Дауны Синдром

Нийт 46 хромосомтой 23 хос хромосом байдаг. Хромосомын тал нь өндгөн эсээс, нөгөө тал нь эр бэлгийн эсээс гаралтай. Энэ XY хромосомын хос нь өндгөн эсийн X хромосом болон эр бэлгийн эсийн Y хромосомоос бүрдэнэ. Дауны синдромд 21-р хромосомын нэмэлт хуулбар байдаг бөгөөд энэ нь ердийн хоёр хуулбарын оронд гурван хуулбартай болдог.

Дауны синдром нь эсийн хуваагдал хэвийн бус явагдаж, 21-р хромосомын бүтэн эсвэл хэсэгчилсэн нэмэлт хуулбар үүссэнээс үүдэлтэй удамшлын өвчин юм. Энэхүү нэмэлт генетикийн материал нь Дауны синдромын хөгжлийн өөрчлөлт, бие махбодийн онцлог шинж чанарыг үүсгэдэг.

"Синдром" гэдэг нь хамтдаа тохиолддог шинж тэмдгүүдийн цогцыг хэлнэ. Синдромын үед ялгаа эсвэл асуудлын тодорхой хэв шинж байдаг. Энэ өвчнийг анх тодорхойлсон Английн эмч Жон Ландон Дауны нэрээр нэрлэжээ.

Дауны синдромын хүнд байдал хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Энэ өвчин нь насан туршийн оюуны хомсдол, хөгжлийн хоцрогдол үүсгэдэг. Энэ нь хүүхдүүдийн оюуны хомсдолын хамгийн түгээмэл генетикийн хромосомын шалтгаан юм. Мөн энэ нь зүрх судас, хоол боловсруулах эрхтний асуудал зэрэг бусад эмгэгүүдийг ихэвчлэн үүсгэдэг.

Дауны синдромыг илүү сайн ойлгох, эрт үеийн эмчилгээ нь энэ өвчтэй хүүхэд, насанд хүрэгчдийн амьдралын чанарыг эрс сайжруулж, тэдний амьдралыг утга учиртай болгоход тусалдаг.

Даун синдромтой хүн бүр өөр өөрийн онцлогтой байдаг. Оюуны болон хөгжлийн бэрхшээл нь ихэвчлэн хөнгөнөөс дунд зэргийн байдаг. Зарим хүмүүс эрүүл байдаг бол зарим нь төрөлхийн зүрхний өвчин гэх мэт ноцтой эрүүл мэндийн асуудалтай байдаг. Даун синдромтой хүүхэд, насанд хүрэгчид онцлог царай, бие махбодийн шинж чанартай байдаг. Даун синдромтой бүх хүн ижил шинж чанартай байдаггүй ч зарим нийтлэг шинж чанаруудад: Хавтгай царай, жижиг хамар, хавтгай хамар нуруу. Жижиг толгой. Богино хүзүү. Амаасаа цухуйдаг хэл. Дээшээ чиглэсэн зовхи. Нүдний дотор буланд хучигдсан дээд зовхины арьсны нугалаас. Жижиг, дугуй чих. Өргөн, жижиг гар, алганд нэг нугалаас, богино хуруу. Эрхий хуруу болон долоовор хурууны хооронд зайтай жижиг хөл. Нүдний өнгөт хэсэг буюу солонгон бүрхэвчинд жижиг цагаан толбо. Эдгээр цагаан толбыг Брашфилдийн толбо гэдэг. Богино нуруу. Нярайд булчингийн сулрал. Сул, хэт уян хатан үе мөч. Даун синдромтой нярай хүүхдүүд дундаж хэмжээтэй байж болох ч ихэвчлэн удаан ургаж, өөр насны хүүхдүүдээс богинохон байдаг. Даун синдромтой хүүхдүүд суух, ярих, алхах зэрэг хөгжлийн үе шатуудад удаан хүрдэг. Эрготерапи, физик эмчилгээ, ярианы болон хэлний эмчилгээ нь биеийн үйл ажиллагаа, яриаг сайжруулахад тусалдаг. Даун синдромтой хүүхдүүдийн ихэнх нь хөнгөнөөс дунд зэргийн танин мэдэхүйн сулралтай байдаг. Энэ нь тэд санах ой, шинэ зүйл сурах, анхаарал төвлөрөх, бодох эсвэл өдөр тутмын амьдралд нөлөөлдөг шийдвэр гаргахад бэрхшээлтэй байдаг гэсэн үг юм. Хэл яриа хоцордог. Эрт үеийн оролцоо, тусгай боловсролын үйлчилгээ нь Даун синдромтой хүүхэд, өсвөр насныханд бүрэн чадавхидаа хүрэхэд тусалдаг. Даун синдромтой насанд хүрэгчдэд зориулсан үйлчилгээ нь бүрэн дүүрэн амьдрахад дэмжлэг үзүүлэхэд тусалдаг. Даун синдром нь ихэвчлэн төрөхөөс өмнө эсвэл төрөх үед оношлогддог. Гэхдээ жирэмслэлт эсвэл таны хүүхдийн өсөлт хөгжилтэй холбоотой асуулт байвал эмч эсвэл бусад эрүүл мэндийн мэргэжилтэнтэй ярилцаарай.

