എന്താണ് എപ്പിഡെർമോലൈസിസ് ബുള്ളോസ? ലക്ഷണങ്ങൾ, കാരണങ്ങൾ, ചികിത്സ

എപ്പിഡെർമോലൈസിസ് ബുള്ളോസ (ഇബി) എന്നത് അപൂർവ്വമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്, ഇത് നിങ്ങളുടെ ചർമ്മത്തെ അസാധാരണമായി ദുർബലവും പൊള്ളലേറ്റതിന് സാധ്യതയുള്ളതുമാക്കുന്നു. മൃദുവായ സ്പർശനം, ഘർഷണം അല്ലെങ്കിൽ ചെറിയ ആഘാതം പോലും നിങ്ങളുടെ ചർമ്മത്തിലും ചിലപ്പോൾ ശരീരത്തിനുള്ളിലും വേദനാജനകമായ പൊള്ളലുകളും മുറിവുകളും ഉണ്ടാക്കും.

ടിഷ്യൂ പേപ്പറിന്റെ അത്രത്തോളം ദുർബലമായ ചർമ്മമാണെന്ന് കരുതുക. ഈ അവസ്ഥ വ്യത്യസ്ത ആളുകളെ വ്യത്യസ്തമായി ബാധിക്കുമെങ്കിലും, നിങ്ങളുടെ ചർമ്മത്തിന് അതിന്റെ പാളികളെ ശരിയായി ഒരുമിച്ച് പിടിക്കാൻ ആവശ്യമായ ശക്തമായ പ്രോട്ടീനുകൾ ഇല്ല എന്നതാണ് പൊതുവായ കാര്യം. ഇത് ദിനചര്യകളെ വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞതാക്കുന്നു, പക്ഷേ ശരിയായ പരിചരണവും പിന്തുണയോടും കൂടി, ഇബി ബാധിച്ച നിരവധി ആളുകൾ സംതൃപ്തമായ ജീവിതം നയിക്കുന്നു.

എപ്പിഡെർമോലൈസിസ് ബുള്ളോസിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

പ്രധാന ലക്ഷണം പൊള്ളലാണ്, അത് സാധാരണയേക്കാൾ വളരെ എളുപ്പത്തിൽ സംഭവിക്കുന്നു. ഈ പൊള്ളലുകൾ നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിലെ എവിടെയും പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം, പലപ്പോഴും വസ്ത്രങ്ങൾ ഉരസുന്ന സ്ഥലങ്ങളിലോ നിങ്ങൾ സാധാരണ ദിനചര്യാ ഘർഷണം അനുഭവിക്കുന്ന സ്ഥലങ്ങളിലോ.

നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിക്കേണ്ട ഏറ്റവും സാധാരണ ചിഹ്നങ്ങൾ ഇതാ:

• സാധാരണ പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ നിന്ന് കൈകളിൽ, കാലുകളിൽ, മുട്ടുകളിൽ, മുട്ടുകളിൽ പൊള്ളൽ
• കുറഞ്ഞ സമ്പർക്കത്തിൽ പൊട്ടുകയോ നീലനിറമാകുകയോ ചെയ്യുന്ന ദുർബലമായ ചർമ്മം
• വായ്, തൊണ്ട അല്ലെങ്കിൽ ദഹനനാളത്തിൽ പൊള്ളൽ
• കൈപ്പത്തികളിലും കാൽപ്പാദങ്ങളിലും കട്ടിയുള്ള, കടുപ്പമുള്ള ചർമ്മം
• പൊള്ളൽ ഉണങ്ങിയതിനുശേഷം മുറിവുകൾ
• നഖങ്ങളും കാൽനഖങ്ങളും നഷ്ടപ്പെടുകയോ കേടുകൂടുകയോ ചെയ്യുന്നു
• പല്ലിന്റെ അഴുകൽ അല്ലെങ്കിൽ എനാമൽ ദോഷങ്ങൾ പോലുള്ള ദന്ത പ്രശ്നങ്ങൾ

കൂടുതൽ ഗുരുതരമായ കേസുകളിൽ, നിങ്ങൾക്ക് വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള നിങ്ങളുടെ അന്നനാളത്തിൽ പൊള്ളൽ അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കാഴ്ചയെ ബാധിക്കുന്ന കണ്ണിന്റെ പ്രശ്നങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടാം. ദീർഘകാല മുറിവുകളും സുഖപ്പെടുത്തൽ പ്രക്രിയകളും കാരണം ചിലർ അനീമിയയും വികസിപ്പിക്കുന്നു.

ലക്ഷണങ്ങൾ പലപ്പോഴും ശൈശവാവസ്ഥയിലോ കുട്ടിക്കാലത്തിന്റെ തുടക്കത്തിലോ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, എന്നിരുന്നാലും മൃദുവായ രൂപങ്ങൾ ജീവിതത്തിന്റെ പിന്നീടുള്ള ഘട്ടങ്ങളിൽ വരെ വ്യക്തമാകില്ല. ഓരോ വ്യക്തിയുടെയും അനുഭവം അദ്വിതീയമാണ്, ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് അവസരത്തിൽ ചെറിയ പൊള്ളലിൽ നിന്ന് കൂടുതൽ പ്രധാനപ്പെട്ട ദിനചര്യാ വെല്ലുവിളികളിലേക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടാം.

