Клиппел-Треноне

Клиппел-Тренонай (клиппел-тренонай) хам шинж - мөн КТС гэж нэрлэдэг - нь төрөлхийн (төрөлхийн) тохиолддог ховор эмгэг бөгөөд зарим цусны судас, зөөлөн эд (арьс, булчин гэх мэт), яс, заримдаа тунгалагийн системийн хөгжлийн асуудалтай холбоотой. Гол шинж тэмдгүүд нь ягаан өнгөнөөс улаан ягаан хүртэл өнгөтэй улаан төрөлхийн толбо (порт-вайн толбо), хэвийн бус венийн эсвэл тунгалагийн хөгжил (гажиг), эд эрхтэн, ясны хэт өсөлт орно. Эдгээр шинж тэмдгүүд ихэвчлэн нэг хөлөнд нөлөөлдөг боловч гар эсвэл өөр газар тохиолдож болно. КТС-д эмчилгээ байдаггүй ч эмчилгээний зорилго нь шинж тэмдгийг сайжруулж, хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх явдал юм.

KTS өвчтэй хүмүүст дараах шинж тэмдгүүд илэрч болох бөгөөд энэ нь хөнгөнөөс эхлээд хүнд хүртэл хэлбэлзэж болно: Порт-вайны толбо. Энэ ягаан улаан ягаан өнгийн төрөлхийн толбо нь арьсны дээд давхарга дахь жижиг цусны судаснууд (капиллярууд) ихэссэнээс үүсдэг. Энэ толбо нь ихэвчлэн нэг хөлийн нэг хэсгийг хамардаг боловч арьсны аль ч хэсэгт байрлаж болно. Энэ нь нас ахих тусам бараан эсвэл цайвар болж болно. Венийн гажиг. Үүнд хөлний гадаргуу дээр байрлах хавагнасан, мушгирсан судлууд (варикозны судлууд) орно. Гар, хөл, хэвлий, аарцагны гүнзгий гажигтай судлууд мөн үүсч болно. Арьсан дотор эсвэл доор жижиг судсаар дүүрсэн хөвсгөр эд байж болно. Гажигтай судлууд нас ахих тусам илүү тод харагдаж болно. Яс ба зөөлөн эдийн хэт өсөлт. Энэ нь нярай үеэс эхэлж, нэг хөлд хязгаарлагдаж болох боловч гарт эсвэл ховор тохиолдолд биеийн их бие эсвэл нүүрэнд тохиолдож болно. Яс ба эдийн энэхүү хэт өсөлт нь мөчрийг илүү том, урт болгодог. Ховор тохиолдолд хуруу эсвэл хуруу нийлж эсвэл нэмэлт хуруу, хуруу байж болно. Тууралтын системийн гажиг. Дархлалын системийн нэг хэсэг болох халдвараас хамгаалж, өвчнөөс хамгаалж, тунгалагийн шингэнийг тээвэрлэдэг тунгалагийн систем гажигтай байж болно. Зөв ажилладаггүй нэмэлт тунгалагийн судаснууд байж болох бөгөөд энэ нь эдэд шингэн алдагдаж, хавагнах шалтгаан болдог. Бусад эмгэгүүд. KTS нь мөн катаракт, глауком, төрөлхийн хонгоны мултрал, хүйтэн үед ягаан улаан арьсны өнгө, цус бүлэгнэлтийн асуудлуудыг агуулж болно. KTS нь ихэвчлэн төрөх үед тодорхойлогддог. Шинж тэмдгийг эмчлэх, хүндрэлийг урьдчилан сэргийлэхийн тулд яаралтай, нарийн оношлогоо, зохих эмчилгээ хийлгэх нь чухал юм.

Ихэнхдээ КТС нь төрөх үед оношлогддог. Шинж тэмдгийг эмчлэх, хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх зорилгоор яаралтай, нарийн оношлох, зохих эмчилгээ хийлгэх нь чухал.

KTS гэдэг нь удамшлын өвчин юм. Энэ нь генд гарсан өөрчлөлт (мутаци)-тай холбоотой бөгөөд ихэнхдээ PIK3CA генд тохиолддог. Энэ ген нь эсийн өсөлт, бие махбодийн эд эсийн хөгжилд оролцдог. Энэ ген дэх өөрчлөлт нь эд эсийн хэт өсөлтөд хүргэдэг. KTS нь ихэвчлэн удамшдаггүй. Генийн өөрчлөлт нь төрөхөөс өмнө эрт үеийн хөгжлийн үед эсийн хуваагдалын явцад санамсаргүйгээр үүсдэг.

Гэр бүлийн түүх эрсдэлт хүчин зүйл биш юм шиг байна, тиймээс нэг хүүхэд нь KTS өвчтэй бол эцэг эх нь өөр хүүхэдтэй болоход уг эмгэг өвчин тусах магадлал бага, хэдийгээр эцэг эх нь нэг нь KTS өвчтэй байсан ч гэсэн.

