Удамшлын Гиперхолестеринеми гэж юу вэ? Шинж тэмдэг, шалтгаан, эмчилгээ

Удамшлын гиперхолестеринеми нь төрөлхийн биед маш өндөр холестерины хэмжээ үүсгэдэг удамшлын өвчин юм. Хоолны дэглэм эсвэл амьдралын хэв маягаас үүдэлтэй холестерины асуудлаас ялгаатай нь энэ өвчин удамшдаг бөгөөд элэг холестериныг боловсруулах аргад нөлөөлдөг.

250 хүн тутмын нэг нь энэ өвчнөөр өвчилдөг боловч олон хүн үүнийг мэддэггүй. Таны холестерины хэмжээ хэвийн хэмжээнээс 2-4 дахин их байж болох бөгөөд энэ нь таныг ихэнх хүмүүсээс залуу насандаа зүрхний өвчнөөр өвчлөх эрсдэлд оруулдаг.

Удамшлын Гиперхолестеринеми гэж юу вэ?

Удамшлын гиперхолестеринеми нь холестерины солилцоог зохицуулдаг гэмтэлтэй генүүдийг өвлөн авснаас үүсдэг. Таны элэг LDL холестериныг (муу холестерин) цуснаас үр дүнтэйгээр зайлуулж чадахгүй.

Үүнийг цусны урсгалын түгжрэл гэж бодоорой. Хэвийн элэг нь холестериныг цэвэрлэх хангалттай “гарц”тай байдаг бол энэ өвчний үед эдгээр гарцуудын олонх нь бөглөрдөг. Энэ нь холестерин цусанд, улмаар артериудад хуримтлагдахад хүргэдэг.

Гол төлөв хоёр төрөл байдаг. Гетерозигот удамшлын гиперхолестеринеми нь та нэг эцэг эхээсээ гэмтэлтэй ген өвлөн авсан гэсэн үг юм. Гомозигот удамшлын гиперхолестеринеми нь та хоёр эцэг эхээсээ гэмтэлтэй ген өвлөн авсан гэсэн үг бөгөөд энэ нь илүү хүнд боловч маш ховор тохиолддог.

Удамшлын Гиперхолестеринемийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Удамшлын гиперхолестеринемитэй ихэнх хүмүүс өвддөггүй эсвэл тодорхой шинж тэмдгийг анзаардаггүй. Өндөр холестерин арын хэсэгт чимээгүйхэн ажилладаг тул үүнийг ихэвчлэн “чимээгүй” өвчин гэж нэрлэдэг.

Гэсэн хэдий ч зарим бие махбодийн шинж тэмдэг илэрч болох бөгөөд энэ нь танд зарим нэг зөвлөгөө өгч болно:

• Нүдний эргэн тойронд шаргал өнгийн цэг эсвэл толбо (ксантелазма гэж нэрлэдэг)
• Бугуй, тохой, өвдөгний шаргал өнгийн цэг (шөрмөсний ксантома)
• Нүдний өнгөт хэсгийн эргэн тойронд саарал цагаан цагираг (эвэрлэгийн аркус)
• Биеийн хүчний үед цээжний өвдөлт эсвэл амьсгаадах
• Гэр бүлийн гишүүдийн зүрхний шигдээс эсвэл харвалтын эрт шинж тэмдэг

Эдгээр ил харагдах шинж тэмдгүүд нь өвчний хүнд хэлбэртэй хүмүүст илүү түгээмэл байдаг. Олон хүмүүс ердийн цусны шинжилгээний үеэр эсвэл гэр бүлийн гишүүн оношлогдсоны дараа л удамшлын гиперхолестеринеми өвчтэй болохоо олж мэддэг.

Удамшлын Гиперхолестеринемийн төрлүүд юу вэ?

Та хэдэн гэмтэлтэй ген өвлөн авснаас хамаарч хоёр үндсэн төрөл байдаг. Таны өвчилсөн төрөл нь холестерины хэмжээ хэр хүнд байх, асуудал хэзээ эхлэхэд нөлөөлдөг.

Гетерозигот удамшлын гиперхолестеринеми нь илүү түгээмэл хэлбэр юм. Та нэг хэвийн ген, нэг гэмтэлтэй ген өвлөн авдаг тул таны элэг хэсэгчлэн ажилладаг. Таны нийт холестерины хэмжээ ихэвчлэн 300-500 мг/дл байдаг бөгөөд зүрхний асуудал 40-50 насанд ихэвчлэн үүсдэг.

