തലസീമിയ എന്താണ്? ലക്ഷണങ്ങൾ, കാരണങ്ങൾ, ചികിത്സ

തലസീമിയ ഒരു ജനിതക രക്തരോഗമാണ്, ഇത് നിങ്ങളുടെ ശരീരം ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന രീതിയെ ബാധിക്കുന്നു. ഹീമോഗ്ലോബിൻ എന്നത് നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിലുടനീളം ഓക്സിജൻ കൊണ്ടുപോകുന്ന ചുവന്ന രക്താണുക്കളിലെ പ്രോട്ടീനാണ്. തലസീമിയയുള്ളപ്പോൾ, നിങ്ങളുടെ ശരീരം സാധാരണയേക്കാൾ കുറവ് ആരോഗ്യകരമായ ഹീമോഗ്ലോബിനും കുറവ് ചുവന്ന രക്താണുക്കളും ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു, ഇത് അനീമിയയ്ക്കും ക്ഷീണത്തിനും കാരണമാകും.

ഈ അനന്തരാവകാശ രോഗം ജീനുകളിലൂടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. ആദ്യം ഇത് അമിതമായി തോന്നിയേക്കാം, എന്നാൽ ശരിയായ വൈദ്യസഹായവും പിന്തുണയുമുള്ള പല തലസീമിയ രോഗികളും പൂർണ്ണമായതും സജീവവുമായ ജീവിതം നയിക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥ മനസ്സിലാക്കുന്നത് അത് ഫലപ്രദമായി നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനുള്ള ആദ്യപടി ആണ്.

തലസീമിയ എന്താണ്?

ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഉത്പാദനത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ജീനുകൾക്ക് കുഴപ്പമുള്ളപ്പോഴാണ് തലസീമിയ സംഭവിക്കുന്നത്. നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിലെ ഓക്സിജൻ നിങ്ങളുടെ ശ്വാസകോശത്തിൽ നിന്ന് നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിന്റെ എല്ലാ ഭാഗങ്ങളിലേക്കും കൊണ്ടുപോകുന്ന ചെറിയ ഡെലിവറി ലോറികളായി ഹീമോഗ്ലോബിനെ കരുതുക. ഈ ലോറികൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ചാലോ അല്ലെങ്കിൽ അവ കുറവാണെങ്കിലോ, നിങ്ങളുടെ അവയവങ്ങൾക്ക് ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാൻ ആവശ്യത്തിന് ഓക്സിജൻ ലഭിക്കില്ല.

ഈ അവസ്ഥ വ്യത്യസ്ത രൂപങ്ങളിൽ വരുന്നു, വളരെ മൃദുവായ മുതൽ ഗുരുതരമായതുവരെ. ചില ആളുകൾക്ക് വളരെ മൃദുവായ തലസീമിയയുണ്ട്, അവർക്ക് അത് ഉണ്ടെന്ന് അവർക്ക് ഒരിക്കലും അറിയില്ല, മറ്റുള്ളവർക്ക് പതിവായി വൈദ്യചികിത്സ ആവശ്യമാണ്. ഏതെല്ലാം ജീനുകളെ ബാധിക്കുന്നുവെന്നും എത്ര ജീനുകൾ തലസീമിയ ഗുണം വഹിക്കുന്നുവെന്നും അനുസരിച്ചാണ് ഗുരുതരാവസ്ഥയെ ആശ്രയിക്കുന്നത്.

ആരോഗ്യകരമായ ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ അഭാവം നികത്താൻ നിങ്ങളുടെ ശരീരം കഠിനാധ്വാനം ചെയ്യാൻ ശ്രമിക്കുന്നു. ഈ അധിക പരിശ്രമം കാലക്രമേണ നിങ്ങളുടെ പ്ലീഹ, കരൾ, ഹൃദയം എന്നിവയെ ബാധിക്കും, അതിനാലാണ് ശരിയായ വൈദ്യസഹായം വളരെ പ്രധാനം.

തലസീമിയയുടെ തരങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഹീമോഗ്ലോബിന്റെ ഏത് ഭാഗത്തെയാണ് ബാധിക്കുന്നതെന്ന് അനുസരിച്ച് രണ്ട് പ്രധാന തരം തലസീമിയയുണ്ട്. ആൽഫ ഗ്ലോബിൻ ശൃംഖലകൾ ഉണ്ടാക്കുന്ന ജീനുകൾ നഷ്ടപ്പെട്ടാലോ മാറിയാലോ ആൽഫ തലസീമിയ സംഭവിക്കുന്നു. ബീറ്റ ഗ്ലോബിൻ ശൃംഖലകൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാത്തപ്പോൾ ബീറ്റ തലസീമിയ സംഭവിക്കുന്നു.

എത്ര ജീനുകളാണ് ബാധിക്കപ്പെടുന്നതെന്ന് അനുസരിച്ച് ആൽഫ തലാസീമിയയ്ക്ക് നാല് ഉപവിഭാഗങ്ങളുണ്ട്. ഒരു ജീൻ മാത്രം നഷ്ടപ്പെട്ടാൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഒരു ലക്ഷണങ്ങളും ഇല്ലായിരിക്കാം. രണ്ട് ജീനുകൾ ബാധിക്കപ്പെടുമ്പോൾ, നിങ്ങൾക്ക് മൃദുവായ അനീമിയ ഉണ്ടായേക്കാം. മൂന്ന് ജീനുകൾ നഷ്ടപ്പെടുന്നത് കൂടുതൽ ഗുരുതരമായ അനീമിയയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു, നാല് ജീനുകൾ നഷ്ടപ്പെടുന്നത് ഏറ്റവും ഗുരുതരമായ രൂപമാണ്.

