Удамшлын Миастенийн Хам Шинж

Удамшлын миастенийн хам шинж нь булчингийн сулрал үүсгэдэг, биеийн хөдөлгөөнөөр улам дорддог ховор удамшлын өвчний бүлэг юм. Энэ нь генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй. Хөдөлгөөнд оролцдог бүх булчингууд, түүний дотор ярих, зажлах, залгих, харах, анивчих, амьсгалах, алхах булчингууд гэмтэж болно.

Удамшлын миастенийн хам шинжийн олон төрөл байдаг бөгөөд энэ нь аль ген гэмтсэнээс хамаарна. Өөрчлөгдсөн ген нь шинж тэмдэг, зовиур болон өвчний хүндрэлийн ихэнхийг тодорхойлно.

Удамшлын миастенийн хам шинжийг ихэвчлэн төрөх үед эсвэл бага насанд оношлодог бөгөөд насан туршийн өвчин юм.

Удамшлын миастенийн хам шинжийн эмчилгээ байдаггүй. Булчингийн сулралтын шинж тэмдгийг эмээр эмчлэх нь ихэвчлэн үр дүнтэй байдаг. Аль эмийг хэрэглэх нь удамшлын миастенийн хам шинжийн шалтгаан болсон генийг тодорхойлохоос хамаарна. Ховор тохиолдолд зарим хүүхдэд эмчилгээ шаардлагагүй хөнгөн хэлбэр илэрч болно.

Удамшлын миастенийн хам шинжүүд ихэвчлэн төрөх үед илэрдэг. Гэхдээ шинж тэмдгүүд хөнгөн байвал уг өвчин хүүхэд насанд, эсвэл ховор тохиолдолд эрт насанд гүйцэд илрэхгүй байж болно.

Удамшлын миастенийн хам шинжийн төрлөөс хамааран шинж тэмдгүүдийн хүнд хөнгөн нь маш их ялгаатай байдаг бөгөөд бага зэргийн сулралаас хөдөлгөөнгүй болох хүртэл хэлбэлздэг. Зарим шинж тэмдэг нь амь насанд аюултай байж болно.

Удамшлын миастенийн бүх хам шинжийн хувьд нийтлэг шинж нь биеийн хөдөлгөөнөөр улам дордох булчингийн сулрал юм. Хөдөлгөөнд оролцдог ямар ч булчин өртөж болох боловч хамгийн их өртдөг булчингууд нь зовхи, нүдний хөдөлгөөнийг удирддаг, мөн зажлах, залгих булчингууд юм.

Нярай болон бага насны хүүхдүүдэд булчин ашиглахтай холбоотойгоор чухал сайн дурын булчингийн үйл ажиллагааны аажим алдагдал үүсдэг. Булчингийн сулрал нь дараах байдлаар илэрч болно:

• Нүдний зовхи унжих, нүдний хөдөлгөөн муудах, ихэвчлэн давхар хараатай хавсардаг.
• Зажлах, залгих үед бэрхшээлтэй байх.
• Нүүрний булчингийн сулрал.
• Сул уйлах.
• Ярианы бүдэгшэл эсвэл хамрын дуугаралт.
• Мөлхөх, алхах нь хойшлох.
• Бугуй, гар, хурууны чадварын хөгжил хойшлох, жишээлбэл шүд угаах, үс самнах зэрэг.
• Толгойгоо босоо байрлалд барихтай холбоотой асуудал.
• Амьсгалахад бэрхшээлтэй байх, жишээлбэл амьсгаадах, амьсгаа түр зогсох зэрэг, заримдаа халдвар, халууралт эсвэл стрессээр улам дорддог.

Удамшлын миастенийн хам шинжийн төрлөөс хамааран бусад шинж тэмдгүүд нь дараах байж болно:

• Ясны гажиг, жишээлбэл үе мөч, нуруу эсвэл хөлийн гажиг.
• Нүүрний онцлог шинж чанарууд, жишээлбэл нарийн эрүү эсвэл өргөн нүд.
• Сонсгол муудах.
• Сулрал, мэдээ алдалт, өвдөлт, ихэвчлэн гар, хөлд.
• Хураангуй.
• Бөөрний асуудал.
• Оюуны хомсдол, ховор тохиолдолд.