Дауны синдромыг ихэвчлэн төрөхөөс өмнө эсвэл төрөх үед оношлодог. Гэхдээ жирэмслэлт эсвэл хүүхдийн өсөлт хөгжилтэй холбоотой асуулт байвал эмч эсвэл бусад эрүүл мэндийн мэргэжилтэнтэй ярилцаарай.

Хүний эсэд ихэвчлэн 23 хос хромосом агуулагддаг. Нэг хос хромосомын нэг нь эр бэлгийн эсээс, нөгөө нь өндгөн эсээс гаралтай.

Дауны синдром нь 21-р хромосомтой холбоотой ер бусын эсийн хуваагдалаас үүдэлтэй. Энэ ер бусын эсийн хуваагдал нь 21-р хромосомын нэмэлт хэсэг эсвэл бүтэн хромосомыг үүсгэдэг. Энэ нэмэлт удамшлын материал нь бие махбодь, тархины хөгжилд өөрчлөлт оруулдаг. Энэ нь Дауны синдромын физиологийн шинж чанар, хөгжлийн бэрхшээлийг үүсгэдэг.

Дауны синдромыг үүсгэдэг гурван удамшлын өөрчлөлтийн аль нэг нь байж болно:

• 21-р хромосомын трисоми. Дауны синдромын 95% нь 21-р хромосомын трисомигоор үүсдэг. Энэ нь хүн ердийн хоёр хувь биш, гурван хувь 21-р хромосомтой гэсэн үг юм. Нэмэлт 21-р хромосом нь биеийн бүх эсэд байдаг. 21-р хромосомын трисоми нь эр бэлгийн эс эсвэл өндгөн эсийн хөгжлийн үед ер бусын эсийн хуваагдалаас үүсдэг.
• Мозайк Дауны синдром. Энэ нь Дауны синдромын ховор хэлбэр юм. Мозайк Дауны синдромтой хүмүүс 21-р хромосомын нэмэлт хувьтай зарим эсүүдтэй байдаг. Энэ ердийн болон өөрчлөгдсөн эсийн мозайк нь өндгөн эс эр бэлгийн эсээр үр тогтоосны дараа ер бусын эсийн хуваагдалаас үүсдэг.
• Транслокацийн Дауны синдром. Цөөн тооны хүмүүст 21-р хромосомын нэг хэсэг өөр хромосомд наалдсан, өөрөөр хэлбэл транслокаци хийсэн үед Дауны синдром үүсч болно. Энэ нь үр тогтохоос өмнө эсвэл үр тогтох үед тохиолдож болно. Тухайн хүн 21-р хромосомын ердийн хоёр хувьтай байдаг боловч 21-р хромосомын нэмэлт удамшлын материал өөр хромосомд наалдсан байдаг.

Ихэнх тохиолдолд Дауны синдром нь удамшдаггүй. Энэ эмгэг нь санамсаргүй ер бусын эсийн хуваагдалаас үүсдэг. Энэ нь эр бэлгийн эс эсвэл өндгөн эсийн хөгжлийн үед эсвэл умайд хүүхдийн эрт хөгжлийн үед тохиолдож болно.

