Метахоромчилсон Лейкодистрофи

Метахромын лейкодистрофи нь өв залгамжлагдах (генетикийн) ховор өвчин бөгөөд өөх тос шиг бодис (липид) эсэд, ялангуяа тархи, нугас, захын мэдрэлд хуримтлагдахад хүргэдэг. Энэ хуримтлал нь липидийг задалдаг сульфатид гэдэг ферментийн дутагдлаас үүдэлтэй. Тархи, мэдрэлийн систем аажмаар үйл ажиллагаагаа алддаг учир нь мэдрэлийн эсийг бүрхэж хамгаалдаг бодис (миелин) гэмтдэг.

Метахромын лейкодистрофи нь гурван хэлбэртэй бөгөөд өөр өөр насны бүлгийг хамардаг: нярай хүүхдийн хэлбэр, өсвөр насны хэлбэр, насанд хүрэгчдийн хэлбэр. Шинж тэмдэг нь харилцан адилгүй байж болно. Нярай хүүхдийн хэлбэр нь хамгийн түгээмэл бөгөөд бусад хэлбэрээс илүү хурдан явагддаг.

Метахромын лейкодистрофид эмчилгээ одоогоор байхгүй байна. Хэлбэр, эхлэх наснаас хамааран эрт оношлох, эмчлэх нь зарим шинж тэмдгийг эмчлэх, өвчний явцыг удаашруулахад тусалж болно.

Мэдрэлийн эсийг хамгаалдаг миелиний бүрхүүлийн гэмтэл нь тархи болон мэдрэлийн системийн үйл ажиллагааны аажим муудалт үүсгэдэг бөгөөд үүнд дараах шинж тэмдгүүд орно:

• Хүрэлт, өвдөлт, халуун, дулаан, чимээ зэрэг мэдрэмжийг мэдрэх чадварын алдагдал
• Оюуны чадвар, сэтгэхүй, ой санамжийн чадварын алдагдал
• Алхах, хөдлөх, ярих, залгих зэрэг хөдөлгөөний чадварын алдагдал
• Булчин чангарч хатуурах, булчингийн үйл ажиллагаа муудах, саажилт
• Шээс болон өтгөний үйл ажиллагааны алдагдал
• Цөсний хүүдийн асуудал
• Сохордол
• Дүлийрэл
• Таталт
• Сэтгэл хөдлөлийн болон зан үйлийн асуудлууд, түүний дотор сэтгэл санааны тогтворгүй байдал, мансууруулах бодис хэрэглэх зэрэг Метахромын лейкодистрофийн тус бүрийн хэлбэр нь өөр өөр насанд тохиолдож, эхний шинж тэмдэг, зовиур болон явцын хурд нь өөр байж болно:

Хожуу нялхсын хэлбэр. Энэ нь метахрамын лейкодистрофийн хамгийн түгээмэл хэлбэр бөгөөд 2 наснаас доош насанд эхэлдэг. Ярианы болон булчингийн үйл ажиллагааны алдагдал хурдацтай явагдана. Энэ хэлбэрийн хүүхдүүд ихэвчлэн бага насандаа нас бардаг.

Насанд хүрэгчдийн хэлбэр. Энэ хэлбэр нь ховор бөгөөд ихэвчлэн 16 наснаас хойш эхэлдэг. Шинж тэмдгүүд удаан явагдаж, зан авир, сэтгэцийн асуудал, мансууруулах бодис, архины хэрэглээ, сургууль, ажлын асуудлаар эхэлж болно. Үүнд хий юм харж сонсох зэрэг сэтгэцийн эмгэг шинж тэмдэг илэрч болно. Энэ хэлбэрийн явц нь харилцан адилгүй бөгөөд шинж тэмдгийн тогтвортой үе болон үйл ажиллагааны хурдацтай муудах үеүүд ээлжлэн солигдоно. Насанд хүрэгчид анхны шинж тэмдэг илэрснээс хойш хэдэн арван жил амьдарч болно.

Дээр дурдсан ямар нэгэн шинж тэмдэг илэрвэл эсвэл өөрийн шинж тэмдэг зовиурын талаар санаа зовж байгаа бол эмчтэйгээ ярилцаарай.

Дээрх шинж тэмдгүүдийн аль нэгийг анзаарсан эсвэл өөрийн шинж тэмдгүүдийн талаар санаа зовж байгаа бол эмчтэйгээ ярилцаарай.

Метахромын лейкодистрофи нь генд гарсан өөрчлөлтөөс (мутаци) үүдэлтэй удамшлын өвчин юм. Энэ өвчин нь аутосом рецессив загвараар удамшдаг. Аутосом рецессив гентэй өвчнийг удамшуулахын тулд эцэг эх хоёул тээгч байх ёстой боловч тэд өвчний шинж тэмдэг илэрдэггүй. Өвчилсөн хүүхэд өөрчлөгдсөн генийн хоёр хувийг – нэгийг нь эцэг, нэгийг нь эхээс – өвлөн авдаг.

