ഹീമോക്രൊമാറ്റോസിസ്

ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ് (ഹീ-മോ-ക്രോ-മു-ടോ-സിസ്) എന്നത് ശരീരത്തിന് ഭക്ഷണത്തിൽ നിന്ന് അധികം ഇരുമ്പ് ആഗിരണം ചെയ്യുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്. അധിക ഇരുമ്പ് അവയവങ്ങളിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് കരൾ, ഹൃദയം, പാൻക്രിയാസ് എന്നിവയിൽ സംഭരിക്കപ്പെടുന്നു. അധിക ഇരുമ്പ് ജീവൻ അപകടത്തിലാക്കുന്ന അവസ്ഥകൾക്ക്, ഉദാഹരണത്തിന് കരൾ രോഗം, ഹൃദയ സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ, പ്രമേഹം എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകും. ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസിന് ചില തരങ്ങളുണ്ട്, പക്ഷേ ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരം ജനിതകമാറ്റം മൂലമാണ്, കുടുംബങ്ങളിലൂടെ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതാണ്. ജീനുകൾ ഉള്ളവരിൽ ചുരുക്കം ചിലർ മാത്രമേ ഗുരുതരമായ പ്രശ്നങ്ങൾ അനുഭവിക്കൂ. ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി മധ്യവയസ്സിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടും. ചികിത്സയിൽ ശരീരത്തിൽ നിന്ന് ഇടയ്ക്കിടെ രക്തം നീക്കം ചെയ്യുന്നത് ഉൾപ്പെടുന്നു. ശരീരത്തിലെ ധാരാളം ഇരുമ്പ് ചുവന്ന രക്താണുക്കളിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നതിനാൽ, ഈ ചികിത്സ ഇരുമ്പിന്റെ അളവ് കുറയ്ക്കുന്നു.

ഹീമോക്രൊമാറ്റോസിസ് ഉള്ള ചില ആളുകൾക്ക് ലക്ഷണങ്ങളൊന്നുമില്ല. ആദ്യകാല ലക്ഷണങ്ങൾ പലപ്പോഴും മറ്റ് സാധാരണ അവസ്ഥകളുടെ ലക്ഷണങ്ങളുമായി ഒത്തുചേരുന്നു. ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെടാം: സന്ധിവേദന. വയറുവേദന. ക്ഷീണം. ബലഹീനത. പ്രമേഹം. ലൈംഗികാഭിലാഷത്തിന്റെ നഷ്ടം. ശക്തിഹീനത. ഹൃദയസ്തംഭനം. കരൾ പരാജയം. വെങ്കലം അല്ലെങ്കിൽ ചാരനിറത്തിലുള്ള ചർമ്മം. മെമ്മറി ഫോഗ്. ഹീമോക്രൊമാറ്റോസിസിന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരം ജനനസമയത്ത് തന്നെ ഉണ്ട്. പക്ഷേ, മിക്ക ആളുകൾക്കും ജീവിതത്തിലെ പിന്നീടുള്ള കാലഘട്ടത്തിലാണ് ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുന്നത് - പുരുഷന്മാരിൽ സാധാരണയായി 40 വയസ്സിനു ശേഷവും സ്ത്രീകളിൽ 60 വയസ്സിനു ശേഷവും. ആർത്തവവും ഗർഭധാരണവും മൂലം ഇനി ഇരുമ്പ് നഷ്ടപ്പെടാത്തതിനാൽ, രജോനിരോധനത്തിനു ശേഷം സ്ത്രീകൾക്ക് ലക്ഷണങ്ങൾ വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ഹീമോക്രൊമാറ്റോസിസിന്റെ ഏതെങ്കിലും ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ പ്രൊഫഷണലിനെ കാണുക. നിങ്ങൾക്ക് ഹീമോക്രൊമാറ്റോസിസ് ഉള്ള ഒരു അടുത്ത ബന്ധു ഉണ്ടെങ്കിൽ, ജനിതക പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ സംഘത്തോട് ചോദിക്കുക. ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ ഹീമോക്രൊമാറ്റോസിസിന്റെ അപകടസാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്ന ജീൻ നിങ്ങൾക്കുണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കാൻ കഴിയും.