ബീറ്റ തലാസീമിയയും വ്യത്യസ്ത രൂപങ്ങളിൽ വരുന്നു. ബീറ്റ തലാസീമിയ മൈനർ എന്നാൽ നിങ്ങൾ ഒരു കുറ്റമുള്ള ജീൻ വഹിക്കുന്നു എന്നും സാധാരണയായി മൃദുവായ അല്ലെങ്കിൽ ലക്ഷണങ്ങളൊന്നുമില്ല എന്നുമാണ്. കൂളിയുടെ അനീമിയ എന്നും അറിയപ്പെടുന്ന ബീറ്റ തലാസീമിയ മേജർ, സാധാരണയായി ക്രമമായ രക്തം കയറ്റം ആവശ്യമുള്ള ഗുരുതരമായ രൂപമാണ്.

തലാസീമിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നിങ്ങൾക്ക് ഏത് തരത്തിലുള്ളതാണെന്നും അത് എത്രത്തോളം ഗുരുതരമാണെന്നും അനുസരിച്ച് തലാസീമിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കാം. മൃദുവായ രൂപങ്ങളുള്ള പലർക്കും കുറച്ച് അല്ലെങ്കിൽ ലക്ഷണങ്ങളൊന്നുമില്ല, മറ്റുള്ളവർക്ക് അവരുടെ ദൈനംദിന ജീവിതത്തെ ബാധിക്കുന്ന കൂടുതൽ വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞ അടയാളങ്ങൾ നേരിടേണ്ടി വന്നേക്കാം.

നിങ്ങൾക്ക് അനുഭവപ്പെടാൻ സാധ്യതയുള്ള സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങൾ ഇതാ:

• വിശ്രമിച്ചിട്ടും മെച്ചപ്പെടാത്ത ക്ഷീണം, ബലഹീനത
• മങ്ങിയ ചർമ്മം, പ്രത്യേകിച്ച് നിങ്ങളുടെ മുഖത്ത്, ചുണ്ടുകളിൽ അല്ലെങ്കിൽ നഖങ്ങളിൽ ശ്രദ്ധേയമാണ്
• സാധാരണ പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ ശ്വാസതടസ്സം
• തണുത്ത കൈകളും കാലുകളും
• ചുറ്റും കറങ്ങുന്ന അല്ലെങ്കിൽ തലകറക്കം
• പതിവായി സംഭവിക്കുന്ന തലവേദന
• കേന്ദ്രീകരിക്കാനോ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കാനോ ഉള്ള ബുദ്ധിമുട്ട്

കൂടുതൽ ഗുരുതരമായ കേസുകളിൽ, നിങ്ങൾക്ക് അധിക ലക്ഷണങ്ങൾ ശ്രദ്ധിക്കാം. നിങ്ങളുടെ പ്ലീഹ വലുതാകാം, ഇത് നിങ്ങളുടെ മുകളിലെ ഇടത് വയറ്റിൽ നിറവോ അസ്വസ്ഥതയോ ഉണ്ടാക്കും. ചിലർക്ക് മഞ്ഞപ്പിത്തം വരുന്നു, ഇത് നിങ്ങളുടെ കണ്ണുകളുടെ വെള്ളയും നിങ്ങളുടെ ചർമ്മവും മഞ്ഞനിറമാക്കുന്നു.

ഗുരുതരമായ തലാസീമിയ ബാധിച്ച കുട്ടികൾക്ക് വളർച്ചയിലും വികാസത്തിലും വൈകിപ്പിക്കാം. മുഖത്തെ അസ്ഥിയിലെ മാറ്റങ്ങൾ മുഖത്തിന് ഒരു പ്രത്യേക രൂപം നൽകുന്നത് ഉൾപ്പെടെ അവർക്ക് അസ്ഥി പ്രശ്നങ്ങളും വികസിപ്പിക്കാം. കൂടുതൽ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ ഉണ്ടാക്കാൻ ശരീരം കഠിനാധ്വാനം ചെയ്യുന്നതിനാലാണ് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ വികസിക്കുന്നത്.

തലാസീമിയയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

തലസീമിയ എന്നത് നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിന് ഹീമോഗ്ലോബിൻ എങ്ങനെ നിർമ്മിക്കാമെന്ന് നിർദ്ദേശിക്കുന്ന ജീനുകളിലെ മാറ്റങ്ങളോ മ്യൂട്ടേഷനുകളോ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് നിങ്ങൾ ഈ ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു, അതായത് ഈ അവസ്ഥ കുടുംബങ്ങളിൽ പകരുന്നു. മറ്റുള്ളവരിൽ നിന്ന് നിങ്ങൾക്ക് ഇത് പിടിപെടുകയോ ജീവിതശൈലി തിരഞ്ഞെടുപ്പുകളുടെ ഫലമായി ജീവിതത്തിലുടനീളം വികസിപ്പിക്കുകയോ ചെയ്യുന്നില്ല.

