Кистик Фиброз

Уушигны эмч Сара Чамберс, М.Д-ээс дэлгэрэнгүй мэдээлэл аваарай.

Товчхондоо, кистийн фиброз нь генийн гажиг юм. Энэ генийн гажиг нь давсны эсэд орж гарах хөдөлгөөнийг өөрчилж, амьсгалын, хоол боловсруулах болон нөхөн үржихүйн системд зузаан, наалдамхай салс үүсгэдэг. Энэ нь удамшлын өвчин юм. Кистийн фиброзтой болоход хүүхэд эцэг эхээсээ тус бүрээс мутацид орсон генийн нэг хувийг өвлөх шаардлагатай. Хэрэв тэд зөвхөн нэг эцэг эхээсээ нэг хувийг өвлөвөл өвчин тусахгүй. Гэхдээ тэд уг мутацид орсон генийн тээгч байх бөгөөд ирээдүйд өөрсдийн хүүхдүүддээ дамжуулж болно. Кистийн фиброз нь удамшлын өвчин тул гэр бүлийн түүх нь эрсдлийг тодорхойлно. Энэ нь бүх үндэстэнд тохиолдож болох ч кистийн фиброз нь Хойд Европ гаралтай цагаан арьстнуудад хамгийн түгээмэл тохиолддог.

Кистийн фиброзтой холбоотой хоёр төрлийн шинж тэмдэг байдаг. Эхнийх нь амьсгалын замын шинж тэмдэг юм. Зузаан, наалдамхай салс нь уушгинд агаар оруулж гаргадаг гуурсыг бөглөж болно. Энэ нь зузаан салс ялгаруулдаг байнгын ханиалга, амьсгаадах, дасгал хөдөлгөөнд тэсвэрлэх чадвар буурах, уушгины давтан халдвар, хамрын хөндийн үрэвсэл эсвэл хамар битүүрэх, эсвэл давтагдах синусит үүсгэж болно. Хоёрдахь төрлийн шинж тэмдэг нь хоол боловсруулах замын шинж тэмдэг юм. Амьсгалын замыг бөглөж болох ижил зузаан салс нь нойр булчирхайгаас нарийн гэдсэнд фермент тээвэрлэдэг гуурсыг мөн бөглөж болно. Энэ нь муухай үнэртэй эсвэл өөх тостой өтгөн, жин багасах, өсөлт удаашрах, гэдэсний бөглөрөл, эсвэл архаг, хүнд өтгөн хатах зэрэгт хүргэж болзошгүй бөгөөд энэ нь өтгөн хатах үед олон удаа хүчлэх зэргийг багтаадаг. Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд кистийн фиброзын шинж тэмдэг илэрвэл эсвэл танай гэр бүлд кистийн фиброзтой хүн байгаа бол өвчний шинжилгээ хийлгэхийн тулд эмчтэйгээ ярилцаарай.

Энэ өвчин удамшлын өвчин тул гэр бүлийн түүхийг хянах нь чухал юм. Кистийн фиброзыг өдөөдөг мутацид орсон генийг тээж байгаа эсэхийг шалгахын тулд генетикийн шинжилгээ хийж болно. Мөн хөлсний шинжилгээ хийж болно. Кистийн фиброз нь хөлсөнд хэвийн хэмжээнээс их давс үүсгэдэг. Эмч нар оношийг батлахын тулд хөлсөнд байгаа давсны хэмжээг шалгана.

