ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന അഡ്രീനൽ ഹൈപ്പർപ്ലേഷ്യ

ജന്മനാ അഡ്രീനൽ ഹൈപ്പർപ്ലേഷ്യ (CAH) എന്നത് അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥികളെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു കൂട്ടം ജനിതക അവസ്ഥകളുടെ മെഡിക്കൽ പേരാണ്. വൃക്കകളുടെ മുകളിലായി നട്ട് വലിപ്പമുള്ള രണ്ട് അവയവങ്ങളാണ് അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥികൾ. ഇവ പ്രധാനപ്പെട്ട ഹോർമോണുകൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു, അവയിൽ ഉൾപ്പെടുന്നവ:

• കോർട്ടിസോൾ. ഇത് ശരീരത്തിന്റെ രോഗത്തിനോ സമ്മർദ്ദത്തിനോ ഉള്ള പ്രതികരണം നിയന്ത്രിക്കുന്നു.
• ആൽഡോസ്റ്റെറോൺ പോലുള്ള മിനറൽകോർട്ടിക്കോയിഡുകൾ. ഇവ സോഡിയം, പൊട്ടാസ്യം എന്നിവയുടെ അളവ് നിയന്ത്രിക്കുന്നു.
• ടെസ്റ്റോസ്റ്റെറോൺ പോലുള്ള ആൻഡ്രോജനുകൾ. വളർച്ചയ്ക്കും വികാസത്തിനും ആവശ്യമായ ലൈംഗിക ഹോർമോണുകളാണിവ, പുരുഷന്മാർക്കും സ്ത്രീകൾക്കും.

CAH ഉള്ളവരിൽ, ഒരു ജീൻ മാറ്റം ഈ ഹോർമോണുകൾ ഉണ്ടാക്കാൻ ആവശ്യമായ എൻസൈം പ്രോട്ടീനുകളിലൊന്നിന്റെ അഭാവത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

ജന്മനാ അഡ്രീനൽ ഹൈപ്പർപ്ലേഷ്യയുടെ രണ്ട് പ്രധാന തരങ്ങളാണ്:

• ക്ലാസിക് CAH. ഈ തരം കൂടുതൽ അപൂർവവും ഗുരുതരവുമാണ്. ഇത് സാധാരണയായി ജനന സമയത്തോ പ്രാരംഭ ശൈശവാവസ്ഥയിലോ പരിശോധനകളിലൂടെ കണ്ടെത്തുന്നു.
• നോൺക്ലാസിക് CAH. ഈ തരം മൃദുവായതും സാധാരണവുമാണ്. കുട്ടിക്കാലത്തോ പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതിനുമുമ്പോ ഇത് കണ്ടെത്താൻ സാധ്യതയില്ല.

ജന്മനാ അഡ്രീനൽ ഹൈപ്പർപ്ലേഷ്യയ്ക്ക് ഒരു മരുന്നില്ല. എന്നാൽ ശരിയായ ചികിത്സയിലൂടെ, CAH ഉള്ള മിക്ക ആളുകൾക്കും പൂർണ്ണമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും.

