Удаан хугацааны бодисын солилцооны эмгэг гэж юу вэ? Шинж тэмдэг, шалтгаан, эмчилгээ

Удаан хугацааны бодисын солилцооны эмгэг нь таны бие хоолыг энерги болгон задлах эсвэл хог хаягдлыг зайлуулах чадваргүй генетикийн өвчин юм. Таны биеийг мянган ажилчин (фермент) тодорхой ажил хийдэг нарийн төвөгтэй үйлдвэр гэж бодоорой - эдгээр ажилчдын нэг нь генетикийн өөрчлөлтийн улмаас алга болсон эсвэл зөв ажиллахгүй байгаа тохиолдолд энэ нь таны системийн бүхэлд нь асуудал үүсгэж болзошгүй юм.

Эдгээр өвчин нь таны бие уураг, өөх тос эсвэл нүүрс ус боловсруулах байдлыг өөрчилдөг. Аймшигтай сонсогдож байгаа ч олонх нь зохих эмчилгээ, хоолны дэглэмийн өөрчлөлтөөр сайн удирдагдаж болно. Таны биед юу болж байгааг ойлгох нь эрүүл мэндээ хянах анхны алхам юм.

Удаан хугацааны бодисын солилцооны эмгэг гэж юу вэ?

Удаан хугацааны бодисын солилцооны эмгэг нь таны биеийн химийн процессын ажиллагаанд нөлөөлдөг генийн өөрчлөлттэй төрөх үед тохиолддог. Таны бие хоол хүнсийг задалж, энерги болгон хувиргах эсвэл өсөлт, нөхөн сэргээлтийн барилгын блокууд болгон хувиргахад фермент хэрэгтэй.

Эдгээр ферментийн нэг нь зөв ажиллахгүй бол бодисууд хортой хэмжээнд хуримтлагдаж эсвэл таны бие хэрэгцээтэй зүйлээ хангалттай үйлдвэрлэхгүй байж болно. Энэ нь олон эрхтэн, биеийн системд нөлөөлж болох долгионы нөлөө үүсгэдэг.

Удаан хугацааны бодисын солилцооны эмгэгийн хэдэн зуун төрөл байдаг боловч тэдгээр нь бүгд биеийн химийн тэнцвэргүй байдлын энэ нийтлэг шинж чанарыг хуваалцдаг. Зарим нь бусдаасаа илүү түгээмэл байдаг бөгөөд шинж тэмдгүүд нь аль фермент нөлөөлж, хэр их нөлөөлж байгаагаас хамааран хөнгөнөөс хүнд хүртэл хэлбэлздэг.

Удаан хугацааны бодисын солилцооны эмгэгийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Шинж тэмдгүүд нь аль бодисын солилцооны замд нөлөөлж байгаагаас хамааран өргөн хүрээнд өөр өөр байж болох боловч асуудлыг илтгэж болох зарим нийтлэг шинж тэмдгүүд байдаг. Олон шинж тэмдгүүд нярай эсвэл бага насны хүүхдүүдэд илэрдэг боловч зарим эмгэг нь хожуу насанд хүртэл илрэхгүй.

Та анзаарах хамгийн түгээмэл шинж тэмдгүүд энд байна:

• Нярай хүүхдэд хооллолт муудах эсвэл хоол идэхэд бэрхшээлтэй байх
• Биеийн онцгүй үнэр (чихэрлэг, хөгц, эсвэл загасны үнэр)
• Бөөлжих эсвэл дотор муухайрах, ялангуяа тодорхой хоол идсэний дараа
• Жин нэмэхгүй байх эсвэл хэвийн өсөхгүй байх
• Хэт их ядрах эсвэл энергийн дутагдал
• Хөгжлийн хоцрогдол эсвэл сурах бэрхшээл
• Уналт эсвэл төөрөгдөл
• Элэгний өвчин эсвэл элэг томорсон байх
• Булчин сулрах эсвэл булчингийн ая буурах
• Амьсгалын замын асуудал эсвэл амьсгал хурдан байх

Зарим эмгэгүүд илүү тодорхой шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг. Жишээлбэл, фенилкетонури (ФКУ) нь биеийн хөгц үнэр, арьсны цайвар пигментаци үүсгэж болох бол агч сироптой шээсний өвчин нь шээсэнд агч сироптой төстэй чихэрлэг үнэр үүсгэдэг.