Транслокацийн Дауны синдром нь эцэг эхээс хүүхэд рүү дамжих боломжтой. Гэхдээ Дауны синдромтой цөөн тооны хүүхдүүд транслокацитай байдаг бөгөөд тэдний зарим нь эцэг эхээсээ удамшсан байдаг.

Эцэг эх аль аль нь тэнцвэртэй транслокацитай байж болно. Эцэг эх нь 21-р хромосомын зарим дахин зохион байгуулагдсан удамшлын материалыг өөр хромосом дээр агуулдаг боловч нэмэлт удамшлын материалгүй байдаг. Энэ нь эцэг эх нь Дауны синдромын шинж тэмдэггүй боловч тэнцвэргүй транслокацийг хүүхдүүддээ дамжуулж, хүүхдүүдэд Дауны синдром үүсгэж болно гэсэн үг юм.

Зарим эцэг эхчүүд Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдэл өндөртэй байдаг. Эрсдэлт хүчин зүйлүүд нь:

• Ахмад нас. Дауны синдромтой хүүхэд төрөх магадлал нас ахих тусам нэмэгддэг, учир нь хөгшрөлттэй өндгөн эсэд ер бусын хромосомын хуваагдал үүсэх эрсдэл өндөр байдаг. Жирэмсэн хүний нас 35-аас дээш бол Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдэл нэмэгддэг. Гэхдээ Дауны синдромтой ихэнх хүүхдүүд 35-аас доош насны жирэмсэн эмэгтэйчүүдээс төрдөг, учир нь тэд илүү олон хүүхэд төрүүлдэг.
• Дауны синдромын генетикийн транслокацийн тээгч байх. Эцэг эх аль аль нь Дауны синдромын генетикийн транслокацийг хүүхдүүддээ дамжуулж болно.
• Дауны синдромтой нэг хүүхэдтэй байсан. Дауны синдромтой нэг хүүхэдтэй эцэг эхчүүд болон өөрсдөө транслокацитай эцэг эхчүүд дахин Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдэл өндөртэй байдаг. Генетикийн зөвлөгч нь эцэг эхчүүдэд хоёр дахь хүүхэд нь Дауны синдромтой болох эрсдэлийг ойлгоход тусалж чадна.