Энэ өвчин эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг тул АНУ-ын бүх муж улсад нярайн шинжилгээг тогтмол хийдэг. Кистийн фиброзыг эрт оношлох нь эмчилгээг шууд эхлүүлэх боломжийг олгодог. Харамсалтай нь кистийн фиброзын эмчилгээ байхгүй ч зохих эмчилгээ нь шинж тэмдгийг намдааж, хүндрэлийг бууруулж, амьдралын чанарыг сайжруулдаг. Эмч нар зарим эмийг шаардлагатай гэж үзэж болно. Үүнд уушгины халдварыг эмчлэх, урьдчилан сэргийлэх антибиотик, амьсгалын замын хаванг багасгах үрэвслийн эсрэг эм, эсвэл салсыг гадагшлуулах, уушгины үйл ажиллагааг сайжруулах салс шингэлэгч эм орно. Эм нь хоол боловсруулах үйл ажиллагааг сайжруулахад тусалдаг. Өтгөн хатахаас сэргийлэх эм, фермент, хүчиллэгийг бууруулах эм гэх мэт. Зарим эм нь кистийн фиброзыг үүсгэдэг генийн гажигт чиглэж, алдаатай уургуудыг сайжруулж, уушгины үйл ажиллагааг сайжруулж, хөлсөнд байгаа давсны хэмжээг бууруулдаг. Эмийн гадна, амьсгалын замын цэвэрлэгээний арга техник, мөн цээжний физик эмчилгээ гэж нэрлэдэг бөгөөд салсыг бөглөрөхийг намдааж, амьсгалын замын халдвар, үрэвслийг бууруулахад тусалдаг. Эдгээр арга техник нь уушгинд байгаа зузаан салсыг суллаж, ханиалгаж гаргахад хялбар болгодог. Зарим тохиолдолд эмч нар кистийн фиброзоос үүдэлтэй нөхцөл байдлыг намдаахад мэс засал хийдэг. Жишээлбэл, амьсгалахад туслах хамар, синусын мэс засал, эсвэл хоол боловсруулах үйл ажиллагааг сайжруулахад туслах гэдэсний мэс засал. Амь насанд аюултай тохиолдолд уушги шилжүүлэн суулгах, элэг шилжүүлэн суулгах мэс засал хийгдсэн. Кистийн фиброзыг эмчлэх нь маш төвөгтэй байж болно. Тиймээс өвчнийг үнэлж, эмчлэхэд сургагдсан эмнэлгийн мэргэжилтнүүдтэй төвд эмчилгээ хийлгэхийг анхаарч үзээрэй. Та эмчээсээ клиник туршилтын талаар асууж болно. Энэ өвчнийг урьдчилан сэргийлэх, илрүүлэх, эмчлэхэд шинэ эмчилгээ, арга хэмжээ, шинжилгээ байнга боловсруулагдаж байна.

Кистийн фиброз (KF) нь гэр бүлд дамждаг бөгөөд уушиг, хоол боловсруулах систем болон бие махбодийн бусад эрхтэнд гэмтэл учруулдаг өвчин юм.

KF нь салс, хөлс, хоол боловсруулах шүүс үүсгэдэг эсүүдэд нөлөөлдөг. Эдгээр шингэнийг шүүрэл гэж нэрлэдэг бөгөөд ихэвчлэн нимгэн, гулгамтгай байдаг бөгөөд бие махбодийн дотоод гуурс, сувгийг хамгаалж, тэдгээрийг жигд зам болгодог. Гэхдээ KF-тэй хүмүүст өөрчлөгдсөн ген нь шүүрлийг наалдамхай, зузаан болгодог. Шүүрэл нь ялангуяа уушиг, нойр булчирхайд зам замыг бөглөдөг.

KF цаг хугацааны явцад улам дорддог бөгөөд өдөр тутмын арчилгаа шаарддаг боловч KF-тэй хүмүүс ихэвчлэн сургуульд сурч, ажиллах боломжтой байдаг. Тэд өнгөрсөн арван жилийн KF-тэй хүмүүсээс илүү сайн амьдралын чанартай байдаг. Шинжилгээ, эмчилгээ сайжирснаар KF-тэй хүмүүс одоо 50-аад наснаас дээш насалж, зарим нь хожуу оношлогдож байна.

Кистийн фиброзтой үед амьсгалын зам зузаан, наалдамхай салсаар дүүрч, амьсгалахад хүндрэлтэй болдог. Зузаан салс нь мөн бактери, мөөгөнцрийн хувьд тохиромжтой үржлийн газар юм.

