Клиппел-Треноне синдром гэж юу вэ? Шинж тэмдэг, шалтгаан, эмчилгээ

Клиппел-Треноне синдром нь төрөхөөс өмнө цусны судас, эд эрхтэн хэрхэн хөгжихөд нөлөөлдөг ховор тохиолддог өвчин юм. Энэ нь ихэвчлэн гурван үндсэн шинж тэмдгийг агуулдаг: улаан дарсны толботой төрөлхийн толбо, томросон судлууд, яс болон зөөлөн эд эрхтнүүдийн хэт өсөлт, ихэвчлэн нэг мөчрөөр илэрдэг.

Энэ өвчин ургийн хөгжлийн эхэн үед цусны судаснууд хэвийн хөгжихгүй байх үед үүсдэг. Энэ нь аймшигтай сонсогдож байж магадгүй ч олон хүмүүс Клиппел-Треноне синдромтойгоор зохих ёсоор арчилж, эмчилгээ хийлгэснээр бүрэн дүүрэн, идэвхтэй амьдардаг.

Клиппел-Треноне синдром гэж юу вэ?

Клиппел-Треноне синдром буюу КТС нь цусны судаснууд хэвийн бусаар хөгждөг өвчин юм. Энэ нь таны биеийн зарим хэсэгт, ихэвчлэн нэг гар эсвэл хөлөнд цусны урсгалд нөлөөлдөг.

Энэ синдром нь 1900 онд анх энэ өвчнийг тодорхойлсон гурван эмчийн нэрээр нэрлэгдсэн. Энэ нь эмч нар "судасны гажиг синдром" гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь хөгжлийн явцад цусны судаснууд ер бусын байдлаар үүссэн гэсэн үг юм.

Ихэнх КТС-тэй хүмүүс төрөлхийн байдаг бөгөөд энэ нь эцэг эхээс хүүхдэд удамшдаггүй. Энэ өвчин 100,000 хүн тутмын 1-д тохиолддог бөгөөд энэ нь маш ховор боловч сонсогдоогүй зүйл биш юм.

Клиппел-Треноне синдромын шинж тэмдгүүд юу вэ?

КТС-ийн шинж тэмдгүүд ихэвчлэн төрөх үед эсвэл бага насны хүүхэд байхад анзаарагддаг. Та ихэвчлэн арьсны өөрчлөлт, судасны асуудал, мөчний хэмжээний ялгааг харж болно.

Та анзаарч болох гол шинж тэмдгүүд энд байна:

• Улаан дарсны толботой төрөлхийн толбо - арьсан дээр хавтгай, улаан-ягаан толбо
• Арьсан доор харагдах томросон эсвэл мушгирсан судлууд
• Нөгөөгөөсөө том мөч (ихэвчлэн хөл эсвэл гар)
• Ялангуяа зогсож эсвэл хөдөлгөөн хийсний дараа өртсөн мөчинд хавдар үүсэх
• Томорсон мөчинд өвдөх эсвэл хөндүүрлэх
• Өртсөн хэсгийн арьс дулаан мэдрэгдэх

Зарим хүмүүс томросон судаснаас цус алдах эсвэл арьсны халдвар гэх мэт бага тохиолддог шинж тэмдгүүдийг мэдэрдэг. Ноцтой байдал нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг - зарим хүмүүс бага зэргийн шинж тэмдэгтэй байдаг бол зарим нь илүү эрчимтэй эмчилгээ шаарддаг.

Клиппел-Треноне синдромын шалтгаан юу вэ?

КТС нь жирэмсний эхэн үед цусны судас хөгжих явцад гарсан өөрчлөлтийн улмаас үүсдэг. Эрдэмтэд үүнийг хөгжлийн явцад санамсаргүйгээр гарсан генетикийн өөрчлөлтийн улмаас үүсдэг гэж үздэг бөгөөд эцэг эх нь юу хийсэн эсвэл хийгээгүйтэй холбоогүй юм.

Энэ өвчин нь цусны судас хэрхэн ургаж, холбогддогийг зохицуулдаг генүүдийн асуудалтай холбоотой байдаг. Эдгээр өөрчлөлтүүд нь биеийн зарим хэсгийн венийн, артерийн болон тунгалагийн судасны хэвийн хөгжилд нөлөөлдөг.

Ихэнх тохиолдолд КТС нь спорадик буюу удамшдаггүй, санамсаргүйгээр тохиолддог. Гэсэн хэдий ч маш ховор тохиолдолд энэ нь гэр бүлд дамждаг бөгөөд энэ нь генетикийн хүчин зүйл заримдаа үүрэг гүйцэтгэдэг болохыг харуулж байна.