Даун синдромтой холбоотой эрүүл мэндийн асуудлууд хөнгөн, дунд, хүнд байж болно. Зарим Даун синдромтой хүүхдүүд эрүүл байдаг бол зарим нь ноцтой эрүүл мэндийн асуудалтай байж болно. Зарим эрүүл мэндийн асуудлууд хүн хөгшрөх тусам улам бүр асуудал болж магадгүй юм. Эрүүл мэндийн асуудлуудад дараах зүйлс орно: Зүрхний өвчин. Даун синдромтой хүүхдүүдийн тал орчим нь төрөлхийн ямар нэгэн зүрхний гажигтай төрдөг. Эдгээр зүрхний өвчин амь насанд аюултай бөгөөд нярай үед мэс засал хийх шаардлагатай байж болно. Хоол боловсруулах эрхтний болон хоол боловсруулахтай холбоотой асуудлууд. Даун синдромтой зарим хүүхдүүдэд ходоод, гэдэсний эмгэгүүд тохиолддог. Үүнд ходоод, гэдэсний бүтцийн өөрчлөлт орно. Гэдэсний түгжрэл, ходоодны хүчил ихсэх өвчин болох ходоод-улаан хоолойн сөргөө өвчин (GERD) эсвэл целиакийн өвчин зэрэг хоол боловсруулах эрхтний асуудлууд үүсэх эрсдэл өндөр байдаг. Дархлалын тогтолцооны асуудлууд. Дархлалын тогтолцооны ялгаатай байдлаас шалтгаалан Даун синдромтой хүмүүс аутоиммун өвчин, зарим төрлийн хорт хавдар, уушигны үрэвсэл зэрэг халдварт өвчинд өртөх эрсдэл өндөр байдаг. Унтах апноэ. Зөөлөн эд эрхтэн, нурууны өөрчлөлт нь амьсгалын замыг бөглөрөхөд хүргэдэг. Даун синдромтой хүүхэд, насанд хүрэгчид бөглөрөлт унтах апноэ өвчинд өртөх эрсдэл өндөр байдаг. Илүүдэл жинтэй байх. Даун синдромтой хүмүүс ерөнхий хүн амынхаас илүү таргалалттай эсвэл таргалалттай байх магадлал өндөр байдаг. Нурууны асуудлууд. Даун синдромтой зарим хүмүүст хүзүүний дээд хоёр нугалам хэвийн байрлалд байдаггүй. Үүнийг атлантоаксийн тогтворгүй байдал гэж нэрлэдэг. Энэхүү эмгэг нь хүзүүг хэт их нугалж байгаа үйлдлээс нугасны гэмтэл авах эрсдэлд оруулдаг. Ийм үйлдлийн зарим жишээнд холбоо барих спорт, морь унах зэрэг орно. Лейкеми. Даун синдромтой бага насны хүүхдүүд лейкеми өвчинд өртөх эрсдэл өндөр байдаг. Альцгеймерийн өвчин. Даун синдромтой байх нь Альцгеймерийн өвчин үүсэх эрсдлийг ихэсгэдэг. Мөн солиорол ерөнхий хүн амынхаас эрт үед тохиолддог. Шинж тэмдэг 50 орчим насанд эхэлж болно. Бусад асуудлууд. Даун синдром нь бамбай булчирхайн асуудал, шүдний асуудал, таталт, чихний халдвар, сонсгол, харааны асуудал зэрэг бусад эрүүл мэндийн асуудлуудтай холбоотой байж болно. Сэтгэл гутрал, айдас, аутизм, анхаарал дутмагшилын хэт идэвхжил (ADHD) зэрэг эмгэгүүд илүү түгээмэл байж болно. Олон жилийн турш Даун синдромтой хүүхэд, насанд хүрэгчдийн эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээнд дэвшил гарчээ. Эдгээр дэвшлийн ачаар өнөөдөр Даун синдромтой төрсөн хүүхдүүд өмнөх үеийнхээс урт наслах магадлалтай байна. Даун синдромтой хүмүүс эрүүл мэндийн асуудлын хүндрэлийн зэргээс хамааран 60-аас дээш жил наслах боломжтой.

Дауны синдромыг урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй. Хэрэв та Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдэл өндөртэй эсвэл аль хэдийн Дауны синдромтой хүүхэдтэй бол жирэмслэхээсээ өмнө генетикийн зөвлөгчтэй ярилцахыг хүсч болно. Генетикийн зөвлөгч нь танд Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох магадлалыг ойлгоход туслах болно. Мөн зөвлөгч нь жирэмсний үеийн шинжилгээний талаар тайлбарлаж, шинжилгээний давуу болон сул талуудыг тайлбарлахад туслах болно.

Америкийн Эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч нарын коллеж нь жирэмсэн бүх эмэгтэйчүүдэд, наснаас үл хамааран Дауны синдромын шинжилгээний болон оношилгооны шинжилгээ хийлгэх сонголтыг санал болгохыг зөвлөж байна.

• Шинжилгээний шинжилгээнүүд нь таны хүүхэд Дауны синдромтой байх магадлалыг тодорхойлж чадна. Гэхдээ эдгээр шинжилгээнүүд нь таны хүүхэд Дауны синдромтой эсэхийг яг таг хэлж чадахгүй.
• Оношилгооны шинжилгээнүүд нь таны хүүхэд Дауны синдромтой эсэхийг яг таг тодорхойлж чадна.

Эрүүл мэндийн мэргэжилтэн тань шинжилгээний төрөл, давуу болон сул талууд, ашиг тус болон эрсдэл, үр дүнгийн утгыг ярилцаж болно. Шаардлагатай бол эрүүл мэндийн мэргэжилтэн тань генетикийн зөвлөхтэй уулзахыг зөвлөж болно.