Эдгээр шинж тэмдгүүдийн нэг буюу хоёр нь танд бодисын солилцооны эмгэг байгааг заавал илтгэхгүй гэдгийг санах нь чухал. Олон нийтлэг хүүхдийн өвчин ижил төстэй шинж тэмдгийг үүсгэж болох бөгөөд энэ нь зохих эмнэлгийн үзлэг маш чухал гэдгийг харуулж байна.

Удаан хугацааны бодисын солилцооны эмгэгүүд гэж юу вэ?

Удаан хугацааны бодисын солилцооны эмгэгүүдийг ихэвчлэн таны биеийн боловсруулахад бэрхшээлтэй бодисын төрлөөр бүлэглэдэг. Тус бүр нь өөр химийн урвалыг хамарч, өвөрмөц шинж тэмдэг, хүндрэл үүсгэж болно.

Гол ангилалд таны биеийн амин хүчил (уургийн барилгын блок), нүүрс ус (сахар, цардуул), өөх тос эсвэл эсийн энерги хадгалах, ашиглах процессыг хэрхэн зохицуулдагтай холбоотой эмгэгүүд багтана.

Амин хүчлийн эмгэгүүд

Эдгээр эмгэгүүд нь таны биеийн уургийг хэрхэн задалдагт нөлөөлдөг. Фенилкетонури (ФКУ) нь хамгийн сайн мэддэг жишээ бөгөөд энэ нь таны бие фенилаланин амин хүчлийг зөв боловсруулж чадахгүй байх явдал юм.

Бусад амин хүчлийн эмгэгүүдэд гурван тодорхой амин хүчилд нөлөөлдөг агч сироптой шээсний өвчин, метиониныг таны бие хэрхэн боловсруулдагт нөлөөлдөг гомоцистинури орно. Эдгээр эмгэгүүд нь тодорхой уургийг хязгаарладаг тусгай хоолны дэглэмийг шаарддаг.

Нүүрс усны солилцооны эмгэг

Таны биеийн янз бүрийн төрлийн элсэн чихрийг боловсруулах үйл ажиллагаанд хүндрэл гарч болзошгүй. Галактоземи нь таны бие галактоз (сүүнд агуулагддаг) задалж чадахгүй байхыг хэлдэг бол удамшлын фруктозын үл тэвчих нь фруктоз (жимсний сахар)-ыг боловсруулах үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг.

Гликоген хадгалах өвчин нь өөр нэг төрөл бөгөөд таны бие глюкозыг энерги болгон зөв хадгалах, ялгаруулах чадваргүй байдаг. Энэ нь цусан дахь сахарын хэмжээ багасахад хүргэж, элэг, булчинд нөлөөлж болно.

Өөх тосны солилцооны эмгэг

Эдгээр өвчин нь таны бие энергийн зориулалтаар өөх тосыг задалдаг арга барилыг өөрчилдөг. Дунд гинжин ацил-КоА дегидрогеназын (MCAD) дутагдал нь илүү түгээмэл тохиолддог төрлийн нэг бөгөөд таны бие хэсэг хугацаанд хоол идээгүй үед тодорхой өөх тосыг зөв ашиглаж чадахгүй байдаг.

Урт гинжин тосны хүчлийн исэлдэлтийн эмгэг нь таны биеийн илүү урт өөхний молекулыг ашиглах чадварт нөлөөлж, өвчин эсвэл мацаг барих үед ноцтой хүндрэл үүсгэж болзошгүй.

Митохондрийн эмгэг

Митохондри нь таны эсийн жижиг цахилгаан станц шиг бөгөөд энерги үйлдвэрлэдэг. Хэрэв тэд зөв ажиллахгүй бол таны биеийн хамгийн их энерги зарцуулдаг эрхтнүүд (тархи, зүрх, булчин гэх мэт) нөлөөлж болно.

Эдгээр эмгэгүүд нь олон янзын шинж тэмдгийг үүсгэж, ихэвчлэн биеийн олон системд нэгэн зэрэг нөлөөлдөг. Тэдгээр нь ховор тохиолддог боловч оношлох, эмчлэхэд илүү төвөгтэй байж болно.

Удамшлын бодисын солилцооны эмгэгийг юу үүсгэдэг вэ?

