Нейман-Пикийн өвчин гэж юу вэ? Шинж тэмдэг, шалтгаан, эмчилгээ

Нейман-Пикийн өвчин нь ховор тохиолддог удамшлын өвчин бөгөөд энэ нь таны биед өөх тос, холестериныг зөв задлах боломжгүй болдог. Энэ нь таны эсэд эдгээр бодисыг боловсруулахад тусалдаг тодорхой ферментүүд дутагдалтай эсвэл бага хэмжээтэй байдагтай холбоотой юм.

Эдгээр өөх тос хуримтлагдах тусам элэг, дэлүү, уушиг, тархи, мэдрэлийн систем гэх мэт биеийн олон хэсэгт нөлөөлдөг. Энэ өвчин нь өөр өөр хэлбэртэй бөгөөд тус бүр өөрийн гэсэн шинж тэмдэг, хугацаатай байдаг.

Нейман-Пикийн өвчний хэлбэрүүд юу вэ?

Нейман-Пикийн өвчний гурван үндсэн хэлбэр байдаг бөгөөд тус бүр хүмүүст өөр өөрөөр нөлөөлдөг. Та эсвэл таны хайртай хүн ямар хэлбэртэй болохыг ойлгох нь эмч нарт хамгийн сайн эмчилгээний арга барилыг төлөвлөхөд тусалдаг.

A хэлбэр нь хамгийн хүнд хэлбэр бөгөөд ихэвчлэн нярай үед илэрдэг. Энэ хэлбэртэй нярай хүүхдүүд амьдралынхаа эхний хэдэн сард хооллохтой холбоотой бэрхшээл, элэг, дэлүү томорсон, хөгжлийн хоцрогдол зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг.

B хэлбэр нь харьцангуй хөнгөн бөгөөд хүүхэд, өсвөр насныхан эсвэл насанд хүрэгчдэд ч илэрч болно. B хэлбэртэй хүмүүс ихэвчлэн тархины хэвийн үйл ажиллагаатай байдаг боловч уушигны асуудал, эрхтэн томорсон, өсөлтийн асуудалтай байж болно.

C хэлбэр нь A, B хэлбэрээс эрс ялгаатай. Энэ нь нярай наснаас эхлээд насанд хүрэгчдэд хүртэл аль ч насанд илэрч болно. Энэ хэлбэр нь голчлон тархи, мэдрэлийн системд нөлөөлж, хөдөлгөөний асуудал, ярианы бэрхшээл, сэтгэлгээ, зан байдалд цаг хугацааны явцад өөрчлөлт ордог.

Нейман-Пикийн өвчний шинж тэмдгүүд юу вэ?

Таны анзаарах шинж тэмдгүүд нь Нейман-Пикийн өвчний ямар хэлбэр байгаагаас, хэзээ эхэлснээс ихээхэн хамаарна. Эдгээр шинж тэмдгүүдийг эрт таних нь танд эрт эмнэлгийн тусламж авахад тусална.

Нярайд нөлөөлдөг A хэлбэрийн хувьд дараах шинж тэмдгүүд илэрч болно:

• Хүнс тэжээлийн дутагдал, жингийн өсөлт хэвийн бус байх
• Элэг, дэлүүний томролоос үүдэлтэй хэвлийгээр хавдах
• Суух, алхах зэрэг хөгжлийн үе шатуудад хоцрох
• Булчингийн сулрал, булчингийн ая буурах
• Амьсгалын замын халдварт өвчин ойр ойрхон тусах
• Нүдний улаан толбо (эмч нар үзлэгээр харж болно)

B хэлбэрийн шинж тэмдэг нь бага нас эсвэл насанд хүрэгчдэд илэрч болох бөгөөд дараах шинж тэмдгүүд илэрнэ:

• Амьсгаадах эсвэл уушигны асуудал
• Хялбархан хөхрөх эсвэл цус алдах
• Элэг, дэлүүний томролоос үүдэлтэй хэвлийгээр өвдөх
• Ясны асуудал эсвэл яс ойр ойрхон хугарах
• Цусны шинжилгээгээр холестерины хэмжээ ихсэх
• Хүүхдэд өсөлтийн хоцролт