CAH-ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ലക്ഷണങ്ങൾ ഏത് ജീൻ ബാധിക്കുന്നു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥികൾക്ക് ഹോർമോണുകൾ ഉണ്ടാക്കാൻ ആവശ്യമായ എൻസൈമുകളിൽ ഒന്നിന്റെ കുറവ് എത്രത്തോളം ഉണ്ടെന്നതിനെയും അത് ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. CAH-ൽ, ശരീരത്തിന് ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാൻ ആവശ്യമായ ഹോർമോണുകൾ സന്തുലിതാവസ്ഥയിൽ നിന്ന് പുറത്താകുന്നു. അത് കോർട്ടിസോളിന്റെ കുറവ്, ആൽഡോസ്റ്റെറോണിന്റെ കുറവ്, ആൻഡ്രോജന്റെ അധികം അല്ലെങ്കിൽ ഈ പ്രശ്നങ്ങളുടെ ഒരു മിശ്രിതം എന്നിവയിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം. ക്ലാസിക് CAH-യുടെ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെടാം: കോർട്ടിസോളിന്റെ അപര്യാപ്തത. ക്ലാസിക് CAH-ൽ, ശരീരം കോർട്ടിസോൾ ഹോർമോണിനെ പര്യാപ്തമായി ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നില്ല. ഇത് രക്തസമ്മർദ്ദം, രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാര, ഊർജ്ജം എന്നിവയെ ആരോഗ്യകരമായ നിലയിൽ നിലനിർത്തുന്നതിൽ പ്രശ്നങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കും. അതുപോലെ തന്നെ അസുഖം പോലുള്ള ശാരീരിക സമ്മർദ്ദ സമയത്ത് പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. അഡ്രീനൽ പ്രതിസന്ധി. ക്ലാസിക് CAH ഉള്ളവർക്ക് കോർട്ടിസോളിന്റെയോ ആൽഡോസ്റ്റെറോണിന്റെയോ അല്ലെങ്കിൽ രണ്ടിന്റെയും കുറവ് ഗുരുതരമായി ബാധിക്കും. ഇത് അഡ്രീനൽ പ്രതിസന്ധി എന്നറിയപ്പെടുന്നു. ഇത് ജീവൻ അപകടത്തിലാക്കും. സാധാരണമല്ലാത്ത രൂപത്തിലുള്ള ബാഹ്യ ലൈംഗിക അവയവങ്ങൾ. സ്ത്രീ ശിശുക്കളിൽ, ശരീരത്തിന് പുറത്ത് ലൈംഗിക അവയവങ്ങളുടെ ചില ഭാഗങ്ങൾ സാധാരണയല്ലാത്ത രീതിയിൽ കാണപ്പെടാം. ഉദാഹരണത്തിന്, ക്ലിറ്റോറിസ് വലുതായി പെനിസിനെപ്പോലെ കാണപ്പെടാം. ലാബിയ ഭാഗികമായി അടഞ്ഞിരിക്കാം, സ്ക്രോട്ടത്തിനെപ്പോലെ കാണപ്പെടാം. മൂത്രം ശരീരത്തിൽ നിന്ന് പുറത്തേക്ക് പോകുന്ന ട്യൂബും യോനിയിലേക്കും രണ്ട് വ്യത്യസ്ത ദ്വാരങ്ങളായിരിക്കുന്നതിന് പകരം ഒരു ദ്വാരമായിരിക്കാം. ഗർഭാശയം, ഫാലോപ്യൻ ട്യൂബുകൾ, അണ്ഡാശയങ്ങൾ എന്നിവ സാധാരണ രീതിയിൽ വികസിക്കുന്നു. CAH ഉള്ള പുരുഷ ശിശുക്കൾക്ക് സാധാരണയായി ലൈംഗിക അവയവങ്ങൾ കാണപ്പെടുന്നു, പക്ഷേ ചിലപ്പോൾ അവ വലുതായിരിക്കും. ആൻഡ്രോജന്റെ അധികം. പുരുഷ ലൈംഗിക ഹോർമോണായ ആൻഡ്രോജന്റെ അധികം കുട്ടികളിൽ കുറഞ്ഞ ഉയരത്തിലേക്കും പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതിലേക്കും നയിക്കും. ലൈംഗിക രോമങ്ങളും പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതിന്റെ മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളും വളരെ ചെറിയ പ്രായത്തിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. ഗുരുതരമായ മുഖക്കുരുവും ഉണ്ടാകാം. സ്ത്രീകളിൽ അധിക ആൻഡ്രോജൻ ഹോർമോണുകൾ മുഖക്കുരു, സാധാരണയേക്കാൾ കൂടുതൽ ശരീര രോമങ്ങൾ, കൂടുതൽ ആഴത്തിലുള്ള ശബ്ദം എന്നിവയിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം. വളർച്ചയിലെ മാറ്റങ്ങൾ. കുട്ടികൾ വേഗത്തിൽ വളരും. അവരുടെ അസ്ഥികൾ അവരുടെ പ്രായത്തിന് സാധാരണയേക്കാൾ കൂടുതൽ വികസിതമായിരിക്കാം. അന്തിമ ഉയരം ശരാശരിയേക്കാൾ കുറവായിരിക്കാം. പ്രത്യുത്പാദന