Дауны синдромын шинжилгээг жирэмсний өмнөх тусламж гэж нэрлэгддэг нярайн төрөхөөс өмнөх тусламжийн хэвийн хэсэг болгон санал болгодог. Шинжилгээний шинжилгээнүүд нь зөвхөн Дауны синдромтой хүүхэд тээх эрсдэлийг л хэлж чадах боловч оношилгооны шинжилгээ хийх шаардлагатай эсэхийг шийдвэрлэхэд туслах болно.

Шинжилгээний шинжилгээнд эхний гурван сарын хосолсон шинжилгээ болон нэгдсэн шинжилгээ орно. Эхний гурван сар гэдэг нь жирэмсний эхний гурван сарыг хэлнэ.

Эхний гурван сарын хосолсон шинжилгээг хоёр үе шаттайгаар хийдэг. Үүнд:

• Цусны шинжилгээ. Энэхүү цусны шинжилгээ нь жирэмсний үеийн плазмын уураг-А (PAPP-A) болон хүний ​​хорионик гонадотропин (HCG) гэж нэрлэгддэг жирэмсний дааврын хэмжээг хэмждэг. PAPP-A болон HCG-ийн хэмжээ хэвийн хэмжээнээс гадуур байгаа нь нярайд асуудал байгааг илтгэж болно.
• Хүзүүний тунгалаг байдлын шинжилгээ. Энэхүү шинжилгээний үеэр хэт авиан шинжилгээг ашиглан хүүхдийн хүзүүний ар талын тодорхой хэсгийг хэмждэг. Хромосомын өөрчлөлтөөс үүдэлтэй зарим нөхцөл байдал байгаа тохиолдолд энэхүү хүзүүний эдэд хэвийн хэмжээнээс илүү шингэн хуримтлагдах хандлагатай байдаг.

Таны нас болон цусны шинжилгээ, хэт авиан шинжилгээний үр дүнг ашиглан эрүүл мэндийн мэргэжилтэн эсвэл генетикийн зөвлөх нь таны хүүхэд Дауны синдромтой байх эрсдэлийг тооцоолж чадна.

Нэгдсэн шинжилгээг жирэмсний эхний болон хоёрдугаар гурван сарын хугацаанд хоёр хэсэгт хувааж хийдэг. Үр дүнг нэгтгэн таны хүүхэд Дауны синдромтой байх эрсдэлийг тооцдог.

• Эхний гурван сар. Нэгдүгээр хэсэгт PAPP-A-г хэмжих цусны шинжилгээ болон хүзүүний тунгалаг байдлыг хэмжих хэт авиан шинжилгээ орно.
• Хоёрдугаар гурван сар. Квад шинжилгээ нь жирэмсний үед байдаг дөрвөн бодисын цусан дахь түвшинг хэмждэг: альфа-фетопротейн, эстриол, HCG болон ингибин А.

Жирэмсэн хүний ​​цусанд бага хэмжээний ДНХ нь ихэснээс ялгардаг. Цусан дахь энэхүү эсийн гаднах ДНХ-г Дауны синдромын 21-р хромосомын нэмэлт материалыг шалгахын тулд шинжлэх боломжтой.

Дауны синдромтой нярай төрөх эрсдэлтэй хүмүүсийн хувьд шинжилгээг жирэмсний 10 долоо хоногоос эхлэн хийж болно. Хэрэв шинжилгээний хариу эерэг гарвал хүүхэд Дауны синдромтой болохыг баталгаажуулахын тулд оношилгооны шинжилгээ хийх шаардлагатай байдаг.

Хэрэв таны шинжилгээний үр дүн эерэг эсвэл тодорхойгүй байгаа бол, эсвэл Дауны синдромтой хүүхэд төрөх өндөр эрсдэлтэй бол оношийг баталгаажуулахын тулд илүү их шинжилгээ хийлгэхийг авч үзэж болно. Эрүүл мэндийн мэргэжилтэн тань эдгээр шинжилгээний давуу болон сул талыг жинлэхэд туслах болно.

