Што е Вилсонова болест? Симптоми, причини и лекување

Вилсоновата болест е ретка генетска состојба каде вашето тело не може правилно да го отстрани бакарот, што предизвикува негово акумулирање во црниот дроб, мозокот и други органи. Оваа акумулација на бакар се случува бидејќи наследувате дефектни гени од двајцата родители кои влијаат на тоа како вашето тело го обработува овој суштински минерал.

Иако бакарот е нормално корисен за вашето тело во мали количини, премногу бакар со текот на времето станува токсичен. Состојбата зафаќа околу 1 на 30.000 луѓе ширум светот, а симптомите обично почнуваат да се појавуваат помеѓу 5 и 35 години, иако во некои случаи можат да се појават порано или подоцна.

Кои се симптомите на Вилсоновата болест?

Симптомите на Вилсоновата болест се многу различни во зависност од тоа кои органи се најмногу погодени од акумулацијата на бакар. Раните знаци можат да бидат суптилни и лесно да се заменат со други состојби, поради што многу луѓе не се дијагностицираат веднаш.

Најчестите симптоми што може да ги забележите се:

• Замор и слабост кои не се подобруваат со одмор
• Болка во стомакот или оток во стомачниот дел
• Жолтило на кожата или очите (жутица)
• Тремор или тресење, особено во рацете
• Тешкотии во јасното говорење или нејасен говор
• Проблеми со координацијата и рамнотежата
• Вкочанетост во мускулите
• Промени во расположението, депресија или анксиозност
• Тешкотии во концентрацијата или проблеми со меморијата

Некои луѓе исто така развиваат кафеави или зеленикави прстени околу очите наречени Кајзер-Флајшер прстени. Овие прстени се всушност наслаги од бакар и може да се видат за време на очен преглед, иако не се секогаш присутни кај сите со Вилсонова болест.

Во поразвиени случаи, може да доживеете ненадејно откажување на црниот дроб, сериозни невролошки симптоми како тешкотии во голтањето или значајни психијатриски промени. Овие сериозни симптоми бараат итна медицинска помош и не треба да се игнорираат.

Кои се видовите на Вилсоновата болест?

Вилсоновата болест обично се класифицира врз основа на тоа кои симптоми се појавуваат први и кои органи се најмногу погодени. Разбирањето на овие видови им помага на лекарите да создадат соодветен план за лекување за вас.

Хепатичниот тип го зафаќа вашиот црн дроб пред се и обично се појавува кај деца и адолесценти. Може да забележите замор, болка во стомакот или знаци на проблеми со црниот дроб како жутица пред да се појават било какви симптоми поврзани со мозокот.

Невролошкиот тип главно го зафаќа вашиот мозок и нервниот систем, обично се појавува кај млади возрасни. Оваа форма често предизвикува проблеми со движењето, тремор, тешкотии во говорењето и проблеми со координацијата како први забележливи симптоми.

Психијатрискиот тип главно го зафаќа вашето расположение и однесување, предизвикувајќи депресија, анксиозност, промени во личноста или тешкотии во јасното размислување. Оваа форма може да биде особено тешка за дијагностицирање бидејќи симптомите се преклопуваат со вообичаените психички состојби.

Некои луѓе доживуваат мешан тип каде симптомите на црниот дроб, мозокот и психијатриските симптоми се појавуваат заедно или во брза сукцесија. Оваа комбинација може да ја направи дијагнозата посложена, но исто така обезбедува повеќе информации за вашиот здравствен тим.

Што ја предизвикува Вилсоновата болест?

Вилсоновата болест е предизвикана од мутации во ген наречен ATP7B кој го контролира начинот на кој вашето тело го обработува бакарот. Вие ја наследувате оваа состојба од вашите родители, и треба да примите дефектна копија од генот од вашата мајка и од вашиот татко за да ја развиете болеста.

Вашиот ATP7B ген нормално произведува протеин кој помага во движењето на бакарот од црниот дроб во жолчката, која потоа го носи бакарот од вашето тело преку вашиот дигестивен систем. Кога овој ген не функционира правилно, бакарот почнува да се акумулира во црниот дроб наместо да се елиминира.

Со текот на времето, оваа акумулација на бакар станува токсична и почнува да ги оштетува клетките на црниот дроб. Откако вашиот црн дроб не може повеќе безбедно да складира бакар, вишокот бакар се шири во крвотокот и патува до други органи како мозокот, бубрезите и очите.