АНУ-д нярайн шинжилгээний ачаар цистик фиброзыг шинж тэмдэг илрэхээс өмнө амьдралын эхний сард оношлох боломжтой. Гэхдээ нярайн шинжилгээ хийж эхлэхээс өмнө төрсөн хүмүүсийг CF-ийн шинж тэмдэг илрэх хүртэл оношлохгүй байж болно. CF-ийн шинж тэмдэг нь аль эрхтэнд нөлөөлж, хэр хүнд байгаагаас хамаарч харилцан адилгүй байдаг. Тэр ч байтугай нэг хүнд ч гэсэн шинж тэмдэг нь өөр өөр үед муудаж эсвэл сайжирч болно. Зарим хүмүүст өсвөр насандаа эсвэл насанд хүрэгчдэд шинж тэмдэг илрэхгүй байж болно. Насанд хүрэгчдэд оношлогдсон хүмүүс ихэвчлэн хөнгөн шинж тэмдэгтэй байдаг бөгөөд ердийн бус шинж тэмдэг илрэх магадлал өндөр байдаг. Үүнд: нойр булчирхайн үрэвсэл гэж нэрлэгддэг нойр булчирхайн давтан үрэвсэл, үргүйдэл, уушигны давтан үрэвсэл орно. CF-тэй хүмүүсийн хөлсөнд давсны хэмжээ хэвийн хэмжээнээс өндөр байдаг. Эцэг эхчүүд хүүхдээ үнсэхэд давсны амтыг мэдэрдэг. CF-ийн бусад шинж тэмдгүүдийн ихэнх нь амьсгалын болон хоол боловсруулах системд нөлөөлдөг. Цистик фиброзын үед уушиг хамгийн ихээр өртдөг. CF-тэй холбоотой зузаан, наалдамхай салст нь уушгинд агаар оруулж, гаргадаг гуурсыг бөглөдөг. Энэ нь дараах шинж тэмдгүүдийг үүсгэж болно: Татгалзахгүй ханиалга, зузаан салст ялгардаг. Амьсгалах үед шүгэлдэх чимээ гардаг. Ядрахын өмнө биеийн хөдөлгөөн хийх чадвар хязгаарлагдмал. Уушигны давтан халдвар. Хамар битүүрэх эсвэл хамрын салст бүрхэвч цочрох, хавагнах. Давтан синусит. Цистик фиброзоор үүсгэгдсэн зузаан салст нь нойр булчирхайгаас нарийн гэдсэнд хоол боловсруулах ферментийг дамжуулдаг гуурсыг бөглөж болно. Эдгээр хоол боловсруулах ферментгүйгээр гэдэс хоол хүнсэн дэх шим тэжээлийг бүрэн шингээж, ашиглаж чадахгүй. Үүний үр дүнд ихэвчлэн: Муухай үнэртэй, тослог өтгөн. Биеийн жин багасах, өсөлт удаашрах. Гэдэс бөглөрөх нь нярайд илүү тохиолддог. Үргэлжилсэн эсвэл хүнд өтгөн хатах. Өтгөн хатах үед ихээр хүчлэх нь шулуун гэдэсний нэг хэсгийг анус руу цухуйлгаж болно. Үүнийг шулуун гэдэсний уналт гэж нэрлэдэг. Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд цистик фиброзын шинж тэмдэгтэй бол - эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн CF-тэй бол - энэ өвчнийг шинжлэх талаар эрүүл мэндийн мэргэжилтэнтэйгээ ярилцаарай. CF-ийг эмчлэх чадвар, туршлагатай эмчтэй уулзах цаг аваарай. CF нь эрүүл мэндийн мэргэжилтэнтэй дор хаяж гурван сар тутамд тогтмол уулзах шаардлагатай. Хэрэв танд шинэ эсвэл муудаж буй шинж тэмдэг, тухайлбал хэвийн хэмжээнээс илүү салст ялгарах эсвэл салстын өнгө өөрчлөгдөх, энерги дутагдах, жин хасах эсвэл хүнд өтгөн хатах зэрэг шинж тэмдэг илэрвэл эрүүл мэндийн мэргэжилтэнтэйгээ холбоо барина уу. Хэрэв та цус ханиалгах, цээж өвдөх, амьсгалахад хүндрэлтэй байх эсвэл хүнд хэвлийгээр өвдөх, хий дүүрэх зэрэг шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай эмнэлгийн тусламж аваарай. Хэрэв дараах шинж тэмдэг илэрвэл 911 эсвэл орон нутгийн яаралтай тусламжийн дугаарт залгаарай эсвэл эмнэлгийн яаралтай тусламжийн тасагт хандаарай: Амьсгалахад хүндрэлтэй эсвэл ярихад хүндрэлтэй байх. Уруул эсвэл хумс цэнхэр эсвэл саарал өнгөтэй болох. Бусад хүмүүс таны сэтгэцийн байдал хэвийн бус байгааг анзаарах.

Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд кистозын фиброзын шинж тэмдэгтэй бол - эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь ХФ-тэй бол - уг өвчнийг илрүүлэх шинжилгээний талаар эрүүл мэндийн мэргэжилтэнтэйгээ ярилцаарай. ХФ-ийг эмчлэх чадвар, туршлагатай эмчид үзүүлэх цаг аваарай.

ХФ нь эрүүл мэндийн мэргэжилтэнтэй ядаж гурван сар тутамд тогтмол уулзахыг шаарддаг. Хэрэв та шинэ эсвэл улам дордож буй шинж тэмдэг илэрвэл, тухайлбал хэвийн хэмжээнээс илүү салс ялгарах, салсын өнгө өөрчлөгдөх, ядрах, жин хасах, эсвэл хүнд өтгөн хатах зэрэг шинж тэмдэг илэрвэл эрүүл мэндийн мэргэжилтэнтэйгээ холбоо бариарай.

Хэрэв та цус ханиалгаж байгаа, цээж өвдөж эсвэл амьсгалахад хүндрэлтэй байгаа, эсвэл хүнд хэвлийн өвдөлт, хий дүүрэх шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай эмнэлгийн тусламж аваарай.