Клиппел-Треноне синдромын үед хэзээ эмчид хандах вэ?

Хэрэв та сонгодог шинж тэмдгүүдийн аль нэгийг нь анзаарсан бол - улаан дарсны толбо, харагдах томросон судас, мөчний хэмжээний ялгаа - эмчид хандах хэрэгтэй. Эрт үзлэг нь хүндрэлийг урьдчилан сэргийлэхэд тусалж, амьдралын чанарыг сайжруулдаг.

Хэрэв та дараах шинж тэмдгүүдийг мэдэрвэл яаралтай эмнэлгийн тусламж аваарай:

• Өртсөн мөчинд гэнэт хүчтэй өвдөх
• Халуурах, улайх, халуурах гэх мэт халдварын шинж тэмдэг
• Томросон судаснаас цус алдах
• Алхах эсвэл өртсөн мөчөө хэрэглэхэд бэрхшээлтэй байх
• Хавдар хурдан нэмэгдэх

Хэрэв шинж тэмдгүүд бага зэргийн санагдаж байсан ч гэсэн судасны өвчинтэй холбоотой эмчид үзүүлэх нь зүйтэй. Тэд танд юунд анхаарах ёстойг ойлгоход тусалж, таны нөхцөл байдлыг удирдах төлөвлөгөө гаргахад тусална.

Клиппел-Треноне синдромын эрсдэлт хүчин зүйлс юу вэ?

КТС нь ихэвчлэн хөгжлийн явцад санамсаргүйгээр тохиолддог тул таны хянах боломжтой эрсдэлт хүчин зүйл олон байдаггүй. Энэ өвчин ихэнх тохиолдолд санамсаргүйгээр тохиолддог.

Гэсэн хэдий ч судлаачид мэдэх ёстой хэд хэдэн дүрмийг тодорхойлсон байна:

• Ихэнх тохиолдол нь гэр бүлийн түүхгүйгээр спорадик байдлаар тохиолддог
• Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст адилхан нөлөөлдөг
• Эцэг эхийн нас нь эрсдэлд нөлөөлдөггүй
• Жирэмсний үеийн орчны хүчин зүйлүүд үүрэг гүйцэтгэдэггүй

КТС нь гэр бүлд дамждаг ховор тохиолдолд эцэг эх нь энэ өвчтэй байх нь эрсдэлийг бага зэрэг нэмэгдүүлж магадгүй юм. Гэхдээ энэ нь ховор бөгөөд КТС-тэй ихэнх хүмүүс өвчтэй гэр бүлийн гишүүдгүй байдаг.

Клиппел-Треноне синдромын боломжит хүндрэлүүд юу вэ?

Олон хүмүүс КТС-тэйгээр хэвийн амьдардаг ч хүндрэл гарах магадлалыг мэдэх нь чухал бөгөөд ингэснээр та анхааруулах тэмдгүүдийг анзаарч, шаардлагатай үед тусламж авах боломжтой болно.

Хамгийн түгээмэл хүндрэлүүд нь:

• Томросон судсанд цусны бүлэн үүсэх (тромбоз)
• Цусны эргэлт муу байгаагаас арьсны халдвар
• Сул, томросон судаснаас цус алдах
• Мөчний хэт өсөлтөөс үүдэлтэй архаг өвдөлт
• Тохирох гутал эсвэл хувцас олоход бэрхшээлтэй байх
• Харагдах ялгаанаас үүдэлтэй сэтгэл санааны бэрхшээл

Бага тохиолддог боловч илүү ноцтой хүндрэлүүд нь уушигны эмболи (уушигны цусны бүлэн) эсвэл хүнд цус алдалт орно. Зарим хүмүүс мөчний хэт өсөлтөөс болж үе мөчний үрэвсэл үүсгэдэг.

Сайн мэдээ гэвэл зохих эмнэлгийн тусламж, хяналтын ачаар эдгээр хүндрэлийн олонхийг үр дүнтэй урьдчилан сэргийлэх эсвэл эмчлэх боломжтой. Таны эрүүл мэндийн баг тантай хамтран эрсдэлийг багасгах болно.

Клиппел-Треноне синдромыг хэрхэн оношлодог вэ?

Эмч нар ихэвчлэн таны шинж тэмдэг, эмнэлгийн түүхийг үзэж КТС-ийг оношлодог. Улаан дарсны толбо, томросон судас, мөчний хэт өсөлт зэрэг нь оношийг тодорхой болгодог.

