Тарнеров Синдром

Тарнеров синдром, состојба која ги зафаќа само жените, се јавува кога еден од X хромозомите (половите хромозоми) недостасува или е делумно отсутен. Тарнеровиот синдром може да предизвика различни медицински и развојни проблеми, вклучувајќи низок раст, неуспех на јајниците да се развијат и срцеви дефекти.

Тарнеровиот синдром може да се дијагностицира пред раѓањето (пренатално), за време на доенчешката возраст или во раното детство. Понекогаш, кај жените со благи знаци и симптоми на Тарнеров синдром, дијагнозата се одложува до тинејџерските или младите возрасни години.

Девојчињата и жените со Тарнеров синдром треба постојана медицинска нега од различни специјалисти. Редовните прегледи и соодветната нега можат да им помогнат на повеќето девојчиња и жени да водат здрав, независен живот.

Знаците и симптомите на Тарнеров синдром може да варираат кај девојчињата и жените со нарушувањето. Кај некои девојчиња, присуството на Тарнеров синдром може да не биде веднаш очигледно, но кај други девојчиња, неколку физички карактеристики се очигледни рано. Знаците и симптомите може да бидат суптилни, развивајќи се бавно со текот на времето, или значајни, како што се срцеви дефекти.

Понекогаш е тешко да се разликуваат знаците и симптомите на Тарнеров синдром од другите нарушувања. Важно е да се добие брза, точна дијагноза и соодветна нега. Доколку имате грижи за можноста од Тарнеров синдром, обратете се на вашиот лекар. Вашиот лекар може да ве упати на лекар специјализиран за генетика (генетичар) или за хормонални нарушувања (ендокринолог) за понатамошна евалуација.

Повеќето луѓе се раѓаат со два сексуални хромозоми. Мажите го наследуваат X хромозомот од своите мајки и Y хромозомот од своите татковци. Жените наследуваат по еден X хромозом од секој родител. Кај жените кои имаат Тарнеров синдром, едно копија од X хромозомот недостасува, е делумно отсутен или е променет.

Генетските промени на Тарнеровиот синдром може да бидат една од следниве:

• Моносомија. Целосното отсуство на X хромозом генерално се јавува поради грешка во спермата на таткото или во јајце клетката на мајката. Ова резултира со тоа што секоја клетка во телото има само еден X хромозом.
• Мозаицизам. Во некои случаи, грешка се јавува во клеточната делба во раните фази на феталниот развој. Ова резултира со тоа што некои клетки во телото имаат две комплетни копии од X хромозомот. Другите клетки имаат само една копија од X хромозомот.
• Промени на X хромозомот. Променети или недостасувачки делови од еден од X хромозомите може да се појават. Клетките имаат една комплетна и една изменета копија. Оваа грешка може да се појави во спермата или јајце клетката, со сите клетки да имаат една комплетна и една изменета копија. Или грешката може да се појави во клеточната делба во раниот фетален развој, така што само некои клетки содржат променети или недостасувачки делови од еден од X хромозомите (мозаицизам).
• Y хромозомски материјал. Во мал процент од случаите на Тарнеров синдром, некои клетки имаат една копија од X хромозомот, а други клетки имаат една копија од X хромозомот и дел од Y хромозомски материјал. Овие лица се развиваат биолошки како жени, но присуството на Y хромозомски материјал го зголемува ризикот од развивање на вид на рак наречен гонадобластом.

Губењето или промената на X хромозомот се случува случајно. Понекогаш, тоа е поради проблем со спермата или јајце клетката, а друг пат, губењето или промената на X хромозомот се случува рано во феталниот развој.

Семејната историја не изгледа како фактор на ризик, па затоа е мала веројатноста родителите на едно дете со Тарнеров синдром да имаат друго дете со тој пореметување.

