Марфанын хам шинж гэж юу вэ? Шинж тэмдэг, шалтгаан, эмчилгээ

Марфанын хам шинж нь таны биеийн холбогч эдийг - эрхтэн, яс, цусны судаснуудыг холбож байдаг "цавуу"-г гэмтээдэг удамшлын өвчин юм. Холбогч эдийг барилгын ган төмөр шиг биеийн бүтцийг бүрдүүлж, дэмжиж байдаг хүрээ гэж бодож болно.

Энэ өвчин биеийн олон хэсэгт нөлөөлдөг учир нь холбогч эд хаа сайгүй байдаг. Таны зүрх, цусны судас, яс, үе мөч, нүд бүгд эрүүл холбогч эдэд найдаж ажилладаг. Марфанын хам шинж харьцангуй ховор тохиолддог ч (5000 хүн тутмын 1-д тохиолддог) үүнийг ойлгох нь чухал шинж тэмдгүүдийг таньж, зохих эмчилгээ хийлгэхэд тусална.

Марфанын хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Марфанын хам шинжийн шинж тэмдгүүд хүн бүрт, тэр ч байтугай нэг гэр бүлийн дотор ч өөр өөр байдаг. Зарим хүмүүс өдөр тутмын амьдралд нь бараг нөлөөлдөггүй бага зэргийн шинж тэмдэгтэй байхад зарим нь эмнэлгийн тусламж шаарддаг илүү мэдэгдэхүйц өөрчлөлттэй байдаг.

Та анзаарах хамгийн түгээмэл шинж тэмдгүүдэд ер бусын өндөр, туранхай, урт гар, хөл, хуруутай байх орно. Таны гарын алслалт өндрөөсөө илүү байж болох бөгөөд хуруунууд нь бугуйгаа орооход эрхий болон чигчий хуруу нь давхцаж байж болно.

Шинж тэмдгүүд ихэвчлэн илэрдэг гол хэсгүүд:

• Ясны онцлог: Ер бусын өндөр, урт мөч, хуруу, нурууны муруйлт (сколиоз), цээжний хонхойлт эсвэл товойлт, хавтгай хөл, сул үе мөч
• Зүрх судас: Зүрхний шуугиан, зүрхний хэмнэл хурдан, хөдөлгөөний үеэр амьсгаадах, цээжний өвдөлт, толгой эргэх
• Нүд: Хүчтэй хараа муудах, линзний мултрал, эрт катаракт, торлог бүрхэвчийн салшгүй
• Арьс болон эд эс: Жингийн өөрчлөлттэй холбоогүй суналтын сорви, амархан хөхөрдөг зөөлөн арьс, ивэрхий
• Мэдрэлийн систем: Сурах бэрхшээл, анхаарал сулрах, ярианы хоцрогдол (ховор тохиолддог)

Эдгээр шинж тэмдгүүдийн нэг буюу хоёр нь байгаа нь танд Марфанын хам шинж байгаа гэсэн үг биш юм. Олон хүмүүс энэ өвчингүйгээр өндөр эсвэл урт хуруутай байдаг.

Марфанын хам шинжийн шалтгаан юу вэ?

Марфанын хам шинж нь FBN1 гэдэг тодорхой генийн өөрчлөлтийн улмаас үүсдэг. Энэ ген нь таны биед эрүүл холбогч эдэд зайлшгүй шаардлагатай фибриллин-1 гэдэг уургийг үйлдвэрлэх зааварчилгааг өгдөг.

FBN1 ген мутацид орсон үед таны бие фибриллин-1-ийг хангалттай багаар үйлдвэрлэдэг эсвэл түүний гэмтэлтэй хувилбарыг үйлдвэрлэдэг. Чанартай фибриллин-1 хангалтгүй байх үед таны холбогч эд хэврэгшиж, хэвийнхээсээ илүү сунадаг.

Марфанын хам шинжтэй хүмүүсийн 75% нь уг өвчнийг өвчтэй эцэг эхээсээ удамшдаг. Хэрэв нэг эцэг эх нь Марфанын хам шинжтэй бол хүүхэд бүр удамшлын өөрчлөлтийг өвлөх 50% магадлалтай байдаг. Үлдсэн 25% нь генетикийн өөрчлөлт өөрөө бий болсон гэсэн үг бөгөөд энэ нь эцэг эх аль аль нь өвчтэй биш гэсэн үг юм.