Таны эмч бүрэн дүр зургийг авахын тулд хэд хэдэн шинжилгээ хийж болно:

• Төрөлхийн толбо, судас, мөчний хэмжээг үнэлэх биеийн үзлэг
• Цусны урсгал, судсын бүтцийг харах хэт авиан шинжилгээ
• Цусны судас, эд эрхтнүүдийн нарийвчилсан зургийг харах MRI эсвэл CT скан
• Ясны өсөлтийн ялгааг шалгах рентген зураг
• Цусны бүлэгнэлтийн эмгэгийг үгүйсгэх цусны шинжилгээ

Заримдаа генетикийн шинжилгээ хийдэг, ялангуяа ижил төстэй өвчний гэр бүлийн түүх байгаа бол. Гэсэн хэдий ч КТС-ийн бүх тохиолдолд тодорхой генетикийн өөрчлөлт олддоггүй.

Клиппел-Треноне синдромын эмчилгээ юу вэ?

КТС-ийн эмчилгээ нь шинж тэмдгийг эмчлэх, хүндрэлийг урьдчилан сэргийлэхэд чиглэгддэг бөгөөд өвчнийг эмчлэхгүй. Таны эмчилгээний баг танд хамгийн их нөлөөлж буй шинж тэмдгүүдэд үндэслэн хувь хүнд тохирсон төлөвлөгөө гаргана.

Ердийн эмчилгээний арга барилууд нь:

• Хаван бууруулж, цусны эргэлтийг сайжруулах шахалтын хувцас
• Хүч чадал, хөдөлгөөнийг хадгалах физик эмчилгээ
• Улаан дарсны толбоны лазер эмчилгээ
• Асуудалтай судсыг хаах склеротерапи
• Мөчний урт ялгааны хүнд тохиолдолд мэс засал
• Хэрэв та бүлэн үүсэх эрсдэлтэй бол цус шингэлэгч

Таны эмчилгээний багт судасны мэргэжилтнүүд, арьсны эмч, ясны мэс засалчид, физик эмчилгээний эмч нар багтаж болно. Тэд таны онцгой хэрэгцээг хангаж, амьдралын чанарыг сайжруулахад хамтран ажиллах болно.

Клиппел-Треноне синдромын үед гэрийн эмчилгээг хэрхэн хийх вэ?

КТС-ийг гэртээ эмчлэх нь сайн цусны эргэлтийг дэмжиж, хүндрэлийг урьдчилан сэргийлэх өдөр тутмын зуршлуудыг багтаадаг. Жижиг, тогтмол алхамууд нь таны сайн сайхан байдалд ихээхэн нөлөөлдөг.

Та гэртээ дараах зүйлийг хийж болно:

• Зөвлөсөн ёсоор шахалтын оймс эсвэл ханцуй өмс
• Амарч байхдаа өртсөн мөчөө өргө
• Усанд сэлэх гэх мэт бага хүч шаарддаг дасгалууд хий
• Арьсаа цэвэрлэж, чийгшүүл
• Удаан хугацаагаар нэг байрлалд зогсох эсвэл суухаас зайлсхий
• Арьсаа зүсэх, гэмтэхээс хамгаал

Шинж тэмдгийн өөрчлөлтөд анхаарлаа хандуулж, хэрэгтэй бол энгийн тэмдэглэл хөтөл. Энэ мэдээлэл нь эмчийн үзлэгийн үед үнэ цэнэтэй бөгөөд таны боломжит асуудлыг эрт илрүүлэхэд тусална.

Эмчийн үзлэгт хэрхэн бэлтгэх вэ?

Эмчийн үзлэгт бэлтгэснээр та эмчтэйгээ хамгийн сайн цагийг өнгөрөөх боломжтой болно. Бага зэрэг бэлтгэл нь илүү сайн эмчилгээ, асуултанд илүү тодорхой хариулт авахад хүргэдэг.

Үзлэгээс өмнө дараах мэдээллийг цуглуул:

• Одоогийн шинж тэмдгүүдийн жагсаалт болон хэзээ эхэлснийг
• Таны нөхцөл байдлын цаг хугацааны өөрчлөлтийг харуулсан зурагнууд
• Одоогийн эм, нэмэлт тэжээлүүд
• Ижил төстэй өвчний гэр бүлийн түүх
• Өдөр тутмын үйл ажиллагаа, амьдралын хэв маягийн талаарх асуултууд

Эмчилгээний сонголтоос эхлээд урт хугацааны хэтийн төлөв хүртэл таныг санаа зовоож буй зүйлийн талаар асуухаас бүү эргэлз. Таны эрүүл мэндийн баг таны нөхцөл байдлыг ойлгож, үүнийг удирдахад итгэлтэй байхад туслахыг хүсдэг.