Тарнеровиот синдром може да влијае на правилниот развој на неколку телесни системи, но ова многу варира кај поединците со синдромот. Компликациите што може да се појават вклучуваат:

• Проблеми со срцето. Многу бебиња со Тарнеров синдром се раѓаат со срцеви дефекти или дури и со незначителни абнормалности во структурата на срцето кои го зголемуваат ризикот од сериозни компликации. Срцевите дефекти често вклучуваат проблеми со аортата, големиот крвен сад кој се разгранува од срцето и испорачува богата со кислород крв до телото.
• Висок крвен притисок. Тарнеровиот синдром може да го зголеми ризикот од висок крвен притисок - состојба што го зголемува ризикот од развој на заболувања на срцето и крвните садови.
• Губење на слухот. Губењето на слухот е честа појава кај Тарнеровиот синдром. Во некои случаи, ова се должи на постепено губење на нервната функција. Зголемен ризик од чести инфекции на средното уво може исто така да доведе до губење на слухот.
• Проблеми со видот. Зголемен ризик од слаба мускулна контрола на движењата на очите (страбизам), кратковидост и други проблеми со видот може да се појават кај Тарнеровиот синдром.
• Проблеми со бубрезите. Тарнеровиот синдром може да биде поврзан со малформации на бубрезите. Иако овие абнормалности генерално не предизвикуваат медицински проблеми, тие може да го зголемат ризикот од инфекции на уринарниот тракт.
• Автоимуни заболувања. Тарнеровиот синдром може да го зголеми ризикот од недоволно активна тироидна жлезда (хипотироидизам) поради автоимуното заболување Хашимото тироидитис. Постои и зголемен ризик од дијабетес. Понекогаш Тарнеровиот синдром е поврзан со нетолеранција на глутен (целијачна болест) или воспалително заболување на цревата.
• Проблеми со скелетот. Проблемите со растот и развојот на коските го зголемуваат ризикот од абнормална кривина на 'рбетот (сколиоза) и напред заоблување на горниот дел од грбот (кифоза). Тарнеровиот синдром може исто така да го зголеми ризикот од развој на слаби, кршливи коски (остеопороза).
• Тешкотии во учењето. Девојчињата и жените со Тарнеров синдром обично имаат нормална интелигенција. Сепак, постои зголемен ризик од тешкотии во учењето, особено со учење што вклучува просторни концепти, математика, меморија и внимание.
• Проблеми со менталното здравје. Девојчињата и жените со Тарнеров синдром може да имаат проблеми со функционирањето во социјалните ситуации, може да доживеат анксиозност и депресија, и може да имаат зголемен ризик од дефицит на внимание/хиперактивност (ADHD).
• Инферитилитет. Повеќето жени со Тарнеров синдром се неплодни. Сепак, многу мал број може спонтано да забременат, а некои можат да забременат со третман на плодност.
• Компликации за време на бременоста. Бидејќи жените со Тарнеров синдром имаат зголемен ризик од компликации за време на бременоста, како што се висок крвен притисок и аортна дисекација, тие треба да бидат прегледани од кардиолог и специјалист за бременост со висок ризик пред бременост.

Ако, врз основа на знаци и симптоми, лекарот сугерира дека вашето дете има Тарнеров синдром, ќе се направи лабораториски тест за анализа на хромозомите на вашето дете. Тестот вклучува земање примерок од крв. Повремено, вашиот лекар може да побара и стружење од образот (букален брис) или примерок од кожа. Анализата на хромозомите утврдува дали недостасува еден Х хромозом или има промена во еден од Х хромозомите.

Дијагнозата понекогаш се поставува за време на фетусната фаза на развој. Одредени карактеристики на ултразвучниот снимак може да предизвикаат сомнеж дека вашето бебе има Тарнеров синдром или друго генетско нарушување кое влијае на развојот во матката.

Пренаталните скрининг тестови кои го проценуваат ДНК на бебето во крвта на мајката (пренатално безклеточно фетус ДНК скрининг или неинвазивен пренатални скрининг) исто така може да укажуваат на зголемен ризик од Тарнеров синдром. Сепак, се препорачува да се направи кариотип за време на бременоста или по породувањето за да се потврди дијагнозата.

Ако се сомнева на Тарнеров синдром пред раѓањето (пренатално), вашиот специјалист за бременост и породување (гинеколог) може да ве праша дали сте заинтересирани за дополнителни тестови за да се постави дијагноза пред вашето бебе да се роди. Две процедури можат да се изведат за пренатално тестирање на Тарнеров синдром:

Разговарајте за придобивките и ризиците од пренаталното тестирање со вашиот лекар.

