Што е Тарнеров синдром? Симптоми, причини и третман

Тарнеровиот синдром е генетско нарушување кое ги зафаќа само жените, и се јавува кога еден од Х хромозомите е целосно или делумно отсутен. Оваа хромозомска разлика се случува кај околу 1 од 2.000 до 2.500 женски раѓања, што го прави релативно невообичаен, но не и исклучително редок.

Нарушувањето влијае на различни аспекти од развојот и здравјето низ целиот живот на една личност. Иако Тарнеровиот синдром претставува уникатни предизвици, многу жени со ова нарушување водат исполнет, здрав и успешен живот со соодветна медицинска нега и поддршка.

Што е Тарнеров синдром?

Тарнеровиот синдром се јавува кога жената е родена само со еден целосен Х хромозом наместо типичните два Х хромозоми. Понекогаш, дел од вториот Х хромозом може да отсуствува или да биде изменет на различни начини.

Вашите хромозоми носат генетски инструкции кои го одредуваат развојот и функционирањето на вашето тело. Бидејќи жените обично имаат два Х хромозоми (XX), имањето само еден целосен Х хромозом влијае на нормалниот развој на специфични начини. Отсуството на генетски материјал особено влијае на растот, пубертетот и одредени органски системи.

Ова нарушување е присутно од раѓање, иако може да не биде дијагностицирано до подоцна во детството или дури и во возрасноста. Тежината на симптомите може значително да варира од личност до личност, во зависност од тоа колку генетски материјал отсуствува и кои клетки се погодени.

Кои се симптомите на Тарнеровиот синдром?

Симптомите на Тарнеровиот синдром можат да се појават во различни фази од животот, и не секоја личност ги доживува сите можни симптоми. Знаците често стануваат повидливи за време на детството и адолесценцијата кога разликите во растот и развојот стануваат очигледни.

За време на доенчешката возраст и раното детство, може да забележите:

• Побавен раст во споредба со другите деца
• Оток на рацете и нозете (лимфедем)
• Широк граден кош со широко растојание меѓу брадавиците
• Ниска линија на косата на задниот дел од вратот
• Краток, споен врат
• Срцеви дефекти или бубрежни абнормалности
• Чести инфекции на ушите или проблеми со слухот

Како што децата со Тарнеров синдром стануваат постари, може да се развијат дополнителни симптоми. Тие често вклучуваат низок раст, тешкотии во учењето математика и просторни концепти и социјални предизвици во читањето на невербални знаци.

За време на тинејџерските години, најзабележлив симптом е обично доцнење или отсуство на пубертет. Кај повеќето девојчиња со Тарнеров синдром не се развиваат секундарни сексуални карактеристики како развој на гради или менструација без хормонска терапија. Ова се случува бидејќи нивните јајници не функционираат нормално.

Некои помалку чести симптоми можат да вклучуваат спуштени очни капаци, помала долна вилица или специфични црти на лицето. Сепак, многу луѓе со Тарнеров синдром имаат сосема нормален изглед на лицето.

Кои се видовите на Тарнеровиот синдром?

Тарнеровиот синдром има неколку различни видови врз основа на специфичниот хромозомски модел присутен во клетките на една личност. Видот може да влијае на тоа кои симптоми ќе ги доживее некој и колку тешки можат да бидат.

Најчестиот вид се нарекува класичен Тарнеров синдром или моносомија X. Во оваа форма, секоја клетка во телото има само еден Х хромозом наместо два. Ова обично предизвикува најзабележливи симптоми и ги зафаќа околу 45% од луѓето со Тарнеров синдром.

Мозаичен Тарнеров синдром се јавува кога некои клетки имаат еден Х хромозом, додека други имаат два Х хромозоми или други варијации. Луѓето со мозаичен Тарнеров синдром често имаат поблаги симптоми бидејќи некои од нивните клетки функционираат нормално. Ова претставува околу 15-25% од случаите.

Други помалку чести видови вклучуваат парцијални делеции или структурни промени на еден Х хромозом. Овие варијации можат да предизвикаат различни комбинации на симптоми, а некои луѓе може да имаат многу благи знаци кои остануваат недијагностицирани со години.

Што го предизвикува Тарнеровиот синдром?

Тарнеровиот синдром е предизвикан од случајна грешка за време на формирањето на репродуктивните клетки или раниот ембрионален развој. Оваа хромозомска промена се случува случајно и не е предизвикана од ништо што родителите го направиле или не го направиле.

