• Ментални нарушувања

Тежината на ФКУ зависи од типот.

• Класична ФКУ. Најтешката форма на нарушувањето се нарекува класична ФКУ. Ензимот потребен за разградување на фенилаланинот недостасува или е сериозно намален. Ова резултира со високи нивоа на фенилаланин кои може да предизвикаат сериозно оштетување на мозокот.
• Помалку тешки форми на ФКУ. Во благи или умерени форми, ензимот сè уште има некоја функција, така што нивоата на фенилаланин не се толку високи, што резултира со помал ризик од значајно оштетување на мозокот.

Без оглед на формата, повеќето бебиња, деца и возрасни со нарушувањето сè уште бараат специјална диета за ФКУ за да се спречи интелектуална попреченост и други компликации.

Жените кои имаат ФКУ и остануваат бремени се во ризик од друга форма на состојбата наречена мајчинска ФКУ. Ако жените не ја следат специјалната диета за ФКУ пред и за време на бременоста, нивоата на фенилаланин во крвта може да станат високи и да го оштетат развивачкото бебе.

Дури и жените со помалку тешки форми на ФКУ може да ги стават своите неродени деца во ризик со тоа што нема да ја следат диетата за ФКУ.

Бебињата родени од жени со високи нивоа на фенилаланин често не го наследуваат ФКУ. Но, детето може да има сериозни проблеми ако нивото на фенилаланин е високо во крвта на мајката за време на бременоста. При раѓање, бебето може да има:

• Ниска тежина при раѓање
• Невообичаено мала глава
• Проблеми со срцето

Освен тоа, мајчинската ФКУ може да предизвика детето да има задоцнет развој, интелектуална попреченост и проблеми со однесувањето.

Разговарајте со вашиот здравствен работник во следниве ситуации:

• Новороденчиња. Ако рутинските скрининг тестови покажат дека вашето бебе можеби има ФКУ, здравствениот работник на вашето дете ќе сака веднаш да започне диететски третман за да се спречат долгорочни проблеми.
• Жени во репродуктивна возраст. Особено е важно жените со историја на ФКУ да се јават кај здравствен работник и да ја одржуваат диетата за ФКУ пред да забременат и за време на бременоста. Ова го намалува ризикот од високи нивоа на фенилаланин кои можат да им наштетат на нивните неродени бебиња.
• Возрасните. Луѓето со ФКУ треба да добијат доживотна нега. Возрасните со ФКУ кои ја прекинале диетата за ФКУ во тинејџерските години може да имаат корист од посета на нивните здравствени работници. Враќањето на диетата може да го подобри менталното функционирање и однесувањето и да спречи понатамошно оштетување на централниот нервен систем што може да резултира од високи нивоа на фенилаланин.

За да се има автосомно-рецесивно нарушување, се наследуваат два изменети гени, понекогаш наречени мутации. Еден се добива од секој родител. Здравјето на родителите ретко е погодено бидејќи тие имаат само еден изменет ген. Двајца носители имаат 25% шанса да имаат здраво дете со два незасегнати гени. Тие имаат 50% шанса да имаат здраво дете кое исто така е носител. Тие имаат 25% шанса да имаат погодено дете со два изменети гени.

Генетска промена (генетска мутација) предизвикува ПКУ, која може да биде лесна, умерена или тешка. Кај лице со ПКУ, промената во генот фенилаланин хидроксилаза (ПАХ) предизвикува недостаток или намалено количество на ензимот потребен за обработка на фенилаланин, аминокиселина.

Може да се развие опасно зголемување на фенилаланинот кога лицето со ПКУ јаде храна богата со протеини, како што се млеко, сирење, ореви или месо, или житарки како леб и тестенини, или аспартам, вештачки засладувач.

За детето да го наследи ПКУ, и мајката и таткото мора да го имаат и да го пренесат изменетиот ген. Овој модел на наследување се нарекува автосомно-рецесивен.

Можно е еден родител да биде носител - да го има изменетиот ген што го предизвикува ПКУ, но да нема болест. Ако само еден родител го има изменетиот ген, нема ризик од пренесување на ПКУ на детето, но е можно детето да биде носител.

Најчесто, ПКУ се пренесува на децата од двајца родители кои се носители на изменетиот ген, но не го знаат тоа.