Удамшлын бодисын солилцооны эмгэг нь таны бие тодорхой ферментийг үүсгэхэд нөлөөлдөг генийн өөрчлөлт (мутаци)-аас үүдэлтэй. Эдгээр генетикийн өөрчлөлтүүд эцэг эхээс дамждаг тул “удамшлын” гэж нэрлэдэг.

Эдгээр эмгэгийн ихэнх нь аутосомын рецессив хэлбэрээр дамждаг. Энэ нь та өвчнийг үүсгэхийн тулд өөрчлөгдсөн генийг хоёр эцэг эхээсээ өвлөх шаардлагатай гэсэн үг юм. Хэрэв та зөвхөн нэг өөрчлөгдсөн генийг өвлөж авбал ихэвчлэн тээгч боловч өөртөө шинж тэмдэг илрэхгүй.

Генетикийн өөрчлөлт нь эсийн фермент үүсгэхэд ашигладаг зааврыг өөрчилдөг. Фермент хэвийн ажиллахгүй эсвэл огт үүсэхгүй бол түүний туслах ёстой химийн урвал алдагдана. Энэ нь хортой түвшинд бодис хуримтлагдахад хүргэх эсвэл бие махбодид хэрэгтэй зүйлийг үүсгэхээс сэргийлж болно.

Эдгээр генетикийн өөрчлөлт нь ихэвчлэн нөхөн үржихүйн эсийн үүсэх явцад санамсаргүйгээр тохиолддог гэдгийг ойлгох нь чухал. Ихэнх тохиолдолд эцэг эхчүүд өвчтэй хүүхэдтэй болтол өөрсдөө тээгч гэдгээ мэддэггүй.

Удаан хугацааны метаболизмын эмгэгийн үед эмчид хэзээ хандах вэ?

Ялангуяа нярай болон бага насны хүүхдүүдэд метаболизмын асуудлыг илтгэж болох шинж тэмдгүүд удаан хугацаанд ажиглагдвал эмчид хандах хэрэгтэй. Эрт оношлох, эмчлэх нь ноцтой хүндрэлээс урьдчилан сэргийлж, удаан хугацааны үр дүнг сайжруулдаг.

Хүүхэд муу хооллож, биеэс ер бусын үнэр гарч, давтан бөөлжиж, хөгжлийн үе шатанд хүрэхгүй байгааг анзаарсан бол яаралтай эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлдэг байгууллагатай холбоо барина уу. Эдгээр эрт үеийн анхааруулах шинж тэмдгүүдийг хөнгөн мэт санагдаж байсан ч үл тоомсорлож болохгүй.

Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд таталт өгч, маш их сульдаж, амьсгалахад хүндрэлтэй болж, хөнгөн ханиад эсвэл ходоодны өвчний үед ноцтой өвчний шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай эмнэлгийн тусламж аваарай. Метаболизмын эмгэгтэй хүмүүс энгийн өвчний үед илүү хурдан ноцтой өвчилж болно.

Хэрэв таны гэр бүлд метаболизмын эмгэг байсан эсвэл өмнө нь метаболизмын эмгэгтэй хүүхэдтэй байсан бол жирэмслэлтийн өмнө эсвэл үед генетикийн зөвлөгөө болон шинжилгээний талаар эмчтэйгээ ярилцах нь чухал юм.

Удаан хугацааны метаболизмын эмгэгийн эрсдлийн хүчин зүйлс юу вэ?

Удаан хугацааны метаболизмын эмгэгийн гол эрсдлийн хүчин зүйл нь эцэг эх хоёул ижил генетикийн өөрчлөлтийн тээгч байх явдал юм. Ихэнх хүмүүс өөрсдөө тээгч гэдгээ мэддэггүй тул энэ эрсдэл нь хүүхэд өвчтэй төрсний дараа илэрдэг.

Зарим хүн амын бүлэг нь удамшлын онцлогоос шалтгаалан тодорхой өвчний тээгч байх магадлал өндөр байдаг. Жишээлбэл, Тай-Саксийн өвчин Ашкенази еврей, Канадын франц, Луизианы Кажун угсааны хүмүүст илүү түгээмэл байдаг.