ലോകത്തിലെ ചില പ്രദേശങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള കുടുംബങ്ങളിൽ പെട്ടവരിലാണ് ഈ അവസ്ഥ കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നത്. ഇതിൽ മെഡിറ്ററേനിയൻ പ്രദേശം, ആഫ്രിക്ക, മിഡിൽ ഈസ്റ്റ്, ദക്ഷിണേഷ്യ, തെക്കുകിഴക്കേഷ്യ എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഈ പ്രദേശങ്ങളിൽ തലസീമിയ കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നതിന്റെ കാരണം, പൂർവ്വികർക്ക് തലസീമിയ സ്വഭാവം മലേറിയയിൽ നിന്ന് സംരക്ഷണം നൽകിയതിനാലാണ്.

രണ്ട് മാതാപിതാക്കളും തലസീമിയ ജീനുകൾ വഹിക്കുമ്പോൾ, അവരുടെ കുട്ടികൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ഒരു മാതാപിതാവിന് ഈ സ്വഭാവമുണ്ടെങ്കിൽ, കുട്ടികൾ വാഹകരാകാം. ജനിതക ഉപദേശം കുടുംബങ്ങൾക്ക് അവരുടെ പ്രത്യേക അപകടസാധ്യതകൾ മനസ്സിലാക്കാനും കുടുംബ ആസൂത്രണത്തെക്കുറിച്ച് അറിവുള്ള തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കാനും സഹായിക്കും.

തലസീമിയയ്ക്ക് വേണ്ടി ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത് എപ്പോൾ?

നിങ്ങൾക്ക് വിശ്രമമോ ഉറക്കമോ കൊണ്ട് മെച്ചപ്പെടാത്ത നിരന്തരമായ ക്ഷീണം അനുഭവപ്പെടുന്നുവെങ്കിൽ നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണണം. നിങ്ങളുടെ ദൈനംദിന പ്രവർത്തനങ്ങളെ ഇത് ബാധിക്കുകയോ തിരക്കുള്ള ഷെഡ്യൂളുകളിൽ നിന്നോ സമ്മർദ്ദത്തിൽ നിന്നോ ഉണ്ടാകുന്ന സാധാരണ ക്ഷീണത്തേക്കാൾ കൂടുതലായി തോന്നുകയോ ചെയ്യുന്നുവെങ്കിൽ ഇത് പ്രത്യേകിച്ച് പ്രധാനമാണ്.

നിങ്ങളുടെ മുഖത്ത്, ചുണ്ടുകളിൽ അല്ലെങ്കിൽ നഖങ്ങൾക്ക് കീഴിൽ പ്രത്യേകിച്ച് മങ്ങിയ ചർമ്മം നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിക്കുന്നുവെങ്കിൽ ഒരു അപ്പോയിന്റ്മെന്റ് ഷെഡ്യൂൾ ചെയ്യുക. മറ്റ് മുന്നറിയിപ്പ് അടയാളങ്ങളിൽ പതിവായി തലവേദന, തലകറക്കം അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് മുമ്പ് എളുപ്പമായി തോന്നിയ പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ ശ്വാസതടസ്സം എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു.

നിങ്ങൾ കുട്ടികളെ പ്രസവിക്കാൻ പദ്ധതിയിടുകയാണെന്നും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ തലസീമിയയുണ്ടെന്നും നിങ്ങൾക്ക് അറിയാമെങ്കിൽ, ഗർഭം ധരിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് ഒരു ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവുമായി സംസാരിക്കുന്നത് ബുദ്ധിയാണ്. ഈ അവസ്ഥ നിങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്ക് കൈമാറാനുള്ള സാധ്യതകൾ മനസ്സിലാക്കാനും നിങ്ങളുടെ ഓപ്ഷനുകൾ ചർച്ച ചെയ്യാനും അവർക്ക് നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനാകും.

കുട്ടികളിൽ, വളർച്ചാ വൈകല്യം, പതിവായി അണുബാധകൾ അല്ലെങ്കിൽ വിശപ്പിലെ മാറ്റങ്ങൾ എന്നിവ ശ്രദ്ധിക്കുക. തലസീമിയയുള്ള കുട്ടികൾ കൂടുതൽ പ്രകോപിതരാകുകയോ ശാരീരിക പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ അവരുടെ സമപ്രായക്കാരുമായി പിന്തുടരുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുകയോ ചെയ്യാം.

തലസീമിയയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന അപകട ഘടകങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

തലസീമിയയ്ക്ക് ഏറ്റവും വലിയ അപകട ഘടകം നിങ്ങളുടെ കുടുംബ ചരിത്രവും ജനാധിപത്യ പശ്ചാത്തലവുമാണ്. ഈ അവസ്ഥ അനന്തരാവകാശമാണ്, അതിനാൽ തലസീമിയ ബാധിച്ച മാതാപിതാക്കളോ ബന്ധുക്കളോ ഉണ്ടെങ്കിൽ അത് നിങ്ങൾക്കും ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കൂടുതലാണ്.