ഹീമോക്രൊമാറ്റോസിസിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഏതെങ്കിലും നിങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ ദാതാവിനെ കാണുക. നിങ്ങൾക്ക് ഹീമോക്രൊമാറ്റോസിസ് ഉള്ള ഒരു അടുത്ത ബന്ധു ഉണ്ടെങ്കിൽ, ജനിതക പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ദാതാവിനോട് ചോദിക്കുക. ഹീമോക്രൊമാറ്റോസിസിന്റെ അപകടസാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്ന ജീൻ നിങ്ങൾക്കുണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കാൻ ജനിതക പരിശോധന സഹായിക്കും.

ഹീമോക്രൊമറ്റോസിസ് പലപ്പോഴും ഒരു ജീനിന്റെ മാറ്റം മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. ഭക്ഷണത്തിൽ നിന്ന് ശരീരം ആഗിരണം ചെയ്യുന്ന ഇരുമ്പിന്റെ അളവിനെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ജീനാണിത്. മാറിയ ജീൻ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് കൈമാറുന്നു. ഈ തരം ഹീമോക്രൊമറ്റോസിസ് വളരെ സാധാരണമാണ്. അത് അനുമാനിക ഹീമോക്രൊമറ്റോസിസ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു. HFE എന്ന ജീൻ പലപ്പോഴും അനുമാനിക ഹീമോക്രൊമറ്റോസിസിന് കാരണമാകുന്നു. നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് ഓരോരുത്തരിൽ നിന്നും ഒരു HFE ജീൻ നിങ്ങൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. HFE ജീനിന് C282Y, H63D എന്നീ രണ്ട് സാധാരണ മ്യൂട്ടേഷനുകളുണ്ട്. നിങ്ങളുടെ HFE ജീനിൽ ഈ മാറ്റങ്ങൾ ഉണ്ടോ എന്ന് ജനിതക പരിശോധന വെളിപ്പെടുത്തും. നിങ്ങൾ രണ്ട് മാറിയ ജീനുകളെ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുകയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഹീമോക്രൊമറ്റോസിസ് വരാം. മാറിയ ജീൻ നിങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്ക് കൈമാറുകയും ചെയ്യും. പക്ഷേ രണ്ട് ജീനുകളും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന എല്ലാവർക്കും ഹീമോക്രൊമറ്റോസിസിന്റെ ഇരുമ്പ് അധികമാകുന്നതിനുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകില്ല. ഒരു മാറിയ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുകയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഹീമോക്രൊമറ്റോസിസ് വരാൻ സാധ്യതയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾ ഒരു വാഹകനായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു, മാറിയ ജീൻ നിങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്ക് കൈമാറാം. പക്ഷേ മറ്റൊരു മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും മറ്റൊരു മാറിയ ജീൻ അവർക്ക് ലഭിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്ക് രോഗം വരില്ല. രക്തം ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നത് ഉൾപ്പെടെ ശരീരത്തിലെ നിരവധി പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ ഇരുമ്പ് പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു. പക്ഷേ അധിക ഇരുമ്പ് വിഷമാണ്. കരൾ സ്രവിക്കുന്ന ഹെപ്സിഡിൻ എന്ന ഹോർമോൺ ശരീരത്തിൽ ഇരുമ്പ് എങ്ങനെ ഉപയോഗിക്കുന്നുവെന്നും ആഗിരണം ചെയ്യുന്നുവെന്നും നിയന്ത്രിക്കുന്നു. അധിക ഇരുമ്പ് വിവിധ അവയവങ്ങളിൽ എങ്ങനെ സംഭരിക്കുന്നുവെന്നും അത് നിയന്ത്രിക്കുന്നു. ഹീമോക്രൊമറ്റോസിസിൽ, ഹെപ്സിഡിന്റെ പങ്ക് ബാധിക്കപ്പെടുന്നു, ഇത് ശരീരത്തിന് ആവശ്യത്തിലധികം ഇരുമ്പ് ആഗിരണം ചെയ്യാൻ കാരണമാകുന്നു. ഈ അധിക ഇരുമ്പ് പ്രധാന അവയവങ്ങളിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് കരളിൽ സംഭരിക്കുന്നു. വർഷങ്ങളായി, സംഭരിച്ച ഇരുമ്പ് ഗുരുതരമായ നാശനഷ്ടങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും, അത് അവയവ തകരാറിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം. സിറോസിസ്, പ്രമേഹം, ഹൃദയസ്തംഭനം തുടങ്ങിയ ദീർഘകാല രോഗങ്ങൾക്കും ഇത് കാരണമാകും. പല ആളുകൾക്കും ഹീമോക്രൊമറ്റോസിസ് ഉണ്ടാക്കുന്ന ജീൻ മാറ്റങ്ങളുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, എല്ലാവർക്കും കോശജ്ജാലങ്ങളുടെയും അവയവങ്ങളുടെയും കേടുപാടുകൾക്ക് കാരണമാകുന്ന തോതിൽ ഇരുമ്പ് അധികമാകില്ല. അനുമാനിക ഹീമോക്രൊമറ്റോസിസ് മാത്രമല്ല ഹീമോക്രൊമറ്റോസിസിന്റെ തരം. മറ്റ് തരങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു: ജൂവനൈൽ ഹീമോക്രൊമറ്റോസിസ്. ഇത് മുതിർന്നവരിൽ അനുമാനിക ഹീമോക്രൊമറ്റോസിസ് ഉണ്ടാക്കുന്ന അതേ പ്രശ്നങ്ങൾ യുവജനങ്ങളിൽ ഉണ്ടാക്കുന്നു. പക്ഷേ ഇരുമ്പ് അടിഞ്ഞുകൂടൽ വളരെ നേരത്തെ തുടങ്ങുന്നു, ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി 15 മുതൽ 30 വയസ്സ് വരെ പ്രായത്തിലാണ് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്. ഹീമോജുവെലിൻ അല്ലെങ്കിൽ ഹെപ്സിഡിൻ ജീനുകളിലെ മാറ്റങ്ങളാണ് ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണം. നിയോനാറ്റൽ ഹീമോക്രൊമറ്റോസിസ്. ഈ ഗുരുതരമായ രോഗത്തിൽ, ഗർഭാവസ്ഥയിലുള്ള കുഞ്ഞിന്റെ കരളിൽ ഇരുമ്പ് വേഗത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു. ഇത് ഒരു ഓട്ടോഇമ്മ്യൂൺ രോഗമാണെന്ന് കരുതപ്പെടുന്നു, അതിൽ ശരീരം സ്വയം ആക്രമിക്കുന്നു. സെക്കൻഡറി ഹീമോക്രൊമറ്റോസിസ്. രോഗത്തിന്റെ ഈ രൂപം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നില്ല, ഇത് പലപ്പോഴും ഇരുമ്പ് അധികമാകൽ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നു. ചില തരം അനീമിയ അല്ലെങ്കിൽ കരൾ രോഗമുള്ള ആളുകൾക്ക് പലപ്പോഴും നിരവധി രക്തസ്രവങ്ങൾ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഇത് അധിക ഇരുമ്പ് അടിഞ്ഞുകൂടാൻ കാരണമാകും.

