Метахромын лейкодистрофи гэж юу вэ? Шинж тэмдэг, шалтгаан, эмчилгээ

Метахромын лейкодистрофи (MLD) нь мэдрэлийн системийг гэмтээж, мэдрэлийн эсийн хамгаалалтын бүрхүүлийг гэмтээдэг ховор удамшлын өвчин юм. Энэ өвчин нь бие махбодь сульфатид гэж нэрлэгддэг тодорхой тослогийг зөв задлаж чадахгүй байх үед үүсдэг бөгөөд энэ нь тархи, нугасны цагаан бодисыг гэмтээдэг.

Мэдрэлийн эсийг тусгаарлагч бүрхүүлтэй цахилгааны утас гэж бодоорой. MLD-ийн үед энэ хамгаалалтын тусгаарлагч аажмаар эвдэрч, мэдрэлийн систем нь бие махбодоор дамжуулан мэдээлэл дамжуулахад хүндрэл учруулдаг. Энэ нь аймшигтай сонсогдож байгаа ч MLD-ийг ойлгох нь танд болон хайртай хүмүүст тань энэ өвчнийг зохих эмнэлгийн тусламж, асаргаатай даван туулахад тусална.

Метахромын лейкодистрофи гэж юу вэ?

Метахромын лейкодистрофи нь тархины цагаан бодисыг онцгойлон чиглүүлдэг лейкодистрофи гэж нэрлэгддэг өвчний бүлэгт хамаардаг. Нэр нь өвчилсөн эд эсийн микроскопоор харагдах байдлаас гаралтай бөгөөд энэ нь хэвийн цагаан өнгөний оронд ер бусын шаргал-хүрэн тунадас үзүүлдэг.

Энэ өвчин удамшдаг бөгөөд энэ нь эцэг эхээс хүүхдүүддээ генээр дамждаг. MLD нь арилсульфатаза А гэж нэрлэгддэг ферментийг үүсгэдэг хэвийн генийн хоёр хувийг өвлөж авсан үед тохиолддог. Энэ ферментийн хангалтгүй байдлаас болж хортой бодисууд цаг хугацааны явцад мэдрэлийн системд хуримтлагддаг.

Өвчин нь шинж тэмдэг анх хэзээ илэрснээс хамааран хүмүүст өөр өөрөөр нөлөөлдөг. Зарим хүүхдүүд амьдралынхаа эхний хэдэн жилд шинж тэмдэг илэрдэг бол зарим нь насанд хүрэх хүртлээ шинж тэмдэг илрэхгүй байж болно. MLD-тэй хүн бүрийн замнал өвөрмөц бөгөөд анагаах ухааны дэвшил нь удирдлага, эмчилгээнд шинэ найдвар өгсөөр байна.

Метахромын лейкодистрофийн төрлүүд юу вэ?

MLD-ийг шинж тэмдэг ерөнхийдөө хэзээ эхэлснээс хамааран гурван үндсэн төрөлд ангилдаг. Эдгээр төрлийг ойлгох нь эмч нарт илүү зорилтот эмчилгээ хийхэд тусалдаг бөгөөд гэр бүлд юу хүлээж байгааг мэдэхэд тусалдаг.

Хүүхдийн хожуу үеийн МЛД нь хамгийн түгээмэл бөгөөд хүнд хэлбэр юм. Шинж тэмдэг нь ихэвчлэн 6 сараас 2 насны хооронд эхэлдэг. Хүүхдүүд аль хэдийн эзэмшсэн чадвараа, тухайлбал алхах, ярих зэргийг алдаж болзошгүй.

Өсвөр насны МЛД нь ихэвчлэн 3-16 насны хооронд эхэлдэг. Энэ хэлбэр нь нярай хэлбэрээс удаан явагддаг. Хүүхдүүд илүү тод шинж тэмдэг илрэхээс өмнө сурлага, зан авирын өөрчлөлт эсвэл зохицуулалтын асуудалтай байж болно.

