Адренолейкодистрофи гэж юу вэ? Шинж тэмдэг, шалтгаан, эмчилгээ

Адренолейкодистрофи (ALD) нь мэдрэлийн систем болон бөөрний дээд булчирхайг гэмтээдэг ховор удамшлын өвчин юм. Энэхүү удамшлын эмгэг нь бие махбодь маш урт гинжин тосны хүчлийг зөв задалж чадахгүй байх үед үүсдэг бөгөөд энэ нь биеийн чухал хэсгүүдийг гэмтээж хуримтлагдахад хүргэдэг. ALD өвчин хүн бүрт өөр өөрөөр нөлөөлдөг ч энэ өвчнийг ойлгох нь шинж тэмдгийг эрт таних, өвчний явцыг удаашруулах эмчилгээний сонголтыг судлахад тусална.

Адренолейкодистрофи гэж юу вэ?

Адренолейкодистрофи нь ихэвчлэн бие махбодийн тодорхой төрлийн өөх тосыг боловсруулахад тусалдаг ABCD1 гэдэг генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй. Энэ ген зөв ажиллахгүй бол тархи, нугас, бөөрний дээд булчирхайд өөх тосны бодис хуримтлагддаг.

Энэ өвчин хамгийн ихээр нөлөөлдөг хэсгүүдээс нэрээ авсан. "Адрено" нь бөөрний дээр байрладаг бөөрний дээд булчирхайг, "лейко" нь тархины цагаан бодисыг, "дистрофи" нь цаг хугацааны явцад үүсдэг доройтлыг илэрхийлдэг.

ALD нь Х хромосомтой холбоотой өвчин бөгөөд энэ нь хариуцлагатай ген Х хромосом дээр байрладаг гэсэн үг юм. Энэхүү удамшлын хэв шинж нь эрэгтэйчүүд эмэгтэйчүүдээс илүү хүндээр өвчилдөг шалтгааныг тайлбарладаг, учир нь эрэгтэйчүүд зөвхөн нэг Х хромосомтой байдаг бол эмэгтэйчүүд хоёр Х хромосомтой байдаг.

Адренолейкодистрофийн төрлүүд юу вэ?

ALD нь хэд хэдэн өөр хэлбэрээр илэрдэг бөгөөд тус бүр өөрийн гэсэн хугацаа, хүндрэлтэй байдаг. Таны ямар хэлбэрээр өвчилж болох нь шинж тэмдэг анх хэдэн насандаа илэрч эхэлсэн, биеийн аль хэсэгт хамгийн их нөлөөлж байгаагаас ихээхэн хамаарна.

Хүүхдийн тархины ALD нь хамгийн хүнд хэлбэр бөгөөд ихэвчлэн 4-10 насны хооронд эхэлдэг. Энэ хэлбэр нь хурдан явагддаг бөгөөд тархины цагаан бодисыг гэмтээж, мэдрэлийн ноцтой асуудалд хүргэдэг. Энэ хэлбэрийн хөвгүүд шинж тэмдэг илрэхээс өмнө эрүүл саруул мэт санагдаж болно.

Адреномедуллонейропати (AMN) ихэвчлэн насанд хүрэгчдэд, ихэвчлэн 20-30 насандаа илэрдэг. Энэ хэлбэр нь удаан явагддаг бөгөөд голчлон нугас болон захын мэдрэлийг гэмтээдэг. Олон хүмүүс AMN-тэй байсан ч зохих эмчилгээ хийлгэснээр олон жил харьцангуй хэвийн амьдралаар амьдарч чаддаг.

Аддисон-зөвхөн өвчин нь мэдрэлийн системийг оролцуулалгүйгээр зөвхөн бөөрний булчирхайг гэмтээдэг. Энэ хэлбэртэй хүмүүс дааврын дутагдалд орж болох боловч бусад хэлбэрт ажиглагддаг мэдрэлийн шинж тэмдэг илрэхгүй.

Зарим хүмүүс, ялангуяа эмэгтэйчүүд шинж тэмдэг илрэхгүй ч хүүхдүүддээ өвчнийг дамжуулж болох шинж тэмдэггүй тээгч хэвээр үлддэг.

Адренолейкодистрофийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

ALD-ийн шинж тэмдгүүд нь таны ямар хэлбэртэй, анх хэдэн насандаа илэрснээс хамааран эрс ялгаатай байж болно. Эдгээр шинж тэмдгүүдийг эрт таних нь цаг алдалгүй тусламж, дэмжлэг авахад чухал үүрэг гүйцэтгэнэ.

Хүүхдийн тархины ALD-ийн үед та анх зан авир эсвэл сурлагын өөрчлөлтийг анзаарах болно. Эдгээр эрт үеийн шинж тэмдгүүд нь амархан анзаарагдахгүй байж болох бөгөөд үүнд дараах зүйлс орно:

• Сургуульд анхаарал төвлөрөхөд бэрхшээлтэй байх
• Бичгийн хэв маяг эсвэл зохицуулалтын өөрчлөлт
• Хараа эсвэл сонсголын асуудал
• Хэт хөдөлгөөнтэй болох эсвэл зан авирын асуудал
• Зааврыг ойлгох эсвэл дагахтай холбоотой бэрхшээл

Хүүхдийн тархины ALD даамжрах тусам илүү ноцтой мэдрэлийн шинж тэмдгүүд илэрдэг. Үүнд таталт, залгихтай холбоотой бэрхшээл, ярианы алдагдал, хөдөлгөөн болон тэнцвэртэй байхтай холбоотой асуудлууд орно.

Насанд хүрэгчдийн AMN нь цаг хугацааны явцад аажмаар хөгжиж буй өөр өөр шинж тэмдгээр илэрдэг. Та дараах шинж тэмдгүүдийг мэдэрч болно:

• Хөлний хатуурал, сулрал
• Алхах эсвэл тэнцвэрээ хадгалахад бэрхшээлтэй байх
• Шээс болон гэдэсний хяналттай холбоотой асуудал
• Гар, хөлний бадайралт эсвэл хатгуулах
• Бэлгийн үйл ажиллагааны алдагдал

Адреналын дутагдлын шинж тэмдгүүд ALD-ийн ямар ч хэлбэрээр илэрч болох бөгөөд анхны шинж тэмдэг байж болно. Үүнд: байнга ядрах, жин хасах, арьс харлах, цусны даралт багасах, давслаг хоол хүнс хүсэх зэрэг орно.

ALD генийг авч явдаг эмэгтэйчүүд насанд хүрснийхээ дараа хөнгөн шинж тэмдгүүд илэрч болох бөгөөд ихэвчлэн хөлний бага зэргийн хөшингө, эсвэл мэдрэлийн системийн бага зэргийн өөрчлөлт орно. Гэхдээ олон эмэгтэйчүүд огт шинж тэмдэггүй байдаг.

Адренолейкодистрофийн шалтгаан юу вэ?

ALD нь ABCD1 гентэй холбоотой мутациас үүсдэг бөгөөд энэ ген нь өөхний хүчлийг пероксисом гэж нэрлэгддэг эсийн бүтцэд зөөвөрлөхөд тусалдаг уургийг үүсгэх зааврыг өгдөг. Энэ ген зөв ажиллахгүй бол бие махбодь маш урт гинжин өөхний хүчлийг үр дүнтэй задалж чадахгүй.

Эдгээр өөхний хүчил нь биеийн янз бүрийн эд эрхтэнд, ялангуяа тархины цагаан бодист болон бөөрний дээд булчирхайд хуримтлагддаг. Үүнийг эвдэрсэн дахин боловсруулах систем гэж бодож болно - боловсруулж, зайлуулах ёстой хог хаягдал хуримтлагдаж, гэмтэл учруулдаг.

Энэ өвчин X холбоотой рецессив хэлбэрээр удамшдаг. Энэ нь генийг X хромосом дээр байрладаг бөгөөд эрчүүд зөвхөн нэг X хромосомтой байдаг тул мутацид орсон генийг өвлөн авбал өвчлөх магадлал өндөр байдаг гэсэн үг юм.

Эмэгтэйчүүд хоёр X хромосомтой байдаг тул хүнд өвчлөхөд хоёр хуулбарт нь мутаци байх шаардлагатай байдаг. Гэсэн хэдий ч нэг мутацид орсон хуулбартай эмэгтэйчүүд тээгч байдаг бөгөөд X-ийн идэвхгүйжилтийн үйл явцын улмаас насанд хүрснийхээ дараа хөнгөн шинж тэмдгүүд илэрч болно.