ശ്രദ്ധിക്കേണ്ട പ്രധാന അപകട ഘടകങ്ങൾ ഇതാ:

• തലസീമിയ ജീനുകൾ വഹിക്കുന്ന മാതാപിതാക്കൾ
• മെഡിറ്ററേനിയൻ, ആഫ്രിക്കൻ അല്ലെങ്കിൽ മിഡിൽ ഈസ്റ്റേൺ വംശപാരമ്പര്യം
• ദക്ഷിണേഷ്യൻ അല്ലെങ്കിൽ തെക്കുകിഴക്കൻ ഏഷ്യൻ പാരമ്പര്യം
• രക്ത അപര്യാപ്തതയുടെ അല്ലെങ്കിൽ രക്ത രോഗങ്ങളുടെ കുടുംബ ചരിത്രം
• സംഗീത വിവാഹങ്ങൾ (കുടുംബത്തിനുള്ളിൽ വിവാഹം)

ഭൂമിശാസ്ത്രപരമായ പാരമ്പര്യം ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു, കാരണം മലേറിയ സാധാരണമായിരുന്ന പ്രദേശങ്ങളിൽ തലസീമിയ വികസിച്ചു. ഒരു തലസീമിയ ജീൻ വഹിക്കുന്നത് യഥാർത്ഥത്തിൽ മലേറിയയ്‌ക്കെതിരെ ചില സംരക്ഷണം നൽകി, അതിനാലാണ് ഈ ജനസംഖ്യയിൽ ഈ ഗുണം കാലക്രമേണ കൂടുതൽ സാധാരണമായത്.

ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതയുണ്ടെന്നതിനർത്ഥം നിങ്ങൾക്ക് തീർച്ചയായും തലസീമിയ ഉണ്ടെന്നല്ല. ഈ പശ്ചാത്തലങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള പലർക്കും ഈ അവസ്ഥയില്ല, എന്നാൽ വ്യക്തമായ അപകട ഘടകങ്ങളില്ലാത്ത ചിലർക്ക് ഇപ്പോഴും വാഹകരാകാം.

തലസീമിയയുടെ സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഹൃദ്യമായ തലസീമിയ ബാധിച്ച പലരും സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കുമ്പോൾ, ഗുരുതരമായ രൂപങ്ങൾ ശരിയായി നിയന്ത്രിക്കാത്തപ്പോൾ സങ്കീർണതകൾക്ക് കാരണമാകും. ഈ സാധ്യതയുള്ള പ്രശ്നങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കുന്നത് നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ സംരക്ഷണ സംഘവുമായി പ്രവർത്തിച്ച് അവയെ തടയാനോ കുറയ്ക്കാനോ സഹായിക്കുന്നു.

ആരോഗ്യമുള്ള ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ അഭാവം നികത്താൻ കൂടുതൽ കഠിനാധ്വാനം ചെയ്യുന്ന നിങ്ങളുടെ അവയവങ്ങളെ ബാധിക്കുന്ന ഏറ്റവും സാധാരണമായ സങ്കീർണതകൾ ഇതാ:

• പതിവായി രക്തം കയറ്റുന്നതിൽ നിന്നുള്ള ഇരുമ്പ് അധികം
• ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ നീക്കം ചെയ്യേണ്ടി വന്നേക്കാവുന്ന വലിയ സ്പ്ലീൻ
• ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ്, അസ്ഥി വൈകല്യങ്ങൾ എന്നിവ ഉൾപ്പെടെയുള്ള അസ്ഥി പ്രശ്നങ്ങൾ
• ഇരുമ്പ് അടിഞ്ഞുകൂടുന്നതിൽ നിന്നോ മർദ്ദത്തിൽ നിന്നോ ഉണ്ടാകുന്ന ഹൃദയ പ്രശ്നങ്ങൾ
• അധിക ഇരുമ്പിൽ നിന്നുള്ള കരൾക്ഷതം
• കുട്ടികളിൽ വളർച്ചാ വൈകല്യങ്ങൾ
• കൗമാരക്കാരിൽ വൈകിയ പൂർണ്ണവളർച്ച

അധിക അയേണ്‍ ശരീരത്തില്‍ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നത് വളരെ ആശങ്കാജനകമാണ്, കാരണം അധിക അയേണിനെ നീക്കം ചെയ്യാന്‍ ശരീരത്തിന് സ്വാഭാവികമായ മാര്‍ഗമില്ല. കാലക്രമേണ, ഹൃദയം, കരള്‍, മറ്റ് അവയവങ്ങളില്‍ ഈ അയേണ്‍ അടിഞ്ഞുകൂടി ഗുരുതരമായ നാശനങ്ങള്‍ക്ക് കാരണമാകും.

നല്ല വാര്‍ത്തയെന്നു പറഞ്ഞാല്‍, ആധുനിക ചികിത്സകള്‍ ഈ സങ്കീര്‍ണതകളില്‍ ഭൂരിഭാഗവും ഫലപ്രദമായി തടയാനോ നിയന്ത്രിക്കാനോ സഹായിക്കും. ക്രമമായ നിരീക്ഷണവും ചികിത്സാ പദ്ധതി പിന്തുടരലും ഗുരുതരമായ പ്രശ്‌നങ്ങള്‍ വികസിപ്പിക്കാനുള്ള സാധ്യത ഗണ്യമായി കുറയ്ക്കും.

തലസീമിയ എങ്ങനെയാണ് രോഗനിര്‍ണയം ചെയ്യുന്നത്?

തലസീമിയയുടെ രോഗനിര്‍ണയം സാധാരണയായി നിങ്ങളുടെ ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ വിവിധ വശങ്ങളെ അളക്കുന്ന രക്തപരിശോധനകളിലൂടെയാണ് ആരംഭിക്കുന്നത്. നിങ്ങളുടെ ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ എണ്ണം, വലിപ്പം, ആകൃതി എന്നിവയും നിങ്ങളുടെ ഹീമോഗ്ലോബിന്‍ അളവുകളും കാണിക്കുന്ന നിങ്ങളുടെ പൂര്‍ണ്ണ രക്ത എണ്ണം നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടര്‍ പരിശോധിക്കും.