പ്രശ്നങ്ങൾ. ഇതിൽ അനിയന്ത്രിതമായ ആർത്തവം അല്ലെങ്കിൽ ആർത്തവം ഇല്ലാത്തത് എന്നിവ ഉൾപ്പെടാം. ക്ലാസിക് CAH ഉള്ള ചില സ്ത്രീകൾക്ക് ഗർഭം ധരിക്കുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ട് ഉണ്ടാകാം. പ്രത്യുത്പാദന പ്രശ്നങ്ങൾ ചിലപ്പോൾ പുരുഷന്മാരിലും ഉണ്ടാകാം. പലപ്പോഴും, ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിക്കുമ്പോൾ നോൺക്ലാസിക് CAH-യുടെ ലക്ഷണങ്ങളൊന്നുമില്ല. ചില നോൺക്ലാസിക് CAH ഉള്ളവർക്ക് ഒരിക്കലും ലക്ഷണങ്ങളൊന്നുമില്ല. ഈ അവസ്ഥ റൂട്ടീൻ ശിശു രക്ത പരിശോധനയിൽ കണ്ടെത്തുന്നില്ല. ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടായാൽ, അവ സാധാരണയായി വൈകിയ ബാല്യത്തിലോ പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതിന്റെ തുടക്കത്തിലോ പ്രത്യക്ഷപ്പെടും. നോൺക്ലാസിക് CAH ഉള്ള സ്ത്രീകൾക്ക് ജനന സമയത്ത് സാധാരണയായി കാണപ്പെടുന്ന ലൈംഗിക അവയവങ്ങൾ ഉണ്ടായിരിക്കാം. ജീവിതത്തിൽ പിന്നീട്, അവർക്ക് ഇത് ഉണ്ടാകാം: അനിയന്ത്രിതമായ ആർത്തവം, അല്ലെങ്കിൽ ആർത്തവം ഇല്ലാത്തത്. ഗർഭം ധരിക്കുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ട്. മുഖക്കുരു, സാധാരണയേക്കാൾ കൂടുതൽ ശരീര രോമങ്ങൾ, കൂടുതൽ ആഴത്തിലുള്ള ശബ്ദം എന്നിവ പോലുള്ള സവിശേഷതകൾ. ചിലപ്പോൾ, പ്രത്യുത്പാദന വർഷങ്ങളിൽ സംഭവിക്കുന്ന ഹോർമോണൽ അവസ്ഥയായ പോളിസിസ്റ്റിക് ഓവറി സിൻഡ്രോമുമായി നോൺക്ലാസിക് CAH ആശയക്കുഴപ്പത്തിലാകാം. ജനന ലിംഗഭേദമില്ലാതെ കുട്ടികളിലെ നോൺക്ലാസിക് CAH ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഇവയും ഉൾപ്പെടാം: സാധാരണയേക്കാൾ വേഗത്തിൽ ലൈംഗിക രോമങ്ങൾ വളരുന്നത് പോലുള്ള പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ. ഗുരുതരമായ മുഖക്കുരു. ബാല്യകാലത്ത് വേഗത്തിലുള്ള വളർച്ച, സാധാരണയേക്കാൾ കൂടുതൽ വികസിതമായ അസ്ഥികൾ. പ്രതീക്ഷിച്ചതിലും കുറഞ്ഞ അന്തിമ ഉയരം. പലപ്പോഴും, റൂട്ടീൻ നവജാത ശിശു പരിശോധനയിലൂടെ ജനന സമയത്ത് ക്ലാസിക് CAH കണ്ടെത്തുന്നു. അല്ലെങ്കിൽ കുഞ്ഞിന്റെ ബാഹ്യ ലൈംഗിക അവയവങ്ങൾ സാധാരണമല്ലാത്ത രീതിയിൽ കാണപ്പെടുമ്പോൾ. കോർട്ടിസോളിന്റെയോ ആൽഡോസ്റ്റെറോണിന്റെയോ അല്ലെങ്കിൽ രണ്ടിന്റെയും കുറഞ്ഞ അളവിൽ കാരണം ശിശുക്കൾ ഗുരുതരമായ അസുഖത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുമ്പോഴും CAH കണ്ടെത്താം. നോൺക്ലാസിക് CAH ഉള്ള കുട്ടികളിൽ, പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ വളർച്ചയോ വികാസമോ സംബന്ധിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് ആശങ്കയുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ പ്രൊഫഷണലുമായി ഒരു പരിശോധന നിശ്ചയിക്കുക. അനിയന്ത്രിതമായ ആർത്തവം, ഗർഭം ധരിക്കുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ട് അല്ലെങ്കിൽ രണ്ടും ഉള്ള പ്രായമായവരിൽ, CAH പരിശോധന ഉചിതമായിരിക്കാം. നിങ്ങൾ ഗർഭധാരണം ആസൂത്രണം ചെയ്യുകയോ ഗർഭിണിയാകുകയോ ചെയ്യുകയും CAH-ന്റെ അപകടസാധ്യതയുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ പ്രൊഫഷണലുമായി ജനിതക ഉപദേശനത്തെക്കുറിച്ച് ചോദിക്കുക. നിങ്ങളുടെ ജീനുകൾ നിങ്ങളെയോ നിങ്ങൾക്ക് ഉണ്ടാകാൻ തീരുമാനിക്കുന്ന ഏതെങ്കിലും കുട്ടികളെയോ ബാധിക്കുമോ എന്ന് ഒരു ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവ് നിങ്ങളെ അറിയിക്കും.