Энэ өөрчлөлт нь удамшлын түүх, нас, амьдралын хэв маягаас үл хамааран хэн бүхэнд тохиолдож болно. Энэ нь жирэмсний үеэр эцэг эх юу хийсэн, юу хийгээгүйгээс шалтгаалахгүй.

Марфанын хам шинжийн үед хэзээ эмчид хандах вэ?

Хэрэв та өөртөө эсвэл хүүхэддээ Марфаны хам шинжийн хэд хэдэн шинж тэмдгийг анзаарсан бол эмчид хандах хэрэгтэй. Эрт илрүүлэх нь амь насыг аврах боломжтой, учир нь зарим хүндрэл, ялангуяа зүрхэнд нөлөөлдөг хүндрэлүүд нь эмчлүүлээгүй тохиолдолд ноцтой байж болно.

Хэрэв та цээжний өвдөлт, хүчтэй амьсгаадах, зүрхний цохилт жигд бус байх, эсвэл гэнэтийн харааны өөрчлөлт гарвал яаралтай эмнэлгийн тусламж аваарай. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь яаралтай тусламж шаардлагатай ноцтой хүндрэлийг илтгэж болно.

Хэрэв та Марфанын хам шинжийн удамшлын түүхтэй бол, илт шинж тэмдэггүй байсан ч гэсэн тогтмол үзлэгт хамрагдах хэрэгтэй. Заримдаа энэ өвчин хөнгөн байж болох бөгөөд олон жил анзаарагдахгүй байж болно.

Хэрэв та хүүхэдтэй болохоор төлөвлөж байгаа бөгөөд гэр бүлд тань Марфанын хам шинж байдаг бол эрүүл мэндийн ажилтнуудтай зөвлөлдөх нь зүйтэй. Удам зүйн зөвлөгөө нь танд эрсдэл, боломжит сонголтуудыг ойлгоход тусална.

Марфанын хам шинжийн эрсдэлт хүчин зүйлс юу вэ?

Марфанын хам шинжийн гол эрсдэлт хүчин зүйл нь өвчтэй эцэг эхтэй байх явдал юм. Энэ нь аутосомын давамгайлсан хэв шинжээр дамждаг тул хам шинжийг үүсгэхэд өөрчлөгдсөн генийн нэг хувийг л хэрэгтэй.

Гэсэн хэдий ч, удамшлын түүхгүй байх нь та Марфанын хам шинж үүсэхээс бүрэн хамгаалагдсан гэсэн үг биш юм. Энэ өвчтэй хүмүүсийн 1/4 нь удамшлын түүхгүй байдаг бөгөөд энэ нь генетикийн өөрчлөлт нь өөрөө бий болсон гэсэн үг юм.

Эцэг эхийн өндөр насалт, ялангуяа аавын насалт нь өөрөө бий болсон генетикийн өөрчлөлтийн эрсдэлийг бага зэрэг нэмэгдүүлдэг боловч энэ эрсдэл маш бага хэвээр байна. Энэ өвчин бүх үндэстэн ястан, эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст адилхан нөлөөлдөг.

Марфанын хам шинжийн боломжит хүндрэлүүд юу вэ?

Марфанын хам шинжтэй олон хүн бүрэн дүүрэн, идэвхтэй амьдардаг ч гэсэн энэ өвчин зохих ёсоор эмчлүүлээгүй тохиолдолд ноцтой хүндрэлд хүргэж болзошгүй. Хамгийн их санаа зовоосон хүндрэлүүд нь ихэвчлэн зүрх судастай холбоотой байдаг.