Насанд хүрэгчдийн МЛД нь 16 наснаас хойш хэзээ ч эхэлж болох бөгөөд заримдаа 30, 40 эсвэл түүнээс дээш насандаа илэрдэг. Энэ хэлбэр нь ихэвчлэн хамгийн удаан явагддаг бөгөөд эхэндээ сэтгэцийн эмгэг эсвэл бусад мэдрэлийн эмгэг шиг харагдаж болно.

Метахромын лейкодистрофийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

МЛД-ийн шинж тэмдгүүд мэдрэлийн эсийг хамгаалах бүрхүүл эвдэрч эхлэхэд аажмаар илэрдэг. Тодорхой шинж тэмдэг ба тэдгээрийн цаг хугацаа нь хүний ​​аль төрлийн МЛД-тэй байгаагаас ихээхэн хамаардаг боловч ерөнхийдөө хөдөлгөөн, сэтгэлгээ, зан байдалд нөлөөлдөг.

Эхний шатанд та бусад өвчинтэй амархан андуурч болох нарийн өөрчлөлтийг анзаарч магадгүй юм. Өөр өөр насны бүлгийн хамгийн түгээмэл шинж тэмдгүүдийг авч үзье:

• Алхахтай холбоотой бэрхшээл эсвэл ойр ойрхон унах
• Булчин сулрах, хатуурах
• Ярианы бэрхшээл эсвэл хэлний чадвараа алдах
• Зан авир эсвэл хувийн шинж чанарын өөрчлөлт
• Зохицуулалт, тэнцвэртэй байхтай холбоотой асуудал
• Залгихтай холбоотой бэрхшээл
• Хараа эсвэл сонсголын асуудал
• Шилжилт (зарим тохиолдолд)
• Сурахтай холбоотой бэрхшээл эсвэл сурлагын амжилт буурах
• Чангарах эсвэл санамсаргүй хөдөлгөөн

Нярай болон бага насны хүүхдүүдийн хувьд эцэг эхчүүд ихэвчлэн хүүхэд нь хөгжлийн үе шатыг давахгүй эсвэл аль хэдийн эзэмшсэн чадвараа алдаж эхэлж байгааг анх анзаардаг. Энэхүү бууралт нь гэр бүлд хүндээр тусдаг боловч эрт оношлох нь зохих эмнэлгийн тусламж авахад тусалдаг.

Насанд хүрэгчид MLD-тэй бол эхэндээ илүү нарийн шинж тэмдэг илэрч болно, тухайлбал, зан авирын өөрчлөлт, сэтгэл гутрал эсвэл сэтгэхүй, ой санамжийн асуудал. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь заримдаа сэтгэцийн эрүүл мэндийн байдалтай андуурагдаж болох тул мэдрэлийн тохиромжтой үзлэг хийлгэх нь маш чухал юм.

Метахроматик лейкодистрофийн шалтгаан юу вэ?

MLD нь бие махбодид чухал фермент үүсгэдэг генийн мутациас үүдэлтэй. Хамгийн түгээмэл шалтгаан нь ARSA ген холбоотой бөгөөд энэ нь арилсульфатаза А ферментийг үүсгэх зааврыг өгдөг.

Хэрэв энэ ген зөв ажиллахгүй бол бие махбодь нь сульфатидыг задалж чадах хангалттай ферментийг үйлдвэрлэж чадахгүй - энэ нь мэдрэлийн эдэд байдаг өөх тосны нэг төрөл юм. Дараа нь эдгээр сульфатидууд мэдрэлийн системд, ялангуяа тархины болон нугасны цагаан бодист хуримтлагдана.

