Хемофили гэж юу вэ? Шинж тэмдэг, шалтгаан, эмчилгээ

Хемофили нь удамшлын цус алдах эмгэг бөгөөд гэмтсэн үед таны цус хэвийн бүлэгнэхгүй. Энэ нь таны бие цус тогтоох үйл явцад тусалдаг бүлэгнэлтийн хүчин зүйл гэж нэрлэгддэг тодорхой уургуудыг хангалттай үйлдвэрлэдэггүйтэй холбоотой. Аймшигтай сонсогдож байгаа ч сая сая хемофили өвчтэй хүмүүс зохих эмчилгээ, амьдралын хэв маягийн өөрчлөлттэйгээр бүрэн дүүрэн, идэвхтэй амьдардаг.

Хемофили гэж юу вэ?

Хемофили нь таны цусны бүлэгнэлтийн чадварт нөлөөлдөг удамшлын өвчин юм. Та зүсэгдсэн эсвэл гэмтсэн үед таны цус байгалийн жамаар өтгөрч, цус алдалтыг зогсоохын тулд бөглөө үүсгэх ёстой. Хемофили өвчтэй хүмүүс тодорхой бүлэгнэлтийн уургийн хэмжээ бага байдаг тул цус алдалт зогсоход илүү их хугацаа шаардагдана.

Цусны бүлэгнэлтийг нэг үе шат нь өмнөх үе шатнаас хамааралтай гинжин урвал гэж бодоорой. Хемофилийн үед энэ гинжин хэлхээний нэг чухал холбоос дутуу эсвэл сул байдаг. Энэ нь та цаас зүсэхээс цус алдаж үхнэ гэсэн үг биш, харин гэмтэл нь илүү болгоомжтой анхаарал, эмчилгээ шаарддаг гэсэн үг юм.

Энэ өвчин голчлон эрэгтэйчүүдэд нөлөөлдөг боловч эмэгтэйчүүд тээгч байж болох бөгөөд заримдаа бага зэргийн шинж тэмдэг илэрдэг. Энэ нь төрөлхийн байдаг боловч шинж тэмдэг нь хүүхдүүд илүү идэвхтэй болсон бага насны хүүхдүүдэд хожим илэрч магадгүй юм.

Хемофилийн төрлүүд юу вэ?

Хоёр үндсэн төрлийн хемофили байдаг бөгөөд тус бүр нь өөр өөр бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийн дутагдалаас үүдэлтэй байдаг. Хемофили А нь хамгийн түгээмэл төрөл бөгөөд энэ өвчтэй хүмүүсийн 80 орчим хувийг эзэлдэг. Энэ нь таны бие VIII хүчин зүйлийн уургийг хангалттай үйлдвэрлэдэггүй үед тохиолддог.

Хемофили В, мөн Кристмасын өвчин гэж нэрлэдэг бөгөөд та IX хүчин зүйлийн уургийн хэмжээ бага эсвэл дутагдалтай байх үед тохиолддог. Хоёр төрөл нь ижил төстэй шинж тэмдэг үүсгэдэг боловч өөр өөр бүлэгнэлтийн хүчин зүйлтэй холбоотой тул өөр өөр эмчилгээний арга барил шаарддаг.

Таны бие хэр хэмжээний бүлэгнэлтийн хүчин зүйл үйлдвэрлэж байгаагаас хамааран тус бүр нь хөнгөн, дунд, хүнд байж болно. Хүнд хэлбэрийн тохиолдолд хэвийн бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийн хэмжээ 1%-аас бага байдаг бол хөнгөн хэлбэрийн тохиолдолд 5-40% байж болно.

Хемофилийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Гол шинж тэмдэг нь гэмтэл эсвэл эмнэлгийн процедурын дараа хэвийн хэмжээнээс удаан үргэлжилдэг цус алдалт юм. Жижиг зүсэлтүүд цус алдалтыг зогсоохын тулд илүү их хугацаа шаардагдах эсвэл бага зэргийн цохилтоос маш амархан хөхрөхийг та анзаарч магадгүй.