പലപ്പോഴും, ക്ലാസിക് CAH ജനനസമയത്ത് റൂട്ടീൻ നവജാത ശിശു സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധനകളിലൂടെ കണ്ടെത്തുന്നു. അല്ലെങ്കിൽ കുഞ്ഞിന്റെ ബാഹ്യ ജനനേന്ദ്രിയങ്ങൾ സാധാരണ രീതിയിൽ കാണപ്പെടാത്തപ്പോഴാണ് കണ്ടെത്തുന്നത്. കോർട്ടിസോൾ, ആൽഡോസ്റ്റെറോൺ അല്ലെങ്കിൽ ഇവ രണ്ടും കുറഞ്ഞ അളവിൽ ഉള്ളതിനാൽ കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ഗുരുതരമായ അസുഖത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുമ്പോഴും CAH കണ്ടെത്താം.

നോൺക്ലാസിക് CAH ഉള്ള കുട്ടികളിൽ, പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതിന്റെ ആദ്യകാല ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ വളർച്ചയോ വികാസമോ സംബന്ധിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് ആശങ്കയുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ പ്രൊഫഷണലുമായി ഒരു പരിശോധന നിശ്ചയിക്കുക.

അനിയമിതമായ കാലയളവുകളോ ഗർഭം ധരിക്കുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ടോ അല്ലെങ്കിൽ ഇവ രണ്ടും ഉള്ള പ്രായമായവരിൽ, CAH പരിശോധന ഉചിതമായിരിക്കാം.

നിങ്ങൾ ഗർഭധാരണം ആസൂത്രണം ചെയ്യുകയോ ഗർഭിണിയാകുകയോ ചെയ്യുകയും CAH റിസ്ക് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ പ്രൊഫഷണലിനോട് ജനിതക ഉപദേശനത്തെക്കുറിച്ച് ചോദിക്കുക. നിങ്ങളുടെ ജീനുകൾ നിങ്ങളെയോ നിങ്ങൾക്ക് ഉണ്ടാകാൻ തീരുമാനിക്കുന്ന ഏതെങ്കിലും കുട്ടികളെയോ ബാധിക്കുമോ എന്ന് ഒരു ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവ് നിങ്ങളെ അറിയിക്കും.

