Што е амниоцентеза? Цел, процедура и резултати

Амниоцентезата е пренатален тест каде што вашиот лекар зема мала примерок од амнионската течност од околу вашето бебе за време на бременоста. Оваа бистра течност го опкружува и го штити вашето бебе во утробата, и содржи клетки кои ги носат генетските информации на вашето бебе. Тестот помага да се откријат одредени генетски состојби и хромозомски абнормалности, давајќи ви на вас и на вашиот здравствен тим важни информации за здравјето на вашето бебе.

Што е амниоцентеза?

Амниоцентезата е дијагностичка процедура која ја анализира амнионската течност за да провери за генетски нарушувања кај вашето развивачко бебе. За време на тестот, тенка игла внимателно се вметнува низ вашиот стомак во амнионската кеса за да се собере мала количина течност. Оваа течност ги содржи клетките на вашето бебе, кои можат да се тестираат за состојби како Даунов синдром, спина бифида и други генетски абнормалности.

Процедурата обично се изведува помеѓу 15 и 20 недели од бременоста кога има доволно амнионска течност за безбедно собирање. За разлика од скрининг тестовите кои ја проценуваат ризикот, амниоцентезата дава дефинитивни одговори за специфични генетски состојби. Се смета за еден од најпрецизните пренатални дијагностички тестови достапни, со резултати кои се над 99% точни за состојбите што ги тестира.

Зошто се прави амниоцентеза?

Вашиот лекар може да препорача амниоцентеза ако имате зголемен ризик од раѓање на бебе со генетски состојби. Тестот обезбедува клучни информации кои можат да ви помогнат на вас и на вашиот здравствен тим да донесете информирани одлуки за вашата бременост и да се подготвите за грижата за вашето бебе доколку е потребно.

Неколку фактори може да го наведат вашиот лекар да го предложи овој тест. Може да бидете кандидат ако имате 35 или повеќе години, бидејќи ризикот од хромозомски абнормалности се зголемува со возраста на мајката. Претходните скрининг тестови кои покажуваат зголемен ризик, семејна историја на генетски нарушувања или претходна бременост погодена од генетски состојби се исто така вообичаени причини за препорака.

Тестот може да открие различни состојби кои влијаат на развојот на вашето бебе. Тие вклучуваат хромозомски нарушувања како Даунов синдром, Едвардсов синдром и Патау синдром, како и дефекти на нервната туба како што е спина бифида. Исто така, може да идентификува одредени генетски нарушувања како цистична фиброза, српеста анемија и Теј-Саксова болест кога има познат семеен ризик.

Која е процедурата за амниоцентеза?

Процедурата на амниоцентеза обично трае околу 20 до 30 минути и се изведува во ординацијата на вашиот лекар или во специјализирана клиника. Ќе легнете на испитна маса додека вашиот лекар користи ултразвук за да го води целиот процес, обезбедувајќи ја безбедноста на вашето бебе во текот на постапката.

Вашиот лекар ќе започне со чистење на вашиот стомак со антисептички раствор и може да нанесе локален анестетик за да ја вцепи областа. Користејќи континуирано водење со ултразвук, тие ќе вметнат тенка, шуплива игла низ вашиот абдоминален ѕид и во амнионската кеса. Ултразвукот му помага на вашиот лекар да го избегне вашето бебе и плацентата додека го лоцира најдобриот џеб од амнионска течност.

Откако иглата е правилно поставена, вашиот лекар полека ќе извлече околу 1 до 2 лажици амнионска течност. Може да почувствувате одреден притисок или благо грчење за време на овој дел, но непријатноста обично е кратка. Откако ќе ја отстрани иглата, вашиот лекар ќе го провери отчукувањето на срцето на вашето бебе и ќе ве следи кратко време за да се осигура дека сè изгледа добро.

Собраната течност потоа се испраќа во лабораторија каде што специјалистите ги испитуваат клетките на бебето за генетски абнормалности. Резултатите обично стануваат достапни во рок од 1 до 2 недели, иако некои тестови може да потраат подолго во зависност од тоа кои состојби се анализираат.

Како да се подготвите за вашата амниоцентеза?

Подготовката за амниоцентеза вклучува физичка и емоционална подготвеност. Вашиот лекар ќе даде конкретни упатства, но генерално, нема да треба да постите или да правите големи промени во вашата рутина пред процедурата. Сепак, преземањето некои едноставни чекори може да помогне да се осигура дека сè ќе оди непречено.

Ќе сакате да носите удобна, широка облека која овозможува лесен пристап до вашиот стомак. Размислете да донесете поддржувачки партнер или член на семејството со вас за емоционална поддршка и за помош при транспортот потоа. Некои лекари препорачуваат полн мочен меур за подобра видливост на ултразвукот, додека други претпочитаат празен, затоа следете ги вашите специфични упатства.