എപ്പിഡെർമോലൈസിസ് ബുള്ളോസിന്റെ തരങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നാല് പ്രധാന തരം ഇബി ഉണ്ട്, ഓരോന്നും നിങ്ങളുടെ ചർമ്മത്തിന്റെ വ്യത്യസ്ത പാളികളെ ബാധിക്കുന്നു. ഏത് തരമാണെന്ന് മനസ്സിലാക്കുന്നത് ഡോക്ടർമാർക്ക് ഏറ്റവും അനുയോജ്യമായ പരിചരണവും ചികിത്സാ പദ്ധതിയും നൽകാൻ സഹായിക്കുന്നു.

എപ്പിഡെർമോളിസിസ് ബുള്ളോസ സിംപ്ലക്സ് (ഇബിഎസ്) ഏറ്റവും സാധാരണവും സാധാരണയായി ഏറ്റവും ലഘുവായതുമായ രൂപമാണ്. ചർമ്മത്തിന്റെ മുകളിലെ പാളിയിൽ പൊള്ളലുകൾ രൂപപ്പെടുകയും സാധാരണയായി മുറിവുകളില്ലാതെ ഉണങ്ങുകയും ചെയ്യും. ചൂടുള്ള കാലാവസ്ഥയിലോ കൂടുതൽ പ്രവർത്തനങ്ങളിലോ നിങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ പൊള്ളലുകൾ ശ്രദ്ധിക്കാം.

ഡിസ്ട്രോഫിക് എപ്പിഡെർമോളിസിസ് ബുള്ളോസ (ഡിഇബി) ചർമ്മത്തിന്റെ ആഴത്തിലുള്ള പാളികളെ ബാധിക്കുകയും പലപ്പോഴും മുറിവുകളിലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഈ തരത്തിന് വിരലുകളും വിരലുകളും കാലക്രമേണ ഒന്നിച്ചു ചേരാനും അന്നനാളം പോലുള്ള ആന്തരിക അവയവങ്ങളെ ബാധിക്കാനും കഴിയും.

ജംഗ്ഷണൽ എപ്പിഡെർമോളിസിസ് ബുള്ളോസ (ജെഇബി) നിങ്ങളുടെ ചർമ്മത്തിന്റെ മുകളിലെയും താഴെയുമുള്ള ഭാഗങ്ങളെ ബന്ധിപ്പിക്കുന്ന പാളിയിൽ വികസിക്കുന്നു. ഈ രൂപം ലഘുവായതിൽ നിന്ന് ഗുരുതരമായതിലേക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടാം, ചില ഉപവിഭാഗങ്ങൾ ശൈശവാവസ്ഥയിൽ ജീവൻ അപകടത്തിലാക്കും.

കിൻഡ്ലർ സിൻഡ്രോം ഏറ്റവും അപൂർവ്വമായ തരമാണ്, മറ്റ് രൂപങ്ങളുടെ സവിശേഷതകൾ സംയോജിപ്പിക്കുന്നു. ഈ തരത്തിലുള്ളവർക്ക് സൂര്യപ്രകാശത്തിന് വർദ്ധിച്ച സംവേദനക്ഷമതയുണ്ട്, മുതിർന്ന പ്രായത്തിലുള്ളതുപോലെ ചർമ്മത്തിൽ മാറ്റങ്ങൾ വരാം.

എപ്പിഡെർമോളിസിസ് ബുള്ളോസയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

നിങ്ങളുടെ ചർമ്മ പാളികളെ ഒരുമിച്ച് പിടിക്കുന്നതിന് ഉത്തരവാദികളായ പ്രോട്ടീനുകൾ ഉണ്ടാക്കുന്ന ജീനുകളിലെ മാറ്റങ്ങൾ (മ്യൂട്ടേഷനുകൾ) കാരണം ഇബി സംഭവിക്കുന്നു. ഈ പ്രോട്ടീനുകൾ പശയോ ആങ്കറുകളോ പോലെ പ്രവർത്തിക്കുന്നു, അവ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാത്തപ്പോൾ നിങ്ങളുടെ ചർമ്മം ദുർബലമാകുന്നു.

ഇത് ഒരു അനന്തരാവകാശ സ്ഥിതിയാണ്, അതായത് അത് ജീനുകളിലൂടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് കൈമാറുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾക്കുള്ള ഇബി തരത്തെ ആശ്രയിച്ച് അനന്തരാവകാശ പാറ്റേൺ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു.

ഡോക്ടർമാർ “ഓട്ടോസോമൽ റിസെസീവ്” അനന്തരാവകാശമെന്ന് വിളിക്കുന്നതിനെ പിന്തുടരുന്ന മിക്ക തരങ്ങളും. അതായത്, അവരുടെ കുട്ടിക്ക് ഇബി വികസിക്കണമെങ്കിൽ രണ്ട് മാതാപിതാക്കളും മാറിയ ജീൻ വഹിക്കണം. ഒരു പകർപ്പ് വഹിക്കുന്ന മാതാപിതാക്കൾക്ക് സാധാരണയായി ലക്ഷണങ്ങളൊന്നുമില്ല, പക്ഷേ അവർക്ക് അവരുടെ കുട്ടികൾക്ക് അവസ്ഥ കൈമാറാൻ കഴിയും.