Ховор тохиолдолд MLD нь арилсульфатаза А ферментийн үйл ажиллагааг дэмждэг PSAP гэдэг өөр генийн асуудлаас үүдэлтэй байж болно. Аль ген нөлөөлсөнөөс үл хамааран үр дүн нь ижил байна - цаг хугацааны явцад мэдрэлийн системийг гэмтээдэг хортой бодисууд хуримтлагдана.

Энэ нь эмч нар аутосомын рецессив өвчин гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь MLD-тэй болохын тулд эцэг эхээс тус бүрээс генийн нэг гэмтэлтэй хувийг өвлөх шаардлагатай гэсэн үг юм. Хэрэв та зөвхөн нэг гэмтэлтэй хувийг өвлөн авбал та тээгч болно, гэхдээ өвчин тусахгүй.

Метахроматик лейкодистрофийн үед эмчид хандах цаг хэзээ вэ?

Хэрэв та хөдөлгөөн, зан авир эсвэл танин мэдэхүйн чадварт ямар нэгэн санаа зовоосон өөрчлөлтийг анзаарсан бол, ялангуяа эдгээр өөрчлөлтүүд цаг хугацааны явцад улам дордвол эмчид хандах хэрэгтэй. Эрт үнэлгээ хийх нь шинж тэмдгийг эмчлэх, тохирох тусламж үйлчилгээг төлөвлөхөд чухал үүрэг гүйцэтгэнэ.

Хүүхдүүдийн хувьд хүүхэд тань хөгжлийн үе шатыг давахгүй эсвэл өмнө нь эзэмшсэн чадвараа алдаж эхэлбэл хүүхдийн эмчдээ хандана уу. Үүнд алхахтай холбоотой бэрхшээл, ярианы өөрчлөлт эсвэл аажмаар хөгжиж буй ер бусын зан авирын хэв маяг орно.

Насанд хүрэгчид тайлбарлагдахгүй зан авирын өөрчлөлт, ой санамжийн асуудал, зохицуулалтын бэрхшээл эсвэл аажимдаа улам дордож буй булчингийн сулрал зэрэг шинж тэмдэг илэрвэл эмчид хандах хэрэгтэй. Эдгээр шинж тэмдгүүд олон шалтгаантай байж болох тул нарийн оношлохын тулд зохих ёсоор эмчийн үзлэгт орж шинжилгээ хийлгэх нь чухал юм.

Хэрэв танай гэр бүлд МЛД өвчин байдаг бол генетикийн зөвлөгөө нь таны эрсдэл, сонголтыг ойлгоход тусална. Энэ нь та хүүхэдтэй болохоор төлөвлөж байгаа эсвэл өөрийн эрүүл мэндийг илүү сайн ойлгохыг хүсч байгаа эсэхээс үл хамаарна. Олон хүмүүс энэ мэдээллийг ирээдүйнхээ талаар мэдээлэлтэй шийдвэр гаргахад тустай гэж үздэг.

Метахромын лейкодистрофийн эрсдэлт хүчин зүйлс юу вэ?

МЛД-ийн үндсэн эрсдэлт хүчин зүйл нь энэ өвчинтэй холбоотой генийн аль нэгэнд мутацитай хоёр эцэг эхтэй байх явдал юм. МЛД нь аутосом рецессив удамшлын хэв шинжтэй тул тодорхой гэр бүлийн түүхийн хэв шинж нь эрсдлийг нэмэгдүүлдэг болохыг харуулж болно.

Анхаарах гол эрсдэлт хүчин зүйлс энд байна:

• МЛД генийн мутацийн тээгч хоёр эцэг эхтэй байх
• Бие биетэйгээ хамааралтай эцэг эхээс төрөх (цус ойртох)
• МЛД-тэй ах эгчтэй байх
• МЛД тээгчдийн хувь хэмжээ өндөртэй тодорхой үндэстний бүлэгт хамаарах
• Хүүхдүүдэд тайлбарлагдахгүй мэдрэлийн системийн асуудлын гэр бүлийн түүх

Тээгч байх нь өөрөө МЛД өвчнөөр өвчлөх гэсэн үг биш гэдгийг ойлгох нь чухал юм. Тээгчид генийн нэг хэвийн хуулбар, нэг мутацитай хуулбартай байдаг бөгөөд энэ нь ихэвчлэн өвчнөөс урьдчилан сэргийлэхэд хангалттай байдаг. Гэсэн хэдий ч хоёр тээгч хүүхэдтэй болсон тохиолдолд тус бүр нь МЛД өвчнөөр өвчлөх 25% магадлалтай байдаг.