Гомозигот удамшлын гиперхолестеринеми нь хамаагүй ховор боловч илүү хүнд байдаг. Та хоёр эцэг эхээсээ гэмтэлтэй ген өвлөн авдаг тул таны элэг холестериныг зайлуулахад маш их бэрхшээлтэй байдаг. Таны холестерин 600-1000 мг/дл эсвэл түүнээс дээш хүрч болох бөгөөд зүрхний асуудал хүүхэд эсвэл өсвөр насныханд эхэлж болно.

Удамшлын Гиперхолестеринемийн шалтгаан юу вэ?

Удамшлын гиперхолестеринеми нь элэг цуснаас холестериныг зайлуулахад тусалдаг генүүдийн мутациас үүсдэг. Хамгийн түгээмэл оролцдог ген нь LDLR бөгөөд энэ нь цуснаас холестериныг барьдаг рецепторуудыг үүсгэдэг.

Эдгээр генүүд зөв ажиллахгүй бол таны элэг холестериныг үр дүнтэй цэвэрлэж чадахгүй. Энэ нь холестериныг цусны урсгалаас гарах хаалга цөөн байгаатай адил бөгөөд цаг хугацааны явцад хуримтлагддаг.

Энэ нь цэвэр генетик бөгөөд таны хоолны дэглэм, дасгал хөдөлгөөн, амьдралын хэв маягтай ямар ч холбоогүй юм. Та энэ өвчнөөр төрөлхийн өвчилдөг, учир нь та үүнийг нэг эсвэл хоёр эцэг эхээсээ өвлөн авсан. Хэрэв нэг эцэг эх нь энэ өвчтэй бол хүүхэд бүр үүнийг өвлөх 50% магадлалтай байдаг.

Удамшлын Гиперхолестеринемийн үед хэзээ эмчид хандах вэ?

Хэрэв танд өндөр холестерин, зүрхний шигдээс эсвэл харвалтын удамшлын түүх байгаа бол эмчид хандах хэрэгтэй. Эцэг эх, ах дүү, хүүхэд нь удамшлын гиперхолестеринеми өвчнөөр оношлогдсон бол шинжилгээ хийлгэх нь маш чухал юм.

Хэрэв та нүдний эргэн тойрон эсвэл үе мөч дээрээ шаргал өнгийн цэг анзаарсан бол цаг товлоорой. Эдгээр бие махбодийн шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн эмнэлгийн тусламж шаардлагатай маш өндөр холестерины хэмжээг илтгэдэг.

Хэрэв та цээжний өвдөлт, амьсгаадах эсвэл зүрхтэй холбоотой бусад шинж тэмдгийг мэдэрч байгаа бол хүлээх хэрэггүй. Сайн мэдрэмжтэй байсан ч гэсэн 20-иод насандаа эхэлсэн холестерины ердийн шинжилгээ нь эмчилгээ хамгийн үр дүнтэй байх үед энэ өвчнийг эрт илрүүлэх боломжтой.

Удамшлын Гиперхолестеринемийн эрсдэлт хүчин зүйлс юу вэ?

Гол эрсдэлт хүчин зүйл нь удамшлын гиперхолестеринемитэй эцэг эхтэй байх явдал юм. Энэ нь генетик учраас та гэр бүлээсээ гэмтэлтэй ген өвлөн авсангүй бол энэ өвчнөөр өвчилж чадахгүй.

Таны эрсдэл нь таны гэр бүлийн хэв маягаас хамаарна:

• Нэг эцэг эх нь энэ өвчтэй бол таны өвчлөх магадлал 50% байдаг
• Хоёр эцэг эх нь энэ өвчтэй бол та заавал өвчилнө
• Өвчилсөн хүмүүсийн ах дүү эсвэл хүүхдүүд илүү өндөр магадлалтай байдаг
• Канадын францчууд, Африкчууд зэрэг зарим үндэстэн ястан илүү өндөр түвшинтэй байдаг
• Ашкенази еврей гаралтай хүмүүс тодорхой генетикийн хувилбартай байж болно

Бусад холестерины асуудлаас ялгаатай нь таны хоолны дэглэм, жин эсвэл дасгал хөдөлгөөний хэв маяг нь удамшлын гиперхолестеринемийг үүсгэдэггүй. Гэсэн хэдий ч эдгээр амьдралын хэв маягийн хүчин зүйлс нь таны холестерины хэмжээ хэр хүнд байх, хүндрэл хэр хурдан үүсэхэд нөлөөлж болно.