ചില രൂപങ്ങൾ "ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ്" അനുവംശീയതയെ പിന്തുടരുന്നു, അവിടെ ഒരു രക്ഷിതാവിന് മാത്രം മാറിയ ജീൻ ഉണ്ടാകേണ്ടതുണ്ട്. അപൂർവ്വമായി, ഇബി ഒരു പുതിയ ജനിതക മാറ്റമായി സംഭവിക്കാം, അതായത് രണ്ട് രക്ഷിതാക്കൾക്കും അവസ്ഥയില്ല അല്ലെങ്കിൽ ജീൻ വഹിക്കുന്നില്ല.

എപ്പിഡെർമോളിസിസ് ബുള്ളോസയ്ക്ക് ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത് എപ്പോൾ?

വളരെ എളുപ്പത്തിൽ അല്ലെങ്കിൽ വ്യക്തമായ കാരണമില്ലാതെ മുറിവുകൾ ഉണ്ടാകുന്നതായി നിങ്ങൾക്കോ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനോ തോന്നിയാൽ നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണണം. മൃദുവായ സ്പർശനത്തിലോ സാധാരണ ദൈനംദിന പ്രവർത്തനങ്ങളിലോ മുറിവുകൾ ഉണ്ടാകുന്നത് പ്രത്യേകിച്ച് പ്രധാനമാണ്.

വായ്ക്കുള്ളിലോ തൊണ്ടയിലോ മുറിവുകൾ കണ്ടാൽ, അത് ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നതിനോ കുടിക്കുന്നതിനോ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടാക്കുന്നുവെങ്കിൽ ഉടൻ തന്നെ വൈദ്യസഹായം തേടുക. മുറിവുകളുടെ ചുറ്റും അണുബാധയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ, ഉദാഹരണത്തിന്, കൂടിയ ചുവപ്പ്, ചൂട്, വീക്കം അല്ലെങ്കിൽ മെഴുക് എന്നിവയും ശ്രദ്ധിക്കുക.

നിങ്ങൾക്ക് ഇബിയുടെ കുടുംബ ചരിത്രമുണ്ടെങ്കിലും കുട്ടികളെ പ്രസവിക്കാൻ പദ്ധതിയിട്ടിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, ജനിതക ഉപദേശം അപകടസാധ്യതകളും ലഭ്യമായ ഓപ്ഷനുകളും മനസ്സിലാക്കാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കും. നേരത്തെ രോഗനിർണയവും ശരിയായ മുറിവ് പരിചരണവും ഈ അവസ്ഥയെ ഫലപ്രദമായി നിയന്ത്രിക്കുന്നതിൽ ഒരു പ്രധാന വ്യത്യാസം വരുത്തുന്നു.

മുറിവുകൾ മന്ദഗതിയിലാണ് ഉണങ്ങുന്നത്, പലപ്പോഴും അണുബാധയുണ്ടാകുന്നു, അല്ലെങ്കിൽ അവസ്ഥ നിങ്ങളുടെ ഭക്ഷണം കഴിക്കാനോ കുടിക്കാനോ ദൈനംദിന പ്രവർത്തനങ്ങൾ ചെയ്യാനോ ഉള്ള കഴിവിനെ ബാധിക്കുന്നുവെങ്കിൽ കാത്തിരിക്കരുത്. പ്രത്യേക പരിചരണം സങ്കീർണതകൾ തടയാനും ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താനും സഹായിക്കും.

എപ്പിഡെർമോളിസിസ് ബുള്ളോസയ്ക്കുള്ള അപകട ഘടകങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

പ്രധാന അപകട ഘടകം ഇബിക്ക് കാരണമാകുന്ന ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ വഹിക്കുന്ന രക്ഷിതാക്കളാണ്. ഇത് ഒരു അനുവംശീയ അവസ്ഥയായതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ കുടുംബ ചരിത്രമാണ് നിങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യത നിർണ്ണയിക്കുന്നതിൽ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട പങ്ക് വഹിക്കുന്നത്.

രണ്ട് രക്ഷിതാക്കളും ഇബിക്കുള്ള റിസെസീവ് ജീൻ വഹിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ഓരോ ഗർഭധാരണത്തിനും കുഞ്ഞിന് അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള 25% സാധ്യതയുണ്ട്. ഒരു രക്ഷിതാവിന് ഇബിയുടെ ഡോമിനന്റ് രൂപമുണ്ടെങ്കിൽ, ഓരോ കുഞ്ഞിനും അവസ്ഥ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള 50% സാധ്യതയുണ്ട്.

എബി ഉള്ള സഹോദരങ്ങളോ അടുത്ത ബന്ധുക്കളോ ഉണ്ടെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് ആ അവസ്ഥയുണ്ടാകാനോ അതിന്റെ വാഹകനാകാനോ ഉള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. എന്നിരുന്നാലും, മുൻകാല ചരിത്രമില്ലാത്ത കുടുംബങ്ങളിലും പുതിയ ജനിതകമാറ്റമായി എബി ഉണ്ടാകാം എന്നത് ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതാണ്.

ചില വംശീയ പശ്ചാത്തലങ്ങളിൽ ചില എബി തരങ്ങളുടെ നിരക്ക് അല്പം കൂടുതലായിരിക്കാം, പക്ഷേ ഏത് വംശത്തിലെയോ ജാതിയിലെയോ ആളുകളെയും ഈ അവസ്ഥ ബാധിക്കാം. നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്ന പ്രത്യേക ജനിതകമാറ്റങ്ങളെ ആശ്രയിച്ചാണ് നിങ്ങൾക്ക് ലഭിക്കുന്ന എബിയുടെ ഗുരുതരതയും തരവും.

