Created at:1/16/2025
Question on this topic? Get an instant answer from August.
Хөөцөр үүсгэгч фиброз нь таны биеийн салст, хөлс ялгаруулалтад нөлөөлдөг удамшлын өвчин юм. Эрхтнүүдийг хамгаалахад тусалдаг нимгэн, гулгамтгай салстын оронд хөөцөр үүсгэгч фиброзтой хүмүүс уушиг, хоол боловсруулах системийн чухал замуудыг бөглөж болох зузаан, наалдамхай салст ялгаруулдаг.
Энэ өвчин нь таны төрөлхийн, эцэг эх хоёулаас удамшдаг. Ноцтой насан туршийн өвчин боловч үүнийг илүү сайн ойлгох нь танд болон хайртай хүмүүст үүнийг үр дүнтэй удирдаж, илүү бүрэн дүүрэн амьдрахад тусална.
Хөөцөр үүсгэгч фиброз нь CFTR гэж нэрлэгддэг тодорхой генийн хоёр хуулбар нь зөв ажиллахгүй байх үед үүсдэг. Энэ ген нь эсийн давс, усны тэнцвэрийг хянахад тусалдаг. Ген нь гэмтэлтэй үед таны бие ер бусын зузаан, наалдамхай шүүрэл ялгаруулдаг.
Хэвийн салстыг амархан гулсдаг хамгаалалтын бүрхүүл гэж бодоорой. Хөөцөр үүсгэгч фиброзын үед энэ салст нь зузаан зуурмаг шиг болдог. Энэ нь голчлон таны уушиг, хоол боловсруулах системд нөлөөлдөг боловч бусад эрхтнүүд ч мөн хамааралтай байж болно.
Энэ өвчин 2500-3500 нярай тутмын 1-д тохиолддог бөгөөд энэ нь хамгийн түгээмэл ноцтой удамшлын өвчний нэг юм. Энэ нь бүх гаралтай хүмүүст нөлөөлдөг боловч Хойд Европ гаралтай хүмүүст илүү их тохиолддог.
Хөөцөр үүсгэгч фиброзын шинж тэмдгүүд хүн бүрт харилцан адилгүй байж болох бөгөөд ихэвчлэн аль эрхтэнд илүү их нөлөөлж байгаагаас хамаарна. Зарим хүмүүс удаан хугацаанд хөнгөн шинж тэмдэг илэрдэг бол зарим нь амьдралынхаа эрт үед илүү мэдэгдэхүйц асуудалтай тулгардаг.
Энэ нь амьсгалын системд илрэх гол шинж тэмдгүүд юм:
Хоол боловсруулах эрхтний шинж тэмдгүүдийг таних нь чухал:
Зарим хүмүүс цаг хугацааны явцад үүсч болох ховор тохиолддог шинж тэмдгүүдийг мэдэрдэг. Үүнд чихрийн шижин (нойр булчирхай өртөж болох тул), элэгний асуудал эсвэл насанд хүрэгчдийн үргүйдэл орно. Хамгийн чухал зүйл бол эрт оношлох, эмчлэх нь эдгээр шинж тэмдгийг үр дүнтэй удирдахад маш чухал үүрэг гүйцэтгэдэг явдал юм.
Кистийн фиброз нь уламжлалт утгаараа ялгаатай "төрөл" байдаггүй ч эмч нар үүнийг хамгийн тод илэрдэг шинж тэмдгүүдээр ангилдаг. Энэ нь тэдэнд тухайн хүний өвөрмөц нөхцөл байдалд хамгийн тохиромжтой эмчилгээний төлөвлөгөөг гаргахад тусалдаг.
Хамгийн түгээмэл ангилал нь гол эрхтэн тогтолцоонд нөлөөлдөгт суурилдаг. Зарим хүмүүс ихэвчлэн уушигтай холбоотой шинж тэмдэгтэй байдаг бөгөөд уушигны халдвар ба амьсгалын замын бэрхшээл нь тэдний гол бэрхшээл болдог. Бусад нь шим тэжээлийг шингээх, эрүүл жинг хадгалахад асуудалтай хоол боловсруулах эрхтний асуудалтай байж болно.
