Што е Фенилкетонурија? Симптоми, Причини и Лекување

Фенилкетонуријата, позната и како ФКУ, е ретка генетска состојба каде вашето тело не може правилно да го разгради аминокиселината наречена фенилаланин. Оваа аминокиселина се наоѓа во многу храни богати со протеини, како што се месо, јајца и млечни производи.

Кога некој има ФКУ, фенилаланинот се акумулира во крвта и може да го оштети мозокот ако не се лекува. Добрата вест е дека со рано откривање преку скрининг на новороденчиња и соодветно управување со исхраната, луѓето со ФКУ можат да живеат сосема нормален, здрав живот.

Што е Фенилкетонурија?

ФКУ се јавува кога вашето тело нема или има многу малку ензим наречен фенилаланин хидроксилаза. Замислете го овој ензим како специјален работник чија работа е да го претвори фенилаланинот во друга аминокиселина наречена тирозин, која вашето тело може безбедно да ја користи.

Без доволно од овој ензим, фенилаланинот се акумулира во крвотокот и ткивата. Високите нивоа на фенилаланин се токсични за мозочните клетки, особено во доенчешката и детската возраст кога мозокот сè уште се развива.

ФКУ ги зафаќа околу 1 на 10.000 до 15.000 бебиња родени во САД. Таа е присутна од раѓање и бара доживотно управување, но со соодветна грижа, не мора да го ограничи она што можете да го постигнете во животот.

Кои се симптомите на Фенилкетонуријата?

Бебињата родени со ФКУ обично изгледаат сосема нормално при раѓање. Сепак, симптомите можат да се развијат во првите неколку месеци ако состојбата не се открие и не се лекува.

Еве ги раните знаци кои може да се појават кај доенчиња со нелекувана ФКУ:

• Интелектуална попреченост која станува повидлива со текот на времето
• Доцнење во развојот на седење, ползење или одење
• Проблеми со однесувањето како хиперактивност или агресија
• Напади или тремор
• Кожни осипи или екцем
• Мувлен или мирис на глушец од здив, кожа или урина
• Светла боја на кожата и косата поради намалено производство на меланин
• Мала големина на главата во споредба со другата деца од нивната возраст

Мувлен мирис се јавува бидејќи вишокот фенилаланин се претвора во други соединенија кои вашето тело ги елиминира преку урина и пот. Овие симптоми се целосно спречиви кога ФКУ се фаќа рано и се управува соодветно.

Во некои случаи, луѓето може да имаат поблаг облик на ФКУ кој не предизвикува сериозни симптоми, но сè уште бара следење на исхраната. Затоа скринингот на новороденчиња е толку важен за фаќање на сите форми на состојбата.

Кои се видовите на Фенилкетонурија?

ФКУ не е само една состојба, туку всушност вклучува неколку поврзани нарушувања кои влијаат на тоа како вашето тело го обработува фенилаланинот. Главната разлика меѓу видовите е колку ензимска активност останува во вашето тело.

Класичната ФКУ е најтешката форма, каде имате мала или никаква активност на ензимот фенилаланин хидроксилаза. Луѓето со класична ФКУ треба да следат многу строга диета со низок фенилаланин во текот на целиот свој живот.

Блага ФКУ или не-ФКУ хиперфенилаланинемија се јавува кога имате некоја преостаната ензимска активност. Можеби ќе ви требаат промени во исхраната, но тие обично се помалку рестриктивни од оние потребни за класична ФКУ.

Постои и ретка форма наречена малигна ФКУ или атипична ФКУ, која вклучува проблеми со други ензими потребни за рециклирање на кофакторот кој помага на фенилаланин хидроксилазата да работи. Овој тип е потежок за лекување и може да не реагира толку добро само на диетални промени.

Што ја предизвикува Фенилкетонуријата?

ФКУ е предизвикана од промени (мутации) во генот PAH, кој дава инструкции за правење на ензимот фенилаланин хидроксилаза. Оваа генетска состојба ја наследувате од вашите родители.

За да развиете ФКУ, треба да наследите две копии од мутираниот ген, по една од секој родител. Ова се нарекува аутозомно рецесивно наследување. Ако наследите само една мутирана копија, вие сте носител, но нема да имате ФКУ.