Дауны синдромыг тодорхойлж чадах оношилгооны шинжилгээнд дараах зүйлс орно:

• Хорионик виллийн дээж авах (CVS). CVS-ийн үед ихэснээс эс авдаг. Эсийг хүүхдийн хромосомыг судлахад ашигладаг. Энэхүү шинжилгээг ихэвчлэн жирэмсний эхний гурван сар буюу 10-14 долоо хоногийн хооронд хийдэг. CVS-ээс жирэмслэлт алдах, буюу зулбах эрсдэл маш бага байдаг.
• Амниоцентез. Умайн доторх хүүхдийг хүрээлж буй амнион шингэний дээжийг эхийн умайд оруулсан зүүгээр соруулж авдаг. Энэхүү дээжийг хүүхдийн хромосомыг судлахад ашигладаг. Энэхүү шинжилгээг ихэвчлэн жирэмсний хоёрдугаар гурван сар буюу 15 долоо хоногоос хойш хийдэг. Энэхүү шинжилгээ нь мөн зулбах маш бага эрсдэлтэй байдаг.

Хүүхэдтэй болохын тулд хиймэл үр тогтоолт (IVF)-оор эмчилгээ хийлгэж байгаа бөгөөд хүүхдүүддээ зарим генетикийн өвчлөлийг дамжуулах эрсдэл өндөр байгааг мэддэг хосууд нь үр хөврөлийг умайн хөндийд суулгахаас өмнө генетикийн өөрчлөлтийг шалгаж болно.

Биеийн үзлэг нь ихэвчлэн нярайд төрсний дараах эхний 24 цагийн дотор Дауны синдромыг тодорхойлоход хангалттай байдаг. Хэрэв таны эрүүл мэндийн мэргэжилтэн таны нярай Дауны синдромтой гэж үзвэл оношийг баталгаажуулахын тулд хромосомын кариотип гэж нэрлэгддэг шинжилгээг захиалдаг. Цусны дээжийг ашиглан энэхүү шинжилгээ нь таны хүүхдийн хромосомыг шалгадаг. Хэрэв бүх эс эсвэл зарим эсэд 21-р хромосом бүрэн эсвэл хэсэгчилсэн байвал онош нь Дауны синдром юм.

Даун синдромтой нярай болон хүүхдүүдэд эрт үеийн оролцоо нь тэдний амьдралын чанарыг сайжруулахад чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Даун синдромтой хүүхэд бүр өвөрмөц тул эмчилгээ нь таны хүүхдийн хэрэгцээнд нийцнэ. Мөн таны хүүхэд өсч томрох тусам, амьдралын янз бүрийн шатанд орж ирэх тусам өөр өөр тусламж үйлчилгээ шаардагдаж болно.

Даун синдромтой хүмүүст эрүүл мэндийн тусламж, боловсрол, амьдралын чадварын дэмжлэг зэрэг үргэлжилсэн үйлчилгээ нь амьдралын туршид чухал байдаг. Тогтмол эмнэлгийн тусламж үйлчилгээ авах, шаардлагатай үед асуудлыг шийдвэрлэх нь эрүүл амьдралын хэв маягийг хадгалахад тусалдаг.

Хэрэв таны хүүхэд Даун синдромтой бол та эмнэлгийн тусламж үйлчилгээ үзүүлж, хүүхдийнхээ чадварыг бүрэн хөгжүүлэхэд туслах мэргэжилтнүүдийн багт найдах болно. Таны хүүхдийн хэрэгцээнд тулгуурлан танай багт дараах зарим мэргэжилтнүүд багтаж болно:

• Ерөнхий эмчилгээний хүүхдийн эмч (нярайн болон хүүхдийн хэвийн арчилгааг зохицуулж, үзүүлэх)
• Хүүхдийн зүрхний эмч (кардиологич)
• Хүүхдийн хоол боловсруулах эрхтний эмч (гастроэнтерологич)
• Хүүхдийн дааврын эмгэгийг эмчлэх мэргэжилтэн (эндокринологич)
• Хөгжлийн хүүхдийн эмч
• Хүүхдийн мэдрэлийн эмч (неврологич)
• Хүүхдийн чих, хамар, хоолойн эмч (ЧХХ-ийн эмч)
• Хүүхдийн нүдний эмч (нүдний эмч)
• Сонсголын мэргэжилтэн (аудиологич)
• Ярианы болон хэлний эмчилгээний эмч (ярианы хэлний эмчилгээний эмч)
• Биеийн тамирын эмчилгээний эмч
• Эрготерапевт