Количината на бакар што се акумулира и колку брзо се акумулира варира од личност до личност, дури и во истото семејство. Ова објаснува зошто некои луѓе развиваат симптоми рано во детството, додека други не забележуваат проблеми додека не станат возрасни.

Кога да се јавите на лекар за Вилсонова болест?

Треба да се јавите на лекар ако доживувате постојани симптоми кои може да укажуваат на Вилсонова болест, особено ако имате семејна историја на состојбата. Раната дијагноза и лекувањето можат да спречат сериозни компликации и да ви помогнат да одржите добар квалитет на живот.

Контактирајте го вашиот здравствен работник ако забележите постојан замор, необјаснета болка во стомакот, тремор или промени во вашата координација кои траат повеќе од неколку недели. Овие симптоми може да изгледаат неповрзани, но заедно можат да укажуваат на Вилсонова болест.

Побарајте итна медицинска помош ако развиете ненадејни сериозни симптоми како силна болка во стомакот, жолтило на кожата или очите, конфузија или тешкотии во голтањето. Овие знаци може да укажуваат на тоа дека нивото на бакар достигнало опасни нивоа и бара итно лекување.

Ако имате членови на семејството со Вилсонова болест, особено е важно да се тестирате дури и ако се чувствувате добро. Генетичкото тестирање и скринингот може да ја откријат состојбата пред да се појават симптомите, овозможувајќи рано лекување кое спречува оштетување на органите.

Кои се ризик факторите за Вилсоновата болест?

Примарниот ризик фактор за Вилсоновата болест е да имате родители кои двајцата носат дефектен ATP7B ген. Бидејќи ова е рецесивна генетска состојба, треба да наследите една дефектна копија од секој родител за да ја развиете болеста.

Вашата етничка припадност може малку да го влијае вашиот ризик, бидејќи одредени популации имаат повисоки стапки на носење на генот за Вилсонова болест. Луѓето од источноевропско, медитеранско или средноевропско потекло имаат малку повисоки стапки, иако состојбата може да го погоди секого без оглед на неговото потекло.

Имање браќа и сестри со Вилсонова болест значително го зголемува вашиот ризик, бидејќи го делиме истото семејство и генетско потекло. Ако едно од вашите браќа и сестри е дијагностицирано, имате 25% шанса исто така да ја имате состојбата.

Возраст не ја предизвикува Вилсоновата болест директно, но влијае на тоа кога обично се појавуваат симптомите. Повеќето луѓе развиваат симптоми помеѓу 5 и 35 години, иако во некои ретки случаи симптомите се појавуваат во раното детство или подоцна во возрасниот живот.

Кои се можните компликации на Вилсоновата болест?

Без соодветно лекување, Вилсоновата болест може да доведе до сериозни компликации додека бакарот продолжува да се акумулира во вашите органи. Добрата вест е дека повеќето од овие компликации можат да се спречат или да се управуваат со соодветна медицинска нега.

Чести компликации што може да ги имате се:

• Цироза на црниот дроб или лузни кои го зафаќаат функционирањето на црниот дроб
• Акутно откажување на црниот дроб кое бара итно лекување
• Постојано невролошко оштетување кое го зафаќа движењето и говорот
• Проблеми со бубрезите од токсичност на бакар
• Абнормалности во срцевиот ритам
• Проблеми со коските и зглобовите
• Сериозни психијатриски симптоми вклучувајќи психоза

Во ретки случаи, нелекуваната Вилсонова болест може да предизвика животозагрозувачко откажување на црниот дроб или сериозно невролошко влошување. Некои луѓе може да развијат состојба наречена хемолитична анемија, каде бакарот ги оштетува црвените крвни клетки и предизвикува нивно распаѓање побрзо од нормалното.

Бременоста може да претставува посебни предизвици за жените со Вилсонова болест, бидејќи нивото на бакар може да се промени и може да бидат потребни прилагодувања на лековите. Сепак, со соодветно следење и нега, повеќето жени со Вилсонова болест можат да имаат здрави бремености и бебиња.

Како се дијагностицира Вилсоновата болест?

Дијагностицирањето на Вилсоновата болест бара неколку различни тестови бидејќи ниту еден тест не може дефинитивно да ја потврди состојбата. Вашиот лекар веројатно ќе почне со крвни тестови за да го провери вашето ниво на бакар и функцијата на црниот дроб.