'КТС-ийн хүндрэл нь цусны судас, зөөлөн эд, яс, тунгалагийн системийн ер бусын хөгжлөөс үүдэлтэй байж болно. Үүнд дараах зүйлс орно:\n\nПорт-вайны толбоны хүндрэл. Порт-вайны толбоны зарим хэсэг цаг хугацааны явцад зузаарч, цус алдах, халдвар авахад өртөмтгий цэврүү (бөмбөлөг) үүсгэж болно. Арьсны шарх, шарх удаан эдгэрэх зэрэг шинж тэмдэг илэрч болно.\n\nВенийн гажиг. Варикоз судлууд нь цусны эргэлт муудахаас болж өвдөлт, арьсны шарх үүсгэдэг. Гүнзгий гажсан судлууд нь цусны бүлэн (гүн судлын тромбоз) үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлж, бүлэн суларч уушиг руу шилжих юм бол уушигны эмболи гэж нэрлэгддэг амь насанд аюултай байдал үүсгэж болно. Аарцаг, хэвлийн эрхтэнд байрлах венийн гажиг нь дотоод цус алдалт үүсгэж болно. Гадаргуугийн судлууд нь бага хэмжээний өвдөлттэй, үрэвсэл (гадаргуугийн тромбофлебит) үүсгэдэг.\n\nЯс, зөөлөн эдийн хэт өсөлт. Яс, эдийн хэт өсөлт нь өвдөлт, хүндрэх мэдрэмж, мөчний томрол, хөдөлгөөний асуудал үүсгэдэг. Нэг хөл нь нөгөөгөөсөө урт болох хэт өсөлт нь алхахтай холбоотой асуудал үүсгэж, хонго, нурууны асуудалд хүргэж болзошгүй.\n\nТунгалагийн системийн гажиг. Тунгалагийн системийн гажиг нь гар, хөлний эдэд шингэн хуримтлагдаж хавагнах (лимфедема), арьс хуурайших, арьсны шарх, тунгалагийн шингэн алдах, эсвэл арьсан доорх давхаргын халдвар (целлюлит) үүсгэж болно.\n\nАрхаг өвдөлт. Халдвар, хаван, ясны оролцоо эсвэл венийн асуудлууд зэрэг хүндрэлээс үүдэлтэй өвдөлт нь түгээмэл асуудал байж болно.'

'Клиппел-Треноне синдромын оношилгоо нь биеийн үзлэгээс эхэлнэ. Судасны гажиг судлалын мэргэжилтэнд хандах нь үнэлгээ, эмчилгээний зөвлөмжид тустай. Үнэлгээний явцад таны эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч: Гэр бүлийн болон өвчний түүхийн талаар асуулт асууна Хаван, варикоз судлууд, усан үзмийн улаан толбо байгаа эсэхийг шалгахын тулд үзлэг хийнэ Ясны болон зөөлөн эдийн өсөлтийг харааны үнэлгээ хийнэ Хэд хэдэн оношлогооны шинжилгээ нь эмч танд өвчний төрөл, хүндрэлийг үнэлэх, тодорхойлох, эмчилгээг тодорхойлоход тусална. Зарим шинжилгээнд дараах зүйлс орно: Дуплекс хэт авиан шинжилгээ. Энэхүү шинжилгээ нь өндөр давтамжтай дууны долгионыг ашиглан цусны судас, цусны урсгалын нарийвчилсан дүрсийг гаргана. MRI болон соронзон резонансын (MR) ангиографи. Эдгээр арга нь яс, өөх, булчин, цусны судасны хоорондын ялгааг тодорхойлоход тусалдаг бөгөөд гажигийг тодорхойлох боломжтой. Сканограмм. Сканер зураг гэж нэрлэдэг энэхүү рентген техник нь ясны дүрсийг гаргаж, урт хэмжээг нь хэмжихэд тусалдаг. Компьютер томографийн шинжилгээ буюу компьютер томографийн ангиографи. Компьютер томографийн шинжилгээ нь биеийн 3D дүрсийг гаргаж, судсанд цусны бүлэн байгааг харуулахад тусалдаг. Контраст венографи. Энэхүү арга нь судсанд будаг тарьж, рентген зураг авах бөгөөд энэ нь ер бусын судлууд, бөглөрөл эсвэл цусны бүлэнг илрүүлэх боломжтой. Коагуляцийн судалгаа. Эдгээр шинжилгээ нь цусны бүлэгнэлтийг хэрхэн үүсгэхийг үнэлэхэд тусална. Генетикийн судалгаа. Эдгээр шинжилгээ нь өвчин үүссэн шалтгааныг тайлбарлаж болох генийн ялгааны онцлог хэв шинжийг (генийн гарын үсэг) тодорхойлох боломжтой. Майо Клиникийн тусламж Майо Клиникийн халамжтай баг нь таны Клиппел-Треноне синдромтой холбоотой эрүүл мэндийн асуудлыг шийдвэрлэхэд туслах болно. Эндээс эхлэх'

