ഹണ്ടിംഗ്ടണ്‍സ് രോഗം എന്താണ്? ലക്ഷണങ്ങള്‍, കാരണങ്ങള്‍, ചികിത്സ

ഹണ്ടിംഗ്ടണ്‍സ് രോഗം എന്താണ്?

ഹണ്ടിംഗ്ടണ്‍സ് രോഗം ഒരു ജനിതക മസ്തിഷ്ക വൈകല്യമാണ്, ഇത് നിങ്ങളുടെ മസ്തിഷ്കത്തിലെ ചില പ്രദേശങ്ങളിലെ നാഡീകോശങ്ങളെ ക്രമേണ നശിപ്പിക്കുന്നു. ഈ അവസ്ഥ നിങ്ങളുടെ ചലനത്തെയും ചിന്തയെയും വികാരങ്ങളെയും ബാധിക്കുന്നു, നിങ്ങളുടെ രക്ഷിതാക്കളില്‍ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒരു ദോഷകരമായ ജീനാണ് ഇതിന് കാരണം.

നിങ്ങളുടെ മസ്തിഷ്കത്തെ വ്യത്യസ്ത പ്രദേശങ്ങളായി കരുതുക, ഹണ്ടിംഗ്ടണ്‍സ് രോഗം പ്രത്യേകിച്ച് ചലനത്തെയും അറിവ് പ്രവര്‍ത്തനത്തെയും നിയന്ത്രിക്കുന്ന പ്രദേശങ്ങളെയാണ് നശിപ്പിക്കുന്നത്. ഈ രോഗം പല വര്‍ഷങ്ങളിലായി ക്രമേണ വഷളാകുന്നു, അതായത് ലക്ഷണങ്ങള്‍ പെട്ടെന്ന് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിനു പകരം ക്രമേണ വികസിക്കുന്നു.

ഈ അവസ്ഥ അപൂര്‍വ്വമാണ്, ലോകമെമ്പാടും 100,000 പേരില്‍ 3 മുതല്‍ 7 പേരെയാണ് ഇത് ബാധിക്കുന്നത്. ഗുരുതരമായ ഒരു രോഗനിര്‍ണയമാണെങ്കിലും, നിങ്ങള്‍ എന്താണ് നേരിടുന്നതെന്ന് മനസ്സിലാക്കുന്നത് നിങ്ങള്‍ക്കും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിനും ഭാവിക്ക് പദ്ധതിയിടാനും ആവശ്യമായ പിന്തുണ ലഭിക്കാനും സഹായിക്കും.

ഹണ്ടിംഗ്ടണ്‍സ് രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങള്‍ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഹണ്ടിംഗ്ടണ്‍സ് രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങള്‍ സാധാരണയായി 30 മുതല്‍ 50 വയസ്സ് വരെ പ്രായത്തിലാണ് ആരംഭിക്കുന്നത്, എന്നിരുന്നാലും അതിനുമുമ്പ് അല്ലെങ്കില്‍ പിന്നീട് ആരംഭിക്കാം. ഈ രോഗം നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യത്തിന്റെ മൂന്ന് പ്രധാന മേഖലകളെ ബാധിക്കുന്നു, ലക്ഷണങ്ങള്‍ പലപ്പോഴും ഒരേസമയം കാണപ്പെടുകയും കാലക്രമേണ മാറുകയും ചെയ്യുന്നു.

ചലന ലക്ഷണങ്ങളാണ് ആദ്യകാല ലക്ഷണങ്ങളില്‍ ഏറ്റവും ശ്രദ്ധേയമായത്:

• അനിയന്ത്രിതമായ ചലനങ്ങള്‍ അല്ലെങ്കില്‍ വളച്ചൊടിക്കല്‍ (കോറിയ എന്ന് വിളിക്കുന്നു)
• പേശി പ്രശ്നങ്ങള്‍, ഉദാഹരണത്തിന് കട്ടി അല്ലെങ്കില്‍ കടുപ്പം
• മന്ദഗതിയിലുള്ള അല്ലെങ്കില്‍ അസാധാരണമായ കണ്ണുകളുടെ ചലനം
• നടത്തം, ശരീരഭംഗി, സന്തുലനം എന്നിവയിലെ തകരാറ്
• സംസാരത്തിലോ വിഴുങ്ങലിലോ ഉള്ള ബുദ്ധിമുട്ട്
• എഴുതുന്നതുപോലുള്ള സൂക്ഷ്മ മോട്ടോര്‍ കഴിവുകളിലെ പ്രശ്നങ്ങള്‍

അറിവ് ലക്ഷണങ്ങള്‍ നിങ്ങളുടെ ചിന്തയെ ബാധിക്കുന്നു, കൂടാതെ ചലന പ്രശ്നങ്ങള്‍ പോലെ തന്നെ വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞതാകാം:

• കാര്യങ്ങള്‍ ക്രമീകരിക്കുന്നതിലോ, മുന്‍ഗണന നല്‍കുന്നതിലോ, ജോലികളില്‍ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നതിലോ ഉള്ള ബുദ്ധിമുട്ട്
• ചിന്തയിലെ വഴക്കത്തിലുള്ള പ്രശ്നങ്ങള്‍
• ആവേഗങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിലുള്ള ബുദ്ധിമുട്ട്
• ചിന്തകളുടെ പ്രക്രിയയുടെ മന്ദഗതി അല്ലെങ്കില്‍ വാക്കുകള്‍ കണ്ടെത്തുന്നതിലെ ബുദ്ധിമുട്ട്
• ഓര്‍മ്മ പ്രശ്നങ്ങള്‍, പ്രത്യേകിച്ച് പുതിയ വിവരങ്ങള്‍ പഠിക്കുന്നതില്‍