Најчестите дијагностички тестови вклучуваат мерење на церулоплазмин (протеин кој го носи бакарот во вашата крв), проверка на вашето 24-часовно ниво на бакар во урината и испитување на функцијата на црниот дроб преку крвна работа. Низок церулоплазмин во комбинација со висок бакар во урината често сугерира Вилсонова болест.

Вашиот лекар ќе направи и очен преглед за да провери дали има Кајзер-Флајшер прстени, карактеристични наслаги од бакар околу вашата рожница. Иако не секој со Вилсонова болест има овие прстени, наоѓањето на нив силно го поткрепува дијагнозата.

Генетичкото тестирање може да ја потврди дијагнозата со идентификување на мутации во ATP7B генот. Овој тест е особено корисен за членовите на семејството кои сакаат да знаат дали ја носат состојбата, дури и ако сè уште немаат симптоми.

Во некои случаи, вашиот лекар може да препорача биопсија на црниот дроб за директно да ги измери нивоата на бакар во ткивото на црниот дроб. Оваа постапка вклучува земање мала примерок од ткиво од црниот дроб за анализа и обезбедува најпрецизно мерење на акумулацијата на бакар.

Каков е третманот за Вилсоновата болест?

Третманот за Вилсоновата болест се фокусира на отстранување на вишокот бакар од вашето тело и спречување на понатамошна акумулација. Со соодветен третман, повеќето луѓе можат да живеат нормален, здрав живот и да спречат сериозни компликации.

Главните лекови што се користат се хелатирачки агенси кои се врзуваат за бакарот и му помагаат на вашето тело да го елиминира преку урина. Пенициламин и триентин се најчесто пропишани хелатори, и тие работат така што се фаќаат за молекули на бакар и ги придружуваат надвор од вашиот систем.

Суплементите со цинк претставуваат друг пристап кон лекувањето кој работи така што го блокира апсорпцијата на бакар во цревата. Наместо да го отстранува постојниот бакар, цинкот спречува нов бакар да влезе во вашиот систем и често се користи за долгорочна одржувачка терапија.

Вашиот лекар ќе го следи вашиот напредок во лекувањето преку редовни крвни и уринарни тестови за да се осигура дека лековите работат ефикасно и да ги прилагоди дозите по потреба. Повеќето луѓе треба да земаат лекови доживотно за да ги одржуваат нивоата на бакар под контрола.

Во сериозни случаи каде оштетувањето на црниот дроб е екстензивно, може да биде потребна трансплантација на црн дроб. Ова обично е резервирано за луѓе со акутно откажување на црниот дроб или напредна цироза кои не реагираат на медицинскиот третман.

Како да ја управувате Вилсоновата болест дома?

Управувањето со Вилсоновата болест дома вклучува следење на вашиот распоред на лекови верен и правење некои диетални прилагодувања за да го поддржите вашето лекување. Доследноста со вашите пропишани лекови е апсолутно неопходна за одржување на нивоата на бакар под контрола.

Ќе треба да ги ограничите храните кои се богати со бакар, особено за време на првата година од лекувањето кога вашето тело работи на отстранување на вишокот бакар. Храна што треба да се избегнува или да се ограничи вклучува црн дроб, школки, ореви, чоколадо, печурки и суво овошје.

Земањето на лековите во вистинско време и со вистинска храна е важно за ефикасност. Хелатирачките лекови најдобро работат кога се земаат на празен стомак, додека цинкот треба да се зема помеѓу оброците за да се максимизира апсорпцијата и да се минимизира желудочната нелагодност.

Редовното вежбање може да помогне во одржувањето на вашето целокупно здравје и може да ја поддржи функцијата на црниот дроб, иако треба да разговарате за соодветни нивоа на активност со вашиот лекар. Нежни активности како одење, пливање или јога се генерално безбедни и корисни.

Избегнувањето на алкохол е важно бидејќи може да го влоши оштетувањето на црниот дроб и да се меша со вашето лекување. Дури и мали количини алкохол можат да бидат штетни кога вашиот црн дроб веќе се справува со токсичност на бакар.

Како треба да се подготвите за вашата лекарска посета?

