Created at:1/16/2025
Question on this topic? Get an instant answer from August.
Поликистоз бөөрний өвчин (PKD) нь шингэнээр дүүрсэн уйланхай буюу киста бөөрөнд цаг хугацааны явцад ургадаг удамшлын өвчин юм. Эдгээр киста нь бөөрийг томруулж, цуснаас хорт бодисыг шүүх үйл ажиллагаанд нөлөөлж болно. Энэ нь санаа зовоосон сонсогдож байж болох ч олон хүн PKD-тэй байсан ч зохих ёсоор арчилж, хянаж байвал бүрэн дүүрэн, идэвхтэй амьдардаг.
PKD нь бөөрөнд кистаны бөөгнөрөл үүсч, аажмаар томорч, олширдог үед үүсдэг. Эдгээр кистаг бөөрний эдэд үүссэн шингэнээр дүүрсэн жижиг бөмбөлөг гэж төсөөлж болно. Ихэнх хүмүүс энэ өвчнийг удамшлын замаар эцэг эхээсээ авдаг.
PKD-ийн хоёр үндсэн хэлбэр байдаг. Хамгийн түгээмэл хэлбэр болох аутосомын доминант PKD нь ихэвчлэн насанд хүрэгчдэд илэрдэг. Ховор тохиолддог аутосомын рецессив PKD нь ихэвчлэн нярай болон бага насны хүүхдүүдэд илэрдэг. Аль аль хэлбэр нь бөөрний үйл ажиллагаанд нөлөөлж болох боловч өөр өөрөөр явагдаж, өөр өөр шинж тэмдэгтэй байдаг.
Бөөр нь хэвийн үед цуснаас хорт бодис, илүүдэл усыг шүүж, шээс ялгаруулдаг. Киста бөөрөнд зай эзэлдэг бол энэ чухал үйл ажиллагаанд саад учруулж болно. Гэсэн хэдий ч олон хүн оношлогдсоноос хойш хэдэн жил, бүр хэдэн арван жилийн турш сайн бөөрний үйл ажиллагааг хадгалж үлддэг.
Олон хүн PKD-тэй байсан ч өвчин удаан хугацаанд аажим явагддаг тул олон жил шинж тэмдэг мэдэрдэггүй. Шинж тэмдэг илэрвэл ихэвчлэн аажмаар эхэлж, бусад нийтлэг эрүүл мэндийн асуудлуудтай төстэй байж болно.
Таны мэдэрч болох хамгийн түгээмэл шинж тэмдгүүд нь:
Зарим хүмүүс хэвлийд дүүрэн мэдрэмж эсвэл хоол идэхэд эрт цадах зэрэг ховор шинж тэмдгүүдийг мэдэрдэг. Энэ нь бөөр томорсноор гэдсэн дэх бусад эрхтнүүдийг дардагтай холбоотой.
Шинж тэмдгүүд хүмүүсийн дунд, тэр ч байтугай нэг гэр бүлийн дотор ч ихээхэн ялгаатай байж болохыг анхаарах хэрэгтэй. Зарим хүмүүс 20-иод насандаа мэдэгдэхүйц шинж тэмдгүүд илэрдэг бол зарим нь 50-иад наснаас хойш асуудалтай тулгардаггүй.
PKD-ийн хоёр үндсэн төрөл байдаг бөгөөд аль төрөлтэй болохоо ойлгох нь эмчилгээ, хүлээлтийг удирдахад тусалдаг. Тухайн төрөл бүр өөр өөр удамшлын хэв шинж, хугацаатай байдаг.
Аутосомын давамгайлсан PKD (ADPKD) нь хамгийн түгээмэл хэлбэр бөгөөд PKD-тэй хүмүүсийн 90 орчим хувийг эзэлдэг. Энэ төрлийг үүсгэхийн тулд эцэг эхээс аль нэгнээс нь гэмтэлтэй ген өвлөхөд л хангалттай. Шинж тэмдгүүд ихэвчлэн 30-40 насны хооронд илэрдэг боловч зарим хүмүүс эрт эсвэл хожуу шинж тэмдгийг анзаардаг.