C хэлбэр нь мэдрэлийн системтэй холбоотой өөр шинж тэмдгийн илрэлтэй байдаг:

• Зоригтой байдал, тэнцвэртэй байдалд бэрхшээлтэй байх
• Нүдний хөдөлгөөний асуудал, ялангуяа дээш доош харахад
• Ярианы бэрхшээл эсвэл залгих бэрхшээл
• Зан авир, сэтгэл санааны өөрчлөлт
• Сурах бэрхшээл эсвэл ой санамжийн асуудал
• Зарим тохиолдолд таталт өгөх
• Удаан хугацааны туршид сонсгол муудах

Шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт, тэр ч байтугай ижил төрлийн дотор ч ихээхэн ялгаатай байж болно. Зарим хүмүүст бага зэргийн шинж тэмдэг удаан хугацаанд аажмаар илэрдэг бол зарим нь илүү хурдан өөрчлөлтийг мэдэрч болно.

Нейман-Пикийн өвчин юунаас үүдэлтэй вэ?

Нейман-Пикийн өвчин нь эцэг эхээс удамшсан генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй. Эдгээр генетикийн өөрчлөлт нь бие махбодийн өөх тос, холестериныг задалдаг тодорхой ферментийг хэрхэн үүсгэдэгт нөлөөлдөг.

A ба B хэлбэрийн хувьд асуудал нь хүчил сфингомиелиназа гэж нэрлэгддэг ферментийг үүсгэдэг ген дээр байдаг. Энэ фермент зөв ажиллахгүй бол сфингомиелин гэж нэрлэгддэг өөх тосны бодис эсэд, ялангуяа элэг, дэлүү, уушиг зэрэг эрхтэнд хуримтлагдана.

C хэлбэр нь бүрмөсөн өөр генүүдийг хамардаг. Эдгээр генүүд нь ихэвчлэн таны эсүүдийн дотор холестериныг болон бусад өөх тосыг зөөхөд тусалдаг. Хэрэв тэдгээр нь зөв ажиллахгүй бол холестерин нь хэвийн боловсруулагдахын оронд эсүүдийн дотор хуримтлагддаг.

Та энэ өвчнийг тусахын тулд муу генээ хоёр эцэг эхээсээ өвлөх хэрэгтэй. Хэрэв та зөвхөн өөрчлөгдсөн генийн нэг хувийг өвлөж авбал та тээгч гэж нэрлэгдэх бөгөөд ихэвчлэн шинж тэмдэг илрэхгүй боловч та генийг хүүхдүүддээ дамжуулж болно.

Нейманн-Пикийн өвчний эрсдлийн хүчин зүйлс юу вэ?

Нейманн-Пикийн өвчин тусах гол эрсдлийн хүчин зүйл нь уг өвчнийг үүсгэдэг генетикийн өөрчлөлтийг тээж явдаг хоёр эцэг эхтэй байх явдал юм. Энэ нь удамшлын өвчин тул гэр бүлийн түүх хамгийн чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.

Зарим угсаатны бүлгүүд тодорхой төрлийн тээгч байх хувь хэмжээ өндөртэй байдаг. Жишээлбэл, А хэлбэр нь Ашкенази еврей гаралтай хүмүүсийн дунд илүү түгээмэл байдаг бол В хэлбэр нь Хойд Африкийн, ялангуяа Тунис, Мароккогийн хүмүүсийн дунд илүү элбэг тохиолддог.

Хэрэв танд уг өвчний гэр бүлийн түүх байгаа эсвэл өндөр эрсдэлтэй угсаатны бүлэгт хамаарагддаг бол генетикийн зөвлөгөө нь таны тээгч байх эсвэл өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлалыг ойлгоход тусална.

Хэзээ Нейманн-Пикийн өвчний улмаас эмчид хандах хэрэгтэй вэ?

Хэрэв танд санаа зовоосон шинж тэмдэг илэрвэл, ялангуяа цаг хугацааны явцад улам дордвол эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ холбоо барина уу. Эрт эмнэлгийн тусламж нь уг өвчнийг эмчлэхэд чухал үүрэг гүйцэтгэнэ.