ശാരീരികമായ മാറ്റങ്ങളോടൊപ്പം പലപ്പോഴും വൈകാരികവും മാനസികവുമായ ലക്ഷണങ്ങള്‍ വികസിക്കുന്നു:

• വിഷാദവും മാനസികാവസ്ഥയിലെ വ്യതിയാനങ്ങളും
• ചിണുങ്ങലും ആക്രമണാത്മകതയും
• ഭയവും സാമൂഹികമായി ഒറ്റപ്പെടലും
• ഓബ്‌സെസ്സീവ്-കംപള്‍സീവ് പെരുമാറ്റങ്ങള്‍
• അപൂര്‍വ്വമായി മാനസികരോഗം

ഈ ലക്ഷണങ്ങളെല്ലാം ഒരേസമയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടണമെന്നില്ല, എല്ലാവരുടെയും അനുഭവവും വ്യത്യസ്തമാണ്. ചിലര്‍ക്ക് ആദ്യം ചലനത്തിലെ മാറ്റങ്ങള്‍ ശ്രദ്ധയില്‍പ്പെടാം, മറ്റുചിലര്‍ക്ക് ശാരീരിക ലക്ഷണങ്ങള്‍ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിന് മുമ്പ് മാനസികാവസ്ഥയിലോ ചിന്തയിലോ മാറ്റങ്ങള്‍ അനുഭവപ്പെടാം.

ഹണ്ടിംഗ്ടണ്‍സ് രോഗത്തിന് കാരണമെന്ത്?

ഹണ്ടിംഗ്ടണ്‍ ജീന്‍ (HTT) എന്ന ഒറ്റ ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനാണ് ഹണ്ടിംഗ്ടണ്‍സ് രോഗത്തിന് കാരണം. ഈ ജീന്‍ സാധാരണയായി മസ്തിഷ്ക കോശങ്ങളുടെ പ്രവര്‍ത്തനത്തിന് സഹായിക്കുന്നു, പക്ഷേ അത് കേടായാല്‍, മസ്തിഷ്ക കോശങ്ങളെ ക്രമേണ നശിപ്പിക്കുന്ന ഒരു വിഷാംശമുള്ള പ്രോട്ടീന്‍ അത് ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു.

ഡോക്ടര്‍മാര്‍ 'ഓട്ടോസോമല്‍ ഡോമിനന്റ്' പാരമ്പര്യരീതി എന്നു വിളിക്കുന്നതാണ് ഈ അവസ്ഥ പിന്തുടരുന്നത്. അതായത്, രോഗം വികസിപ്പിക്കാന്‍ നിങ്ങള്‍ക്ക് രണ്ട് രക്ഷിതാക്കളില്‍ നിന്നും ഒരെണ്ണം മാത്രം കേടായ ജീന്‍ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാല്‍ മതിയാകും. നിങ്ങളുടെ രക്ഷിതാക്കളില്‍ ഒരാള്‍ക്ക് ഹണ്ടിംഗ്ടണ്‍സ് രോഗമുണ്ടെങ്കില്‍, അത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്.

മറ്റ് പല അവസ്ഥകളില്‍ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, ഹണ്ടിംഗ്ടണ്‍സ് രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന പരിസ്ഥിതി ഘടകങ്ങളോ ജീവിതശൈലി തിരഞ്ഞെടുപ്പുകളോ ഇല്ല. അത് പൂര്‍ണ്ണമായും ജനിതകമാണ്, അതായത് നിങ്ങളുടെ പ്രവൃത്തികളാല്‍ അത് തടയാനോ ഉണ്ടാക്കാനോ കഴിയില്ല.

അപൂര്‍വ്വമായി, പാരമ്പര്യമായി രക്ഷിതാക്കളില്‍ നിന്ന് ലഭിക്കാതെ ജീന്‍ മ്യൂട്ടേഷന്‍ സ്വയം സംഭവിക്കാം. ഇത് 10% കേസുകളില്‍ താഴെ മാത്രമേ സംഭവിക്കൂ, രോഗം വളരെ ചെറിയ പ്രായത്തില്‍ ആരംഭിക്കുമ്പോള്‍ ഇത് കൂടുതലാണ്.

ഹണ്ടിംഗ്ടണ്‍സ് രോഗത്തിന് വേണ്ടി ഡോക്ടറെ എപ്പോള്‍ കാണണം?

ദൈനംദിന പ്രവര്‍ത്തനങ്ങളില്‍ ഇടപെടുന്ന, പ്രത്യേകിച്ച് അനിയന്ത്രിതമായ ചലനങ്ങള്‍ ഉള്‍പ്പെടെ, നിരന്തരമായ ചലന പ്രശ്‌നങ്ങള്‍ നിങ്ങള്‍ ശ്രദ്ധയില്‍പ്പെട്ടാല്‍ നിങ്ങള്‍ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണണം. ആദ്യകാല ലക്ഷണങ്ങളില്‍ മടിയും, ബാലന്‍സ് പ്രശ്‌നങ്ങളും, വന്നുപോകുന്ന അസാധാരണമായ ചലനങ്ങളും ഉള്‍പ്പെടാം.

