Вилсонова Болест

Вилсоновата болест е ретка, наследна состојба која предизвикува зголемување на нивото на бакар во неколку органи, особено црниот дроб, мозокот и очите. Кај повеќето луѓе со Вилсонова болест дијагнозата се поставува помеѓу 5 и 35 години. Но, може да бидат погодени и помлади и постари лица. Бакарот игра клучна улога во изградбата на здрави нерви, коски, колаген и кожниот пигмент меланин. Обично го внесувате бакарот преку храната што ја јадете. Вашиот црн дроб произведува супстанца наречена жолчка која го отстранува вишокот бакар. Но, кај луѓето со Вилсонова болест, бакарот не се отстранува правилно и наместо тоа се акумулира. Понекогаш може да биде опасно по живот ако не се лекува. Кога се дијагностицира рано, Вилсоновата болест е лечива и многу луѓе со оваа состојба живеат нормален живот.

Вилсоновата болест е присутна при раѓање, но симптомите не се појавуваат сè додека нивото на бакар не се зголеми во мозокот, црниот дроб, очите или друг орган. Симптомите варираат во зависност од деловите од телото што ги зафаќа болеста. Овие симптоми може да вклучуваат:

Замор и губење на апетит. Жолтило на кожата и белките на очите, познато како жолтица. Златни-кафени или бакарно-обоени прстени околу ирисите на очите, познати како Кајзер-Флајшер прстени. Натрупување на течности во нозете или стомакот. Проблеми со говорот, голтањето или физичката координација. Депресија, промени во расположението и промени во личноста. Тешкотии со заспивање и останување во сон. Неконтролирани движења или вкочанетост на мускулите. Закажете преглед кај вашиот лекар или друг матичен лекар ако имате симптоми кои ве загрижуваат, особено ако член на семејството има Вилсонова болест.

Закажете си термин кај вашиот лекар или друг матичен лекар доколку имате симптоми кои ве загрижуваат, особено ако член на семејството има Вилсонова болест.

Вилсоновата болест е предизвикана од променет ген пренесен од секој родител. Ако добиете само еден погоден ген, нема да ја добиете болеста, но ќе бидете носител. Ова значи дека може да го пренесете погодениот ген на вашите деца.

Поголем ризик од Вилсонова болест имате доколку вашите родители или браќа и сестри имаат оваа состојба. Прашајте го вашиот лекар дали треба да направите генетско тестирање за да дознаете дали имате Вилсонова болест. Дијагностицирањето на состојбата што е можно порано значително ги зголемува шансите за успешно лекување.

Ако Вилсоновата болест не се лекува, понекогаш може да доведе до смрт. Сериозните компликации вклучуваат:

Оштетување на црниот дроб, познато и како цироза. Додека клетките на црниот дроб се обидуваат да го поправат оштетувањето предизвикано од високото ниво на бакар, се формира сврзно ткиво во црниот дроб. Ова го отежнува функционирањето на црниот дроб.

Откажување на црниот дроб. Ова може да се случи ненадејно - познато како акутно откажување на црниот дроб или декомпензирана Вилсонова болест. Исто така, може да се развие полека со текот на годините. Трансплантација на црн дроб може да биде опција за лекување.

Трајни проблеми со нервниот систем. Тремори, неволни мускулни движења, несигурно одење и тешкотии во говорот обично се подобруваат со лекување на Вилсоновата болест. Но, некои луѓе имаат трајни проблеми со нервниот систем, дури и со лекување.

Проблеми со бубрезите. Вилсоновата болест може да ги оштети бубрезите, што доведува до проблеми како што се бубрежни камења и невообичаен број на аминокиселини кои се отстрануваат со урината.

Проблеми со менталното здравје. Ова може да вклучува промени во личноста, депресија, раздразливост, биполарно растројство или психоза.

Проблеми со крвта. Ова може да вклучува уништување на црвените крвни клетки - познато како хемолиза. Ова доведува до анемија и жолтица.