Та хүүхдийнхээ эмчилгээ, үйлчилгээ, боловсролын талаар чухал шийдвэр гаргах хэрэгтэй болно. Та итгэдэг эрүүл мэндийн мэргэжилтнүүд, багш нар, эмчилгээний эмч нарын багийг бүрдүүлээрэй. Эдгээр мэргэжилтнүүд танай нутаг дэвсгэрт байгаа нөөцийг олоход тусалж, хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхэд, насанд хүрэгчдэд зориулсан муж, улсын хэмжээний хөтөлбөрийг тайлбарлаж өгөх болно.

Та хөгжлийн хүүхдийн эмч, Даун синдромын талаар мэргэшсэн мэргэжилтнийг хайх нь тустай байж болно. Мөн зарим бүс нутагт нэг дор олон төрлийн үйлчилгээ үзүүлдэг хүүхдийн Даун синдромын мэргэшсэн эмнэлэг байдаг. Эдгээр мэргэжилтнүүд Даун синдромтой хүмүүст илүү түгээмэл тохиолддог хэрэгцээ, асуудалд онцгой анхаарал хандуулдаг. Тэд таны анхан шатны эмчилгээний эмчтэй хамтран ажиллаж чадна.

Таны Даун синдромтой хүүхэд насанд хүрэгч болох тусам эрүүл мэндийн хэрэгцээ өөрчлөгдөж болно. Бүх насанд хүрэгчдэд зөвлөдөг ерөнхий эрүүл мэндийн үзлэгээс гадна үргэлжилсэн эрүүл мэндийн тусламжид Даун синдромтой насанд хүрэгчдэд илүү түгээмэл тохиолддог өвчнийг үнэлэх, эмчлэх ажил орно. Хэрэв боломжтой бол та насанд хүрэгчдийн Даун синдромын мэргэшсэн эмнэлэгт очиж үзүүлж болно.

Даун синдромтой насанд хүрэгчдэд түгээмэл тохиолддог өвчинд дараах зүйлс орно:

• Хараа, сонсголын бэрхшээл
• Шүдний асуудал
• Бамбай булчирхайн дааврын дутагдал (гипотиреодизм)
• Чихрийн шижин
• Целиакийн өвчин ба ходоодны хүчил ихсэх
• Зүрхний өвчин, харвалт, өндөр холестерин
• Таргалалт
• Унтах апноэ
• Сэтгэл санааны болон зан үйлийн өөрчлөлт
• Альцгеймерийн өвчин
• Ясны асуудал, тухайлбал нурууны асуудал, үе мөчний үрэвсэл, ясны сийрэгжилт

Эрүүл мэндийн хэрэгцээг хангахаас гадна Даун синдромтой насанд хүрэгч хайртай хүндээ анхаарал тавих нь одоогийн болон ирээдүйн амьдралын хэрэгцээг төлөвлөхөд орно, тухайлбал:

• Амьдрах орчин
• Дэмжлэг үзүүлэх хөтөлбөр, ажлын байр
• Асран хамгаалагч

Таны хүүхэд Даун синдромтой гэдгийг мэдэхэд та олон янзын сэтгэл хөдлөлийг мэдэрч болно. Та юу болохыг мэдэхгүй байж магадгүй бөгөөд хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхдийг асрах чадвараа эргэлзэж магадгүй юм. Мэдээлэл, дэмжлэг нь эдгээр санааг арилгахад тусална.