ALD-ийн хүндрэл, хэлбэр нь нэг гэр бүлийн дотор ч өөр өөр байж болох бөгөөд энэ нь бусад генетик эсвэл орчны хүчин зүйлс өвчний хөгжил, явцыг хэрхэн нөлөөлдөг болохыг харуулж байна.

Адренолейкодистрофийн үед эмчид хэзээ хандах вэ?

Хэрэв та мэдрэлийн системийн байнга илэрдэг шинж тэмдэг эсвэл адреналийн дутагдлын шинж тэмдгийг анзаарсан бол, ялангуяа таны гэр бүлд ALD өвчтэй хүн байсан бол эмчид хандах хэрэгтэй. Эрт үнэлгээ нь өвчин ихээхэн хөгжихөөс өмнө оношлоход тусална.

Хүүхдүүдийн хувьд тайлбарлагдахгүй зан авирын өөрчлөлт, сурлагын амжилт буурах, хараа, сонсголын асуудал эсвэл зохицуулалтын бэрхшээл ажиглагдвал хүүхдийн эмчтэй холбоо барина уу. Эдгээр шинж тэмдгүүд эхэндээ хамааралгүй мэт санагдаж болох ч хамтдаа мэдрэлийн системийн өвчнийг илтгэж болно.

Насанд хүрэгчид хөлний сулрал аажмаар нэмэгдэх, алхахтай холбоотой бэрхшээл, давсаг эсвэл гэдэсний хяналтын асуудал, эсвэл тайлбарлагдахгүй ядаргаа, жин хасах зэрэг бөөрний дээд булчирхайн дутагдлын шинж тэмдгүүд илэрвэл эмчид хандах хэрэгтэй. Шинж тэмдгүүд хүндрэхээс өмнө тусламж хүсэхээс бүү татгалз.

Хэрэв та хүүхэдтэй болохоор төлөвлөж байгаа бөгөөд гэр бүлийнхэнд тань АЛД өвчин байсан бол генетикийн зөвлөгөө нь таны эрсдэл, сонголтыг ойлгоход тусална. Таны генийн мутаци байгаа эсэхийг тодорхойлох шинжилгээ хийх боломжтой.

Тээгч гэдгээ мэддэг эмэгтэйчүүд бүрэн эрүүл сайн байсан ч шинж тэмдэг нь хожуу үед илэрч болох тул эрүүл мэндийн ажилтнуудтайгаа хяналтын сонголтуудын талаар ярилцах хэрэгтэй.

Адренолейкодистрофийн эрсдэлт хүчин зүйлс юу вэ?

АЛД өвчин үүсэх гол эрсдэлт хүчин зүйл нь удамшлын генетикийн өвчин тул гэр бүлийн түүхэнд уг өвчин байх явдал юм. Гэр бүлийнхээ эмнэлгийн түүхийг ойлгох нь эрсдлийг эрт үед тодорхойлоход тусална.

X холбоотой удамшлын шинж чанараас шалтгаалан эрэгтэй хүн АЛД-ийн хүнд хэлбэрийг үүсгэх эрсдэл мэдэгдэхүйц нэмэгддэг. Мутацилагдсан генийг өвлөн авсан эрэгтэйчүүд бараг л ямар нэгэн хэлбэрийн өвчин тусах болно, гэхдээ хүндрэл, цаг хугацаа нь харилцан адилгүй байж болно.

АЛД генийг тээгч эхтэй байх нь таныг эрсдэлд оруулдаг, учир нь эхчүүд өвчнийг хүүхдүүддээ дамжуулж чадна. Тээгч эхийн хүүхэд бүр генийн мутацийг өвлөх 50% магадлалтай.

Нас нь таны ямар төрлийн АЛД үүсгэхэд нөлөөлж болно. Хүүхдийн тархины АЛД нь ихэвчлэн 4-10 насны хооронд илэрдэг бол АМН нь ихэвчлэн насанд хүрэгчдэд илэрдэг. Гэсэн хэдий ч эдгээр хэв маяг нь абсолют биш бөгөөд шинж тэмдгүүд нь заримдаа эдгээр ердийн насны хязгаараас гадуур илэрч болно.