Зарим хүн ам нь генетикийн хүчин зүйлээс шалтгаалан тээгчдийн хувь хэмжээ бага зэрэг өндөр байдаг боловч МЛД нь ямар ч үндэстний бүлэгт тохиолдож болно. Генетикийн зөвлөгөө нь таны гэр бүлийн түүх, суурь дээр үндэслэн таны хувийн эрсдлийг үнэлэхэд тусална.

Метахромын лейкодистрофийн боломжит хүндрэлүүд юу вэ?

МЛД нь аажимдаа хүндэрдэг өвчин бөгөөд цаг хугацаа өнгөрөх тусам мэдрэлийн эд эс гэмтэх тусам хүндрэлүүд улам бүр нэмэгдэж, хүндэрдэг. Эдгээр боломжит хүндрэлүүдийг ойлгох нь гэр бүлд бэлтгэхэд, эрүүл мэндийн багтай хамтран үр дүнтэй удирдахад тусалдаг.

Таны тулгарч болох хүндрэлүүд нь өвчний хэр хүнд байгаа, мэдрэлийн системийн аль хэсэг нь хамгийн ихээр гэмтсэнээс хамаарна:

• Хөдөлгөөний бүрэн алдагдал, тэргэнцэр эсвэл орны амралтанд орох шаардлагатай болох
• Хүнд залгих бэрхшээл, хооллох хоолой шаардлагатай болох
• Амьсгалын булчин сулрахтай холбоотой амьсгалын замын асуудлууд
• Тогтмол халдвар, ялангуяа уушигны үрэвсэл
• Хүнд танин мэдэхүйн бууралт, харилцааны чадварын алдагдал
• Хянах боломжгүй таталт
• Хараа, сонсголын бэрхшээл
• Хүнд булчингийн чангарал, агшилт
• Булчингийн таталт эсвэл байрлалын асуудлаас үүдэлтэй өвдөлт
• Сэтгэл хөдлөл, зан үйлийн бэрхшээлүүд

Энэ жагсаалт хэтэрхий их мэт санагдаж болох ч, бүх МЛД өвчтэй хүн эдгээр бүх хүндрэлүүдийг туулахгүй гэдгийг санах нь чухал. Ялангуяа МЛД-ийн насанд хүрэгчдийн хэлбэр нь илүү удаан явагддаг бөгөөд олон хүн оношлогдсоноос хойш хэдэн жилийн турш чухал үйл ажиллагаагаа хадгалж үлддэг.

Орчин үеийн анагаах ухааны тусламж нь эдгээр олон хүндрэлүүдийг үр дүнтэй удирдахад тусалдаг. Физик эмчилгээ, эм, дэмжих төхөөрөмжүүд амьдралын чанарыг сайжруулж, аль болох удаан хугацаанд үйл ажиллагааг хадгалахад тусалдаг.

Метахроматик лейкодистрофийг хэрхэн оношлох вэ?

МЛД-ийг оношлох нь шинж тэмдгүүд нь бусад мэдрэлийн өвчинтэй давхцаж болох тул хэд хэдэн төрлийн шинжилгээг хамардаг. Таны эмч нарийвчилсан эмнэлгийн түүх, биеийн үзлэг хийж, мэдрэлийн үйл ажиллагаа, гэр бүлийн түүхэнд онцгой анхаарал хандуулна.

