Марфаны Синдром
Тойм
Марфаны синдром нь холбогч эдийг - таны эрхтэн болон бусад бүтцийг дэмжиж, бэхлэх утаснуудыг - гэмтээдэг удамшлын эмгэг юм. Марфаны синдром нь ихэвчлэн зүрх, нүд, цусны судас, араг ясанд нөлөөлдөг. Марфаны синдромтой хүмүүс ихэвчлэн өндөр, туранхай, хэтэрхий урт гар, хөл, хуруу, хумстай байдаг. Марфаны синдромөөс үүдэлтэй гэмтэл нь хөнгөн эсвэл хүнд байж болно. Хэрэв таны аорт - зүрхнээс биеийн бусад хэсэг рүү цус зөөвөрлөдөг том цусны судас - гэмтсэн бол энэ өвчин амь насанд аюултай болно. Эмчилгээ нь ихэвчлэн аортын ачааллыг бууруулахын тулд цусны даралтыг бага байлгах эмүүдийг багтаадаг. Гэмтлийн явцыг шалгах тогтмол хяналт маш чухал юм. Марфаны синдромтой олон хүн аортыг засах урьдчилан сэргийлэх мэс засал хийлгэх шаардлагатай болдог.
Шинж тэмдгүүд
Марфаны синдромтой хүмүүс ихэвчлэн онцгой урт хуруутай байдаг. Тэд бугуйгаа зангидахад эрхий хуруу нь гадна тал руугаа хол цухуйх нь элбэг байдаг.
Марфаны синдром нь удамшлын өвчин бөгөөд хүмүүсийг хэт урт гар, хөл, хуруутай болгодог. Хэрэв танд энэ өвчин байж магадгүй гэж эмч тань бодож байгаа бол тэр таны гарын алслалтыг хэмжихыг хүсч магадгүй.
Марфаны синдромын шинж тэмдэгүүд нь маш их ялгаатай байж болох бөгөөд энэ нь биеийн олон янзын хэсэгт нөлөөлдөг тул гэр бүлийн гишүүдийн дунд ч ялгаатай байдаг. Зарим хүмүүс зөвхөн бага зэргийн шинж тэмдэг илэрдэг бол зарим нь амь насанд аюултай хүндрэлүүд үүсгэдэг.
Марфаны синдромын шинж тэмдгүүд нь дараах байж болно:
- Өндөр, туранхай бие бялдар
- Харьцангуй урт гар, хөл, хуруу
- Цээжний яс гадагшаа эсвэл дотогшоо хонхойсон
- Дээд талын тагнай өндөр, шүд чихцэлдсэн
- Зүрхний шуугиан
- Хэт хараа муудах
- Нурууны хэлбэр гажсан
- Хавтгай хөл
Хэзээ эмчид үзүүлэх вэ
Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд Марфаны хам шинжтэй байж магадгүй гэж бодож байгаа бол эмч эсвэл хүүхдийн эмчтэйгээ ярилцаарай. Хэрэв таны эмч асуудалтай байгааг сэжиглэж байгаа бол та цаашид үнэлгээ хийлгэхээр мэргэжилтэнд шилжих магадлалтай.
Шалтгаанууд
Марфаны синдром нь бие махбодид холбогч эдийн уян хатан чанар, бат бөхийг бий болгоход тусалдаг уургийг үүсгэх боломжийг олгодог генийн гажигтай холбоотой юм.
Марфаны синдромтой ихэнх хүмүүс уг өвчтэй эцэг эхээсээ гажигтай генийг удамшдаг. Өвчтэй эцэг эхийн хүүхэд бүр гажигтай генийг удамших 50-50 хувийн магадлалтай байдаг. Марфаны синдромтой хүмүүсийн ойролцоогоор 25%-д нь гажигтай ген эцэг эхээс аль алинаас нь ч дамждаггүй. Ийм тохиолдолд шинэ мутаци өөрөө бий болдог.
Эрсдэлт хүчин зүйлс
Марфаны синдром эрчүүд, эмэгтэйчүүдийг адилхан хэмжээгээр өвчлүүлдэг бөгөөд бүх үндэстэн, ястан дунд тохиолддог. Энэ нь удамшлын өвчин тул Марфаны синдромтой болох хамгийн том эрсдэлт хүчин зүйл нь эцэг эх нь уг өвчтэй байх явдал юм.
Хүндрэлүүд
Аортын аневризм гэдэг нь таны аортын хананы сул цэг бүлтийж эхлэх үед үүсдэг (зүүн тал). Энэ нь таны аортын аль ч хэсэгт тохиолдож болно. Аневризмтай болох нь аортын диссекц – аортын дотор бүрхүүлийн урагдал үүсэх эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг бөгөөд энэ нь баруун талын зурагт үзүүлсэн байна.