Грешката може да се случи на неколку начини. Понекогаш, јајце клетка или сперматозоид се формираат без Х хромозом, или Х хромозомот се губи во раните фази по зачнувањето. Во мозаични случаи, хромозомскиот губиток се случува подоцна за време на ембрионалниот развој, зафаќајќи само некои клетки.

Ова нарушување не се наследува од родителите на традиционален начин. Тоа е она што лекарите го нарекуваат „де ново“ или нова мутација која спонтано се јавува. Родителите кои имаат дете со Тарнеров синдром не се со зголемен ризик да имаат друго дете со ова нарушување.

Напредна мајчинска возраст не го зголемува ризикот од Тарнеров синдром, за разлика од некои други хромозомски нарушувања. Нарушувањето може да се случи во бремености на било која мајчинска возраст, иако вреди да се напомене дека многу бремености со Тарнеров синдром завршуваат со спонтан абортус.

Кога да се јавите на лекар за Тарнеров синдром?

Треба да се консултирате со здравствен работник ако забележите знаци кои може да укажуваат на Тарнеров синдром, особено забавување на растот или развојни разлики. Раната дијагноза може да помогне да се обезбеди соодветно медицинско следење и третман.

За време на детството, размислете да се јавите на лекар ако вашата ќерка е значително пониска од своите врсници, има чести инфекции на ушите или покажува невообичаени физички карактеристики како споен врат или оток на рацете и нозете. Тешкотиите во учењето, особено математиката, исто така може да бидат рани знаци.

Кај тинејџерите, доцнетиот пубертет често е првиот јасен знак кој го поттикнува медицинскиот преглед. Ако девојчето не почнало да развива гради или да менструира до 13-14 години, важно е да се побара медицински совет.

Возрасните кои сомневаат дека можеби имаат недијагностициран Тарнеров синдром треба да се јават на здравствен работник, особено ако имаат низок раст, проблеми со неплодност или одредени здравствени проблеми како срцеви или бубрежни абнормалности. Некои луѓе го добиваат својот прв дијагноза во возрасноста кога истражуваат проблеми со плодноста.

Кои се ризик факторите за Тарнеровиот синдром?

Тарнеровиот синдром се јавува случајно и нема традиционални ризик фактори како многу други медицински состојби. Хромозомската грешка која го предизвикува Тарнеровиот синдром се случува случајно за време на клеточната делба.

За разлика од некои генетски нарушувања, Тарнеровиот синдром не е поврзан со напредна мајчинска или татковска возраст. Жените на било која возраст може да имаат бебе со Тарнеров синдром, а ризикот останува релативно константен во сите репродуктивни возрасти.

Семејната анамнеза исто така не го зголемува ризикот од Тарнеров синдром. Бидејќи не се наследува на вообичаен начин, имањето член на семејството со Тарнеров синдром не го прави поверојатно за другите членови на семејството да го имаат нарушувањето.

Единствениот конзистентен фактор е биолошкиот пол, бидејќи Тарнеровиот синдром ги зафаќа само лицата кои се генетски жени. Сепак, ова не е вистински „ризик фактор“ во традиционална смисла, бидејќи едноставно е дел од тоа како е дефинирано нарушувањето.

Кои се можните компликации на Тарнеровиот синдром?

Тарнеровиот синдром може да доведе до различни здравствени компликации кои може да се развијат со текот на времето, иако не секоја личност ги доживува сите овие проблеми. Разбирањето на овие потенцијални компликации помага да се обезбеди соодветно следење и ранен третман кога е потребно.

Срцевите проблеми се меѓу најсериозните компликации и можат да вклучуваат:

• Коарктација на аортата (сужување на главната артерија)
• Бикуспидна аортна валвула (срцева валвула со два ливчиња наместо три)
• Висок крвен притисок
• Дилатација на аортниот корен

Овие срцеви состојби бараат редовно следење низ целиот живот, бидејќи некои може да бараат хируршка интервенција или постојан медицински менаџмент.

Бубрежните и уринарните абнормалности се јавуваат кај околу една третина од луѓето со Тарнеров синдром. Тие можат да вклучуваат структурни разлики во формата или положбата на бубрезите, или проблеми со тоа како урината се исцедува од бубрезите. Повеќето бубрежни проблеми не предизвикуваат симптоми, но треба да се следат.

Проблемите со здравјето на коските често се развиваат, вклучувајќи остеопороза (слаби коски) и зголемен ризик од фрактури. Ова се случува делумно поради дефицит на естроген и бара внимание на внесот на калциум и вежби со носење тежина.

