Дерматоз Буллёз

Холбоосын эпидермолизын буллуз нь төрөлттэй зэрэг илэрч болно. Том, нээлттэй шарх нь элбэг бөгөөд халдвар, биеийн шингэн алдагдалд хүргэж болзошгүй. Үүний үр дүнд өвчний хүнд хэлбэр нь үхэлд хүргэж болзошгүй.

Эпидермолизын буллуз (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) нь ховор тохиолддог эмгэг бөгөөд эмзэг, цэврүүтэй арьсыг үүсгэдэг. Цэврүү нь бага зэргийн гэмтэл, тэр байтугай халуун, үрэлт эсвэл маажих зэргээс үүсч болно. Хүнд тохиолдолд цэврүү нь биеийн дотор, тухайлбал аман хөндий эсвэл ходоодны салст бүрхэвчинд үүсч болно.

Эпидермолизын буллуз нь удамшдаг бөгөөд ихэвчлэн нярай эсвэл бага насны хүүхдүүдэд илэрдэг. Зарим хүмүүс өсвөр нас эсвэл залуу насанд хүрэх хүртлээ шинж тэмдэг илрэхгүй байж болно.

Эпидермолизын буллузын эмчилгээ байхгүй боловч хөнгөн хэлбэр нь нас ахих тусам сайжирч болно. Эмчилгээ нь цэврүүг арчлах, шинэ цэврүү үүсэхээс урьдчилан сэргийлэхэд чиглэгддэг.

'Эпидермолизис буллозын шинж тэмдгүүд: Хялбархан цэврүүтдэг эмзэг арьс, ялангуяа алга, ул дээр\nХумс зузаарч, эсвэл хэлбэр нь алдагдсан\nАм, хоолойд цэврүү үүссэн\nХуйханд цэврүү үүсч, үс унах (сорвижилттой халцрах)\nАрьс нимгэрсэн харагдах\nЖижиг батга мэт бэрсүү (милиа)\nШүдний асуудлууд, тухайлбал шүд цоорох\nЗалгих үед хүндрэл гарах\nЗагатнах, өвдөх Арьсны цэврүү ихэвчлэн нярай үед анзаарагддаг. Гэхдээ бага насны хүүхэд анх алхах эсвэл том хүүхэд хөлийн ул дээр илүү үрэлт үүсгэдэг шинэ үйл ажиллагаа эхлэх үед цэврүү гарах нь ховор биш юм. Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд тодорхойгүй шалтгаанаар цэврүү үүссэн бол эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгчтэй холбоо барина уу. Нярайд хүнд хэлбэрийн цэврүү амь насанд аюултай байж болно. Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд дараах шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай эмнэлгийн тусламж аваарай:\nЗалгих үед хүндрэлтэй байна\nАмьсгалахад хүндрэлтэй байна\nХалдварын шинж тэмдэг илэрч байна, тухайлбал арьс халуурч, өвдөж, хавдаж, идээтэй, шархнаас эвгүй үнэр гарч, халуурах эсвэл даарах'

Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд шалтгаангүйгээр цэврүү үүсгэвэл эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ холбоо бариарай. Нярай хүүхдэд хүнд хэлбэрийн цэврүү амь насанд аюултай байж болно.

Дараах тохиолдолд яаралтай эмнэлгийн тусламж аваарай:

• Залгихтай холбоотой асуудалтай байгаа бол
• Амьсгалахад бэрхшээлтэй байгаа бол
• Халдварын шинж тэмдэг илэрч байгаа бол, тухайлбал арьс халуун, өвдөж, хавдаж, идээлж, шархнаас эвгүй үнэр гарч, халуурч, чичрэн байгаа бол

Эпидермолизис буллозын төрлөөс хамааран цэврүү нь арьсны дээд давхаргад (эпидермис), доод давхаргад (дермис) эсвэл хоёр давхаргын хоорондын давхаргад (суурийн мембраны бүс) үүсч болно.

Аутосом давамгайлсан эмгэгийн үед өөрчлөгдсөн ген нь давамгайлсан ген байдаг. Энэ нь аутосом гэж нэрлэгддэг бэлгийн бус хромосомуудын аль нэг дээр байрладаг. Энэ төрлийн өвчнөөр өвчлөхөд зөвхөн нэг өөрчлөгдсөн ген хангалттай. Аутосом давамгайлсан өвчтэй хүн (энэ жишээнд эцэг) өөрчлөгдсөн ген бүхий өвчилсөн хүүхэдтэй болох магадлал 50%, өвчлөөгүй хүүхэдтэй болох магадлал 50% байдаг.

Аутосом рецессив эмгэгтэй болохын тулд та хоёр өөрчлөгдсөн ген, заримдаа мутаци гэж нэрлэдэг генийг өвлөн авдаг. Та эцэг эхээсээ тус бүрээс нэгийг нь авдаг. Тэдний эрүүл мэнд ховор тохиолдолд л нөлөөлдөг, учир нь тэд зөвхөн нэг өөрчлөгдсөн гентай байдаг. Хоёр тээгч нь хоёр өөрчлөгдөөгүй ген бүхий өвчлөөгүй хүүхэдтэй болох магадлал 25% байдаг. Тэд мөн тээгч болох өвчлөөгүй хүүхэдтэй болох магадлал 50% байдаг. Тэд хоёр өөрчлөгдсөн ген бүхий өвчилсөн хүүхэдтэй болох магадлал 25% байдаг.

