റെറ്റ് സിൻഡ്രോം

റെറ്റ് സിൻഡ്രോം ഒരു അപൂർവ്വമായ ജനിതക നാഡീവ്യവസ്ഥാപരവും വികസനപരവുമായ അസുഖമാണ്, ഇത് മസ്തിഷ്കത്തിന്റെ വികാസത്തെ ബാധിക്കുന്നു. ഈ അസുഖം മോട്ടോർ കഴിവുകളുടെയും ഭാഷയുടെയും ക്രമാനുഗതമായ നഷ്ടത്തിന് കാരണമാകുന്നു. റെറ്റ് സിൻഡ്രോം പ്രധാനമായും സ്ത്രീകളെ ബാധിക്കുന്നു.

റെറ്റ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള മിക്ക കുഞ്ഞുങ്ങളും ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ ആറ് മാസങ്ങളിൽ പ്രതീക്ഷിച്ചതുപോലെ വികസിക്കുന്നതായി തോന്നുന്നു. പിന്നീട് ഈ കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് മുമ്പ് ഉണ്ടായിരുന്ന കഴിവുകൾ നഷ്ടപ്പെടുന്നു - ഉദാഹരണത്തിന്, ഇഴയുക, നടക്കുക, ആശയവിനിമയം നടത്തുക അല്ലെങ്കിൽ കൈകൾ ഉപയോഗിക്കുക എന്നിവയുടെ കഴിവ്.

കാലക്രമേണ, റെറ്റ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് ചലനം, ഏകോപനം, ആശയവിനിമയം എന്നിവ നിയന്ത്രിക്കുന്ന പേശികളുടെ ഉപയോഗത്തിൽ വർദ്ധിച്ചുവരുന്ന പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നു. റെറ്റ് സിൻഡ്രോം ആക്രമണങ്ങളും ബൗദ്ധിക വൈകല്യങ്ങളും ഉണ്ടാക്കാം. ആവർത്തിച്ചുള്ള ഉരയ്ക്കൽ അല്ലെങ്കിൽ കൈയ്യടിക്കൽ തുടങ്ങിയ അസാധാരണമായ കൈ ചലനങ്ങൾ ഉദ്ദേശപൂർവ്വമായ കൈ ഉപയോഗത്തെ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നു.

റെറ്റ് സിൻഡ്രോമിന് ഒരു മരുന്നില്ലെങ്കിലും, സാധ്യതയുള്ള ചികിത്സകൾ പഠനത്തിലാണ്. നിലവിലെ ചികിത്സ ചലനവും ആശയവിനിമയവും മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനും, ആക്രമണങ്ങളെ ചികിത്സിക്കുന്നതിനും, റെറ്റ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്കും മുതിർന്നവർക്കും അവരുടെ കുടുംബങ്ങൾക്കും പരിചരണവും പിന്തുണയും നൽകുന്നതിനുമാണ് ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നത്.

ററ്റ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾ സാധാരണയായി സങ്കീർണ്ണതകളില്ലാത്ത ഗർഭധാരണത്തിനും പ്രസവത്തിനും ശേഷമാണ് ജനിക്കുന്നത്. ററ്റ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള മിക്ക കുഞ്ഞുങ്ങളും ആദ്യ ആറ് മാസത്തേക്ക് പ്രതീക്ഷിച്ചതുപോലെ വളരുകയും പെരുമാറുകയും ചെയ്യുന്നതായി തോന്നുന്നു. അതിനുശേഷം, ലക്ഷണങ്ങളും അവയുടെ ലക്ഷണങ്ങളും പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്നു.