Зарим ховор генетикийн хувилбарууд ALD танд хэр хүндээр нөлөөлж байгааг нөлөөлж болох ч судлаачид эдгээр хүчин зүйлийг одоо ч судалж байна. Байгаль орчны өдөөгч хүчин зүйлсийг тодорхой тогтоогоогүй тул генетикийн удамшил хамгийн чухал эрсдэлт хүчин зүйл болж байна.

Адренолейкодистрофийн боломжит хүндрэлүүд юу вэ?

ALD нь олон эрхтэн тогтолцоонд нөлөөлдөг ноцтой хүндрэлд хүргэж болох боловч таны тулгарч болох тодорхой хүндрэл нь таны ямар төрлийн ALD өвчтэй байгаагаас болон хэр хурдан явагдаж байгаагаас хамаарна. Эдгээр боломжуудыг ойлгох нь танд цогц тусламж үйлчилгээнд бэлтгэхэд тусална.

Нейрологийн хүндрэлүүд нь ихэвчлэн ALD-ийн хамгийн их санаа зовоосон асуудал юм. Хүүхдийн тархины ALD-д эдгээр нь дараах байж болно:

• Танин мэдэхүйн чадвар, ой санамжийн аажмаар бууралт
• Хянах боломжгүй таталт
• Хараа, сонсголын бэрхшээл
• Залгих үйлдэлд бэрхшээлтэй болох нь хоол тэжээлийн асуудалд хүргэж болзошгүй
• Хөдөлгөөний бүрэн алдагдал, хөдөлгөөний чадваргүй болох

Эдгээр ноцтой хүндрэлүүд нь ихэвчлэн хүүхдийн тархины ALD-д хурдан, хэдэн сараас хэдэн жилийн дотор хөгжиж, эрт эмчилгээ хийх нь маш чухал юм.

AMN-д хүндрэлүүд аажмаар хөгжиж болох боловч амьдралын чанарт тань ихээхэн нөлөөлж болно. Та алхах үйлдэлд аажмаар бэрхшээлтэй болж, эцэст нь хөдөлгөөний туслах хэрэгсэл эсвэл дугуйт тэргэнцэр хэрэглэх шаардлагатай болно. Шээсний болон гэдэсний үйл ажиллагааны алдагдал нь өдөр тутмын үйл ажиллагаанд нөлөөлж, үргэлжлүүлэн эмчлэх шаардлагатай болно.

Адреналын дутагдал нь ямар ч хэлбэрийн ALD-д тохиолдож болох ноцтой хүндрэл юм. Зохих дааврын орлуулах эмчилгээ хийлгээгүй тохиолдолд энэ нь амь насанд аюултай адреналийн хямралд хүргэж болзошгүй бөгөөд энэ нь цусны даралт огцом буурах, шингэн алдах, шок зэргээр тодорхойлогддог.

Сэтгэлзүй, нийгмийн хүндрэлүүдийг ч мөн анхаарах нь чухал. Нойр булчирхайн архаг өвчинтэй тэмцэх нь өвчтөн болон гэр бүлийнхэнд нь сэтгэл гутрал, айдас түгшүүр, нийгмээс тусгаарлагдах байдалд хүргэж болзошгүй. Эдгээр сэтгэл хөдлөлийн бэрхшээлүүд нь анхаарал, дэмжлэг авах ёстой хэвийн хариу үйлдэл юм.

Ховор тохиолдолд зарим ALD өвчтэй хүмүүс тархинд сэтгэцийн шинж тэмдэг эсвэл үрэвсэлт хариу урвал үүсгэж болох боловч эдгээр нь гол мэдрэлийн болон дааврын нөлөөнөөс илүү бага тохиолддог.

Адренолейкодистрофийг хэрхэн оношлох вэ?

ALD-ийг оношлох нь ихэвчлэн шинж тэмдгийг таньж, гэр бүлийн түүхийг ойлгосноор эхэлж, дараа нь тодорхой цусны шинжилгээ, дүрслэлийн судалгаа хийдэг. Таны эмч мэдрэлийн үйл ажиллагааг үнэлэх, бөөрний дээд булчирхайн асуудлын шинж тэмдгийг хайхын тулд нарийвчилсан эмнэлгийн түүх, биеийн үзлэг хийж эхлэх болно.

