Фенилкетонурия (Фку)

Фенилкетонури (фен-ул-кей-то-НУ-ри-ух), мөн PKU гэж нэрлэдэг нь бие махбодид фенилаланин гэдэг амин хүчил хуримтлагдахад хүргэдэг ховор удамшлын өвчин юм. PKU нь фенилаланин гидроксилаза (PAH) генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй. Энэ ген нь фенилаланиныг задалдаг ферментийг үүсгэхэд тусалдаг.

Фенилаланиныг задалдаг фермент дутагдсанаас болж PKU-тэй хүн уураг агуулсан хоол хүнс эсвэл аспартам гэдэг хиймэл чихэрлэгч хэрэглэхэд аюултай хэмжээгээр хуримтлагдаж болно. Энэ нь эцэстээ ноцтой эрүүл мэндийн асуудалд хүргэж болзошгүй.

PKU-тэй хүмүүс - нярай, хүүхэд, насанд хүрэгчид - амьдралынхаа туршид фенилаланин хязгаарлагдмал хоолны дэглэм баримтлах шаардлагатай бөгөөд энэ нь ихэвчлэн уураг агуулсан хоол хүнсэнд агуулагддаг. Шинэ эмүүд нь зарим PKU-тэй хүмүүст фенилаланин ихтэй эсвэл хязгаарлалтгүй хоолны дэглэм баримтлах боломжийг олгож магадгүй юм.

АНУ болон бусад олон оронд нярай хүүхдийг төрснийхөө дараахан PKU-ийн шинжилгээнд хамруулдаг. PKU-ийн эмчилгээ байхгүй ч гэсэн PKU-ийг эрт оношлох, эмчилгээг шууд эхлүүлэх нь сэтгэхүй, ойлгох, харилцах чадварын хязгаарлалт (оюуны хомсдол) болон ноцтой эрүүл мэндийн асуудлаас урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг.

Шинээр төрсөн PKU-тэй нярайнууд эхэндээ ямар ч шинж тэмдэггүй байдаг. Гэхдээ эмчилгээ хийлгээгүй тохиолдолд нярай хүүхдүүд хэдэн сарын дотор PKU-ийн шинж тэмдгүүд илэрдэг.

Эмчилгээ хийлгээгүй PKU-ийн шинж тэмдгүүд хөнгөн эсвэл хүнд байж болох бөгөөд дараах шинж тэмдгүүд орно.

• Бие махбодид фенилаланин хэт их байгаагаас үүдэн амьсгал, арьс эсвэл шээснээс хөгц үнэр гарна.
• Саажилт зэрэг мэдрэлийн системийн (нейрологийн) асуудлууд
• Экзем зэрэг арьсны тууралт
• Фенилаланин нь меланин болж хувирч чадахгүй тул гэр бүлийн гишүүдээсээ илүү цайвар арьс, үс, нүдний өнгөтэй болно - меланин нь үс, арьсны өнгийг хариуцдаг пигмент юм.
• Толгойны хэмжээ хэт жижиг (микроцефали)
• Хэт хөдөлгөөнтэй байх
• Оюуны хомсдол
• Хөгжлийн хоцрогдол
• Зан авир, сэтгэл хөдлөл, нийгмийн асуудлууд
• Сэтгэцийн эрүүл мэндийн эмгэг

PKU-ийн хүнд байдал нь төрлөөс хамаарна.

• Сонгодог PKU. Энэ эмгэгийн хамгийн хүнд хэлбэрийг сонгодог PKU гэж нэрлэдэг. Фенилаланиныг задалдаг фермент дутагдалтай эсвэл маш бага байдаг. Үүний үр дүнд фенилаланины хэмжээ ихэсч, тархинд ноцтой гэмтэл учруулж болзошгүй юм.
• PKU-ийн хөнгөн хэлбэрүүд. Хөнгөн эсвэл дунд зэргийн хэлбэрт фермент нь зарим үүрэг гүйцэтгэдэг тул фенилаланины хэмжээ тийм ч өндөр биш бөгөөд тархинд ноцтой гэмтэл учруулах эрсдэл бага байдаг.

Хэлбэрээс үл хамааран ихэнх нярай, хүүхэд, насанд хүрэгчид оюуны хомсдол болон бусад хүндрэлийг урьдчилан сэргийлэхийн тулд тусгай PKU-ийн хоолны дэглэм баримтлах шаардлагатай байдаг.