ഏറ്റവും വ്യക്തമായ മാറ്റങ്ങൾ സാധാരണയായി 12 മുതൽ 18 മാസം വരെ പ്രായത്തിൽ, ആഴ്ചകളോ മാസങ്ങളോ കൊണ്ട് സംഭവിക്കുന്നു. ലക്ഷണങ്ങളും അവയുടെ തീവ്രതയും കുട്ടിയിൽ നിന്ന് കുട്ടിയിലേക്ക് വളരെ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നവ:

• വളർച്ച മന്ദഗതി. ജനനത്തിനുശേഷം മസ്തിഷ്ക വളർച്ച മന്ദഗതിയിലാകുന്നു. സാധാരണയേക്കാൾ ചെറിയ തലയുടെ വലിപ്പം (മൈക്രോസെഫലി) ചിലപ്പോൾ ഒരു കുട്ടിക്ക് ററ്റ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്നതിന്റെ ആദ്യ ലക്ഷണമാണ്. കുട്ടികൾ പ്രായമാകുമ്പോൾ, ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളിലും വളർച്ചാ വൈകല്യം ഉണ്ടാകുന്നു.
• ചലനവും ഏകോപന കഴിവുകളും നഷ്ടപ്പെടുന്നു. ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങളിൽ കുറഞ്ഞ കൈ നിയന്ത്രണവും ഇഴയുകയോ നടക്കുകയോ ചെയ്യാനുള്ള കഴിവ് കുറയുകയുമാണ്. ആദ്യം, ഈ കഴിവുകളുടെ നഷ്ടം വേഗത്തിൽ സംഭവിക്കുന്നു, പിന്നീട് അത് കൂടുതൽ ക്രമേണ തുടരുന്നു. ഒടുവിൽ പേശികൾ ദുർബലമാകുകയോ കട്ടിയാകുകയോ ചെയ്യുന്നു, അസാധാരണമായ ചലനവും സ്ഥാനവും ഉണ്ടാകുന്നു.
• ആശയവിനിമയ കഴിവുകളുടെ നഷ്ടം. ററ്റ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾ സാധാരണയായി സംസാരിക്കാനുള്ള കഴിവ്, കണ്ണുകളിൽ നോക്കാനുള്ള കഴിവ്, മറ്റ് രീതികളിൽ ആശയവിനിമയം നടത്താനുള്ള കഴിവ് എന്നിവ നഷ്ടപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്നു. അവർ മറ്റ് ആളുകളിൽ, കളിപ്പാട്ടങ്ങളിലും അവരുടെ ചുറ്റുപാടുകളിലും താൽപ്പര്യം കുറയുകയും ചെയ്യാം. ചില കുട്ടികൾക്ക് ഭാഷയുടെ പെട്ടെന്നുള്ള നഷ്ടം പോലുള്ള വേഗത്തിലുള്ള മാറ്റങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. കാലക്രമേണ, കുട്ടികൾക്ക് ക്രമേണ കണ്ണുകളിൽ നോക്കാനുള്ള കഴിവ് വീണ്ടെടുക്കാനും അവാചിക ആശയവിനിമയ കഴിവുകൾ വികസിപ്പിക്കാനും കഴിയും.
• അസാധാരണമായ കൈ ചലനങ്ങൾ. ററ്റ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾ സാധാരണയായി ആവർത്തിച്ചുള്ള, ഉദ്ദേശ്യമില്ലാത്ത കൈ ചലനങ്ങൾ വികസിപ്പിക്കുന്നു, അത് കുട്ടിയിൽ നിന്ന് കുട്ടിയിലേക്ക് വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. കൈ ചലനങ്ങളിൽ കൈ കുലുക്കൽ, ചുരുക്കൽ, കൈയ്യടി, തട്ടൽ അല്ലെങ്കിൽ ഉരയ്ക്കൽ എന്നിവ ഉൾപ്പെടാം.

മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നവ:

• അസാധാരണമായ കണ്ണ് ചലനങ്ങൾ. ററ്റ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് തീവ്രമായ നോട്ടം, കണ്ണിമചിമ്മൽ, കണ്ണുകൾ കൂട്ടിമുട്ടൽ അല്ലെങ്കിൽ ഒരു കണ്ണ് ഒരേ സമയം അടയ്ക്കൽ തുടങ്ങിയ അസാധാരണമായ കണ്ണ് ചലനങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം.
• ശ്വസന പ്രശ്നങ്ങൾ. ഇതിൽ ശ്വാസം പിടിച്ചുനിർത്തൽ, വേഗത്തിലുള്ള ശ്വസനം (ഹൈപ്പർവെന്റിലേഷൻ), ശക്തിയായി വായു അല്ലെങ്കിൽ ലാളന പുറത്തുവിടൽ, വായു വിഴുങ്ങൽ എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഈ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണർന്നിരിക്കുന്ന സമയത്ത് സംഭവിക്കുന്നതായി കാണുന്നു. ഉറക്ക സമയത്ത് ഉണ്ടാകുന്ന മറ്റ് ശ്വസന തകരാറുകൾ, ഉദാഹരണത്തിന്, ആഴം കുറഞ്ഞ ശ്വസനം അല്ലെങ്കിൽ ശ്വസനം നിർത്തുന്ന ചെറിയ കാലയളവുകൾ (അപ്നിയ) എന്നിവ ഉണ്ടാകാം.
• ചിരുന്നുതയും കരച്ചിലും. ററ്റ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾ പ്രായമാകുമ്പോൾ കൂടുതൽ അസ്വസ്ഥരായും ചിരുന്നുതയുള്ളവരുമാകാം. കരച്ചിലോ അലറലോ ഉള്ള കാലഘട്ടങ്ങൾ പെട്ടെന്ന്, കാരണമില്ലാതെ ആരംഭിക്കുകയും മണിക്കൂറുകളോളം നീണ്ടുനിൽക്കുകയും ചെയ്യാം. ചില കുട്ടികൾ ഭയവും ഉത്കണ്ഠയും അനുഭവപ്പെടാം.
• മറ്റ് അസാധാരണമായ പെരുമാറ്റങ്ങൾ. ഇതിൽ ഉദാഹരണത്തിന്, പെട്ടെന്നുള്ള, വിചിത്രമായ മുഖഭാവങ്ങളും നീണ്ട നേരത്തെ ചിരിയും, കൈ നക്കൽ, മുടി അല്ലെങ്കിൽ വസ്ത്രങ്ങൾ പിടിക്കൽ എന്നിവ ഉൾപ്പെടാം.
• ബുദ്ധിമാന്ദ്യം. കഴിവുകളുടെ നഷ്ടം ചിന്തിക്കാനുള്ള, മനസ്സിലാക്കാനുള്ള, പഠിക്കാനുള്ള കഴിവ് നഷ്ടപ്പെടുന്നതുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കാം.
• ക്ഷയം. ററ്റ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള മിക്ക ആളുകളും അവരുടെ ജീവിതത്തിലെ എപ്പോഴെങ്കിലും ക്ഷയം അനുഭവിക്കുന്നു. നിരവധി ക്ഷയ തരങ്ങൾ സംഭവിക്കാം, കൂടാതെ ഇലക്ട്രോഎൻസെഫലോഗ്രാം (EEG) ൽ മാറ്റങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.
• കശേരുവിന്റെ വശത്തേക്കുള്ള വക്രത (സ്കൊളിയോസിസ്). സ്കൊളിയോസിസ് ററ്റ് സിൻഡ്രോമിൽ സാധാരണമാണ്. ഇത് സാധാരണയായി 8 മുതൽ 11 വയസ്സ് വരെ പ്രായത്തിൽ ആരംഭിക്കുകയും പ്രായത്തോടൊപ്പം വർദ്ധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. വക്രത കഠിനമാണെങ്കിൽ ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.
• അനിയന്ത്രിതമായ ഹൃദയമിടിപ്പ്. ഇത് ററ്റ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള നിരവധി കുട്ടികൾക്കും മുതിർന്നവർക്കും ജീവൻ അപകടത്തിലാക്കുന്ന ഒരു പ്രശ്നമാണ്, കൂടാതെ പെട്ടെന്നുള്ള മരണത്തിനിടയാക്കുകയും ചെയ്യാം.
• ഉറക്ക തകരാറുകൾ. ഉറക്ക രീതികളിലെ പ്രശ്നങ്ങളിൽ അനിയന്ത്രിതമായ ഉറക്ക സമയം, പകൽ സമയത്ത് ഉറങ്ങുകയും രാത്രിയിൽ ഉണർന്നിരിക്കുകയും ചെയ്യുക, അല്ലെങ്കിൽ രാത്രിയിൽ കരച്ചിലോ അലറലോ ഉണ്ടായി ഉണരുക എന്നിവ ഉൾപ്പെടാം.
• മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ. വേദനയോടുള്ള പ്രതികരണം കുറയുക, ചെറിയ കൈകളും കാലുകളും സാധാരണയായി തണുപ്പുള്ളതായിരിക്കും, ചവയ്ക്കുന്നതിലും വിഴുങ്ങുന്നതിലും ഉള്ള പ്രശ്നങ്ങൾ, കുടൽ പ്രവർത്തനത്തിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ, പല്ല് മുറിക്കൽ എന്നിവ പോലുള്ള വിവിധ മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ സംഭവിക്കാം.