Өөрийгөө бэлдэж, хүүхдээ асрахын тулд дараах алхмуудыг авч үзээрэй:

• Танай нутаг дэвсгэрт эрт үеийн оролцооны хөтөлбөрийн талаар эрүүл мэндийн мэргэжилтнээсээ асуугаарай. АНУ-ын ихэнх муж улсад байдаг эдгээр тусгай хөтөлбөрүүд нь Даун синдромтой болон бусад хөгжлийн бэрхшээлтэй нярай болон бага насны хүүхдүүдэд зориулагдсан байдаг. Тэд ихэвчлэн төрөхөөс 3 нас хүртэл үргэлжилдэг. Хөтөлбөрүүд нь моторт, хэл ярианы, нийгмийн болон өөртөө үйлчлэх чадварыг хөгжүүлэхэд тусалдаг. Ихэнх хөтөлбөрүүд таны хүүхдийн чадвар, хэрэгцээг үнэлэх үнэ төлбөргүй шинжилгээ хийдэг. Таны хүүхдийн хэрэгцээг хангах үйлчилгээг тодорхойлсон Хувь хүний гэр бүлийн үйлчилгээний төлөвлөгөө (IFSP) гаргадаг.
• Сургуулийн боловсролын сонголтуудын талаар мэдээлэл аваарай. Таны хүүхдийн хэрэгцээнд тулгуурлан сонголтуудад ердийн ангид суралцах (голчлон суралцах), ердийн ангид дэмжлэг үзүүлэх ажилтан, тусгай боловсролын анги эсвэл хосолсон сургалт орж болно. Хувь хүний боловсролын төлөвлөгөө (IEP) нь сургуулийн систем таны хүүхдийн хэрэгцээг хангах боловсролыг хэрхэн хангах талаар дэлгэрэнгүй тайлбарласан бичгээр хийгдсэн баримт юм. Хүүхдийнхээ IEP-г боловсруулах талаар сургуулийн дүүрэгтэйгээ ярилцаарай.
• Даун синдромтой гэр бүлийн гишүүнтэй бусад гэр бүлүүдийг хайгаарай. Ихэнх нийгэмлэг, үндэсний байгууллагууд Даун синдромтой хүүхэд, насанд хүрэгчдийн эцэг эх, гэр бүлд зориулсан дэмжлэгийн бүлгүүдтэй байдаг. Та мөн интернэтийн дэмжлэгийн бүлгүүдийг олж болно. Гэр бүл, найз нөхөд нь ойлголт, дэмжлэгийн эх үүсвэр болж чадна.
• Нийгмийн болон чөлөөт цагийн үйл ажиллагаанд оролцоорой. Гэр бүлийн зугаалга хийх цаг гаргаж, паркын дүүргийн хөтөлбөр, тусгай олимпийн наадам, спортын баг эсвэл балетын хичээл зэрэг нийгмийн үйл ажиллагааг хайж олоорой. Энэ төрлийн үйл ажиллагаа нь таны хүүхдийг багийн гишүүн гэдгээ мэдрэхэд, өөртөө итгэх итгэлийг бий болгоход тусална. Даун синдромтой хүүхэд, насанд хүрэгчид олон нийгмийн болон чөлөөт цагийн олон үйл ажиллагаанд оролцож болно, гэхдээ тэднийг үйл ажиллагаанд оролцоход нь туслах зарим тохируулга хийх шаардлагатай байж магадгүй юм.
• Бие даасан байдлыг дэмжээрэй. Таны хүүхдийн чадвар бусад хүүхдийн чадвараас өөр байж болно. Гэхдээ таны дэмжлэг, бага зэрэг дадлага хийснээр таны хүүхэд өдрийн хоолоо бэлдэх, усанд орох, хувцаслах, хоол хийх, гэр цэвэрлэх, хувцас угаах зэрэг бие даасан ажлуудыг хийж чадна. Та хүүхдийнхээ өөрийн хийх ажлын жагсаалтыг өдөр бүр гаргаж болно. Энэ нь таны хүүхдийг илүү бие даасан, амжилттай гэдгийг мэдрэхэд тусална.

Даун синдромтой хүмүүс амьдралын утга учиртай амьдралаар амьдарч чадна. Даун синдромтой ихэнх хүмүүс гэр бүлтэйгээ, дэмжлэгтэй амьдрах орчинд эсвэл бие даан амьдардаг. Шаардлагатай дэмжлэгтэй бол Даун синдромтой ихэнх хүмүүс ердийн сургуульд сурч, уншиж, бичиж, шийдвэр гаргаж, найз нөхөдтэй болж, идэвхтэй нийгмийн амьдралаар амьдарч, ажилладаг.