Удамшлын Гиперхолестеринемийн боломжит хүндрэлүүд юу вэ?

Удамшлын гиперхолестеринемийн гол асуудал нь энэ нь залуу насандаа зүрхний өвчин, харвалтын эрсдлийг ихэсгэдэг явдал юм. Эмчилгээ хийлгээгүй тохиолдолд энэ өвчтэй хүмүүс ихэвчлэн ерөнхий хүн амынхаас хэдэн арван жилийн өмнө зүрх судасны асуудалтай болдог.

Нийтлэг хүндрэлүүд нь:

• Тийрэнгийн артерийн өвчин (зүрхэнд очих артериуд бөглөрөх)
• Зүрхний шигдээс, ихэвчлэн 40-50 насанд тохиолддог
• Тархинд очих артериуд бөглөрснөөс үүдэлтэй харвалт
• Далд артерийн өвчин (хөлний артериуд бөглөрөх)
• Холестерины хуримтлалаас үүдэлтэй аортын хавхлагын өвчин

Сайн мэдээ гэвэл эрт оношлох, эмчлэх нь эдгээр эрсдлийг эрс бууруулж чадна. Зөв менежмент хийснээр удамшлын гиперхолестеринемитэй олон хүмүүс эдгээр ноцтой хүндрэлгүйгээр хэвийн, эрүүл амьдардаг.

Удамшлын Гиперхолестеринемийг хэрхэн урьдчилан сэргийлэх вэ?

Удамшлын гиперхолестеринеми нь генетик учраас өвчилсөнөөс урьдчилан сэргийлж чадахгүй. Гэсэн хэдий ч та өвчтэй болохоо мэдсэний дараа хүндрэлийг нь урьдчилан сэргийлэх эсвэл хойшлуулах алхмуудыг хийж болно.

Эрт үзлэг нь таны хамгийн сайн урьдчилан сэргийлэх арга юм. Хэрэв танд удамшлын түүх байгаа бол 20-иод насандаа шинжилгээ хийлгэх нь артерийн гэмтэл үүсэхээс өмнө эрт эмчлэх боломжийг олгодог.

Та генээ өөрчилж чадахгүй ч гэсэн эрүүл амьдралын хэв маягийн сонголтууд нь холестерины хэмжээг зохицуулахад тусалдаг. Тогтмол дасгал хөдөлгөөн, зүрхэнд ээлтэй хоолны дэглэм, тамхи татахгүй байх, эрүүл жингээ хадгалах нь эмчилгээнд тань тусалж, зүрх судасны өвчний эрсдлийг бууруулдаг.

Удамшлын Гиперхолестеринемийг хэрхэн оношлодог вэ?

Оношлогоо нь холестерины хэмжээг хэмждэг липидийн хэсгийн энгийн цусны шинжилгээнээс эхэлдэг. Таны эмч нийт холестерины хэмжээ 300 мг/дл-ээс дээш эсвэл LDL холестерины хэмжээ 190 мг/дл-ээс дээш байгааг, ялангуяа та залуу, эрүүл байгаа бол анхаарах болно.

Таны эмч мөн таны гэр бүлийн түүхийн талаар дэлгэрэнгүй асуулт асуух болно. Тэд эцэг эх, ах дүү, хүүхдүүд нь өндөр холестерин, зүрхний шигдээс эсвэл харвалттай байсан эсэхийг мэдэхийг хүсэх болно.

Генетикийн шинжилгээ нь тодорхой генийн мутацийг тодорхойлсноор оношийг баталгаажуулж чадна. Энэ шинжилгээ нь гэр бүлийн шинжилгээ хийх, яг аль төрөлтэй болохоо тодорхойлоход тустай байдаг. Зарим хүмүүс элэг холестериныг хэрхэн боловсруулж байгааг шалгах тусгай шинжилгээ хийлгэдэг.

Удамшлын Гиперхолестеринемийн эмчилгээ юу вэ?

Эмчилгээ нь зүрхний өвчин, харвалтын эрсдлийг бууруулахын тулд холестерины хэмжээг бууруулахад чиглэгддэг. Зорилго нь LDL холестериныг аль болох бага, ихэвчлэн 70 мг/дл-ээс доош байлгах явдал юм.