റെറ്റ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളും അടയാളങ്ങളും ആദ്യഘട്ടങ്ങളിൽ സൂക്ഷ്മമായിരിക്കാം. സാധാരണ വളർച്ചയ്ക്ക് ശേഷം ശാരീരിക പ്രശ്നങ്ങളോ പെരുമാറ്റത്തിലെ മാറ്റങ്ങളോ നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിക്കാൻ തുടങ്ങിയാൽ ഉടൻ തന്നെ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ ദാതാവിനെ കാണുക. പ്രശ്നങ്ങളോ മാറ്റങ്ങളോ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ തലയുടെയോ ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളുടെയോ വളർച്ച മന്ദഗതിയിലാകുന്നു
• കോർഡിനേഷനിലെ കുറവോ ചലനശേഷിയിലെ കുറവോ
• ആവർത്തിച്ചുള്ള കൈ ചലനങ്ങൾ
• കണ്ണുകളുടെ സമ്പർക്കം കുറയുകയോ സാധാരണ കളികളിൽ താൽപ്പര്യം നഷ്ടപ്പെടുകയോ ചെയ്യുന്നു
• ഭാഷാ വികാസത്തിലെ വൈകല്യമോ മുമ്പുണ്ടായിരുന്ന ഭാഷാ കഴിവുകളുടെ നഷ്ടമോ
• നേടിയെടുത്ത മുൻഗാമി നാഴികക്കല്ലുകളിലോ കഴിവുകളിലോ വ്യക്തമായ നഷ്ടം

റെറ്റ് സിൻഡ്രോം ഒരു അപൂർവ്വ ജനിതക വൈകല്യമാണ്. ക്ലാസിക് റെറ്റ് സിൻഡ്രോം, മറ്റ് പല വകഭേദങ്ങളും (അസാധാരണ റെറ്റ് സിൻഡ്രോം) ഹൃദ്യമായോ അല്ലെങ്കിൽ കൂടുതൽ ഗുരുതരമായോ ലക്ഷണങ്ങളോടെ, നിരവധി പ്രത്യേക ജനിതക മാറ്റങ്ങളെ (മ്യൂട്ടേഷനുകൾ) അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് സംഭവിക്കുന്നത്.

റെറ്റ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാക്കുന്ന ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ സാധാരണയായി MECP2 ജീനിൽ യാദൃശ്ചികമായി സംഭവിക്കുന്നു. ഈ ജനിതക വൈകല്യത്തിന്റെ വളരെ കുറച്ച് കേസുകൾ മാത്രമേ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നുള്ളൂ. മസ്തിഷ്ക വികാസത്തിന് നിർണായകമായ പ്രോട്ടീൻ ഉൽപാദനത്തിൽ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നതിന് ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ കാരണമാകുന്നു എന്ന് തോന്നുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, കൃത്യമായ കാരണം പൂർണ്ണമായി മനസ്സിലാക്കിയിട്ടില്ല, ഇപ്പോഴും പഠനത്തിലാണ്.

റെറ്റ് സിൻഡ്രോം അപൂർവ്വമാണ്. ഈ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ യാദൃശ്ചികമാണ്, കൂടാതെ യാതൊരു അപകട ഘടകങ്ങളും തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടില്ല. വളരെ ചെറിയ എണ്ണം കേസുകളിൽ, പാരമ്പര്യ ഘടകങ്ങൾ - ഉദാഹരണത്തിന്, റെറ്റ് സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച അടുത്ത ബന്ധുക്കളുണ്ടായിരിക്കുക - ഒരു പങ്കുവഹിക്കാം.