Анхаарах гол эрсдэлт хүчин зүйлс:

• Бодисын солилцооны эмгэг эсвэл тайлбаргүй нялхсын нас баралтын удамшил
• Эцэг эх хоёр бие биетэйгээ хамааралтай байх (цусан төрлийн хамаарал)
• Тодорхой өвчний тээгч байх магадлал өндөртэй зарим үндэстний бүлэг
• Өмнө нь бодисын солилцооны эмгэгтэй хүүхэдтэй байсан
• Тодорхой генетикийн өөрчлөлт илүү түгээмэл байдаг жижиг, тусгаарлагдсан нийгэмлэгээс гаралтай эцэг эхчүүд

Эдгээр эрсдэлт хүчин зүйлтэй байх нь таны хүүхэд бодисын солилцооны эмгэгтэй болно гэсэн үг биш юм. Энэ нь зүгээр л дундажаас өндөр магадлалтай байж болох бөгөөд генетикийн зөвлөгөө авах нь таны өвөрмөц эрсдлийг ойлгоход тустай байж болно.

Удамшлын бодисын солилцооны эмгэгийн боломжит хүндрэлүүд юу вэ?

Хүндрэлүүд нь аль бодисын солилцооны замд нөлөөлж байгаагаас, ферментийн дутагдал хэр хүнд байгаагаас хамааран маш өргөн хүрээтэй байж болно. Зарим хүмүүс амьдралынхаа туршид хөнгөн шинж тэмдэг илэрдэг бол зарим нь эрчимтэй эмчилгээ шаардлагатай ноцтой эрүүл мэндийн асуудалтай тулгардаг.

Боломжит хүндрэлийг ойлгох нь та болон таны эрүүл мэндийн багт анхааруулах шинж тэмдгийг ажиглаж, боломжтой бол урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ авахад тусална. Эрт үеийн эмчилгээ нь ихэвчлэн илүү сайн үр дүнд хүргэдэг.

Нийтлэг хүндрэлүүд нь:

• Тархины гэмтэлтэй холбоотой оюуны хомсдол эсвэл сурах бэрхшээл
• Хоруу чанартай бодисын хуримтлалаас үүдэлтэй элэгний гэмтэл эсвэл дутагдал
• Зүрхний өвчин, түүний дотор зүрхний томрол эсвэл зүрхний дутагдал
• Бөөрний гэмтэл эсвэл дутагдал
• Хураах өвчин эсвэл бусад мэдрэлийн системийн асуудлууд
• Өсөлтийн хоцрогдол эсвэл өсөлт хөгжилтийн дутагдал
• Халдвар авах эсвэл хоол тэжээлийн дутагдалтай үед хүнд өвчин тусах
• Харааны эсвэл сонсголын бэрхшээл
• Яс болон үе мөчний асуудлууд
• Цусны эмгэг, түүний дотор цус багадалт

Зарим эмгэгүүд нь стресс, өвчин эсвэл хоол тэжээлийн дутагдлын үед амь насанд аюул учруулж болзошгүй бодисын солилцооны хямралыг үүсгэдэг. Эдгээр тохиолдолд яаралтай эмнэлгийн тусламж, эмнэлэгт хэвтэх шаардлагатай.

Сайн мэдээ гэвэл олон хүндрэлүүдийг зохих эмчилгээ, хяналтын тусламжтайгаар урьдчилан сэргийлэх эсвэл багасгах боломжтой. Эрт үед асуудлыг илрүүлж, шаардлагатай бол эмчилгээг тохируулахын тулд эрүүл мэндийн багтайгаа тогтмол уулзах нь чухал юм.

Удаан хугацааны бодисын солилцооны эмгэгийг хэрхэн урьдчилан сэргийлэх вэ?

Эдгээр эмгэгүүд нь удамшлын шинжтэй тул та төрснийхөө дараа урьдчилан сэргийлэх боломжгүй. Гэсэн хэдий ч хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх, зарим тохиолдолд энэ өвчнийг ирээдүйн хүүхдүүддээ дамжуулахаас сэргийлэх хэд хэдэн арга бий.

Шинээр төрсөн нярай хүүхдүүдийг амьдралынхаа эхний хэдэн өдрийн дотор олон нийтлэг бодисын солилцооны эмгэгүүдэд шинжилгээ хийдэг. Эрт илрүүлэх нь шинж тэмдэг илрэхээс өмнө эмчилгээг эхлүүлэх боломжийг олгодог бөгөөд энэ нь ноцтой хүндрэлээс урьдчилан сэргийлж, удаан хугацааны үр дүнг сайжруулдаг.