ആഴ്ചകളോ മാസങ്ങളോ നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന നിങ്ങളുടെ ചിന്തയിലോ മാനസികാവസ്ഥയിലോ ഉണ്ടാകുന്ന മാറ്റങ്ങൾക്ക് വൈദ്യസഹായം ആവശ്യമാണ്. ഇതിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ട്, തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ട് അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കുടുംബാംഗങ്ങൾ പരാമർശിച്ചിട്ടുള്ള ശ്രദ്ധേയമായ വ്യക്തിത്വ മാറ്റങ്ങൾ എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു.

നിങ്ങൾക്ക് ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗത്തിന്റെ കുടുംബ ചരിത്രമുണ്ടെങ്കിൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിന് മുമ്പുതന്നെ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി ജനിതക ഉപദേശനത്തെക്കുറിച്ച് ചർച്ച ചെയ്യുന്നത് പ്രധാനമാണ്. ഈ സംഭാഷണം നിങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യതകൾ മനസ്സിലാക്കാനും ജനിതക പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് അറിവുള്ള തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കാനും നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.

ലക്ഷണങ്ങൾ രൂക്ഷമാകുന്നതുവരെ സഹായം തേടാൻ കാത്തിരിക്കരുത്. നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയം ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ചികിത്സകൾ ലഭിക്കാനും നിങ്ങളുടെ ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താൻ കഴിയുന്ന സഹായ സേവനങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെടാനും നിങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു.

ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗത്തിനുള്ള അപകട ഘടകങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗത്തിനുള്ള പ്രാഥമിക അപകട ഘടകം ആ അവസ്ഥയുള്ള ഒരു മാതാപിതാവുണ്ടാകുക എന്നതാണ്. ഇത് ഒരു ഓട്ടോസോമൽ പ്രബല ജനിതക വൈകല്യമായതിനാൽ, ബാധിതമായ മാതാപിതാവിന്റെ ഓരോ കുട്ടിക്കും തകരാറുള്ള ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള 50% സാധ്യതയുണ്ട്.

വയസ്സ് ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന സമയത്തെ സ്വാധീനിക്കും, എന്നിരുന്നാലും നിങ്ങൾക്ക് രോഗം വരും എന്ന് അത് നിർണ്ണയിക്കുന്നില്ല. ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗമുള്ള മിക്ക ആളുകളും 30 മുതൽ 50 വയസ്സ് വരെ പ്രായത്തിനിടയിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു, പക്ഷേ രോഗം ജീവിതത്തിൽ നേരത്തെയോ പിന്നീടോ ആരംഭിക്കാം.

അപൂർവ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, 20 വയസ്സിന് മുമ്പ് ജൂവനൈൽ ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം ആരംഭിക്കാം. ഈ നേരത്തെയുള്ള രൂപം സാധാരണയായി കൂടുതൽ ഗുരുതരവും വേഗത്തിൽ വികസിക്കുന്നതുമാണ്. തകരാറുള്ള ജീൻ പിതാവിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുമ്പോൾ ഇത് സംഭവിക്കാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.

മറ്റ് പല ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, ഭക്ഷണക്രമം, വ്യായാമം അല്ലെങ്കിൽ പരിസ്ഥിതി ഘടകങ്ങൾ എന്നിവ പോലുള്ള ജീവിതശൈലി ഘടകങ്ങൾ ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം വരാനുള്ള നിങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുകയോ കുറയ്ക്കുകയോ ചെയ്യുന്നില്ല. അവസ്ഥ പൂർണ്ണമായും ജനിതകമായി നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു.

ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗത്തിന്റെ സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഹണ്ടിംഗ്ടണ്‍സ് രോഗം വഷളാകുമ്പോള്‍, നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യത്തിന്റെയും ദൈനംദിന ജീവിതത്തിന്റെയും വിവിധ വശങ്ങളെ ബാധിക്കുന്ന നിരവധി സങ്കീര്‍ണ്ണതകളിലേക്ക് അത് നയിച്ചേക്കാം. ഈ സാധ്യതകളെക്കുറിച്ചുള്ള അവബോധം നിങ്ങള്‍ക്കും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിനും തയ്യാറെടുക്കാനും ഉചിതമായ പരിചരണം തേടാനും സഹായിക്കും.

