Ретт синдром гэж юу вэ? Шинж тэмдэг, шалтгаан, эмчилгээ

Ретт синдром нь ихэвчлэн охидыг өвчлүүлдэг ховор генетикийн эмгэг бөгөөд тархины хөгжил, хөдөлгөөн, харилцаанд асуудал үүсгэдэг. Энэ өвчин нь ихэвчлэн хэвийн хөгжлийн үеэс хойш амьдралын эхний хоёр жилд илэрдэг.

Ретт синдромтой ихэнх хүүхдүүд эхний 6-18 сарын хугацаанд хэвийн хөгждөг. Дараа нь тэд аль хэдийн сурсан чадвараа, тухайлбал алхах, ярих, эсвэл гараа зориудаар хэрэглэх зэрэг чадвараа алдаж эхэлдэг. Энэ нь гэр бүлд хүндээр тусах боловч Ретт синдромыг ойлгох нь юуг хүлээх, ямар дэмжлэг үзүүлэх талаар мэдэхэд тусална.

Ретт синдром гэж юу вэ?

Ретт синдром нь MECP2 гэж нэрлэгддэг тодорхой генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй мэдрэлийн хөгжлийн эмгэг юм. Энэ ген нь тархины хэвийн үйл ажиллагаа, хөгжилд зайлшгүй шаардлагатай уургийг үүсгэх зааврыг өгдөг.

Энэ өвчин бараг зөвхөн охидыг өвчлүүлдэг бөгөөд учир нь энэ ген нь Х хромосом дээр байрладаг. Охид хоёр Х хромосомтой байдаг тул заримдаа гэмтэлтэй генийг хэсэгчлэн нөхөж чаддаг. Нэг Х хромосомтой хөвгүүд энэ генетикийн өөрчлөлттэй амьд үлддэггүй.

Дэлхий даяар ойролцоогоор 10,000-15,000 охидын нэг нь Ретт синдромоор өвчилдөг. Энэ нь охидын хүнд оюуны хомсдолын хамгийн түгээмэл шалтгаануудын нэг гэж тооцогддог. Энэ өвчнийг анх 1966 онд доктор Андреас Ретт тодорхойлсон боловч 1980-аад оны үе хүртэл өргөн тархаагүй байв.

Ретт синдромын шинж тэмдгүүд юу вэ?

Ретт синдромын шинж тэмдгүүд ихэвчлэн шат дамжлагаар хөгжиж, ихэнх хүүхдүүд 6 сараас 2 насны хооронд шинж тэмдэг илэрдэг. Хүн бүрийн туршлага өөр байж болох ч эмч нарт энэ өвчнийг таних боломжийг олгодог нийтлэг хэв шинжүүд байдаг.

Хамгийн танигдахуйц шинж тэмдгүүд нь:

• Зориулалттай гарын хөдөлгөөн алдагдаж, оронд нь гараа мушгих, алгадах, тогших зэрэг давтагдах хөдөлгөөн гарна
• Ялангуяа толгойн хэмжээний өсөлт удааширдаг (микроцефали)
• Ярианы болон харилцааны чадвар алдагдана
• Алхахтай холбоотой асуудал эсвэл хөдөлгөөний чадвар алдагдана
• Давтагдах хөдөлгөөн, ялангуяа гар, хөлөнд
• Амьсгалын замын эмгэг, түүний дотор сэрүүн байх үед амьсгалаа барих эсвэл хэт амьсгалах
• Унтахтай холбоотой асуудал болон нойрны хэв маягийн өөрчлөлт
• Хүмүүсийн 60-80% -д тохиолддог таталт
• Урт хугацаанд үүсдэг сколиоз (нурууны муруйлт)
• Хоол боловсруулах эрхтний асуудал, түүний дотор өтгөн хатах, хооллохтой холбоотой бэрхшээл

Ховор тохиолдох боловч шүд хавирах, гар хөл хөрөх, хүчтэй уйлах эсвэл хашхирах зэрэг шинж тэмдэг илэрч болно. Зарим хүүхдэд хүчтэй нүдний харц илэрч эсвэл тодорхой үед “сэрж” илүү идэвхтэй болдог.