Аутосомын рецессив PKD (ARPKD) нь хамаагүй ховор бөгөөд илүү ноцтой байдаг. Энэ төрлийг үүсгэхийн тулд эцэг эх хоёулаас нь гэмтэлтэй ген өвлөх шаардлагатай. Энэ нь ихэвчлэн нярай хүүхдэд төрөхөөс өмнө эсвэл нярай үед илэрдэг бөгөөд амьдралын эрт үед ноцтой хүндрэл үүсгэж болзошгүй.
Мөн олдмол цистик бөөрний өвчин гэж маш ховор хэлбэр байдаг. Энэ нь удаан хугацаагаар диализ хийлгэх зэрэг бусад шалтгаанаар бөөрний асуудалтай хүмүүст үүсдэг. Удамшлын хэлбэрээс ялгаатай нь энэ төрөл нь гэр бүлээр дамжин дамждаггүй.
Бөөрний олон уйланхай өвчин (БОУӨ) нь бөөрний эсийн өсөлт, үйл ажиллагааг зохицуулдаг тодорхой генүүдийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй. Эдгээр генетикийн өөрчлөлт нь ихэвчлэн эцэг эхээс удамшдаг бөгөөд энэ нь өвчин удамшдаг гэсэн үг юм.
Аутосом доминант БОУӨ-ийн үед PKD1 ба PKD2 гэсэн гэмтэлтэй генүүд байдаг. PKD1 ген нь тохиолдлын 85%-ийг үүсгэдэг бөгөөд илүү хүнд шинж тэмдгүүд илэрдэг. PKD2 ген нь үлдсэн тохиолдлыг үүсгэдэг бөгөөд ихэвчлэн удаан явагддаг.
Аутосом рецессив БОУӨ-ийн үед PKHD1 гэдэг ген хариуцдаг. Таны өвчлөхөд эцэг эх хоёулаа энэ генийн өөрчлөлтийг тээж байх ёстой. Хэрэв эцэг эх хоёулаа тээгч бол жирэмсний 25% нь АРБОУӨ-тэй хүүхэд төрөх магадлалтай.
Маш ховор тохиолдолд БОУӨ нь эцэг эхээс удамшдаггүй шинэ генетикийн өөрчлөлтөөс үүсч болно. Энэ нь тохиолдлын 10%-иас бага хувийг эзэлдэг бөгөөд уг хүн гэр бүлдээ анх удаа өвчилж байгаа гэсэн үг юм.
Хэрэв та шээсэндээ цус илэрвэл, ганц удаа ч гэсэн эмчид хандах хэрэгтэй. Энэ нь олон шалтгаантай байж болох ч, ялангуяа бөөрний өвчний удамтай бол шалгуулах нь зүйтэй.
Амарсан ч сайжрахгүй байнгын нуруу, хажуугийн өвдөлт нь эмнэлгийн тусламж авах өөр нэг шалтгаан юм. Энэ нь ялангуяа өвдөлт ердийн булчингийн өвдөлтөөс өөр мэдрэмжтэй эсвэл халуурах, шээх өөрчлөлт зэрэг бусад шинж тэмдгүүдтэй хамт илэрвэл чухал юм.
Хэрэв та БОУӨ-ийн удамтай бол сайн байсан ч гэсэн эмчтэйгээ генетикийн зөвлөгөө авах талаар бодож үзээрэй. Эрт илрүүлэх нь та болон эрүүл мэндийн багийнхан ирээдүйгээ төлөвлөхөд, хүндрэлүүдийг ноцтой болохоос нь өмнө илрүүлэхэд тусална.