• Хорионска вилус биопсија. Ова вклучува земање мал дел од ткиво од развивачкото плацента. Плацентата содржи ист генетски материјал како бебето. Клетките од хорионските вилуси можат да се испратат во генетската лабораторија за хромозомски студии. Ова обично се прави помеѓу 11 и 14 недели од бременоста.
• Амниоцентеза. Во овој тест, се зема примерок од амнионската течност од матката. Бебето ги исфрла клетките во амнионската течност. Течноста може да се испрати во генетската лабораторија за проучување на хромозомите на бебето во овие клетки. Ова обично се прави по 14 недели од бременоста.

Бидејќи симптомите и компликациите варираат, третманите се прилагодени за решавање на специфичните проблеми на поединецот. Евалуацијата и мониторингот на медицинските или менталните здравствени проблеми поврзани со Тарнеров синдром во текот на животот може да помогнат во рано решавање на проблемите.

Примарните третмани за речиси сите девојчиња и жени со Тарнеров синдром вклучуваат хормонски терапии:

Другите третмани се прилагодени за решавање на специфични проблеми по потреба. Редовните прегледи покажаа значајни подобрувања во здравјето и квалитетот на животот кај девојчињата и жените со Тарнеров синдром.

Важно е да му помогнете на вашето дете да се подготви за премин од грижа кај вашиот педијатар до грижа за возрасни во медицински и ментално здравствени установи. Доктор за примарна здравствена заштита може да помогне во продолжување на координацијата на грижата меѓу голем број специјалисти во текот на животот.

Бидејќи Тарнеровиот синдром може да доведе до развојни проблеми и медицински компликации, неколку специјалисти може да бидат вклучени во скринингот за специфични состојби, поставување дијагнози, препорачување третмани и обезбедување грижа.

Тимовите може да се развиваат како што се менуваат потребите во текот на животот. Специјалистите од тимот за грижа може да вклучуваат некои или сите од овие професионалци, и други по потреба:

Само мал процент на жени со Тарнеров синдром може да забременат без третман на плодност. Оние кои можат, сепак е веројатно да доживеат неуспех на јајниците и последователна неплодност многу рано во возрасниот период. Затоа е важно да ги разговарате репродуктивните цели со вашиот здравствен работник.

Некои жени со Тарнеров синдром може да забременат со донација на јајце клетка или ембрион. Репродуктивен ендокринолог може да ги разговара опциите и да помогне во проценката на шансите за успех.

Во повеќето случаи, жените со Тарнеров синдром имаат бремености со висок ризик. Важно е да се разговараат тие ризици пред бременоста со гинеколог за бремености со висок ризик - специјалист за мајчинско-фетална медицина кој се фокусира на бремености со висок ризик - или репродуктивен ендокринолог.

• Хомон на раст. Терапијата со хормон на раст - обично се дава дневно како инјекција на рекомбинантен човечки хормон на раст - обично се препорачува за зголемување на висината колку што е можно во соодветни периоди во раното детство до раните тинејџерски години. Ран почеток на третманот може да ја подобри висината и растот на коските.

• Естрогенска терапија. Повеќето девојчиња со Тарнеров синдром треба да започнат со естроген и поврзана хормонска терапија за да започнат пубертет. Често, естрогенската терапија се започнува околу 11 или 12 години. Естрогенот помага во поттикнување на развојот на градите и подобрување на големината (волуменот) на матката. Естрогенот помага во минерализацијата на коските, а кога се користи со хормон на раст, може да помогне и со висината. Естрогенската терапија за замена обично продолжува во текот на целиот живот, сè додека не се достигне просечната возраст на менопаузата.

• Специјалист за хормонски нарушувања (ендокринолог)

• Специјалист за здравјето на жените (гинеколог)

• Лекар специјализиран за генетика (медицински генетичар)

• Специјалист за срце (кардиолог)

• Специјалист за коскени нарушувања (ортопед)

• Специјалист за нарушувања на уринарниот тракт (уролог)

• Специјалист за уши, нос и грло (УНГ специјалист)

• Специјалист за гастроентерични нарушувања (гастроентеролог)

• Специјалист за проблеми со видот и други очни нарушувања (офталмолог)

• Специјалист за проблеми со слухот (аудиолог)

• Професионалец за ментално здравје, како што се психолог или психијатар

• Развивен терапевт, кој е специјализиран за терапија за да му помогне на вашето дете да развие соодветни однесувања за возраста, социјални вештини и меѓучовечки вештини

• Наставници за специјално образование

• Специјалист за плодност (репродуктивен ендокринолог)