Хамгийн чухал анхны шинжилгээ нь цусан дахь маш урт гинжин тосны хүчлийг хэмждэг. Эдгээр бодисын хэмжээ ихсэх нь ABCD1 ген зөв ажиллахгүй үед бие махбодь нь тэдгээрийг зөв задалж чадахгүй байгаатай холбоотой тул ALD-ийг хүчтэй санал болгодог.

Генетикийн шинжилгээ нь ABCD1 генийн мутацийг тодорхойлсноор оношийг баталгаажуулж чадна. Энэхүү шинжилгээ нь шинж тэмдэг илрээгүй байсан ч генийг авч явдаг эсэхийг мэдэхийг хүсдэг гэр бүлийн гишүүдэд онцгой ач холбогдолтой юм.

Тархины MRI скан нь эмч нарт ALD-ийн онцлог шинж чанартай цагаан бодисын өөрчлөлтийг харахад тусалдаг. Эдгээр зурагнууд нь тархины оролцооны хэмжээг харуулж, ямар төрлийн ALD байж болохыг тодорхойлоход тусалдаг. MRI-ийн өөрчлөлтийн хэв шинж нь өвчний явцыг хэрхэн урьдчилан таамаглахад тусалдаг.

Бөөрний дээд булчирхайн үйл ажиллагааны шинжилгээ нь таны бөөрний дээд булчирхай хэвийн ажиллаж байгаа эсэхийг тодорхойлохын тулд дааврын хэмжээг шалгадаг. Эдгээр шинжилгээнд кортизол, ACTH болон бусад бөөрний дээд булчирхайн эрүүл мэндийг харуулдаг дааврыг хэмжих зэрэг орно.

Нэмэлт шинжилгээнд захын мэдрэлийн үйл ажиллагааг үнэлэх мэдрэлийн дамжуулалтын судалгаа, ялангуяа танд АМН-ийн шинж тэмдэг илэрвэл орно. Мөн эмч тань цаг хугацааны явцад өвчний явцыг хянахад зориулсан тогтмол хяналтын шинжилгээ хийхийг зөвлөж болно.

Адренолейкодистрофийн эмчилгээ юу вэ?

ALD-ийн эмчилгээ нь шинж тэмдгийг эмчлэх, боломжтой бол явцыг удаашруулах, амьдралын чанарыг хадгалахад чиглэгддэг. Одоогоор эмчилгээ байхгүй ч хэд хэдэн арга нь энэ өвчинтэй илүү сайн амьдрах, явцыг нь удаашруулахад тусалж чадна.

Хэрэв та бөөрний дээд булчирхайн дутагдалтай бол дааврын орлуулах эмчилгээ зайлшгүй шаардлагатай. Синтетик кортизол болон заримдаа бусад дааврыг хэрэглэх нь бөөрний дээд булчирхай үйлдвэрлэж чадахгүй байгаа зүйлийг үр дүнтэй орлуулж чадна. Энэ эмчилгээ нь ихэвчлэн насан туршийнх боловч таны эрч хүч, хоолны дуршил, ерөнхий сайн сайхан байдлыг эрс сайжруулж чадна.

Хүүхдийн тархины ALD-ийн хувьд эрт үе шатанд цусны үүдэл эсийн шилжүүлэн суулгах (ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах) эмчилгээ хийж болно. Энэ эмчилгээ нь тархины өвчний явцыг зогсоох боломжтой боловч ноцтой эрсдэлтэй бөгөөд та тохирох эсэхийг тодорхойлохын тулд нарийн шинжилгээ хийх шаардлагатай.

Лорейнзын тос нь тодорхой тосны хүчлүүдийн холимог бөгөөд өмнө нь ALD-д тустай гэж найдаж байсан боловч судалгаагаар ихэнх хүмүүст хязгаарлагдмал үр дүнтэй болохыг харуулсан. Зарим эмч нар үүнийг нэмэлт арга хэмжээ болгон ярилцаж болох ч энэ нь үндсэн эмчилгээ гэж тооцогддоггүй.

Ген эмчилгээ нь клиник туршилтанд амжилттай байгаа шинэ эмчилгээ юм. Энэ арга нь ABCD1 генийн ажиллаж байгаа хувийг эсэд оруулах замаар тосны хүчлийг дахин хэвийн боловсруулах боломжийг олгодог.