Анхаарах гол хүндрэлүүд:

• Аортын өргөсөлт: Таны аорт (зүрхнээс гардаг гол артери) сунаж, суларч, амь насанд аюултай урагдалд хүргэж болзошгүй
• Зүрхний хавхлагын асуудал: Хавхлагууд нь зөв хаагдахгүй байж, цус буцаж гоожиж болно
• Харааны асуудал: Линзний мултрал, торлог бүрхэвчийн салшгүй, эсвэл эрт глауком нь таны хараанд нөлөөлж болно
• Нурууны хүндрэл: Хүнд сколиоз нь мэс засал шаардагдаж, амьсгалахад нөлөөлж болно
• Уушигны асуудал: Уушигны агшилт (пневмоторакс) ялангуяа өндөр, туранхай хүмүүст тохиолдож болно

Сайн мэдээ гэвэл зохих хяналт, эмчилгээний тусламжтайгаар эдгээр хүндрэлийн ихэнхийг урьдчилан сэргийлэх эсвэл үр дүнтэй эмчлэх боломжтой. Мэргэжилтнүүдийн тогтмол үзлэг нь асуудлыг эрт үед нь илрүүлэхэд тусална.

Марфанын хам шинжийг хэрхэн оношлох вэ?

Марфанын хам шинжийг оношлохын тулд нарийн шинжилгээ хийх шаардлагатай, учир нь энэ өвчнийг баталгаажуулах ганцхан шинжилгээ байдаггүй. Таны эмч таны удамшлын түүх, биеийн онцлог, янз бүрийн шинжилгээний үр дүнг харгалзан үзэх тогтоогдсон шалгуурыг ашиглах болно.

Оношилгооны явцад ихэвчлэн биеийн харьцааг хэмжиж, онцлог шинж тэмдгүүдийг хайж биеийн нарийвчилсан үзлэг хийдэг. Тэд таны ясны тогтолцоо, арьс, ерөнхий төрхийг үнэлэх болно.

Оношийг баталгаажуулахад хэд хэдэн тусгай шинжилгээ тусалдаг. Эхокардиограммаар таны зүрх, аортыг шалгаж, нүдний эмчийн хийдэг нүдний шинжилгээгээр линзний асуудал болон бусад харааны асуудлыг шалгадаг. Таны эмч нуруу болон биеийн бусад хэсгийн дүрслэлийн судалгааг захиалж болно.

Генетикийн шинжилгээ нь FBN1 генийн мутацийг тодорхойлж чадах боловч оношлоход үргэлж шаардлагатай байдаггүй. Заримдаа клиник шинж тэмдгүүд нь генетикийн шинжилгээ хийлгүйгээр оношийг тавих хангалттай тодорхой байдаг.

Марфанын хам шинжийн эмчилгээ юу вэ?

Марфанын хам шинжийн эмчилгээ нь өвчнийг өөрөө эмчлэхийн оронд шинж тэмдгийг эмчлэх, хүндрэлийг урьдчилан сэргийлэхэд чиглэгддэг. Зорилго нь хамгийн эмзэг эрхтнүүдээ хамгаалж байхын зэрэгцээ аль болох хэвийн амьдрахад туслах явдал юм.

Таны эмчилгээний багт хамтран ажилладаг хэд хэдэн мэргэжилтэн багтаж болно. Зүрх судасны эмч таны зүрх судасыг хянаж, нүдний эмч нүдийг тань хянана. Яс, үе мөчний асуудлыг ортопедийн мэргэжилтэн тусална.

Эмчилгээний арга:

• Эм: Аортыг хамгаалах, зүрхний ачааллыг бууруулах бета-блокатор эсвэл ARB
• Мэс засал: Аортыг засах, зүрхний хавхлагыг солих, эсвэл шаардлагатай бол сколиозыг засах
• Хөдөлгөөний өөрчлөлт: Зүрх судасаа хамгаалахын тулд холбоо барих спорт, хүнд өргөлтөөс зайлсхийх
• Тогтмол хяналт: Асуудлыг эрт илрүүлэхийн тулд тогтмол дүрслэл болон үзлэг хийх
• Харааны засал: Нүдний асуудлыг шийдэх шил, контакт линз эсвэл мэс засал

Марфанын хам шинжтэй олон хүн усанд сэлэх, дугуй унах, алхах зэрэг бага ачаалалтай дасгалуудад оролцож чаддаг. Таны эмч таны хувийн байдалд тохирсон аюулгүй дасгалыг тодорхойлоход тусална.

Марфанын хам шинжийг гэртээ хэрхэн эмчлэх вэ?