ചലന സങ്കീര്‍ണ്ണതകള്‍ സമയക്രമേണ കൂടുതല്‍ വ്യക്തമാകാറുണ്ട്:

• സന്തുലനവും ഏകോപന പ്രശ്നങ്ങളും കാരണം വീഴ്ചയുടെ അപകടസാധ്യത വര്‍ദ്ധിക്കുന്നു
• ഉമിനീരൂറല്‍ ബുദ്ധിമുട്ട്, ഇത് ശ്വാസകോശ അണുബാധയിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം
• നടക്കാനോ സ്വയം പരിചരണം നടത്താനോ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടാക്കുന്ന ഗുരുതരമായ ചലന പ്രശ്നങ്ങള്‍
• ചലനശേഷി പരിമിതപ്പെടുത്തുന്ന പേശീ സങ്കോചങ്ങളോ കട്ടികൂടലോ

ജ്ഞാനപരവും പെരുമാറ്റപരവുമായ സങ്കീര്‍ണ്ണതകള്‍ ദൈനംദിന പ്രവര്‍ത്തനങ്ങളെ ഗണ്യമായി ബാധിച്ചേക്കാം:

• തീരുമാനമെടുക്കലിലും പ്രശ്നപരിഹാരത്തിലും ക്രമാനുഗതമായ ബുദ്ധിമുട്ട്
• ആത്മഹത്യാ ചിന്തകള്‍ ഉള്‍പ്പെടെയുള്ള ഗുരുതരമായ വിഷാദം
• ബന്ധങ്ങളെ വഷളാക്കുന്ന ആക്രമണാത്മകമായ പെരുമാറ്റം
• ദൈനംദിന പരിചരണത്തിന് മറ്റുള്ളവരിലേക്കുള്ള പൂര്‍ണ്ണ ആശ്രയത്വം

രോഗം വഷളാകുമ്പോള്‍ മെഡിക്കല്‍ സങ്കീര്‍ണ്ണതകള്‍ വികസിച്ചേക്കാം:

• ഭക്ഷണ ബുദ്ധിമുട്ടുകള്‍ മൂലമുള്ള ഭാരക്കുറവും പോഷകാഹാരക്കുറവും
• ഉമിനീരൂറല്‍ പ്രശ്നങ്ങളില്‍ നിന്നുള്ള ശ്വസന അണുബാധകള്‍
• ചില സന്ദര്‍ഭങ്ങളില്‍ ഹൃദയ പ്രശ്നങ്ങള്‍
• വീഴ്ചകളില്‍ നിന്നോ പരിക്കുകളില്‍ നിന്നോ ഉണ്ടാകുന്ന സങ്കീര്‍ണ്ണതകള്‍

ഈ സങ്കീര്‍ണ്ണതകള്‍ അമിതമായി തോന്നുമെങ്കിലും, പലതും ശരിയായ വൈദ്യസഹായത്താലും പിന്തുണയാലും നിയന്ത്രിക്കാനാകും. നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ സംഘവുമായി അടുത്തു പ്രവര്‍ത്തിക്കുന്നത് ഈ പ്രശ്നങ്ങളില്‍ പലതും തടയാനോ കുറയ്ക്കാനോ സഹായിക്കും.

ഹണ്ടിംഗ്ടണ്‍സ് രോഗം എങ്ങനെയാണ് രോഗനിര്‍ണയം ചെയ്യുന്നത്?

ഹണ്ടിംഗ്ടണ്‍സ് രോഗത്തിന്റെ രോഗനിര്‍ണയത്തില്‍ സാധാരണയായി ക്ലിനിക്കല്‍ വിലയിരുത്തല്‍, കുടുംബ ചരിത്രം, ജനിതക പരിശോധന എന്നിവയുടെ സംയോജനം ഉള്‍പ്പെടുന്നു. നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെയും അവസ്ഥയുടെ കുടുംബ ചരിത്രത്തെയും കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടര്‍ ആദ്യം ചര്‍ച്ച ചെയ്യും.

ഒരു ന്യൂറോളജിക്കല്‍ പരിശോധന നിങ്ങളുടെ ചലനം, ഏകോപനം, സന്തുലനം, ജ്ഞാനപരമായ പ്രവര്‍ത്തനം എന്നിവ വിലയിരുത്താന്‍ സഹായിക്കുന്നു. രോഗം നിങ്ങളെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നുവെന്ന് വിലയിരുത്താന്‍ നടക്കുക, വിരലുകള്‍ നീക്കുക, ചോദ്യങ്ങള്‍ക്ക് ഉത്തരം നല്‍കുക തുടങ്ങിയ ലളിതമായ ജോലികള്‍ ചെയ്യാന്‍ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടര്‍ നിങ്ങളോട് ആവശ്യപ്പെട്ടേക്കാം.

സി.ടി അല്ലെങ്കിൽ എം.ആർ.ഐ സ്കാനുകൾ പോലുള്ള ബ്രെയിൻ ഇമേജിംഗ് പഠനങ്ങൾ, ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗത്തോടുകൂടി സംഭവിക്കുന്ന മസ്തിഷ്ക ഘടനയിലെ സ്വഭാവ സവിശേഷതകളിലെ മാറ്റങ്ങൾ കാണിക്കും. മറ്റ് അവസ്ഥകളെ ഒഴിവാക്കാനും മസ്തിഷ്കത്തിലെ മാറ്റങ്ങളുടെ തോത് കാണിക്കാനും ഈ സ്കാനുകൾ സഹായിക്കുന്നു.

ജനിതക പരിശോധന ഏറ്റവും നിർണായകമായ രോഗനിർണയം നൽകുന്നു. ഒരു ലളിതമായ രക്ത പരിശോധനയിലൂടെ തകരാറുള്ള ഹണ്ടിംഗ്ടിൻ ജീൻ കണ്ടെത്താൻ കഴിയും. നിങ്ങൾക്ക് ലക്ഷണങ്ങളും പോസിറ്റീവ് ജനിതക പരിശോധനയും ഉണ്ടെങ്കിൽ, രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കപ്പെടും. രോഗത്തിന്റെ കുടുംബ ചരിത്രമുണ്ടെങ്കിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിന് മുമ്പും ഈ പരിശോധന നടത്താം.

