Гемофили

Гемофили нь цусны бүлэгнэлтийн уураг (бүлэгнэлтийн хүчин зүйлс) хангалтгүй байгаагаас цус хэвийн бүлэгнэдэггүй ховор эмгэг юм. Хэрэв танд гемофили байгаа бол гэмтэл авсны дараа цус хэвийн бүлэгнэдэг хүнтэй харьцуулахад илүү удаан цус алдах магадлалтай.

Бага зэргийн зүсэлт нь ихэвчлэн асуудал үүсгэдэггүй. Хэрэв танд энэ өвчний хүнд хэлбэр байгаа бол гол санаа зовох зүйл нь биеийн доторх цус алдалт, ялангуяа өвдөг, шагай, тохойнд цус алдах явдал юм. Дотоод цус алдалт нь эрхтэн, эд эсийг гэмтээж, амь насанд аюул учруулж болзошгүй.

Гемофили бараг үргэлж удамшлын өвчин байдаг. Эмчилгээнд багассан тодорхой бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийг тогтмол орлуулах арга багтана. Бүлэгнэлтийн хүчин зүйл агуулаагүй шинэ эмчилгээний аргууд мөн хэрэглэгдэж байна.

Hemophilia-ийн шинж тэмдэг нь цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийн хэмжээнээс хамаарч харилцан адилгүй байна. Хэрэв таны цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийн хэмжээ бага зэрэг буурсан бол мэс засал эсвэл гэмтлийн дараа л цус алдах магадлалтай. Хэрэв таны дутагдал хүнд байвал ямар ч шалтгаангүйгээр амархан цус алдах боломжтой. Өөрөө цус алдах шинж тэмдгүүд нь: тайлбарлагдахгүй, хэт их цус алдалт (шарх, гэмтэл, мэс засал, шүдний эмчилгээний дараа), олон тооны том эсвэл гүн хөхрөлт, вакцин хийлгэсний дараа ер бусын цус алдалт, үе мөчний өвдөлт, хавдар, чангаралт, шээс эсвэл өтгөнд цус байх, шалтгаан тодорхойгүй хамар цус гарах, нярайд тайлбарлагдахгүй уур уцаар. Толгойд бага зэргийн цохилт авсан ч хүнд хэлбэрийн hemophilia өвчтэй хүмүүст тархинд цус харвах тохиолдол байдаг. Энэ нь ховор тохиолддог боловч хамгийн ноцтой хүндрэлүүдийн нэг юм. Шинж тэмдгүүд нь: хүчтэй, удаан хугацааны толгой өвдөх, давтан бөөлжих, нойрмоглох эсвэл сульдах, давхар хараа, гэнэтийн сулрал эсвэл бүдүүлэг хөдөлгөөн, таталт эсвэл таталт. Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд дараах шинж тэмдгүүд илэрвэл яаралтай тусламж аваарай: тархинд цус алдах шинж тэмдэг, цус алдалт зогсохгүй гэмтэл, халуун, хөдөлгөөнд өвдөлттэй хавдсан үе мөч.

Та эсвэл таны хүүхэд дараах шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай тусламж аваарай:

• Тархинд цус харвах шинж тэмдэг
• Цус тогтохгүй шарх
• Хавдсан, халуун, нугалах үед өвддөг үе мөч

Хүн цус алдах үед бие нь ихэвчлэн цусны эсийг нэгтгэн бүлэгнүүлж, цус алдалтыг зогсооно. Бүлэгнэлтийн хүчин зүйлс нь цусны уургууд бөгөөд цусны ялтасууд гэж нэрлэгддэг эсүүдтэй хамтран бүлэгнэл үүсгэдэг. Гемофили нь бүлэгнэлтийн хүчин зүйл дутагдах эсвэл түүний хэмжээ бага байх үед үүсдэг.

Гемофили нь ихэвчлэн удамшдаг бөгөөд энэ нь хүн уг өвчтэй төрдөг (төрөлхийн) гэсэн үг юм. Төрөлхийн гемофилийг бага хэмжээтэй бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийн төрлөөр ангилдаг.

Хамгийн түгээмэл төрөл нь 8-р хүчин зүйлийн хэмжээ багатай холбоотой гемофили А юм. Дараагийн хамгийн түгээмэл төрөл нь 9-р хүчин зүйлийн хэмжээ багатай холбоотой гемофили В юм.