Эдгээр шинж тэмдгүүд хүндрэлтэй байж болох ч Ретт синдромтой олон хүүхэд өөрийн гэсэн арга замаар сурч, хөгжиж байдаг гэдгийг санах нь чухал. Тэд яриагаар өөрсдийгөө илэрхийлж чадахгүй байсан ч хайртай хүмүүсээ таньж, холбогдож чаддаг хэвээр байна.

Ретт синдромын төрлүүд юу вэ?

Ретт синдромыг ерөнхийдөө генетикийн өөрчлөлт болон шинж тэмдэг илрэх хугацаанаас хамааран хоёр үндсэн төрөлд ангилдаг. Эдгээр төрлийг ойлгох нь эмч нарт илүү зорилтот эмчилгээ хийхэд тусалдаг бөгөөд гэр бүлд юу хүлээж байгааг мэдэхэд тусалдаг.

Сонгодог Ретт синдром нь хамгийн түгээмэл хэлбэр бөгөөд тохиолдлын 85% -ийг эзэлдэг. Энэ төрлийн хүүхдүүд эхний 6-18 сарын хугацаанд хэвийн хөгжиж, дараа нь аль хэдийн олж авсан чадвараа алдаж эхэлдэг. Тэд дээр дурдсан шиг онцлог шинж тэмдэг болох гарын мушгих хөдөлгөөн болон бусад шинж тэмдгүүдийг харуулдаг.

Атипик Ретт синдром нь сонгодог хэлбэрээс ялгаатай хэд хэдэн хувилбарыг багтаадаг. Үүнд хэл ярианы чадвар зарим хэмжээгээр хадгалагдан үлдсэн хувилбар (хэл ярианы зарим чадвар хадгалагдан үлдсэн), эрт хураагдах хувилбар (хураагдалт маш эрт эхэлсэн), эсвэл төрөлхийн хувилбар (шинж тэмдэг төрөлхийн байдаг) орно. Эдгээр хэлбэр нь сонгодог Ретт синдромтой харьцуулахад хөнгөн эсвэл хүнд байж болно.

Мөн Ретт синдромтой зарим шинж тэмдгийг хуваалцдаг боловч өөр генүүдийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй Ретт синдромтой төстэй синдром гэж нэрлэгддэг өвчин байдаг. Энэ нь эмч нарт ижил төстэй шинж тэмдгүүд нь өөр өөр шалтгаантай байж болохыг ойлгоход тусалдаг.

Ретт синдромын шалтгаан юу вэ?

Ретт синдром нь X хромосом дээр байрладаг MECP2 гентэй холбоотой өөрчлөлт (мутаци)-ээс үүдэлтэй. Энэ ген нь тархины бусад генүүдийг зохицуулахад тусалдаг уургийг үйлдвэрлэх зааврыг өгдөг.

Ихэнх тохиолдолд, ойролцоогоор 99% -д генетикийн өөрчлөлт өөрөө бий болдог. Энэ нь эцэг эхээс удамшдаггүй, харин нөхөн үржихүйн эс үүсэх үед эсвэл эрт үр хөврөлийн хөгжлийн үед санамсаргүйгээр тохиолддог гэсэн үг юм. Эцэг эхчүүд энэ өвчнийг үүсгэдэггүй бөгөөд үүнийг урьдчилан сэргийлэх ямар нэгэн арга байдаггүй.

Маш ховор тохиолдолд, 1%-иас бага хувьд, Ретт синдром нь генийн өөрчлөлтийг тээж явдаг эхээс удамшдаг. Эдгээр эхчүүд нь X-инактиваци гэж нэрлэгддэг процессын улмаас маш хөнгөн шинж тэмдэгтэй эсвэл огт шинж тэмдэггүй байдаг бөгөөд энэ нь X хромосомын нэг нь эс бүрт санамсаргүйгээр “унтраадаг” процесс юм.

MECP2 уураг нь тархины эсэд бусад генүүд хэзээ асаж, унтардагийг хянахад тусалдаг. Энэ уураг хэвийн ажиллахгүй бол тархины хэвийн хөгжил, үйл ажиллагааг алдагдуулж, Ретт синдромын шинж тэмдгийг үүсгэдэг.

Ретт синдромын үед эмчид хэзээ хандах вэ?

