Адренолейкодистрофи
Тойм
Адренолейкодистрофи (адренолейкодистрофи) нь тархины мэдрэлийн эсийг тусгаарладаг мембраныг (миелиний бүрхүүл) гэмтээдэг удамшлын (генетикийн) өвчний нэг юм.
Адренолейкодистрофи (ALD)-ын үед бие махбодь маш урт гинжин тосны хүчил (VLCFA)-ийг задалж чадахгүй бөгөөд энэ нь ханасан VLCFA тархи, мэдрэлийн систем, бөөрний дээд булчирхайд хуримтлагдахад хүргэдэг.
ALD-ын хамгийн түгээмэл хэлбэр нь Х хромосом дээрх генетикийн гажиг үүсгэдэг Х холбоотой ALD юм. Х холбоотой ALD нь эрэгтэйчүүдэд эмэгтэйчүүдээс илүү хүндээр тусдаг бөгөөд эмэгтэйчүүд өвчнийг дамжуулдаг.
Х холбоотой ALD-ын хэлбэрүүд нь:
- Хүүхдийн насны ALD. Энэ хэлбэрийн Х холбоотой ALD нь ихэвчлэн 4-10 насны хооронд тохиолддог. Тархины цагаан бодисыг аажмаар гэмтээдэг (лейкодистрофи) бөгөөд шинж тэмдгүүд цаг хугацааны явцад улам дорддог. Хэрэв эрт оношлогдоогүй бол хүүхдийн насны ALD 5-10 жилийн дотор үхэлд хүргэж болзошгүй.
- Аддисоны өвчин. Даавар ялгаруулдаг булчирхай (бөөрний дээд булчирхай) нь ALD-тэй хүмүүст стероид хангалтгүй ялгаруулдаг (бөөрний дээд булчирхайн дутагдал) тул Аддисоны өвчин гэж нэрлэгддэг Х холбоотой ALD-ын хэлбэр үүсгэдэг.
- Адреномейоневропати. Энэ насанд хүрэгчдийн хэлбэрийн Х холбоотой ALD нь бага зэргийн хүнд, удаан явцтай хэлбэр бөгөөд хатуу алхалт, давсаг, гэдэсний үйл ажиллагааны алдагдал зэрэг шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг. ALD-ийн тээгч эмэгтэйчүүд бага зэргийн адреномейоневропати үүсгэж болно.
Оношилгоо
ALD-ийг оношлохын тулд эмч таны шинж тэмдгийг болон эмнэлгийн болон гэр бүлийн түүхийг тань хянана. Эмч тань биеийн үзлэг хийж, дараах шинжилгээнүүдийг хийлгэнэ:
- Соронзон резонансын томографи (MRI). Хүчирхэг соронзон болон радио долгион нь тархины нарийвчилсан зургийг MRI сканнердах үед гаргадаг. Энэ нь эмч нарт адренолейкодистрофийг илтгэж болох тархины гажигийг, түүний дотор тархины мэдрэлийн эдийн (цагаан бодис) гэмтлийг илрүүлэх боломжийг олгодог. Эмч нар тархины хамгийн нарийвчилсан зургийг үзэж, лейкодистрофийн эрт үеийн шинж тэмдгийг илрүүлэхийн тулд MRI-ийн хэд хэдэн төрлийг ашиглаж болно.
- Харааны шинжилгээ. Харааны хариу урвалыг хэмжих нь бусад шинж тэмдэггүй эрэгтэйчүүдэд өвчний явцыг хянах боломжийг олгодог.
- Арьсны биопси ба фибробласт эсийн өсгөвөр. Зарим тохиолдолд VLCFA-ийн хэмжээ ихэссэнийг шалгахын тулд арьсны жижиг хэсгийг авах боломжтой.
Цусны шинжилгээ. Эдгээр шинжилгээ нь цусан дахь маш урт гинжин тосны хүчил (VLCFA)-ийн өндөр түвшинг шалгадаг бөгөөд энэ нь адренолейкодистрофийн гол шинж тэмдэг юм.
Эмч нар ALD үүсгэдэг гажиг эсвэл мутацийг тодорхойлохын тулд генетикийн шинжилгээнд цусны дээжийг ашигладаг. Эмч нар мөн бөөрний дээд булчирхайн үйл ажиллагааг үнэлэхийн тулд цусны шинжилгээ хийдэг.
Эмчилгээ
Адренолейкодистрофид ямар ч эмчилгээ байдаггүй. Гэсэн хэдий ч, мэдрэлийн шинж тэмдэг анх илэрсэн үед явуулбал, үүдэл эсийн шилжүүлэн суулгалт нь АЛД-ийн явцыг зогсоож чадна. Эмч нар таны шинж тэмдгийг намдааж, өвчний явцыг удаашруулахад анхаарлаа хандуулна.
Эмчилгээний сонголтууд нь дараахийг багтааж болно:
- Үүдэл эсийн шилжүүлэн суулгалт. Хэрэв АЛД-ийг эрт оношлож, эмчилбэл, энэ нь хүүхдүүдийн адренолейкодистрофийн явцыг удаашруулах эсвэл зогсоох сонголт байж болно. Үүдэл эсийг ясны чөмгөөс ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах замаар авч болно.
- Адреналын дутагдлын эмчилгээ. Олон хүмүүс АЛД-тэй болж, адреналийн дутагдалд орж, тогтмол адреналийн булчирхайн шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай болдог. Адреналын дутагдлыг стероид (кортикостероидын орлуулах эмчилгээ) -ээр үр дүнтэй эмчилж болно.
- Эм. Таны эмч шинж тэмдгийг, түүний дотор хатуурал, таталтыг намдаахад туслах эм бэлдмэл бичиж өгч болно.
- Физик эмчилгээ. Физик эмчилгээ нь булчингийн таталтыг намдааж, булчингийн хатуурлыг бууруулахад тусална. Шаардлагатай бол таны эмч дугуй сандал болон бусад хөдөлгөөний хэрэгслийг зөвлөж болно.
Саяхны клиник туршилтанд эрт үе шатны тархины АЛД-тэй хөвгүүдийг үүдэл эсийн шилжүүлэн суулгахын оронд ген эмчилгээгээр эмчилсэн. Ген эмчилгээний эхний үр дүн амлалттай байна. Туршилтанд оролцсон хөвгүүдийн 88 хувьд өвчний явц тогтворжжээ. Тархины АЛД-ийн ген эмчилгээний урт хугацааны үр дүн, аюулгүй байдлыг үнэлэхийн тулд нэмэлт судалгаа хийх шаардлагатай байна.
Анхааруулга: Наймдугаар сар бол эрүүл мэндийн мэдээллийн платформ бөгөөд хариултууд нь эмнэлгийн зөвлөгөө биш юм. Ямар нэгэн өөрчлөлт хийхээсээ өмнө өөрийн ойролцоох эрүүл мэндийн мэргэжилтэнтэй зөвлөлдөөрэй.