Дэмжих эмчилгээ нь ALD-ийн шинж тэмдгийг эмчлэхэд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Үүнд хөдөлгөөнийг хадгалах физик эмчилгээ, өдөр тутмын үйл ажиллагааг дасан зохицох эргономикийн эмчилгээ, ярианы бэрхшээлийг эмчлэх ярианы эмчилгээ, залгих үйл ажиллагаа хүндэрвэл хоол тэжээлийн дэмжлэг орно.

Эмийн эмчилгээ таталт, булчингийн чангарал, өвдөлт зэрэг тодорхой шинж тэмдгүүдийг эмчлэхэд тусална. Эмчилгээний баг тантай хамтран таны нөхцөл байдалд тохирсон эмчилгээний арга барилыг олох болно.

Гэртээ адренолейкодистрофитой хэрхэн тэмцэх вэ?

Гэртээ ALD-тэй тэмцэх нь өөрчлөгдөж буй хэрэгцээнд нийцүүлэн дэмжих орчинг бүрдүүлж, аль болох бие даасан байдал, тав тухыг хадгалахыг хэлнэ. Таны арга барил нь ямар шинж тэмдэг илэрч байгаагаас болон өвчний явцаас хамаарна.

Хэрэв та бөөрний дээд булчирхайн дутагдалд зориулсан дааврын орлуулах эмчилгээ хийлгэж байгаа бол тогтвортой байдал маш чухал юм. Эмийг жорын дагуу ягштал ууж, яаралтай тусламжийн гидрокортизоныг үргэлж авч яв. Бөөрний дээд булчирхайн хямралын шинж тэмдгийг таньж сурч, яаралтай тусламжийн эм хэрэглэх эсвэл яаралтай эмнэлгийн тусламж авах цагийг мэдэж байх хэрэгтэй.

Чадах хэмжээндээ биеийн тамирын дасгал хийх нь хүч чадал, хөдөлгөөнийг хадгалахад тусална. Сэргээн засах эмчтэй хамтран өвчиндөө тохирсон дасгалын хөтөлбөрийг боловсруул. Суниах эсвэл усан дасгал хийх зэрэг зөөлөн дасгалууд ч ашигтай байж болно.

Хөдөлгөөний чадвар өөрчлөгдөх тусам гэрийн аюулгүй байдал улам чухал болдог. Угаалгын өрөөнд бариул суурилуулж, бүдэрч унах аюултай зүйлсийг зайлуулж, гэрийнхээ гэрэлтүүлгийг сайжруулаарай. Эргономикийн эмч нар өдөр тутмын үйл ажиллагааг илүү хялбар болгоход туслах тодорхой өөрчлөлтийг санал болгож болно.

Хэрэв залгих нь хэцүү болсон бол хоол тэжээлийн дэмжлэг шаардлагатай байж болно. Хоол тэжээлийн мэргэжилтэнтэй хамтран хангалттай хоол тэжээл авч байгаа эсэхийг шалгаж, шаардлагатай бол бүтцийн өөрчлөлт эсвэл өөр хооллох аргыг сур. Бөөрний дээд булчирхайн дутагдалтай бол шингэн сайн уух нь онцгой чухал юм.

Сэтгэл санааны дэмжлэг нь бие махбодийн асаргаатай адил чухал юм. Таны туулж байгаа зүйлийг ойлгодог бусадтай туршлагаа хуваалцах боломжтой, нүүр тулсан болон онлайн дэмжлэгийн бүлгүүдтэй холбогдоорой. Хэрэв та ALD өвчтэй амьдралын сэтгэл хөдлөлийн талуудтай тэмцэж байгаа бол зөвлөгөө авахаас бүү эргэлзээрэй.

Шинж тэмдэг, эм, анзаарсан өөрчлөлтүүдийнхээ талаар нарийвчилсан тэмдэглэл хөтөл. Энэхүү мэдээлэл нь таны эрүүл мэндийн багийнхан таны асаргааны талаар мэдээлэлтэй шийдвэр гаргахад тусалдаг бөгөөд өвчний явцыг хянахын тулд үнэ цэнэтэй байж болно.

Та эмчийн үзлэгт хэрхэн бэлтгэх вэ?