ആദ്യത്തെ പരിശോധനകള്‍ തലസീമിയയെ സൂചിപ്പിക്കുന്നതാണെങ്കില്‍, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടര്‍ കൂടുതല്‍ പ്രത്യേക പരിശോധനകള്‍ നിര്‍ദ്ദേശിക്കും. ഹീമോഗ്ലോബിന്‍ ഇലക്ട്രോഫോറെസിസ് എന്നത് നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിലെ വിവിധ തരം ഹീമോഗ്ലോബിനുകളെ തിരിച്ചറിയുന്ന ഒരു പ്രത്യേക പരിശോധനയാണ്. ഈ പരിശോധന നിങ്ങള്‍ക്ക് ഏത് തരം തലസീമിയയുണ്ടെന്നും അത് എത്ര ഗുരുതരമാണെന്നും നിര്‍ണ്ണയിക്കാന്‍ സഹായിക്കും.

നിങ്ങള്‍ കുട്ടികളെ പ്രസവിക്കാന്‍ പദ്ധതിയിടുന്നതാണെങ്കില്‍ ജനിതക പരിശോധനയും ശുപാര്‍ശ ചെയ്യാം. ഈ പരിശോധന പ്രത്യേക ജീന്‍ മ്യൂട്ടേഷനുകളെ തിരിച്ചറിയാനും നിങ്ങള്‍ ഒരു വാഹകനാണോ എന്ന് നിര്‍ണ്ണയിക്കാനും സഹായിക്കും. കുടുംബ ചരിത്രവും ജനവംശ പശ്ചാത്തലവും പരിശോധനാ ഫലങ്ങള്‍ വ്യാഖ്യാനിക്കാന്‍ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ സഹായിക്കുന്ന അധിക സൂചനകള്‍ നല്‍കുന്നു.

ചിലപ്പോള്‍ റൂട്ടീന്‍ രക്തപരിശോധനയ്ക്കോ അല്ലെങ്കില്‍ ക്ഷീണം അല്ലെങ്കില്‍ അനീമിയ പോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ച് അന്വേഷിക്കുമ്പോഴോ തലസീമിയ കണ്ടെത്തുന്നു. ഉയര്‍ന്ന അപകടസാധ്യതയുള്ള കുടുംബങ്ങള്‍ക്ക് പ്രീനാറ്റല്‍ പരിശോധന ലഭ്യമാണ്, ഇത് അവരുടെ ഗര്‍ഭസ്ഥ ശിശു ബാധിക്കപ്പെടും എന്ന് മാതാപിതാക്കള്‍ക്ക് അറിയാന്‍ സഹായിക്കും.

തലസീമിയയ്ക്കുള്ള ചികിത്സ എന്താണ്?

തലസീമിയയ്ക്കുള്ള ചികിത്സ നിങ്ങള്‍ക്ക് ഏത് തരമുണ്ടെന്നും നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങള്‍ എത്ര ഗുരുതരമാണെന്നും അനുസരിച്ചായിരിക്കും. സൗമ്യമായ രൂപങ്ങളുള്ളവര്‍ക്ക് ഒരു ചികിത്സയും ആവശ്യമില്ല, എന്നാല്‍ ഗുരുതരമായ തലസീമിയയുള്ളവര്‍ക്ക് അവരുടെ ജീവിതകാലം മുഴുവന്‍ സമഗ്രമായ വൈദ്യസഹായം ആവശ്യമാണ്.

തലാസീമിയയുടെ രൂക്ഷതയുള്ള അവസ്ഥയിൽ, നിയമിതമായ രക്തസ്രവണം പലപ്പോഴും പ്രധാന ചികിത്സയാണ്. ഇത് നിങ്ങളുടെ കേടായ ചുവന്ന രക്താണുക്കളെ ആരോഗ്യമുള്ളവ ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുകയും ശരീരത്തിന് ആവശ്യമായ ഓക്സിജൻ ലഭിക്കാൻ സഹായിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഭൂരിഭാഗം ആളുകൾക്കും അവരുടെ ഊർജ്ജം നിലനിർത്താനും സങ്കീർണതകൾ തടയാനും എല്ലാ ചില ആഴ്ചകളിലും രക്തസ്രവണം ആവശ്യമാണ്.

ഇരുമ്പ് ചെലേഷൻ ചികിത്സ നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിൽ നിന്ന് അധിക ഇരുമ്പ് നീക്കം ചെയ്യുന്നു, നിയമിതമായ രക്തസ്രവണം ലഭിക്കുന്നവർക്ക് ഇത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. ഇരുമ്പുമായി ബന്ധിപ്പിക്കുകയും മൂത്രത്തിലൂടെയോ മലത്തിലൂടെയോ ശരീരം അത് നീക്കം ചെയ്യാൻ സഹായിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന മരുന്നുകളാണ് ഈ ചികിത്സയിൽ ഉപയോഗിക്കുന്നത്. ഈ ചികിത്സയില്ലെങ്കിൽ, ഇരുമ്പ് അവയവങ്ങളിൽ അപകടകരമായ അളവിൽ കൂടാം.