Хамгийн түгээмэл шинж тэмдгүүдээс эхлэн анхаарах гол шинж тэмдгүүд энд байна:

• Бага зэргийн цохилтоос амархан гарч ирдэг том, гүн хөхрөлт
• Зүсэлт эсвэл шүдний эмчилгээний дараа удаан үргэлжилдэг цус алдалт
• Зогсоохын аргагүй давтамжтай хамар цус алдалт
• Ялангуяа өвдөг, тохой, шагайнд үе мөчний өвдөлт, хавдар
• Шээс эсвэл өтгөнд цус
• Ген тээгч эмэгтэйчүүдэд хүнд сарын тэмдэг

Дотоод эрхтэн, булчин руу цус алдах нь ихээхэн өвдөлт, хавдар үүсгэдэг. Энэ төрлийн цус алдалт ямар нэгэн илэрхий гэмтэлгүйгээр, ялангуяа хүнд хэлбэрийн тохиолдолд тохиолдож болно. Үе мөчний цус алдалт нь ялангуяа аюултай бөгөөд давтагдах тохиолдол нь цаг хугацааны явцад үе мөчийг гэмтээж болно.

Ховор тохиолдолд, гэхдээ ноцтой тохиолдолд тархи эсвэл бусад чухал эрхтэнд цус алдалт үүсч болно. Энэ нь толгойн гэмтлийн дараа илүү их тохиолддог бөгөөд яаралтай эмнэлгийн тусламж шаарддаг. Шинж тэмдгүүд нь хүнд толгой өвдөх, бөөлжих, төөрөгдөх эсвэл биеийн нэг тал сулрах зэрэг орно.

Хемофилийн шалтгаан юу вэ?

Хемофили нь бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийн үйлдвэрлэлд нөлөөлдөг генетикийн мутациас үүдэлтэй. Эдгээр мутациуд удамшдаг бөгөөд энэ нь X хромосом дээр байрлах генээр дамжин эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг гэсэн үг юм.

Эрэгтэйчүүд зөвхөн нэг X хромосомтой байдаг тул хемофили үүсгэхийн тулд мутацид орсон генийн нэг хувийг л хэрэгтэй. Эмэгтэйчүүд хоёр X хромосомтой байдаг тул бүрэн өвчтэй болоход ихэвчлэн хоёуланд нь мутаци шаардагддаг бөгөөд энэ нь хамаагүй ховор байдаг.

Тохиолдлын хоёр хувь нь генийг тээгч эцэг эхээс удамшдаг. Гэсэн хэдий ч тохиолдлын гуравны нэг нь спонтан генетикийн мутациас үүдэлтэй бөгөөд энэ нь уг өвчний гэр бүлийн түүх байхгүй гэсэн үг юм.

Генетикийн өөрчлөлт нь таны бие VIII эсвэл IX бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийг үйлдвэрлэхэд ашигладаг зааврыг тодорхой нөлөөлдөг. Эдгээр уургийн хангалттай хэмжээ байхгүй бол хэвийн цусны бүлэгнэлтийн процесс тасалддаг бөгөөд энэ нь цус алдалтыг уртасгадаг.

Хемофилийн улмаас эмчид хэзээ хандах вэ?

Хэрэв та ноцтой цус алдалтын шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай эмнэлгийн тусламж авах хэрэгтэй. Үүнд толгойн гэмтлийн дараа хүнд толгой өвдөх, зогсоохгүй хэт их цус алдах, эсвэл шээс эсвэл өтгөнд цус байх зэрэг дотоод цус алдалтын шинж тэмдэг орно.

Урт хугацааны асуудлын хувьд хэрэв та ер бусын хөхрөлт, давтамжтай хамар цус алдалт эсвэл тодорхой шалтгаангүй үе мөчний өвдөлт, хавдар ажиглавал эмчдээ хандаарай. Маш амархан хөхөрдөг эсвэл бага зэргийн гэмтлийн дараа цус алдалттай хүүхдүүдийг үзлэгт оруулах хэрэгтэй.

Хэрэв та хемофилийн гэр бүлийн түүхтэй бөгөөд хүүхэдтэй болохоор төлөвлөж байгаа бол генетикийн зөвлөгөө нь эрсдлийг ойлгоход тусална. Тээгч эмэгтэйчүүд бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийн түвшингээ ойлгохын тулд шинжилгээ хийлгэх нь ашигтай байж болно.

Яаралтай тусламж нь толгойн гэмтэл, хүнд гэмтэл эсвэл ердийн анхны тусламжийн арга хэмжээнд хариу үйлдэл үзүүлэхгүй цус алдалтын үед зайлшгүй шаардлагатай. Эдгээр нөхцөлд цус алдалт өөрөө зогсох эсэхийг хүлээх хэрэггүй.

Хемофилийн эрсдэлт хүчин зүйлүүд юу вэ?