Фактори на ризик за наследување на ФКУ вклучуваат:

• И двајцата родители да имаат генетска промена што предизвикува ФКУ. Двајца родители мора да пренесат копија од изменетиот ген за нивното дете да го развие состојбата.
• Припадност на одредена раса или етничка припадност. ФКУ ги зафаќа луѓето од повеќето етнички средини во светот. Но, во Соединетите Американски Држави, таа е најчеста кај луѓето од европско потекло и многу помалку честа кај луѓето од африканско потекло.

Нелекуваниот PKU може да доведе до компликации кај доенчиња, деца и возрасни со нарушувањето. Кога жените со PKU имаат високи нивоа на фенилаланин во крвта за време на бременоста, тоа може да им наштети на нивните неродени бебиња.

Нелекуваниот PKU може да доведе до:

• Неповратни оштетувања на мозокот и изразена интелектуална попреченост што започнува во првите неколку месеци од животот
• Невролошки проблеми како што се напади и тремор
• Проблеми со однесувањето, емоциите и социјалните проблеми кај постарите деца и возрасни
• Големи здравствени и развојни проблеми

Ако имате ПКУ и размислувате за бременост:

• Придржувајте се кон диета со низок фенилаланин. Жените со ПКУ можат да спречат штета на нивното бебе во развој со придржување или враќање на диета со низок фенилаланин пред да забременат. Нутритивните додатоци дизајнирани за луѓе со ПКУ можат да обезбедат доволно протеини и хранливи материи за време на бременоста. Ако имате ПКУ, разговарајте со вашиот здравствен работник пред да почнете да се обидувате да забремените.
• Размислете за генетско советување. Ако имате ПКУ, близок роднина со ПКУ или дете со ПКУ, може да ви користи генетско советување пред да забремените. Специјалист за медицинска генетика (генетичар) може да ви помогне подобро да го разберете начинот на кој ПКУ се пренесува низ вашето семејство. Специјалистот може исто така да ви помогне да го одредите ризикот од раѓање на дете со ПКУ и да ви помогне во планирањето на семејството.

Пренаталното тестирање ги идентификува речиси сите случаи на фенилкетонурија. Сите 50 сојузни држави во Соединетите Американски Држави бараат новороденчињата да бидат тестирани за ФКУ. Многу други земји, исто така, рутински ги тестираат бебињата за ФКУ.

Ако имате ФКУ или семејна историја на ФКУ, вашиот здравствен работник може да препорача скрининг тестови пред бременост или раѓање. Можно е да се идентификуваат носители на ФКУ преку тест на крв.

Тестот за ФКУ се прави еден или два дена по раѓањето на вашето бебе. За точни резултати, тестот се прави откако вашето бебе ќе наполни 24 часа и откако вашето бебе ќе внесе некои протеини во исхраната.

• Медицинска сестра или лабораториски техничар собира неколку капки крв од петицата на вашето бебе.
• Лабораторијата го тестира примерокот од крвта за одредени метаболички нарушувања, вклучувајќи ја и ФКУ.
• Ако не го породите вашето бебе во болница или сте отпуштени наскоро по раѓањето, можеби ќе треба да закажете скрининг за новороденче со вашиот здравствен работник.

Ако овој тест покаже дека вашето бебе можеби има ФКУ:

• Вашето бебе може да има дополнителни тестови за да се потврди дијагнозата, вклучувајќи повеќе крвни тестови и тестови на урина
• Вие и вашето бебе може да имате генетско тестирање за да се идентификува генетската промена за ФКУ

Раното започнување и продолжување на лекувањето во текот на целиот живот може да помогне во спречувањето на интелектуалната попреченост и сериозните здравствени проблеми. Главните третмани за ФКУ вклучуваат:

• Доживотна диета со многу ограничен внес на храна со фенилаланин
• Земање на формула за ФКУ - посебен нутритивен додаток - доживотно, за да се осигурате дека добивате доволно есенцијални протеини (без фенилаланин) и хранливи материи кои се неопходни за раст и општо здравје
• Лекови, за одредени лица со ФКУ Безбедна количина на фенилаланин се разликува за секоја личност со ФКУ и може да варира со текот на времето. Во принцип, идејата е да се конзумира само количината на фенилаланин што е потребна за здрав раст и телесни процеси, но не повеќе. Вашиот здравствен работник може да утврди безбедна количина преку:
• Редовен преглед на евиденцијата за храна и графиконите за раст
• Чести крвни тестови кои го следат нивото на фенилаланин во крвта, особено за време на детските скокови во раст и бременост
• Други тестови кои го проценуваат растот, развојот и здравјето Вашиот здравствен работник може да ве упати до регистриран диететичар кој може да ви помогне да дознаете повеќе за диетата за ФКУ, да направи прилагодувања на вашата диета кога е потребно и да ви понуди совети за начини за справување со предизвиците на диетата за ФКУ. Бидејќи количината на фенилаланин што една личност со ФКУ може безбедно да ја јаде е толку мала, важно е да се избегнуваат сите храни со висок процент на протеини, како што се:
• Млеко
• Јајца
• Сирење
• Ореви
• Производи од соја, како што се соја, тофу, темпе и млеко
• Зрнести и грашок
• Живина, говедско, свинско и секое друго месо
• Риба Компири, житарици и друго зеленчук веројатно ќе бидат ограничени. Децата и возрасните исто така треба да избегнуваат одредена друга храна и пијалоци, вклучувајќи многу диетални сода и други пијалоци кои содржат аспартам (NutraSweet, Equal). Аспартамот е вештачки засладувач направен со фенилаланин. Некои лекови може да содржат аспартам, а некои витамини или други додатоци може да содржат аминокиселини или млеко во прав со намалена масленост. Консултирајте се со вашиот фармацевт за содржината на лекови без рецепт и лекови на рецепт. Разговарајте со вашиот здравствен работник или регистриран диететичар за да дознаете повеќе за вашите специфични диетални потреби. Поради ограничената диета, луѓето со ФКУ треба да добијат есенцијални хранливи материи преку посебен нутритивен додаток. Формулата без фенилаланин обезбедува есенцијални протеини (аминокиселини) и други хранливи материи во форма што е безбедна за луѓето со ФКУ. Вашиот здравствен работник и диететичар може да ви помогнат да ја најдете вистинската формула.
• Формула за бебиња и мали деца. Бидејќи редовната бебешка формула и мајчиното млеко содржат фенилаланин, бебињата со ФКУ наместо тоа треба да имаат бебешка формула без фенилаланин. Диететичарот може внимателно да ја пресмета количината на мајчино млеко или редовна формула што треба да се додаде во формулата без фенилаланин. Диететичарот може исто така да ги научи родителите како да избираат цврста храна без да го надминат дневниот надоместок на фенилаланин на детето.
• Формула за постари деца и возрасни. Постарите деца и возрасни продолжуваат да пијат или јадат нутритивен додаток без фенилаланин (формула еквивалентна на протеини), според упатствата на здравствен работник или диететичар. Вашата дневна доза на формула е поделена помеѓу вашите оброци и ужинки, наместо да се јаде или пие одеднаш. Формулата за постари деца и возрасни не е иста како онаа што се користи за бебиња, но исто така обезбедува есенцијални протеини без фенилаланин. Формулата се продолжува доживотно. Потребата од нутритивен додаток, особено ако вие или вашето дете не го наоѓаат атрактивен, и ограничениот избор на храна може да ја направат диетата за ФКУ предизвикувачка. Но, донесувањето цврста обврска за оваа промена на животниот стил е единствениот начин да се спречат сериозните здравствени проблеми што луѓето со ФКУ можат да ги развијат. Управата за храна и лекови (FDA) го одобри лекот сапроптерин (Kuvan) за лекување на ФКУ. Лекот може да се користи во комбинација со диета за ФКУ. Некои луѓе со ФКУ кои го земаат лекот можеби нема да треба да ја следат диетата за ФКУ. Но, лекот не функционира за секого со ФКУ. FDA исто така го одобри новата ензимска терапија, пегвалијаза-pqpz (Palynziq), за возрасни со ФКУ кога сегашната терапија не го намалува доволно нивото на фенилаланин. Но, поради честите несакани ефекти, кои можат да бидат сериозни, овој третман е достапен само како дел од ограничен програм под надзор на сертифицирани здравствени работници.

Стратегиите за справување со ФКУ вклучуваат следење на јадената храна, точно мерење и креативност. Како и сешто друго, колку повеќе се практикуваат овие стратегии, толку поголем комфорт и самодоверба можете да развиете.

Ако вие или вашето дете го следите режимот на исхрана со низок фенилаланин, ќе треба да водите евиденција за јадената храна секој ден.

За да бидете што е можно попрецизни, мерете ги порциите храна со стандардни мерни чаши и лажици и со кујнска вага која мери во грами. Количините на храна се споредуваат со листа на храна или се користат за пресметување на количината на фенилаланин јадена секој ден. Секој оброк и ужина вклучува соодветно поделен дел од вашата дневна формула за ФКУ.