Помалку чести, но сериозни компликации можат да вклучуваат проблеми со тироидната жлезда, дијабетес, проблеми со црниот дроб и одредени автоимуни состојби. Редовните медицински прегледи помагаат да се откријат овие проблеми рано кога се најлечиви.

Како се дијагностицира Тарнеровиот синдром?

Тарнеровиот синдром се дијагностицира преку крвен тест наречен хромозомска анализа или кариотирање, кој ги испитува хромозомите во вашите клетки. Овој тест може дефинитивно да утврди дали е присутен Тарнеровиот синдром и да го идентификува видот.

Дијагностичкиот процес често почнува кога здравствениот работник забележува физички знаци или развојни обрасци кои укажуваат на Тарнеров синдром. Вашиот лекар веројатно ќе почне со физички преглед и ќе го разгледа вашето медицинско и историја на раст.

Понекогаш Тарнеровиот синдром се дијагностицира пред раѓање преку пренатално тестирање. Ултразвукот може да покаже одредени карактеристики како срцеви дефекти или вишок течност, што води до генетско тестирање. Сепак, многу случаи се дијагностицираат за време на детството или адолесценцијата кога проблемите со растот или развојот стануваат очигледни.

Може да бидат потребни дополнителни тестови за да се проверат поврзаните здравствени проблеми откако ќе се дијагностицира Тарнеровиот синдром. Тие обично вклучуваат ултразвук на срцето, слики на бубрезите, тестови на слухот и крвна работа за да се провери функцијата на тироидната жлезда и други органски системи.

Што е третманот за Тарнеровиот синдром?

Третманот за Тарнеровиот синдром се фокусира на управувањето со симптомите и спречувањето на компликациите преку комбинација на хормонска терапија, редовно следење и поддржувачка нега. Специфичниот план за третман зависи од тоа кои симптоми се присутни и нивната тежина.

Терапијата со хормон на раст често се препорачува за деца со Тарнеров синдром кои се значително ниски за својата возраст. Овој третман може да помогне да се зголеми конечната висина на возрасниот, иако бара редовни инјекции во текот на неколку години. Почнувањето на третманот порано во детството обично доведува до подобри резултати.

Естрогенска заменска терапија обично почнува за време на тинејџерските години за да се поттикне нормален пубертет и развој на секундарни сексуални карактеристики. Овој хормонски третман помага во развојот на градите, менструацијата и здравјето на коските. Времето и дозата се внимателно планирани за да се имитира природниот пубертет што е можно поблиску.

Следењето и третманот на срцето се клучни делови од постојаната нега. Во зависност од специфичните срцеви проблеми, третманот може да вклучува лекови, редовни прегледи кај кардиолог или хируршки процедури за корекција на структурни абнормалности.

Едукативната поддршка може да помогне во справувањето со тешкотиите во учењето, особено со математика и просторни концепти. Многу луѓе со Тарнеров синдром имаат корист од специјализирано подучување или образовни прилагодувања за да го достигнат својот целосен академски потенцијал.

Како да се управува со Тарнеровиот синдром дома?

Управувањето со Тарнеровиот синдром дома вклучува создавање на поддржувачка средина која го поттикнува здравиот развој и ги решава специфичните потреби. Доследна дневна рутина и отворена комуникација за нарушувањето помагаат во изградба на самодоверба и независност.

Одржувањето на здрав начин на живот станува особено важно за луѓето со Тарнеров синдром. Редовното вежбање помага во здравјето на коските, функцијата на срцето и општата благосостојба. Активностите со носење тежина како одење, танцување или спорт можат да бидат особено корисни за цврстината на коските.

Добриот начин на исхрана го поддржува растот и развојот, особено за време на детството и адолесценцијата. Урамнотежена диета богата со калциум и витамин Д помага во заштита на здравјето на коските, додека одржувањето на здрава тежина го намалува стресот на срцето и другите органи.

Придржувањето кон лековите е од суштинско значење кога се пропишуваат хормонски третмани. Поставувањето на системи за потсетници и разбирањето на важноста на доследен третман помага да се обезбедат најдобри можни резултати.

Емоционалната поддршка и советувањето може да помогнат во справувањето со проблемите со самодовербата, социјалните предизвици или грижите за изгледот и плодноста. Многу семејства ги сметаат групите за поддршка за корисни за поврзување со други кои го разбираат уникатниот аспект на живеењето со Тарнеров синдром.