Эмчийн үзлэгт сайн бэлтгэх нь таны хамт өнгөрөөх цагийг үр дүнтэй ашиглах, шаардлагатай мэдээлэл, тусламжийг авахад тусална. Уулзалтын өмнө бүх асуулт, санаа зовнилоо бичиж тэмдэглээрэй, ингэснээр уулзалтын үеэр чухал зүйлээ мартахгүй.

Уулзалтын өмнө хэдэн долоо хоногийн турш шинж тэмдгийн тэмдэглэл хөтөлж, өвчний байдалд гарсан өөрчлөлт, шинэ шинж тэмдэг, эсвэл одоогийн эмчилгээний талаархи санаа зовнилоо тэмдэглээрэй. Шинж тэмдэг хэзээ илэрч, хэр хүнд байгаа, юу нь тусалж, юу нь муутгаж байгаа талаар дэлгэрэнгүй мэдээллийг оруулаарай.

Ууж байгаа бүх эм, тун, нэмэлт тэжээл, жороор олгодоггүй эмүүдийн бүрэн жагсаалтыг бэлдээрэй. Хэрэв та яаралтай гидрокортизон уудаг бол эмчдээ саяхан хэрэглэсэн тохиолдлын талаар мэдэгдээрэй.

Сүүлийн үзлэгээс хойш таныг үзсэн бусад эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчдийн холбогдох эмнэлгийн бичиг баримт, шинжилгээний хариу, тайланг цуглуулаарай. Хэрэв та өөр газар дүрслэл хийлгэсэн эсвэл цусны шинжилгээ хийлгэсэн бол хуулбарыг авч ирэх эсвэл эмч тань үр дүнг харах боломжтой эсэхийг шалгаарай.

Ялангуяа та нарийн төвөгтэй эмчилгээний шийдвэрийн талаар ярилцаж байгаа эсвэл ой санамж, анхаарал төвлөрөхтэй холбоотой асуудлаас болж мэдээллийг санахдаа бэрхшээлтэй байгаа бол гэр бүлийн гишүүн эсвэл найзыгаа уулзалтад дагуулж ирээрэй. Тэд таны төлөө зогсож, ярианы чухал нарийн ширийн зүйлийг санахад тусална.

Өөрийнхөө өвчний талаар, тухайлбал хэрхэн хүндрэх, ямар шинэ шинж тэмдгийг анхаарах, одоогийн эмчилгээ хэр үр дүнтэй байгаа зэрэг тусгай асуултуудыг бэлтгэ. Эмч танд тайлбарласан зүйлийг ойлгохгүй байгаа бол тодруулахаас бүү ай.

Адренолейкодистрофийн гол санаа юу вэ?

ALD-ийн талаар ойлгох хамгийн чухал зүйл бол энэ нь ноцтой удамшлын өвчин боловч эрт оношлох, зохих эмчилгээ хийх нь амьдралын чанарт эерэгээр нөлөөлж, өвчний явцыг удаашруулах боломжтой юм. Хүн бүрийн ALD-тэй холбоотой туршлага өөр өөр байдаг бөгөөд энэ өвчинтэй байх нь утга учиртай амьдралаас татгалзах гэсэн үг биш юм.

Ямар ч төрлийн ALD-тэй тохиолдож болох бөөрний дээд булчирхайн дутагдал нь дааврын орлуулах эмчилгээгээр бүрэн эмчлэгддэг. Өвчний энэ талыг үр дүнтэй удирдах нь таныг илүү сайн мэдрэгдэж, ноцтой хүндрэлээс зайлсхийхэд тусална.

ALD-ээс болж зовж шаналж буй гэр бүлд генетикийн зөвлөгөө, шинжилгээ нь гэр бүлийн төлөвлөлт, гэр бүлийн бусад гишүүдэд эрт илрүүлэхэд чухал мэдээлэл өгч чадна. Тээгч байх талаарх мэдлэг нь эмэгтэйчүүдэд эрүүл мэндээ хянах талаар мэдээлэлтэй шийдвэр гаргахад тусална.

ALD-ийн шинэ эмчилгээний судалгаа үргэлжлэн хөгжиж байгаа бөгөөд ген эмчилгээ нь сүүлийн үеийн клиник туршилтанд онцгой амжилт үзүүлж байна. ALD-ийн мэргэшсэн эмчилгээний төвүүдтэй холбоотой байх нь танд хамгийн сүүлийн үеийн дэвшил, клиник туршилтуудад нэвтрэхэд тусална.