Хэрэв таны хүүхэд өмнө нь олж авсан чадвар эсвэл хөгжлийн үзүүлэлтүүдээ алдаж байгааг анзаарсан бол хүүхдийнхээ эмчтэй холбоо барина уу. Эрт оношлох нь таны хүүхэд аль болох хурдан тохирох дэмжлэг, тусламж үйлчилгээг авахад тусална.

Яаралтай эмчид хандах шаардлагатай зарим шинж тэмдгүүд нь зорилготой гар хөдөлгөөн алдах, толгойн өсөлт удаашрах эсвэл хүүхэд аль хэдийн эзэмшсэн байсан хэл ярианы чадвараа алдах зэрэг орно. Хэрэв таны хүүхэд нүдний харц тогтоохгүй, тоглоом сонирхохоо болих эсвэл давтагдах гар хөдөлгөөн хийж эхэлбэл энэ нь таны хүүхдийн эмчтэй ярилцах чухал шинж тэмдэг юм.

Мөн таны хүүхэд амьсгалын замын хямрал, таталт эсвэл хүнд хэлбэрийн нойрны хямрал үүсгэвэл эмнэлгийн тусламж авах хэрэгтэй. Хооллохтой холбоотой асуудал, булчингийн аянд мэдэгдэхүйц өөрчлөлт эсвэл суух, алхах зэрэг хөдөлгөөний чадварын бууралт нь мөн эмчийн үзлэг шаардлагатай.

Хэрэв та хүүхдийнхээ хөгжлийн талаар санаа зовж байгаа бол бүү хүлээ. Эцэг эхийн зөн совиндоо итгээрэй. Эрт үеийн интервенцийн үйлчилгээ нь Ретт синдромтой хүүхдүүдэд бүрэн чадамжтай болоход нь чухал үүрэг гүйцэтгэдэг бөгөөд онош тогтоохын өмнө ч тустай.

Ретт синдромын эрсдэлт хүчин зүйлс юу вэ?

Ретт синдромын гол эрсдэлт хүчин зүйл нь эмэгтэй хүйстэн байх явдал бөгөөд энэ өвчин бараг зөвхөн охидод тохиолддог. Энэ нь MECP2 ген нь Х хромосом дээр байрладаг бөгөөд охид хоёр Х хромосомтой байдаг бол хөвгүүд нэг Х хромосомтой байдагтай холбоотой юм.

Нас бол бас нэг анхаарах хүчин зүйл юм. Ретт синдромын ихэнх тохиолдол 6 сараас 4 насны хооронд, хөгжлийн бууралт илэрдэг үед оношлогддог. Энэ өвчин бага наснаас хойш ховор тохиолдолд анзаарагдахгүй өнгөрдөг.

Гэр бүлийн түүх маш бага үүрэг гүйцэтгэдэг бөгөөд ихэнх тохиолдол өөрөө бий болдог. Гэхдээ эх MECP2 генийн өөрчлөлттэй бол хүүхэд бүрт 50% дамжих магадлалтай. Гэсэн хэдий ч хүнд байдал нь маш их ялгаатай байж болно.

Ретт синдромын хувьд ямар нэгэн орчны эрсдэлт хүчин зүйл байдаггүй. Энэ өвчин жирэмсний үед эцэг эхчүүд хийсэн эсвэл хийгээгүй зүйлээс үүдэлтэй биш бөгөөд халдвар, гэмтэл эсвэл бусад гадны хүчин зүйлтэй холбоогүй. Энэ нь өвчнийг урьдчилан сэргийлж чадах байсан уу гэж гайхдаг гэр бүлд тайвшрал өгч чадна.

Ретт синдромын боломжит хүндрэлүүд юу вэ?

Ретт синдром өөрөө гол асуудал боловч цаг хугацааны явцад хөгжиж, тасралтгүй анхаарал халамж шаарддаг хэд хэдэн хүндрэлүүд гарч болзошгүй. Эдгээрийг ойлгох нь гэр бүлд бэлтгэх, зохих дэмжлэг авахад тусална.