Олон хүмүүс амьсгалын болон хоол боловсруулах эрхтний аль алиных нь шинж тэмдгийг мэдэрдэг. Мөн хүмүүс насанд хүрэгчдэд оношлогдоогүй хөнгөн шинж тэмдэгтэй ховор тохиолддог хэлбэр байдаг. Эдгээр хүмүүс ихэвчлэн уушигны үйл ажиллагаа сайн байдаг боловч үргэлжлүүлэн эмчилгээ, хяналт шаардлагатай байж болно.
Цистик фиброз нь CFTR гэдэг генийн өөрчлөлт (мутаци)-ээс үүдэлтэй бөгөөд энэ нь Цистик фиброзын трансмембран дамжуулалтын зохицуулагч гэсэн утгатай. Энэ ген нь давс, ус эсийн дотор болон гаднаас хэрхэн шилжихэд хэвийн нөхцөлд тусалдаг.
Хүн цистик фиброзтой болохын тулд энэ генийн гэмтэлтэй хувийг эцэг эхээсээ тус бүрээс нь өвлөх ёстой. Хэрэв та зөвхөн нэг гэмтэлтэй хувийг өвлөж авсан бол та "тээгч" гэж нэрлэгддэг боловч ихэвчлэн өөртөө шинж тэмдэг илрэхгүй. Гэсэн хэдий ч та энэ гэмтэлтэй генийг хүүхдүүддээ дамжуулж болно.
CFTR генийг гэмтээж болох 1700 гаруй өөр мутаци байдаг боловч зарим нь бусдаасаа хамаагүй түгээмэл байдаг. F508del гэж нэрлэгддэг хамгийн түгээмэл мутаци нь дэлхий даяар тохиолдлын 70 орчим хувийг эзэлдэг. Мутаци бүр өвчний хүний эрүүл мэндэд хэрхэн хүндээр нөлөөлөхийг өөр өөрөөр нөлөөлдөг.
Энэ нь цэвэр генетикийн өвчин бөгөөд энэ нь жирэмсний үед эцэг эх нь юу хийсэн, юу хийгээгүйгээс шалтгаалахгүй гэсэн үг юм. Мөн энэ нь халдварладаггүй тул та үүнийг өөр хүнээс авах эсвэл бусдад тараах боломжгүй юм.
Ялангуяа хүүхдүүдэд амьсгалын замын эсвэл хоол боловсруулах эрхтний архаг шинж тэмдэг илэрвэл эрүүл мэндийн ажилтнуудтай холбоо барих хэрэгтэй. Хэдэн долоо хоногоос илүү үргэлжилж, зузаан цэр ялгаруулдаг эсвэл дахин дахин гардаг ханиад эмчийн тусламж шаарддаг.
Ялангуяа өтгөн нь хэтэрхий тослог, 00-д хөвж, эсвэл хурц үнэртэй байдаг хоол боловсруулах эрхтний асуудлуудад анхаарлаа хандуулаарай. Хүүхдүүдэд сайн хооллож байгаа хэдий ч жин бага нэмэгдэх нь үл тоомсорлож болохгүй өөр нэг чухал шинж тэмдэг юм.
Хэрэв та цистик фиброзын удамшлын түүхтэй бол жирэмслэхээс өмнө эрсдэлээ ойлгоход генетикийн зөвлөгөө тусална. Олон хосууд энэ мэдээллийг гэр бүлийн төлөвлөлтийн талаар мэдээлэлтэй шийдвэр гаргахад тустай гэж үздэг.
Оношлогдсон хүмүүсийн хувьд сайн мэдэрч байсан ч тогтмол үзлэгт хамрагдах нь маш чухал юм. Хүндрэлийн эрт үеийн эмчилгээ нь цаашдын илүү ноцтой асуудлуудаас урьдчилан сэргийлдэг.
