Нийман Пик

Нийман-Пикийн өвчин гэдэг нь удамшдаг ховор тохиолддог өвчний бүлэг юм. Энэ өвчин нь бие махбодийн эс доторх холестерин, липид зэрэг өөх тосыг задалж, ашиглах чадварт нөлөөлдөг. Өөх тос хуримтлагдсанаас болж эдгээр эсүүд хэвийн ажиллахгүй бөгөөд цаг хугацааны явцад эсүүд үхдэг. Нийман-Пикийн өвчин нь тархи, мэдрэл, элэг, дэлүү, ясны чөмгөнд нөлөөлдөг. Заримдаа уушгинд нөлөөлж болно. Нийман-Пикийн өвчний шинж тэмдэг нь цаг хугацааны явцад мэдрэл, тархи болон бусад эрхтний үйл ажиллагааны доройтолтой холбоотой байдаг. Нийман-Пикийн өвчин нь өөр өөр насанд тохиолдож болох боловч ихэвчлэн хүүхдүүдэд нөлөөлдөг. Энэ өвчинд ямар ч эмчилгээ байхгүй бөгөөд заримдаа үхэлд хүргэдэг. Эмчилгээ нь хүмүүсийн шинж тэмдгүүдтэй амьдрахад нь туслахад чиглэгддэг.

Нейман-Пикийн өвчний гурван гол хэлбэр нь A, B, C гэж нэрлэгддэг. Шинж тэмдгүүд нь маш өөр өөр боловч хэлбэр, өвчний хүнд байдлаас хамаарна. Шинж тэмдгүүд нь дараах байж болно:

• Булчингийн хяналт алдагдах, тухайлбал бүдүүлэг хөдөлгөөн, алхахтай холбоотой асуудлууд.
• Булчингийн сулрал, сулбагар байдал.
• Хатуу, эв хавгүй хөдөлгөөн.
• Харааны асуудлууд, тухайлбал хараа муудах, хянах боломжгүй нүдний хөдөлгөөн.
• Сонсгол муудах.
• Хүрэхэд мэдрэмтгий байх.
• Унтахтай холбоотой асуудлууд.
• Залгих, идэхтэй холбоотой асуудлууд.
• Яриа бүдгэрэх.
• Сурах, санах ойтой холбоотой асуудлууд улам дордох.
• Сэтгэцийн эрүүл мэндийн асуудлууд, тухайлбал сэтгэл гутрал, сэрдэлт, зан авирын асуудлууд.
• Элэг, дэлүү хэт томорсон.
• Уушгины хатгаа үүсгэдэг давтагдах халдварууд. A хэлбэрийн зарим нярай хүүхдүүд амьдралынхаа эхний хэдэн сарын дотор шинж тэмдгийг харуулдаг. B хэлбэрийн хүмүүс хэдэн жилийн турш шинж тэмдэг илрэхгүй байж болох бөгөөд насанд хүрэх магадлал өндөр байдаг. C хэлбэрийн хүмүүс ямар ч насанд шинж тэмдэг илрэх боломжтой боловч насанд хүрэх хүртлээ ямар ч шинж тэмдэг илрэхгүй байж болно. Хэрэв та хүүхдийнхээ өсөлт хөгжилтэй холбоотой санаа зовниж байгаа бол эрүүл мэндийн мэргэжилтэнтэй ярилцаарай. Хэрэв таны хүүхэд өмнө нь хийж чаддаг байсан зарим үйлдлийг хийж чадахгүй бол эрүүл мэндийн мэргэжилтэнтэй яаралтай уулзаарай.

Хэрэв таны хүүхдийн өсөлт, хөгжлийн талаар санаа зовж байгаа бол эрүүл мэндийн мэргэжилтэнтэйгээ ярилцаарай. Хэрэв таны хүүхэд өмнө нь хийж чаддаг байсан зарим үйлдлийг хийхээ больсон бол яаралтай эрүүл мэндийн мэргэжилтэнтэй уулзаарай.

Нейман-Пикийн өвчин нь бие махбодь өөх тосыг хэрхэн задалж, ашигладагтай холбоотой тодорхой генүүдийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй. Эдгээр өөх тоснуудад холестерин, липид орно. Генийн өөрчлөлт нь аутосом рецессив удамшлын хэлбэрээр эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг. Энэ нь хүүхэд уг өвчтэй болоход эх, эцэг хоёулаа өөрчлөгдсөн генийг дамжуулах ёстой гэсэн үг юм. Нейман-Пикийн өвчний гурван хэлбэр байдаг: A, B, C. Нейман-Пикийн өвчний A, B хэлбэрүүд нь аль аль нь SMPD1 генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй. Энэ өвчнийг заримдаа хүчиллэг сфингомиелиназын дутагдал (ASMD) гэж нэрлэдэг. Эдгээр генийн өөрчлөлттэй бол сфингомиелиназа (sfing-go-MY-uh-lin-ase) гэж нэрлэгддэг фермент дутагдаж эсвэл сайн ажиллахгүй байна. Энэ фермент нь эсийн доторх сфингомиелин гэж нэрлэгддэг липидийг задалж, ашиглахад шаардлагатай. Эдгээр өөх тос хуримтлагдах нь эсийн гэмтэл үүсгэж, цаг хугацаа өнгөрөх тусам эсүүд үхдэг. Хамгийн хүнд хэлбэр болох A хэлбэр нь нярай үед эхэлдэг. Шинж тэмдгүүдэд элэг томорч, тархинд хүнд гэмтэл учрах, цаг хугацаа өнгөрөх тусам улам дорддог мэдрэлийн эсийн гэмтэл орно. Эмчилгээ байхгүй. Ихэнх хүүхдүүд хэдэн жилийн насалдаггүй. Заримдаа өсвөр насны Нейман-Пикийн өвчин гэж нэрлэгддэг B хэлбэр нь ихэвчлэн бага насанд эхэлдэг. Энэ нь тархинд гэмтэл учруулдаггүй. Шинж тэмдгүүдэд мэдрэлийн өвдөлт, алхахтай холбоотой асуудлууд, харааны асуудлууд, элэг, дэлүү томордог зэрэг орно. Уушигны асуудал ч гарч болно. B хэлбэртэй ихэнх хүмүүс насанд хүрдэг. Гэхдээ элэг, уушигны асуудлууд цаг хугацаа өнгөрөх тусам улам дорддог. Зарим хүмүүст A, B хэлбэрийн шинж тэмдгүүд давхцдаг. Нейман-Пикийн өвчний C хэлбэр нь NPC1, NPC2 генүүдийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй. Эдгээр өөрчлөлттэй бол бие махбодь нь эсэд холестерин болон бусад липидийг шилжүүлж, ашиглахад шаардлагатай уургууд байдаггүй. Холестерин болон бусад липидүүд элэг, дэлүү эсвэл уушигны эсэд хуримтлагддаг. Цаг хугацаа өнгөрөх тусам мэдрэл, тархинд нөлөөлдөг. Энэ нь нүдний хөдөлгөөн, алхах, залгих, сонсох, бодохтой холбоотой асуудлуудыг үүсгэдэг. Шинж тэмдгүүд маш өргөн хүрээтэй, ямар ч насанд илэрч болох бөгөөд цаг хугацаа өнгөрөх тусам улам дорддог.