എപ്പിഡെർമോലൈസിസ് ബുള്ളോസയുടെ സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

എബി ഉള്ള പലരും അവരുടെ അവസ്ഥ നന്നായി നിയന്ത്രിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലും, ചില സങ്കീർണതകൾ കാലക്രമേണ വികസിച്ചേക്കാം. ഈ സാധ്യതകൾ മനസ്സിലാക്കുന്നത് നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ സംരക്ഷണ സംഘവുമായി സഹകരിച്ച് അവയെ നേരത്തെ തന്നെ തടയാനോ അഭിസംബോധന ചെയ്യാനോ സഹായിക്കും.

സംഭവിക്കാവുന്ന സങ്കീർണതകളിതാ:

• ദീർഘകാലം മാറാത്തതും അണുബാധയ്ക്ക് സാധ്യതയുള്ളതുമായ മുറിവുകൾ
• വിശേഷിച്ചും സന്ധികളിൽ, ചലനത്തെ പരിമിതപ്പെടുത്തുന്ന മുറിവുകൾ
• വിരലുകളോ കാൽവിരലുകളോ ഒന്നിച്ചു ചേരൽ (സൂഡോസിൻഡാക്റ്റൈലി)
• ഭക്ഷണം വിഴുങ്ങുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടാക്കുന്ന അന്നനാളത്തിന്റെ ചുരുങ്ങൽ
• ദീർഘകാല രക്തനഷ്ടവും പോഷകാഹാരക്കുറവും മൂലമുള്ള രക്തക്ഷീണം
• ചില ഗുരുതരമായ തരങ്ങളിൽ വൃക്ക പ്രശ്നങ്ങൾ
• കോർണിയൽ മാർദ്ദവം ഉൾപ്പെടെയുള്ള കണ്ണിന്റെ സങ്കീർണതകൾ
• ഗുരുതരമായി ബാധിക്കപ്പെട്ട പ്രദേശങ്ങളിൽ ചർമ്മ കാൻസറിന്റെ സാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു

വായ്യിലോ തൊണ്ടയിലോ പൊള്ളലുകൾ ഉണ്ടാകുമ്പോൾ ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നത് വേദനാജനകമാകുന്നതിനാൽ പോഷകാഹാര വെല്ലുവിളികൾ പലപ്പോഴും വികസിക്കുന്നു. ഇത് ഭാരം കുറയ്ക്കുന്നതിനും, കുട്ടികളിൽ വളർച്ച മന്ദഗതിയിലാകുന്നതിനും, പ്രധാനപ്പെട്ട വിറ്റാമിനുകളുടെയും ധാതുക്കളുടെയും കുറവിലേക്കും നയിച്ചേക്കാം.

അപൂർവ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, എബിയുടെ ഗുരുതരമായ രൂപങ്ങൾ ശൈശവാവസ്ഥയിൽ ജീവൻ അപകടത്തിലാക്കുന്ന സങ്കീർണതകളിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ശരിയായ വൈദ്യസഹായവും പിന്തുണയുമുള്ളപ്പോൾ, ഈ സങ്കീർണതകളിൽ പലതും തടയാനോ ഫലപ്രദമായി നിയന്ത്രിക്കാനോ കഴിയും.

എപ്പിഡെർമോലൈസിസ് ബുള്ളോസ എങ്ങനെയാണ് രോഗനിർണയം ചെയ്യുന്നത്?

ഡോക്ടർമാർ സാധാരണയായി നിങ്ങളുടെ ചർമ്മം പരിശോധിച്ച് വിശദമായ മെഡിക്കൽ ചരിത്രം രേഖപ്പെടുത്തിയാണ് ഇബിയുടെ രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്. അവർ പൊള്ളലിന്റെ രീതി നോക്കുകയും ലക്ഷണങ്ങൾ ആദ്യമായി പ്രത്യക്ഷപ്പെട്ടപ്പോൾ എന്താണെന്നും അവയെ പ്രകോപിപ്പിക്കുന്നത് എന്താണെന്നും ചോദിക്കുകയും ചെയ്യും.

രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കാനും നിങ്ങൾക്ക് ഏത് തരത്തിലുള്ള ഇബിയാണുള്ളതെന്ന് കണ്ടെത്താനും സാധാരണയായി ചർമ്മ ബയോപ്സി ആവശ്യമാണ്. ഈ നടപടിക്രമത്തിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ചർമ്മത്തിന്റെ ഒരു ചെറിയ സാമ്പിൾ നീക്കം ചെയ്ത് പ്രത്യേക സൂക്ഷ്മദർശിനികളുടെ അടിയിൽ പരിശോധിക്കുകയും ചർമ്മം വേർപിരിയുന്നത് എവിടെയാണെന്ന് കൃത്യമായി കാണുകയും ചെയ്യും.