Хамгийн найдвартай шинжилгээ нь таны цус эсвэл бусад биеийн эд эс дэх арилсульфатаза А ферментийн идэвхийг хэмждэг. МЛӨ өвчтэй хүмүүсийн энэ ферментийн хэмжээ маш бага байдаг бөгөөд энэ нь бусад шинжилгээний үр дүнтэй хослуулан оношийг батлахад тусалдаг.

Тархины дүрслэлийн судалгаа, ялангуяа MRI скан нь МЛӨ-д ердийн тохиолддог цагаан бодисын гэмтлийн онцлог шинж тэмдгийг харуулдаг. Эдгээр скан нь өвчний хэмжээг тодорхойлж, эмч нарт цаг хугацааны явцад өвчний явцыг хянах боломжийг олгодог.

Генетикийн шинжилгээ нь танай гэр бүлд МЛӨ үүсгэж буй тодорхой мутацийг тодорхойлж чадна. Энэ мэдээлэл нь оношийг батлахаас гадна гэр бүлийн төлөвлөлт, өвчний явцын талаар юу хүлээх талаар ойлгоход чухал ач холбогдолтой юм.

Нэмэлт шинжилгээнд мэдрэлийн дамжуулалтын судалгаа орж болох бөгөөд энэ нь таны мэдрэлийн үйл ажиллагаа хэр сайн байгааг үнэлэх бөгөөд заримдаа мэдрэлийн эдийн жижиг дээжийг микроскопоор шалгаж, сульфатидын хуримтлалыг тодорхойлох боломжтой.

Метахроматик лейкодистрофийн эмчилгээ юу вэ?

Одоогоор МЛӨ-ийн эмчилгээ байхгүй ч шинж тэмдгийг эмчлэх, өвчний явцыг удаашруулах хэд хэдэн эмчилгээний арга байдаг. Хамгийн тохиромжтой эмчилгээний төлөвлөгөө нь МЛӨ-ийн төрөл, хэр хүндэрсэн, хувь хүний нөхцөл байдлаас хамаарна.

МЛӨ-ийн эхний шатандаа байгаа хүмүүс, ялангуяа хүүхдүүдийн хувьд ишний эсийн шилжүүлэн суулгах (ясыг чөмөг шилжүүлэн суулгах гэж нэрлэдэг) эмчилгээ хийлгэх боломжтой. Энэ ажиллагаа нь дутагдаж байгаа ферментийг үйлдвэрлэдэг эрүүл эсийг өгч, өвчний явцыг удаашруулах эсвэл зогсоох боломжтой.

Ген эмчилгээ нь клиник туршилтанд амжилттай байгаа шинэ эмчилгээ юм. Энэ арга нь нөлөөлөлд өртсөн генийн ажиллаж байгаа хувийг шууд мэдрэлийн системд хүргэхийг зорьж, эсүүд шаардлагатай ферментийг үйлдвэрлэх боломжийг олгодог.

Дэмжих эмчилгээ нь МЛӨ-ийг эмчлэхэд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Үүнд хөдөлгөөнийг хадгалах, агшилтыг урьдчилан сэргийлэх биеийн тамирын эмчилгээ, харилцааны бэрхшээлийг даван туулахад туслах ярианы эмчилгээ, өдөр тутмын амьдралын чадварыг аль болох удаан хадгалахад зориулсан эргономикийн эмчилгээ орно.

Эмийн эмчилгээ нь таталт, булчингийн таталт, өвдөлт зэрэг тодорхой шинж тэмдгүүдийг эмчлэхэд тусалдаг. Таны эрүүл мэндийн баг тантай хамтран та болон таны хайртай хүнийг аль болох тав тухтай, идэвхтэй байлгах эмчилгээний хамгийн тохиромжтой хослолыг олоход тусална.

Метахромын лейкодистрофийн үед гэртээ хэрхэн анхаарал тавих вэ?