Ихэнх хүмүүс статин гэж нэрлэгддэг жороор олгодог эм хэрэглэх шаардлагатай бөгөөд энэ нь элэгний үйл ажиллагааг сайжруулахад тусалдаг. Нийтлэг статинуудад аторвастатин, росувастатин, симвастатин орно. Таны эмч нэгийг нь эхлээд хэрэглээд тунг нь тохируулах эсвэл шаардлагатай бол бусад эмийг нэмж болно.

Хүнд тохиолдолд эсвэл статин хангалтгүй үед нэмэлт эмчилгээнд дараах зүйлс орно:

• PCSK9 дарангуйлагч (2-4 долоо хоног тутамд тарьдаг тарилгын эм)
• Эзетимиб (гэдэс дотор холестерины шингээлтийг зогсоодог)
• Цөсний хүчлийн секвестрант (биеэс холестериныг зайлуулахад тусалдаг)
• LDL аферезис (цуснаас холестериныг шүүдэг ажиллагаа)

Гомозигот удамшлын гиперхолестеринемитэй хүмүүс тогтмол аферезис эсвэл ховор тохиолдолд элэг шилжүүлэн суулгах зэрэг илүү эрчимтэй эмчилгээ хийлгэх шаардлагатай байж болно. Гол нь танд хамгийн тохиромжтой хослолыг олохын тулд эмчтэйгээ нягт хамтран ажиллах явдал юм.

Удамшлын Гиперхолестеринемийн үед гэрийн эмчилгээг хэрхэн хийх вэ?

Эм нь зайлшгүй шаардлагатай боловч амьдралын хэв маягийн өөрчлөлт нь эмчилгээнд тань тусалж, таныг сайн мэдрэмжтэй байхад тусалдаг. Үүнийг жороор олгодог эмний оронд биш, харин хамт ажилладаг хэрэгсэл гэж бодоорой.

Олон төрлийн жимс, ногоо, бүхэл үрийн тариа, туранхай уураг агуулсан зүрхэнд ээлтэй хооллолтонд анхаарлаа хандуулаарай. Ханасан өөх тос, транс өөх тос, холестерин ихтэй хоолыг хязгаарлаарай, гэхдээ таны өвчин хоолны дэглэмээс үүдэлтэй биш гэдгийг санаарай.

Тогтмол биеийн тамирын дасгал нь таны зүрх судасны системийг хүчтэй байхад тусалдаг. Долоо хоногт дор хаяж 150 минут дунд зэргийн дасгал хийхийг зорь, жишээлбэл, хурдан алхах, усанд сэлэх эсвэл дугуй унах. Хэрэв та дасгал хөдөлгөөнд шинээр орж байгаа бол аажмаар эхэлж, аажмаар нэмэгдүүлээрэй.

Жороор заасан ёсоор эмээ ягштал уугаарай, сайн мэдрэмжтэй байсан ч гэсэн. Эмээ санахын тулд дэглэм гаргах эсвэл эмний сав ашиглаарай. Эмчтэйгээ ярилцахгүйгээр эм уухаа зогсоох хэрэггүй, учир нь таны холестерины хэмжээ дахин хурдан нэмэгдэж болно.

Эмчийн үзлэгт хэрхэн бэлтгэх вэ?

Эмчийн үзлэгт орохоосоо өмнө гэр бүлийнхээ эмнэлгийн түүхийг цуглуулж, зүрхний өвчин, өндөр холестерин, эрт нас баралтыг онцлон анхаараарай. Аль хамаатан садан нь эдгээр асуудалтай байсан, хэдэн насандаа тохиолдсоныг бичээрэй.

Одоогоор хэрэглэж байгаа бүх эм, нэмэлт тэжээл, витамины жагсаалтыг авч ирээрэй. Тунг болон хэр олон удаа хэрэглэдэгээ оруулаарай. Энэ нь эмч тань харилцан үйлчлэлээс зайлсхийж, эмчилгээгээ аюулгүй төлөвлөхөд тусална.

Өвчин, эмчилгээний сонголт, юу хүлээх талаар асуулт бэлтгээрэй. Холестерины зорилтот түвшин, эмийн гаж нөлөө, хэр олон удаа дахин шинжилгээ хийлгэх талаар асуугаарай. Хэрэв ямар нэгэн зүйл ойлгогдоогүй бол тайлбарлаж өгөхийг эргэлзэлгүйгээр хүсээрэй.

Удамшлын Гиперхолестеринемийн талаарх гол дүгнэлт юу вэ?