Клиппел-Треноне синдромын талаарх гол дүгнэлт юу вэ?

Клиппел-Треноне синдром нь хүн бүрт өөр өөрөөр нөлөөлдөг удирдаж болох өвчин юм. Энэ нь үргэлжлүүлэн анхаарал халамж, эмчилгээ шаарддаг боловч олон хүмүүс КТС-тэйгээр зохих дэмжлэг, эмчилгээний тусламжтайгаар бүрэн дүүрэн, идэвхтэй амьдардаг.

Хамгийн чухал зүйл бол судасны өвчнийг сайн мэддэг эрүүл мэндийн ажилтнуудтай хамтран ажиллах явдал юм. Тэд танд эмчилгээний сонголтыг сонгоход, хүндрэлийг урьдчилан сэргийлэхэд, гарч болзошгүй асуудлыг шийдвэрлэхэд тусална.

КТС-тэй байх нь таны хязгаарлалтыг тодорхойлдоггүй гэдгийг санаарай. Зөв арчилгааны тусламжтайгаар ихэнх хүмүүс шинж тэмдгээ үр дүнтэй удирдаж, амьдралдаа дасан зохицож, амжилттай амьдардаг.

Клиппел-Треноне синдромын талаар байнга асуудаг асуултууд

А1: Клиппел-Треноне синдром удамшдаг уу?

Ихэнх тохиолдолд КТС нь удамшдаггүй бөгөөд хөгжлийн явцад санамсаргүйгээр тохиолддог. Гэсэн хэдий ч маш ховор тохиолдолд энэ нь гэр бүлд дамждаг. Хэрэв та КТС-тэй бөгөөд гэр бүл төлөвлөж байгаа бол генетикийн зөвлөгөө нь эрсдлийн талаар хувь хүнд тохирсон мэдээллийг өгч чадна.

А2: Миний шинж тэмдгүүд цаг хугацааны явцад улам дордох уу?

КТС-ийн шинж тэмдгүүд таны өсч томрох, хөгшрөх тусам өөрчлөгдөж болох боловч энэ нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Зарим хүмүүс аажмаар өөрчлөлтийг анзаардаг бол зарим нь хэдэн жилийн турш тогтвортой байдаг. Эрүүл мэндийн багтайгаа тогтмол хяналт тавих нь ямар ч өөрчлөлтийг хянаж, шаардлагатай бол эмчилгээг тохируулахад тусалдаг.

А3: Би КТС-тэйгээр дасгал хийж, спорт тоглож болох уу?

Олон хүмүүс КТС-тэйгээр зохих урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээний тусламжтайгаар дасгал хийж, спортоор хичээллэж чаддаг. Усанд сэлэх гэх мэт бага хүч шаарддаг үйл ажиллагааг ихэвчлэн зөвлөдөг бол харилцан холбоотой спортууд илүү их анхаарал шаардаж магадгүй юм. Таны эмч таны онцгой шинж тэмдгүүдэд үндэслэн идэвхтэй байх аюулгүй аргуудыг олоход тусална.

А4: Клиппел-Треноне синдромыг эмчлэх эмчилгээ байдаг уу?

Одоогоор КТС-ийг эмчлэх эмчилгээ байхгүй боловч эмчилгээ нь шинж тэмдгийг үр дүнтэй эмчилж, хүндрэлийг урьдчилан сэргийлэх боломжтой. Энэ өвчнийг илүү сайн ойлгож, шинэ эмчилгээний аргыг боловсруулах талаар судалгаа үргэлжилж байна. Гол зорилго нь таныг энэ өвчтэйгөөр тайван амьдрахад туслах явдал юм.

А5: КТС миний өдөр тутмын амьдралд хэрхэн нөлөөлөх вэ?

КТС-ийн өдөр тутмын амьдралд үзүүлэх нөлөө нь таны онцгой шинж тэмдэг, тэдгээрийн ноцтой байдлаас хамаарч өөр өөр байдаг. Олон хүмүүс шахалтын хувцас өмсөх эсвэл дэмжих гутал сонгох гэх мэт энгийн тохируулга хийж, хэвийн үйл ажиллагаагаа үргэлжлүүлдэг. Таны эрүүл мэндийн баг таны амьдралын хэв маягт тохирсон стратегиудыг тодорхойлоход тусална.