Генетичко тестирање

Генетичкото тестирање вклучува испитување на вашата ДНК, хемиската база на податоци која носи инструкции за функциите на вашето тело. Генетичкото тестирање може да открие промени (мутации) во вашите гени кои може да предизвикаат болест или заболување. Иако генетичкото тестирање може да обезбеди важни информации за дијагностицирање, лекување и спречување на болести, постојат ограничувања. На пример, ако сте здрава личност, позитивен резултат од генетичко тестирање не значи секогаш дека ќе развиете болест. Од друга страна, во некои ситуации, негативен резултат не гарантира дека нема да имате одреден пореметување.

Генетичкото тестирање игра витална улога во одредувањето на ризикот од развивање на одредени болести, како и скрининг и понекогаш медицински третман. Различни видови на генетско тестирање се прават од различни причини: Дијагностичко тестирање. Ако имате симптоми на болест што може да биде предизвикана од генетски промени, понекогаш наречени мутирани гени, генетското тестирање може да открие дали имате сомнително нарушување. На пример, генетското тестирање може да се користи за потврдување на дијагноза на цистична фиброза или Хентингтонова болест. Пресимптоматско и предикативно тестирање. Ако имате семејна историја на генетско заболување, добивањето генетско тестирање пред да имате симптоми може да покаже дали сте во ризик од развивање на тоа заболување. На пример, овој тип на тест може да биде корисен за идентификување на вашиот ризик од одредени видови на колоректален карцином. Тестирање на носители. Ако имате семејна историја на генетско нарушување - како што се српеста анемија или цистична фиброза - или сте во етничка група што има висок ризик од специфично генетско нарушување, може да одберете да направите генетско тестирање пред да имате деца. Еден проширен тест за скрининг на носители може да открие гени поврзани со широк спектар на генетски болести и мутации и може да идентификува дали вие и вашиот партнер сте носители на истите состојби. Фармакогенетика. Ако имате одредена здравствена состојба или болест, овој тип на генетско тестирање може да помогне да се утврди кој лек и доза ќе бидат нај ефикасни и корисни за вас. Пренатално тестирање. Ако сте бремена, тестовите можат да откријат некои видови на абнормалности во гените на вашето бебе. Даунов синдром и трисомија 18 синдром се две генетски нарушувања кои често се проверуваат како дел од пренаталното генетско тестирање. Традиционално, ова се прави со гледање на маркери во крвта или со инвазивни тестови како што е амниоцентеза. Поново тестирање наречено тестирање на безклеточна ДНК го гледа ДНК на бебето преку тест на крвта на мајката. Скрининг на новородени. Ова е најчестиот тип на генетско тестирање. Во Соединетите Американски Држави, сите сојузни држави бараат новородените да бидат тестирани за одредени генетски и метаболички абнормалности кои предизвикуваат специфични состојби. Овој тип на генетско тестирање е важен бидејќи ако резултатите покажат дека има нарушување како што се конгенитална хипотироидизам, српеста анемија или фенилкетонурија (ФКУ), грижата и третманот можат да започнат веднаш. Преимплантациско тестирање. Исто така наречено преимплантациска генетска дијагноза, овој тест може да се користи кога се обидувате да зачнете дете преку ин витро оплодување. Ембрионите се проверуваат за генетски абнормалности. Ембриони без абнормалности се имплантираат во матката со надеж за постигнување бременост

Генерално, генетските тестови имаат мал физички ризик. Тестовите на крв и од брис од образот имаат речиси никаква опасност. Сепак, пренаталните тестови како што се амниоцентезата или хорионската вилусна биопсија имаат мал ризик од губење на бременоста (спонтан абортус). Генетските тестови исто така можат да имаат емотивни, социјални и финансиски ризици. Разговарајте за сите ризици и придобивки од генетските тестови со вашиот лекар, медицински генетичар или генетски советник пред да направите генетски тест.

Пред да се подложите на генетско тестирање, собератe што е можно повеќе информации за медицинската историја на вашето семејство. Потоа, разговарајте со вашиот лекар или генетски советник за вашата лична и семејна медицинска историја за да ја разберете подобро вашата ризик. Поставувајте прашања и дискутирајте за какви било загрижености во врска со генетското тестирање на тој состанок. Исто така, разговарајте за вашите опции, во зависност од резултатите од тестот. Ако се тестирате за генетско нарушување кое се јавува во семејствата, можеби ќе сакате да разговарате за вашата одлука да се подложите на генетско тестирање со вашето семејство. Овие разговори пред тестирањето може да ви дадат чувство како вашето семејство може да реагира на резултатите од вашиот тест и како тоа може да влијае на нив. Не сите здравствени осигурителни полиси го покриваат генетското тестирање. Затоа, пред да се подложите на генетски тест, проверете кај вашиот осигурител за да видите што ќе биде покриено. Во Соединетите Американски Држави, федералниот Закон за недискриминација на генетски информации од 2008 година (GINA) помага да се спречи здравствените осигурители или работодавците да дискриминираат против вас врз основа на резултатите од тестот. Според GINA, дискриминацијата во вработувањето врз основа на генетскиот ризик исто така е незаконска. Сепак, овој закон не ги опфаќа животот, долгорочната нега или осигурувањето за инвалидитет. Повеќето држави нудат дополнителна заштита.

Во зависност од типот на тестот, ќе ви се земе примерок од крв, кожа, амнионска течност или друго ткиво, кое ќе се испрати во лабораторија за анализа. Примерок од крв. Член на вашиот здравствен тим ќе го земе примерокот со вметнување на игла во вена на вашата рака. За тестови за скрининг кај новороденчиња, примерокот од крв се зема со боцкање на петицата на вашето бебе. Брисење од внатрешноста на образот. За некои тестови, се собира примерок од брисење од внатрешноста на образот за генетско тестирање. Амниоцентеза. Во овој пренаталниот генетски тест, вашиот лекар вметнува тенка, шуплива игла низ абдоминалниот ѕид и во матката за да собере мала количина на амнионска течност за тестирање. Хорјонска вилусна биопсија. За овој пренаталниот генетски тест, вашиот лекар зема примерок од ткиво од плацентата. Во зависност од вашата ситуација, примерокот може да се земе со цевка (катетер) низ грлото на матката или низ абдоминалниот ѕид и матката со помош на тенка игла.