Зарим Марфаны синдромтой хүмүүс нүдний линзний мултрал үүсч болно.
Торлог бүрхүүлийн салст нь нүдний арын хэсэгт байрлах нимгэн эд эсийн давхарга буюу торлог бүрхүүл хэвийн байрлалаасаа салах яаралтай тусламж шаардлагатай нөхцөл юм. Торлог эсүүд нүдийг хүчилтөрөгч, шим тэжээлээр хангадаг цусны судасны давхаргаас салдаг. Торлог бүрхүүлийн салстын шинж тэмдэг нь ихэвчлэн хараанд гэрэл цацарч, хөвөгч зүйлс харагдах зэрэг орно.
Хажуу талаас нь харвал ердийн нуруу нь сунасан S хэлбэртэй байдаг бөгөөд дээд нуруу нь гадагш, доод нуруу нь бага зэрэг дотогш муруйдаг. Гэхдээ ар талаас нь харвал нуруу нь хүзүүний сууринаас сүүлний яс хүртэл шулуун шугам хэлбэртэй харагдах ёстой. Сколиоз нь нурууны хажуу тийш муруйлт юм.
Марфаны синдром нь хавирганы хэвийн хөгжилд саад учруулж, цээжний ясыг урагш цухуйлгаж эсвэл цээжиндээ живүүлж харагдуулж болно.
Марфаны синдром нь биеийн бараг бүх хэсэгт нөлөөлж болох тул олон төрлийн хүндрэл үүсгэж болно.
Марфаны синдромын хамгийн аюултай хүндрэлүүд нь зүрх судасны тогтолцоотой холбоотой байдаг. Алдаатай холбогч эд нь аортаг – зүрхнээс гаралтай бөгөөд бие махбодийг цусаар хангадаг том артерийг сулруулж болно.
- Аортын диссекц. Аортын хана нь давхрагаас бүрддэг. Диссекц нь аортын ханын хамгийн дотор давхрагад бага зэргийн урагдал үүссэнээр цус дотор болон гадна давхрагын хооронд шахагдах үед үүсдэг. Энэ нь цээж эсвэл нуруунд хүчтэй өвдөлт үүсгэж болно. Аортын диссекц нь судасны бүтцийг сулруулж, урагдал үүсгэж, үхэлд хүргэж болзошгүй.
- Хавхлагын гажиг. Марфаны синдромтой хүмүүс зүрхний хавхлагын сул эдтэй байж болно. Энэ нь хавхлагын эдийн суналт, хавхлагын үйл ажиллагааны алдагдал үүсгэж болно. Зүрхний хавхлагууд хэвийн ажиллахгүй бол зүрх нь нөхөн төлөхийн тулд илүү их ажиллах шаардлагатай болдог. Энэ нь эцэстээ зүрхний дутагдалд хүргэж болзошгүй.
Нүдний хүндрэлүүд нь дараахыг багтааж болно:
- Линзний мултрал. Нүдний фокусын линз нь түүнийг дэмжиж буй бүтэц суларвал байрлалаасаа гарах боломжтой. Энэ асуудлын анагаах ухааны нэр томъёо нь эктопиа lentis бөгөөд Марфаны синдромтой хүмүүсийн талаас илүү хувьд тохиолддог.
- Торлог бүрхүүлийн асуудлууд. Марфаны синдром нь мөн нүдний арын ханыг бүрхсэн гэрэлд мэдрэмтгий эд болох торлог бүрхүүлийн салст эсвэл урагдал үүсэх эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг.
Марфаны синдром нь нурууны хэвийн бус муруйлт, тухайлбал сколиоз үүсэх эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг. Мөн хавирганы хэвийн хөгжилд саад учруулж, цээжний ясыг урагш цухуйлгаж эсвэл цээжиндээ живүүлж харагдуулж болно. Хөлийн өвдөлт, нурууны доод хэсгийн өвдөлт нь Марфаны синдромтой хүмүүст түгээмэл тохиолддог.
Марфаны синдром нь зүрхнээс гарах гол артери болох аортын ханыг сулруулж болно. Жирэмсний үед зүрх хэвийнхээс илүү их цус шахах бөгөөд энэ нь аортод нэмэлт ачаалал өгч, аюултай диссекц эсвэл урагдал үүсэх эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг.