Залуу насандаа цусны даралт ихсэх, давсагны халдвар ойр ойрхон тохиолдох, эсвэл бөөрний чулуу үүсэх нь эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчдэд хандах өөр нэг шалтгаан болдог. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь БОУӨ-тэй хамт тохиолдож болох боловч зохих ёсоор үнэлгээ хийх шаардлагатай бусад шалтгаануудтай байдаг.
PKD-ийн хамгийн том эрсдэлт хүчин зүйл нь уг өвчтэй эцэг эхтэй байх явдал юм. PKD-ийн ихэнх хэлбэр нь удамшдаг тул таны удам угсаа өвчлөх эрсдэлийг тодорхойлоход хамгийн чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.
Хэрэв таны эцэг эхийн аль нэг нь аутосом доминант PKD-тэй бол та уг өвчнийг удамших магадлал 50% байдаг. Энэ нь хүүхэд бүрийн хувьд гэмтэлтэй ген эсвэл хэвийн генийг удамшуулах магадлал тэнцүү гэсэн үг юм.
Аутосом рецессив PKD-ийн хувьд эцэг эх хоёул генийн өөрчлөлтийн тээгч байх ёстой. Олон тээгчид өөрсдөд нь шинж тэмдэг илрээгүй тул ген тээж байгаагаа мэддэггүй.
Таны угсаа гарал ч гэсэн эрсдэлд нөлөөлж болно. PKD бүх угсаатны бүлгүүдэд нөлөөлдөг боловч зарим генийн хувилбарууд тодорхой хүн амын дунд илүү түгээмэл байдаг. Гэсэн хэдий ч удам угсаа нь угсаатнаас үл хамааран хамгийн хүчтэй урьдчилан таамаглах хүчин зүйл хэвээр байна.
PKD-тэй олон хүн олон жил сайн эрүүл мэндээрээ байдаг ч эрсдэлт хүндрэлүүдийг ойлгох нь таны эрүүл мэндийн багтай хамтран урьдчилан сэргийлэх эсвэл үр дүнтэй удирдах боломжийг олгодог.
Хамгийн түгээмэл хүндрэлүүд нь:
Ховор тохиолддог боловч илүү ноцтой хүндрэлүүд нь зүрхний хавхлагын асуудал, тархины аневризм (цусны судасны сул цэгүүд) болон дивертикулез (бүдүүн гэдэсний хананд жижиг уутнууд) орно. Эдгээр нь аймшигтай сонсогдож байгаа ч PKD-тэй хүмүүсийн цөөн хувьд л нөлөөлдөг.
Сайн мэдээ гэвэл тогтмол хяналт нь хүндрэлийг эмчлэхэд хамгийн тохиромжтой үед нь эрт илрүүлэхэд тусалдаг. Таны эрүүл мэндийн баг эдгээр асуудлыг хянаж, ноцтой асуудал болохоос нь урьдчилан сэргийлж чадна.
Бөөрний поликистозын оношилгоо нь ихэвчлэн таны бөөрөнд байгаа онцлог цистийг харуулж чадах дүрслэлийн шинжилгээнээс эхэлдэг. Хэт авиан шинжилгээ нь аюулгүй, өвдөлтгүй бөгөөд бөөрний цистийг илрүүлэхэд маш сайн тул ихэвчлэн хамгийн эхний шинжилгээ болдог.
Хэрэв та бөөрний поликистозын удамшлын түүхтэй бол шинж тэмдэг илрээгүй байсан ч эмч танд шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж магадгүй юм. Шинжилгээний цаг хугацаа нь таны нас, удамшлын түүхээс хамаарна, гэхдээ энэ нь ихэвчлэн хорин, гучин насанд эхэлдэг.
Заримдаа эмч нар таны бөөрний илүү нарийвчилсан зургийг авахын тулд компьютер томографийн эсвэл соронзон резонансын томографийн шинжилгээ хийдэг. Эдгээр шинжилгээ нь жижиг цистийг харуулж, бөөрний үйл ажиллагаа хэр ихээр нөлөөлж байгааг илүү сайн ойлгоход тусална.