Сосема е нормално да се чувствувате вознемирени за процедурата, а дискутирањето за вашите грижи со вашиот здравствен тим однапред може да помогне да се намалат вашите грижи. Погрижете се да разберете зошто се препорачува тестот и што може да значат резултатите за вашата бременост. Имањето на овој разговор пред денот на процедурата може да ви помогне да се чувствувате поподготвени и посигурни.

Планирајте да ги олесните работите за остатокот од денот по вашата амниоцентеза. Иако обично можете да се вратите на нормални активности во рок од еден или два дена, обично се препорачува да се избегнува тешко кревање и напорни вежби 24 до 48 часа.

Како да ги прочитате вашите резултати од амниоцентеза?

Резултатите од амниоцентезата обично се јасни - или се нормални или покажуваат доказ за специфична генетска состојба. Вашиот лекар ќе ве повика со резултатите и ќе закаже дополнителен преглед за да разговара за тоа што значат за вас и вашето бебе. Разбирањето на овие резултати е важно за донесување информирани одлуки за вашата бременост.

Нормалните резултати значат дека тестираните генетски состојби не се откриени во клетките на вашето бебе. Ова е охрабрувачка вест, но важно е да се запамети дека амниоцентезата тестира само за специфични состојби - не гарантира дека вашето бебе нема да има други здравствени проблеми за кои не е тестирано.

Ако се најдат абнормални резултати, вашиот лекар ќе објасни точно која состојба е откриена и што значи тоа за здравјето и развојот на вашето бебе. Некои состојби може да бидат благи со минимално влијание врз квалитетот на животот, додека други може да бидат посериозни. Вашиот здравствен тим ќе обезбеди детални информации за специфичната состојба и ќе ве поврзе со генетски советници и специјалисти кои можат да ви помогнат да ги разберете вашите опции.

Во ретки случаи, резултатите може да бидат неубедливи или да покажат необични наоди кои бараат дополнително тестирање. Вашиот лекар ќе објасни што значат овие резултати и ќе препорача следни чекори, кои може да вклучуваат повторно тестирање или консултација со генетски специјалисти.

Кои се факторите на ризик за компликации од амниоцентеза?

Иако амниоцентезата е генерално безбедна, одредени фактори можат малку да го зголемат вашиот ризик од компликации. Разбирањето на овие фактори на ризик ви помага вам и на вашиот лекар да ја донесете најдобрата одлука за тоа дали тестот е вистинскиот за вашата ситуација.

Повеќето жени кои имаат амниоцентеза не доживуваат компликации, но некои фактори може малку да го зголемат вашиот ризик. Тие вклучуваат активна инфекција, нарушувања на крварењето или одредени компликации во бременоста како што е плацента превиа. Вашиот лекар внимателно ќе ја процени вашата индивидуална ситуација пред да ја препорача процедурата.

Многукратните бремености (близнаци, тројки) можат да ја направат процедурата посложена и малку да ги зголемат ризиците. Дополнително, ако имате одредени абнормалности на матката или лузни од претходни операции, вашиот лекар можеби ќе треба да преземе дополнителни мерки на претпазливост или да размисли дали тестот е советлив.

Вашиот лекар ќе разговара за вашите специфични фактори на ризик и ќе објасни како тие можат да влијаат на вашата процедура. Во повеќето случаи, придобивките од добивањето важни генетски информации ги надминуваат малите ризици, но оваа одлука секогаш се индивидуализира врз основа на вашите уникатни околности.

Кои се можните компликации од амниоцентезата?

Сериозните компликации од амниоцентезата се ретки, се јавуваат во помалку од 1 од 300 до 500 процедури. Сепак, важно е да се разбере кои компликации се можни за да можете да донесете информирана одлука и да знаете на кои симптоми да внимавате потоа.

Најчестите непосредни ефекти се благи грчеви и дамки, кои обично се решаваат во рок од еден или два дена. Некои жени доживуваат привремена непријатност на местото на вметнување на иглата, слично како по примањето инјекција. Овие помали ефекти се нормални и не укажуваат на никакви проблеми со вашето бебе или бременост.

Посериозните, но ретки компликации можат да вклучуваат инфекција, крварење или истекување на амнионска течност. Знаците на кои треба да внимавате вклучуваат треска, силни грчеви, обилно крварење или истекување на течност од вашата вагина. Ако почувствувате некој од овие симптоми, веднаш контактирајте го вашиот лекар. Многу ретко, постапката може да предизвика предвремен труд или губење на бременоста, но тоа се случува во помалку од 1 од 400 процедури.

Исто така, постои мала шанса иглата привремено да дојде во контакт со вашето бебе за време на процедурата. Иако ова звучи загрижувачки, сериозна повреда на бебето е исклучително ретка бидејќи процедурата се изведува под континуирано водење со ултразвук, а бебињата обично се оддалечуваат од иглата природно.

Кога треба да се јавам на лекар по амниоцентеза?