അസ്ഥി മജ്ജ മാറ്റിവയ്ക്കൽ, സ്റ്റെം സെൽ മാറ്റിവയ്ക്കൽ എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു, തലാസീമിയയ്ക്ക് സുഖം പ്രദാനം ചെയ്യാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. ഈ ചികിത്സയിൽ നിങ്ങളുടെ അസ്ഥി മജ്ജയെ യോജിക്കുന്ന ദാതാവിൽ നിന്നുള്ള ആരോഗ്യമുള്ള മജ്ജ ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഇതിന് ഗണ്യമായ അപകടസാധ്യതകളുണ്ട്, യോഗ്യതയുള്ള ദാതാവ് ലഭ്യമാകുമ്പോൾ രൂക്ഷമായ കേസുകളിൽ മാത്രമേ ഇത് സാധാരണയായി നടത്താറുള്ളൂ.

തലാസീമിയയ്ക്ക് സുഖം പ്രദാനം ചെയ്യുന്നതിൽ വാഗ്ദാനം നൽകുന്ന ഒരു പുതിയ ചികിത്സയാണ് ജീൻ തെറാപ്പി. ആരോഗ്യമുള്ള ഹീമോഗ്ലോബിൻ നിങ്ങളുടെ ശരീരം ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതിന് നിങ്ങളുടെ ജീനുകളെ മാറ്റുന്നതാണ് ഈ സമീപനം. ഇപ്പോഴും പഠനത്തിലാണെങ്കിലും, രോഗത്തിന്റെ രൂക്ഷമായ രൂപങ്ങളുള്ളവർക്ക് ആദ്യകാല ഫലങ്ങൾ പ്രോത്സാഹജനകമാണ്.

തലാസീമിയയോടുകൂടി വീട്ടിൽ എങ്ങനെ ശ്രദ്ധിക്കാം?

വീട്ടിൽ സ്വയം ശ്രദ്ധിക്കുന്നതിൽ നിങ്ങളുടെ മൊത്തത്തിലുള്ള ആരോഗ്യവും ഊർജ്ജ നിലയും സഹായിക്കുന്ന ജീവിതശൈലി തിരഞ്ഞെടുപ്പുകൾ നടത്തുന്നത് ഉൾപ്പെടുന്നു. പോഷകങ്ങളാൽ സമ്പന്നമായ സമതുലിതമായ ഭക്ഷണക്രമം കുറഞ്ഞ ആരോഗ്യമുള്ള ചുവന്ന രക്താണുക്കളുണ്ടെങ്കിലും നിങ്ങളുടെ ശരീരം ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.

പച്ചക്കറികൾ, പയറുവർഗ്ഗങ്ങൾ, ഫോർട്ടിഫൈഡ് സീരിയലുകൾ എന്നിവ പോലുള്ള ഫോളേറ്റ് അടങ്ങിയ ഭക്ഷണങ്ങളിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുക. ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ ഉണ്ടാക്കാൻ നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിന് ഫോളേറ്റ് ആവശ്യമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ പ്രത്യേകം നിർദ്ദേശിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ ഇരുമ്പ് അധികം കഴിക്കരുത്, കാരണം തലാസീമിയയുണ്ടെങ്കിൽ അധിക ഇരുമ്പ് അപകടകരമാകും.

നിയമിതവും മൃദുവായതുമായ വ്യായാമം നിങ്ങളുടെ ഊർജ്ജവും മൊത്തത്തിലുള്ള സുഖാവസ്ഥയും മെച്ചപ്പെടുത്താൻ സഹായിക്കും. നടത്തം അല്ലെങ്കിൽ നീന്തൽ പോലുള്ള പ്രവർത്തനങ്ങളോടെ സാവധാനം ആരംഭിക്കുക, നിങ്ങളുടെ ശരീരം കേൾക്കുക. ക്ഷീണമനുഭവപ്പെടുമ്പോൾ വിശ്രമിക്കുക, നിങ്ങളുടെ ഊർജ്ജം കുറവായിരിക്കുന്ന ദിവസങ്ങളിൽ അമിതമായി പരിശ്രമിക്കരുത്.

കൈകൾ പതിവായി കഴുകുന്നതിലൂടെ, പ്രതിരോധ കുത്തിവയ്പ്പുകൾക്ക് അപ്‌ഡേറ്റ് ചെയ്യുന്നതിലൂടെ, മാത്രമല്ല ഇൻഫ്ലുവൻസ സീസണിൽ തിരക്കുകളിൽ നിന്ന് ഒഴിഞ്ഞുമാറുന്നതിലൂടെയും അണുബാധകളെ തടയുക. തലാസീമിയ ബാധിച്ചവർക്ക് ചില അണുബാധകൾക്ക് കൂടുതൽ സാധ്യതയുണ്ട്, പ്രത്യേകിച്ച് അവരുടെ പ്ലീഹ വലുതാണെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ നീക്കം ചെയ്തിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ.

നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ നിരീക്ഷിക്കുകയും ഓരോ ദിവസവും നിങ്ങൾ എങ്ങനെ അനുഭവപ്പെടുന്നു എന്നതിന്റെ ഒരു ഡയറി സൂക്ഷിക്കുകയും ചെയ്യുക. ഈ വിവരങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ സംഘത്തിന് നിങ്ങളുടെ ചികിത്സാ പദ്ധതി ക്രമീകരിക്കാനും മാറ്റങ്ങൾ നേരത്തെ കണ്ടെത്താനും സഹായിക്കും. പുതിയ ലക്ഷണങ്ങൾ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാലോ പതിവിലും കൂടുതൽ മോശമായി അനുഭവപ്പെട്ടാലോ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി ബന്ധപ്പെടാൻ മടിക്കരുത്.