Марфанын хам шинжтэй сайн амьдрахын тулд ухаалаг амьдралын хэв маягийг сонгож, эмчилгээний төлөвлөгөөндөө үнэнч байх хэрэгтэй. Өдөр тутмын жижиг шийдвэрүүд нь таны урт хугацааны эрүүл мэнд, амьдралын чанарт ихээхэн нөлөөлж чадна.

Үе мөч болон зүрх судасны системд ачаалал өгөхгүйн тулд эрүүл жингээ хадгалахад анхаарлаа хандуулаарай. Кальци, Д аминдэмээр баялаг тэнцвэртэй хооллолт нь ясны эрүүл мэндийг дэмждэг бөгөөд энэ нь өвчний ясны тал дээр онцгой чухал юм.

Усанд сэлэх, алхах, эсвэл йога зэрэг зөвшөөрөгдсөн дасгалуудыг хийж идэвхтэй байгаарай. Эдгээр дасгалууд нь булчингийн хүч чадал, уян хатан байдлыг хадгалахад тусалдаг бөгөөд холбогч эдэд хэт их ачаалал өгөхгүй.

Нарны шил зүүж, тогтмол нүдний шинжилгээ хийлгэж нүдээ хамгаалаарай. Хэрэв та харааны асуудалтай бол жорныхоо шилийг шинэчилж, үйл ажиллагааны үеэр хамгаалалтын шил зүүхийг анхаар.

Эмийгээ жорын дагуу ягштал ууж, бүх дараагийн уулзалтуудаа хийгээрэй. Хэрэв та сайн мэдэрч байсан ч гэсэн эмчийн зөвшөөрөлгүйгээр тунг алгасах эсвэл эм уухаа зогсоох хэрэггүй.

Эмчийн уулзалтад хэрхэн бэлтгэх вэ?

Уулзалтад бэлтгэх нь эрүүл мэндийн ажилтнуудтайгаа хамгийн их үр дүнтэй цагийг өнгөрөөхөд тусална. Юуны өмнө гэр бүлийнхээ эмнэлгийн түүхийг, ялангуяа Марфанын хам шинж эсвэл гэнэтийн зүрхний үхэлд өртсөн хамаатан садан байгаа эсэхийг цуглуулаарай.

Бүх шинж тэмдгүүдийнхээ жагсаалтыг гаргаарай, тэр ч байтугай холбоогүй мэт санагдаж байсан ч хамаагүй. Тэд хэзээ эхэлсэн, хэр олон удаа тохиолддог, юу тэднийг сайжруулдаг эсвэл дордуулдаг болохыг оруулаарай. Ямар нэгэн харааны өөрчлөлт, үе мөчний өвдөлт, эсвэл амьсгалахад бэрхшээлтэй байгаа эсэхийг мартаж болохгүй.

Уудаг эм, нэмэлт тэжээл, витамины бүрэн жагсаалтыг авч яваарай. Тунг болон давтамжийг нь оруулаарай. Хэрэв та олон эм уудаг бол андуурахгүйн тулд савнуудыг нь авч явахыг бодоорой.

Урьдчилан асуултуудаа бэлтгээрэй. Та хөдөлгөөний хязгаарлалт, дараагийн үзлэгийг хэзээ төлөвлөх, эсвэл ямар шинж тэмдэг нь яаралтай эмнэлгийн тусламж авах шаардлагатайг асууж болно.

Чухал мэдээллийг санахад болон уулзалтын үеэр сэтгэл санааны дэмжлэг үзүүлэхэд туслахын тулд гэр бүлийн гишүүн эсвэл найзаа дагуулж явахыг бодоорой.

Марфанын хам шинжийн гол дүгнэлт юу вэ?

Марфанын хам шинж нь биеийн бүх холбогч эдэд нөлөөлдөг удирдаж болох генетикийн өвчин юм. Энэ нь насан туршийн хяналт, тусламж шаарддаг ч гэсэн Марфанын хам шинжтэй ихэнх хүмүүс зохих эмчилгээний тусламжтайгаар бүрэн дүүрэн, үр бүтээлтэй амьдарч чаддаг.