МЛӨ-тэй хүнийг гэртээ асрах нь цаг хугацаа өнгөрөх тусам өөрчлөгдөж буй хэрэгцээнд нийцүүлэн тав тух, аюулгүй байдал, амьдралын чанарыг хадгалахад чиглэгддэг. Дэмжих орчинг бүрдүүлэх нь өвчтөн болон гэр бүлийнхний өдөр тутмын амьдралд чухал үүрэг гүйцэтгэнэ.

Хөдөлгөөн, зохицуулалт муудаж эхлэхэд гэрийн аюулгүй байдлыг сайжруулах нь улам чухал болдог. Үүнд бариул суурилуулах, саад тотгорыг арилгах, гулгамтгай биш хивсэнцэр ашиглах, гэрийн гэрэлтүүлгийг сайжруулах зэрэг орно.

Тогтмол дэглэм баримтлах нь ялангуяа МЛӨ-тэй хүүхдүүдэд бүтэц, тогтвортой байдлыг хангахад тусалдаг. Үүнд тогтмол цагаар хооллох, амрах, эрүүл мэндийн багийн зөвлөмжийн дагуу зөөлөн дасгал хийх эсвэл сунгах дасгал хийх зэрэг орно.

Залгих үйл ажиллагааны бэрхшээл үүссэнээр хоол тэжээлийн дэмжлэг шаардлагатай болно. Хоол тэжээлийн мэргэжилтэнтэй хамтран хоол хүнсний бүтэц, нягтралыг шаардлагатай бол өөрчилж, зохистой хооллолтыг хангах хэрэгтэй. Зарим хүмүүс зохистой хооллолтыг аюулгүй хангахын тулд хооллох хоолой шаардлагатай болдог.

Гэр бүлийн бүх гишүүдийн сэтгэл санааны болон нийгмийн хэрэгцээг мартаж болохгүй. Найз нөхөд, хамаатан садантайгаа холбоотой байх, тохирсон зугаа цэнгэлийн үйл ажиллагаанд оролцох, зөвлөгөө авах нь энэ хүнд хэцүү үед амьдралын чанарыг хадгалахад тусална.

Эмчид үзүүлэхээр бэлтгэхдээ юуг анхаарах вэ?

Эмнэлгийн үзлэгт сайн бэлтгэх нь эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ хамгийн үр дүнтэй цагийг өнгөрөөхөд тусална. Энэ нь МLD гэх мэт олон мэргэжилтнүүд оролцдог нарийн төвөгтэй өвчний үед онцгой чухал юм.

Урьдчилсан үзлэгт орохоосоо өмнө анзаарсан бүх шинж тэмдгүүдээ, түүний дотор хэзээ эхэлсэн, цаг хугацааны явцад хэрхэн өөрчлөгдсөнийг бичээрэй. Тодорхой үйл ажиллагааны өөрчлөлтүүд, тухайлбал тодорхой ажлуудад бэрхшээлтэй байх эсвэл зан авир, хувийн шинж чанарын өөрчлөлт зэргийг аль болох тодорхой бичээрэй.

Одоогоор хэрэглэж байгаа бүх эм, нэмэлт тэжээл, эмчилгээний бүрэн жагсаалтыг авч ирээрэй. Тунг болон анзаарсан гаж нөлөөг оруулаарай. Мөн холбогдох ямар нэгэн сүүлийн үеийн шинжилгээний хариу эсвэл эмнэлгийн бичлэгийг авч ирээрэй.

Асуухыг хүсч буй асуултуудын жагсаалтыг бэлтгээрэй. Үүнд шинж тэмдгийг эмчлэх, эмчилгээний сонголт, ирээдүйд юу хүлээж болох, дэмжлэг, тусламжийн нөөц зэргийн талаарх асуултууд багтаж болно.