Эпидермолизис буллоза симплекс нь ихэвчлэн төрөх үед эсвэл нялх балчир насанд илэрдэг. Энэ нь хамгийн түгээмэл бөгөөд хамгийн бага хүнд хэлбэр юм. Бусад төрлүүдтэй харьцуулахад цэврүү нь бага зэрэг байж болно.

Дистрофик эпидермолизис буллоза нь ихэвчлэн төрөх үед эсвэл бага насны хүүхэд байхад илэрдэг. Илүү хүнд хэлбэр нь бүдүүн, зузаан арьс, сорвижилт, гарын болон хөлийн хэлбэр өөрчлөгдөхөд хүргэдэг.

Эпидермолизис буллоза нь удамшсан генийн улмаас үүсдэг. Та өвчний генийг өвчтэй эцэг эхээс (аутосом давамгайлсан удамшил) эсвэл хоёр эцэг эхээс (аутосом рецессив удамшил) өвлөж авч болно.

Арьс нь гаднах давхарга (эпидермис) ба доод давхарга (дермис)-аас бүрдэнэ. Давхаргууд нийлдэг хэсгийг суурийн мембран гэдэг. Эпидермолизис буллозын төрлүүд нь голчлон давхаргууд салж, цэврүү үүсгэдэг эсэхээс хамаарч тодорхойлогддог. Арьсны гэмтэл нь бага зэргийн гэмтэл, цохилт эсвэл юу ч бишээс үүдэлтэй байж болно.

Эпидермолизис буллозын гол төрлүүд нь:

• Эпидермолизис буллоза симплекс. Энэ нь хамгийн түгээмэл төрөл юм. Энэ нь дулаан, үрэлтээс үүдэлтэй бөгөөд арьсны гаднах давхаргад үүсдэг. Энэ нь голчлон алга, хөлд нөлөөлдөг. Цэврүү нь сорвигүй эдгэрдэг.
• Холбоосын эпидермолизис буллоза. Энэ төрөл нь хүнд байж болох бөгөөд цэврүү нь нялх балчир насанд эхэлдэг. Энэ өвчтэй нярай хүүхэд дууны утасны тасралтгүй цэврүүжилт, сорвижилтоос болж хоолой нь бүдүүрэх шинж тэмдэг илэрч болно.
• Дистрофик эпидермолизис буллоза. Энэ төрөл нь арьсны давхаргыг хооронд нь наадаг уургийг үүсгэхэд тусалдаг генийн гажигтай холбоотой. Хэрэв энэ уураг байхгүй эсвэл ажиллахгүй бол арьсны давхаргууд зөв нийлэхгүй. Энэ нь нимгэн харагдах арьсыг үүсгэж болно. Өвчилсөн салст бүрхэвч нь өтгөн хатах, хоол идэхэд хүндрэл учруулж болно.
• Киндлерийн хам шинж. Энэ төрөл нь олон давхаргад цэврүү үүсгэх хандлагатай байдаг тул хүн бүрт өөр өөр харагдаж болно. Цэврүү нь нялх балчир нас эсвэл бага насанд гарч ирдэг. Энэ нь нарны хэт мэдрэмтгий чанарыг нэмэгдүүлж, арьсыг нимгэн, толботой, үрчлээтэй харагдуулдаг.

Эпидермолизис буллоза аквизита нь эдгээр өвчнөөс ялгаатай бөгөөд удамшдаггүй бөгөөд хүүхдэд ховор тохиолддог.

Эпидермолизис буллозы өвчин үүсэх гол эрсдэлт хүчин зүйл нь уг өвчний удамшлын анамнез юм.

Эпидермолизис буллоза нь эмчилгээ хийлгэсэн ч хүндэрч болох тул хүндрэл гарах шинж тэмдгийг эрт илрүүлэх нь чухал. Хүндрэлд дараах зүйлс орно:

• Халдвар. Цэврүүтэй арьс нь бактерийн халдвар авах боломжтой.
• Цусны урсгалын халдвар. Халдвараас үүдэлтэй нян цусанд орж, биеэр тархах үед сепсис үүсдэг. Сепсис хурдан тархаж, цочрол, эрхтэн системийн дутагдалд хүргэж болзошгүй.
• Хурууны нийлэлт ба үе мөчний өөрчлөлт. Эпидермолизис буллозын хүнд хэлбэр нь хуруу, хөлийн хурууг нийлүүлж, үе мөчний хэвийн бус нугаралт (контрактур) үүсгэдэг. Энэ нь хуруу, өвдөг, тохойны үйл ажиллагаанд нөлөөлж болно.
• Хоол тэжээлийн асуудал. Аманд цэврүү үүсэх нь хооллохыг хүндрүүлж, тэжээлийн дутагдал, цус багадалт (тухайлбал, цусан дахь төмрийн хэмжээ багасах) зэрэгт хүргэдэг. Хоол тэжээлийн асуудал нь шархны эдгэрэлтийг удаашруулж, хүүхдийн өсөлтийг саатуулдаг.
• Өтгөн хатах. Өтгөн хатах нь шулуун гэдэсний орчимд өвдөлттэй цэврүү үүссэнтэй холбоотой байж болно. Мөн шингэн, эслэг ихтэй хоол хүнс (жимс, ногоо гэх мэт) хангалттай хэрэглэхгүй байхтай холбоотой байж болно.
• Шүдний асуудал. Шүд цоорох, аман доторх эд эсийн асуудал нь эпидермолизис буллозын зарим хэлбэрт нийтлэг тохиолддог.
• Арьсны хорт хавдар. Эпидермолизис буллозын зарим хэлбэртэй өсвөр насныхан, насанд хүрэгчид squamous cell carcinoma гэж нэрлэгддэг арьсны хорт хавдар тусах эрсдэл өндөртэй байдаг.
• Үхэл. Хүнд хэлбэрийн холбоосуудтай эпидермолизис буллозатай нярай хүүхдүүд халдвар авах, биеэс шингэн алдах эрсдэл өндөртэй байдаг. Аман дотор, хоолойд цэврүү үүсэх нь хооллох, амьсгалахад хүндрэл учруулдаг. Эдгээр нярай хүүхдүүдийн олонх нь амьд үлддэггүй.

Эпидермолизис буллозыг урьдчилан сэргийлэх боломжгүй. Гэхдээ цэврүү болон халдвараас урьдчилан сэргийлэхэд дараах алхмууд тусална.

• Хүүхдээ зөөлөн харьц. Хүүхэд тань тэврүүлэхийг хүсэх боловч маш зөөлөн байх хэрэгтэй. Эпидермолизис буллозтой хүүхдийг өргөхийн тулд зөөлөн материаланд тавьж, өгзөг болон хүзүүний ард нь дэмжлэг өгнө. Хүүхдийг гарнаас нь өргөж болохгүй.
• Хүүхдийн живхний хэсэгт онцгой анхаарал тавина. Хэрэв таны хүүхэд живх хэрэглэдэг бол уян хамтлагыг авч, цэвэрлэгээний сальфетка хэрэглэхээс зайлсхий. Живхийг наалддаггүй боолтоор доторлох эсвэл зузаан цайрын исэл тос түрхэнэ.
• Гэрийн орчныг сэрүүн байлгана. Гэрийнхээ орчныг сэрүүн, тогтвортой температуртай байлгахыг хичээгээрэй.
• Арьсыг чийглэг байлгана. Шаардлагатай бол өдөртөө чийгшүүлэгч тосыг зөөлөн түрхэнэ.
• Маажихыг болиулна. Хүүхдийнхээ хумсыг тогтмол авч байгаарай.
• Хүүхдээ идэвхтэй байхыг дэмжинэ. Хүүхэд тань томрох тусам арьсны гэмтлээс урьдчилан сэргийлэх үйл ажиллагааг дэмжинэ. Усанд сэлэх нь сайн сонголт юм. Эпидермолизис буллозын хөнгөн хэлбэртэй хүүхдүүд гадаа тоглохдоо урт өмд, ханцуйтай хувцас өмсөж арьсаа хамгаалж болно.
• Хатуу гадаргууг бүрнэ. Автомашины суудал эсвэл ванныг хонины ноосон, хөөс эсвэл зузаан алчуураар дэвсэхийг анхаарч үзээрэй. Зөөлөн даавуу эсвэл торгоор дэвсгэрийн дээр давхарлаж болно.

'Эмнэлгийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч тань арьсны байдлаас эпидермолизис буллозыг тодорхойлж болно. Та эсвэл таны хүүхэд оношийг батлахын тулд шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай байж магадгүй. Шинжилгээнд дараах зүйлс орж болно:\n\n- Дархлааны флюресценцийн зураглалын биопси. Энэхүү аргаар өвчилсөн арьс эсвэл салст бүрхэвчийн жижиг хэсгийг авч тусгай микроскопоор шинжилнэ. Энэ нь тусгасан гэрлийг ашиглан арьсны оролцсон давхаргыг тодорхойлно. Энэхүү шинжилгээ нь мөн арьсны өсөлтөд шаардлагатай уурагууд байгаа эсэх, эрүүл эсэхийг тодорхойлно.\n- Генетикийн шинжилгээ. Энэхүү шинжилгээнд эмнэлгийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч тань цусны жижиг дээжийг авч лабораторид ДНХ-ийн шинжилгээ хийлгэнэ.\n- Ургийн үеийн шинжилгээ. Эпидермолизис буллозын удамшлын түүхтэй гэр бүлүүд ургийн үеийн шинжилгээ, генетикийн зөвлөгөө авахыг хүсч болно.'