Хэрэв дараах шинж тэмдгүүд илэрвэл 911 эсвэл орон нутгийн яаралтай тусламжийн дугаарт залгаж эсвэл эмнэлгийн яаралтай тусламжийн тасагт хандаарай:

• Амьсгалахад хүндрэлтэй эсвэл ярихад хүндрэлтэй байх.
• Уруул эсвэл хумс цэнхэр эсвэл саарал өнгөтэй болох.
• Бусад хүмүүс таны ухаан санаа самуурч байгааг анзаарах.

Аутосом рецессив эмгэгтэй болохын тулд та хоёр өөрчлөгдсөн ген, заримдаа мутаци гэж нэрлэдэг хоёр генийг өвлөн авдаг. Та эцэг эхээсээ тус бүрээс нэгийг нь авдаг. Тэдний эрүүл мэнд ховор тохиолдолд л нөлөөлдөг, учир нь тэд зөвхөн нэг өөрчлөгдсөн ген лтэй байдаг. Хоёр тээгч нь хоёр хэвийн ген бүхий эрүүл хүүхэдтэй болох 25% магадлалтай. Тэд мөн тээгч болох эрүүл хүүхэдтэй болох 50% магадлалтай. Тэд хоёр өөрчлөгдсөн ген бүхий өвчтэй хүүхэдтэй болох 25% магадлалтай.

Кистик фиброз өвчний үед генийн өөрчлөлт нь эсэд давс, усны хөдөлгөөнийг зохицуулдаг уургийн асуудлыг үүсгэдэг. Энэ ген нь кистик фиброзын трансмембран дамжуулалтын зохицуулагч (CFTR) ген юм. Энэ нь салст, хөлс, хоол боловсруулах шүүс үүсгэдэг эсүүдэд нөлөөлдөг. CFTR уураг хэвийн ажиллахгүй бол амьсгалын зам, хоол боловсруулах болон нөхөн үржихүйн системд зузаан, наалдамхай салст, мөн хөлсөнд илүү давс үүсдэг.

CF үүсгэдэг CFTR генийн өөрчлөлтүүдийг тэдгээр нь үүсгэдэг асуудлын дагуу хэд хэдэн бүлэгт хуваадаг. Генийн өөрчлөлтийн янз бүрийн бүлгүүд CFTR уургийн хэр хэмжээгээр үүсч, хэр сайн ажилладагт нөлөөлдөг.

Кистик фиброзтой болохын тулд хүүхдүүд эцэг эхээсээ тус бүрээс өөрчлөгдсөн CFTR генийн нэг хувийг авах ёстой. Хэрэв хүүхдүүд зөвхөн нэг хувийг авбал тэд CF өвчинтэй болохгүй. Гэхдээ тэд тээгч болох бөгөөд өөрсдийн хүүхдүүддээ өөрчлөгдсөн генийг дамжуулж болно. Тээгч хүмүүс CF-ийн шинж тэмдэггүй эсвэл цөөн хэдэн хөнгөн шинж тэмдэгтэй байж болно.

Учир нь кистийн фиброз нь удамшдаг өвчин тул гэр бүлийн анамнез нь эрсдэлт хүчин зүйл болдог.

ХФ нь бүх үндэстэнд тохиолддог боловч Хойд Европоос гаралтай цагаан арьстнуудад хамгийн түгээмэл байдаг. Хар арьстан, Латин Америк, Ойрхи Дорнод, Америкийн уугуул иргэд, Азиуд дунд энэ өвчин бага тохиолддог тул онош нь маш хожуу тавигдах магадлалтай.

Онош хожуу тавигдах нь эрүүл мэндийн байдлыг улам дордуулж болзошгүй. Эрт ба үр дүнтэй эмчилгээ нь амьдралын чанарыг сайжруулж, хүндрэлээс урьдчилан сэргийлж, урт наслахад тусална. Хэрэв та өнгөт арьстан бөгөөд ХФ-тэй байж болох шинж тэмдэг илэрвэл ХФ-ийн шинжилгээ хийлгэхийн тулд эрүүл мэндийн мэргэжилтэнтэй ярилцаарай.