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ അപ്പോയിന്റ്മെന്റിന് എങ്ങനെ തയ്യാറെടുക്കണം?

നിങ്ങളുടെ അപ്പോയിന്റ്മെന്റിന് മുമ്പ്, നിങ്ങളുടെ എല്ലാ ലക്ഷണങ്ങളും എഴുതിവയ്ക്കുക, അവ ആരംഭിച്ചത് എപ്പോഴാണെന്നും അവയെ മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതോ മോശമാക്കുന്നതോ എന്താണെന്നും ഉൾപ്പെടെ. നിങ്ങളുടെ ക്ഷീണത്തിന്റെ അളവ്, നിങ്ങൾ അനുഭവിക്കുന്ന ഏതെങ്കിലും വേദന, മാത്രമല്ല ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ ദൈനംദിന പ്രവർത്തനങ്ങളെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു എന്നിവയെക്കുറിച്ച് കൃത്യമായി പറയുക.

നിങ്ങൾ കഴിക്കുന്ന എല്ലാ മരുന്നുകളുടെയും ഒരു പൂർണ്ണ ലിസ്റ്റ് കൊണ്ടുവരിക, വിറ്റാമിനുകളും സപ്ലിമെന്റുകളും ഉൾപ്പെടെ. കൂടാതെ, നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ മെഡിക്കൽ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ ശേഖരിക്കുക, പ്രത്യേകിച്ച് രക്ത അളവ് കുറവ്, തലാസീമിയ അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് രക്ത അസുഖങ്ങൾ ഉള്ള ബന്ധുക്കളെക്കുറിച്ച്.

നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥ, ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ, എന്താണ് പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടത് എന്നിവയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കാൻ ചോദ്യങ്ങൾ തയ്യാറാക്കുക. പ്രവർത്തന നിയന്ത്രണങ്ങളെക്കുറിച്ച്, അടിയന്തര സഹായം തേടേണ്ടത് എപ്പോഴാണ്, അല്ലെങ്കിൽ ചികിത്സകളിൽ നിന്നുള്ള പാർശ്വഫലങ്ങൾ എങ്ങനെ നിയന്ത്രിക്കാം എന്നിവയെക്കുറിച്ച് ചോദിക്കുന്നത് ഉപയോഗപ്രദമായ ചില ചോദ്യങ്ങളായിരിക്കാം.

നിങ്ങൾക്ക് മുമ്പ് രക്ത പരിശോധനകളോ മറ്റ് ഡോക്ടർമാരിൽ നിന്നുള്ള മെഡിക്കൽ രേഖകളോ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവയുടെ പകർപ്പുകൾ കൊണ്ടുവരിക. ഈ വിവരങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ നിലവിലെ ആരോഗ്യ സംഘത്തിന് നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ചരിത്രം മനസ്സിലാക്കാനും കാലക്രമേണ നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥയിലെ മാറ്റങ്ങൾ കണ്ടെത്താനും സഹായിക്കും.

തലാസീമിയയെക്കുറിച്ചുള്ള പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം എന്താണ്?

തലസീമിയ എന്നത് ശരീരത്തിൽ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ ഉണ്ടാകുന്നതിനെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു നിയന്ത്രിക്കാവുന്ന ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. തുടർച്ചയായ വൈദ്യസഹായം ആവശ്യമുണ്ടെങ്കിലും, ശരിയായ ചികിത്സയും പിന്തുണയുമുണ്ടെങ്കിൽ തലസീമിയയുള്ള പലരും പൂർണ്ണവും സജീവവുമായ ജീവിതം നയിക്കുന്നു.

ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം, നേരത്തെ രോഗനിർണ്ണയവും തുടർച്ചയായ വൈദ്യസഹായവും ജീവിത നിലവാരത്തിൽ വലിയ മാറ്റം വരുത്തുമെന്നതാണ്. നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ സംഘവുമായി അടുത്തു പ്രവർത്തിക്കുക, നിങ്ങളുടെ ചികിത്സാ പദ്ധതി പിന്തുടരുക, ആരോഗ്യകരമായ ജീവിതശൈലി തിരഞ്ഞെടുക്കുക എന്നിവ ലക്ഷണങ്ങളെ ഫലപ്രദമായി നിയന്ത്രിക്കാൻ സഹായിക്കും.

നിങ്ങൾക്ക് തലസീമിയയുണ്ടെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ ആ ജീൻ വഹിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, ജനിതക ഉപദേശം കുടുംബ ആസൂത്രണത്തെക്കുറിച്ചുള്ള വിലപ്പെട്ട വിവരങ്ങൾ നൽകും. നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥ മനസ്സിലാക്കുന്നത് നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യത്തെയും കുടുംബത്തിന്റെ ഭാവിയെയും കുറിച്ച് അറിവുള്ള തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കാൻ നിങ്ങളെ പ്രാപ്തരാക്കുന്നു.