റെറ്റ് സിൻഡ്രോമിന്റെ സങ്കീർണതകളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• റെറ്റ് സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച വ്യക്തിക്കും കുടുംബാംഗങ്ങൾക്കും ഗണ്യമായ ഉറക്ക തടസ്സം ഉണ്ടാക്കുന്ന ഉറക്ക പ്രശ്നങ്ങൾ.
• ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ട്, ഇത് പോഷകാഹാരക്കുറവിലേക്കും വളർച്ചാ വൈകല്യത്തിലേക്കും നയിക്കുന്നു.
• മലബന്ധം, ഗ്യാസ്ട്രോഈസോഫേജിയൽ റിഫ്ലക്സ് രോഗം (GERD), കുടൽ അല്ലെങ്കിൽ മൂത്രാശയ അശുചിത്വം, പിത്താശയ രോഗം എന്നിവ പോലുള്ള കുടൽ, മൂത്രാശയ പ്രശ്നങ്ങൾ.
• ഗ്യാസ്ട്രോഇൻടെസ്റ്റൈനൽ പ്രശ്നങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ അസ്ഥിഭംഗങ്ങൾ എന്നിവയോടൊപ്പം വേദന.
• പേശി, അസ്ഥി, സന്ധി പ്രശ്നങ്ങൾ.
• സാമൂഹിക പ്രവർത്തനത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്ന ആശങ്കയും പ്രശ്നപരമായ പെരുമാറ്റവും.
• ദൈനംദിന ജീവിതത്തിലെ പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ പരിചരണവും സഹായവും ആവശ്യമാണ്.
• ചുരുങ്ങിയ ആയുസ്സ്. റെറ്റ് സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച മിക്ക ആളുകളും പ്രായപൂർത്തിയിലെത്തുന്നുണ്ടെങ്കിലും, ഹൃദയ സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങളും മറ്റ് ആരോഗ്യ സങ്കീർണതകളും കാരണം അവർ ശരാശരി ആളുകളെക്കാൾ കുറച്ച് കാലം ജീവിക്കാം.

റെറ്റ് സിൻഡ്രോം തടയാൻ അറിയപ്പെടുന്ന ഒരു മാർഗവുമില്ല. മിക്ക കേസുകളിലും, ഈ അസുഖത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ സ്വയംഭൂവായി സംഭവിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾക്ക് റെറ്റ് സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച ഒരു കുട്ടിയോ മറ്റ് കുടുംബാംഗമോ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ജനിതക പരിശോധനയെയും ജനിതക ഉപദേശത്തെയും കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ ദാതാവിനോട് ചോദിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്.

ററ്റ് സിൻഡ്രോം تشخیص ചെയ്യുന്നതിന് കുഞ്ഞിന്റെ വളർച്ചയും വികാസവും ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം നിരീക്ഷിക്കേണ്ടതുണ്ട്, കൂടാതെ മെഡിക്കൽ, കുടുംബ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ചുള്ള ചോദ്യങ്ങൾക്ക് ഉത്തരം നൽകേണ്ടതുണ്ട്. തലയുടെ വളർച്ച മന്ദഗതിയിലാകുന്നതായി ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാലോ കഴിവുകളുടെ നഷ്ടമോ വികസന നാഴികക്കല്ലുകളുടെ നഷ്ടമോ സംഭവിക്കുന്നതായി കണ്ടെത്തിയാലോ സാധാരണയായി ററ്റ് സിൻഡ്രോം പരിഗണിക്കപ്പെടുന്നു.

ററ്റ് സിൻഡ്രോം تشخیص ചെയ്യുന്നതിന്, സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള മറ്റ് അവസ്ഥകൾ ഒഴിവാക്കേണ്ടതുണ്ട്.