Кога и двајцата родители се носители, секоја бременост има 25% шанса да резултира со дете со ФКУ, 50% шанса да има дете носител и 25% шанса да има дете без мутации. Носителите обично немаат симптоми и нормални нивоа на фенилаланин.

Идентификувани се повеќе од 1.000 различни мутации во генот PAH. Некои мутации целосно ја елиминираат ензимската активност, додека други ја намалуваат во различна мера, што објаснува зошто сериозноста на ФКУ може да се разликува меѓу поединците.

Кога да се јавите на лекар за Фенилкетонурија?

Во повеќето развиени земји, сите новороденчиња се тестираат за ФКУ во првите неколку дена од животот, па обично ќе знаете за состојбата пред да се појават симптомите. Ако вашето бебе е позитивно, веднаш ќе бидете упатени до специјалист.

Треба веднаш да се јавите на вашиот здравствен работник ако вашето дете покажува знаци на доцнење во развојот, промени во однесувањето или карактеристичен мувлен мирис, особено ако не е извршен скрининг на новороденчиња или ако сте загрижени за резултатите од тестот.

Возрасните со ФКУ треба редовно да се следат во текот на целиот свој живот. Контактирајте го вашиот лекар ако имате проблеми со одржувањето на вашата диета, доживувате промени во расположението или се справувате со проблеми со концентрацијата, бидејќи ова може да укажува на тоа дека вашите нивоа на фенилаланин се превисоки.

Жените со ФКУ кои планираат да забременат треба да добијат посебно медицинско внимание. Високите нивоа на фенилаланин за време на бременоста можат да му наштетат на развивачкото бебе, дури и ако бебето нема ФКУ.

Кои се ризик-факторите за Фенилкетонурија?

Примарен ризик-фактор за ФКУ е да имате родители кои носат мутации во генот PAH. Бидејќи ФКУ е наследна, вашата генетска позадина игра најважна улога во одредувањето на вашиот ризик.

Некои етнички групи имаат повисоки стапки на носители на ФКУ. Состојбата е почеста кај луѓето од европско потекло и помалку честа кај оние од африканско, шпанско или азиско потекло, иако може да се појави кај секоја етничка група.

Географските фактори исто така можат да влијаат на ризикот. Некои популации кои историски биле изолирани, како оние во Ирска, имаат повисоки стапки на носители поради она што генетичарите го нарекуваат „ефект на основачот“.

Имање фамилијарна историја на ФКУ или поврзаност со некој со состојбата го зголемува вашиот ризик да бидете носител. Генетичкото советување може да ви помогне да го разберете вашиот личен ризик и опциите за планирање на семејството.

Кои се можните компликации кај Фенилкетонуријата?

Кога ФКУ се управува соодветно од раѓање, повеќето компликации можат целосно да се спречат. Сепак, ако не се лекува или е лошо контролирана, ФКУ може да доведе до сериозни долгорочни проблеми.

Најсериозната компликација е интелектуалната попреченост, која може да биде сериозна и неповратна ако високите нивоа на фенилаланин постојат за време на раниот развој на мозокот. Ова обично се јавува кога ФКУ не се открива или не се лекува во првите неколку месеци од животот.

Еве други потенцијални компликации од неконтролирана ФКУ:

• Проблеми со однесувањето и психијатриските проблеми, вклучувајќи ADHD, анксиозност и депресија
• Напади кои може да бидат тешки за контрола
• Тремор и други проблеми со движењето
• Доцнење во растот и помала големина на телото од просекот
• Проблеми со кожата, вклучувајќи екцем и осипи
• Срцеви дефекти во ретки случаи
• Проблеми со коските и зголемен ризик од фрактури

Дури и со добра контрола на исхраната, некои возрасни со ФКУ може да доживеат суптилни когнитивни ефекти или промени во расположението ако нивните нивоа на фенилаланин не се оптимални. Редовното следење помага да се спречат овие проблеми.

Синдромот на мајчинска ФКУ е сериозна грижа за жените со ФКУ кои забременуваат. Високите нивоа на фенилаланин можат да предизвикаат вродени дефекти, интелектуална попреченост и срцеви проблеми кај бебето, без оглед на тоа дали бебето има ФКУ.