Хэрэв таны хүүхдэд дээрх шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрвэл эсвэл өөрийн шинж тэмдгүүдийн талаар санаа зовж байгаа бол эмчтэйгээ ярилцаарай.

30-аас дээш тодорхойлогдсон генээс хамаарч үүсдэг төрөлхийн миастенийн хам шинжийн төрөл нь аль ген нөлөөлж байгаагаас хамаарна.

Төрөлхийн миастенийн хам шинжийг мэдрэл булчингийн холбоос буюу мэдрэлийн эсүүд ба булчингийн эсүүдийн хооронд хөдөлгөөнийг өдөөх дохио (импульс) дамжуулдаг хэсэгт аль хэсэгт нөлөөлж байгаагаар ангилна. Булчингийн үйл ажиллагааны алдагдалд хүргэдэг тасалдаж буй дохио нь янз бүрийн байрлалд үүсч болно:

• Импульс эхэлдэг мэдрэлийн эсүүд (пресинаптик).
• Таны мэдрэл ба булчингийн эсийн хоорондох зай (синаптик).
• Импульсийг хүлээн авдаг булчингийн эсүүд (постсинаптик), хамгийн түгээмэл байрлал.

Зарим төрлийн төрөлхийн миастенийн хам шинж нь гликозилжилтийн төрөлхийн эмгэгийн үр дүн юм. Гликозилжилт нь эсийн хоорондын харилцааг зохицуулахад чухал үүрэг гүйцэтгэдэг нарийн төвөгтэй химийн процесс юм. Гликозилжилтийн гажиг нь мэдрэлийн эсээс булчин руу дохио дамжуулахад сөргөөр нөлөөлж болно.

Төрөлхийн миастенийн хам шинж нь ихэвчлэн аутосом рецессив хэлбэрээр удамшдаг. Энэ нь эцэг эх хоёул тээгч байх ёстой гэсэн үг боловч тэд ихэвчлэн энэ өвчний шинж тэмдэг илэрдэггүй. Өвчилсөн хүүхэд гажигтай генийн хоёр хувийг – нэгийг нь эцэг, нөгөөг нь эхээс – өвлөн авдаг. Хэрэв хүүхдүүд зөвхөн нэг хувийг өвлөн авбал тэд хам шинж үүсгэхгүй, гэхдээ тээгч болох бөгөөд генийг өөрсдийн хүүхдүүддээ дамжуулж болно.

Ховор тохиолдолд төрөлхийн миастенийн хам шинж нь аутосом доминант хэлбэрээр удамших бөгөөд энэ нь зөвхөн нэг эцэг эх нь өвчилсөн генийг дамжуулдаг гэсэн үг юм. Зарим тохиолдолд өвчилсөн ген санамсаргүйгээр үүсч, удамшдаггүй. Бусад тохиолдолд ямар ч генийг тодорхойлж чадахгүй.

Хэрэв эцэг эх хоёул уг хам шинжийг үүсгэдэг гентэй тээгч бол хүүхэд төрөлхийн миастенийн хам шинжээр өвчлөх эрсдэлтэй. Ингэхэд хүүхэд уг генийн хоёр хувийг өвлөн авдаг. Генийн зөвхөн нэг хувийг нэг эцэг эхээсээ өвлөн авсан хүүхдүүд ихэвчлэн уг хам шинжээр өвчилдөггүй боловч тээгч нь болдог.

Таны эмч биеийн үзлэг хийх бөгөөд энэ нь мэдрэлийн үзлэгийг багтаах бөгөөд шинж тэмдэг, эмнэлгийн түүхийг нярайн миастенийн хам шинжийн шинж тэмдгийг шалгахын тулд хянана. Таны эмч ижил төстэй шинж тэмдэг бүхий бусад өвчнийг үгүйсгэхийн тулд шинжилгээ хийлгэж болно.

Дараах шинжилгээнүүд нь нярайн миастенийн хам шинжийг оношлох, эмгэгийн хүндрэлийг тодорхойлоход тусална.