നിങ്ങളുടെ ഇബിയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന പ്രത്യേക ജീൻ മാറ്റങ്ങൾ ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും. ഈ വിവരങ്ങൾ അവസ്ഥ എങ്ങനെ വികസിക്കുമെന്ന് പ്രവചിക്കാനും ചികിത്സാ തീരുമാനങ്ങൾ നയിക്കാനും സഹായിക്കുന്നു. കുടുംബ ആസൂത്രണത്തിനും ജനിതക ഉപദേശത്തിനും ഇത് വിലപ്പെട്ടതാണ്.

അനീമിയയോ പോഷകക്കുറവോ ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കാൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ രക്തപരിശോധനയും നിർദ്ദേശിക്കാം. നിങ്ങൾക്ക് വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ അന്നനാളവും ദഹനവ്യവസ്ഥയും പരിശോധിക്കാൻ അവർ ഇമേജിംഗ് പഠനങ്ങൾ ശുപാർശ ചെയ്യാം.

എപ്പിഡെർമോലൈസിസ് ബുള്ളോസയ്ക്കുള്ള ചികിത്സ എന്താണ്?

ഇബിയ്ക്ക് ഇതുവരെ ഒരു മരുന്നില്ലെങ്കിലും, ചികിത്സകൾ നിങ്ങളുടെ ചർമ്മത്തെ സംരക്ഷിക്കുന്നതിനും, ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനും, സങ്കീർണതകൾ തടയുന്നതിനും കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു. നിങ്ങൾക്ക് എത്രയും സുഖകരവും സജീവവുമായി ജീവിക്കാൻ സഹായിക്കുക എന്നതാണ് ലക്ഷ്യം.

വ്രണ പരിചരണം ഇബി ചികിത്സയുടെ അടിസ്ഥാനമാണ്. ഇതിൽ പൊള്ളലുകളും മുറിവുകളും മൃദുവായി വൃത്തിയാക്കുക, പ്രത്യേക ഡ്രസ്സിംഗുകൾ പ്രയോഗിക്കുക, അണുബാധ തടയുന്നതിനൊപ്പം ഉണക്കം പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്ന സാങ്കേതിക വിദ്യകൾ ഉപയോഗിക്കുക എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു.

പ്രധാന ചികിത്സാ മാർഗ്ഗങ്ങൾ ഇതാ:

• ഭംഗുരമായ ചർമ്മത്തിൽ പറ്റിപ്പിടിക്കാത്ത പ്രത്യേക വ്രണ ഡ്രസ്സിംഗുകൾ
• മൃദുവായ ചർമ്മ പരിചരണ ഉൽപ്പന്നങ്ങളും സാങ്കേതിക വിദ്യകളും
• യോഗ്യമായ മരുന്നുകളിലൂടെ വേദന നിയന്ത്രണം
• ശരിയായ വളർച്ചയും ഉണക്കവും നിലനിർത്തുന്നതിനുള്ള പോഷകാഹാര പിന്തുണ
• ചലനശേഷി നിലനിർത്താനും മുറിവുകളെ തടയാനും ശാരീരിക ചികിത്സ
• അണുബാധകൾ വികസിക്കുമ്പോൾ ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ
• അന്നനാളത്തിന്റെ കടുത്ത കടുപ്പം പോലുള്ള ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾക്കുള്ള ശസ്ത്രക്രിയ

നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ സംഘത്തിൽ ചർമ്മരോഗ വിദഗ്ധർ, മുറിവ് പരിചരണ വിദഗ്ധർ, പോഷകാഹാര വിദഗ്ധർ, ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ എന്നിവർ ഉൾപ്പെടാം. നിങ്ങളുടെ പ്രത്യേക ആവശ്യങ്ങൾക്കും ഇബി തരത്തിനും അനുയോജ്യമായ ഒരു സമഗ്ര പരിചരണ പദ്ധതി സൃഷ്ടിക്കാൻ അവർ ഒരുമിച്ച് പ്രവർത്തിക്കും.

ജീൻ തെറാപ്പി, പ്രോട്ടീൻ പകരക്കാരൻ ചികിത്സ എന്നിവ ഉൾപ്പെടെ പുതിയ ചികിത്സകൾ ഗവേഷണത്തിലാണ്. ഇവ ഇപ്പോൾ ലഭ്യമല്ലെങ്കിലും, ഭാവിയിൽ കൂടുതൽ ഫലപ്രദമായ ചികിത്സകൾക്കുള്ള പ്രതീക്ഷ ഇവ നൽകുന്നു.

എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസ വീട്ടിൽ എങ്ങനെ നിയന്ത്രിക്കാം?

ഇബിയെ ഫലപ്രദമായി നിയന്ത്രിക്കുന്നതിൽ ദിനചര്യാ വീട്ടുപരിചരണം നിർണായക പങ്ക് വഹിക്കുന്നു. ശരിയായ സാങ്കേതിക വിദ്യകളും ഉപകരണങ്ങളും ഉപയോഗിച്ച്, പൊള്ളൽ കുറയ്ക്കാനും മുറിവുകൾ വേഗത്തിൽ ഉണങ്ങാൻ സഹായിക്കാനും കഴിയും.

മൃദുവായ ചർമ്മ പരിചരണം അത്യാവശ്യമാണ്. കുളിക്കാൻ ചെറുചൂടുള്ള വെള്ളം ഉപയോഗിക്കുക, നിങ്ങളുടെ ചർമ്മം ഉരയ്ക്കുന്നതിനുപകരം തട്ടി ഉണക്കുക. മൃദുവായ, ഇളം വസ്ത്രങ്ങൾ തിരഞ്ഞെടുക്കുക, ഘർഷണം അല്ലെങ്കിൽ അലർജി ഉണ്ടാക്കുന്ന വസ്തുക്കളിൽ നിന്ന് ഒഴിവാക്കുക.