Кистик фиброзын хүндрэл нь амьсгалын, хоол боловсруулах, нөхөн үржихүйн систем болон бусад эрхтнүүдэд нөлөөлж болно. Амьсгалын замын гэмтэл. Кистик фиброз нь амьсгалын замын гэмтэл, бронхоэктаз гэж нэрлэгддэг удаан хугацааны уушигны өвчний тэргүүлэх шалтгаануудын нэг юм. Бронхоэктаз нь амьсгалын замын өргөсөлт, сорвижилтыг үүсгэдэг. Энэ нь уушгинд агаар орох, гарах, амьсгалын замаас салстыг цэвэрлэхэд хүндрэл учруулдаг. Халдварын байнгын явц. Уушиг, хамар дайвар хөндийн зузаан салст нь нян, мөөгөнцөр үржих орчин болдог. Хамар дайвар хөндийн үрэвсэл, бронхит эсвэл уушгины хатгалгаа нь элбэг тохиолддог бөгөөд давтан үүсч болно. Антибиотик эмчилгээнд үр дүн өгдөггүй, эмчлэхэд хүндрэлтэй нянгийн халдвар нь бас элбэг тохиолддог. Хамрын ургацаг. Хамрын салст бүрхүүл цочроогдсон, хавдсан байх үед хамрын полип гэж нэрлэгддэг зөөлөн, махан ургацаг үүсч болно. Цус ханиалгах. Бронхоэктаз нь уушигны судасны хажууд үүсч болно. Амьсгалын замын гэмтэл, халдварын хослол нь цус ханиалгах шалтгаан болдог. Ихэнхдээ бага хэмжээний цус байдаг боловч ховор тохиолдолд амь насанд аюултай байж болно. Уушиг агших. Пневмоторакс гэж нэрлэгддэг энэхүү өвчин нь уушгийг цээжний хананаас тусгаарладаг зайд агаар нэвтэрч орсноор үүсдэг. Энэ нь уушигны нэг хэсэг эсвэл бүхэлдээ агших шалтгаан болдог. Уушиг агших нь КФ-тэй насанд хүрэгчдэд илүү түгээмэл тохиолддог. Уушиг агших нь гэнэтийн цээжний өвдөлт, амьсгалахад хүндрэл учруулдаг. Хүмүүс цээжиндээ хөөсөрхөг мэдрэмж төрдөг. Амьсгалын дутагдал. Цаг хугацаа өнгөрөх тусам КФ нь уушигны эдийг маш ихээр гэмтээж, ажиллахаа болиулдаг. Уушигны үйл ажиллагаа ихэвчлэн цаг хугацааны явцад аажмаар муудаж, амь насанд аюултай болдог. Амьсгалын дутагдал нь КФ-ийн хамгийн түгээмэл үхэлд хүргэх шалтгаан юм. Шинж тэмдгийн хүндрэл. КФ-тэй хүмүүс амьсгалын замын шинж тэмдгүүд хэвийнхээс илүү хүндэрсэн үе байдаг. Үүнийг сэдрэлт (жишээ нь-зас-эр-бай-шүнс) гэж нэрлэдэг. Шинж тэмдгүүд нь хэвийнхээс илүү салсттай ханиалгах, амьсгалахад хүндрэлтэй байх зэрэг орно. Энергийн дутагдал, жин хасах нь сэдрэлтийн үед элбэг тохиолддог. Сэдрэлтийг антибиотик эмчилгээгээр эмчилдэг. Заримдаа эмчилгээг гэртээ хийж болох боловч эмнэлэгт хэвтэх шаардлагатай байж болно. Хоол тэжээлийн дутагдал. Зузаан салст нь нойр булчирхайгаас гэдэс рүү хоол боловсруулах ферментийг дамжуулдаг сувгийг бөглөж болно. Эдгээр ферментгүйгээр бие махбодь уураг, өөх тос эсвэл өөх тосонд уусдаг витаминыг шингээж, ашиглаж чадахгүй бөгөөд хангалттай шим тэжээл авч чадахгүй. Энэ нь өсөлтийн хоцрогдол, жин хасахад хүргэж болно. нойр булчирхайн үрэвсэл буюу панкреатит өвчин нь элбэг тохиолддог. Чихрийн шижин. Нойр булчирхай нь инсулин үүсгэдэг бөгөөд бие махбодь чихрийг ашиглахад