КЦС-д ямар ч эмчилгээ байдаггүй ч эмч тань шинж тэмдгийг удирдах, хүндрэлийг урьдчилан сэргийлэхэд туслах болно. КЦС нь биеийн олон системд нөлөөлдөг тул эрүүл мэндийн багт судасны эмч, мэс засалч, арьсны өвчний эмч (дерматологич), интервенцийн рентгенологич, ясны мэс засалч, физик эмчилгээний болон нөхөн сэргээх эмч, шаардлагатай бол бусад мэргэжилтнүүд багтаж болно. Та болон таны эмч хамтран дараах эмчилгээний аргуудаас аль нь танд хамгийн тохиромжтойг тодорхойлох болно. Эмчилгээнд дараах зүйлс багтаж болно:

Шахалтын эмчилгээ. Хавдар, варикоз судлын асуудал, арьсны шархлаа үүсэхээс урьдчилан сэргийлэхэд туслахын тулд өртсөн мөчрүүдийг боолт эсвэл уян даавуугаар бооно. Эдгээр боолт эсвэл уян даавууг ихэвчлэн захиалгаар хийлгэх шаардлагатай байдаг. Санамсаргүй пневматик шахалтын төхөөрөмжүүд - хөл эсвэл гарны ханцуйнууд нь тодорхой интервалаар автоматаар дүүрч, хоосорч байдаг - ашиглаж болно.

Арьс арчилгаа. Өртсөн мөчний арьсны эрүүл ахуй нь халдварын эрсдэлийг бууруулж, гадаргуугийн цус алдалтыг эмчлэхэд тусалдаг.

Физик эмчилгээ. Массаж, шахалт, мөчний хөдөлгөөн нь гар, хөлний лимфодемийг намдааж, цусны судасны хаван бууруулахад тусалдаг.

Ясны эмчилгээний хэрэгслэл. Үүнд хөлний урт ялгааг нөхөх зориулалттай ясны эмчилгээний гутал эсвэл улавч орно.

Эпифизеодезис (ep-ih-fiz-e-OD-uh-sis). Энэ бол доод мөчний урт хэт ургалтыг үр дүнтэй зогсоох ясны мэс заслын ажиллагаа юм.

Эмболизаци. Энэ ажиллагааг судсанд эсвэл артерийн судсанд байрлуулсан жижиг катетерээр гүйцэтгэдэг бөгөөд зарим цусны судасны цусны урсгалыг хаадаг.

Лазер эмчилгээ. Энэ ажиллагааг улаан дарсны толбо арилгах эсвэл цайруулах, арьсан дээрх цусархаг, цус алддаг цэврүүг эмчлэхэд ашиглаж болно.

Судсыг лазер эсвэл радио давтамжийн аргаар зайлуулах. Энэ бага инвазив ажиллагааг гажигтай судсыг хаахад ашигладаг.

MRI удирдлагатай зайлуулах. Цусны судсыг MRI удирдлага дор лазер эсвэл cautery-ээр эмчилдэг.

Склеротерапи. Уусмалыг судсанд тарьж, судасыг хаахад тусалдаг сорвины эдийг үүсгэдэг.

Мэс засал. Зарим тохиолдолд өртсөн судсыг мэс заслын аргаар авах эсвэл сэргээн засварлах, илүүдэл эдийг авах, ясны хэт ургалтыг засах нь ашигтай байж болно.

Эмийн эмчилгээ. Зарим хүмүүс шинж тэмдэг үүсгэдэг цусны судас, тунгалагийн гажигийг эмчлэхэд тусалдаг амаар уудаг эмнээс үр дүн үзсэн. Гэхдээ эдгээр эм нь хяналт шаарддаг ноцтой гаж нөлөө үзүүлдэг. Гадаргуугийн судасны гажигийн шинж тэмдгийг намдаахад орон нутгийн сиролимус тусалж болно. КЦС-тэй хүмүүст эдгээр эмийн үр дүн, аюулгүй байдлыг тодорхойлох судалгаа үргэлжилж байна. Үүнээс гадна цус алдалт, халдвар, цусны бүлэн эсвэл арьсны шархлаа зэрэг хүндрэлүүдийг эмчлэх шаардлагатай байж болно. Хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд жирэмсний үед онцгой анхаарал тавих шаардлагатай байж болно. Уулзалт захиалах

KTS-тэй амьдрах нь хүндрэлтэй байж болно. Дэмжлэг, хамгаалах бүлгүүд нь KTS-тэй бусад хүмүүстэй холбоо тогтоох боломжийг олгодог. K-T дэмжлэгийн бүлэг болон бусад байгууллагууд нь боловсролын материал, нөөц болоод бусадтай холбогдох талаархи мэдээллийг өгдөг. Танай нутаг дэвсгэрт орон нутгийн дэмжлэгийн бүлэг байгаа эсэхийг эмчээсээ асуугаарай. Сэтгэл судлаач, сэтгэцийн эмч эсвэл бусад сэтгэцийн эрүүл мэндийн мэргэжилтэнтэй ярилцах нь KTS-тэй олон хүнд тустай байж болно.