Хэрэв та хүүхэдтэй болохоор төлөвлөж байгаа бөгөөд эрсдэлт хүчин зүйлтэй бол генетикийн зөвлөгөө нь танд өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлалыг ойлгоход тусална. Генетикийн шинжилгээ нь та болон таны хамтрагч ижил өвчний тээгч эсэхийг тодорхойлох боломжтой.

Эрсдэл өндөртэй хосуудын хувьд жирэмсний үеийн урагт шинжилгээ хийх эсвэл хиймэл үр тогтоолттой хамт ургийн генетикийн оношлогоо хийх зэрэг сонголтууд байдаг. Эдгээр арга нь танд жирэмслэлтийн талаар мэдээлэлтэй шийдвэр гаргах, шаардлагатай бол хүүхдийн хэрэгцээнд бэлтгэх боломжийг олгоно.

Удамшлын бодисын солилцооны эмгэгийг хэрхэн оношлох вэ?

Оношилгоо ихэвчлэн нярайн шинжилгээнээс эхэлдэг бөгөөд энэ нь нялхсын өсгийгөөс авсан цусны бага хэмжээг ашиглан олон нийтлэг бодисын солилцооны эмгэгийг илрүүлдэг. Энэхүү шинжилгээ нь шинж тэмдэг илрэхээс өмнө ихэнх тохиолдлыг илрүүлж, эмчилгээг шууд эхлүүлэх боломжийг олгодог.

Хэрэв шинжилгээнд асуудал илэрсэн эсвэл шинж тэмдэг хожим илэрвэл эмч тань илүү нарийн шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөнө. Үүнд ферментийн идэвхийг хэмжих цусны шинжилгээ, тодорхой генийн өөрчлөлтийг хайх генетикийн шинжилгээ эсвэл хэвийн бус бодисыг шалгах шээсний шинжилгээ орно.

Заримдаа эмч тань “бодисын солилцооны шинжилгээ” гэж нэрлэгддэг олон цус, шээсний шинжилгээг нэгэн зэрэг хийхийг зөвлөж болно. Энэхүү цогц арга нь аль бодисын солилцооны замд нөлөөлж байгааг тодорхойлоход тусалдаг.

Генетикийн шинжилгээ нь оношийг баталгаажуулж, холбогдох тодорхой генийн өөрчлөлтийг тодорхойлдог. Энэхүү мэдээлэл нь өвчний хүндрэлийн зэргийг ойлгох, гэр бүлд генетикийн зөвлөгөө өгөхөд чухал юм.

Удамшлын бодисын солилцооны эмгэгийн эмчилгээ юу вэ?

Эмчилгээний аргууд нь аль бодисын солилцооны замд нөлөөлж байгаагаас хамаарч эрс ялгаатай байдаг боловч зорилго нь үргэлж бие махбодийг дутагдалтай эсвэл гэмтэлтэй ферментээс ангижруулахад оршино. Олон эмчилгээ нь бие махбодь зөв боловсруулж чадахгүй бодисыг хязгаарладаг хоолны дэглэмийн өөрчлөлтөд анхаардаг.

Эрүүл мэндийн баг тань таны өвчин болон амьдралын хэв маягт тохирсон хувь хүнд зориулсан эмчилгээний төлөвлөгөө боловсруулахад тусална. Эмчилгээнд ихэвчлэн олон мэргэжилтнүүд хамтран ажиллаж, таны тусламжийн янз бүрийн талыг шийдвэрлэдэг.

Нийтлэг эмчилгээний аргуудад дараах зүйлс орно:

• Зарим уураг, сахар, эсвэл өөх тосыг хязгаарладаг тусгай хоолны дэглэм
• Биеэс хорт бодисыг зайлуулахад туслах эм
• Зарим өвчний үед ферментийн орлуулах эмчилгээ
• Бие махбодь үүсгэж чадахгүй бодисыг нөхөх нэмэлт тэжээл
• Цусны шинжилгээ, эмчийн үзлэгээр тогтмол хяналт тавих
• Өвчин эсвэл стрессийн үед яаралтай тусламжийн төлөвлөгөө
• Шаардлагатай бол физик эмчилгээ эсвэл бусад дэмжих эмчилгээ

Зарим өвчний хувьд ген эмчилгээ гэх мэт шинэ эмчилгээг боловсруулж, туршиж байна. Эдгээр нь одоогоор өргөн хэрэглэгдээгүй ч ирээдүйд илүү үр дүнтэй эмчилгээ хийх найдвар өгч байна.