Нярай болон бага насны хүүхдүүдийн хувьд хэрэв та хооллохтой холбоотой бэрхшээл, хөгжлийн хоцрогдол, эсвэл хэвийн бус харагдах гэдэсний хаван зэргийг анзаарсан бол хүүхдийн эмчтэй холбоо барина уу. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь Нейманн-Пикийн өвчин гэх мэт олон төрлийн өвчнийг үгүйсгэхийн тулд яаралтай үнэлгээ хийлгэхийг шаарддаг.

Насанд хүрэгчид тайлбарлагдахгүй уушигны асуудал, хялбархан хөхрөлт, зохицуулалтын бэрхшээл эсвэл сэтгэлгээ, зан үйлийн өөрчлөлт зэрэг шинж тэмдгүүдийн үед эмчид хандах хэрэгтэй. Эдгээр шинж тэмдгүүд олон шалтгаантай байж болох ч зохих ёсоор шалгуулах нь чухал юм.

Хэрэв та Ниман-Пикийн өвчний удамшлын түүхтэй бөгөөд хүүхэдтэй болохоор төлөвлөж байгаа бол жирэмслэхээс өмнө генетикийн зөвлөхтэй ярилцахыг анхаарч үзээрэй. Тэд танд эрсдэл, боломжтой шинжилгээний сонголтуудыг ойлгоход туслах болно.

Ниман-Пикийн өвчний боломжит хүндрэлүүд юу вэ?

Таны тулгарч болох хүндрэлүүд нь таны Ниман-Пикийн өвчний аль төрөлтэй болох, цаг хугацааны явцад хэрхэн явагдахаас хамаарна. Эдгээр боломжуудыг ойлгох нь та болон таны эрүүл мэндийн багийнхан өөрчлөлтийг хянаж, зохих эмчилгээг төлөвлөхөд тусална.

Төрөл бүрийн өвчний нийтлэг хүндрэлүүд орно:

• Амьсгалахад хүндрэл учруулж болох уушигны хүнд хэлбэрийн асуудлууд
• Эрхтэн хэт их гэмтсэн тохиолдолд элэгний дутагдал
• Дэлүү томрохтой холбоотой халдварын эрсдэл нэмэгдэнэ
• Цусны эсийн үйлдвэрлэлд нөлөөлөх үед цус алдах асуудлууд
• Ясны асуудлууд, түүний дотор хугаралтын эрсдэл нэмэгдэнэ

Ялангуяа С төрлийн хувьд мэдрэлийн системийн хүндрэлүүд хамгийн хүндрэлтэй байдаг:

• Хөдөлгөөн, зохицуулалтын аажмаар бэрхшээл
• Хахах эсвэл уушигны халдвар үүсгэж болох залгиурын асуудлууд
• Цаг хугацаа өнгөрөх тусам хянах нь улам хүндрэлтэй болж болох таталт
• Танин мэдэхүйн үйл ажиллагаа, ой санамжийн өөрчлөлт
• Харилцаанд нөлөөлж болох ярианы асуудлууд

Эдгээр хүндрэлүүд аймшигтай сонсогдож байгаа ч бүгд үүнийг туулдаггүй гэдгийг санаарай. Таны эмнэлгийн баг эдгээр асуудлуудыг хянаж, гарч ирэх үед нь шийдвэрлэхэд тань туслах болно.

Ниман-Пикийн өвчнийг хэрхэн оношлодог вэ?

Нейман-Пикийн өвчнийг оношлох нь хэд хэдэн үе шатыг хамардаг бөгөөд таны эмч эхлээд нарийвчилсан эмнэлгийн түүх, биеийн үзлэг хийх болно. Тэд таны шинж тэмдэг, удамшлын түүх, тэдний анзаарсан ямар нэгэн дүрмийг асууна.

Цусны шинжилгээ нь оношлоход чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. A ба B хэлбэрийн хувьд эмч нар таны цагаан эсийн хүчиллэг сфингомиелиназын ферментийн идэвхийг хэмжиж болно. Бага түвшин нь эдгээр төрлийн өвчнийг илтгэнэ.