'Factors that increase the risk of hemochromatosis include:': 'ഹീമോക്രൊമാറ്റോസിസിന്റെ അപകടസാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്ന ഘടകങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുന്നു:', 'Having two copies of an altered HFE gene. This is the greatest risk factor for hereditary hemochromatosis.': 'മാറ്റം വരുത്തിയ HFE ജീൻറെ രണ്ട് പകർപ്പുകൾ ഉണ്ടായിരിക്കുക. അനുമാനിക ഹീമോക്രൊമാറ്റോസിസിനുള്ള ഏറ്റവും വലിയ അപകട ഘടകം ഇതാണ്.', 'Family history. Having a parent or sibling with hemochromatosis increases the likelihood of developing the disease.': 'കുടുംബ ചരിത്രം. ഹീമോക്രൊമാറ്റോസിസ് ബാധിച്ച ഒരു മാതാപിതാവോ സഹോദരനോ ഉണ്ടെങ്കിൽ രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിക്കും.', 'Ethnicity. People of Northern European descent are more prone to hereditary hemochromatosis than are people of other ethnic backgrounds. Hemochromatosis is less common in people of Black, Hispanic and Asian ancestry.': 'ജനവിഭാഗം. വടക്കൻ യൂറോപ്യൻ വംശജരായ ആളുകൾക്ക് മറ്റ് ജനവിഭാഗങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് അനുമാനിക ഹീമോക്രൊമാറ്റോസിസ് വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. കറുത്തവർ, ഹിസ്പാനിക്, ഏഷ്യൻ വംശജരിൽ ഹീമോക്രൊമാറ്റോസിസ് കുറവാണ്.', 'Sex. Men are more likely than women to develop symptoms of hemochromatosis at an earlier age. Because women lose iron through menstruation and pregnancy, they tend to store less of the mineral than men do. After menopause or a hysterectomy, the risk increases for women.': 'ലിംഗഭേദം. സ്ത്രീകളെ അപേക്ഷിച്ച് പുരുഷന്മാർക്ക് കൂടുതൽ പ്രായത്തിൽ തന്നെ ഹീമോക്രൊമാറ്റോസിസിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. സ്ത്രീകൾ മെൻസ്ട്രുവേഷനിലൂടെയും ഗർഭധാരണത്തിലൂടെയും ഇരുമ്പ് നഷ്ടപ്പെടുത്തുന്നതിനാൽ, പുരുഷന്മാരെ അപേക്ഷിച്ച് അവർക്ക് കുറച്ച് മിനറൽ സംഭരിക്കാൻ സാധിക്കും. മെനോപ്പോസിന് ശേഷമോ ഹിസ്റ്ററക്ടോമിക്ക് ശേഷമോ സ്ത്രീകളിൽ അപകടസാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു.'