Треба веднаш да го контактирате вашиот лекар ако почувствувате какви било загрижувачки симптоми по амниоцентезата. Иако повеќето жени закрепнуваат без проблеми, знаењето на што да внимавате гарантира дека ќе добиете брза грижа доколку е потребно.

Јавете се на вашиот лекар веднаш ако развиете треска, треска или знаци на инфекција. Обилно крварење кое натопува повеќе од еден влошка на час, силна абдоминална болка или грчеви или истекување на течност од вашата вагина се исто така причини за итно барање лекарска помош. Овие симптоми може да укажуваат на компликации кои бараат брз третман.

Дополнително, ако забележите намалено движење на фетусот или имате какви било грижи за благосостојбата на вашето бебе по процедурата, не двоумете се да го контактирате вашиот здравствен тим. Тие повеќе би сакале да ве проверат и да откријат дека сè е во ред отколку да пропуштат нешто важно.

Повеќето лекари ќе закажат контролен преглед во рок од неколку дена до една недела по процедурата за да го проверат вашето закрепнување и да разговараат за прелиминарните резултати доколку се достапни. Закажете го овој преглед дури и ако се чувствувате добро, бидејќи тоа е важен дел од вашата грижа.

Најчесто поставувани прашања за амниоцентеза

Дали тестот за амниоцентеза е добар за откривање на Даунов синдром?

Да, амниоцентезата е одлична за откривање на Даунов синдром, со стапка на точност од над 99%. За разлика од скрининг тестовите кои само ја проценуваат ризикот, амниоцентезата обезбедува дефинитивна дијагноза со испитување на вистинските хромозоми на вашето бебе во амнионската течност.

Тестот може да го открие Даунов синдром (трисомија 21), како и други хромозомски состојби како Едвардсов синдром (трисомија 18) и Патау синдром (трисомија 13). Ако сте имале скрининг тестови кои сугерираат зголемен ризик за Даунов синдром, амниоцентезата може да ви даде јасен одговор за тоа дали вашето бебе е засегнато.

Дали високата мајчина возраст ја зголемува потребата од амниоцентеза?

Напредната мајчина возраст (35 и повеќе години) го зголемува веројатноста дека вашиот лекар ќе препорача амниоцентеза, но само возраста не одредува дали ви е потребен тестот. Ризикот од хромозомски абнормалности се зголемува со мајчината возраст, се зголемува од околу 1 на 1.250 на возраст од 25 години до 1 на 100 на возраст од 40 години.

Меѓутоа, одлуката за амниоцентеза треба да се заснова на вашите индивидуални околности, вклучувајќи ги резултатите од скрининг тестовите, семејната историја и личните преференции. Многу жени над 35 години прво избираат да направат скрининг тестови во првиот или вториот триместар, а потоа одлучуваат за амниоцентеза врз основа на тие резултати.

Дали амниоцентезата може да ги открие сите генетски нарушувања?

Не, амниоцентезата не може да ги открие сите генетски нарушувања, но може да идентификува многу важни. Тестот е особено добар во откривањето на хромозомски абнормалности и специфични генетски состојби за кои вашиот лекар тестира врз основа на вашата семејна историја или етничко потекло.

Стандардната амниоцентеза обично тестира за вообичаени хромозомски состојби како Даунов синдром, Едвардсов синдром и Патау синдром, како и дефекти на нервната туба како спина бифида. Дополнително генетско тестирање може да се изврши на истиот примерок ако имате фактори на ризик за специфични наследени нарушувања како цистична фиброза или српеста анемија.

Дали амниоцентезата е болна?

Повеќето жени ја опишуваат амниоцентезата како непријатна, а не болна. Може да почувствувате притисок кога ќе се вметне иглата и некои грчеви кога ќе се извлече течноста, слично на менструалните грчеви. Непријатноста обично трае само неколку минути за време на самата процедура.

Вашиот лекар може да понуди локална анестезија за да ја вцепи кожата на местото на вметнување, што може да ја намали непријатноста. Многу жени сметаат дека вознемиреноста пред тоа е полоша од самата процедура. Земено полека, длабоко дишење и присуство на поддржувачка личност со вас може да ви помогне да се чувствувате поудобно.

Колку време е потребно за да се добијат резултатите од амниоцентезата?

Повеќето резултати од амниоцентезата се достапни во рок од 1 до 2 недели по процедурата. Временската рамка зависи од тоа кои тестови се изведуваат и од специфичната лабораторија која го обработува вашиот примерок. Некои основни хромозомски анализи може да бидат готови порано, додека посложените генетски тестирања може да потраат подолго.

Вашиот лекар обично ќе ви се јави со резултатите наместо да чекате закажан термин, особено ако се најдат какви било абнормалности. Потоа ќе закажат дополнителна посета за детално да ги разговараат резултатите и да одговорат на сите прашања што може да ги имате за тоа што тие значат за вашата бременост.