PKU-тэй жирэмсэн эмэгтэйчүүд эхийн PKU гэж нэрлэгддэг өөр нэг хэлбэрийн өвчинд өртөх эрсдэлтэй байдаг. Хэрэв эмэгтэйчүүд жирэмслэхээс өмнө болон жирэмсний үеэр тусгай PKU-ийн хоолны дэглэмийг баримтлахгүй бол цусан дахь фенилаланины хэмжээ ихэсч, хөгжиж буй урагт хор хөнөөл учруулж болзошгүй юм.

PKU-ийн хөнгөн хэлбэртэй эмэгтэйчүүд ч гэсэн PKU-ийн хоолны дэглэмийг баримтлахгүй бол төрөөгүй хүүхдээ эрсдэлд оруулж болзошгүй юм.

Фенилаланины хэмжээ өндөртэй эмэгтэйчүүдээс төрсөн нярайнууд ихэвчлэн PKU-г удамшдаггүй. Гэхдээ хэрэв жирэмсний үед эхийн цусан дахь фенилаланины хэмжээ өндөр байвал хүүхэд ноцтой асуудалтай тулгарч болзошгүй юм. Төрөх үед нярай хүүхэд дараах шинж тэмдэгтэй байж болно.

• Жин багатай төрөх
• Толгой хэт жижиг
• Зүрхний асуудлууд

Нэмж дурдахад, эхийн PKU нь хүүхдийн хөгжлийн хоцрогдол, оюуны хомсдол, зан авирын асуудлуудыг үүсгэж болзошгүй юм.

'Эдгээр тохиолдолд эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ ярилцаарай:\n- Шинээр төрсөн нярай. Хэрэв нярайн шинжилгээний үр дүнд таны хүүхэд PKU-тэй байж болзошгүй гэж гарвал хүүхдийн эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгч удаан хугацааны асуудлаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд хоолны дэглэмийг яаралтай эхлүүлэхийг хүсэх болно.\n- Хүүхэд төрүүлэх насны эмэгтэйчүүд. PKU-ийн түүхтэй эмэгтэйчүүд жирэмслэхээс өмнө болон жирэмсний үед эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчтэй уулзаж, PKU-ийн хоолны дэглэмийг баримтлах нь маш чухал юм. Энэ нь өндөр фенилаланины түвшин урагт хор хөнөөл учруулахаас сэргийлдэг.\n- Насанд хүрэгчид. PKU-тэй хүмүүс насан туршдаа эмчилгээ хийлгэх шаардлагатай байдаг. Өсвөр насандаа PKU-ийн хоолны дэглэмийг зогсоосон насанд хүрэгчид эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ уулзах нь ашигтай байж болно. Хоолны дэглэмд эргэн орох нь оюуны үйл ажиллагаа, зан авирыг сайжруулж, өндөр фенилаланины түвшингээс үүдэлтэй төв мэдрэлийн системийн цаашдын гэмтлээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой.'

Аутосом рецессив эмгэгтэй болохын тулд та хоёр өөрчлөгдсөн ген, заримдаа мутаци гэж нэрлэдэг хоёр генийг өвлөн авдаг. Та эцэг эхээсээ тус бүрээс нэгийг нь авдаг. Тэдний эрүүл мэнд ховор тохиолдолд л нөлөөлдөг, учир нь тэд зөвхөн нэг өөрчлөгдсөн ген лтэй байдаг. Хоёр тээгч нь хоёр хэвийн ген бүхий эрүүл хүүхэдтэй болох 25% магадлалтай. Тэд мөн тээгч болох эрүүл хүүхэдтэй болох 50% магадлалтай. Тэд хоёр өөрчлөгдсөн ген бүхий өвчтэй хүүхэдтэй болох 25% магадлалтай.

Ген өөрчлөгдөх (генетикийн мутаци) нь хөнгөн, дунд эсвэл хүнд байж болох PKU-ийг үүсгэдэг. PKU-тэй хүнд фенилаланин гидроксилаза (PAH) генийн өөрчлөлт нь фенилаланиныг боловсруулахад шаардлагатай ферментийн дутагдал эсвэл хэмжээ багасгахад хүргэдэг. Фенилаланин бол амин хүчил юм.