Хүнцлийн фиброзын үндсэн эрсдэлт хүчин зүйл нь эцэг эх хоёул CFTR генийн гэмтэлтэй хувилбарыг дамжуулдаг явдал юм. Энэ нь рецессив удамшлын өвчин тул хүүхэд өвчилж хөгжихөд эцэг эх хоёулаа мутацид орсон генийн хуулбарыг дамжуулах ёстой.
Үндэстэн угсаа эрсдлийн түвшинд нөлөөлдөг боловч хүнцлийн фиброз нь ямар ч угсааны хүмүүст тохиолдож болно:
Хэрэв таны гэр бүлийн гишүүн хүнцлийн фиброзтой бол тээгч байх магадлал нэмэгдэнэ. Хэрэв та гэр бүл төлөвлөж байгаа бөгөөд генетикийн эрсдэлд санаа зовж байгаа бол генетикийн зөвлөхтэй ярилцах нь үнэ цэнэтэй мэдээлэл, тайван байдлыг олгоно.
Хүндрэлүүдийн талаар бодох нь хэцүү санагдаж болох ч тэдгээрийг ойлгох нь таны эрүүл мэндийн багтай хамтран урьдчилан сэргийлэх эсвэл үр дүнтэй удирдах боломжийг олгоно. Ихэнх хүндрэлүүд аажмаар хөгжиж, эрт илэрсэн тохиолдолд эмчилж болно.
Амьсгалын замын хүндрэлүүд ихэвчлэн хамгийн их санаа зовоосон байдаг:
Хоол боловсруулах эрхтний хүндрэлүүд нь хоол тэжээл, амьдралын чанарт ихээхэн нөлөөлдөг:
Ховор тохиолддог боловч чухал хүндрэлүүдэд ясны асуудал (яс сийрэгжих), эрэгтэй, эмэгтэй аль алинд нь үргүйдэл, халуун цаг агаар эсвэл өвчний үед хүнд хэмжээний шингэн алдалт орно. Сайн мэдээ гэвэл зохих эмчилгээ хийлгэснээр олон хүн кистийн фиброзтойгоор насанд хүрч, идэвхтэй, утга учиртай амьдралаар амьдардаг.
Кистийн фиброз нь удамшлын өвчин тул уламжлалт утгаараа урьдчилан сэргийлэх боломжгүй. Гэсэн хэдий ч генетикийн зөвлөгөө, шинжилгээ нь ирээдүйн эцэг эхчүүдэд эрсдэлээ ойлгож, гэр бүлийн төлөвлөлтийн талаар мэдээлэлтэй шийдвэр гаргахад тусална.
Хэрэв та жирэмслэхээр төлөвлөж байгаа бөгөөд кистийн фиброзын удамшлын түүхтэй бол тээгч шинжилгээ нь та болон таны хамтрагч хоёул ген тээж байгаа эсэхийг тодорхойлно. Энэ энгийн цусны шинжилгээ нь гэр бүлийн төлөвлөлтийн шийдвэр гаргахад үнэ цэнэтэй мэдээллийг өгч чадна.
Хосуудын аль аль нь тээгч байх тохиолдолд жирэмсний үеийн урагт шинжилгээ хийх, IVF-тэй хамт урьдчилан тарьсан генетикийн оношлогоо хийх эсвэл донор өндөг эсвэл эр бэлгийн эсийг ашиглах зэрэг сонголтууд байдаг. Генетикийн зөвлөгч танд эдгээр сонголтыг дарамт шахалт, шүүмжлэлгүйгээр ойлгоход тусална.
Олон муж улс одоо нярайн шинжилгээний хөтөлбөрт кистийн фиброзыг оруулсан бөгөөд энэ нь хэрэв нярай хүүхэд уг өвчнөөр өвчилсөн бол эрт илрүүлж, эмчилгээг шууд эхлүүлэх боломжтой гэсэн үг юм.
Кистийн фиброзыг оношлох нь эмч нарт тодорхой дүр зургийг өгөх зорилгоор хамтран ажилладаг хэд хэдэн шинжилгээг хамардаг. Хөлсний шинжилгээ нь алтан стандарт гэж тооцогддог бөгөөд хөлсөнд агуулагдах давсны хэмжээг хэмждэг.