хэрэгтэй байдаг. Кистик фиброз нь чихрийн шижин өвчний эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг. КФ-тэй өсвөр насныхны 20%, насанд хүрэгчдийн 50% нь чихрийн шижин өвчтэй болдог. Элэгний өвчин. Элэг, цөсний хүүдийгээс нарийн гэдсэнд цөс дамжуулдаг суваг бөглөрч, үрэвсэж болно. Энэ нь шарлалт, өөх тосны элэгний өвчин, цирроз зэрэг элэгний асуудал, заримдаа цөсний чулуу үүсгэдэг. Гэдэсний бөглөрөл. Гэдэсний бөглөрөл нь бүх насны КФ-тэй хүмүүст тохиолдож болно. Заримдаа гэдэсний нэг хэсэг нь ойролцоох гэдэсний хэсэг рүү гулсаж, нурж унах хоолой шиг болдог. Дистал гэдэсний бөглөрөлийн хам шинж (DIOS). DIOS нь нарийн гэдэс бүдүүн гэдэстэй нийлдэг хэсэгт хэсэгчилсэн эсвэл бүрэн бөглөрөл юм. DIOS-ийг яаралтай эмчлэх шаардлагатай. Эрэгтэйчүүдийн үргүйдэл. Кистик фиброзтой бараг бүх эрэгтэйчүүд үргүй байдаг. Тестийг шээсний булчирхайтай холбодог суваг болох vas deferens нь салстаар бөглөрсөн эсвэл бүрэн байхгүй байдаг. Сперм нь шээсний булчирхайгаар үүсгэгдсэн үрийн шингэн рүү орох боломжгүй байсан ч тестид үүсгэгдсээр байдаг. Зарим үргүйдлийн эмчилгээ, мэс заслын арга хэмжээ нь КФ-тэй эрчүүдэд биологийн эцэг эх болох боломжийг олгодог. Эмэгтэйчүүдийн үргүйдлийн түвшин буурсан. КФ-тэй эмэгтэйчүүд бусад эмэгтэйчүүдээс бага үржил шимтэй байж болох ч жирэмслэх, амжилттай жирэмслэлт хийх боломжтой. Гэсэн хэдий ч жирэмслэлт нь КФ-ийн шинж тэмдгийг улам хүндрүүлж болно. Эрсдэлтэй холбоотойгоор эрүүл мэндийн мэргэжилтэнтэйгээ ярилцаарай. Ясны сийрэгжилт. Кистик фиброз нь остеопороз гэж нэрлэгддэг ясны аюултай сийрэгжилт үүсэх эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг. Үе мөчний өвдөлт, артрит, булчингийн өвдөлт ч мөн тохиолдож болно. Электролитийн тэнцвэр алдагдах, шингэн алдалт. КФ нь давслаг хөлс үүсгэдэг тул цусан дахь эрдэсийн тэнцвэр алдагдаж болно. Энэ нь ялангуяа дасгал хийх эсвэл халуун цаг агаарт шингэн алдах эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг. Шингэн алдалтын шинж тэмдгүүд нь зүрхний цохилт хурдасах, хэт ядаргаа, сулрал, цусны даралт буурах зэрэг орно. Ходоод-улаан хоолойн сөргөө өвчин (GERD). Ходоодны хүчил нь ам, ходоодыг холбодог хоолой болох улаан хоолой руу давтан урсдаг. Энэхүү урвуу урсгалыг хүчиллэг сөргөө гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь улаан хоолойн салст бүрхүүлийг цочроодог. Сэтгэцийн эрүүл мэндийн асуудлууд. Эмчилгээгүй үргэлжилсэн эмгэгтэй байх нь айдас, сэтгэл гутрал, түгшүүр үүсгэж болно. Хоол боловсруулах замын хорт хавдрын эрсдэл өндөр. Улаан хоолой, ходоод, нарийн, бүдүүн гэдэс, элэг, нойр булчирхайн хорт хавдрын эрсдэл нь кистик фиброзтой хүмүүст өндөр байдаг. Бүдүүн гэдэсний хорт хавдрын тогтмол шинжилгээг 40 наснаас эхлэн хийх ёстой.