Биопсија на црн дроб Зголеми ја сликата Затвори Биопсија на црн дроб Биопсија на црн дроб Биопсијата на црн дроб е постапка за отстранување на мал примерок од ткиво на црн дроб за лабораториско тестирање. Биопсијата на црн дроб најчесто се изведува со вметнување на тенка игла низ кожата и во црниот дроб. Дијагностицирањето на Вилсоновата болест може да биде тешко бидејќи нејзините симптоми често се слични на другите заболувања на црниот дроб, како што е хепатитисот. Исто така, симптомите може да се појават со текот на времето. Промените во однесувањето кои постепено се јавуваат може да бидат особено тешки за поврзување со Вилсоновата болест. Лекарите се потпираат на симптомите и резултатите од тестовите за да ја постават дијагнозата. Тестовите и постапките кои се користат за дијагностицирање на Вилсоновата болест вклучуваат: Крвни и уринарни тестови. Крвните тестови можат да го следат вашето функционирање на црниот дроб и да го проверат нивото на протеин наречен церулоплазмин кој го врзува бакарот во крвта. Тие можат да го проверат и нивото на бакар во вашата крв. Вашиот лекар можеби ќе сака да го измери и количеството на бакар отстрането во вашата урина во период од 24 часа. Преглед на очите. Користејќи микроскоп со високоинтензивна светлина, офталмологот ги проверува вашите очи за Кајзер-Флајшер прстени. Ова се нарекува преглед со цепна ламба. Овие прстени се предизвикани од вишок бакар во очите. Вилсоновата болест е поврзана и со еден вид катаракта, наречена сончогледова катаракта. Оваа катаракта може да се види за време на прегледот на очите. Отстранување на примерок од ткиво на црн дроб за тестирање, исто така познато како биопсија. Во биопсијата, вашиот лекар вметнува тенка игла низ вашата кожа и во црниот дроб. Потоа вашиот лекар зема мал примерок од ткиво. Лабораторијата го тестира ткивото за вишок бакар. Генетичко тестирање. Крвен тест може да ги лоцира генетските промени кои ја предизвикуваат Вилсоновата болест. Ако имате променет ген кој ја предизвикува Вилсоновата болест, лекарите исто така можат да ги прегледаат и вашите браќа и сестри. Ако некој од нив го има променетиот ген, тој брат или сестра може да започне со третман пред да почнат симптомите. Грижа во Мајо клиника Нашиот грижлив тим од експерти од Мајо клиника може да ви помогне со вашите здравствени проблеми поврзани со Вилсоновата болест Започнете тука Повеќе информации Грижа за Вилсоновата болест во Мајо клиника КТ скенер Генетичко тестирање Биопсија на црн дроб Тестови на функцијата на црниот дроб МРИ Прикажи повеќе поврзани информации

Вашиот лекар може да препорача лекови наречени агенси за хелација на бакар. Овие лекови се прицврстуваат на бакарот и предизвикуваат вашите органи да го ослободат тој бакар во крвотокот. Потоа, вашите бубрези го филтрираат бакарот и го ослободуваат во урината. Лекувањето потоа се фокусира на спречување на повторно акумулирање на бакар. За сериозно оштетување на црниот дроб, може да биде потребна трансплантација на црн дроб. Лекови Ако земате лекови за Вилсонова болест, лекувањето е доживотно. Лековите вклучуваат: Пенициламин (Купримин, Депен). Пенициламин е агенс за хелација на бакар. Може да предизвика сериозни несакани ефекти, вклучувајќи проблеми со кожата и бубрезите, и да ги влоши симптомите на нервниот систем. Исто така може да предизвика супресија на коскената срцевина, така што коскената срцевина не може да произведе доволно црвени крвни клетки и тромбоцити. Користете пенициламин внимателно ако имате алергија на пеницилин. Исто така го спречува витаминот Б6 (пиридоксин) да работи. Тоа значи дека ќе треба да земате додаток на Б6 во мали дози. Триентин (Кувриор, Сиприн). Друг агенс за хелација на бакар наречен триентин работи многу слично на пенициламинот, но има тенденција да предизвикува помалку несакани ефекти. Сепак, симптомите на нервниот систем можат да се влошат при земање на триентин. Цинков ацетат (Галзин). Овој лек го спречува вашето тело да апсорбира бакар од храната што ја јадете. Обично се користи за да се спречи повторно акумулирање на бакар по лекувањето со пенициламин или триентин. Цинковиот ацетат може да ви го расипе желудникот. Вашиот лекар исто така може да препорача начини за лекување на други симптоми на Вилсонова болест. Операција Трансплантација на црн дроб од жив донор Зголеми ја сликата Затвори Трансплантација на црн дроб од жив донор Трансплантација на црн дроб од жив донор За време на донацијата на црн дроб од жив донор, хирурзите отстрануваат околу 40% до 70% од црниот дроб на донорот и го ставаат во реципиентот. Ако вашето оштетување на црниот дроб е сериозно, може да ви биде потребна трансплантација на црн дроб. За време на трансплантацијата на црн дроб, хирургот го отстранува вашиот оштетен црн дроб и го заменува со здрав црн дроб од донор. Повеќето трансплантирани црни дробови доаѓаат од донатори кои починале. Понекогаш црн дроб може да дојде од жив донор, како што е член на семејството. Во тој случај, хирургот го отстранува вашиот оштетен црн дроб и го заменува со дел од црниот дроб на донорот. Закажете преглед