Оношилгоо
Марфанын хам шинж нь олон холбогч эдийн өвчнүүд ижил шинж тэмдэгтэй байдаг тул эмч нарт оношлоход хүндрэлтэй байж болно. Тэр ч байтугай нэг гэр бүлийн гишүүдийн дунд Марфанын хам шинжийн шинж тэмдгүүд нь онцлог шинж чанар, хүндрэлийн хувьд өргөнөөр ялгаатай байдаг. Марфанын хам шинжийн оношийг батлахын тулд зарим шинж тэмдгүүдийн хослол, удамшлын анамнез байх ёстой. Зарим тохиолдолд хүн Марфанын хам шинжийн зарим шинж тэмдэгтэй байж болох боловч уг өвчнийг оношлоход хангалтгүй байж болно. Зүрхний шинжилгээ Хэрэв таны эмч Марфанын хам шинжийг сэжиглэж байгаа бол тэрээр хамгийн түрүүнд зөвлөж болох шинжилгээ бол эхокардиограмм юм. Энэхүү шинжилгээ нь дууны долгионыг ашиглан зүрхний хөдөлгөөний бодит цагийн дүрсийг гаргадаг. Энэ нь таны зүрхний хавхлагын байдал, аортын хэмжээг шалгадаг. Бусад зүрхний дүрслэлийн сонголтуудад компьютер томографи (КТ) скан, соронзон резонансын дүрслэл (MRI) орно. Хэрэв танд Марфанын хам шинж оношлогдсон бол аортын хэмжээ, байдлыг хянахын тулд тогтмол дүрслэлийн шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай болно. Нүдний шинжилгээ Шаардлагатай байж болох нүдний шинжилгээнд дараах зүйлс орно: Слитын гэрлийн шинжилгээ. Энэхүү шинжилгээ нь линзний шилжилт, катаракт эсвэл торлог бүрхэвчийн салстыг шалгадаг. Энэхүү шинжилгээнд таны нүдийг дусаал ашиглан бүрэн тэлэх шаардлагатай болно. Нүдний даралтын шинжилгээ. Глаукомыг шалгахын тулд нүдний эмч таны нүдний доторх даралтыг тусгай багажаар хүрч хэмжих болно. Энэхүү шинжилгээний өмнө ихэвчлэн мэдээ алдуулах дусаал хэрэглэдэг. Генетикийн шинжилгээ Генетикийн шинжилгээг Марфанын хам шинжийн оношийг батлахад ихэвчлэн ашигладаг. Хэрэв Марфаны мутаци илэрсэн бол гэр бүлийн гишүүд мөн өртсөн эсэхийг шалгаж болно. Та гэр бүл зохиохын өмнө генетикийн зөвлөгчтэй ярилцаж, Марфанын хам шинжийг ирээдүйн хүүхдүүддээ дамжуулах магадлалыг мэдэхийг хүсч болно. Mayo клиник дээрх тусламж Mayo клиникын туршлагатай эмч нарын халамжтай баг танд Марфанын хам шинжтэй холбоотой эрүүл мэндийн асуудлыг шийдвэрлэхэд туслах болно. Эндээс эхлэх Нэмэлт мэдээлэл Mayo клиник дээрх Марфанын хам шинжийн тусламж КТ скан Эхокардиограмм Генетикийн шинжилгээ MRI Марфанын хам шинж: Оношлогоо, эмчилгээний ач холбогдол холбоотой мэдээллийг харуулах
Эмчилгээ
Марфанын хам шинж эмчлэгддэггүй ч өвчний олон төрлийн хүндрэлийг урьдчилан сэргийлэхэд чиглэсэн эмчилгээ хийдэг. Үүний тулд өвчний улмаас үүссэн гэмтэл хэрхэн урагшилж байгааг тогтмол шалгаж байх шаардлагатай. Өмнө нь Марфанын хам шинжтэй хүмүүс ихэвчлэн залуугаараа нас бардаг байсан. Тогтмол хяналт, орчин үеийн эмчилгээний ачаар Марфанын хам шинжтэй ихэнх хүмүүс одоо хэвийн наслах боломжтой болсон. Нүдний шилний мултралтай холбоотой харааны асуудлыг ихэвчлэн нүдний шил эсвэл контакт линзээр засах боломжтой. Аортын үндэс дээрх мэс засал ерөнхийдөө хоёр аргаар хийгддэг. Хавхлаг хадгалах аортын үндэс засварын үед (баруун дээд зураг) аортаны томросон хэсгийг хиймэл хоолой буюу шилжүүлэн суулгах эд эрхтэнээр сольдог. Аортаны