Олон гэр бүл тулгардаг нийтлэг хүндрэлүүд нь:

• Хураах өвчин, 60-80% -д тохиолддог бөгөөд эмчилгээ шаардагдаж болно
• Сколиоз (нурууны муруйлт), нас ахих тусам улам дорддог бөгөөд тулгуур эсвэл мэс засал хийлгэх шаардлагатай болдог
• Амьсгалын замын асуудлууд, түүний дотор амьсгалын хэмнэл алдагдах, нойрны апноэ
• Хооллох бэрхшээл, хоол тэжээлийн дутагдал, тусгай хоолны дэглэм эсвэл хооллох гуурс шаардагдаж болно
• Хоол боловсруулах эрхтний асуудлууд, ялангуяа хүнд өтгөн хатах
• Бүх гэр бүлд нөлөөлж болох нойрны эмгэг
• Ясны сулрал, хугарал үүсэх эрсдэл нэмэгдэнэ
• Зарим хүмүүст тохиолддог зүрхний хэмнэлийн эмгэг

Ховор тохиолддог боловч ноцтой хүндрэлүүд нь хүнд хэлбэрийн ходоодны рефлюкс, цөсний хүүдийн асуудал эсвэл гэнэтийн үхлийн шалтгаан байж болох боловч энэ сүүлийн хүндрэл ховор тохиолддог. Зарим хүмүүс нас ахих тусам айдас түгшүүр эсвэл сэтгэл санааны асуудалтай тулгарч болно.

Сайн мэдээ гэвэл зохих эмнэлгийн тусламж, дэмжлэгтэйгээр эдгээр хүндрэлүүдийн олонхийг үр дүнтэй удирдаж болно. Тогтмол хяналт, зохицуулсан эмчилгээний баг нь асуудлаас урьдчилан сэргийлэх эсвэл эмчилгээ хамгийн үр дүнтэй байх үед эрт илрүүлэхэд тусална.

Ретт синдромыг хэрхэн оношлох вэ?

Ретт синдромыг оношлох нь таны хүүхдийн хөгжлийн байдлыг анхааралтай ажиглах, генетикийн шалтгааныг баталгаажуулах тусгай шинжилгээ хийхээс бүрдэнэ. Энэ үйл явц нь эмч нар хэвийн эрт хөгжлийн дараа регресс явагдах онцлог шинжийг анзаарснаар эхэлдэг.

Таны эмч эхлээд нарийвчилсан эмнэлгийн түүхийг авч, биеийн бүрэн шинжилгээ хийнэ. Тэд таны хүүхдийн эрт хөгжил, шинж тэмдгүүд анх хэзээ илэрч эхэлсэн, цаг хугацааны явцад хэрхэн өөрчлөгдсөнийг мэдэхийг хүснэ. Энэ нь тэдэнд өөрчлөлтийн хэв шинжийг ойлгоход тусална.

Эцсийн оношийг генетикийн шинжилгээ, ялангуяа MECP2 генийн өөрчлөлтийг хайхаас авна. Үүнийг ихэвчлэн энгийн цусны шинжилгээгээр хийдэг. Генетикийн шинжилгээ нь сонгодог Ретт хам шинжийн шинж тэмдэгтэй охидын 95% -д оношийг баталгаажуулдаг.

Нэмэлт шинжилгээнд MRI гэх мэт тархины дүрслэлийн судалгаа (эрт үе шатанд ихэвчлэн хэвийн харагддаг) ба таталтын үйл ажиллагааг шалгах EEG шинжилгээ орно. Таны эмч мөн таны хүүхдийн байдлын бүрэн дүр зургийг авахын тулд мэдрэлийн эмч, генетикч эсвэл хөгжлийн хүүхдийн эмч зэрэг мэргэжилтнүүдийн үнэлгээг зөвлөж болно.

Ретт хам шинжийн эмчилгээ юу вэ?

Одоогоор Ретт хам шинжийн эмчилгээ байхгүй ч шинж тэмдгийг эмчлэх, амьдралын чанарыг сайжруулахад туслах янз бүрийн эмчилгээ байдаг. Зорилго нь таны хүүхдийг бүрэн чадавхидаа хүрэхэд нь туслахын зэрэгцээ тайван, эрүүл байлгах явдал юм.

Эмчилгээ нь ихэвчлэн олон мэргэжилтнүүд хамтран ажилладаг багийн арга барилыг агуулдаг. Үүнд таталтыг эмчлэх мэдрэлийн эмч, яс, нурууны асуудлыг эмчлэх ясны эмч, хөгжлийн дэмжлэг үзүүлэх эмчилгээний эмч нар орно. Зохицуулсан багтай байх нь таны хүүхдийн эрүүл мэндийн бүх талыг анхаарч үзэхийг баталгаажуулдаг.