Хөлсний шинжилгээний үед арьсны жижиг хэсэг (ихэвчлэн гар дээр) сул цахилгаан гүйдэл ашиглан хөлс ялгаруулахаар өдөөгддөг. Дараа нь хөлсийг цуглуулж, давсны агууламжийг шинжилнэ. Кистийн фиброзтой хүмүүсийн хөлсөнд давсны хэмжээ хэвийн хэмжээнээс хамаагүй өндөр байдаг.
Генетикийн шинжилгээ нь CFTR ген дэх тодорхой мутацийг тодорхойлох боломжтой. Энэ нь ялангуяа хөлсний шинжилгээний үр дүн тодорхойгүй эсвэл уг өвчний гэр бүлийн түүх тодорхой байгаа тохиолдолд тустай. Цусны шинжилгээ нь кистийн фиброзын хамгийн түгээмэл генетикийн өөрчлөлтийг илрүүлж чадна.
Нэмэлт шинжилгээнд уушигны үйл ажиллагааг хэр сайн байгааг шалгах уушигны үйл ажиллагааны шинжилгээ, уушигны гэмтлийг илрүүлэх цээжний рентген зураг, хоол боловсруулах эрхтний асуудлыг шалгах өтгөний шинжилгээ орно. Таны эмч нойр булчирхайн үйл ажиллагаа, ерөнхий тэжээлийн байдлыг шалгах шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж магадгүй.
Кистийн фиброзын эмчилгээ нь шинж тэмдгийг эмчлэх, хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх, амьдралын чанарыг аль болох сайжруулахад чиглэгддэг. Одоогоор эмчилгээ байхгүй ч эмчилгээний арга хэмжээ эрс сайжирч, цаашид ч сайжирна.
Амьсгалын замын цэвэрлэгээ нь амьсгалын замын эмчилгээний гол чухал хэсэг юм. Үүнд уушганаас зузаан салстыг суллаж, зайлуулахад туслах арга техник, багаж хэрэгсэл орно. Таны эрүүл мэндийн баг танд тодорхой амьсгалын дасгалыг зааж өгөх бөгөөд чичиргээт хантааз эсвэл гар ажиллагаатай осцилляторын адил төхөөрөмжийг зөвлөж магадгүй.
Эмийн эмчилгээ нь уг өвчнийг эмчлэхэд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг:
Хоол боловсруулах эрхтний эмчилгээнд хоолтой хамт хэрэглэдэг нойр булчирхайн ферментийн нэмэлт бэлдмэл ордог бөгөөд энэ нь хоол боловсруулахад тусалдаг. Бие махбодь байгалийн жамаар шингээхэд хүндрэлтэй тул өөх тосонд уусдаг витаминууд (A, D, E, K) ихэвчлэн шаардлагатай байдаг.
Хоол тэжээлийн дэмжлэг маш чухал бөгөөд эрүүл жингээ хадгалахын тулд ихэвчлэн өндөр илчлэг, өндөр өөх тостой хоолны дэглэм шаардлагатай байдаг. Кистийн фиброзыг ойлгодог бүртгэлтэй хоол тэжээлийн мэргэжилтэнтэй хамтран ажиллах нь хоол тэжээлийн хэрэгцээг үр дүнтэй удирдахад маш чухал үүрэг гүйцэтгэнэ.
Кистийн фиброзыг гэртээ эмчлэх нь шүдээ угаахтай адил байгалийн жамаараа болсон өдөр тутмын дэглэм тогтоохыг шаарддаг. Гол нь төгс байдлын оронд тогтвортой байдал бөгөөд өдөр тутмын багахан хүчин чармайлт нь цаг хугацааны явцад ихээхэн сайжралыг авчирна.
Амьсгалын замыг цэвэрлэх нь өдөрт дор хаяж хоёр удаа хийгдэх ёстой бөгөөд өвчний үед эмч илүү олон удаа хийхийг зөвлөж болно. Телевиз үзэж байхдаа чичиргээт хантааз хэрэглэх эсвэл шүршүүрт амьсгалын дасгал хийх гэх мэт амьдралын хэв маягт тохирсон аргуудыг олоорой.