വീട്ടിൽ നിങ്ങൾക്കോ നിങ്ങളുടെ പ്രിയപ്പെട്ടവർക്കോ ഇബിയെ എങ്ങനെ പരിപാലിക്കാം എന്നതാണ് ഇവിടെ:

• കുറിച്ചുകീറുന്നത് തടയാൻ നഖങ്ങൾ വളരെ ചെറുതായി മിനുസമാക്കി വയ്ക്കുക
• പൊള്ളലിന് സാധ്യതയുള്ള ഭാഗങ്ങളിൽ പ്രത്യേക പാഡിംഗ് അല്ലെങ്കിൽ കുഷനിംഗ് ഉപയോഗിക്കുക
• ചർമ്മം മൃദുവായി സൂക്ഷിക്കാനും വിള്ളൽ വരാതിരിക്കാനും മോയ്സ്ചറൈസറുകൾ പ്രയോഗിക്കുക
• സ്റ്റെറൈൽ സാങ്കേതികത ഉപയോഗിച്ച് മുറിവുകളുടെ ഡ്രസ്സിംഗ് നിയമിതമായി മാറ്റുക
• അധിക ചുവപ്പ് അല്ലെങ്കിൽ മെഴുക് പോലുള്ള അണുബാധയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾക്കായി മുറിവുകൾ നിരീക്ഷിക്കുക
• ആരോഗ്യപരമായ ഭക്ഷണം കഴിച്ച് ഉണക്കാൻ സഹായിക്കുക
• നിങ്ങളുടെ ചർമ്മം ആരോഗ്യത്തോടെ സൂക്ഷിക്കാൻ ധാരാളം ദ്രാവകങ്ങൾ കുടിക്കുക

വീട്ടിൽ സുരക്ഷിതമായ അന്തരീക്ഷം സൃഷ്ടിക്കുന്നത് അനാവശ്യമായ പരിക്കുകൾ തടയാൻ സഹായിക്കുന്നു. മൂർച്ചയുള്ള അരികുകൾ നീക്കം ചെയ്യുക, മൃദുവായ ഫർണിച്ചറുകൾ ഉപയോഗിക്കുക, പുതിയ പൊള്ളലുകൾ ഉണ്ടാകുന്നത് ഒഴിവാക്കാൻ മതിയായ വെളിച്ചം ഉറപ്പാക്കുക.

മുറിവ് പരിചരണത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് ചോദ്യങ്ങളോ ആശങ്കകളോ ഉണ്ടെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ സംഘത്തെ ബന്ധപ്പെടാൻ മടിക്കേണ്ടതില്ല. അവർ നിർദ്ദിഷ്ട മാർഗനിർദേശങ്ങൾ നൽകുകയും ആവശ്യമെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ പരിചരണ പദ്ധതി ക്രമീകരിക്കുകയും ചെയ്യും.

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ അപ്പോയിന്റ്മെന്റിന് എങ്ങനെ തയ്യാറെടുക്കണം?

ആരോഗ്യ സംഘവുമായുള്ള നിങ്ങളുടെ സമയത്തിൽ നിന്ന് പരമാവധി പ്രയോജനം ലഭിക്കാൻ നിങ്ങളുടെ അപ്പോയിന്റ്മെന്റിന് തയ്യാറെടുക്കുന്നത് സഹായിക്കുന്നു. നിലവിലുള്ള ലക്ഷണങ്ങളുടെയും മരുന്നുകളുടെയും ഒരു ലിസ്റ്റ് കൊണ്ടുവരിക, നിങ്ങൾ ചർച്ച ചെയ്യാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്ന ഏതെങ്കിലും ചോദ്യങ്ങളും.

പൊള്ളലുകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത് എപ്പോൾ, അവയെ പ്രകോപിപ്പിച്ചേക്കാവുന്നത് എന്താണ്, അവ എങ്ങനെയാണ് സുഖപ്പെടുന്നതെന്ന് ശ്രദ്ധിക്കുന്ന ഒരു ലക്ഷണ ഡയറി സൂക്ഷിക്കുക. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി കാണിക്കാൻ ആശങ്കാജനകമായ മുറിവുകളുടെയോ നിങ്ങളുടെ ചർമ്മത്തിലെ മാറ്റങ്ങളുടെയോ ഫോട്ടോകൾ എടുക്കുക.

കൗണ്ടർ മരുന്നുകളും വീട്ടു മരുന്നുകളും ഉൾപ്പെടെ, നിങ്ങൾ നിലവിൽ ഉപയോഗിക്കുന്ന എല്ലാ മരുന്നുകളും ചികിത്സകളും എഴുതിവയ്ക്കുക. എന്താണ് പ്രവർത്തിക്കുന്നതെന്നും എന്ത് ക്രമീകരണം ആവശ്യമായി വന്നേക്കാമെന്നും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് മനസ്സിലാക്കാൻ ഇത് സഹായിക്കുന്നു.