ALD-ийг ойлгодог эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчид, дэмжигч гэр бүл, найз нөхөд, мөн энэ өвчнөөр өвчилсөн бусад гэр бүлтэй холбоо тогтоох зэрэг хүчтэй дэмжлэгийн сүлжээ бий болгох нь ALD-ийн бэрхшээлтэй тэмцэхэд маш их нөлөө үзүүлнэ.

Адренолейкодистрофийн талаар байнга асуудаг асуултууд

А1: Эмэгтэйчүүд ALD-ийн шинж тэмдгийг үүсгэж чадах уу?

Тийм ээ, ALD генийг тээгч эмэгтэйчүүд шинж тэмдэг илэрч болно, гэхдээ эрэгтэйчүүдийнхээс хөнгөн байдаг. Ойролцоогоор 20% эмэгтэй тээгч нар зарим шинж тэмдгийг илрүүлдэг бөгөөд ихэвчлэн хөнгөн хөлний хатуурал эсвэл явган явахад бэрхшээлтэй байдаг бөгөөд энэ нь амьдралынхаа хожуу үед, ихэвчлэн 40-өөс дээш насандаа илэрдэг. Эдгээр шинж тэмдгүүд маш удаан явагддаг бөгөөд эрэгтэйчүүдэд ALD-тэй холбоотой мэдрэлийн системийн асуудлууд шиг хүндэрдэггүй.

Асуулт 2: ALD-ийн эмчилгээ байдаг уу?

Одоогоор ALD-ийн эмчилгээ байхгүй ч шинж тэмдгийг эмчлэх, явцыг удаашруулах эмчилгээ байдаг. Ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах нь зарим эрт үеийн тархины ALD-тэй хүүхдүүдийн тархины өвчний явцыг зогсоож чаддаг боловч ноцтой эрсдэлтэй байдаг. Генийн эмчилгээ нь клиник туршилтанд амжилттай байгаа бөгөөд ирээдүйд чухал эмчилгээний сонголт болох магадлалтай.

Асуулт 3: ALD бусад генетикийн мэдрэлийн өвчнөөс юугаараа ялгаатай вэ?

ALD нь тодорхой төрлийн өөх тосыг боловсруулахад асуудалтай байгаатай холбоотойгоор мэдрэлийн систем болон даавар үүсгэдэг бөөрний дээд булчирхайг хоёуланг нь гэмтээдэг тул онцлог юм. Олон мэдрэлийн өвчнөөс ялгаатай нь ALD-ийн бөөрний дээд булчирхайн бүрэлдэхүүн хэсгийг дааврын орлуулах эмчилгээгээр бүрэн эмчилж болно. X холбоотой удамшлын хэв шинж нь бусад олон генетикийн мэдрэлийн эмгэгээс ялгаатай юм.

Асуулт 4: Хоолны дэглэм ALD-д тусалж чадах уу?

Лорейнзогийн тос нь ашигтай гэж үздэг байсан ч судалгаагаар ALD-тэй ихэнх хүмүүст хязгаарлагдмал нөлөө үзүүлдэг болохыг тогтоожээ. Одоогоор ALD-ийн явцыг мэдэгдэхүйцээр нөлөөлдөг тодорхой хоолны дэглэм байхгүй байна. Гэсэн хэдий ч ерөнхий эрүүл хооллолтыг сахих нь чухал бөгөөд ялангуяа залгихтай холбоотой бэрхшээлтэй эсвэл дааврын орлуулах эмчилгээ хийлгэж байгаа бол.

Асуулт 5: ALD-тэй хүний ​​насжилт хэр удаан байдаг вэ?

АД-ын төрлөөс хамаарч наслах хугацаа ихээхэн ялгаатай байдаг. Зөвхөн Аддисоны өвчтэй эсвэл хөнгөн хэлбэрийн АМН-тэй хүмүүс зохих эмчилгээ хийлгэвэл хэвийн наслах боломжтой. Аажимдаа урагшилдаг АМН-тэй хүмүүсийн наслах хугацаа бага зэрэг бага байж болох ч амьдралын сайн чанартай олон жил амьдрах боломжтой. Хүүхдийн тархины АД нь илүү хурдан урагшилдаг боловч ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах эрт үеийн эмчилгээ нь үр дүнг ихээхэн сайжруулж чадна.