Генетикийн шинжилгээ хийх боломжтой бөгөөд энэ нь ялангуяа тодорхой бус тохиолдолд эсвэл гэр бүлийн төлөвлөлтийн зорилгоор оношийг баталгаажуулж чадна. Гэсэн хэдий ч дүрслэлийн шинжилгээ нь удамшлын түүх, шинж тэмдэгтэй хослуулан оношлоход ихэвчлэн хангалттай байдаг.
Бөөрний поликистозын эмчилгээ байхгүй ч үр дүнтэй эмчилгээ нь түүний явцыг удаашруулж, шинж тэмдгийг эмчлэхэд тусална. Зорилго нь таныг сайн мэдрэмжтэй байлгаж, бөөрний үйл ажиллагааг аль болох удаан хамгаалах явдал юм.
Цусны даралтыг хянах нь ихэвчлэн эмчилгээний хамгийн чухал хэсэг юм. Цусны даралтыг эрүүл хэмжээнд байлгах нь бөөрний гэмтлийг эрс багасгаж чадна. Таны эмч бөөрөнд онцгой хамгаалалттай ACE дарангуйлагч эсвэл ARB гэж нэрлэгддэг эмүүдийг бичиж өгч магадгүй юм.
Аутосомын давамгайлсан бөөрний поликистозын хувьд толваптан гэдэг эм нь цистийн өсөлтийг удаашруулж, бөөрний үйл ажиллагааг хадгалахад тусалдаг. Энэ эмчилгээ нь бөөрний ноцтой гэмтэл үүсэхээс өмнө эхэлбэл илүү үр дүнтэй байдаг боловч тогтмол хяналт шаарддаг.
Хүндрэлүүдийг эмчлэх нь бас чухал юм. Үүнд бөөрний халдварын үед антибиотик, бөөрний чулууны эм, бусад холбогдох эрүүл мэндийн асуудлыг эмчлэх эмчилгээ орно. Таны эрүүл мэндийн баг таны онцлог хэрэгцээнд тулгуурлан хувь хүнд тохирсон төлөвлөгөө гаргана.
Гэртээ өөрийгөө арчлах нь ПКО-г амжилттай эмчлэхэд маш чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Амьдралын хэв маягийг бага зэрэг өөрчлөх нь таны сайн сайхан байдал, өвчний явцад ихээхэн нөлөө үзүүлдэг.
Хангалттай шингэн уух нь бөөрний үйл ажиллагааг сайжруулж, бөөрний чулуу үүсэх эрсдэлийг бууруулдаг. Өдөржингөө шээс тань цайвар шаргал өнгөтэй байхаар хангалттай ус уухыг хичээгээрэй.
Бөөрөнд ээлтэй хоолны дэглэм баримтлах нь ерөнхий эрүүл мэндэд тань тустай. Энэ нь ихэвчлэн давс бага хэрэглэх, боловсруулсан хүнс хэрэглэхээ хязгаарлах, жимс, ногоо их хэмжээгээр хэрэглэхийг хэлнэ. Таны эмч эсвэл хоол тэжээлийн мэргэжилтэн бөөрний үйл ажиллагаанд тань тулгуурлан тодорхой зөвлөгөө өгч чадна.
Тогтмол дасгал хөдөлгөөн нь зүрх судас, цусны даралт, ерөнхий сайн сайхан байдалд тустай. ПКО-той ихэнх хүмүүс хэвийн дасгал хийж чаддаг боловч томросон бөөрийг гэмтээж болзошгүй холбоо барих спортоос зайлсхийхийг хүсч болно.
Тайвшруулах техник, хангалттай нойр, сайхан зугаа цэнгэлээр стрессийг удирдах нь дархлааны систем болон ерөнхий эрүүл мэндэд тань тустай. Архаг өвчнийг эмчлэхэд сайн өөрийгөө арчлахын ач холбогдлыг бүү дутуу үнэлээрэй.