• Цусны шинжилгээ. Цусны шинжилгээ нь таны мэдрэл ба булчингийн хоорондын дохиог тасалдуулдаг хэвийн бус эсрэгбиеийн оршихуйг илрүүлж болно. Бусад цусны шинжилгээнүүд нь ижил төстэй шинж тэмдэг бүхий бусад өвчнийг үгүйсгэхэд тустай байж болно.
• Электромиографи (EMG). EMG нь булчингийн эрүүл мэнд, тэдгээрийг хянадаг мотор нейрон гэж нэрлэгддэг мэдрэлийн эсийг үнэлэх оношлогооны журам юм. EMG-ийн үр дүн нь мэдрэлийн үйл ажиллагааны алдагдал, булчингийн үйл ажиллагааны алдагдал эсвэл мэдрэл ба булчингийн хоорондын дохионы дамжуулалтын асуудлыг илрүүлж болно.
• Давтагдах мэдрэлийн өдөөлт. Энэхүү мэдрэлийн дамжуулалтын судалгаанд шинжилгээнд хамрагдах булчин дээр арьсан дээр электродуудыг холбодог. Мэдрэлийн булчинд дохио дамжуулах чадварыг хэмжих зорилгоор электродуудаар дамжуулан цахилгааны жижиг импульсийг илгээдэг. Мэдрэлийн дохио дамжуулах чадвар нь ядаргаатайгаар муудаж байгаа эсэхийг шалгахын тулд мэдрэлийг давтан шалгадаг.
• Генетикийн шинжилгээ. Энэ нь нярайн миастенийн хам шинжийн шалтгаан болж буй тодорхой өртсөн генийг тодорхойлж, ямар эмчилгээ үр дүнтэй байж болохыг тодорхойлно.
• Холинестеразын сорилтын тест. Холинестеразын дарангуйлагч эм, тухайлбал пиридостигмин нь давтагдах хөдөлгөөнтэй булчингийн ядаргаа сайжирч байгаа эсэхийг тодорхойлохын тулд өгдөг.
• Бусад шинжилгээнүүд. Үүнд амьсгалах, хүчилтөрөгчийн хангамжийг үнэлэх уушигны үйл ажиллагааны шинжилгээ, унтах үеийн амьсгалах, апноэ үнэлэх унтах судалгаа эсвэл булчингийн ширхэгийг харах булчингийн биопси орно.

Генетикийн шинжилгээ нь таны бие махбодийн үйл ажиллагааны зааврыг агуулдаг химийн сан гэж нэрлэгддэг таны ДНХ-ийг шалгадаг. Генетикийн шинжилгээ нь нярайн миастенийн хам шинжийг үүсгэдэг генүүдийн өөрчлөлтийг, заримдаа мутаци гэж нэрлэдэг өөрчлөлтийг илрүүлж чадна. Генетикийн шинжилгээг гэр бүлийн гишүүдэд ч зөвлөж болно.

Яагаад энэ шинжилгээг хийж байгаа, үр дүн нь танд хэрхэн нөлөөлж болох талаар эмч, эмнэлгийн генетикч эсвэл генетикийн зөвлөхтэй ярилцах нь генетикийн шинжилгээний чухал алхам юм.

Заримдаа, хөнгөн төрөлхийн миастени синдромтой зарим хүүхдүүдэд эмчилгээ шаардлагагүй байж болно.

Эм нь эмчилгээ биш боловч төрөлхийн миастени синдромтой хүмүүст булчингийн агшилт, булчингийн хүчийг сайжруулж чадна. Ямар эм үр дүнтэй болох нь өртсөн генийн төрлөөс хамаарна. Нэг төрлийн синдромд үр дүнтэй эм нь өөр төрлийн синдромд үр дүнгүй байж болох тул эмчилгээг эхлэхээс өмнө генетикийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна.