മാനസികവും മാനസികാവസ്ഥാപരവുമായ വിലയിരുത്തലുകൾ അറിവ് പ്രവർത്തനത്തെയും വൈകാരിക ലക്ഷണങ്ങളെയും വിലയിരുത്താൻ സഹായിക്കുന്നു. ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ വ്യക്തമായിരിക്കില്ലാത്ത ചിന്ത, ഓർമ്മ, മാനസികാവസ്ഥ എന്നിവയിലെ ആദ്യകാല മാറ്റങ്ങൾ ഈ പരിശോധനകൾ കണ്ടെത്തുന്നു.

ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗത്തിനുള്ള ചികിത്സ എന്താണ്?

ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗത്തിന് നിലവിൽ ഒരു മരുന്നില്ലെങ്കിലും, ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താനും നിരവധി ചികിത്സകൾ സഹായിക്കുന്നു. നിങ്ങൾക്ക് എത്ര കാലം കഴിയുമോ അത്രയും കാലം പ്രവർത്തനവും സുഖവും നിലനിർത്താൻ സഹായിക്കുക എന്നതാണ് ലക്ഷ്യം.

മരുന്നുകൾ വിവിധ ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു:

• അനിയന്ത്രിതമായ ചലനങ്ങൾക്ക് ടെട്രാബെൻസൈൻ അല്ലെങ്കിൽ ഡ്യൂട്ടെട്രാബെൻസൈൻ
• തീവ്രമായ കോറിയയ്ക്കും പെരുമാറ്റ ലക്ഷണങ്ങൾക്കും ആന്റിസൈക്കോട്ടിക് മരുന്നുകൾ
• വിഷാദവും ഉത്കണ്ഠയ്ക്കും ആന്റിഡിപ്രസന്റുകൾ
• ചിറുപ്പവും ആക്രമണാത്മകതയ്ക്കും മൂഡ് സ്റ്റാബിലൈസറുകൾ

ശാരീരിക ചികിത്സ ചലനശേഷിയും സന്തുലനാവസ്ഥയും നിലനിർത്താനും വീഴ്ചയുടെ അപകടസാധ്യത കുറയ്ക്കാനും സഹായിക്കുന്നു. പേശികളെ ശക്തവും ചലനാത്മകവുമായി നിലനിർത്തുന്നതിനുള്ള വ്യായാമങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ ചികിത്സകൻ നിങ്ങളെ പഠിപ്പിക്കും, ആവശ്യമെങ്കിൽ സഹായിക്കുന്ന ഉപകരണങ്ങൾ ശുപാർശ ചെയ്യും.

രോഗം സംസാരിക്കാനും വിഴുങ്ങാനുമുള്ള നിങ്ങളുടെ കഴിവിനെ ബാധിക്കുന്നതിനാൽ സ്പീച്ച് തെറാപ്പി പ്രധാനമായിത്തീരുന്നു. കൂടുതൽ ഫലപ്രദമായി ആശയവിനിമയം നടത്താനും മുങ്ങുന്നത് തടയാൻ സുരക്ഷിതമായ വിഴുങ്ങൽ τεχνικές പഠിപ്പിക്കാനും ഒരു സ്പീച്ച് തെറാപ്പിസ്റ്റ് നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.

ദൈനംദിന പ്രവർത്തനങ്ങളെ പൊരുത്തപ്പെടുത്താനും സ്വതന്ത്രത നിലനിർത്താനും ഓക്കുപ്പേഷണൽ തെറാപ്പി ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ വീടിന്റെ അന്തരീക്ഷം മാറ്റുകയോ നിങ്ങളുടെ കഴിവുകൾ മാറുന്നതിനനുസരിച്ച് ജോലികൾ ചെയ്യുന്നതിനുള്ള പുതിയ മാർഗങ്ങൾ പഠിക്കുകയോ ചെയ്യുന്നത് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടാം.

ഉമിനീരൂറുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ വികസിക്കുന്നതിനനുസരിച്ച് പോഷകാഹാര പിന്തുണ നിർണായകമാണ്. ഒരു ഡയറ്റീഷ്യൻ നിങ്ങൾക്ക് ശരിയായ പോഷണം ലഭിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് ഉറപ്പാക്കാൻ സഹായിക്കുകയും ആവശ്യമെങ്കിൽ ടെക്സ്ചർ മാറ്റങ്ങളോ അനുബന്ധങ്ങളോ ശുപാർശ ചെയ്യുകയും ചെയ്യും.

വീട്ടിൽ ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം എങ്ങനെ നിയന്ത്രിക്കാം?

സുരക്ഷിതവും സഹായകരവുമായ ഒരു വീട്ടുപരിസ്ഥിതി സൃഷ്ടിക്കുന്നത് ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിൽ ഒരു പ്രധാന വ്യത്യാസം വരുത്തും. ലളിതമായ മാറ്റങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ സ്വാതന്ത്ര്യം നിലനിർത്താനും പരിക്കുകളുടെ അപകടസാധ്യത കുറയ്ക്കാനും സഹായിക്കും.