Како се дијагностицира Фенилкетонуријата?

ФКУ се дијагностицира преку скрининг на новороденчиња, кој вклучува земање мала крвна примерок од петата на вашето бебе во првите 24 до 48 часа по раѓањето. Овој тест ги мери нивоата на фенилаланин во крвта.

Ако почетниот скрининг покажува покачени нивоа на фенилаланин, се изведуваат дополнителни тестови за да се потврди дијагнозата. Ова може да вклучува повторување на крвни тестови, тестови на урина и генетски тестови за да се идентификуваат специфичните мутации.

Лекарите исто така ги мерат нивоата на тирозин и го пресметуваат односот фенилаланин-тирозин, што помага да се одреди сериозноста на состојбата и да се водат одлуките за лекување. Понекогаш се прават тестови за директно мерење на ензимската активност.

Во ретки случаи кога не е извршен скрининг на новороденчиња или е нејасен, ФКУ може да се дијагностицира подоцна кога ќе се појават симптоми. Крвните и уринските тестови можат да откријат покачени нивоа на фенилаланин на било која возраст.

Генетичко советување и тестирање на семејството може да се препорача за идентификување на носители и давање информации за идни одлуки за планирање на семејството.

Каков е третманот за Фенилкетонурија?

Главниот третман за ФКУ е следење на внимателно планирана диета со низок фенилаланин во текот на целиот ваш живот. Ова значи ограничување или избегнување на храна која е богата со протеини, бидејќи протеините содржат фенилаланин.

Ќе работите со регистриран диететичар кој е специјализиран за ФКУ за да креирате план за оброци кој ги задоволува сите ваши нутритивни потреби, додека ги одржува нивоата на фенилаланин во безбеден опсег. Ова обично вклучува јадење главно овошје, зеленчук и специјални храни со низок протеин.

Специјалните медицински формули и додатоци се суштински делови од третманот на ФКУ. Тие обезбедуваат протеини, витамини и минерали кои ви се потребни без фенилаланин. Многу луѓе со ФКУ се потпираат на овие формули како нивен примарен извор на протеини.

Редовните крвни тестови се од суштинско значење за следење на вашите нивоа на фенилаланин и прилагодување на вашата диета по потреба. Овие тестови може да се прават неделно во доенчешката возраст, а потоа помалку често како што станувате постари и вашите нивоа се стабилизираат.

Некои луѓе со поблаги форми на ФКУ може да имаат корист од лекот сапроптерин (Куван), кој може да помогне да се зголеми активноста на преостанатиот ензим. Сепак, овој лек не функционира кај сите и обично се користи заедно со управувањето со исхраната.

За оние со најтешките форми на ФКУ, се истражуваат понови третмани како ензимска терапија за замена и генска терапија, иако тие сè уште не се широко достапни.

Како да се управува со ФКУ дома?

Управувањето со ФКУ дома бара внимателно планирање и внимание на детали, но станува рутина со вежбање. Клучот е да се научи да се читаат етикетите на храната и да се разбере која храна е безбедна за јадење.

Чувајте дневник за храна за да ги следите вашите внеси на фенилаланин и да ви помогне да ги идентификувате обрасците ако вашите нивоа на крвта се покачат. Многу луѓе ги наоѓаат апликациите за паметни телефони корисни за пресметување на содржината на фенилаланин во храната.

Набавете ги вашите кујнски производи со храна пријателска на ФКУ, како што се леб, тестенини и брашно со низок протеин. Многу специјализирани компании за храна прават производи специјално дизајнирани за луѓе со ФКУ кои имаат одличен вкус и го олеснуваат планирањето на оброците.

Подгответе оброци однапред кога е можно и секогаш имајте безбедни закуски на располагање. Ова помага да се спречат ситуации каде што може да бидете во искушение да јадете храна која може да ги зголеми вашите нивоа на фенилаланин.

Земете ја вашата медицинска формула или додатоци конзистентно, дури и ако не ви се допаѓа вкусот. Тие обезбедуваат есенцијални хранливи материи кои не можете да ги добиете само од вашата ограничена диета.

Како треба да се подготвите за вашиот преглед кај лекар?