хавхлага байрандаа үлддэг. Аортаны хавхлага болон аортын үндсийг солихдоо (баруун доод зураг) аортаны хавхлага болон аортаны нэг хэсгийг авдаг. Аортаны хэсгийг шилжүүлэн суулгах эрхтэнээр сольдог. Механик эсвэл биологийн хавхлагыг хавхлагын оронд суулгадаг. Таны шинж тэмдгээс хамааран дараах ажилбаруудыг хийж болно: - Аорта засах. Хэрэв таны аортаны диаметр 2 инч (50 миллиметр) хүрвэл эсвэл хурдан томрох юм бол эмч тань аортаны нэг хэсгийг синтетик материалаар хийсэн хоолойгоор солих мэс засал хийхийг зөвлөж магадгүй. Энэ нь амь насанд аюултай урагдалаас урьдчилан сэргийлэхэд тусална. Аортаны хавхлагыг солих шаардлагатай байж магадгүй. - Сколиозын эмчилгээ. Хэрэв сколиоз их байвал нурууны мэргэжилтэнтэй зөвлөлдөх шаардлагатай. Зарим тохиолдолд тулгуур ба мэс засал хийх шаардлагатай. - Цээжний ясны засал. Цээжний ясны хонхойсон эсвэл цухуйсан харагдах байдлыг засах мэс заслын сонголтууд байдаг. Эдгээр мэс засал нь ихэвчлэн гоо сайхны зорилгоор хийгддэг тул таны даатгал зардлыг хариуцахгүй байж магадгүй. - Нүдний мэс засал. Хэрэв таны торлог бүрхэвчийн зарим хэсэг урагдсан эсвэл нүдний арын хэсгээс салсан бол мэс заслын засварыг ихэвчлэн амжилттай хийдэг. Хэрэв та катаракттай бол таны бүрхэгдсэн линзийг хиймэл линзээр сольж болно. Аортын үндэс нь аортаны эхлэл юм. Энэ нь зүрхний гол шахах танхим болон аортаны үлдсэн хэсгийн хоорондох шилжилтийн үед байрладаг. Аортаны хавхлага болон титэм артерийн гаралтыг агуулдаг. Аортаны үндсийг солих нь аортаны аневризм байгаа тохиолдолд заалттай байдаг. Аневризм гэдэг нь цусны судасны хэвийн бус өргөсөлт юм. Аневризмын хамгийн их диаметр нь урагдах эсвэл салгах эрсдэлийг үнэлэхэд ашиглагддаг. Аортаны үндэсний түвшинд хамгийн их диаметр 5.5 сантиметр байх нь ихэнх өвчтөнд солих мэс засал хийх хэмжээ гэж үздэг. Аортаны хананы дотоод сулрал байгаа тохиолдолд бага хэмжээтэй интервенци хийх шаардлагатай. Эдгээр нөхцөлийн ихэнх нь аортаны хананы генетикийн гажигтай холбоотой байдаг. Классик гажиг нь Марфанын хам шинж боловч Эхлер-Данлосын хам шинж, Лоейс-Диетзийн хам шинж зэрэг бусад ховор гажигууд тодорхойлогдсон. Гэсэн хэдий ч аортаны үндэст нөлөөлдөг хамгийн түгээмэл генетикийн гажиг нь хоёр хавхлагтай аортаны хавхлагын өвчин юм. Эдгээр өндөр эрсдэлтэй бүх өвчтөнд мэс заслын оролцооны шалгуурыг олон хоёр хавхлагтай аортаны хавхлагын хувьд 5 сантиметр, Марфаны болон бусад илүү хүнд генетикийн гажигийн хувьд 4.5 сантиметр болгож бууруулах ёстой. Түүхэнд аортаны үндсийг солих нь түүний дотор байрлах аортаны хавхлагыг солихыг шаарддаг байсан бөгөөд хавхлага нь ихээхэн өвчилсөн байгаагүй ч гэсэн. Залуу хүнд механик аортаны хавхлагыг түүний бат бөх чанараас шалтгаалан зөвлөж байсан боловч энэ нь Кумадин гэх мэт цус шингэлэгчээр насан туршийн антикоагуляци шаарддаг. Эсрэгээрээ эдийн аортаны хавхлага нь Кумадин шаардахгүй боловч хязгаарлагдмал наслалттай тул дахин мэс засал хийх шаардлагатай болдог. Хэвийн аортаны хавхлаг дотор байгаа аортаны үндсийг солихоос татгалзах нь 1980-аад оны үед уугуул