Метахромын лейкодистрофийн хамгийн түгээмэл шалтгаан нь ARSA гентэй холбоотой мутаци юм. Энэ мутаци нь миелиний бүрхүүлд хуримтлагддаг сульфатид гэж нэрлэгддэг липидийг задалдаг ферментийн дутагдалд хүргэдэг.

Ховор тохиолдолд метахрамын лейкодистрофи нь сульфатидийг задалдаг өөр төрлийн уураг (активатор уураг)-ын дутагдлаас үүдэлтэй байдаг. Энэ нь PSAP гентэй холбоотой мутациас үүдэлтэй.

Сульфатидын хуримтлал нь хортой бөгөөд мэдрэлийг хамгаалдаг цагаан бодис гэж нэрлэгддэг миелин үүсгэдэг эсийг устгадаг. Үүний үр дүнд тархи, нугас, захын мэдрэлийн эсүүдийн үйл ажиллагаа алдагдана.

'Таны эмч таныг метахорматик лейкодистрофийн шинж тэмдэг байгаа эсэхийг шалгахын тулд биеийн үзлэг (мөн мэдрэлийн үзлэг орно), шинж тэмдэг болон эмнэлгийн түүхийг хянана. Таны эмч уг өвчнийг оношлохын тулд шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж болно. Эдгээр шинжилгээнүүд нь өвчний хүнд явцыг тодорхойлоход тусалдаг. Лабораторийн шинжилгээ. Цусны шинжилгээ нь метахорматик лейкодистрофи үүсгэдэг ферментийн дутагдлыг илрүүлдэг. Шээсний шинжилгээгээр сульфатидын хэмжээг шалгаж болно. Генетикийн шинжилгээ. Таны эмч метахорматик лейкодистрофитой холбоотой генийн мутацийн генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж болно. Тэрээр мөн гэр бүлийн гишүүд, ялангуяа жирэмсэн эмэгтэйчүүдийг (урагт шинжилгээ хийх) генийн мутацийн шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж болно. Мэдрэлийн дамжуулалтын судалгаа. Энэхүү шинжилгээ нь арьсан дээрх электродуудаар бага хэмжээний гүйдэл дамжуулан булчин болон мэдрэлийн цахилгаан импульс болон үйл ажиллагааг хэмждэг. Таны эмч энэ шинжилгээг ашиглан метахорматик лейкодистрофитой хүмүүст түгээмэл тохиолддог мэдрэлийн гэмтэл (захын нейропати) -ийг хайж болно. Соронзон резонансын дүрслэл (MRI). Энэ шинжилгээ нь хүчирхэг соронз болон радио долгионыг ашиглан тархины нарийвчилсан зургийг гаргадаг. Эдгээр нь тархины цагаан бодисын (лейкодистрофи) хэвийн бус судалтай хэв маягийг (тигроид) тодорхойлж чадна. Сэтгэлзүйн болон танин мэдэхүйн шинжилгээ. Таны эмч сэтгэлзүйн болон сэтгэхүйн (танин мэдэхүйн) чадварыг үнэлж, зан үйлийг үнэлэх болно. Эдгээр шинжилгээнүүд нь уг өвчин тархины үйл ажиллагаанд хэрхэн нөлөөлдөгийг тодорхойлоход тусалж болно. Сэтгэцийн болон зан үйлийн асуудлууд нь метахорматик лейкодистрофийн өсвөр насныхан болон насанд хүрэгчдийн хэлбэрийн анхны шинж тэмдэг байж болно. Mayo Clinic-ийн тусламж Mayo Clinic-ийн анхаарал халамжтай баг метахорматик лейкодистрофитой холбоотой эрүүл мэндийн асуудлыг шийдвэрлэхэд тань туслах болно. Эндээс эхлэх'

Метахромын лейкодистрофийг одоогоор эмчлэх арга байхгүй ч эмнэлзүйн туршилтууд ирээдүйн эмчилгээнд найдвар өгч байна. Одоогийн эмчилгээ нь мэдрэлийн гэмтлийг урьдчилан сэргийлэх, өвчний явцыг удаашруулах, хүндрэлийг урьдчилан сэргийлэх, дэмжих эмчилгээ хийхэд чиглэгддэг. Эрт оношлох, эмчлэх нь зарим хүмүүсийн өвчний үр дүнг сайжруулж болно.

Өвчин даамжирсаар байх тусам өдөр тутмын хэрэгцээг хангах шаардлагатай тусламжийн түвшин нэмэгддэг. Таны эрүүл мэндийн баг тантай хамтран шинж тэмдгийг удирдах, амьдралын чанарыг сайжруулахын тулд ажиллах болно. Эмнэлзүйн туршилтанд оролцох боломжийн талаар эмчтэйгээ ярилцаарай.