ദിനചര്യാ പരിചരണം, പ്രവർത്തന നിയന്ത്രണങ്ങൾ, അടിയന്തര പരിചരണം തേടേണ്ടത് എപ്പോൾ എന്നിവയെക്കുറിച്ചുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ തയ്യാറാക്കുക. നിങ്ങളുടെ പ്രത്യേക സാഹചര്യത്തിന് സഹായകമായേക്കാവുന്ന സാധനങ്ങൾ, സപ്പോർട്ട് ഗ്രൂപ്പുകൾ, സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾ എന്നിവയെക്കുറിച്ച് ചോദിക്കുക.

എപ്പിഡെർമോളിസിസ് ബുള്ളോസ എങ്ങനെ തടയാം?

ഇബി ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയായതിനാൽ, പരമ്പരാഗതമായ അർത്ഥത്തിൽ അത് തടയാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ജനിതക ഉപദേശം കുടുംബങ്ങൾക്ക് അവരുടെ അപകടസാധ്യതകൾ മനസ്സിലാക്കാനും കുട്ടികളെ ലഭിക്കുന്നതിനെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞു തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കാനും സഹായിക്കും.

നിങ്ങൾക്ക് ഇബി ഉണ്ടെങ്കിലോ അതിനുള്ള ജീനുകൾ വഹിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലോ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്ക് ആ അവസ്ഥ പകരാനുള്ള സാധ്യത ജനിതക ഉപദേഷ്ടാക്കൾ വിശദീകരിക്കും. ഗർഭാവസ്ഥ പരിശോധനയോ സഹായിക്കുന്ന പ്രത്യുത്പാദന സാങ്കേതിക വിദ്യകളോ പോലുള്ള ഓപ്ഷനുകളെക്കുറിച്ചും അവർ ചർച്ച ചെയ്യും.

ഇതിനകം തന്നെ ഇബി ഉള്ളവർക്ക്, പുതിയ പൊള്ളലുകളും സങ്കീർണതകളും ഒഴിവാക്കുന്നതിലാണ് പ്രതിരോധം ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നത്. ഇതിനർത്ഥം നിങ്ങളുടെ ചർമ്മത്തെ ആഘാതത്തിൽ നിന്ന് സംരക്ഷിക്കുക, നല്ല പോഷകാഹാരം നിലനിർത്തുക, നിങ്ങളുടെ പരിചരണ പദ്ധതി സ്ഥിരമായി പിന്തുടരുക എന്നിവയാണ്.

ആദ്യകാല ഇടപെടലും ശരിയായ മുറിവ് പരിചരണവും ഇബിയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട നിരവധി സങ്കീർണതകൾ തടയാൻ സഹായിക്കും. നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ സംഘവുമായുള്ള പതിവ് പരിശോധനകൾ ഗുരുതരമാകുന്നതിന് മുമ്പ് പ്രശ്നങ്ങൾ കണ്ടെത്താനും അഭിസംബോധന ചെയ്യാനും സഹായിക്കുന്നു.

എപ്പിഡെർമോളിസിസ് ബുള്ളോസയെക്കുറിച്ചുള്ള പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം എന്താണ്?

ഇ.ബി ഒരു വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞ അവസ്ഥയാണ്, അത് തുടർച്ചയായ പരിചരണവും ശ്രദ്ധയും ആവശ്യമാണ്, പക്ഷേ ഇ.ബിയുള്ള പലരും സമ്പൂർണ്ണവും അർത്ഥവത്തായതുമായ ജീവിതം നയിക്കുന്നു. അറിവുള്ള ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ ദാതാക്കളുമായി സഹകരിച്ച് ഫലപ്രദമായ സ്വയം പരിചരണ τεχνിക്കുകൾ പഠിക്കുക എന്നതാണ് പ്രധാനം.

ഇതുവരെ ഒരു മരുന്നില്ലെങ്കിലും, ഗവേഷണം നമ്മുടെ ധാരണയെയും ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകളെയും മുന്നോട്ട് കൊണ്ടുപോകുന്നു. തുടർച്ചയായി ഉപയോഗിക്കുമ്പോൾ നിലവിലെ ചികിത്സകൾ ജീവിത നിലവാരം ഗണ്യമായി മെച്ചപ്പെടുത്തുകയും പല സങ്കീർണതകളും തടയുകയും ചെയ്യും.

ഇ.ബി എല്ലാവരെയും വ്യത്യസ്തമായി ബാധിക്കുന്നുവെന്ന് ഓർക്കുക. ഒരു വ്യക്തിക്ക് ഫലപ്രദമായത് മറ്റൊരാൾക്ക് ക്രമീകരണം ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം, അതിനാൽ നിങ്ങളുടെ ചികിത്സാ പദ്ധതി ഏറ്റവും മികച്ചതാക്കാൻ നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ സംഘവുമായി അടുത്ത ബന്ധത്തിൽ തുടരുക.

ഇ.ബി സപ്പോർട്ട് സംഘടനകളുമായും ഈ അവസ്ഥയെ നേരിടുന്ന മറ്റ് കുടുംബങ്ങളുമായും ബന്ധപ്പെടുക. അവർക്ക് പ്രായോഗിക ഉപദേശങ്ങൾ, വൈകാരിക പിന്തുണ, നിങ്ങൾക്ക് സഹായിക്കുന്ന പുതിയ ഗവേഷണങ്ങളിലും ചികിത്സകളിലും അപ്‌ഡേറ്റുകൾ നൽകാൻ കഴിയും.