Подготвувањето за вашата лекарска посета помага да се осигурате дека ќе добиете најмногу од вашата посета и им обезбедува на вашите здравствени работници информации кои им се потребни за ефикасно да ви помогнат. Започнете со запишување на сите ваши симптоми, дури и оние кои изгледаат неповрзани.

Направете список на сите лекови и додатоци што ги земате моментално, вклучувајќи дози и колку често ги земате. Ова вклучува лекови без рецепт и витамини, бидејќи некои можат да се мешаат со лекувањето на Вилсоновата болест.

Соберете информации за вашата семејна медицинска историја, особено за било кои роднини кои имале проблеми со црниот дроб, невролошки состојби или психијатриски нарушувања. Ако знаете за било кои членови на семејството со Вилсонова болест, донесете ги тие детали за да ги споделите.

Запишете прашања што сакате да му ги поставите на вашиот лекар пред вашата посета за да не ги заборавите за време на вашата посета. Размислете да прашате за опции за лекување, промени во начинот на живот, барања за следење и што да очекувате во иднина.

Донесете доверлив пријател или член на семејството на вашата посета, ако е можно, особено ако имате проблеми со меморијата или тешкотии во концентрацијата. Тие можат да ви помогнат да запомните важни информации и да ви обезбедат емоционална поддршка.

Која е клучната порака за Вилсоновата болест?

Вилсоновата болест е управлива генетска состојба која бара доживотно лекување, но не мора да го ограничи вашиот квалитет на живот. Најважното што треба да го запомните е дека раната дијагноза и конзистентното лекување можат да спречат сериозни компликации и да ви помогнат да живеете нормално.

Иако дијагнозата може да се чувствува преоптоварувачка на почетокот, многу луѓе со Вилсонова болест продолжуваат да имаат успешни кариери, врски и семејства со соодветна медицинска нега. Клучот е да соработувате со вашиот здравствен тим и да останете посветени на вашиот план за лекување.

Запомнете дека Вилсоновата болест ги зафаќа сите поинаку, па вашето искуство може да не се совпаѓа со она што го читате онлајн или го слушате од други. Фокусирајте се на вашиот сопствен план за лекување и напредок и не двоумете се да се јавите на вашиот лекар со прашања или грижи.

Често поставувани прашања за Вилсоновата болест

Дали Вилсоновата болест може целосно да се излечи?

Вилсоновата болест не може да се излечи, но може ефикасно да се управува со доживотно лекување. Повеќето луѓе кои добиваат соодветен третман можат да спречат понатамошно оштетување на органите и да живеат нормален, здрав живот. Клучот е да се започне лекувањето рано и да се земаат лекови конзистентно како што е пропишано од вашиот лекар.

Дали ќе ја пренесам Вилсоновата болест на моите деца?

Ако имате Вилсонова болест, секое од вашите деца има 50% шанса да биде носител и многу помала шанса самото да ја има болеста. Вашиот партнер исто така треба да биде носител за вашето дете да ја развие Вилсоновата болест. Генетичкото советување може да ви помогне да ги разберете специфичните ризици и опции за вашето семејство.

Колку време е потребно за да почне да дејствува лекувањето?

Може да почнете да се чувствувате подобро во рок од неколку месеци од почетокот на лекувањето, но може да бидат потребни 1-2 години за да се види значајно подобрување на невролошките симптоми. Функцијата на црниот дроб често се подобрува побрзо, понекогаш во рок од неколку недели до месеци. Вашиот лекар ќе го следи вашиот напредок преку редовни крвни тестови и ќе го прилагоди лекувањето по потреба.

Дали можам да живеам нормален живот со Вилсонова болест?

Да, повеќето луѓе со Вилсонова болест можат да живеат целосно нормален живот со соодветен третман. Можете да работите, да вежбате, да имате врски и да основате семејство како и секој друг. Главниот услов е да ги земате лековите конзистентно и да се јавувате кај вашиот здравствен тим редовно.

Што се случува ако престанам да ги земам лековите?

Престанувањето на лековите за Вилсонова болест може да биде опасно бидејќи бакарот ќе почне повторно да се акумулира во вашите органи. Ова може да доведе до сериозни компликации, вклучувајќи откажување на црниот дроб, невролошки проблеми или психијатриски симптоми. Ако имате проблеми со вашите моментални лекови, разговарајте со вашиот лекар за алтернативи наместо целосно да го прекинете лекувањето.