ПКО нь удамшдаг тул та энэ өвчний удамшлын хэлбэрээс урьдчилан сэргийлж чадахгүй. Гэхдээ та өвчтэй гэдгээ мэдсэнийхээ дараа өвчний явцыг удаашруулж, хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ авах боломжтой.
Хэрэв танай гэр бүлд ПКО өвчин байдаг бол генетикийн зөвлөгөө нь эрсдэлээ ойлгож, гэр бүлийн төлөвлөлтийн талаар мэдээлэлтэй шийдвэр гаргахад тусална. Энэ нь таны өвчтэй эсэхэд нөлөөлөхгүй ч бэлтгэж, төлөвлөхөд тусална.
Шинжилгээний эрт илрүүлэлт нь эрт эмчилгээ хийх боломжийг олгодог бөгөөд энэ нь удаан хугацааны үр дүнд чухал нөлөө үзүүлдэг. Хэрэв таны гэр бүлд БХӨ-ний өвчний түүх байдаг бол шинжилгээ хийлгэх цаг хугацааны талаар эмчтэйгээ ярилцаарай.
Бөөрний эрүүл амьдралын хэв маягийг бага наснаасаа эхлэн баримтлах нь БХӨ-тэй эсэхээс үл хамааран хүн бүрт ашигтай. Үүнд эрүүл жингээ хадгалах, тамхи татахгүй байх, архины хэрэглээг хязгаарлах, чихрийн шижин зэрэг бусад эрүүл мэндийн байдлыг зохицуулах зэрэг орно.
Уулзалтад бэлтгэх нь таны эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчтэй өнгөрөөх цагийг үр дүнтэй ашиглахад тусална. Бүх шинж тэмдгүүдийнхээ жагсаалтыг, тэдгээр нь хэзээ эхэлсэн, юу нь сайжруулж, юу нь муутгаж байгааг оруулаарай.
Ялангуяа бөөрний өвчин, цусны даралт ихсэх эсвэл БХӨ-тэй хамаатан садан байгаа эсэхийг багтаасан гэр бүлийнхээ эмнэлгийн түүхийг цуглуул. Энэ мэдээлэл нь таны эмчийн үнэлгээ, эмчилгээний төлөвлөгөөнд чухал ач холбогдолтой.
Хэрэглэж байгаа бүх эм, нэмэлт тэжээл, витамины жагсаалтыг гарга. Тунг болон хэр хэмжээгээр хэрэглэдэгээ оруулаарай. Зарим эм нь бөөрний үйл ажиллагаанд нөлөөлж болох тул энэ мэдээлэл чухал юм.
Асуухыг хүсч буй асуултуудаа бичээрэй. Хэт олон асуулт асуухаас бүү санаа зов - эрүүл мэндийн баг таны өвчнийг ойлгож, эмчилгээний төлөвлөгөөндөө итгэлтэй байхад тань туслахыг хүсдэг.
БХӨ нь хүн бүрт өөр өөрөөр нөлөөлдөг удирдаж болох өвчин юм. Энэ нь насан туршийн өвчин боловч олон хүн БХӨ-тэй байсан ч зохих эмчилгээ, амьдралын хэв маягийг сахиснаар бүрэн дүүрэн, идэвхтэй амьдардаг.
Эрт илрүүлэлт, эмчилгээ нь үр дүнд чухал нөлөө үзүүлдэг. Хэрэв таны гэр бүлд БХӨ-ний түүх байдаг бол бүрэн эрүүл сайн байсан ч гэсэн эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ шинжилгээний талаар ярилцахыг бодоорой.
PKD өвчтэй байх нь таныг тодорхойлдоггүй, мөн та юу ч хийж чадахгүй гэсэн үг биш юм. Өнөөгийн эмчилгээ, удирдлагын стратегийн тусламжтайгаар та эрүүл мэндээ хянаж, зорилго, мөрөөдлөө биелүүлж чадна.