Гол эрсдэлт хүчин зүйл нь удамшлын генетикийн өвчин тул хемофилийн гэр бүлийн түүхтэй байх явдал юм. Хэрэв таны ээж тээгч эсвэл таны аав хемофили өвчтэй бол та уг өвчнийг удамшуулах эсвэл тээгч болох магадлал өндөр байна.

Эрэгтэй хүн байх нь таны эрсдлийг ихэсгэдэг, учир нь генетикийн мутаци нь X хромосом дээр байрладаг. Эрэгтэйчүүд хемофили үүсгэхийн тулд мутацид орсон генийн зөвхөн нэг хувийг л хэрэгтэй байдаг бол эмэгтэйчүүд ихэвчлэн хоёр хувийг хэрэгтэй байдаг.

Гэр бүлийн түүхгүй байсан ч спонтан генетикийн мутаци үүсч болох боловч энэ нь урьдчилан таамаглах боломжгүй юм. Зарим угсаатны бүлгүүд бага зэрэг өндөр хувьтай байж болох боловч хемофили дэлхий даяар бүх арьс өнгө, угсаатны бүлгийн хүмүүст нөлөөлдөг.

Хемофилийн боломжит хүндрэлүүд юу вэ?

Нэг үе мөчинд давтагдан цус алдах үед үе мөчний гэмтэл нь хамгийн түгээмэл удаан хугацааны хүндрэлүүдийн нэг юм. Цаг хугацааны явцад энэ нь зохих ёсоор эмчлэхгүй бол үе мөчний үрэвсэл, архаг өвдөлт, хөдөлгөөний хязгаарлалт үүсгэдэг.

Үүсч болох гол хүндрэлүүд энд байна:

• Давтагдах цус алдалтын улмаас үе мөчний байнгын гэмтэл
• Архаг өвдөлт ба хөдөлгөөний хязгаарлалт
• Булчингийн цус алдалт нь мэдрэлийг шахаж болно
• Цус сэлбэлтээс үүдэлтэй халдвар (орчин үеийн шинжилгээний ачаар ховор)
• Эмчилгээг үр дүнгүй болгодог дарангуйлагчдын хөгжил

Дарангуйлагчид нь таны дархлааны систем заримдаа бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийн эмчилгээний эсрэг үүсгэдэг эсрэг биет юм. Энэ нь хүнд хэлбэрийн хемофили А өвчтэй хүмүүсийн 20-30%-д тохиолддог бөгөөд эмчилгээг илүү хүндрүүлдэг.

Ховор тохиолдолд хүнд цус алдалт нь амь насанд аюултай байж болно, ялангуяа тархи, хоолой эсвэл бусад чухал хэсэгт тохиолдох үед. Гэсэн хэдий ч зохих эмчилгээ, тусламжтайгаар ихэнх хүндрэлийг урьдчилан сэргийлэх эсвэл үр дүнтэй удирдах боломжтой.

Хемофили хэрхэн оношлогддог вэ?

Оношлогоо нь ихэвчлэн таны бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийн түвшин, таны цус хэр сайн бүлэгнэж байгааг хэмждэг цусны шинжилгээг багтаадаг. Таны эмч бүрэн цусны шинжилгээ, бүлэгнэлтийн хугацааг хэмждэг шинжилгээнээс эхэлнэ.

Тодорхой хүчин зүйлийн шинжилгээ нь яг аль бүлэгнэлтийн хүчин зүйл дутагдалтай байгаа, хэр хүнд дутагдалтай байгааг тодорхойлох боломжтой. Эдгээр шинжилгээ нь таны цусан дахь VIII ба IX хүчин зүйлийн идэвхжил түвшинг хэмждэг.

Генетикийн шинжилгээ нь хемофили үүсгэж буй тодорхой мутацийг тодорхойлж, гэр бүлийн төлөвлөлтийн шийдвэрт тусална. Энэ шинжилгээ нь эмэгтэй гэр бүлийн гишүүд генийг тээгч эсэхийг тодорхойлох боломжтой.

Хэрэв гэр бүлийн түүх байгаа бол жирэмсний үед амниоцентез эсвэл хорионик виллийн дээж авах замаар шинжилгээ хийж болно. Шинэ төрсөн нярайг шинжлэх нь ердийн зүйл биш боловч гэр бүлийн түүх байгаа бол шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна.

Хемофилийн эмчилгээ юу вэ?

Гол эмчилгээ нь тарилгын тусламжтайгаар дутагдаж байгаа бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийг нөхөх явдал юм. Эдгээр хүчин зүйлийн концентрат нь цус алдалтыг урьдчилан сэргийлэх эсвэл цус алдалт гарсан үед шаардлагатай үед тогтмол өгөгдөж болно.