Метахромын лейкодистрофийг хэд хэдэн эмчилгээний аргаар удирдаж болно:

• Эмийн эмчилгээ. Эмийн эмчилгээ нь зан үйлийн асуудал, таталт, нойргүйдэл, хоол боловсруулах эрхтний асуудал, халдвар, өвдөлт зэрэг шинж тэмдгийг бууруулж болно.
• Биеийн тамирын, эргономикийн болон ярианы эмчилгээ. Булчин, үе мөчний уян хатан байдлыг дэмжиж, хөдөлгөөний хүрээг хадгалахад биеийн тамирын эмчилгээ тустай байж болно. Эргономикийн болон ярианы эмчилгээ нь үйл ажиллагааг хадгалахад тусалдаг.
• Хоол тэжээлийн тусламж. Хоол тэжээлийн мэргэжилтэн (хоол судлаач)-тай хамтран ажиллах нь зохистой хоол тэжээлийг хангахад тусална. Эцэст нь хоол, шингэнийг залгих нь хэцүү болж магадгүй юм. Энэ нь өвчин даамжрах тусам туслах хооллох хэрэгслийг шаардаж болно.
• Бусад эмчилгээ. Өвчин даамжрах тусам бусад эмчилгээ шаардлагатай байж болно. Жишээлбэл, дугуйт тэргэнцэр, алхах тулгуур эсвэл бусад туслах хэрэгсэл; амьсгалахад туслах механик амьсгалын аппарат; хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх эсвэл эмчлэх эмчилгээ; удаан хугацааны асрамж эсвэл эмнэлэгт хэвтэх.

Метахромын лейкодистрофийн тусламж нь төвөгтэй бөгөөд цаг хугацааны явцад өөрчлөгдөж болно. Энэ өвчнийг эмчлэх туршлагатай эмнэлгийн мэргэжилтнүүдийн багтай тогтмол уулзах нь зарим хүндрэлийг урьдчилан сэргийлэхэд тусалж, гэр, сургууль, ажил дээрээ тохирох дэмжлэгтэй холбож өгөх болно.

Судалж буй метахомын лейкодистрофийн эмчилгээний боломжит аргууд нь:

• Өвчилсөн генийг эрүүл генийгээр солих ген эмчилгээ болон бусад төрлийн эсийн эмчилгээ
• Өөх тосны бодисын хуримтлалыг бууруулах ферментийн орлуулах эсвэл сайжруулах эмчилгээ
• Өөх тосны бодисын үйлдвэрлэлийг бууруулдаг субстратын бууруулах эмчилгээ

Метахромын лейкодистрофи гэх мэт архаг, аажимдаа даамжрах өвчтэй хүүхэд эсвэл гэр бүлийн гишүүнийг асрах нь стресс, ядаргаатай байж болно. Өвчин даамжрах тусам өдөр тутмын биеийн арчилгааны түвшин нэмэгддэг. Та юу болохыг мэдэхгүй байж магадгүй бөгөөд шаардлагатай тусламжийг үзүүлэх чадварынхаа талаар санаа зовж магадгүй юм.

Өөрийгөө бэлдэхэд дараах алхмуудыг авч үзээрэй:

• Өвчний талаар мэдээлэл аваарай. Метахромын лейкодистрофийн талаар аль болох ихийг мэдэж аваарай. Дараа нь та хамгийн сайн сонголтыг хийж, өөрийгөө эсвэл хүүхдээ хамгаалагч байж чадна.
• Найдвартай мэргэжилтнүүдийн багийг олоорой. Та тусламжийн талаар чухал шийдвэр гаргах шаардлагатай болно. Мэргэшсэн багтай эмнэлгүүд танд өвчний талаар мэдээлэл өгч, мэргэжилтнүүдийн дунд тусламжийг зохицуулж, сонголтыг үнэлэхэд тусалж, эмчилгээ хийх боломжтой.
• Бусад гэр бүлтэй холбоо тогтоо. Ижил төстэй бэрхшээлтэй тулгарч байгаа хүмүүстэй ярилцах нь танд мэдээлэл, сэтгэл санааны дэмжлэг үзүүлэх болно. Эмчээсээ танай нутаг дэвсгэрт байгаа дэмжлэгийн бүлгүүдийн талаар асуугаарай. Хэрэв бүлэг танд тохирохгүй бол эмч тань өвчинтэй тэмцэж байсан гэр бүлтэй холбож өгч магадгүй юм. Эсвэл та онлайн бүлгийн эсвэл хувь хүний ​​дэмжлэгийг олж болно.
• Асран хамгаалагчдад зориулсан дэмжлэгийг авч үзээрэй. Шаардлагатай үед хайртай хүнийхээ асарч халамжлахдаа тусламж хүсэх эсвэл хүлээн аваарай. Нэмэлт дэмжлэгийн сонголтуудад амралтын тусламжийн эх үүсвэрийн талаар асуух, гэр бүл, найз нөхдөөсөө дэмжлэг хүсэх, өөрийн сонирхол, үйл ажиллагаандаа цаг гаргах зэрэг орно. Сэтгэцийн эрүүл мэндийн мэргэжилтэнтэй зөвлөлдөх нь дасан зохицох, даван туулахад тусална.