ററ്റ് സിൻഡ്രോം അപൂർവ്വമായതിനാൽ, മറ്റ് അവസ്ഥകൾ ററ്റ് സിൻഡ്രോമിന് സമാനമായ ചില ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നുണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ചില പരിശോധനകൾ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഇത്തരത്തിലുള്ള ചില അവസ്ഥകൾ ഇവയാണ്:

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ആവശ്യമായ പരിശോധനകൾ പ്രത്യേക ലക്ഷണങ്ങളെയും ലക്ഷണങ്ങളെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കും. പരിശോധനകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

ക്ലാസിക് ററ്റ് സിൻഡ്രോമിന്റെ تشخیص ഈ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങളെ ഉൾക്കൊള്ളുന്നു, ഇത് 6 മുതൽ 18 മാസം വരെ പ്രായത്തിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങാം:

ററ്റ് സിൻഡ്രോമിനൊപ്പം സാധാരണയായി സംഭവിക്കുന്ന അധിക ലക്ഷണങ്ങൾ تشخیص ന് സഹായിക്കും.

Atypical ററ്റ് സിൻഡ്രോമിന്റെ تشخیصക്കുള്ള മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശങ്ങൾ അല്പം വ്യത്യാസപ്പെട്ടേക്കാം, പക്ഷേ ലക്ഷണങ്ങൾ ഒന്നുതന്നെയാണ്, വ്യത്യസ്ത തീവ്രതയിൽ.

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ ദാതാവ് വിലയിരുത്തലിനു ശേഷം ററ്റ് സിൻഡ്രോം സംശയിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, تشخیص സ്ഥിരീകരിക്കാൻ ജനിതക പരിശോധന (ഡിഎൻഎ വിശകലനം) ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. പരിശോധനയ്ക്ക് കുഞ്ഞിന്റെ കൈയിലെ ഒരു സിരയിൽ നിന്ന് ചെറിയ അളവിൽ രക്തം എടുക്കേണ്ടതുണ്ട്. രക്തം പിന്നീട് ഒരു ലാബിലേക്ക് അയയ്ക്കുന്നു, അവിടെ ഡിഎൻഎ അസുഖത്തിന്റെ കാരണവും തീവ്രതയും കണ്ടെത്തുന്നതിനായി പരിശോധിക്കുന്നു. MEPC2 ജീനിലെ മാറ്റങ്ങൾക്കുള്ള പരിശോധന ററ്റ് സിൻഡ്രോം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നു. ജനിതക ഉപദേശം ജീൻ മാറ്റങ്ങളെയും അവയുടെ ഫലങ്ങളെയും മനസ്സിലാക്കാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.

• മറ്റ് ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ

• ഓട്ടിസം സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡർ

• സെറിബ്രൽ പാൾസി

• കേൾവി അല്ലെങ്കിൽ കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ

• മെറ്റബോളിക് ഡിസോർഡേഴ്സ്, ഉദാഹരണത്തിന് ഫിനൈൽകെറ്റോണൂറിയ (PKU)

• മസ്തിഷ്കം അല്ലെങ്കിൽ ശരീരം തകർക്കുന്ന അവസ്ഥകൾ (ഡീജനറേറ്റീവ് ഡിസോർഡേഴ്സ്)

• ക്ഷതമോ അണുബാധയോ മൂലമുള്ള മസ്തിഷ്ക വൈകല്യങ്ങൾ

• ജനനത്തിന് മുമ്പുള്ള മസ്തിഷ്കക്ഷതം (പ്രീനാറ്റൽ)

• രക്ത പരിശോധനകൾ

• മൂത്ര പരിശോധനകൾ

• മാഗ്നറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഇമേജിംഗ് (MRI) അല്ലെങ്കിൽ കമ്പ്യൂട്ടറൈസ്ഡ് ടോമോഗ്രഫി (CT) സ്കാൻ പോലുള്ള ഇമേജിംഗ് പരിശോധനകൾ

• കേൾവി പരിശോധനകൾ

• കണ്ണ്, കാഴ്ച പരിശോധനകൾ

• മസ്തിഷ്ക പ്രവർത്തന പരിശോധനകൾ (ഇലക്ട്രോഎൻസെഫലോഗ്രാം, EEGs എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു)