Зарим хүмүүс уг өвчний гэр бүлийн түүхгүйгээр гемофили үүсгэдэг. Үүнийг олдмол гемофили гэдэг.

Олдмол гемофили нь хүний дархлааны систем цусны 8 эсвэл 9-р бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийг дайрч довтлох үед үүсдэг өвчний нэг хэлбэр юм. Энэ нь дараахтай холбоотой байж болно:

• Жирэмслэлт
• Аутоиммун өвчин
• Хавдар
• Олон склероз
• Эмийн урвал

Гемофилийн хамгийн түгээмэл төрлүүдэд гэмтэлтэй ген нь Х хромосом дээр байрладаг. Хүн бүр хоёр бэлгийн хромосомтой бөгөөд нэг нь эцэг, нөгөө нь эхээс уламжлан авдаг. Эмэгтэйчүүд эхээсээ Х хромосом, ааваасаа Х хромосом өвлөн авдаг. Эрэгтэйчүүд эхээсээ Х хромосом, ааваасаа Y хромосом өвлөн авдаг.

Энэ нь гемофили бараг үргэлж хөвгүүдэд тохиолддог бөгөөд эхийн генийн нэгээр дамжин эхээс хүү рүү дамждаг гэсэн үг юм. Гэмтэлтэй ген бүхий ихэнх эмэгтэйчүүд гемофилийн шинж тэмдэггүй тээгч байдаг. Гэхдээ зарим тээгчдийн бүлэгнэлтийн хүчин зүйл дунд зэргийн буурсан тохиолдолд цус алдах шинж тэмдэг илэрч болно.

Гемофилийн хамгийн том эрсдэлт хүчин зүйл нь уг өвчинтэй гэр бүлийн гишүүдтэй байх явдал юм. Эрэгтэйчүүд эмэгтэйчүүдээс хамаагүй илүү гемофилитой байх магадлалтай.

'Hemophilia-ийн хүндрэлүүд нь дараах байж болно:\n\n- Хоолой эсвэл хүзүүнд цус алдах. Энэ нь хүний амьсгалахад нөлөөлж болно.\n- Халдвар. Хэрэв hemophilia-г эмчлэхэд ашигладаг бүлэгнэлтийн хүчин зүйлс хүний цуснаас гаргаж авсан бол гепатит С зэрэг вирусын халдварын эрсдэл нэмэгддэг. Донорын шалгуур үзүүлэлтийн арга техникийн ачаар эрсдэл бага байна.\n- Бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийн эмчилгээнд сөрөг урвал. Зарим хүнд хэлбэрийн hemophilia өвчтэй хүмүүст дархлааны систем нь цус алдалтыг эмчлэхэд ашигладаг бүлэгнэлтийн хүчин зүйлүүдэд сөрөг урвал үзүүлдэг. Ийм тохиолдолд дархлааны систем нь бүлэгнэлтийн хүчин зүйлсийг ажиллахаас сэргийлдэг уургуудыг үүсгэдэг бөгөөд энэ нь эмчилгээний үр дүнг бууруулдаг.'

Хүнд хэлбэрийн гемофили ихэвчлэн амьдралынх нь эхний жилд оношлогддог. Хөнгөн хэлбэр нь насанд хүрэх хүртэл илрэхгүй байж болно. Зарим хүмүүс мэс заслын үед хэт их цус алдсаны дараа гемофили өвчтэй болохоо мэддэг.

Цус бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийн шинжилгээ нь цус бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийн дутагдлыг илрүүлж, гемофилийн хүнд явцыг тодорхойлох боломжтой.

Гемофилийн удамтай хүмүүсийн хувьд жирэмслэх талаар мэдээлэлтэй шийдвэр гаргахын тулд генетикийн шинжилгээг ашиглан тээгчдийг тодорхойлох боломжтой.

Жирэмсний үед ураг гемофили өвчнөөр өвчилсөн эсэхийг тодорхойлох боломжтой. Гэсэн хэдий ч шинжилгээ нь урагт зарим эрсдэл учруулдаг. Шинжилгээний ашиг тус, эрсдэлийн талаар эмчтэйгээ ярилцаарай.