ഓട്ടോസോമൽ റിസസീവ് അസുഖം ഉണ്ടാകണമെങ്കിൽ, രണ്ട് മാറ്റം വന്ന ജീനുകൾ (മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എന്നും വിളിക്കുന്നു) നിങ്ങൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കണം. ഓരോ രക്ഷിതാവിൽ നിന്നും ഒന്ന് വീതം. അവർക്ക് ഒരു മാറ്റം വന്ന ജീൻ മാത്രമേ ഉള്ളൂ എന്നതിനാൽ അവരുടെ ആരോഗ്യം അപൂർവ്വമായി മാത്രമേ ബാധിക്കപ്പെടുകയുള്ളൂ. രണ്ട് കാരിയർമാർക്ക് രണ്ട് ബാധിക്കപ്പെടാത്ത ജീനുകളുള്ള ഒരു ബാധിക്കപ്പെടാത്ത കുട്ടിയെ ലഭിക്കാൻ 25% സാധ്യതയുണ്ട്. ഒരു ബാധിക്കപ്പെടാത്ത കുട്ടിയെ ലഭിക്കാനും അവൻ/അവൾ ഒരു കാരിയറാകാനും 50% സാധ്യതയുണ്ട്. രണ്ട് മാറ്റം വന്ന ജീനുകളുള്ള ഒരു ബാധിക്കപ്പെട്ട കുട്ടിയെ ലഭിക്കാൻ 25% സാധ്യതയുണ്ട്.

CAH-യുടെ ഏറ്റവും സാധാരണ കാരണം 21-ഹൈഡ്രോക്സിളേസ് എന്നറിയപ്പെടുന്ന എൻസൈം പ്രോട്ടീന്റെ അഭാവമാണ്. ചിലപ്പോൾ, CAH-നെ 21-ഹൈഡ്രോക്സിളേസ് കുറവ് എന്നും വിളിക്കുന്നു. ഹോർമോണുകളുടെ ശരിയായ അളവ് ഉണ്ടാക്കാൻ ശരീരത്തിന് ഈ എൻസൈം ആവശ്യമാണ്. വളരെ അപൂർവ്വമായി, മറ്റ് വളരെ അപൂർവ്വമായ എൻസൈമുകളുടെ അഭാവവും CAH-യ്ക്ക് കാരണമാകാം.

CAH ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. അതായത് അത് രക്ഷിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. അത് ജനനസമയത്ത് ഉണ്ട്. ഈ അവസ്ഥയുള്ള കുട്ടികൾക്ക് CAH-യ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന ജനിതക മാറ്റം വഹിക്കുന്ന രണ്ട് രക്ഷിതാക്കളുണ്ട്. അല്ലെങ്കിൽ അവർക്ക് CAH ഉള്ള രണ്ട് രക്ഷിതാക്കളുണ്ട്. ഇത് ഓട്ടോസോമൽ റിസസീവ് പാരമ്പര്യ രീതിയായി അറിയപ്പെടുന്നു.

ആളുകൾക്ക് CAH ജീൻ വഹിക്കാനും അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഇല്ലാതെയിരിക്കാനും കഴിയും. ഇതിനെ സൈലന്റ് കാരിയർ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഒരു സൈലന്റ് കാരിയർ ഗർഭിണിയായാൽ, ആ വ്യക്തിക്ക് കുട്ടിക്ക് ജീൻ കൈമാറാൻ കഴിയും. നിങ്ങൾ CAH ജീനിന്റെ സൈലന്റ് കാരിയറാണെന്ന് പരിശോധനകൾ കാണിക്കുകയും നിങ്ങൾക്ക് വിപരീത ലിംഗത്തിലുള്ള ഒരു പങ്കാളിയുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ പ്രൊഫഷണലുമായി സംസാരിക്കുക. ഗർഭധാരണത്തിന് മുമ്പ് നിങ്ങളുടെ പങ്കാളി CAH ജീനിനായി പരിശോധന നടത്തേണ്ടിവരുമെന്നതാണ് സാധ്യത, അങ്ങനെ നിങ്ങൾക്ക് അപകടസാധ്യതകൾ നന്നായി മനസ്സിലാക്കാൻ കഴിയും.

CAH ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്ന ഘടകങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• രണ്ട് രക്ഷിതാക്കൾക്കും CAH ഉണ്ടെങ്കിൽ.
• CAH ഉണ്ടാക്കുന്ന മാറ്റം വന്ന ജീനുകളുടെ വാഹകരായ രണ്ട് രക്ഷിതാക്കളുണ്ടെങ്കിൽ.
• അഷ്കെനാസി ജൂത, ലാറ്റിനോ, മെഡിറ്ററേനിയൻ, യുഗോസ്ലാവ് അല്ലെങ്കിൽ യുപ്പിക് വംശജരാണെങ്കിൽ.

ക്ലാസിക് CAH ഉള്ളവർക്ക് അഡ്രീനൽ പ്രതിസന്ധി എന്ന ജീവൻ അപകടത്തിലാക്കുന്ന അവസ്ഥയുടെ സാധ്യതയുണ്ട്. ഈ അടിയന്തിര സാഹചര്യം ഉടൻ ചികിത്സിക്കേണ്ടതാണ്. ജനനത്തിനു ശേഷമുള്ള ആദ്യ ദിവസങ്ങളിൽ അഡ്രീനൽ പ്രതിസന്ധി സംഭവിക്കാം. അതുപോലെതന്നെ, ഏത് പ്രായത്തിലും ഒരു പകർച്ചവ്യാധിയോ ശസ്ത്രക്രിയ പോലുള്ള ശാരീരിക സമ്മർദ്ദമോ കാരണം ഇത് ഉണ്ടാകാം.