Эрүүл мэндийн багтайгаа холбоотой байж, өөртөө анхаарал тавьж, асуулт асуухаас эсвэл тусламж хэрэгтэй үедээ тусламж хүсэхээс бүү эргэлз. Та энэ замд ганцаараа биш.
Тийм ээ, олон хүмүүс PKD-тэй байсан ч бүрэн дүүрэн, хэвийн амьдардаг. Энэ өвчин нь үргэлжлүүлэн эмнэлгийн тусламж, амьдралын хэв маягийг өөрчлөхийг шаарддаг ч таны ажил мэргэжил, харилцаа холбоо, үйл ажиллагаанд хязгаарлалт учруулах албагүй. Хамгийн гол нь эрүүл мэндийн багтайгаа нягт хамтран ажиллаж, эмчилгээний зөвлөмжийг дагаж мөрдөж, эрүүл амьдралын хэв маягийг баримтлах явдал юм. Олон PKD өвчтэй хүмүүс ажиллаж, аялж, дасгал хийж, өөрт чухал зүйлсээсээ таашаал авдаг.
Хэрэв танд аутосомын доминант PKD байгаа бол таны хүүхэд бүр уг өвчнийг удамших 50% магадлалтай. Энэ нь тэд удамших эсэх нь адилхан магадлалтай гэсэн үг юм. Аутосомын рецессив PKD-ийн хувьд таны хүүхдүүд уг өвчнийг үүсгэхийн тулд хоёр эцэг эхээсээ муу ген авсан байх ёстой. Генетикийн зөвлөгөө нь таны өвөрмөц нөхцөл байдал, гэр бүлийн төлөвлөлтийн сонголтыг ойлгоход тусална.
PKD-ийн явц хүн бүрт маш их ялгаатай байдаг. Зарим хүмүүс арван жилийн турш сайн бөөрний үйл ажиллагааг хадгалж байхад зарим нь илүү хурдан урагшилж болно. Ерөнхийдөө аутосомын доминант PKD олон жилийн турш аажмаар урагшилдаг. Цусны даралтыг хянах, ерөнхий эрүүл мэнд, ямар генийн өөрчлөлт байгаагаас хамааран өвчний явц хэр хурдан урагшлахад нөлөөлдөг. Тогтмол хяналт нь цаг хугацааны явцад өөрчлөлтийг хянахад тусалдаг.
Зөвхөн хоолны дэглэмээр ПХК-ийг зогсоож чадахгүй ч бөөрөнд ээлтэй хоол хүнс хэрэглэх нь өвчний явцыг удаашруулж, хүндрэлийг бууруулахад тусалж болно. Энэ нь ихэвчлэн давсыг хязгаарлах, хангалттай шингэн уух, олон төрлийн жимс, ногоо идэх, эрүүл жингээ хадгалах зэргийг багтаадаг. Зарим судалгаагаар уургийн хэрэглээг багасгах нь тустай байж болохыг харуулж байгаа боловч та өөрийн онцлогт тохирсон төлөвлөгөө гаргахын тулд эрүүл мэндийн баг эсвэл хоол тэжээлийн мэргэжилтэнтэй хамтран ажиллах хэрэгтэй.
ПХК-тэй ихэнх хүмүүс аюулгүй дасгал хийж, ерөнхий эрүүл мэндийнхээ төлөө идэвхтэй байх ёстой. Гэхдээ та томорсон бөөрийг гэмтээж болзошгүй хэвлийн гэмтэл авах эрсдэл өндөртэй холбоо барих спорт эсвэл үйл ажиллагаанаас зайлсхийх шаардлагатай байж магадгүй юм. Алхах, усанд сэлэх, дугуй унах, йога зэрэг үйл ажиллагаа нь ерөнхийдөө аюулгүй бөгөөд ашигтай байдаг. Бөөрний хэмжээ, ерөнхий эрүүл мэндийн байдлыг харгалзан үзсэн хувийн зөвлөгөө авахын тулд дасгалынхаа төлөвлөгөөг эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ үргэлж ярилцах хэрэгтэй.