C хэлбэрийн хувьд оношлогооны процесс жаахан төвөгтэй байдаг. Таны эмч эсийн холестериныг хэрхэн боловсруулж байгааг жижиг арьсны дээж авч, лабораторид эсийг ургуулж шалгаж болно. Тэд мөн таны цусанд эсвэл шээсэнд байгаа тодорхой бодисыг хэмжиж болно.

Генетикийн шинжилгээ нь тухайн төрлийг үүсгэдэг тодорхой генетикийн өөрчлөлтийг тодорхойлсноор оношийг баталгаажуулж чадна. Энэхүү шинжилгээ нь яг аль төрөлтэй болохыг тодорхойлоход тусалдаг бөгөөд энэ нь эмчилгээний төлөвлөгөөнд чухал юм.

Заримдаа эрхтнүүдийн дүрслэлийн шинжилгээ эсвэл тусгай нүдний шинжилгээ зэрэг нэмэлт шинжилгээнүүд оношийг баталгаажуулж, өвчин биеийн янз бүрийн хэсэгт хэрхэн нөлөөлж байгааг үнэлэхэд тусалдаг.

Нейман-Пикийн өвчний эмчилгээ юу вэ?

Нейман-Пикийн өвчний эмчилгээ нь шинж тэмдгийг эмчлэх, амьдралын чанарыг дэмжихэд чиглэгддэг бөгөөд одоогоор ихэнх төрлийн өвчнийг эмчлэх арга байхгүй байна. Гэсэн хэдий ч эмчилгээний арга нь таны аль төрөлтэй байгаагаас хамаарч эрс ялгаатай байдаг.

C хэлбэрийн хувьд мэдрэлийн системийн шинж тэмдгийн явцыг удаашруулахад туслах миглустат гэдэг FDA-ээр батлагдсан эм байдаг. Энэ эм нь эсэд хуримтлагддаг зарим бодисын үйлдвэрлэлийг бууруулдаг.

Бүх төрлийн өвчинд туслах дэмжих эмчилгээнд дараах зүйлс орно:

• Хөдөлгөөн, хүч чадлыг хадгалахын тулд физик эмчилгээ хийлгэх
• Харилцаа холбоо, залгихтай холбоотой бэрхшээлийг арилгахын тулд ярианы эмчилгээ хийлгэх
• Өдөр тутмын үйл ажиллагаанд туслахын тулд эргономикийн эмчилгээ хийлгэх
• Зөв хооллолтыг хангахын тулд хоол тэжээлийн дэмжлэг авах
• Амьсгалын замын асуудлыг шийдвэрлэхийн тулд амьсгалын замын эмчилгээ хийлгэх
• Саажилт зэрэг тодорхой шинж тэмдгийг эмчлэх эмчилгээ хийлгэх

A болон B хэлбэрийн уушигны хүнд өвчний үед зарим хүмүүс уушиг шилжүүлэн суулгах мэс засал хийлгэх нь тустай байдаг боловч энэ нь эмчийн багтайгаа сайтар зөвлөлдөх шаардлагатай чухал шийдвэр юм.

Ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах аргыг зарим тохиолдолд туршиж үзсэн боловч үр дүн нь янз бүр байсан бөгөөд энэ нь Ниман-Пикийн өвчтэй ихэнх хүмүүсийн хувьд стандарт эмчилгээ гэж тооцогддоггүй.

Ниман-Пикийн өвчнийг гэртээ хэрхэн эмчлэх вэ?

Ниман-Пикийн өвчнийг гэртээ эмчлэх нь танд болон хайртай хүндээ амьдралын чанарыг аль болох сайжруулах таатай орчинг бүрдүүлэхэд оршино. Өдөр тутмын бага зэргийн өөрчлөлтүүд нь чухал үр дүнг авчирна.

Хооллох нь хэцүү болсон ч гэсэн сайн хооллолтыг хадгалахад анхаарлаа хандуулаарай. Хоол идэхэд хялбар бөгөөд сайн хоол тэжээл өгдөг хоол хүнсийг олоход хоол тэжээлийн мэргэжилтэнтэй хамтран ажиллаарай. Залгих нь улам хүндэрсээр байгаа тул шингэрүүлсэн шингэн эсвэл зөөлөн хоол хүнс хэрэгтэй байж магадгүй юм.