Достапни се дневници за храна, компјутерски програми и апликации за паметни телефони кои ја наведуваат количината на фенилаланин во бебешка храна, цврста храна, формули за ФКУ и вообичаени состојки за печење и готвење.

Планирањето на оброци или ротацијата на оброци од позната храна може да помогне во намалување на дневното следење.

Разговарајте со вашиот диететичар за да дознаете како можете да бидете креативни со храната за да ви помогне да останете на пат. На пример, користете зачини и различни методи на готвење за да ги трансформирате зеленчукот со низок фенилаланин во целосно мени од различни јадења. Билките и зачините со низок фенилаланин можат да имаат многу вкус. Само запомнете да го измерите и пресметате секој состојка и да ги прилагодите рецептите на вашата специфична диета.

Ако имате други здравствени состојби, можеби ќе треба да ги земете предвид и тие кога ќе го планирате вашиот режим на исхрана. Разговарајте со вашиот здравствен работник или диететичар ако имате какви било прашања.

Животот со ФКУ може да биде предизвик. Овие стратегии може да помогнат:

• Научете од други семејства. Прашајте го вашиот здравствен работник за локални или онлајн групи за поддршка за луѓе кои живеат со ФКУ. Разговорот со други кои ги совладале сличните предизвици може да биде корисен. Националната алијанса за ФКУ е онлајн група за поддршка за семејства и возрасни со ФКУ.
• Побарајте помош со планирањето на менито. Регистриран диететичар со искуство во ФКУ може да ви помогне да смислите вкусни вечери со низок фенилаланин. Вашиот диететичар можеби има и одлични идеи за празнични оброци и родендени.
• Планирајте однапред кога јадете надвор. Оброк во локалниот ресторан ви дава пауза од кујната и може да биде забавно за целото семејство. Повеќето места нудат нешто што се вклопува во диетата за ФКУ. Но, можеби ќе сакате да се јавите однапред и да прашате за менито или да донесете храна од дома.
• Не се фокусирајте на храната. Направете го оброкот време за семејство може да го отстрани фокусот од храната. Пробајте семејни разговори или игри за време на јадење. Надградете ги децата со ФКУ да се фокусираат на спортови, музика или омилени хобија, а не само на тоа што можат и што не можат да јадат. Исто така, размислете за создавање на празнични традиции кои се фокусираат на специјални проекти и активности, а не само на храна.
• Дозволете му на вашето дете да учествува во управувањето со диетата што е можно порано. Малите деца можат да прават избор за тоа која житарка, овошје или зеленчук сакаат да јадат и да помогнат во мерење на порциите. Тие исто така можат сами да си земаат претходно измерена ужина. Поголемите деца можат да помогнат во планирањето на менито, да си ги пакуваат своите ручеци и да ги чуваат своите евиденции за храна.
• Направете ја вашата листа за пазарење и оброци со целото семејство предвид. Ормар полн со забранета храна може да биде искушение за дете или возрасен со ФКУ, па обидете се да се фокусирате на храна што може да ја јаде секој. Сервирајте пржен зеленчук со понизок содржина на протеини. Ако другите членови на семејството сакаат, тие можат да додадат грашок, пченка, месо и ориз. Или поставете шведска маса со опции со низок и умерен содржина на протеини. Исто така можете да му послужите на целото семејство вкусна супа или кари со низок фенилаланин.
• Бидете подготвени за ручеци, пикници и патувања со автомобил. Планирајте однапред, така што секогаш ќе има опција за храна пријателска за ФКУ. Пакувајте ужини од свежо овошје или крекери со понизок содржина на протеини. Земете кебапчиња од овошје или зеленчук на роштиљ, и направете салата со низок фенилаланин за соседскиот ручек. Другите родители, пријатели и членови на семејството веројатно ќе направат прилагодувања и ќе бидат корисни ако ги објасните диеталните ограничувања.
• Разговарајте со наставниците и другиот персонал во училиштето на вашето дете. Наставниците и персоналот во мензата на вашето дете можат да бидат од голема помош со диетата за ФКУ ако одвоите време да го објасните нејзиното значење и како функционира. Со соработка со наставниците на вашето дете, можете исто така да планирате однапред за посебни училишни настани и забави, така што вашето дете секогаш ќе има нешто да јаде.