Эмийн эмчилгээний сонголтууд нь дараахыг багтааж болно:

• Ацетазоламид
• 3,4-диаминопиридин (3,4-DAP), амифампридин (Firdapse, Ruzurgi) гэж зах зээлд гарсан
• Альбутерол
• Эфедрин
• Флуоксетин (Prozac)
• Неостигмин (Bloxiverz)
• Пиридостигмин (Mestinon, Regonol)

Дэмжих эмчилгээ нь төрөлхийн миастени синдромын төрөл, хүнд байдлаас хамаарна. Сонголтууд нь дараахыг багтааж болно:

• Физик эмчилгээ. Физик, ярианы болон эрхийн эмчилгээ нь үйл ажиллагааг хадгалахад тусалж чадна. Эмчилгээ нь тэргэнцэр, алхагч, гар, гарны тулгуур зэрэг дэмжих хэрэгслийг санал болгож чадна.
• Хооллолтын дэмжлэг. Зажлах, залгихтай холбоотой асуудлууд нь нэмэлт хоол тэжээл шаардаж болно. Хоол боловсруулах хоолойгоор хооллох нь хоол тэжээлийг шууд ходоод эсвэл нарийн гэдсэнд хүргэх арга юм. Таны эмч хэвлийн арьсаар дамжин ходоод (гастростоми) эсвэл нарийн гэдсэнд (жежуностоми) хоолой байрлуулах мэс засал хийхийг зөвлөж болно.
• Мэс засал. Нуруу эсвэл хөл зэрэг хүнд ортопедийн гажигтай үед мэс заслын засал хийх шаардлагатай байж болно.

Эрүүл мэндийн мэргэжилтнүүдийн багтай тогтмол дахин үзлэг хийх нь үргэлжлүүлэн эмчилгээ хийх, зарим хүндрэлийг урьдчилан сэргийлэхэд тусална. Таны эрүүл мэндийн баг танд гэр, сургууль эсвэл ажлын байранд тохирох дэмжлэг үзүүлж чадна.

Жирэмслэлт нь төрөлхийн миастени синдромын шинж тэмдгийг улам дордуулж болзошгүй тул жирэмсний үед болон жирэмсний дараа нягт хяналт тавих шаардлагатай.

Төрөлхийн миастени синдромтой хүүхэд эсвэл гэр бүлийн гишүүнийг асрах нь стресс, ядаргаатай байж болно. Та юу болохыг мэдэхгүй байж магадгүй бөгөөд шаардлагатай тусламжийг үзүүлэх чадвараасаа санаа зовж магадгүй юм.

Өөрийгөө бэлдэхэд дараах алхмуудыг авч үзээрэй:

• Өвчний талаар суралцаарай. Төрөлхийн миастени синдромын талаар аль болох ихийг сур. Дараа нь та хамгийн сайн сонголтыг хийж, өөрийгөө эсвэл хүүхдээ хамгаалагч байж чадна.
• Найдвартай мэргэжилтнүүдийн багийг олоорой. Та тусламжийн талаар чухал шийдвэр гаргах хэрэгтэй болно. Мэргэшсэн багтай эмнэлгийн төвүүд танд өвчний талаар мэдээлэл өгч, мэргэжилтнүүдийн дунд тусламжийг зохицуулж, сонголтыг үнэлэхэд тусалж, эмчилгээ хийх боломжтой.
• Бусад гэр бүлүүдийг хайгаарай. Ижил төстэй бэрхшээлтэй тулгарч байгаа хүмүүстэй ярилцах нь танд мэдээлэл, сэтгэл санааны дэмжлэг үзүүлж чадна.
• Асрагчдын дэмжлэгийг авч үзээрэй. Шаардлагатай үед хайртай хүнийгээ асрахад тусламж хүсэх эсвэл хүлээн аваарай. Нэмэлт дэмжлэгийн сонголтууд нь амрах тусламжийн эх үүсвэрийн талаар асуух, гэр бүл, найз нөхдөөсөө дэмжлэг хүсэх, өөрийн сонирхол, үйл ажиллагаандаа цаг гаргах зэргийг багтааж болно. Сэтгэцийн эрүүл мэндийн мэргэжилтэнтэй зөвлөлдөх нь дасан зохицох, даван туулахад тусална.