Боломжтой бол биеийн тамирын дасгалыг хийж, дасгалуудаа өөрийн чадварт тохируулан хийгээрэй. Зөөлөн сунгалт, алхах эсвэл усанд сэлэх нь булчингийн хүч чадал, уян хатан байдлыг хадгалахад тусална. Физик эмчилгээний эмч таны нөхцөл байдалд тохирсон дасгалыг санал болгож чадна.

Гэрийн аюулгүй орчинг бүрдүүлэхийн тулд бүдрэх аюулыг арилгаж, шаардлагатай газарт гар тулгуур суурилуулж, амьдрах орчныхоо гэрэлтүүлгийг сайжруулаарай. Тэнцвэр, зохицуулалт өөрчлөгдөх тусам эдгээр өөрчлөлтүүд улам чухал болдог.

Эрүүл мэндийн багтайгаа холбоотой байж, шинж тэмдгийн өөрчлөлтийг анзаарсан үедээ яаралгүй холбоо бариарай. Тогтмол хяналт нь асуудлыг эрт илрүүлж, шаардлагатай бол эмчилгээг тохируулахад тусална.

Эмчид үзүүлэхээр бэлдэх нь ямар байх ёстой вэ?

Эмчид үзүүлэхээр сайн бэлдэх нь таны эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчтэй өнгөрүүлэх цагийг үр дүнтэй ашиглахад тусална. Эхлээд бүх шинж тэмдгүүдээ, тэдгээр нь хэзээ эхэлсэн, цаг хугацааны явцад хэрхэн өөрчлөгдсөнийг бичээрэй.

Ууж байгаа бүх эм, нэмэлт тэжээл, витаминуудынхаа жагсаалтыг тунгаар нь бүрэн авч ирээрэй. Мөн өмнө хийлгэсэн шинжилгээний хариу, эмнэлгийн бичиг баримт, эдгээр шинж тэмдгийн талаар үзүүлж байсан бусад эмч нарын тайланг цуглуулаарай.

Асуухыг хүсэж буй асуултуудынхаа жагсаалтыг бэлдээрэй. Эмчилгээний сонголт, өвчин хэрхэн хөгжиж байгааг юу хүлээх, дэмжлэг үзүүлэх нөөц, өдөр тутмын тулгарч буй бэрхшээлүүдийг хэрхэн даван туулах талаар асууж болно.

Боломжтой бол эмчийн үзлэгийн үеэр ярилцсан чухал мэдээллийг санахад туслах гэр бүлийн гишүүн эсвэл дотны найзаа дагуулж ирээрэй. Тэд мөн анзаарсан өөрчлөлтийн талаар нэмэлт ажиглалт хийж чадна.

Гэр бүлийнхээ өвчний түүхийг, ялангуяа ижил төстэй шинж тэмдэг илэрч байсан эсвэл удамшлын өвчнөөр оношлогдсон хамаатан садан байсан эсэхийг бичээрэй. Энэ мэдээлэл нь таны эмчийн үнэлгээнд чухал үүрэг гүйцэтгэнэ.

Нейман-Пикийн өвчний гол санаа юу вэ?

Нейман-Пикийн өвчин бол хүндрэлтэй удамшлын өвчин боловч үүнийг илүү сайн ойлгох нь цаашдын замналаа илүү итгэлтэйгээр туулахад тусална. Одоогоор эмчилгээ байхгүй ч эмчилгээ, дэмжих тусламж нь амьдралын чанарыг эрс сайжруулж, шинж тэмдгийг хянахад тусална.

Хамгийн чухал зүйл бол та энэ өвчинтэй ганцаараа биш гэдгийг санах явдал юм. Хүчирхэг эрүүл мэндийн баг, гэр бүлийн дэмжлэг, өвчтөний эрхийг хамгаалах байгууллагууд нь үнэ цэнэтэй нөөц болоод таны туулж байгаа зүйлийг ойлгодог бусадтай холбогдох боломжийг олгоно.

Шинэ эмчилгээний судалгаа үргэлжилж байгаа бөгөөд эмнэлзүйн туршилтууд нэмэлт сонголтыг санал болгож болно. Таны өвчний онцлог байдалд тохирсон шинэ эмчилгээний талаар эмчийн багтайгаа холбоотой байгаарай.