എപ്പിഡെർമോളിസിസ് ബുള്ളോസയെക്കുറിച്ചുള്ള പതിവായി ചോദിക്കുന്ന ചോദ്യങ്ങൾ

എപ്പിഡെർമോളിസിസ് ബുള്ളോസ പകരുന്നതാണോ?

ഇല്ല, ഇ.ബി ഒരിക്കലും പകരുന്നതല്ല. നിങ്ങൾ ജനിച്ചതോടെ ലഭിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണിത്, മറ്റുള്ളവരിൽ നിന്ന് ലഭിക്കുകയോ മറ്റുള്ളവരിലേക്ക് പടരുകയോ ചെയ്യുന്ന ഒന്നല്ല. മറ്റുള്ളവരിലേക്ക് പകരാൻ കഴിയുന്ന ബാക്ടീരിയകളോ വൈറസുകളോ അല്ല, മറിച്ച് ദുർബലമായ ചർമ്മമാണ് പൊള്ളലും മുറിവുകളും ഉണ്ടാക്കുന്നത്.

എപ്പിഡെർമോളിസിസ് ബുള്ളോസയുള്ളവർക്ക് കുട്ടികളുണ്ടാകാമോ?

അതെ, ഇ.ബിയുള്ള പലർക്കും കുട്ടികളുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, ഇ.ബിയുടെ തരത്തെയും അവരുടെ പങ്കാളിയുടെ ജനിതക നിലയെയും ആശ്രയിച്ച് അവസ്ഥ കുട്ടികളിലേക്ക് പകരാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. ഗർഭധാരണത്തിന് മുമ്പ് ജനിതക ഉപദേശം ഈ അപകടസാധ്യതകൾ മനസ്സിലാക്കാനും നിങ്ങളുടെ ഓപ്ഷനുകൾ പരിശോധിക്കാനും നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.

സമയക്രമേണ എപ്പിഡെർമോളിസിസ് ബുള്ളോസ വഷളാകുമോ?

ജീവിതകാലം മുഴുവൻ ഇ.ബി വ്യത്യസ്തമായി ആളുകളെ ബാധിക്കുന്നു. ചില തരങ്ങൾ സ്ഥിരതയുള്ളതായിരിക്കും, മറ്റുള്ളവ സമയക്രമേണ വർദ്ധിച്ചുവരുന്ന മുറിവുകളോ സങ്കീർണതകളോ ആയിരിക്കും. എന്നിരുന്നാലും, ശരിയായ പരിചരണവും മെഡിക്കൽ മാനേജ്മെന്റും ഉപയോഗിച്ച്, പല സങ്കീർണതകളും തടയാനോ കുറയ്ക്കാനോ കഴിയും. നേരത്തെയുള്ള ഇടപെടലും തുടർച്ചയായ മുറിവ് പരിചരണവും ദീർഘകാല ഫലങ്ങളിൽ ഗണ്യമായ വ്യത്യാസം വരുത്തുന്നു.

പ്രായപൂർത്തിയായവർക്ക് എപ്പിഡെർമോലൈസിസ് ബുള്ളോസ വികസിക്കുമോ?

യഥാർത്ഥ ജനിതക EB ജനനം മുതൽ ഉണ്ട്, എന്നിരുന്നാലും മൃദുവായ രൂപങ്ങൾ പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ രോഗനിർണയം ചെയ്തേക്കില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ജനിതക കാരണങ്ങളേക്കാൾ സ്വയം രോഗപ്രതിരോധ പ്രശ്നങ്ങൾ കാരണം പ്രായപൂർത്തിയായവരിൽ വികസിക്കുന്ന എപ്പിഡെർമോലൈസിസ് ബുള്ളോസ അക്വിസിറ്റ എന്ന അപൂർവ്വ രോഗാവസ്ഥയുണ്ട്. ഇതിന് ജനിതക EB ൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായ ചികിത്സാ മാർഗങ്ങൾ ആവശ്യമാണ്.

EB ഉള്ള ആളുകൾ പൂർണ്ണമായും ഒഴിവാക്കേണ്ട പ്രവർത്തനങ്ങളുണ്ടോ?

ഘർഷണം അല്ലെങ്കിൽ ആഘാതം ഉണ്ടാക്കുന്ന പ്രവർത്തനങ്ങളെക്കുറിച്ച് EB ഉള്ള ആളുകൾ ശ്രദ്ധാലുവായിരിക്കേണ്ടതുണ്ടെങ്കിലും, അവർ ആസ്വദിക്കുന്ന കായിക വിനോദങ്ങളുടെയും 취미കളുടെയും പരിഷ്കരിച്ച പതിപ്പുകളിൽ പലരും പങ്കെടുക്കാൻ കഴിയും. നീന്തൽ പലപ്പോഴും നന്നായി സഹിക്കപ്പെടുന്നു, എന്നാൽ സമ്പർക്ക കായിക ഇനങ്ങൾ കൂടുതൽ വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞതായിരിക്കാം. നിങ്ങൾക്ക് പ്രധാനപ്പെട്ട പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ സജീവവും ഏർപ്പെട്ടും ഇരിക്കാൻ സുരക്ഷിതമായ മാർഗങ്ങൾ കണ്ടെത്താൻ നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ സംഘവുമായി പ്രവർത്തിക്കുക.