Како треба да се подготвите за вашиот лекарски преглед?

Подготвувањето за медицински прегледи помага да се осигурате дека ќе добиете најголема корист од вашето време со здравствените работници. Чувањето на организирани записи и подготвувањето на прашања однапред ги прави прегледите попродуктивни.

Донесете целосен список на тековни лекови, вклучувајќи дози и време. Ова ги вклучува лековите на рецепт, лековите без рецепт и сите додатоци. Исто така, донесете записи на резултатите од неодамнешните тестови, графикони на раст и сите симптоми што сте ги забележале.

Напишете специфични прашања или грижи пред вашиот преглед. Чести теми може да бидат обрасци на раст, развојни пресвртници, опции за третман или грижи за компликации. Не двоумете се да прашате за се што ве загрижува.

Размислете да донесете член на семејството или пријател за поддршка, особено за важни прегледи или кога се разговара за промени во третманот. Тие можат да помогнат да се запомнат информациите што се дискутираат и да обезбедат емоционална поддршка.

Бидете подготвени да разговарате за вашата дневна рутина, сите симптоми или промени што сте ги забележале и како се чувствувате емоционално. Вашиот здравствен тим има потреба од оваа информација за да обезбеди најдобра можна нега.

Што е клучниот заклучок за Тарнеровиот синдром?

Тарнеровиот синдром е управлив генетски нарушување кое ги зафаќа жените, и со соодветна медицинска нега и поддршка, повеќето луѓе со Тарнеров синдром можат да живеат здрав, исполнет живот. Раната дијагноза и соодветниот третман прават значителна разлика во резултатите.

Најважно е да се запомни дека Тарнеровиот синдром ги зафаќа сите поинаку. Иако има чести симптоми и потенцијални компликации, искуството на секоја личност е уникатно. Она што функционира за една личност може да не биде најдобриот пристап за друга.

Редовното медицинско следење и следење на тековните третмани се неопходни за спречување на компликации и одржување на добро здравје. Ова вклучува работа со тим од специјалисти кои го разбираат Тарнеровиот синдром и можат да обезбедат сеопфатна нега.

Поддршката од семејството, пријателите и здравствените работници игра клучна улога во помагањето на луѓето со Тарнеров синдром да напредуваат. Многу луѓе со ова нарушување ги постигнуваат своите образовни, кариерни и лични цели со соодветна поддршка и одлучност.

Често поставувани прашања за Тарнеровиот синдром

Дали луѓето со Тарнеров синдром можат да имаат деца?

Повеќето луѓе со Тарнеров синдром имаат проблеми со плодноста поради дисфункција на јајниците, но бременоста е можна во некои случаи. Околу 2-5% од жените со Тарнеров синдром можат да забременат природно. За другите, помошните репродуктивни технологии како донација на јајце клетки може да ја овозможат бременоста со соодветна медицинска поддршка.

Дали Тарнеровиот синдром е форма на интелектуална попреченост?

Тарнеровиот синдром не е интелектуална попреченост. Повеќето луѓе со Тарнеров синдром имаат нормална општа интелигенција, иако може да имаат специфични тешкотии во учењето, особено со математика, просторни концепти и социјални знаци. Овие предизвици можат да се решат со соодветна образовна поддршка.

Колку долго живеат луѓето со Тарнеров синдром?

Со соодветна медицинска нега, луѓето со Тарнеров синдром можат да имаат нормално или скоро нормално очекувано траење на животот. Клучот е редовно следење и третман на потенцијални компликации, особено срцеви проблеми. Многу жени со Тарнеров синдром живеат исполнет, здрав живот до своите стари години.

Дали Тарнеровиот синдром ќе се влоши со текот на времето?

Самиот Тарнеров синдром не „се влошува“, но некои компликации може да се развијат со текот на времето ако не се управуваат соодветно. Редовното медицинско следење помага во рано откривање и третирање на проблемите. Со соодветна нега, многу аспекти на нарушувањето можат ефикасно да се управуваат или спречат.

Дали Тарнеровиот синдром може да се спречи?

Тарнеровиот синдром не може да се спречи бидејќи се јавува поради случајни хромозомски грешки за време на клеточната делба. Не е предизвикан од ништо што родителите го прават или не го прават, и нема начин да се спречат хромозомските промени кои го предизвикуваат нарушувањето. Сепак, раната дијагноза и третманот можат да спречат или да ги минимизираат многу компликации.