PKU-тэй хүн сүү, бяслаг, самар эсвэл мах гэх мэт уураг ихтэй хоол хүнс, талх, гоймон гэх мэт үр тариа, эсвэл аспартам гэх мэт хиймэл чихэрлэгч идэхэд фенилаланины аюултай хуримтлал үүсч болно.

Хүүхэд PKU-г өвлөхийн тулд ээж, аав хоёул өөрчлөгдсөн генийг өвлүүлж өгөх ёстой. Энэхүү удамшлын хэв шинжийг аутосом рецессив гэж нэрлэдэг.

Эцэг эх нь тээгч байх боломжтой – PKU үүсгэдэг өөрчлөгдсөн генийг агуулдаг боловч өвчин тусдаггүй. Хэрэв зөвхөн нэг эцэг эх өөрчлөгдсөн генийг агуулдаг бол хүүхдэд PKU өвчнөөр дамжуулах эрсдэл байхгүй боловч хүүхэд тээгч байх боломжтой.

Ихэнхдээ PKU нь өөрчлөгдсөн генийн тээгч боловч үүнийг мэддэггүй хоёр эцэг эхээс хүүхдүүдэд дамждаг.

'PKU-г удамшуулах эрсдэлт хүчин зүйлс: \n\n- PKU үүсгэдэг ген өөрчлөлттэй эцэг эх хоёулаа байх. Хүүхэд уг өвчнөөр өвчлөхийн тулд хоёр эцэг эх нь өөрчлөгдсөн генийн хуулбарыг дамжуулах ёстой.\n- Тодорхой үндэс угсаатан, ястан гаралтай байх. PKU нь дэлхийн ихэнх үндэстний хүмүүст нөлөөлдөг. Гэхдээ АНУ-д Европ гаралтай хүмүүст илүү түгээмэл тохиолддог бөгөөд Африк гаралтай хүмүүст хамаагүй бага тохиолддог.'

Эмчилгээ хийлгээгүй PKU нь уг өвчтэй нярай, хүүхэд, насанд хүрэгчдэд хүндрэл үүсгэж болзошгүй. PKU өвчтэй эмэгтэйчүүд жирэмсний үед цусан дахь фенилаланины хэмжээ өндөр байх нь урагт хортой нөлөө үзүүлдэг.

Эмчилгээ хийлгээгүй PKU дараах байдлаар хүндрэл үүсгэж болно:

• Амьдралын эхний хэдэн сарын дотор эргэшгүй тархины гэмтэл, оюуны хөгжлийн бэрхшээл
• Саажилт, чичрэг зэрэг мэдрэлийн системийн асуудлууд
• Ахмад насны хүүхэд, насанд хүрэгчдэд зан авир, сэтгэл хөдлөл, нийгмийн асуудлууд
• Эмнэлгийн болон хөгжлийн томоохон асуудлууд

Хэрэв танд ФКУ өвчин байгаад жирэмслэхээр төлөвлөж байгаа бол:

• Фенилаланин багатай хоолны дэглэм баримтлах. ФКУ өвчтэй эмэгтэйчүүд жирэмслэхээсээ өмнө фенилаланин багатай хоолны дэглэм баримталснаар хөгжиж буй урагтаа хор хөнөөл учруулахгүй байх боломжтой. ФКУ өвчтэй хүмүүст зориулсан хоол тэжээлийн нэмэлт бүтээгдэхүүн нь жирэмсний үед хангалттай уураг, шим тэжээлээр хангах боломжтой. Хэрэв танд ФКУ өвчин байгаа бол жирэмслэхийг оролдохынхоо өмнө эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй.
• Генетикийн зөвлөгөө авах. Хэрэв танд ФКУ өвчин байгаа бол, ойрын хамаатан садандаа ФКУ өвчин байгаа эсвэл ФКУ өвчтэй хүүхэдтэй бол жирэмслэхээсээ өмнө генетикийн зөвлөгөө авах нь ашигтай байж болно. Анагаах ухааны генетикийн мэргэжилтэн (генетикч) танд ФКУ өвчин гэр бүлд хэрхэн дамждагийг илүү сайн ойлгоход туслах болно. Мэргэжилтэн нь мөн таны ФКУ өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийг тодорхойлоход болон гэр бүлийн төлөвлөлтөд туслах болно.