• കരളിന്റെ പ്രശ്നങ്ങൾ. സിറോസിസ് - കരളിന്റെ സ്ഥിരമായ മുറിവ് - സംഭവിക്കാൻ സാധ്യതയുള്ള പ്രശ്നങ്ങളിൽ ഒന്നാണ്. സിറോസിസ് കരൾ കാൻസറിനും മറ്റ് ജീവൻ അപകടത്തിലാക്കുന്ന സങ്കീർണതകൾക്കും നിങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു.
• പ്രമേഹം. പാൻക്രിയാസിന് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നത് പ്രമേഹത്തിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം.
• ഹൃദയ സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ. നിങ്ങളുടെ ഹൃദയത്തിലെ അധിക ഇരുമ്പ് നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിന്റെ ആവശ്യങ്ങൾക്കായി മതിയായ രക്തം പ്രചരിപ്പിക്കാനുള്ള ഹൃദയത്തിന്റെ കഴിവിനെ ബാധിക്കുന്നു. ഇതിനെ കോൺജെസ്റ്റീവ് ഹാർട്ട് ഫെയില്യർ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ് അസാധാരണമായ ഹൃദയ താളം, അതായത് അരിത്മിയകളും ഉണ്ടാക്കാം.
• പ്രത്യുത്പാദന പ്രശ്നങ്ങൾ. അധിക ഇരുമ്പ് പുരുഷന്മാരിൽ ലൈംഗിക പ്രവർത്തനക്കുറവിലേക്കും ലൈംഗിക ആഗ്രഹത്തിന്റെ നഷ്ടത്തിലേക്കും നയിച്ചേക്കാം. സ്ത്രീകളിൽ ഇത് ആർത്തവചക്രത്തിന്റെ അഭാവത്തിന് കാരണമാകും.
• ചർമ്മത്തിന്റെ നിറത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ. ചർമ്മകോശങ്ങളിൽ ഇരുമ്പ് അടിഞ്ഞുകൂടുന്നത് നിങ്ങളുടെ ചർമ്മത്തെ വെങ്കല നിറമോ ചാരനിറമോ ആക്കും.

ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ് രോഗനിർണയം ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. സന്ധികളിലെ കട്ടി, അലസത തുടങ്ങിയ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ മറ്റു രോഗങ്ങളാൽ ഉണ്ടാകാം.

രോഗമുള്ള പലർക്കും രക്തത്തിലെ അധിക അയൺ അളവ് ഒഴികെ മറ്റു ലക്ഷണങ്ങളൊന്നുമില്ല. മറ്റു കാരണങ്ങളാൽ പരിശോധന നടത്തുമ്പോൾ ലഭിക്കുന്ന അസാധാരണ രക്ത പരിശോധന ഫലങ്ങളെ തുടർന്ന് ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ് കണ്ടെത്താം. രോഗം സ്ഥിരീകരിക്കപ്പെട്ടവരുടെ കുടുംബാംഗങ്ങളെ പരിശോധിക്കുമ്പോഴും ഇത് വെളിപ്പെടുത്താം.