• ഉദ്ദേശപൂർവ്വമുള്ള കൈ കഴിവുകളുടെ ഭാഗികമോ പൂർണ്ണമോ ആയ നഷ്ടം

• സംസാരഭാഷയുടെ ഭാഗികമോ പൂർണ്ണമോ ആയ നഷ്ടം

• നടക്കുന്നതിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ, ഉദാഹരണത്തിന് നടക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അല്ലെങ്കിൽ നടക്കാൻ കഴിയാതിരിക്കൽ

• ആവർത്തിക്കുന്ന ഉദ്ദേശശൂന്യമായ കൈ ചലനങ്ങൾ, ഉദാഹരണത്തിന് കൈകൾ പിണയുക, കൈകൾ കുലുക്കുക, കൈകൾ അടിക്കുക അല്ലെങ്കിൽ തട്ടുക, കൈകൾ വായിൽ വയ്ക്കുക അല്ലെങ്കിൽ കഴുകുകയും ഉരയ്ക്കുകയും ചെയ്യുന്ന ചലനങ്ങൾ

റെറ്റ് സിൻഡ്രോമിന് ഒരു മരുന്നില്ലെങ്കിലും, ലക്ഷണങ്ങളെ നേരിടാനും പിന്തുണ നൽകാനും ചികിത്സകൾ ലഭ്യമാണ്. ഇത് ചലനം, ആശയവിനിമയം, സാമൂഹിക പങ്കാളിത്തം എന്നിവയ്ക്കുള്ള സാധ്യത മെച്ചപ്പെടുത്തും. കുട്ടികൾ വളരുമ്പോൾ ചികിത്സയുടെയും പിന്തുണയുടെയും ആവശ്യം അവസാനിക്കുന്നില്ല - അത് സാധാരണയായി ജീവിതകാലം മുഴുവൻ ആവശ്യമാണ്. റെറ്റ് സിൻഡ്രോം ചികിത്സിക്കാൻ ഒരു സംഘടിത സമീപനം ആവശ്യമാണ്.