Шинээр төрсөн нярайг шинжлэх нь фенилкетонури өвчний бараг бүх тохиолдлыг тодорхойлдог. Америкийн Нэгдсэн Улсын 50 муж бүр нярай хүүхдийг ФКУ-д шинжилгээнд хамруулахыг шаарддаг. Бусад олон орон мөн нярай хүүхдийг ФКУ-д тогтмол шинжилгээнд хамруулдаг.

Хэрэв та ФКУ-тэй эсвэл удамшлын түүхтэй бол эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгч жирэмслэлт эсвэл төрөхөөс өмнө шинжилгээ хийхийг зөвлөж болно. Цусны шинжилгээгээр ФКУ-гийн тээгчийг тодорхойлох боломжтой.

ФКУ-гийн шинжилгээг нярай хүүхэд төрсний дараа нэг хоёр хоногийн дараа хийдэг. Шинжилгээний үр дүн найдвартай байхын тулд нярай хүүхэд 24 цагаас дээш настай, хоолны дэглэмд уураг орсон байх ёстой.

• Сувилагч эсвэл лабораторийн техникч нярайн өсгийгөөс цөөн хэдэн дусал цус авна.
• Лаборатори нь цусан дахь дээжийг ФКУ-г оруулаад зарим бодисын солилцооны эмгэгийг илрүүлэхээр шинжилнэ.
• Хэрэв та нярайгаа эмнэлэгт төрүүлээгүй эсвэл төрсний дараа удалгүй гарсан бол эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ нярайн шинжилгээг төлөвлөх шаардлагатай байж магадгүй.

Хэрэв энэ шинжилгээний үр дүнд таны нярай ФКУ-тэй байж болзошгүй гэж үзвэл:

• Таны нярай оношийг баталгаажуулахын тулд нэмэлт шинжилгээнд хамрагдах бөгөөд үүнд цусны болон шээсний шинжилгээ орно.
• Та болон таны нярай ФКУ-гийн генийн өөрчлөлтийг тодорхойлохын тулд генетикийн шинжилгээнд хамрагдах боломжтой.

Эрт эмчилгээ эхлүүлж, насан туршдаа эмчилгээгээ үргэлжлүүлснээр оюуны хомсдол, ноцтой эрүүл мэндийн асуудлаас урьдчилан сэргийлэхэд тусална.

ФКУ-ын гол эмчилгээнүүд нь:

• Фенилаланин агуулсан хоол хүнсний хэрэглээг маш хязгаарласан насан туршийн хоолны дэглэм
• Хангалттай чухал уураг (фенилаланин агуулаагүй) болон өсөлт, ерөнхий эрүүл мэндэд зайлшгүй шаардлагатай шим тэжээлийг авахын тулд насан туршдаа тусгай хоол тэжээлийн нэмэлт бүтээгдэхүүн болох ФКУ-ын жорыг хэрэглэх
• Зарим ФКУ-тай хүмүүст зориулсан эм

ФКУ-тай хүн бүрт фенилаланины аюулгүй хэмжээ өөр өөр байдаг бөгөөд цаг хугацааны явцад өөрчлөгдөж болно. Ерөнхийдөө эрүүл өсөлт, бие махбодийн үйл ажиллагаанд шаардлагатай хэмжээний фенилаланиныг л хэрэглэх ёстой бөгөөд түүнээс илүүгүй байх ёстой. Таны эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч аюулгүй хэмжээг дараах аргаар тодорхойлж болно:

• Хоолны тэмдэглэл, өсөлтийн графикийг тогтмол хянаж үзэх
• Ялангуяа хүүхдийн өсөлтийн үе болон жирэмсний үед цусан дахь фенилаланины түвшинг хянадаг байнга цусны шинжилгээ хийх
• Өсөлт, хөгжил, эрүүл мэндийг үнэлэх бусад шинжилгээнүүд

Таны эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч таныг ФКУ-ын хоолны дэглэмийн талаар мэдээлэл авах, шаардлагатай үед хоолны дэглэмд өөрчлөлт оруулах, ФКУ-ын хоолны дэглэмийн бэрхшээлийг даван туулах арга замын талаар зөвлөгөө өгөх бүртгэлтэй хоол тэжээлийн мэргэжилтэнд хандуулж болно.

