Удаан Хугацааны Туршид Үргэлжлэх Бодисын Солилцооны Эмгэг

Удаан хугацааны туршид үргэлжлэх бодисын солилцооны эмгэгүүд нь бодисын солилцоонд нөлөөлдөг тодорхой генүүдийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй эмгэгүүд юм. Генүүдийн өөр өөр өөрчлөлт нь өөр өөр төрлийн удамшлын бодисын солилцооны эмгэгийг үүсгэдэг. Эдгээр генийн өөрчлөлтүүд ихэвчлэн эцэг эх хоёулаас дамждаг. Гэхдээ заримдаа генийн өөрчлөлт нь зөвхөн нэг эцэг эхээс, ихэвчлэн эхээс дамждаг. Эдгээр эмгэгийг мөн төрөлхийн бодисын солилцооны гажиг гэж нэрлэдэг.

Бодисын солилцоо гэдэг нь таны бие махбодь амьдралаа тэтгэхэд ашигладаг химийн урвалын цогц юм. Үүнд дараах зүйлс орно:

• Бодисыг үүсгэх эсвэл зайлуулах. Зарим химийн процесс нь таны биед хэрэгтэй бодисыг үүсгэдэг. Бусад химийн процессууд нь таны биед хэрэггүй болсон бодисыг задалдаг.

Эдгээр процессууд хэвийн ажиллахгүй бол бодисын солилцооны эмгэг үүсдэг. Энэ нь ферментийн хэмжээ бага эсвэл дутагдалтай эсвэл өөр асуудлаас болж байж болно. Удамшлын бодисын солилцооны эмгэгүүд нь өөр өөр бүлэгт багтдаг. Тэдгээрийг нөлөөлж буй бодис болон задалж чадахгүй байгаагаас хэт их хуримтлагдаж байгаа эсвэл хангалтгүй байгаагаас нь хамааран бүлэглэдэг.

Олон зуун удамшлын бодисын солилцооны эмгэгүүд нь янз бүрийн генээс үүдэлтэй байдаг. Шинж тэмдгүүд нь эмгэгийн төрөл, хүнд байдлаас хамаарна.

Удамын бодисын солилцооны эмгэгийн жишээнд дараах зүйлс орно:

• Хантерийн хам шинж.

• Краббын өвчин.

• Агч сироптой шээсний өвчин.

• Митохондрийн энцефалопати, лактат ацидоз, харвалттай төстэй хэсэгчилсэн шинж тэмдэг (MELAS).

Хэрэв таны хүүхдийн өсөлт хөгжилт, эсвэл таны эрүүл мэндийн талаар санаа зовних зүйл байвал эмч эсвэл бусад эрүүл мэндийн мэргэжилтэнтэй ярилцаарай.

Удаан хугацааны туршид үргэлжлэх бодисын солилцооны эмгэгүүд нь бодисын солилцоонд нөлөөлдөг тодорхой генүүдийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байдаг. Генүүдийн өөр өөр өөрчлөлт нь удаан хугацааны туршид үргэлжлэх бодисын солилцооны өөр өөр төрлийн эмгэгүүдийг үүсгэдэг. Эдгээр генийн өөрчлөлтүүд ихэвчлэн эцэг эх хоёулаас дамждаг. Гэхдээ заримдаа генийн өөрчлөлт нь зөвхөн нэг эцэг эхээс, ихэвчлэн эхээс дамждаг. Өөр өөр генүүдээс үүдэлтэй хэдэн зуун удамшлын бодисын солилцооны эмгэгүүд байдаг.

Удамшлын бодисын солилцооны эмгэгийн эрсдэл нь эцэг эх аль нэг нь эсвэл хоёулаа уг өвчнийг үүсгэж болох ген өөрчлөлттэй байх тохиолдолд өндөр байдаг. Зарим тохиолдолд ирээдүйн эцэг эхчүүд жирэмслэхээс өмнө тээгч шинжилгээ хийлгэхээр шийдвэрлэж болно. Энэхүү шинжилгээ нь ирээдүйн хүүхдүүд тодорхой төрлийн удамшлын бодисын солилцооны эмгэгтэй болох эрсдэлийг нэмэгдүүлж болзошгүй эцэг эхийн зарим ген өөрчлөлтийг тодорхойлох боломжтой.