തലസീമിയയെക്കുറിച്ചുള്ള പതിവായി ചോദിക്കുന്ന ചോദ്യങ്ങൾ

തലസീമിയ ഭേദമാക്കാൻ കഴിയുമോ?

നിലവിൽ, രൂക്ഷമായ തലസീമിയയ്ക്ക് ഏകദേശം സ്ഥാപിതമായ മരുന്നാണ് അസ്ഥി മജ്ജ മാറ്റിവയ്ക്കൽ, പക്ഷേ അതിന് ഗണ്യമായ അപകടസാധ്യതകളുണ്ട്, കൂടാതെ അനുയോജ്യമായ ദാതാവും ആവശ്യമാണ്. ജീൻ തെറാപ്പി ഒരു സാധ്യതയുള്ള മരുന്നായി വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നു, കൂടാതെ ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങളിൽ പഠിക്കുന്നുണ്ട്. തലസീമിയയുള്ള മിക്ക ആളുകളും മരുന്നിനു പകരം തുടർച്ചയായ ചികിത്സയിലൂടെ അവരുടെ അവസ്ഥ വിജയകരമായി നിയന്ത്രിക്കുന്നു.

തലസീമിയ സിക്ക് സെൽ രോഗവുമായി സമാനമാണോ?

ഇല്ല, തലസീമിയയും സിക്ക് സെൽ രോഗവും വ്യത്യസ്തമായ ജനിതക രക്ത വൈകല്യങ്ങളാണ്, രണ്ടും ഹീമോഗ്ലോബിനെ ബാധിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലും. തലസീമിയയിൽ സാധാരണ ഹീമോഗ്ലോബിന്റെ ഉത്പാദനം കുറയുന്നു, സിക്ക് സെൽ രോഗത്തിൽ അസാധാരണമായ ആകൃതിയിലുള്ള ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു, ഇത് ചുവന്ന രക്താണുക്കളെ അർദ്ധചന്ദ്രാകൃതിയിലാക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, രണ്ട് അവസ്ഥകളും രക്തക്ഷീണം ഉണ്ടാക്കുകയും സമാനമായ മാനേജ്മെന്റ് സമീപനങ്ങൾ ആവശ്യമായി വരികയും ചെയ്യും.

എനിക്ക് തലസീമിയയുണ്ടെങ്കിൽ എനിക്ക് കുട്ടികളുണ്ടാകാമോ?

അതെ, തലസീമിയ ബാധിച്ച നിരവധി പേർക്ക് കുട്ടികളുണ്ടാകാം, എന്നാൽ ഗർഭധാരണത്തിന് മുമ്പ് ജനിതക ഉപദേശം ശക്തമായി ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. രണ്ട് രക്ഷിതാക്കളും തലസീമിയ ജീനുകൾ വഹിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, അത് കുട്ടികൾക്ക് ഗുരുതരമായ രൂപങ്ങൾ കൈമാറാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. ഗർഭസ്ഥശിശുക്കളിൽ തലസീമിയ കണ്ടെത്താൻ പ്രീനാറ്റൽ പരിശോധന സഹായിക്കും, ഇത് കുടുംബങ്ങൾക്ക് അവരുടെ ഗർഭധാരണത്തെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞു തീരുമാനമെടുക്കാൻ സഹായിക്കും.

എന്റെ തലസീമിയ സമയക്രമേണ വഷളാകുമോ?

തലസീമിയ എന്നത് നിങ്ങൾ ജനിച്ചതോടെ ലഭിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയായതിനാൽ അത് സാധാരണയായി സമയക്രമേണ വഷളാകില്ല. എന്നിരുന്നാലും, അവസ്ഥയുടെയോ ചികിത്സയുടെയോ സങ്കീർണതകൾ ശരിയായി നിയന്ത്രിക്കാത്തപക്ഷം വികസിച്ചേക്കാം. ക്രമമായ വൈദ്യ പരിചരണം, ചികിത്സാ പദ്ധതികൾ പാലിക്കൽ, സങ്കീർണതകൾ നിരീക്ഷിക്കൽ എന്നിവ വയസ്സനാകുമ്പോൾ അവസ്ഥ നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യത്തെ കൂടുതൽ ഗുരുതരമായി ബാധിക്കുന്നത് തടയാൻ സഹായിക്കും.

തലസീമിയ ഉണ്ടെങ്കിൽ ഞാൻ ചില ഭക്ഷണങ്ങൾ ഒഴിവാക്കണമോ?

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ പ്രത്യേകം ശുപാർശ ചെയ്യുന്നില്ലെങ്കിൽ, അധിക ഇരുമ്പ് ദോഷകരമാകുമെന്നതിനാൽ നിങ്ങൾ സാധാരണയായി ഇരുമ്പ് അടങ്ങിയ മരുന്ന്, ഇരുമ്പ് കൂട്ടിച്ചേർത്ത ഭക്ഷണങ്ങൾ എന്നിവ ഒഴിവാക്കണം. ഫോളേറ്റ്, മറ്റ് പോഷകങ്ങൾ എന്നിവ സമൃദ്ധമായ സന്തുലിതമായ ഭക്ഷണക്രമത്തിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുക. നിങ്ങളുടെ വ്യക്തിഗത ആവശ്യങ്ങൾക്കും ചികിത്സാ പദ്ധതിക്കും അനുസൃതമായി നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ സംഘം പ്രത്യേക ഭക്ഷണ നിർദ്ദേശങ്ങൾ നൽകും.