хавхлагыг хадгалах аргыг боловсруулахад хүргэсэн. Анхны оролдлого нь загварчлал гэж нэрлэгдэж, дараа нь Тирон Дэвид анх мэдээлсэн дахин суулгах аргаар үргэлжилсэн. Дараагийн жилүүдэд дахин суулгах арга нь хамгийн бат бөх нь болох нь батлагдсан. Мэс заслын зарчим нь бүх аортаны үндсийг ховдолын цагираг холбоосноос синустубуляр холбоос хүртэл дакроны шилжүүлэн суулгах хоолойгоор солих явдал юм. Энэ хоолойн дотор гурван хэмжээст аортаны хавхлагыг дахин суулгадаг тул энэ нэрийг авсан. Дараагийн жилүүдэд аортаны үндсийг дахин суулгах мэс засал, заримдаа Дэвидийн мэс засал гэж нэрлэдэг нь мэргэшсэн төвд аортаны мэс засалчдаар хийгдсэн аюулгүй бөгөөд үр дүнтэй байсан. Урт хугацааны үр дүн маш эерэг байсан ч зарим өвчтөнд уугуул аортаны хавхлага доройтож болзошгүй бөгөөд урт хугацааны хяналт, зарим хүнд эцэст нь солих шаардлагатай болдог. Олон жилийн турш энэ ажилбарын амжилттай үр дүнд нөлөөлдөг хүчин зүйлсийг тодорхойлсон. Жишээлбэл, аневризм том байх тусам аортаны хавхлагын навчны гажиг их байх бөгөөд энэ нь аортаны хавхлагын дутагдалд хүргэдэг. Аортаны дутагдал удаан үргэлжилсэн байх тусам навчнуудад фиброз ба гажиг үүсч, хавхлагыг хадгалах амжилт бага, хадгалагдсан хавхлагын урт хугацааны бат бөх чанар бага байдаг. Энэ нь сонгогдсон өвчтөнд солигдсон үндэсний дотор бат бөх хавхлагын үйл ажиллагааг хангахын тулд эрт оролцох шаардлагатай болсон. Энэ ерөнхий чиг хандлагаас үл хамааран миний практикт аортаны хамгийн их диаметр болон генетикийн эрсдлийн хүчин зүйлийг ашиглан үндсийг солихыг үндэслэсээр ирсэн. Хавхлаг хадгалах үндсийг солих арга барил хөгжиж эхэлсэн үед хоёр хавхлагтай аортаны хавхлагууд нь эдгээр хавхлагын дотоод гажигийн улмаас тохиромжгүй гэж үзэж байсан. Саяхан хоёр хавхлагтай аортаны хавхлагууд сайн ажиллаж байгаа аортаны үндэсний аневризмын эмчилгээнд сайн үр дүнд хүрсэн. Энэ бүлгийн өвчтөнүүдийн урт хугацааны үр дүн нь гурван навчит аортаны хавхлагнаас бага байж болох ч хадгалагдсан хоёр хавхлагтай хавхлага нь бас нэлээд бат бөх байх магадлалтай. Харамсалтай нь аортаны үндэсний аневризмтай өвчтөнүүдийн хоёр хавхлагтай хавхлагын ихэнх нь хэвийн бус байдаг бөгөөд хавхлагыг солих шаардлагатай хэвээр байна. Дүгнэж хэлэхэд, аортаны үндсийг солих нь аортаны үндэсний аневризмын хэмжээ, мөн генетикийн эрсдлийн хүчин зүйлээс хамаарна. Аортаны хавхлагын навчнууд сайн чанартай бөгөөд хадгалагдаж болох юм бол хадгалах ёстой. Гэхдээ навчнууд ноцтой гажигтай бөгөөд засвар нь бат бөх байх магадлал бага бол хавхлагыг тухайн өвчтөний хэрэгцээнд нийцүүлэн тохирох протезээр солих ёстой. Эрт оролцохоос зайлсхийхийн тулд хэзээ мэс засал хийхээ шийдэх, мөн өвчтөнд үзүүлэх ашиг тусыг дээд зэргээр нэмэгдүүлэхийн тулд мэс заслын үед аль аль нь эмнэлгийн үзлэг хийх ёстой бөгөөд энэ нь заримдаа аортаны хавхлагыг солихыг хэлж болно.
Анхааруулга: Наймдугаар сар бол эрүүл мэндийн мэдээллийн платформ бөгөөд хариултууд нь эмнэлгийн зөвлөгөө биш юм. Ямар нэгэн өөрчлөлт хийхээсээ өмнө өөрийн ойролцоох эрүүл мэндийн мэргэжилтэнтэй зөвлөлдөөрэй.