Хэрэв та эсвэл таны хамтрагч цистик фиброзтой ойрын хамаатантай бол та хоёр хүүхэдтэй болохоосоо өмнө генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг сонгож болно. Лабораторид цусны дээж дээр хийгдсэн шинжилгээ нь таны хүүхэд CF-тэй болох эрсдэлийг тодорхойлоход тусална. Хэрэв та аль хэдийн жирэмсэн болж, генетикийн шинжилгээний дүн хүүхэд тань CF-тэй болох эрсдэлтэй байж болзошгүйг харуулж байгаа бол эрүүл мэндийн мэргэжилтэн тань таны урагт өөр шинжилгээ хийж болно. Генетикийн шинжилгээ бүх хүнд зориулагдаагүй. Шинжилгээ хийлгэхээсээ өмнө генетикийн зөвлөхтэй шинжилгээний үр дүн сэтгэцийн эрүүл мэндэд ямар нөлөө үзүүлж болох талаар ярилцаарай.

Уушигны эмч Сара Чамберс, Анагаах ухааны доктор нь кистик фиброзын талаар хамгийн олон асуудаг асуултуудад хариулж байна.

Таны нярай хүүхдийн нярайн шинжилгээ эерэг гарсан нь хүүхэд тань кистик фиброзтой гэсэн үг биш юм. Эерэг шинжилгээтэй нярай хүүхдүүдийн ихэнх нь үнэндээ кистик фиброзтой байдаггүй. Нярайн шинжилгээ нь кистик фиброзтой өвчтөнүүдэд ихэссэн цусан дахь бодисыг шалгадаг боловч энэ нь бусад өвчинд, тэр дундаа дутуу төрөлтөд ч ихэсч болно. Зарим муж улсууд мөн генийн мутацийг шалгадаг боловч энэ нь эерэг гарсан ч хүүхэд тань уг өвчтэй гэсэн үг биш юм. Зөвхөн нэг мутацитай хүмүүсийг тээгч гэдэг. Энэ нь АНУ-д маш элбэг бөгөөд 20 хүн тутмын нэг нь кистик фиброзын генийн мутацийн тээгч байдаг. Хэрэв таны хүүхдийн кистик фиброзын шинжилгээ эерэг гарвал тэд эмчдээ үзүүлж, кистик фиброзтой эсэхийг нь тодорхойлохын тулд хөлсний хлоридын шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай болно.

Кистик фиброзын генийн мутаци нь үнэндээ аутосомын рецессив гэж нэрлэгддэг тодорхой хэв шинжийн дагуу эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг. Эцэг эх бүр хүүхэддээ нэг кистик фиброзын генийг дамжуулдаг бөгөөд ингэснээр хүн бүр хоёр кистик фиброзын гентай байдаг. Өвчин тусахын тулд хоёр ген нь мутацитай байх ёстой. Нэг кистик фиброзын ген бүхий хүмүүсийг тээгч гэдэг. Хэрэв эцэг эх нь тээгч бол тэд генийн мутацитай генийг хүүхэддээ дамжуулах 50 хувийн магадлалтай. Хэрэв хоёр эцэг эх нь хэвийн ген дамжуулсан эсвэл зөвхөн нэг эцэг эх нь мутацитай ген дамжуулсан бол хүүхэд кистик фиброзтой болохгүй. Хэрэв хоёр эцэг эх нь мутацитай ген дамжуулсан бол нярай хоёр мутацитай гентай болж, өвчин тусах магадлалтай. Хэрэв хоёр эцэг эх нь кистик фиброзын мутацийн тээгч бол тэдний нярай бүр кистик фиброзтой төрөх 25 хувийн магадлалтай.

Тиймээс эрэгтэй, эмэгтэй аль аль нь кистик фиброзтой болох боломжтой. Гэхдээ эмэгтэйчүүд илүү их шинж тэмдэг, уушигны халдвартай байдаг бөгөөд эрэгтэйчүүдтэй харьцуулахад эдгээр халдварын шинж тэмдгүүд нь амьдралын эрт үед илэрдэг. Үүний шалтгаан яг юу болохыг хэн ч мэдэхгүй.

Үнэндээ кистик фиброзын тохиолдлын бараг 10 хувь нь насанд хүрэгчдэд оношлогддог. Та кистик фиброзтой төрдөг боловч хүүхэд насанд оношлогдоогүй байх хэд хэдэн шалтгаан бий. 2010 оноос өмнө зарим муж улсууд кистик фиброзыг шинжлэхгүй байсан. Тиймээс хэрэв та 2010 оноос өмнө төрсөн бол нярай байхдаа кистик фиброзын нярайн шинжилгээ хийлгээгүй байж магадгүй юм. Зарим генийн мутаци нь маш бага зэргийн өвчин үүсгэдэг бөгөөд шинж тэмдгүүд нь насанд хүрэгчдэд анзаарагдах хүртэл анзаарагдахгүй байж болно.

Кистик фиброзын шинж тэмдэг, өвчин өвчтөний эрхтэнд хэрхэн нөлөөлдөг, тэдний амьдралд хэрхэн нөлөөлдөг нь хүн бүрт өөр өөр байдаг. Зарим хүмүүс зөвхөн нэг эрхтэнд нөлөөлж, маш цөөн шинж тэмдэгтэй маш бага зэргийн өвчтэй байдаг бол зарим нь илүү хүнд өвчтэй, хүндрэлтэй шинж тэмдэгтэй, олон эрхтэнд нөлөөлдөг байдаг. Генийн мутацийн төрөл зэрэг олон хүчин зүйл өвчтөнд үзүүлэх нөлөөллийг тодорхойлдог. Гэхдээ таны кистик фиброзын эмчилгээний баг тантай хувь хүний ​​өвчтөн болгон ажиллаж, таны хувийн хэрэгцээнд нийцүүлэн хувь хүнд зориулсан эмчилгээний төлөвлөгөө гаргаж чадна.