റെറ്റ് സിൻഡ്രോമുള്ള കുട്ടികൾക്കും മുതിർന്നവർക്കും സഹായിക്കുന്ന ചികിത്സകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• ക്രമമായ വൈദ്യ പരിചരണം. ലക്ഷണങ്ങളുടെയും ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങളുടെയും കാര്യത്തിൽ ഒരു ബഹുവിദഗ്ധ സംഘത്തിന്റെ സഹായം ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. സ്കൊളിയോസിസ്, ഗ്യാസ്ട്രോഇൻടെസ്റ്റൈനൽ (ജിഐ) പ്രശ്നങ്ങൾ, ഹൃദയ സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവ പോലുള്ള ശാരീരിക മാറ്റങ്ങളുടെ ക്രമമായ നിരീക്ഷണം ആവശ്യമാണ്.
• മരുന്നുകൾ. മരുന്നുകൾക്ക് റെറ്റ് സിൻഡ്രോം ഭേദമാക്കാൻ കഴിയില്ലെങ്കിലും, അത് അസുഖത്തിന്റെ ചില ലക്ഷണങ്ങളെയും അടയാളങ്ങളെയും നിയന്ത്രിക്കാൻ സഹായിച്ചേക്കാം. പിടിപ്പുകളെ, പേശി കട്ടികൂടൽ, അല്ലെങ്കിൽ ശ്വസനം, ഉറക്കം, ഗ്യാസ്ട്രോഇൻടെസ്റ്റൈനൽ (ജിഐ) ട്രാക്റ്റ് അല്ലെങ്കിൽ ഹൃദയം എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവയ്ക്ക് മരുന്നുകൾ സഹായിച്ചേക്കാം.
• ശാരീരിക ചികിത്സ. സ്കൊളിയോസിസ് ഉള്ള അല്ലെങ്കിൽ കൈ അല്ലെങ്കിൽ സന്ധി പിന്തുണ ആവശ്യമുള്ള കുട്ടികൾക്ക് ശാരീരിക ചികിത്സയും ബ്രേസുകളുടെയോ കാസ്റ്റുകളുടെയോ ഉപയോഗവും സഹായിക്കും. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ശാരീരിക ചികിത്സ ചലനം നിലനിർത്താനും, ശരിയായ ഇരിപ്പിട സ്ഥാനം സൃഷ്ടിക്കാനും, നടക്കാനുള്ള കഴിവ്, സന്തുലനം, വഴക്കം എന്നിവ മെച്ചപ്പെടുത്താനും സഹായിക്കും. വാക്കർ അല്ലെങ്കിൽ വീൽചെയർ പോലുള്ള സഹായി ഉപകരണങ്ങൾ സഹായകരമാകും.
• വൃത്തിയാക്കൽ ചികിത്സ. വസ്ത്രം ധരിക്കൽ, ഭക്ഷണം കഴിക്കൽ തുടങ്ങിയ പ്രവർത്തനങ്ങൾക്കായി കൈകളുടെ ഉദ്ദേശപൂർവ്വമായ ഉപയോഗം മെച്ചപ്പെടുത്താൻ വൃത്തിയാക്കൽ ചികിത്സ സഹായിച്ചേക്കാം. ആവർത്തിച്ചുള്ള കൈകളുടെയും കൈകളുടെയും ചലനങ്ങൾ ഒരു പ്രശ്നമാണെങ്കിൽ, മുട്ട് അല്ലെങ്കിൽ കൈത്തണ്ടയുടെ ചലനത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന സ്പ്ലിന്റുകൾ സഹായകരമാകും.
• സ്പീച്ച്-ഭാഷാ ചികിത്സ. ആശയവിനിമയത്തിനുള്ള അവാചിക മാർഗങ്ങൾ പഠിപ്പിക്കുന്നതിലൂടെയും സാമൂഹിക ഇടപെടലിന് സഹായിക്കുന്നതിലൂടെയും ഒരു കുട്ടിയുടെ ജീവിതം മെച്ചപ്പെടുത്താൻ സ്പീച്ച്-ഭാഷാ ചികിത്സ സഹായിക്കും.
• പോഷകാഹാര പിന്തുണ. ആരോഗ്യകരമായ വളർച്ചയ്ക്കും മാനസിക, ശാരീരിക, സാമൂഹിക കഴിവുകൾ മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനും ശരിയായ പോഷകാഹാരം വളരെ പ്രധാനമാണ്. ഉയർന്ന കലോറി, സമതുലിതമായ ഭക്ഷണക്രമം ശുപാർശ ചെയ്യപ്പെട്ടേക്കാം. മുങ്ങിക്കുഴയുകയോ ഛർദ്ദിക്കുകയോ ചെയ്യുന്നത് തടയാൻ ഭക്ഷണ തന്ത്രങ്ങൾ പ്രധാനമാണ്. ചില കുട്ടികൾക്കും മുതിർന്നവർക്കും നേരിട്ട് വയറ്റിലേക്ക് (ഗ്യാസ്ട്രോസ്റ്റമി) സ്ഥാപിച്ചിരിക്കുന്ന ഒരു ട്യൂബിലൂടെ ഭക്ഷണം നൽകേണ്ടി വന്നേക്കാം.
• നടപടിക്രമ ഇടപെടൽ. നല്ല ഉറക്ക ശീലങ്ങൾ പരിശീലിക്കുന്നതും വികസിപ്പിക്കുന്നതും ഉറക്ക തകരാറുകൾക്ക് സഹായകരമാകും. പ്രശ്നപരമായ പെരുമാറ്റങ്ങൾ മെച്ചപ്പെടുത്താൻ ചികിത്സകൾ സഹായിച്ചേക്കാം.
• പിന്തുണാ സേവനങ്ങൾ. പ്രാരംഭ ഇടപെടൽ പരിപാടികളും സ്കൂൾ, സാമൂഹിക, ജോലി പരിശീലന സേവനങ്ങളും സ്കൂളിലേക്കും ജോലിയിലേക്കും സാമൂഹിക പ്രവർത്തനങ്ങളിലേക്കും സംയോജിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കും. പ്രത്യേക പൊരുത്തപ്പെടുത്തലുകൾ പങ്കാളിത്തം സാധ്യമാക്കും.