ФКУ-тай хүн аюулгүй идэж болох фенилаланины хэмжээ маш бага байдаг тул сүү, өндөг, бяслаг, самар, шар буурцаг, тофу, темпе, сүү гэх мэт бүх өндөр уургийн агууламжтай хоол хүнснээс зайлсхийх нь чухал юм.

• Шош, вандуй
• Тахиа, үхэр, гахайн мах болон бусад мах
• Загас

Төмс, үр тариа болон бусад ногоонууд хязгаарлагдах магадлалтай. Хүүхэд, насанд хүрэгчид мөн олон хоолны дэглэмийн сода болон аспартам (NutraSweet, Equal) агуулсан бусад ундаа гэх мэт зарим бусад хоол хүнс, ундаанаас зайлсхийх хэрэгтэй. Аспартам нь фенилаланин агуулсан хиймэл чихэрлэгч юм.

Зарим эм аспартам агуулж болох бөгөөд зарим витамин эсвэл бусад нэмэлт бүтээгдэхүүнүүд амин хүчил эсвэл тослог сүүний нунтаг агуулж болно. Жоргүй болон жороор олгодог бүтээгдэхүүний найрлагыг эмийн санчаас асуугаарай.

Өөрийн онцгой хоолны хэрэгцээний талаар дэлгэрэнгүй мэдээлэл авахын тулд эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч эсвэл бүртгэлтэй хоол тэжээлийн мэргэжилтэнтэй ярилцаарай.

Хоолны дэглэм хязгаарлагдмал байгаатай холбоотойгоор ФКУ-тай хүмүүс тусгай хоол тэжээлийн нэмэлт бүтээгдэхүүнээр чухал шим тэжээлийг авах хэрэгтэй. Фенилаланин агуулаагүй жороор хийсэн бүтээгдэхүүн нь ФКУ-тай хүмүүст аюулгүй хэлбэрээр чухал уураг (амин хүчил) болон бусад шим тэжээлийг өгдөг.

Таны эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч болон хоол тэжээлийн мэргэжилтэн танд тохирох жорыг олоход туслах болно.

• Нярай болон бага насны хүүхдэд зориулсан жор. Ердийн нярайн сүү болон хөхний сүү фенилаланин агуулдаг тул ФКУ-тай нярай хүүхдүүд фенилаланин агуулаагүй нярайн сүү уух хэрэгтэй. Хоол тэжээлийн мэргэжилтэн хөхний сүү эсвэл ердийн сүүний хэмжээг фенилаланин агуулаагүй жороор хийсэн бүтээгдэхүүнд хэрхэн нэмэхийг нарийн тооцоолж болно. Мөн хоол тэжээлийн мэргэжилтэн эцэг эхчүүдэд хүүхдийн өдөр тутмын фенилаланины хэмжээнээс хэтрэхгүйгээр хатуу хоол хүнсийг хэрхэн сонгох талаар зааж өгч болно.
• Ахмад насны хүүхэд болон насанд хүрэгчдэд зориулсан жор. Ахмад насны хүүхэд болон насанд хүрэгчид эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч эсвэл хоол тэжээлийн мэргэжилтний зааврын дагуу фенилаланин агуулаагүй хоол тэжээлийн нэмэлт бүтээгдэхүүн (уургийн тэнцвэртэй жор) ууж эсвэл идэж үргэлжлүүлнэ. Таны өдөр тутмын жорын тунг хоол, зуушны хооронд хувааж хэрэглэнэ. Ахмад насны хүүхэд болон насанд хүрэгчдэд зориулсан жор нь нярай хүүхдэд зориулсан жороос ялгаатай боловч фенилаланин агуулаагүй чухал уураг өгдөг. Энэ жорыг насан туршдаа хэрэглэнэ.

Хоол тэжээлийн нэмэлт бүтээгдэхүүний хэрэгцээ, ялангуяа та эсвэл таны хүүхэд үүнд дургүй байгаа бол, мөн хоол хүнсний сонголт хязгаарлагдмал байгаа нь ФКУ-ын хоолны дэглэмийг хүндрүүлж болзошгүй юм. Гэхдээ энэ амьдралын хэв маягийн өөрчлөлтөд бат бөх амлалт өгөх нь ФКУ-тай хүмүүс үүсгэж болох ноцтой эрүүл мэндийн асуудлаас урьдчилан сэргийлэх цорын ганц арга зам юм.