Уулзалтын үеэр ярилцсан мэдээллийг санахын тулд гэр бүлийн гишүүн эсвэл найзыгаа дагуулж ирэхийг бодоорой. Эмнэлгийн үзлэг ядаргаатай байж болох бөгөөд нэмэлт сонсогчтой байх нь чухал мэдээллийг боловсруулахад үнэлж баршгүй юм.

Метахроматик лейкодистрофийг хэрхэн урьдчилан сэргийлэх вэ?

MLD нь удамшлын өвчин тул ген мутацид орсны дараа уламжлалт урьдчилан сэргийлэлт хийх боломжгүй юм. Гэсэн хэдий ч гэр бүлүүд мэдээлэлтэй шийдвэр гаргах, ирээдүйн үед өвчнийг дамжуулахаас урьдчилан сэргийлэхэд чухал алхмуудыг хийж чадна.

Жирэмслэхээс өмнө генетикийн зөвлөгөө авах нь хосуудад MLD-тэй хүүхэдтэй болох эрсдлийг ойлгоход тусална. Хэрэв хоёр эцэг эх нь тээгч бол жирэмсний тутамд хүүхэд MLD-тэй болох магадлал 25% байдаг.

Эрсдэлтэй гэр бүлд ургийн шинжилгээ хийх боломжтой. Үүнд жирэмсний үеийн шинжилгээ эсвэл хиймэл үр тогтоолт ашигладаг хосуудад урьдчилсан генетикийн оношлогоо багтаж болно. Эдгээр сонголтууд нь гэр бүлд жирэмснийхээ талаар мэдээлэлтэй шийдвэр гаргахад тусална.

Гэр бүлийн шинжилгээ нь бусад гэр бүлийн гишүүд нь ген дамжуулагч байж болох эсэхийг тодорхойлох бөгөөд энэ нь тэдний өөрсдийн гэр бүлийн төлөвлөлтийн шийдвэрт чухал мэдээлэл болдог. Олон хүмүүс өөрсдийн ген дамжуулагч эсэхээ мэдэх нь эерэг эсвэл сөрөг аль ч байсан тайвшралыг авчирдаг.

Хэрэв хэн нэгэн аль хэдийн ген мутаци өвлөж авсан бол бид метахором хромын лейкодистрофийг урьдчилан сэргийлж чадахгүй ч эрт оношлох, эмчлэх нь өвчний явцыг удаашруулж, амьдралын чанарыг сайжруулах боломжтой, ялангуяа ген эмчилгээ, эсийн шилжүүлэн суулгах зэрэг шинэ эмчилгээнүүд гарч ирж байна.

Метахором хромын лейкодистрофийн талаарх гол дүгнэлт юу вэ?

Метахором хромын лейкодистрофи нь мэдрэлийн системийг гэмтээдэг хүнд генетикийн өвчин боловч үүнийг ойлгох нь гэр бүлд эмчилгээ, арчилгааны талаар мэдээлэлтэй шийдвэр гаргахад тусалдаг. МЛД өвчин урагшилдаг бөгөөд одоогоор эмчилгээ байхгүй ч анагаах ухааны дэвшил нь ген эмчилгээ, эсийн шилжүүлэн суулгах зэрэг шинэ эмчилгээний найдварыг өгч байна.

Хамгийн чухал зүйл бол та энэ замд ганцаараа биш гэдгийг санах явдал юм. Эрт оношлох, цогц эмнэлгийн тусламж, хүчтэй дэмжлэгийн систем нь МЛД-ийг эмчлэх, амьдралын чанарыг хадгалахад чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.

Хүн бүрийн МЛД-тэй холбоотой туршлага өөр өөр байдаг бөгөөд ялангуяа өөр өөр төрлийн өвчний хувьд урагшлах хурд нь эрс ялгаатай байж болно. МЛД-ийг эмчлэхэд туршлагатай эрүүл мэндийн багтай нягт хамтран ажилласнаар та хамгийн сүүлийн үеийн эмчилгээ, дэмжих тусламжийн сонголтуудад хандах боломжтой болно.