Ялангуяа халуун цаг агаар эсвэл өвдсөн үед шингэн сайн уух нь маш чухал юм. Бие махбодь хэвийн хэмжээнээс илүү давс алддаг тул өвдсөн эсвэл хөлрөх үед хоолны дэглэмдээ нэмэлт давс нэмэх эсвэл амаар шингэн сэлбэх уусмал хэрэглэх шаардлагатай байж магадгүй юм.
Дасгал хөдөлгөөн нь уушигны үйл ажиллагаа болон ерөнхий эрүүл мэндэд маш их ашигтай. Усанд сэлэх, алхах, дугуй унах эсвэл танд таалагдах ямар ч үйл ажиллагаа нь салстыг суллаж, амьсгалын булчинг бэхжүүлэхэд тусална. Эмчийнхээ зөвлөгөөний дагуу аажмаар эхэлж, аажмаар нэмэгдүүлээрэй.
Эрүүл мэндийн байдлын хэв шинжийг хянахад зориулж шинж тэмдгийн тэмдэглэл хөтөл. Ханиалгах, эрч хүч, хоолны дуршил өөрчлөгдөхийг тэмдэглэ. Энэхүү мэдээлэл нь эрүүл мэндийн багийнханд эмчилгээг тохируулж, асуудлыг эрт илрүүлэхэд тусална.
Уулзалтад бэлтгэх нь эрүүл мэндийн багтайгаа цагаа үр дүнтэй өнгөрөөхөд тусална. Сүүлийн удаа үзүүлснээс хойш анзаарсан шинж тэмдгүүдээ, тэдгээр нь хэзээ эхэлсэн, юу нь сайжруулж, юу нь муутгаж байгааг бичиж эхлээрэй.
Одоогийн хэрэглэж байгаа бүх эм, нэмэлт тэжээл, эмчилгээний жагсаалтыг авч ирээрэй. Хэр хэмжээгээр, хэр удаан хэрэглэж байгаа, ямар гаж нөлөө илэрсэн талаар бичээрэй. Чөлөөтэй худалдаалагдах эм, ургамлын гаралтай бэлдмэлийг ч мартаж болохгүй.
Уулзалтын үеэр чухал асуудлуудаа мартахгүйн тулд урьдчилан асуултуудаа бэлдээрэй. Ердийн асуултуудад шинэ эмчилгээний талаар асуух, хөдөлгөөний хязгаарлалтын талаар ярилцах, эсвэл эмийн зааврыг тодруулах зэрэг багтана.
Боломжтой бол айлчлалын үеэр ярилцсан мэдээллийг санахад туслах гэр бүлийн гишүүн эсвэл найзыгаа дагуулж ирээрэй. Эмнэлгийн үзлэгт орох нь хүндрэлтэй санагдаж болох бөгөөд дэмжлэг авах нь бүх зүйлийг илүү үр дүнтэй боловсруулахад тусална.
Сүүлийн үзлэгээс хойш бусад эмнэлгээс авсан шинжилгээний хариу эсвэл эмнэлгийн бичгийг цуглуул. Энэ нь таны эмчид таны одоогийн эрүүл мэндийн байдал, гарсан өөрчлөлтийн талаар бүрэн дүр зургийг өгөх болно.
Кистийн фиброз бол ноцтой удамшлын өвчин боловч утга учиртай, идэвхтэй амьдралаар амьдрахад саад болохгүй. Зөв эмчилгээ, өдөр тутмын менежментийн дэглэм, хүчтэй дэмжлэгийн системтэй бол олон кистийн фиброзтой хүмүүс боловсрол, ажил мэргэжил, харилцаа холбоо, сонирхдог үйл ажиллагаагаа эрхэлдэг.