Хүнс, эмийн захиргаа (FDA) ФКУ-ын эмчилгээнд зориулж сапроптерин (Kuvan) эмийг баталсан. Энэ эмийг ФКУ-ын хоолны дэглэмтэй хамт хэрэглэж болно. Энэ эмийг ууж байгаа зарим ФКУ-тай хүмүүс ФКУ-ын хоолны дэглэмийг баримтлах шаардлагагүй байж болно. Гэхдээ энэ эм нь бүх ФКУ-тай хүмүүст үйлчилдэггүй.

FDA мөн одоогийн эмчилгээ фенилаланины түвшинг хангалттай бууруулж чадахгүй тохиолдолд ФКУ-тай насанд хүрэгчдэд зориулсан шинэ ферментийн эмчилгээ болох pegvaliase-pqpz (Palynziq)-ийг баталсан. Гэхдээ ноцтой байж болох давтамжтай гаж нөлөөний улмаас энэ эмчилгээ нь зөвхөн баталгаажсан эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгчдийн хяналтан дор хязгаарлагдмал хөтөлбөрийн хүрээнд л хэрэглэгдэнэ.

PKU-ийг эмчлэхэд туслах стратегиуд нь идсэн хоол хүнсээ хянах, зөв хэмжих, бүтээлч байх зэргийг багтаадаг. Бусадтай адил энэ стратегийг хэрэгжүүлэх тусам таны итгэл найдвар, тайвшрал улам бүр нэмэгдэх болно.

Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд фенилаланин багатай хоолны дэглэм баримталж байгаа бол өдөр бүр идсэн хоол хүнсээ тэмдэглэж байх шаардлагатай.

Аль болох нарийвчлалтай байхын тулд хоол хүнсний хэсгийг стандарт хэмжих аяга, халбага, грамм хэмжих тогооч жин ашиглан хэмжинэ. Хоол хүнсний хэмжээг хоолны жагсаалттай харьцуулж эсвэл өдөр бүр идсэн фенилаланины хэмжээг тооцоолоход ашигладаг. Өдөр тутмын PKU-ийн томъёоны тохирох хэсгийг бүх хоол, зуушны найрлагад оруулна.

Хүүхдийн хоол, хатуу хоол, PKU-ийн томъёо, нийтлэг жигнэх, хоол хийх орцуудад агуулагдах фенилаланины хэмжээг жагсаасан хоолны тэмдэглэл, компьютер програм, ухаалаг гар утасны аппликейшн байдаг.

Мэдэгдэж байгаа хоол хүнсний хоолны төлөвлөлт эсвэл хоолны эргэлт нь өдөр тутмын хяналтыг багасгахад тусална.

Хоолны дэглэмээ баримтлахын тулд хоол хүнсээр хэрхэн бүтээлч байх талаар хоол тэжээлийн мэргэжилтэнтэй ярилцаарай. Жишээлбэл, амтлагч болон янз бүрийн хоол хийх аргыг ашиглан фенилаланин багатай ногоог янз бүрийн хоолны цэс болгон хувиргаж болно. Фенилаланин багатай ургамал, амтлагч нь маш их амттай байж болно. Зөвхөн бүх орцыг хэмжиж, тоолж, жорыг өөрийн онцгой хоолны дэглэмд тохируулахаа санаарай.

Хэрэв танд өөр эрүүл мэндийн асуудал байгаа бол хоолны дэглэмээ төлөвлөхдөө үүнийг анхаарах хэрэгтэй. Хэрэв танд ямар нэгэн асуулт байвал эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгч эсвэл хоол тэжээлийн мэргэжилтэнтэй ярилцаарай.

PKU-тэй амьдрах нь хэцүү байж болно. Эдгээр стратегиуд тус болох болно:

• Бусад гэр бүлээс суралц. PKU-тэй амьдардаг хүмүүст зориулсан орон нутгийн эсвэл онлайн дэмжлэгийн бүлгүүдийн талаар эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчээсээ асуугаарай. Ижил төстэй бэрхшээлийг даван туулсан хүмүүстэй ярилцах нь тустай байж болно. Үндэсний PKU холбоо нь PKU-тэй гэр бүл, насанд хүрэгчдэд зориулсан онлайн дэмжлэгийн бүлэг юм.
• Хоолны цэсийг төлөвлөхөд тусламж аваарай. PKU-ийн туршлагатай бүртгэлтэй хоол тэжээлийн мэргэжилтэн танд амттай, фенилаланин багатай оройн хоол бэлтгэхэд тусална. Таны хоол тэжээлийн мэргэжилтэн баярын хоол, төрсөн өдрийн хоолны гайхалтай санаануудтай байж болно.
• Гадуур хооллохдоо урьдчилан төлөвлө. Орон нутгийн ресторанд хооллох нь танд гал тогооноос завсарлага өгч, бүх гэр бүлд хөгжилтэй байж болно. Ихэнх газар PKU-ийн хоолны дэглэмд тохирсон зүйл санал болгодог. Гэхдээ та урьдчилан залган цэсийг асуух эсвэл гэрээсээ хоол авчрахыг хүсч магадгүй.
• Хоолонд анхаарлаа хандуулж болохгүй. Хоолны цагийг гэр бүлийн цаг болгох нь хоолноос анхаарлыг сарниулахад тусална. Хооллож байхдаа гэр бүлийн яриа эсвэл тоглоом тоглоорой. PKU-тэй хүүхдүүдийг юу идэж болох, юу идэж болохгүйд анхаарлаа хандуулахаас илүүтэй спортод, хөгжимд эсвэл дуртай хоббидоо анхаарлаа хандуулахад урамшуул. Мөн зөвхөн хоол хүнс биш, онцгой төслүүд, үйл ажиллагаанд чиглэсэн баярын уламжлалыг бий болгохыг анхаарч үзээрэй.
• Хүүхдээ хоолны дэглэмийг аль болох эрт удирдахад нь туслаарай. Хүүхдүүд ямар үр тариа, жимс эсвэл ногоо идэхийг хүсч байгаагаа сонгож, хэсгийг нь хэмжихэд тусалж чадна. Тэд мөн урьдчилан хэмжсэн зуушаа өөрсдөө авч болно. Ахмад хүүхдүүд хоолны цэсийг төлөвлөх, өөрсдийн өдрийн хоолоо бэлдэх, өөрсдийн хоолны тэмдэглэл хөтлөхөд тусалж чадна.
• Хүнсний ногоо, хоолоо бүх гэр бүлийнхээ хүсэлд нийцүүлэн бэлдээрэй. Хязгаарлагдмал хоол хүнсээр дүүрэн шүүгээ нь PKU-тэй хүүхэд эсвэл насанд хүрэгчдэд таалагдаж болох тул бүгд идэж болох хоолонд анхаарлаа хандуулахыг хичээгээрэй. Уураг багатай хуурсан ногоог хийгээрэй. Хэрэв бусад гэр бүлийн гишүүд хүсвэл вандуй, эрдэнэ шиш, мах, будаа нэмж болно. Эсвэл уураг багатай, дунд зэргийн уурагтай сонголтуудтай салат бар байгуулж болно. Та мөн бүх гэр бүлдээ амттай, фенилаланин багатай шөл эсвэл карри хийж өгч болно.
• Найр, зугаалга, машины аялалд бэлэн байгаарай. Урьдчилан төлөвлө, ингэснээр PKU-д ээлтэй хоолны сонголт үргэлж байх болно. Шинэхэн жимс эсвэл уураг багатай жигнэмэг бэлдээрэй. Хоол хийхээр гадаа явахдаа жимсний шорлог эсвэл ногооны шорлог авч явж, хөршүүдийнхээ найр хийхээр фенилаланин багатай салат хийгээрэй. Хэрэв та хоолны хязгаарлалтын талаар тайлбарлавал бусад эцэг эхчүүд, найз нөхөд, гэр бүлийн гишүүд тохируулга хийж, туслах болно.
• Хүүхдийнхээ сургуулийн багш, бусад ажилтнуудтай ярилцаарай. Хэрэв та цаг гаргаж, түүний ач холбогдол, ажиллах механизмыг тайлбарлавал хүүхдийнхээ багш, хоолны газрын ажилчид PKU-ийн хоолны дэглэмд ихээхэн туслах болно. Хүүхдийнхээ багш нартай хамтран ажилласнаар та сургуулийн онцгой арга хэмжээ, үдэшлэгүүдэд урьдчилан төлөвлөж, хүүхэд тань үргэлж идэх зүйлтэй байх боломжтой болно.