അഡ്രീനൽ പ്രതിസന്ധിയിൽ, രക്തത്തിലെ കോർട്ടിസോളിന്റെ അളവ് വളരെ കുറവായിരിക്കും, ഇത് ഇനിപ്പറയുന്നവയ്ക്ക് കാരണമാകും:

• വയറിളക്കം.
• ഛർദ്ദി.
• നിർജ്ജലീകരണം.
• ആശയക്കുഴപ്പം.
• രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ അളവ് കുറയുക.
• പിടിപ്പുകള്‍.
• ഷോക്ക്.
• കോമ.

ആൽഡോസ്റ്റെറോണും കുറവായിരിക്കാം. ഇത് നിർജ്ജലീകരണത്തിനും, സോഡിയത്തിന്റെ അളവ് കുറയുന്നതിനും പൊട്ടാസ്യത്തിന്റെ അളവ് വർദ്ധിക്കുന്നതിനും കാരണമാകും. CAH യുടെ ക്ലാസിക് അല്ലാത്ത രൂപം അഡ്രീനൽ പ്രതിസന്ധിക്ക് കാരണമാകില്ല.

ക്ലാസിക് അല്ലെങ്കിൽ ക്ലാസിക് അല്ലാത്ത CAH ഉള്ളവർക്ക് അനിയന്ത്രിതമായ ആർത്തവ ചക്രവും പ്രത്യുത്പാദന പ്രശ്നങ്ങളും ഉണ്ടാകാം.

CAH തടയാൻ അറിയപ്പെടുന്ന ഒരു മാർഗവുമില്ല. നിങ്ങൾ ഒരു കുടുംബം ആരംഭിക്കാൻ ചിന്തിക്കുകയാണെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് CAH ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ പ്രൊഫഷണലുമായി സംസാരിക്കുക. നിങ്ങൾക്ക് ഒരു ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവിനെ കാണാൻ നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടാം.

ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ പ്രൊഫഷണലുകൾക്ക് ജന്മനാതന്നെയുള്ള അഡ്രിനൽ ഹൈപ്പർപ്ലേഷ്യ (CAH) കണ്ടെത്താൻ കഴിയും: കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നതിന് മുമ്പ്. ജനനത്തിന് തൊട്ടുപിന്നാലെ. ബാല്യകാലത്ത് അല്ലെങ്കിൽ ജീവിതത്തിലെ പിന്നീടുള്ള ഘട്ടങ്ങളിൽ. ഗർഭാവസ്ഥയിലുള്ള പരിശോധനകൾ അവസ്ഥയ്ക്ക് അപകടസാധ്യതയുള്ള ഭ്രൂണങ്ങളിൽ ജനനത്തിന് മുമ്പ് CAH കണ്ടെത്താൻ ഉപയോഗിക്കുന്ന പരിശോധനകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു: അമ്നിയോസെന്റസിസ്. ഈ നടപടിക്രമത്തിൽ ഗർഭാശയത്തിൽ നിന്ന് ദ്രാവകത്തിന്റെ സാമ്പിൾ ഒരു സൂചി ഉപയോഗിച്ച് എടുക്കുന്നത് ഉൾപ്പെടുന്നു. ഇതിനെ അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം എന്ന് വിളിക്കുന്നു. പിന്നീട് ഒരു ലാബ് ദ്രാവകത്തിലെ കോശങ്ങളെ പരിശോധിക്കുന്നു. കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിളിംഗ്. ഈ പരിശോധനയിൽ ഭ്രൂണത്തിന് ഓക്സിജനും പോഷകങ്ങളും നൽകുന്ന അവയവത്തിൽ നിന്ന് കോശങ്ങൾ നീക്കം ചെയ്യുന്നത് ഉൾപ്പെടുന്നു. ഈ അവയവത്തെ പ്ലാസെന്റ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഒരു ലാബ് പ്ലാസെന്റ കോശങ്ങളുടെ സാമ്പിൾ പരിശോധിക്കുന്നു. കുഞ്ഞ് CAH ഉണ്ടോ എന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനുള്ള പരിശോധനകൾ കുഞ്ഞ് ജനിച്ചതിനുശേഷം നടത്തുന്നു. നവജാതശിശുക്കളും ശിശുക്കളും യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിലും മറ്റ് നിരവധി രാജ്യങ്ങളിലും, നവജാതശിശുക്കളിൽ 21-ഹൈഡ്രോക്സിളേസ് കുറവ് സാധാരണയായി പരിശോധിക്കുന്നു. ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ ദിവസങ്ങളിൽ സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധന ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. ഈ പരിശോധന CAH യുടെ ക്ലാസിക് രൂപം കണ്ടെത്താൻ കഴിയും. ഇത് നോൺക്ലാസിക് രൂപം തിരിച്ചറിയുന്നില്ല. പുറം ജനനേന്ദ്രിയങ്ങൾ സാധാരണയേക്കാൾ വ്യത്യസ്തമായി കാണപ്പെടുന്ന സ്ത്രീ ശിശുക്കളിൽ, മറ്റ് പരിശോധനകൾ നടത്താം. ജനിതക ലിംഗം തിരിച്ചറിയാൻ ജീനുകൾ അടങ്ങിയ കോശങ്ങളിലെ ഘടനകളെ പരിശോധിക്കുന്ന പരിശോധനകൾ. കൂടാതെ, പെൽവിസിന്റെ അൾട്രാസൗണ്ട് ഗർഭാശയം, അണ്ഡാശയങ്ങൾ തുടങ്ങിയ പ്രത്യുത്പാദന അവയവങ്ങളുടെ സാന്നിധ്യം കണ്ടെത്താൻ കഴിയും. കുട്ടികളും മുതിർന്നവരും കുട്ടികളിലും മുതിർന്നവരിലും CAH കണ്ടെത്തുന്നതിനുള്ള പരിശോധനകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു: ശാരീരിക പരിശോധന. ശാരീരിക പരിശോധനയിൽ സാധാരണയായി രക്തസമ്മർദ്ദവും ഹൃദയമിടിപ്പും പരിശോധിക്കുന്നു. ലക്ഷണങ്ങളും പരിശോധിക്കുന്നു. ഒരു ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ പ്രൊഫഷണൽ CAH സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, രക്തവും മൂത്രവും പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നു. രക്തവും മൂത്രവും പരിശോധനകൾ. ഈ പരിശോധനകൾ അഡ്രിനൽ ഗ്രന്ഥികളാൽ നിർമ്മിക്കുന്ന ഹോർമോണുകളെ സ്റ്റാൻഡേർഡ് ശ്രേണികളിൽ നിന്ന് പുറത്തുള്ള തലങ്ങളിൽ നോക്കുന്നു. സോഡിയം പോലുള്ള ഇലക്ട്രോലൈറ്റുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ധാതുക്കളുടെ അളവും ഈ പരിശോധനകൾ പരിശോധിക്കുന്നു. ഈ ധാതുക്കൾ ശരീരത്തിലെ വെള്ളത്തിന്റെ അളവിനെ സന്തുലിതമാക്കുന്നു. എക്സ്-റേ. കുട്ടിയുടെ അസ്ഥികൾ കുട്ടിയുടെ പ്രായത്തിന് സാധാരണയേക്കാൾ കൂടുതൽ വികസിപ്പിച്ചിട്ടുണ്ടോ എന്ന് കണ്ടെത്താൻ ഈ പരിശോധന നടത്താം. ജനിതക പരിശോധന. CAH ആണ് ലക്ഷണങ്ങളുടെ കാരണം എന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കാൻ ജനിതക പരിശോധന ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. കൂടുതൽ വിവരങ്ങൾ അമ്നിയോസെന്റസിസ് ജനിതക പരിശോധന അൾട്രാസൗണ്ട് മൂത്രവിശകലനം കൂടുതൽ ബന്ധപ്പെട്ട വിവരങ്ങൾ കാണിക്കുക