നിങ്ങളുടെ വീടിനു ചുറ്റുമുള്ള സുരക്ഷാ മാറ്റങ്ങളിൽ അയഞ്ഞ കാർപ്പെറ്റുകൾ നീക്കം ചെയ്യുക, പടികളിൽ ഹാൻഡ്‌റൈലുകൾ സ്ഥാപിക്കുക, നിങ്ങളുടെ വാസസ്ഥലത്ത് മികച്ച ലൈറ്റിംഗ് ഉറപ്പാക്കുക എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു. വ്യക്തമായ പാതകൾ സൃഷ്ടിക്കാനും വീഴ്ചയുടെ അപകടസാധ്യത കുറയ്ക്കാനും ഫർണിച്ചറുകൾ ക്രമീകരിക്കുന്നത് പരിഗണിക്കുക.

ജ്ഞാനപരമായ ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും ആശയക്കുഴപ്പം കുറയ്ക്കാനും ദിനചര്യകൾ സ്ഥാപിക്കുന്നത് സഹായിക്കും. ഭക്ഷണ സമയങ്ങൾ, മരുന്നിന്റെ സമയക്രമം, ദൈനംദിന പ്രവർത്തനങ്ങൾ എന്നിവ സ്ഥിരമായി നിലനിർത്താൻ ശ്രമിക്കുക. കലണ്ടറുകൾ, ഓർമ്മപ്പെടുത്തൽ കുറിപ്പുകൾ, ഗുളിക ഓർഗനൈസറുകൾ എന്നിവ മെമ്മറി പ്രശ്നങ്ങളിൽ സഹായിക്കും.

രോഗം വഷളാകുമ്പോൾ പോഷകാഹാരം ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതാണ്. പോഷക സമ്പുഷ്ടമായ ഭക്ഷണങ്ങളിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുക, ഉമിനീരൂറുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടായാൽ ചെറുതും കൂടുതൽ തവണയും ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നത് പരിഗണിക്കുക. ഹൈഡ്രേറ്റഡ് ആയിരിക്കുക, ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടായാൽ നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ സംഘവുമായി പ്രവർത്തിക്കുക.

നിങ്ങളുടെ കഴിവിനുള്ളിൽ സജീവമായിരിക്കുന്നത് ശാരീരികവും മാനസികവുമായ ആരോഗ്യത്തിന് പ്രധാനമാണ്. നടത്തം, നീന്തൽ, വ്യായാമം എന്നിവ പോലുള്ള മൃദുവായ വ്യായാമങ്ങൾ പേശി ബലവും നമ്യതയും നിലനിർത്താൻ സഹായിക്കും, അതേസമയം വൈകാരിക നേട്ടങ്ങളും നൽകും.

സാമൂഹിക ബന്ധങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കുകയും നിലനിർത്തുകയും ചെയ്യുന്നത് ഒറ്റപ്പെടലിനെയും വിഷാദത്തെയും നേരിടാൻ സഹായിക്കുന്നു. കുടുംബവുമായും സുഹൃത്തുക്കളുമായും ഏർപ്പെടുക, സപ്പോർട്ട് ഗ്രൂപ്പുകളിൽ ചേരുന്നത് പരിഗണിക്കുക, നിങ്ങൾക്ക് സഹായം ആവശ്യമുള്ളപ്പോൾ സഹായം ചോദിക്കാൻ മടിക്കരുത്.

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുടെ അപ്പോയിന്റ്മെന്റിന് എങ്ങനെ തയ്യാറെടുക്കണം?

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുടെ സന്ദർശനങ്ങൾക്ക് തയ്യാറെടുക്കുന്നത് നിങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ അപ്പോയിന്റ്മെന്റുകളിൽ നിന്ന് പരമാവധി പ്രയോജനം നേടുന്നുവെന്നും നിങ്ങളുടെ എല്ലാ ആശങ്കകളും അഭിസംബോധന ചെയ്യുന്നുവെന്നും ഉറപ്പാക്കാൻ സഹായിക്കും. നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ച ഏതെങ്കിലും ലക്ഷണങ്ങൾ എഴുതിത്തുടങ്ങുക, അവ ആരംഭിച്ചപ്പോൾ, അവ എങ്ങനെ മാറി എന്നിവ ഉൾപ്പെടെ.

നിങ്ങളുടെ നിലവിലെ മരുന്നുകളുടെ പൂർണ്ണമായ ലിസ്റ്റ്, അളവുകളും ഏതെങ്കിലും ഓവർ-ദി-കൗണ്ടർ സപ്ലിമെന്റുകളും ഉൾപ്പെടെ കൊണ്ടുവരിക. നിലവിലെ ചികിത്സകളിൽ നിന്ന് നിങ്ങൾക്ക് അനുഭവപ്പെടുന്ന ഏതെങ്കിലും പാർശ്വഫലങ്ങളും ശ്രദ്ധിക്കുക.

ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗത്തിന് കുടുംബ ചരിത്ര വിവരങ്ങൾ അത്യാവശ്യമാണ്. ആ അവസ്ഥയുണ്ടായിരുന്ന ബന്ധുക്കളെക്കുറിച്ചുള്ള വിശദാംശങ്ങൾ, അവരുടെ ലക്ഷണങ്ങളും രോഗാരംഭത്തിന്റെ പ്രായവും ഉൾപ്പെടെ ശേഖരിക്കുക. ഈ വിവരങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ പ്രത്യേക സാഹചര്യം നന്നായി മനസ്സിലാക്കാൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ സഹായിക്കുന്നു.

ഒരു കുടുംബാംഗത്തെയോ സുഹൃത്തിനെയോ നിങ്ങളുടെ അപ്പോയിന്റ്മെന്റിലേക്ക് കൊണ്ടുവരാൻ ശ്രമിക്കുക. ചോദിക്കേണ്ട ചോദ്യങ്ങൾ ഓർക്കാൻ, സന്ദർശന സമയത്ത് കുറിപ്പുകൾ എടുക്കാൻ, നിങ്ങൾക്കുണ്ടായ മാറ്റങ്ങളെക്കുറിച്ച് അവർ ശ്രദ്ധിച്ച അധിക നിരീക്ഷണങ്ങൾ നൽകാനും അവർക്ക് സഹായിക്കാനാകും.

മുൻകൂട്ടി ചോദ്യങ്ങളുടെ ഒരു ലിസ്റ്റ് തയ്യാറാക്കുക. ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ, പ്രതീക്ഷിക്കുന്ന പുരോഗതി, പിന്തുണയ്ക്കുള്ള വിഭവങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ ഭാവിയിലേക്കുള്ള ആസൂത്രണം എന്നിവയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ ചോദിക്കാൻ ആഗ്രഹിച്ചേക്കാം. വളരെയധികം ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കുന്നതിനെക്കുറിച്ച് വിഷമിക്കേണ്ടതില്ല - നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥ മനസ്സിലാക്കാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കാൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ആഗ്രഹിക്കുന്നു.

ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗത്തെക്കുറിച്ചുള്ള പ്രധാന കാര്യമെന്താണ്?

ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം ഒരു വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞ ജനിതക അവസ്ഥയാണ്, പക്ഷേ അത് മനസ്സിലാക്കുന്നത് നിങ്ങളുടെ പരിചരണത്തെയും ഭാവിയെയും കുറിച്ച് അറിവുള്ള തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കാൻ നിങ്ങളെ പ്രാപ്തരാക്കുന്നു. രോഗം പുരോഗമനപരമാണെങ്കിലും, ശരിയായ പിന്തുണയും ചികിത്സയും ഉള്ളപ്പോൾ പലരും രോഗനിർണയത്തിന് ശേഷം വർഷങ്ങളോളം സംതൃപ്തമായ ജീവിതം നയിക്കുന്നു.

ആദ്യകാല രോഗനിർണയവും ചികിത്സയും നിങ്ങളുടെ ജീവിത നിലവാരം ഗണ്യമായി മെച്ചപ്പെടുത്തുകയും കൂടുതൽ കാലം പ്രവർത്തനം നിലനിർത്താൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കുകയും ചെയ്യും. നിങ്ങളുടെ പ്രത്യേക ആവശ്യങ്ങളെയും ലക്ഷണങ്ങളെയും അഭിസംബോധന ചെയ്യുന്ന ഒരു സമഗ്ര പരിചരണ പദ്ധതി വികസിപ്പിക്കുന്നതിന് നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ സംഘവുമായി അടുത്തു പ്രവർത്തിക്കുക എന്നതാണ് പ്രധാനം.

ഈ യാത്രയിൽ നിങ്ങൾ ഒറ്റക്കല്ലെന്ന് ഓർക്കുക. ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗത്തിനായി സമർപ്പിതമായ പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകൾ, ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ പ്രൊഫഷണലുകൾ, സംഘടനകൾ എന്നിവ നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിനും വിലപ്പെട്ട വിഭവങ്ങൾ, വിവരങ്ങൾ, വൈകാരിക പിന്തുണ എന്നിവ നൽകും.

മുൻകൂട്ടി പദ്ധതിയിടുന്നത്, ബുദ്ധിമുട്ടാണെങ്കിലും, നിങ്ങളുടെ ആഗ്രഹങ്ങൾ 존중ചെയ്യപ്പെടുന്നുവെന്നും നിങ്ങളുടെ അടുത്ത ബന്ധുക്കൾക്ക് സമ്മർദ്ദം കുറയ്ക്കാനും സഹായിക്കും. ഈ തീരുമാനങ്ങൾ വ്യക്തമായി എടുക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് ഇപ്പോഴും കഴിയുമ്പോൾ, ഭാവി പരിചരണത്തെക്കുറിച്ചുള്ള നിങ്ങളുടെ മുൻഗണനകൾ കുടുംബവുമായും ആരോഗ്യ പരിചരണ സംഘവുമായും ചർച്ച ചെയ്യുന്നത് പരിഗണിക്കുക.

ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗത്തെക്കുറിച്ചുള്ള പതിവായി ചോദിക്കുന്ന ചോദ്യങ്ങൾ

Q1: ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം തടയാൻ കഴിയുമോ?

ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനാണ് കാരണം എന്നതിനാൽ, ദുര്യോഗവശാൽ, ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം തടയാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ജനിതക ഉപദേശനം അപകടസാധ്യതയുള്ള വ്യക്തികൾക്ക് രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത മനസ്സിലാക്കാനും അറിവോടെ കുടുംബ ആസൂത്രണ തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കാനും സഹായിക്കും. ചിലർ കുട്ടികളെ പ്രസവിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് ജനിതക പരിശോധന നടത്തുന്നത് അവരുടെ സന്തതികൾക്ക് അവസ്ഥ പകരാനുള്ള അപകടസാധ്യത മനസ്സിലാക്കാൻ.

Q2: ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗത്തോടെ എത്ര കാലം ആളുകൾ ജീവിക്കുന്നു?

രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിച്ചതിനുശേഷം ജീവിത പ്രതീക്ഷ സാധാരണയായി 15 മുതൽ 20 വർഷം വരെയാണ്, എന്നിരുന്നാലും ഇത് വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിയിലേക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ചിലർക്ക് കൂടുതൽ കാലം ജീവിക്കാൻ കഴിയും, മറ്റുള്ളവർക്ക് കൂടുതൽ വേഗത്തിൽ പുരോഗതിയുണ്ടാകാം. യുവത്വ രൂപം മുതിർന്നവരിൽ ആരംഭിക്കുന്ന ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗത്തേക്കാൾ വേഗത്തിൽ പുരോഗമിക്കുന്നു. രോഗ കാലയളവിൽ മൊത്തത്തിലുള്ള സുഖാവസ്ഥയിൽ ജീവിത നിലവാരവും ശരിയായ വൈദ്യ പരിചരണവും പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു.

Q3: കുടുംബാംഗങ്ങൾക്ക് ജനിതക പരിശോധന ശുപാർശ ചെയ്യുന്നുണ്ടോ?

ജനിതക ഉപദേശനത്തോടെയാണ് ജനിതക പരിശോധന എന്ന വ്യക്തിഗത തീരുമാനം എടുക്കേണ്ടത്. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിന് മുമ്പ് പരിശോധന നടത്താം, പക്ഷേ രോഗം വരുമെന്ന് അറിയുന്നതിന്റെ മാനസിക പ്രഭാവം പരിഗണിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. ചിലർ അവരുടെ ജീവിതം അനുസരിച്ച് ആസൂത്രണം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നതിനാൽ അറിയാൻ ഇഷ്ടപ്പെടുന്നു, മറ്റുള്ളവർ പരിശോധന നടത്താതിരിക്കാൻ തിരഞ്ഞെടുക്കുന്നു. ശരിയോ തെറ്റോ എന്നതിന് ഒരു ഉത്തരമില്ല.

Q4: ജീവിതശൈലിയിലെ മാറ്റങ്ങൾ ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗത്തിന്റെ പുരോഗതി മന്ദഗതിയിലാക്കുമോ?

ജീവിതശൈലിയിലെ മാറ്റങ്ങള്‍ക്ക് രോഗ പുരോഗതിയെ തടയാനോ ഗണ്യമായി മന്ദഗതിയിലാക്കാനോ കഴിയില്ലെങ്കിലും, മൊത്തത്തിലുള്ള ആരോഗ്യം നിലനിര്‍ത്തുന്നത് നിങ്ങള്‍ക്ക് നല്ലതായി തോന്നാനും കൂടുതല്‍ കാലം പ്രവര്‍ത്തിക്കാനും സഹായിക്കും. ക്രമമായ വ്യായാമം, ശരിയായ പോഷകാഹാരം, മാനസികമായി സജീവമായിരിക്കുക, മാനസിക സമ്മര്‍ദ്ദം നിയന്ത്രിക്കുക എന്നിവ ലക്ഷണങ്ങള്‍ക്കും മൊത്തത്തിലുള്ള സുഖാവസ്ഥയ്ക്കും സഹായിക്കും. ഫിസിക്കല്‍ തെറാപ്പിയും സ്പീച്ച് തെറാപ്പിയും പ്രവര്‍ത്തനം കൂടുതല്‍ കാലം നിലനിര്‍ത്താന്‍ സഹായിക്കും.

Q5: ഹണ്ടിംഗ്ടണ്‍സ് രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട കുടുംബങ്ങള്‍ക്ക് ലഭ്യമായ പിന്തുണയെന്താണ്?

അമേരിക്കന്‍ ഹണ്ടിംഗ്ടണ്‍സ് രോഗ സൊസൈറ്റി, പ്രാദേശിക പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകള്‍, ജനിതക ഉപദേഷ്ടാക്കള്‍, പ്രത്യേക ആരോഗ്യ സംഘങ്ങള്‍ എന്നിവ ഉള്‍പ്പെടെ നിരവധി വിഭവങ്ങള്‍ ലഭ്യമാണ്. ഈ സംഘടനകള്‍ വിദ്യാഭ്യാസം, വൈകാരിക പിന്തുണ, വക്താവ്, പ്രായോഗിക സഹായം എന്നിവ നല്‍കുന്നു. ഹണ്ടിംഗ്ടണ്‍സ് രോഗത്താല്‍ ബാധിക്കപ്പെട്ട കുടുംബങ്ങള്‍ക്കായി പല സമൂഹങ്ങളിലും വിശ്രമ പരിചരണ സേവനങ്ങളും മറ്റ് പിന്തുണാ പരിപാടികളും ഉണ്ട്.