Эрүүл мэндийн мэргэжилтнүүдтэй хамтран ажиллаж, орчноо шаардлагатайгаар тохируулж, багахан ч гэсэн амжилтуудаа тэмдэглэн тэмдэглэж, амьдралын чанараа аль болох сайн байлгахыг хичээгээрэй. Нейманн-Пикийн өвчний туулж буй зам тус бүр өвөрмөц бөгөөд илүү сайн эмчилгээ, дэмжлэг авах найдвар үргэлж байдаг.

Нейманн-Пикийн өвчний талаар байнга асуудаг асуултууд

Нейманн-Пикийн өвчин үхэлд хүргэдэг үү?

Өвчний хэлбэр, хүнд байдлаас хамааран таамаглал эрс өөр өөр байдаг. А хэлбэр нь ихэвчлэн хамгийн ноцтой оноштой бөгөөд ихэнх хүүхдүүд бага наснаасаа өнгөрдөг. В хэлбэр нь зохих эмчилгээ хийлгэвэл илүү хэвийн наслах боломжийг олгодог бол С хэлбэрийн явц хүн бүрт өөр өөр байдаг. В болон С хэлбэртэй олон хүн тохирох тусламж, дэмжлэгтэйгээр насанд хүрэгчдийн амьдралынхаа ихэнх хугацааг эрүүл саруул өнгөрөөдөг.

Нейманн-Пикийн өвчнөөс урьдчилан сэргийлж болох уу?

Энэ нь удамшлын генетикийн өвчин тул генетикийн өөрчлөлт гарсны дараа урьдчилан сэргийлж чадахгүй. Гэхдээ жирэмслэхээс өмнө генетикийн зөвлөгөө авах нь хосуудад өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдлийг ойлгоход тусална. Өвчний удамшлын түүхтэй гэр бүлд урагт шинжилгээ хийх боломжтой бөгөөд энэ нь жирэмсний менежментийн талаар мэдээлэлтэй шийдвэр гаргахад тусална.

Нейманн-Пикийн өвчин халдварладаг уу?

Үгүй, Нейманн-Пикийн өвчин огт халдварладаггүй. Та энэ өвчтэй хүнээс халдвар авах эсвэл бусдад тараах боломжгүй. Энэ нь эцэг эхээсээ генээр дамжин удамшдаг цэвэр генетикийн өвчин бөгөөд холбоо барих, агаар эсвэл бусад аргаар тархдаггүй.

Нейманн-Пикийн өвчин хэр түгээмэл вэ?

Нейманн-Пикийн өвчин маш ховор бөгөөд нийт хүн амын 250,000 тутмын 1-д тохиолддог. А хэлбэр нь Ашкенази еврейчүүдийн дунд 40,000 төрөлтийн 1-д тохиолддог боловч бусад бүлгүүдэд хамаагүй ховор байдаг. В хэлбэр нь Хойд Африкийн зарим хүн амын дунд хамгийн түгээмэл байдаг. С хэлбэр нь бүх үндэстний бүлгийн дунд 150,000 төрөлтийн 1-д тохиолддог.

Насанд хүрэгчид Ниман-Пикийн өвчний шинж тэмдгийг анх удаагаа илрүүлж болох уу?

Тийм ээ, ялангуяа В болон С хэлбэрүүдэд. В хэлбэрийн шинж тэмдгүүд насанд хүрэгчдэд анх удаа илэрч болох бөгөөд заримдаа 20, 30, эсвэл түүнээс дээш насанд ч илэрч болно. С хэлбэр нь мөн ямар ч насанд, тухайлбал өмнө нь өвчний шинж тэмдэг илрээгүй насанд хүрэгчдэд ч шинж тэмдэг илэрч эхэлж болно. Хэрэв та тайлбарлагдахгүй мэдрэлийн шинж тэмдэг, уушигны асуудал эсвэл бусад санаа зовоосон шинж тэмдгүүд илэрвэл өмнө нь хэзээ ч ийм шинж тэмдэг илрээгүй байсан ч гэсэн эмчтэйгээ ярилцах нь зүйтэй.