Амжилттай эмчилгээний гол түлхүүр нь эрт эхлэх ба эмчилгээний төлөвлөгөөгөө тогтмол дагаж мөрдөх явдал юм. Бодисын солилцооны эмгэгтэй ихэнх хүмүүс зохих ёсоор удирдаж чадвал эрүүл, бүтээмжтэй амьдралыг авч явж чадна.

Гэртээ удамшлын бодисын солилцооны эмгэгийг хэрхэн удирдах вэ?

Гэртээ бодисын солилцооны эмгэгийг удирдахын тулд хоолны дэглэмд анхаарал тавих, анхааруулах шинж тэмдгийг таних, эрүүл мэндээ дэмжих тогтмол дэглэмийг баримтлах шаардлагатай. Таны эрүүл мэндийн баг таны өвчинд тохирсон тодорхой зааварчилгааг өгөх болно.

Хоолны дэглэмийн удирдлага нь гэрийн асаргааны гол чулуунуудын нэг юм. Үүнд зарим хоол хүнсийг хэмжих, хязгаарлах, тусгай эмнэлгийн найрлага хэрэглэх эсвэл нэмэлт тэжээл хэрэглэх зэрэг орно. Бодисын солилцооны эмгэгийг ойлгодог бүртгэлтэй хоол тэжээлийн мэргэжилтэнтэй хамтран ажиллах нь хоолны дэглэмийг төлөвлөхөд илүү хялбар болгоно.

Яаралтай тусламжийн хэрэгсэл, эм бэлдмэлийг бэлэн байлгаж, гэр бүлийн гишүүд бодисын солилцооны хямралын шинж тэмдгийг хэрхэн танихыг мэддэг байх хэрэгтэй. Гэртээ яаралтай тусламжийн төлөвлөгөө байрлуулах нь стресс ихтэй нөхцөлд амь насыг аврах боломжтой.

Өвчний үед таны ердийн дэглэмийг өөрчлөх шаардлагатай байж болно. Бага зэргийн халдвар ч бодисын солилцооны асуудлыг үүсгэж болзошгүй тул та өвдсөн үедээ эрүүл мэндийн багтайгаа нягт холбоотой байх нь чухал юм.

Эмчид үзүүлэхээр бэлтгэхдээ юуг анхаарах вэ?

Бэлтгэл нь таныг эмчийн үзлэгээс хамгийн их үр өгөөжийг хүртэхэд туслах ба эрүүл мэндийн баг тань бүх шаардлагатай мэдээлэлтэй байхад тусална. Одоогийн шинж тэмдэг, эмчилгээний жагсаалт, өвчний тань сүүлийн үеийн өөрчлөлтийн талаарх жагсаалтыг авч ирээрэй.

Ялангуяа шинэ шинж тэмдэг илэрвэл эмчийн үзлэгээс хэд хоногийн өмнө хоолны тэмдэглэл хөтөл. Энэ нь таны эмч хоолны дэглэмтэй холбоотой боломжит шалтгаан эсвэл хэв шинжийг тодорхойлоход тусална.

Чухал зүйлсийг эмчийн үзлэгийн үеэр мартахгүйн тулд асуултуудаа урьдчилан бичээрэй. Мөн үзлэгийн үеэр ярилцсан мэдээллийг санахад туслах гэр бүлийн гишүүн эсвэл найзыгаа авчрах нь тустай.

Сүүлийн үеийн лабораторийн шинжилгээний дүн, эмчилгээний жагсаалт, таны эмчилгээнд оролцож буй бусад эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчдийн холбоо барих мэдээллийг авч ирээрэй. Энэ нь бүх эмч нар ижил мэдээллээр ажиллахад тусална.

Удаан хугацааны бодисын солилцооны эмгэгийн гол дүгнэлт юу вэ?

Удаан хугацааны бодисын солилцооны эмгэг нь үргэлжлүүлэн эмчилгээ шаарддаг удирдаж болох өвчин бөгөөд таны амьдралыг тодорхойлох ёсгүй. Эрт оношлох, зохих эмчилгээ хийх, тогтмол эмчлэх замаар эдгээр өвчтэй ихэнх хүмүүс бүрэн дүүрэн, эрүүл амьдралаар амьдарч чадна.