Удамшлын гиперхолестеринеми нь насан туршийн эмчилгээ шаарддаг удирдаж болох генетикийн өвчин боловч зохих ёсоор анхаарал тавьснаар та бүрэн дүүрэн, эрүүл амьдралаар амьдарч чадна. Зүрхний өвчин болон бусад хүндрэлийг урьдчилан сэргийлэхийн тулд эрт оношлох, эмчлэх нь маш чухал юм.

Санах хамгийн чухал зүйл бол энэ өвчин таны буруу биш бөгөөд амьдралын хэв маягийн сонголтоор урьдчилан сэргийлж чадахгүй байсан зүйл юм. Энэ бол зүгээр л бие махбодь холестериныг боловсруулдаг генетикийн хувилбар юм.

Өнөөгийн үр дүнтэй эмчилгээний ачаар удамшлын гиперхолестеринемитэй хүмүүс бараг хэвийн холестерины хэмжээнд хүрч, зүрх судасны өвчний эрсдлийг эрс бууруулж чаддаг. Гол нь эрүүл мэндийн багтайгаа нягт хамтран ажиллаж, эмчилгээний төлөвлөгөөндөө үнэнч байх явдал юм.

Удамшлын Гиперхолестеринемийн талаар байнга асуудаг асуултууд

А1: Хүүхдүүд удамшлын гиперхолестеринемитэй байж болох уу?

Тийм ээ, хүүхдүүд генетикийн өвчин учраас удамшлын гиперхолестеринемитэй төрж болно. Хүүхдийн үзлэгийг эцэг эх нь өвчилсөн хүүхдүүдэд, ихэвчлэн 2 наснаас эхлэн хийхийг зөвлөж байна. Эрт илрүүлэх нь амьдралын хэв маягийг өөрчлөх, шаардлагатай бол ирээдүйн зүрхний асуудлаас урьдчилан сэргийлэх эмчилгээ хийх боломжийг олгодог.

А2: Энэ өвчний үед холестерины хэмжээ хэзээ нэгэн цагт хэвийн болох уу?

Өвчингүй хүнийхтэй адил түвшинд хүрэхгүй байж болох ч үр дүнтэй эмчилгээ нь таны түвшинг ихээхэн бууруулж чадна. Удамшлын гиперхолестеринемитэй олон хүмүүс зохих эмчилгээ, амьдралын хэв маягийн менежментийн тусламжтайгаар зүрх судасны эрсдлийг бараг хэвийн хэмжээнд хүргэдэг холестерины зорилтот түвшинд хүрдэг.

А3: Удамшлын гиперхолестеринемийн үед тусгай хоолны дэглэм баримтлах шаардлагатай юу?

Хоолны дэглэмийн өөрчлөлтөөр ганцаараа удамшлын гиперхолестеринемийг эмчилж чадахгүй ч зүрхэнд ээлтэй хоолны дэглэм нь эмчилгээнд тань тусалдаг. Ханасан өөх тос, транс өөх тос, хоолны холестериныг хязгаарлаж, жимс, ногоо, бүхэл үрийн тариа, туранхай уураг хэрэглэхэд анхаарлаа хандуулаарай. Таны эмч эсвэл бүртгэлтэй хоол тэжээлийн мэргэжилтэн хувийн зөвлөгөө өгч чадна.

А4: Би энэ өвчнийг хүүхдүүддээ дамжуулж болох уу?

Тийм ээ, удамшлын гиперхолестеринемийг хүүхдүүддээ дамжуулж болно. Хэрэв та энэ өвчтэй бол хүүхэд бүр үүнийг өвлөх 50% магадлалтай байдаг. Генетикийн зөвлөгөө нь гэр бүлийн төлөвлөлтийн эрсдэл, ашиг тусыг ойлгоход тусалж, хэрэв таны хүүхдүүд өвчилсөн бол эрт оношлох нь түргэн эмчилгээ хийх боломжийг олгодог.

А5: Удамшлын гиперхолестеринемийн байгалийн эмчилгээ байдаг уу?

Дасгал хөдөлгөөн, эрүүл хооллолт, зарим нэмэлт тэжээл зэрэг байгалийн арга нь ерөнхий зүрх судасны эрүүл мэндийг дэмжихэд тусалдаг ч ганцаараа удамшлын гиперхолестеринемийг эмчлэхэд хангалтгүй юм. Энэ генетикийн өвчин нь аюулгүй холестерины хэмжээнд хүрэхийн тулд ихэвчлэн жороор олгодог эм шаарддаг. Ямар ч байгалийн эмчилгээг туршихаасаа өмнө эмчтэйгээ заавал ярилцаарай.