കുട്ടികള്‍ക്ക്, ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ പ്രൊഫഷണലുകള്‍ ബാല്യകാല ഹോര്‍മോണ്‍ പ്രശ്നങ്ങളില്‍ വിദഗ്ധനായ ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിനെ സാധാരണയായി റഫര്‍ ചെയ്യും. ഈ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് പീഡിയാട്രിക് എന്‍ഡോക്രൈനോളജിസ്റ്റ് എന്നറിയപ്പെടുന്നു. മുതിര്‍ന്നവര്‍ക്ക്, ഒരു മുതിര്‍ന്ന എന്‍ഡോക്രൈനോളജിസ്റ്റിലേക്ക് പലപ്പോഴും റഫര്‍ ചെയ്യപ്പെടുന്നു. ചികിത്സാ സംഘത്തില്‍ മറ്റ് ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ പ്രൊഫഷണലുകളും ഉള്‍പ്പെടാം, ഉദാഹരണത്തിന്: മൂത്രനാളി അവസ്ഥകള്‍ കണ്ടെത്തുകയും ചികിത്സിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന ഒരു ഡോക്ടര്‍, ഒരു യുറോളജിസ്റ്റ്. മാനസികാരോഗ്യ പ്രൊഫഷണലായ ഒരു സൈക്കോളജിസ്റ്റ്. സ്ത്രീ പ്രത്യുത്പാദന വ്യവസ്ഥയുടെ അവസ്ഥകള്‍ കണ്ടെത്തുകയും ചികിത്സിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന ഒരു ഡോക്ടര്‍, ഒരു പ്രത്യുത്പാദന എന്‍ഡോക്രൈനോളജിസ്റ്റ്. ജനിതകശാസ്ത്രത്തില്‍ വിദഗ്ധനായ ഒരു ജനിതക ശാസ്ത്രജ്ഞന്‍. ചികിത്സയില്‍ മരുന്നുകള്‍, ശസ്ത്രക്രിയ, മാനസികാരോഗ്യ പിന്തുണ എന്നിവ ഉള്‍പ്പെടാം. മരുന്നുകള്‍ ശരീരം ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന ആന്‍ഡ്രോജന്റെ അളവ് കുറയ്ക്കുകയും ശരീരത്തിന് കുറവുള്ള ഹോര്‍മോണുകളെ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ് CAH മരുന്നുകള്‍ ഉപയോഗിച്ച് ചികിത്സിക്കുന്നതിന്റെ ലക്ഷ്യം. ക്ലാസിക് CAH ഉള്ളവര്‍ക്ക് ജീവിതകാലം മുഴുവന്‍ ഹോര്‍മോണ്‍ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്ന മരുന്നുകള്‍ കഴിക്കുന്നതിലൂടെ അവസ്ഥ നിയന്ത്രിക്കാനാകും. നോണ്‍ക്ലാസിക് CAH ഉള്ളവര്‍ക്ക് ചികിത്സ ആവശ്യമില്ലായിരിക്കാം. അല്ലെങ്കില്‍ കോര്‍ട്ടികോസ്റ്റിറോയിഡുകള്‍ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ചെറിയ അളവിലുള്ള മരുന്നുകള്‍ മാത്രമേ ആവശ്യമായി വരികയുള്ളൂ. CAH-യ്ക്കുള്ള മരുന്നുകള്‍ ദിവസവും കഴിക്കണം. രോഗങ്ങള്‍ അല്ലെങ്കില്‍ ഗുരുതരമായ സമ്മര്‍ദ്ദ സമയങ്ങളില്‍, മറ്റ് മരുന്നുകളോ ഉയര്‍ന്ന ഡോസുകളോ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. മരുന്നുകളില്‍ ഇവ ഉള്‍പ്പെടാം: കോര്‍ട്ടിസോളിനെ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കാന്‍ കോര്‍ട്ടികോസ്റ്റിറോയിഡുകള്‍. ശരീരത്തില്‍ ഉപ്പ് നിലനിര്‍ത്താനും അധിക പൊട്ടാസ്യം നീക്കം ചെയ്യാനും സഹായിക്കുന്ന ആല്‍ഡോസ്റ്ററോണിനെ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കാന്‍ മിനറല്‍കോര്‍ട്ടികോയിഡുകള്‍. ശരീരത്തില്‍ ഉപ്പ് നിലനിര്‍ത്താന്‍ സഹായിക്കുന്ന ഉപ്പ് അധികം. മരുന്നുകള്‍ നന്നായി പ്രവര്‍ത്തിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് ഉറപ്പാക്കാന്‍ പതിവായി പരിശോധനകള്‍ ആവശ്യമാണ്. ഈ അപ്പോയിന്റ്മെന്റുകളില്‍ സാധാരണയായി ഇവ ഉള്‍പ്പെടുന്നു: ശാരീരിക പരിശോധന. ഈ പരിശോധനയില്‍ കുട്ടിയുടെ വളര്‍ച്ചയും വികാസവും പരിശോധിക്കുന്നു. അതില്‍ ഉയരം, ഭാരം, രക്തസമ്മര്‍ദ്ദം, അസ്ഥി വളര്‍ച്ച എന്നിവയിലെ മാറ്റങ്ങള്‍ സൂക്ഷ്മമായി നിരീക്ഷിക്കുന്നു. CAH ഉള്ളവര്‍ക്ക് ജീവിതകാലം മുഴുവന്‍ പതിവായി ആരോഗ്യ പരിശോധനകള്‍ ആവശ്യമാണ്. പാര്‍ശ്വഫലങ്ങള്‍ പരിശോധിക്കുന്നു. മരുന്നിന്റെ പാര്‍ശ്വഫലങ്ങളില്‍ അസ്ഥി പിണ്ഡം നഷ്ടപ്പെടുകയും സാധാരണയേക്കാള്‍ വളര്‍ച്ച മന്ദഗതിയിലാവുകയും ചെയ്യാം. സ്റ്റിറോയിഡ് തരം മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്ന മരുന്നുകളുടെ ഡോസുകള്‍ ഉയര്‍ന്നതാണെങ്കിലും ദീര്‍ഘകാലം ഉപയോഗിക്കുന്നെങ്കിലും ആ പാര്‍ശ്വഫലങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യത വര്‍ദ്ധിക്കുന്നു. ഹോര്‍മോണ്‍ അളവ് പരിശോധിക്കുന്നതിനുള്ള രക്ത പരിശോധനകള്‍. ഹോര്‍മോണ്‍ അളവുകള്‍ സന്തുലിതമാണെന്ന് ഉറപ്പാക്കാന്‍ പതിവായി രക്ത പരിശോധനകള്‍ നടത്തേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. പ്രായപൂര്‍ത്തിയാകാത്ത കുട്ടികള്‍ക്ക് ആന്‍ഡ്രോജനുകളെ അടിച്ചമര്‍ത്താനും സാധാരണ ഉയരത്തിലേക്ക് വളരാനും മതിയായ കോര്‍ട്ടിസോണ്‍ ആവശ്യമാണ്. CAH ഉള്ള സ്ത്രീകളില്‍, കൂടുതല്‍ ശബ്ദമോ അധിക ശരീര രോമമോ പോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങള്‍ കുറയ്ക്കാന്‍ ആന്‍ഡ്രോജനുകളെ അടിച്ചമര്‍ത്തുന്നു. പക്ഷേ കൂടുതല്‍ കോര്‍ട്ടിസോണ്‍ കുഷിംഗ് സിന്‍ഡ്രോം എന്ന അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണമാകും. കുഷിംഗ് സിന്‍ഡ്രോം തോളുകള്‍ക്കിടയില്‍ കൊഴുപ്പ് കട്ടിയും വൃത്താകൃതിയിലുള്ള മുഖവും പോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കും. ഇത് ഉയര്‍ന്ന രക്തസമ്മര്‍ദ്ദം, അസ്ഥി നഷ്ടം, ടൈപ്പ് 2 പ്രമേഹം എന്നിവയ്ക്കും കാരണമാകും. ക്ലാസിക് CAH ഉള്ളവര്‍ക്ക്, ജന്മജാത അഡ്രീനല്‍ ഹൈപ്പര്‍പ്ലാസിയ ഉണ്ടെന്ന് പറയുന്ന ഒരു മെഡിക്കല്‍ തിരിച്ചറിയല്‍ വളയമോ മാലയോ ധരിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്. അടിയന്തിര സാഹചര്യത്തില്‍ ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ സംഘത്തിന് ശരിയായ ചികിത്സ നല്‍കാന്‍ ഇത് സഹായിക്കും. പുനര്‍നിര്‍മ്മാണ ശസ്ത്രക്രിയ ക്ലാസിക് CAH ഉള്ള ചില സ്ത്രീ ശിശുക്കള്‍ക്ക് സാധാരണയേക്കാള്‍ വ്യത്യസ്തമായി കാണപ്പെടുന്ന ബാഹ്യ ജനനേന്ദ്രിയങ്ങളുണ്ട്. ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ സംഘം ചികിത്സയുടെ ഭാഗമായി പുനര്‍നിര്‍മ്മാണ ശസ്ത്രക്രിയ നിര്‍ദ്ദേശിച്ചേക്കാം. ശസ്ത്രക്രിയ ജനനേന്ദ്രിയങ്ങളുടെ പ്രവര്‍ത്തനത്തെ മെച്ചപ്പെടുത്താനും കൂടുതല്‍ സാധാരണമായി കാണപ്പെടാനും സഹായിക്കും. ശസ്ത്രക്രിയയില്‍ ക്ലിറ്റോറിസ് ചെറുതാക്കുകയും യോനി തുറപ്പ് പുനര്‍നിര്‍മ്മിക്കുകയും ചെയ്യുന്നത് ഉള്‍പ്പെടാം. ശസ്ത്രക്രിയ സാധാരണയായി ഏകദേശം 3 മുതല്‍ 6 മാസം പ്രായത്തിനുള്ളില്‍ നടത്തുന്നു. ശിശുക്കളായി പുനര്‍നിര്‍മ്മാണ ജനനേന്ദ്രിയ ശസ്ത്രക്രിയ നടത്തിയ സ്ത്രീകള്‍ക്ക് ജീവിതത്തിലെ പിന്നീടുള്ള ഘട്ടങ്ങളില്‍ കൂടുതല്‍ കോസ്മെറ്റിക് ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ചില രക്ഷിതാക്കള്‍ കുട്ടിയുടെ ജനനേന്ദ്രിയ ശസ്ത്രക്രിയയെക്കുറിച്ച് തീരുമാനിക്കാന്‍ കാത്തിരിക്കുന്നു. അപകടങ്ങളെക്കുറിച്ച് മനസ്സിലാക്കാനും ശസ്ത്രക്രിയയെക്കുറിച്ച് തീരുമാനങ്ങളെടുക്കാനും കുട്ടിക്ക് പ്രായമാകുന്നതുവരെ അവര്‍ ശസ്ത്രക്രിയ മാറ്റിവയ്ക്കാം. കുടുംബവും ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ സംഘവും തമ്മിലുള്ള സമഗ്രമായ ചര്‍ച്ചയ്ക്ക് ശേഷം ശസ്ത്രക്രിയയുടെ സമയത്തെക്കുറിച്ചുള്ള തീരുമാനം എടുക്കണം. മാനസികാരോഗ്യ പിന്തുണ CAH ഉള്ള കുട്ടികള്‍ക്കും മുതിര്‍ന്നവര്‍ക്കും മാനസികാരോഗ്യ പിന്തുണ പ്രധാനമാണ്. അവസ്ഥയുടെ സാമൂഹികവും വൈകാരികവുമായ ഭാഗങ്ങളില്‍ ഇത് സഹായിക്കും. CAH ഉള്ള ആളുകളെ സഹായിക്കുന്നതില്‍ അനുഭവമുള്ള ഒരു മാനസികാരോഗ്യ പ്രൊഫഷണലിനെ കണ്ടെത്തുക. ഗവേഷണം ഗര്‍ഭകാലത്ത് CAH ചികിത്സിക്കുന്നതിനായി പ്ലാസെന്റയിലൂടെ ഭ്രൂണത്തിലേക്ക് കടക്കുന്ന ലാബ് നിര്‍മ്മിത കോര്‍ട്ടികോസ്റ്റിറോയിഡുകള്‍ വിവാദപരവും പരീക്ഷണാത്മകവുമാണ്. ഈ ചികിത്സയുടെ ദീര്‍ഘകാല സുരക്ഷയും കുഞ്ഞിന്റെ മസ്തിഷ്കത്തിലുള്ള ഫലവും നിര്‍ണ്ണയിക്കാന്‍ കൂടുതല്‍ ഗവേഷണം ആവശ്യമാണ്. അപ്പോയിന്റ്മെന്റ് അഭ്യര്‍ത്ഥിക്കുക

കുടുംബത്തിന്റെയും ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ പ്രൊഫഷണലുകളുടെയും നേരത്തെയുള്ളതും സ്ഥിരമായതുമായ പിന്തുണ പ്രധാനമാണ്. ഈ പിന്തുണ CAH ഉള്ളവർക്ക് ആരോഗ്യകരമായ ആത്മാഭിമാനവും തൃപ്തികരമായ സാമൂഹിക ജീവിതവും നേടാൻ സഹായിക്കും. നിങ്ങൾക്ക് ഈ ഘട്ടങ്ങൾ സ്വീകരിക്കാൻ കഴിയും: ആവശ്യമെങ്കിൽ ചികിത്സാ പദ്ധതിയിൽ മാനസികാരോഗ്യ കൗൺസലിംഗ് ഉൾപ്പെടുത്തുക. നേരിടാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടെങ്കിൽ മാനസികാരോഗ്യ വിദഗ്ധന്റെ സഹായം തേടുക.