МЛД-ийн судалгаа хурдацтай хөгжиж, хэд хэдэн амлалттай эмчилгээ боловсруулж байна. МЛД-ийн байгууллага, судалгааны төвүүдтэй холбоотой байх нь танд шинэ боломж, ашигтай клиник туршилтын талаар мэдээлэл өгөх болно.

Метахором хромын лейкодистрофийн талаар байнга асуудаг асуултууд

Метахором хромын лейкодистрофи үхэлд хүргэдэг үү?

МХӨ нь ялангуяа нярай хэлбэр нь амьдралыг хязгаарлаж болох аажим явагдах өвчин юм. Гэсэн хэдий ч хугацаа нь хүн бүрт маш их ялгаатай байдаг. Насанд хүрэгчдийн хэлбэр нь ихэвчлэн илүү удаан явагддаг бөгөөд зарим хүмүүс оношлогдсоноос хойш олон жил амьдардаг. Эрт үеийн эмчилгээ, дэмжих эмчилгээ нь амьдралын чанар, хугацааг сайжруулахад тусалдаг.

Метахромын лейкодистрофийг төрөхөөс өмнө илрүүлж болох уу?

Тийм ээ, МХӨ-ний эрсдэлтэй гэр бүлд урагт шинжилгээ хийх боломжтой. Үүнийг жирэмсний үед амниоцентез эсвэл хорионик виллийн дээж авах замаар хийж болно. IVF ашигладаг хосуудын хувьд имплантаци хийхээс өмнө үр хөврөлийг генетикийн урьдчилсан оношлох боломжтой. Генетикийн зөвлөгөө нь гэр бүлд эдгээр сонголтыг ойлгоход тусалдаг.

Метахромын лейкодистрофийн тархалт хэр өндөр вэ?

МХӨ нь ховор тохиолддог өвчин бөгөөд дэлхий даяар 40,000-аас 160,000 төрөлт тутамд 1 тохиолдол гардаг. Энэ өвчин бүх үндэстний бүлэгт тохиолддог боловч тээгч байх түвшин зарим хүн амд бага зэрэг өндөр байж болно. Ховор тохиолддог ч гэсэн судалгаа, дэмжлэг үзүүлдэг сүлжээнүүд өвчтэй гэр бүлд тусалдаг.

МХӨ болон бусад лейкодистрофийн ялгаа юу вэ?

Бүх лейкодистрофи нь тархины цагаан бодисыг гэмтээдэг ч тус бүр нь өөр өөр генетикийн мутаци, ферментийн дутагдалаас үүдэлтэй байдаг. МХӨ нь ялангуяа арилсульфатаза А-ийн дутагдлын улмаас сульфатидыг задалж чадахгүй байхтай холбоотой. Адренолейкодистрофи эсвэл Краббын өвчин зэрэг бусад лейкодистрофи нь өөр өөр фермент, бодисуудтай холбоотой бөгөөд шинж тэмдэг, явцын өөр өөр хэв шинжийг үүсгэдэг.

МХӨ-ний талаар амлалттай шинэ эмчилгээний аргуудыг судалж байна уу?

Тийм ээ, хэд хэдэн сонирхолтой эмчилгээний аргуудыг судалж байна. Ген эмчилгээний туршилтууд, ялангуяа өвчний эхний шатанд амжилттай үр дүн үзүүлж байна. Фермент орлуулах эмчилгээ болон субстрат бууруулах эмчилгээг мөн судалж байна. Үүнээс гадна, сайжруулсан эсийн шилжүүлэн суулгах арга техникийн болон шинэ дэмжих эмчилгээний аргууд хөгжиж байна. Клиникийн туршилтууд үргэлжилж байгаа бөгөөд гэр бүлүүд эдгээр сонголтуудын талаар эрүүл мэндийн багтайгаа ярилцах хэрэгтэй.