Хамгийн чухал зүйл бол эрт оношлох, тогтмол эмчлэх нь удаан хугацааны үр дүнд маш их нөлөөлдөг явдал юм. Хэрэв та өөртөө эсвэл хайртай хүндээ кистийн фиброз байгаа гэж сэжиглэж байгаа бол эмчид яаралтай үзүүлэх нь эрүүл мэндийг илүү сайн удирдахад нөлөөлнө.
Судалгаа шинэ найдвар авчирсаар байгаа бөгөөд эмчилгээ тогтмол сайжирч, шинэ эмүүд гарч байна. Кистийн фиброзын нийгэмлэг хүчтэй бөгөөд дэмжлэг үзүүлдэг бөгөөд энэ замналд туслах нөөц болоод холбоог санал болгодог.
Уушигны кистоз фиброзыг эмчлэх нь та, танай гэр бүл, эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчдийн хамтарсан хүчин чармайлт гэдгийг санаарай. Нээлттэй харилцаа, тогтмол арчилгаа, өвчнийхөө талаарх мэдлэгээ байнга дээшлүүлэх нь уушигны кистоз фиброзтой амьдрахад хамгийн сайн арга юм.
Үгүй, уушигны кистоз фиброз бол төрөлхийн удамшлын өвчин юм. Гэхдээ зарим хүмүүст хөнгөн хэлбэр нь насанд хүрэгчдэд оношлогддог. Эдгээр хүмүүс жил гаруй хугацаанд астма эсвэл давтагдах амьсгалын замын халдвар зэрэг бусад өвчинтэй холбоотой хөнгөн шинж тэмдэг илэрч байсан байж болно.
Уушигны кистоз фиброз өөрөө удамшлын өвчин тул огт халдварладаггүй. Гэсэн хэдий ч уушигны кистоз фиброзтой хүмүүс зарим бактерийн халдварт илүү өртөмтгий байдаг бөгөөд эдгээр бактериуд заримдаа уушигны кистоз фиброзтой хүмүүсийн хооронд тархаж болно. Тиймээс эрүүл мэндийн байгууллагууд болон уушигны кистоз фиброзын нийгэмлэгт халдвар хамгааллын арга хэмжээ чухал юм.
Уушигны кистоз фиброзтой олон хүн хүүхэдтэй болох боломжтой боловч үргүйдэлд өртөх магадлалтай. Уушигны кистоз фиброзтой эрэгтэйчүүдийн 95 орчим хувь нь үрийн сувгийн бөглөрөлтөөс болж үргүйдэлтэй байдаг боловч туслах нөхөн үржихүйн технологи нь ихэвчлэн тусалдаг. Уушигны кистоз фиброзтой эмэгтэйчүүд үргүйдлийн магадлал бага зэрэг нэмэгддэг боловч эрүүл мэндийн зохистой менежменттэй бол байгалийн аргаар жирэмслэх боломжтой.
Сүүлийн хэдэн арван жилийн хугацаанд дундаж наслалт эрс сайжирсан. Одоогийн байдлаар дундаж наслалт 40-өөд насны дунд үед байгаа бөгөөд эмчилгээ сайжирсаар байгаа тул цаашид нэмэгдэх хандлагатай байна. Эмчилгээг хэр эрт эхэлсэн, мэргэшсэн тусламж үйлчилгээ авах боломж, ерөнхий эрүүл мэндийн менежмент зэрэг олон хүчин зүйл хувь хүний үр дүнд нөлөөлдөг.
Цистик фиброзтой ихэнх хүмүүст дасгал хөдөлгөөн уушигны үйл ажиллагаанд тустай тул идэвхтэй байхыг зөвлөдөг. Гэхдээ дасгалыг тухайн хүний уушигны үйл ажиллагаа болон ерөнхий эрүүл мэндийн байдлаас хамааруулан өөрчлөх шаардлагатай. Усанд сэлэх нь ихэвчлэн маш сайн дасгал болдог бол тоосжилттой эсвэл бохирдолтой орчинд хийх үйл ажиллагааг хязгаарлах шаардлагатай байж болно. Таны эрүүл мэндийн баг танд хувь хүнд тохирсон дасгалын зөвлөмж өгч чадна.