Хамгийн чухал зүйл бол та энэ замд ганцаараа биш гэдгийг санах явдал юм. Бодисын солилцооны эмгэгээр мэргэшсэн эрүүл мэндийн баг маш сайн дэмжлэг үзүүлж чадах ба ижил төстэй бэрхшээлтэй тулгарч буй бусад гэр бүлтэй холбогдох нь маш их тустай байж болно.

Өвчнийхөө талаар мэдээлэлтэй байж, эмчилгээнийхээ төлөвлөгөөг тогтмол дагаж мөрдөж, асуулт эсвэл санаа зовнилоо эрүүл мэндийн багтаа яаралгүй хэлээрэй. Таны эмчилгээнд идэвхтэй оролцох нь таны урт хугацааны эрүүл мэндийн үр дүнд чухал нөлөө үзүүлдэг.

Удаан хугацааны бодисын солилцооны эмгэгийн талаар байнга асуудаг асуултууд

Удаан хугацааны бодисын солилцооны эмгэгийг эмчилж болох уу?

Ихэнх удамшлын бодисын солилцооны эмгэгийг эдгэршгүй, учир нь тэдгээр нь удамшлын өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байдаг. Гэсэн хэдий ч олон эмгэгийг зохих эмчилгээгээр маш үр дүнтэй удирдаж, хүмүүс хэвийн, эрүүл амьдрах боломжтой болгодог. Зарим шинэ эмчилгээ, тухайлбал ферментийн орлуулах эмчилгээ нь зарим нөхцөлд дутагдаж буй ферментийн үйл ажиллагааг үндсэндээ орлож чаддаг.

Миний хүүхэд миний бодисын солилцооны эмгэгийг заавал удамших уу?

Энэ нь таны өвчний тодорхой удамшлын хэв шинжээс хамаарна. Ихэнх бодисын солилцооны эмгэг нь аутосомын рецессив шинжтэй байдаг бөгөөд энэ нь таны хүүхэд өвчлөхөд өөрчлөгдсөн генийг хоёр эцэг эхээсээ өвлөх шаардлагатай гэсэн үг юм. Хэрэв зөвхөн нэг эцэг эх нь өвчтэй бол хүүхдүүд нь ихэвчлэн тээгч боловч өвчилдөггүй. Удам зүйн зөвлөгөө нь таны нөхцөл байдлын онцгой эрсдэлийг ойлгоход тусална.

Би төрөлхийн бодисын солилцооны эмгэггүй байсан ч насанд хүрээд үүсч болох уу?

Жинхэнэ удамшлын бодисын солилцооны эмгэг нь төрөхөөс л байдаг боловч шинж тэмдэг нь шууд илрэхгүй байж болно. Зарим өвчин нь бага нас, өсвөр нас эсвэл бүр насанд хүрэх хүртэл мэдэгдэхүйц асуудал үүсгэхгүй байж болно. Гэсэн хэдий ч та насанд хүрээд шинэ удамшлын бодисын солилцооны эмгэг үүсгэж чадахгүй - та эсвэл удамшлын өөрчлөлттэй төрөх эсвэл үгүй.

Бүх бодисын солилцооны эмгэгт бүрэн аюулгүй хоол хүнс байдаг уу?

Бодисын солилцооны янз бүрийн эмгэг нь янз бүрийн замд нөлөөлдөг тул бүх нийтийн “аюулгүй” хоолны жагсаалт байдаггүй. PKU-тэй хүнд аюулгүй байж болох зүйл нь өөх тосны солилцооны эмгэгтэй хүнд тохиромжгүй байж болно. Тиймээс бодисын солилцооны эмгэгийн чиглэлээр мэргэшсэн хоол судлаачтай хамтран ажиллах нь аюулгүй, тэжээллэг хоолны дэглэм боловсруулахад маш чухал юм.

Бодисын солилцооны эмгэгтэй бол би хэр олон удаа эмнэлгийн хяналтанд орох ёстой вэ?

Хяналтын давтамж нь таны өвчний онцлог, хэр сайн хянагдаж байгаа, мөн наснаас хамаарч өөр өөр байна. Хүүхдүүд өсөж бойжих тусам илүү олон удаа үзлэгт хамрагдах шаардлагатай байдаг. Зарим хүмүүс сар бүр цусны шинжилгээ өгөх шаардлагатай байдаг бол зарим нь өвчин нь тогтворжсон үед зөвхөн жилд нэг удаа хяналтанд ордог. Таны эрүүл мэндийн баг таны нөхцөл байдалд тохирсон хуваарийг тогтооно.