Урьдчилан сэргийлэх эмчилгээ гэдэг нь хангалттай бүлэгнэлтийн түвшинг хадгалахын тулд тогтмол хүчин зүйлийн тарилга хийлгэхийг хэлнэ. Энэ арга нь ялангуяа хүнд хэлбэрийн хемофили өвчтэй хүмүүст өөрөө цус алдах, үе мөчний гэмтлийг урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг.

Шаардлагатай эмчилгээ нь цус алдалт гарсан үед л хүчин зүйлийн концентрат өгөхийг хэлнэ. Энэ арга нь цус алдалт багатай хөнгөн эсвэл дунд зэргийн хемофили өвчтэй хүмүүст тохиромжтой байж болно.

Шинэ эмчилгээнд бага тарилга шаарддаг удаан хугацаагаар үйлчилдэг хүчин зүйлүүд, бүлэгнэлтийг дэмжихэд өөрөөр ажилладаг хүчин зүйл биш эмчилгээ орно. Зарим хүмүүс цусны бүлэгнэлтийн задралыг саатуулдаг эмүүдээс ашиг тус хүртдэг.

Хемофилийн үед гэрийн эмчилгээг хэрхэн хийх вэ?

Олон хемофили өвчтэй хүмүүс гэртээ өөрсдөө хүчин зүйлийн тарилга хийхийг сурдаг. Энэ нь цус алдалт гарсан үед хурдан эмчилгээ хийх боломжийг олгодог бөгөөд урьдчилан сэргийлэх эмчилгээг илүү тохиромжтой болгодог.

Хүчин зүйлийн концентрат, тариур болон бусад хэрэгслээр сайн тоноглогдсон анхны тусламжийн хайрцагтай байгаарай. Гэр бүлийн гишүүд цус алдалтын шинж тэмдгийг хэрхэн таних, яаралтай тусламж хэзээ авах талаар мэддэг байх ёстой.

Хүчин зүйлийн эмчилгээ бэлдэж байхдаа цус алдаж байгаа хэсэгт мөс болон даралт өгөөрэй. Боломжтой бол гэмтсэн хэсгийг өргөж, цус алдалтыг нэмэгдүүлдэг аспирин гэх мэт эмнээс зайлсхий.

Цус алдалтын өдрөлөг, эмчилгээ, хариу урвалыг хянахаар цус алдалтын тэмдэглэл хөтөл. Энэ мэдээлэл нь таны эрүүл мэндийн багт эмчилгээний төлөвлөгөөг тохируулж, хэв шинжийг тодорхойлоход тусална.

Хемофили хэрхэн урьдчилан сэргийлэх вэ?

Хемофили нь генетикийн өвчин тул уламжлалт утгаараа урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм. Гэсэн хэдий ч генетикийн зөвлөгөө, шинжилгээ нь гэр бүлд хүүхэдтэй болох талаар мэдээлэлтэй шийдвэр гаргахад тусална.

Тээгчид өвчнийг хүүхдүүддээ дамжуулах эрсдлийг тодорхойлохын тулд шинжилгээ хийлгэж болно. Хемофилийн түүхтэй гэр бүлд урагт шинжилгээ хийх боломжтой.

Та зохих менежментийн тусламжтайгаар цус алдалтын хүндрэлийг урьдчилан сэргийлж чадна. Тогтмол урьдчилан сэргийлэх эмчилгээ, өндөр эрсдэлтэй үйл ажиллагаанаас зайлсхийх, сайн шүдний эрүүл ахуйг сахих нь цус алдалтыг багасгахад тусалдаг.

Вакцинжуулалтаа хийлгэж, ерөнхий эрүүл мэндээ сахих нь хемофилийн менежментийг хүндрүүлж болзошгүй халдвараас урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг.

Эмчийн үзлэгт бэлдэхдээ юу хийх хэрэгтэй вэ?

Үзлэгээс өмнө цус алдах эмгэгийн гэр бүлийн түүхийн талаар мэдээлэл цуглуул. Шинж тэмдэг, эмчилгээний сонголт, амьдралын хэв маягийн өөрчлөлтийн талаар тодорхой асуултуудаа бичээрэй.

Хэрэглэж байгаа бүх эм, нэмэлт бүтээгдэхүүн, түүний дотор жороор олгодоггүй бүтээгдэхүүний жагсаалтыг авч ирээрэй. Саяхан гарсан цус алдалтын талаар, хэзээ гарсан, хэр удаан үргэлжилсэн талаар тэмдэглэл хөтөл.