Зарим удамшлын бодисын солилцооны эмгэгийг төрөхөөс өмнө оношлох боломжтой. Бусад нь төрсний дараа хийгддэг нярайн шинжилгээний ердийн шинжилгээгээр оношлогдож болно. Бусад нь хүүхэд эсвэл насанд хүрсэн хүн эмгэгийн шинж тэмдэг илэрсний дараа л тодорхойлогддог.

Та эсвэл таны хүүхэд удамшлын бодисын солилцооны эмгэгтэй эсэхийг олж мэдэхийн тулд дараах зүйлсийг хийж болно:

• Биеийн үзлэг. Та биеийн үзлэг хийлгэж, өөрийнхөө болон хүүхдийнхээ шинж тэмдэг, эмнэлгийн түүхийг ярилцаж болно. Мөн гэр бүлийн түүхийг асууж магадгүй юм.
• Шинжилгээ. Цус, шээсний шинжилгээ нь бодисын солилцооны хэрхэн ажиллаж байгааг шалгадаг. Заримдаа өөр төрлийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж болно.
• Генетикийн шинжилгээ. Генетикийн шинжилгээ нь та эсвэл таны хүүхдийн ямар төрлийн удамшлын бодисын солилцооны эмгэгтэй болохыг тодорхойлж чадна. Хэрэв гэр бүлийн нэг хүн удамшлын бодисын солилцооны эмгэгтэй бол мэргэжилтнүүд ихэвчлэн бусад гэр бүлийн гишүүдэд генетикийн шинжилгээ, зөвлөгөө өгөхийг зөвлөдөг.

Зарим тохиолдолд ирээдүйн эцэг эхчүүд жирэмслэхээс өмнө тээгч шинжилгээ хийлгэхийг сонгож болно, үүнийг жирэмслэхээс өмнөх шинжилгээ гэж нэрлэдэг. Энэхүү шинжилгээ нь эцэг эхчүүдийн зарим генийн өөрчлөлтийг тодорхойлж чадах бөгөөд энэ нь ирээдүйн хүүхдүүд тодорхой төрлийн удамшлын бодисын солилцооны эмгэгтэй болох эрсдэлийг нэмэгдүүлж болзошгүй юм.

• Генетикийн зөвлөгөө. Генетикийн зөвлөгөөнд нярайн шинжилгээ эсвэл бусад генетикийн шинжилгээний талаарх яриа орж болно. Зөвлөгөөнд ирээдүйн хүүхдүүдийн удамшлын бодисын солилцооны эмгэгтэй болох эрсдлийн талаарх мэдээлэл багтаж болно.
• Мэргэжилтний үзлэг. Зарим удамшлын бодисын солилцооны эмгэг нь зүрх, хараа эсвэл сонсголын асуудал гэх мэт бусад өвчний эрсдэлийг нэмэгдүүлж болзошгүй юм. Шаардлагатай бол та бусад мэргэжилтнүүдэд хандах боломжтой.

Генетикийн шинжилгээ. Генетикийн шинжилгээ нь та эсвэл таны хүүхдийн ямар төрлийн удамшлын бодисын солилцооны эмгэгтэй болохыг тодорхойлж чадна. Хэрэв гэр бүлийн нэг хүн удамшлын бодисын солилцооны эмгэгтэй бол мэргэжилтнүүд ихэвчлэн бусад гэр бүлийн гишүүдэд генетикийн шинжилгээ, зөвлөгөө өгөхийг зөвлөдөг.

Зарим тохиолдолд ирээдүйн эцэг эхчүүд жирэмслэхээс өмнө тээгч шинжилгээ хийлгэхийг сонгож болно, үүнийг жирэмслэхээс өмнөх шинжилгээ гэж нэрлэдэг. Энэхүү шинжилгээ нь эцэг эхчүүдийн зарим генийн өөрчлөлтийг тодорхойлж чадах бөгөөд энэ нь ирээдүйн хүүхдүүд тодорхой төрлийн удамшлын бодисын солилцооны эмгэгтэй болох эрсдэлийг нэмэгдүүлж болзошгүй юм.