അയൺ അധികമായതിനെ കണ്ടെത്താനുള്ള രണ്ട് പ്രധാന പരിശോധനകൾ ഇവയാണ്:

• സീറം ട്രാൻസ്ഫെറിൻ സാച്യുറേഷൻ. രക്തത്തിൽ അയൺ കൊണ്ടുപോകുന്ന പ്രോട്ടീൻ ട്രാൻസ്ഫെറിനുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന അയൺ അളവ് ഈ പരിശോധന അളക്കുന്നു. 45% ത്തിലധികം ട്രാൻസ്ഫെറിൻ സാച്യുറേഷൻ മൂല്യങ്ങൾ അധികമാണെന്ന് കണക്കാക്കുന്നു.

ഈ രക്ത പരിശോധനകൾ നിങ്ങൾ ഉപവാസത്തിലായിരിക്കുമ്പോൾ നടത്തുന്നതാണ് നല്ലത്. മറ്റു അസുഖങ്ങളിലും ഈ പരിശോധനകളിലൊന്നിലോ എല്ലാത്തിലോ ഉയർച്ച കാണാം. കൃത്യമായ ഫലങ്ങൾക്ക് പരിശോധനകൾ ആവർത്തിക്കേണ്ടി വന്നേക്കാം.

നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ ദാതാവ് രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കാനും മറ്റ് പ്രശ്നങ്ങൾക്കായി നോക്കാനും മറ്റ് പരിശോധനകൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം:

• ലിവർ ഫംഗ്ഷൻ പരിശോധനകൾ. ഈ പരിശോധനകൾ ലിവർക്ക് കേടുപാടുകൾ ഉണ്ടോ എന്ന് തിരിച്ചറിയാൻ സഹായിക്കും.
• എംആർഐ. ലിവറിൽ അയൺ അധികമായ അളവ് അളക്കാൻ എംആർഐ വേഗത്തിലും അധ്വാനമില്ലാതെയും ചെയ്യുന്ന ഒരു മാർഗ്ഗമാണ്.
• ജീൻ മാറ്റങ്ങൾക്കുള്ള പരിശോധന. രക്തത്തിൽ അയൺ അളവ് കൂടുതലാണെങ്കിൽ HFE ജീനിലെ മാറ്റങ്ങൾക്കായി നിങ്ങളുടെ ഡിഎൻഎ പരിശോധിക്കാൻ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസിനായി ജനിതക പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ ചിന്തിക്കുകയാണെങ്കിൽ, അതിനെതിരായതും അനുകൂലമായതുമായ കാരണങ്ങളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ദാതാവുമായോ ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവുമായോ ചർച്ച ചെയ്യുക.
• പരിശോധനയ്ക്കായി ലിവർ കോശങ്ങളുടെ സാമ്പിൾ നീക്കം ചെയ്യൽ. ലിവറിന് കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ചിട്ടുണ്ടെന്ന് നിങ്ങളുടെ ദാതാവ് സംശയിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, ലിവർ ബയോപ്സിക്ക് അദ്ദേഹം ഉത്തരവിടാം. ലിവർ ബയോപ്സിയുടെ സമയത്ത്, നേർത്ത സൂചി ഉപയോഗിച്ച് നിങ്ങളുടെ ലിവറിൽ നിന്ന് കോശങ്ങളുടെ സാമ്പിൾ നീക്കം ചെയ്യുന്നു. അയൺ ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കാൻ സാമ്പിൾ ലാബിലേക്ക് അയയ്ക്കുന്നു. ലിവർക്ക് കേടുപാടുകൾ, പ്രത്യേകിച്ച് മുറിവുകളോ സിറോസിസോ ഉണ്ടോ എന്ന് ലാബ് പരിശോധിക്കുന്നു. ബയോപ്സിയുടെ അപകടങ്ങൾക്ക് നീലക്കുത്തുകൾ, രക്തസ്രാവം, അണുബാധ എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു.

ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ് രോഗം സ്ഥിരീകരിക്കപ്പെട്ട എല്ലാ മാതാപിതാക്കൾക്കും, സഹോദരങ്ങൾക്കും, മക്കൾക്കും ജനിതക പരിശോധന ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. ഒരു മാതാപിതാവിൽ മാത്രം ജീൻ മാറ്റം കണ്ടെത്തിയാൽ, മക്കൾക്ക് പരിശോധന ആവശ്യമില്ല.