Хамгийн чухал зүйл бол эрт илрүүлэх болон тогтмол дараагийн хяналт нь ноцтой хүндрэлийг урьдчилан сэргийлэх боломжтой юм. Хэрэв та өөртөө эсвэл гэр бүлийн гишүүндээ Марфанын хам шинж байж магадгүй гэж сэжиглэж байгаа бол эмчид хандахаас бүү эргэлзээрэй.

Эрүүл мэндийн багтайгаа нягт хамтран ажиллах, өвчнийхөө талаар мэдээлэлтэй байх, эмчилгээний төлөвлөгөөгөө дагах нь Марфанын хам шинжтэй сайн амьдрах хамгийн сайн арга юм. Энэ өвчинтэй байх нь таныг тодорхойлдоггүй гэдгийг санаарай - энэ бол таны эрүүл мэндийн зөвхөн нэг тал бөгөөд анхаарал халамж шаарддаг.

Марфанын хам шинжийн талаар байнга асуудаг асуултууд

Марфанын хам шинжтэй хүмүүс аюулгүйгээр хүүхэдтэй болох уу?

Тийм ээ, Марфанын хам шинжтэй олон хүн хүүхэдтэй болох боломжтой, гэхдээ энэ нь болгоомжтой төлөвлөлт, хяналт шаарддаг. Марфанын хам шинжтэй эмэгтэйчүүд жирэмслэлт нь зүрх, аортод нэмэлт ачаалал өгдөг тул мэргэшсэн жирэмсний тусламж үйлчилгээ авах шаардлагатай. Таны эмч жирэмсний туршид таныг нягт хянаж, өвчнийг хүүхэддээ дамжуулах 50% магадлалын талаар ярилцах генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж магадгүй юм.

Марфанын хам шинж нь өвчтэй бүх хүнд адилхан байдаг уу?

Үгүй, Марфанын хам шинж хүмүүст маш өөрөөр нөлөөлдөг, тэр ч байтугай нэг гэр бүлийн дотор ч. Зарим хүмүүс өдөр тутмын амьдралд нь бараг нөлөөлдөггүй хөнгөн шинж тэмдэгтэй байхад зарим нь илүү ноцтой хүндрэлүүдтэй байдаг. Шинж тэмдгийн хүнд байдал, хослол нь маш өөр байж болох тул хувь хүнд тохирсон эмчилгээ маш чухал юм.

Марфанын хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Марфанын хам шинж нь генетикийн өвчин тул урьдчилан сэргийлэх боломжгүй. Гэсэн хэдий ч хэрэв танд энэ өвчний удамшлын түүх байдаг бол генетикийн зөвлөгөө нь эрсдэл, сонголтуудыг ойлгоход тусална. Өвчнөөс өөрөө урьдчилан сэргийлж чадахгүй ч эрт илрүүлэх болон зохих эмчилгээ нь олон ноцтой хүндрэлийг урьдчилан сэргийлэх боломжтой.

Марфанын хам шинжийн үед ямар спорт, үйл ажиллагаа аюулгүй вэ?

Усанд сэлэх, алхах, дугуй унах, йога зэрэг бага ачаалалтай үйл ажиллагаа нь Марфанын хам шинжтэй хүмүүст ерөнхийдөө аюулгүй байдаг. Гэсэн хэдий ч та холбоо барих спорт, хүнд жин өргөх, гэнэтийн эхлэл, зогсолттой үйл ажиллагаанаас зайлсхийх хэрэгтэй. Зүрх судасны эмч таны зүрх, аортын байдлыг харгалзан тодорхой зааварчилгаа өгөх болно.

Марфанын хам шинжтэй хүмүүс хэр олон удаа эмчийн үзлэгт хамрагдах ёстой вэ?

Марфанын хам шинжтэй ихэнх хүмүүс зүрх, аортоо хянахын тулд жилд нэг удаа эхокардиограммаар шинжилгээ хийлгэх, мөн тогтмол нүдний шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай байдаг. Хэрэв та илүү хүнд шинж тэмдэг эсвэл хүндрэлтэй бол илүү олон удаа хяналт тавих шаардлагатай байж болно. Эрүүл мэндийн баг тань таны хувийн хэрэгцээ, эрсдэлт хүчин зүйлийг харгалзан хувийн цагийн хуваарь гаргах болно.