Өөрийнхөө идэвхжил, анзаарсан ямар нэгэн хязгаарлалтын талаар ярилцах бэлтгэл хий. Таны эмч хемофили өдөр тутмын амьдралд хэрхэн нөлөөлж байгааг ойлгохын тулд зохих эмчилгээг зөвлөх шаардлагатай.

Дэмжлэг авахын тулд гэр бүлийн гишүүн эсвэл найзаа дагуулж ирээрэй, мөн уулзалтын үеэр ярилцсан чухал мэдээллийг санахад тусална.

Хемофилийн талаарх гол дүгнэлт юу вэ?

Хемофили нь цусны бүлэгнэлтэд нөлөөлдөг удирдаж болох генетикийн өвчин боловч таны амьдралыг ихээхэн хязгаарлах шаардлагагүй юм. Зөв эмнэлгийн тусламж, эмчилгээ, амьдралын хэв маягийн өөрчлөлттэйгээр хемофили өвчтэй ихэнх хүмүүс бүрэн дүүрэн, идэвхтэй амьдарч чадна.

Эрт оношлох, зохих эмчилгээ нь үе мөчний гэмтэл зэрэг хүндрэлийг урьдчилан сэргийлэхэд чухал юм. Мэргэшсэн эрүүл мэндийн багтай нягт хамтран ажиллах нь танд хамгийн үр дүнтэй эмчилгээг авахад тусална.

Гол нь таны хемофилийн тодорхой төрөл, хүнд байдлыг ойлгож, дараа нь таны амьдралын хэв маягт тохирсон цогц эмчилгээний төлөвлөгөө боловсруулах явдал юм. Тогтмол хяналт, тохируулга нь цаг хугацааны явцад таны тусламжийг оновчтой болгоход тусална.

Хемофилийн талаар байнга асуудаг асуултууд

Хемофили өвчтэй хүмүүс спорт тоглож болох уу?

Тийм ээ, олон хемофили өвчтэй хүмүүс зохих урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээтэйгээр спортоор хичээллэж чадна. Усан сэлэлт, хөнгөн атлетик, теннис гэх мэт бага хүрэлцэхүйц спортын төрлүүд нь ерөнхийдөө аюулгүй сонголт юм. Хүрэлцэхүйц спортын төрлүүд нь нэмэлт хамгаалалтын арга хэмжээ, эмчилгээний тохируулгын талаар эрүүл мэндийн багтайгаа сайтар ярилцах шаардлагатай.

Хемофили халдварладаг уу?

Үгүй, хемофили огт халдварладаггүй. Энэ бол та төрөлхийн өвчин бөгөөд хүнээс хүнд дамждаг халдвар биш юм. Та хемофили өвчтэй хүнтэй хамт байснаас эсвэл цусны холбоо бариснаас хемофили тусахгүй.

Эмэгтэйчүүд хемофили өвчтэй байж болох уу?

Ховор тохиолдолд, эмэгтэйчүүд хоёр эцэг эхээсээ мутацид орсон ген удамшсан тохиолдолд хемофили өвчтэй байж болно. Ихэнхдээ эмэгтэйчүүд бага зэргийн цус алдалтын шинж тэмдэг илэрдэг тээгч байдаг. Эмэгтэй тээгчид ялангуяа сарын тэмдэг, төрөлт эсвэл мэс заслын үеэр цус алдах асуудалтай байж болно.

Хемофили өвчтэй хүмүүс хэр удаан амьдардаг вэ?

Орчин үеийн эмчилгээний ачаар хемофили өвчтэй хүмүүс хэвийн эсвэл бараг хэвийн наслалттай байж чадна. Гол нь зохих эмнэлгийн тусламж авах, эмчилгээний төлөвлөгөөг дагаж мөрдөх, хүндрэлийг урьдчилан сэргийлэхийн тулд өвчнийг идэвхтэй удирдах явдал юм.

Хемофилийн эмчилгээ байдаг уу?

Одоогоор хемофилийн эмчилгээ байхгүй байгаа боловч эмчилгээ нь өвчнийг удирдахад маш үр дүнтэй байдаг. Генийн эмчилгээний судалгаа ирээдүйд найдвар өгч байгаа бөгөөд зарим клиник туршилтууд удаан хугацааны эмчилгээний шийдлийг гаргаж болох талаар урам зориг өгөх үр дүнг харуулсан байна.