Пред вашиот преглед, собери ги вашите последни резултати од крвни тестови и дневникот за храна ако го чувате. Оваа информација им помага на вашите здравствени работници да разберат колку добро функционира вашиот сегашен план за лекување.

Запишете ги сите симптоми што ги доживувате, промените во вашиот апетит или предизвиците што ги имате со вашата диета. Дури и малите промени можат да бидат важни за ефикасно управување со ФКУ.

Подгответе список на прашања за вашиот третман, како што е дали некои модификации на вашата диета би биле корисни или дали има нови опции за лекување што треба да ги разгледате.

Ако планирате бременост, земање нови лекови или се соочувате со големи промени во животот, разговарајте за ова со вашиот здравствен тим. Тие можат да ви помогнат да го прилагодите вашиот план за лекување соодветно.

Донесете член на семејството или пријател ако сакате поддршка, особено ако разговарате за комплексни одлуки за лекување или ако се чувствувате преоптоварени со управувањето со вашата состојба.

Што е клучниот заклучок за Фенилкетонуријата?

ФКУ е сериозна генетска состојба, но исто така е едно од нај успешно лечивите наследени нарушувања кога се фаќа рано. Со соодветно управување со исхраната и медицинска нега, луѓето со ФКУ можат да живеат сосема нормален, здрав живот.

Најважното што треба да го запомните е дека рано откривање и конзистентно лекување прават разлика. Благодарение на програмите за скрининг на новороденчиња, повеќето бебиња со ФКУ се идентификувани и лекувани пред да се случи какво било оштетување.

Иако следењето на диета со низок фенилаланин бара посветеност и планирање, тоа е сосема управливо со соодветна поддршка и ресурси. Многу луѓе со ФКУ имаат успешни кариери, семејства и целосно учествуваат во сите аспекти од животот.

Ако вие или некој што го сакате има ФКУ, запомнете дека не сте сами. Постојат одлични мрежи за поддршка, специјализирани здравствени работници и постојано подобрување на опциите за лекување кои ви помагаат да напредувате.

Често поставувани прашања за Фенилкетонурија

Дали луѓето со ФКУ некогаш можат да јадат нормална храна?

Луѓето со ФКУ можат да јадат многу „нормална“ храна, но треба да бидат селективни во однос на изворите на протеини. Повеќето овошја и зеленчуци се во ред, а постојат специјално направени верзии на леб, тестенини и други основни намирници со низок протеин. Иако не можат да јадат храна со висок протеин како месо, риба, јајца и млечни производи во нормални количини, тие честопати можат да имаат мали, измерена порции во зависност од нивните индивидуални нивоа на толеранција.

Дали ФКУ е излечива?

Во моментов, нема лек за ФКУ, но е многу лечива. Диетата со низок фенилаланин и медицинското управување можат целосно да ги спречат сериозните компликации поврзани со состојбата. Истражувачите работат на потенцијални лекови, вклучувајќи генска терапија и третмани за замена на ензими, но тие се сè уште експериментални.

Дали жените со ФКУ можат да имаат здрави бебиња?

Да, жените со ФКУ можат да имаат здрави бебиња, но тоа бара многу внимателно планирање и медицински надзор. Тие треба да постигнат и да одржуваат многу ниски нивоа на фенилаланин пред зачнувањето и во текот на бременоста. Ова обично значи следење на уште порестриктивна диета од вообичаеното, но со соодветно управување, ризикот од вродени дефекти може значително да се намали.

Дали ФКУ влијае на очекуваното траење на животот?

Кога се управува соодветно од раѓање, ФКУ не влијае значително на очекуваното траење на животот. Луѓето со добро контролирана ФКУ можат да живеат исто толку долго како и секој друг. Клучот е одржување на добра контрола на исхраната и редовно медицинско следење во текот на животот.

Што се случува ако некој со ФКУ случајно јаде храна со висок протеин?

Повремено јадење храна со висок фенилаланин нема да предизвика непосредна штета, но може привремено да ги зголеми нивоата на фенилаланин во крвта. Ова може да предизвика краткорочни симптоми како тешкотии со концентрирање, промени во расположението или главоболки. Важно е да се вратите на правилна диета и да го информирате вашиот здравствен тим, кој може да препорача дополнително следење на крвта.