Кистик фиброзтой эрэгтэй, эмэгтэй аль алинд нь үргүйдэл нөлөөлдөг. Кистик фиброзтой эмэгтэйчүүдэд умайн хүзүүний салст бүрхэвч зузаарч, сарын тэмдгийн мөчлөг нь тогтворгүй байж болно. Тиймээс кистик фиброзтой эмэгтэйчүүд жирэмслэхэд илүү удаан хугацаа шаардагдаж магадгүй юм. Гэхдээ ихэнх нь жирэмслэх, хэвийн жирэмслэлт, хэвийн төрөлттэй байдаг. Кистик фиброзтой эрчүүдийн бараг бүгд үргүй байдаг. Кистик фиброзтой эрчүүд хэвийн үрийн шингэн үүсгэдэг боловч үрийн суваг байдаггүй. Тэд үрийн шингэн үүсгэдэг тул туслах нөхөн үржихүйн технологи ашиглан эр кистик фиброзтой өвчтөнүүдэд биологийн хүүхэдтэй болоход туслах боломжтой. Таны хүүхдүүд кистик фиброзтой болох эсэх нь та болон таны хамтрагчаас дамжуулсан генийн хослолоос хамаарч, эцэг эх аль аль нь генийн мутацитай байхгүй бол тэг хувь, хоёулаа кистик фиброзтой бол бараг 100 хувь хүртэл хэлбэлзэж болно.

Эрүүл мэндийн багтайгаа үргэлж шударга бай. Ямар эм ууж байгаа, эмчилгээгээ хэр олон удаа хийж байгаагаа мэдэгдээрэй. Уулзалтандаа орохоосоо өмнө асуултуудаа бичиж тэмдэглээрэй, ингэснээр бид таны хэрэгцээг хангаж байгаа эсэхийг шалгаж чадна. Цаг зав гаргасанд баярлалаа. Амжилт хүсье.

Кистик фиброзыг оношлохын тулд эрүүл мэндийн мэргэжилтнүүд ихэвчлэн биеийн үзлэг хийж, шинж тэмдгийг тань үзэж, шинжилгээ хийдэг.

АНУ-ын бүх муж улс одоо нярай хүүхдийг кистик фиброзын шинжилгээнд тогтмол хамруулдаг. Эрт оношлох нь эмчилгээг шууд эхлүүлэх боломжийг олгодог. Шинжилгээнд дараах зүйлс орно:

• Нярайн шинжилгээ. Энэхүү шинжилгээнд эрүүл мэндийн мэргэжилтэн нярайн өсгийгөөс цөөн дусал цус авдаг. Лаборатори нь цусан дахь иммунореактив трипсиноген (IRT) гэж нэрлэгддэг химийн бодисын хэмжээ хэвийн хэмжээнээс өндөр байгаа эсэхийг шалгадаг. IRT нь нойр булчирхайгаас ялгардаг бөгөөд кистик фиброзыг илтгэж болно. Нярайн IRT-ийн хэмжээ дутуу төрөлт эсвэл хүндрэлтэй төрөлтөөс болж өндөр байж болно. Энэ шалтгааны улмаас кистик фиброзын оношийг батлахын тулд бусад шинжилгээ хийх шаардлагатай байж магадгүй юм.
• Хөлсний шинжилгээ. Нярай кистик фиброзтой эсэхийг шалгахын тулд нярай дор хаяж 2 долоо хоногтой болсны дараа хөлсний шинжилгээ хийдэг. Арьсыг хөлрүүлдэг химийн бодисыг арьсны жижиг хэсэгт түрхдэг. Дараа нь хөлсийг цуглуулж, хэвийн хэмжээнээс давслаг эсэхийг шалгадаг. Кистик фиброзын сангаас баталгаажуулсан эмчилгээний төвд хийсэн шинжилгээ нь найдвартай үр дүнг баталгаажуулдаг.
• Генетикийн шинжилгээ. Эрүүл мэндийн мэргэжилтнүүд кистик фиброзын шалтгаан болдог генийн тодорхой өөрчлөлтийг хайхын тулд генетикийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж болно. Оношийг батлахын тулд генетикийн шинжилгээг IRT-ийн хэмжээтэй хамт ашиглаж болно.

Кистик фиброзын шинжилгээг төрөхдөө шинжилгээ хийлгээгүй ахмад хүүхэд, насанд хүрэгчдэд хийхийг зөвлөж болно. Хэрэв та нойр булчирхайн үрэвсэл, хамрын полип, архаг синусит, уушигны халдвар, бронхоэктаз эсвэл эрэгтэйчүүдийн үргүйдэл зэрэг өвчнөөр давтан өвчилсөн бол эрүүл мэндийн мэргэжилтэн танд кистик фиброзын генетикийн болон хөлсний шинжилгээ хийхийг санал болгож магадгүй юм.