Эмнэлгийн эмчилгээ нь тодорхой шинж тэмдгийг эмчлэхэд чиглэгддэг:

• Хэрэв таталт байгаа бол таталтын эсрэг эм
• Амьсгалын замын эмгэг эсвэл зүрхний хэмнэлийн асуудлын эм
• Өтгөн хатах эсвэл ходоодны хүчил буцалт гэх мэт хоол боловсруулах эрхтний асуудлын эмчилгээ
• Хоол тэжээлийн дэмжлэг, үүнд тусгай хоолны дэглэм эсвэл хооллох хоолой орно
• Хэрэв нойрны эмгэг хүнд байвал нойрны эм

Эмчилгээний арга хэмжээнүүд нь үйл ажиллагааг хадгалах, тав тухыг хангахад чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Физик эмчилгээ нь хөдөлгөөнийг хадгалах, агшилтыг урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг. Эрготерапи нь өдөр тутмын амьдралын чадвар, гарын үйл ажиллагаанд анхаардаг. Хэлний эмчилгээ нь хэлний сэргэлт хязгаарлагдмал ч гэсэн өөр аргуудын тусламжтайгаар харилцаанд тусалж чадна.

Сүүлийн үеийн судалгаагаар зарим шинэ эмчилгээний аргууд амжилттай байгааг харуулж байна. Генийн эмчилгээ болон бусад зорилтот аргуудыг судалж байгаа бөгөөд ирээдүйд илүү үр дүнтэй эмчилгээ хийх найдвар өгч байна.

Ретт синдромын үед гэрийн асаргаа хэрхэн явуулах вэ?

Дэмжих гэр орчныг бүрдүүлэх нь таны хүүхдийн тав тух, хөгжилд чухал нөлөө үзүүлдэг. Энгийн дасан зохицолт, дэглэм нь таны хүүхдийг цэцэглэн хөгжихөд тусалж, бүх гэр бүлийн стрессийг бууруулдаг.

Өдөр тутмын асаргааны дэглэм нь хүүхдийн чадварыг хадгалахын зэрэгцээ тэдний бэрхшээлийг харгалзан үзэх ёстой. Үүнд залгихэд хялбар хоол хүнсээр тогтмол цагаар хооллох, хэт өдөөлтийг бууруулдаг тайван орчинг бүрдүүлэх, нойрны алдагдалд туслахын тулд тогтмол унтах цагийг баримтлах зэрэг орно.

Танай гэрийн аюулгүй байдлыг сайжруулах нь чухал асуудал юм. Үүнд хурц өнцгийг зөөлрүүлэх, унаж болзошгүй тавилгыг бэхлэх, хүүхэд хөдөлгөөнтэй бол хаалга суурилуулах зэрэг орно. Хэрэв таны хүүхэд таталт өгдөг бол хамгаалалтын хэрэгсэл хэрэглэж, гэр бүлийн гишүүд таталтын анхны тусламжийг мэддэг байх хэрэгтэй.

Харилцааны стратеги нь танд хүүхэдтэйгээ холбоотой байхад тусална. Ретит синдромтой олон хүүхэд илэрхийлж чадахдаа илүү их зүйлийг ойлгодог. Энгийн хэлээр ярьж, хариулах цаг өгч, нүдний хөдөлгөөн, царайны хувирал гэх мэт биеийн бус дохиог ажиглаарай. Зарим гэр бүл харилцааны төхөөрөмж эсвэл зурагтай самбар ашиглах нь амжилттай байдаг.

Өөртөө болон гэр бүлийн бусад гишүүддээ анхаарал тавихыг бүү мартаарай. Реть синдромтой хүүхэд асрах нь бие махбодь болон сэтгэл санааны хувьд хүнд байж болно. Бусад гэр бүлээс дэмжлэг авч, амрах арчилгааны сонголтыг авч үзэж, амрах нь удаан хугацаанд илүү сайн арчилгаа үзүүлэхэд тусалдаг гэдгийг санаарай.

Эмчийн уулзалтад хэрхэн бэлтгэх вэ?

Эмчийн уулзалтад бэлтгэх нь эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчидтэйгээ хамгийн их цагийг өнгөрөөхөд тусална. Сайн бэлтгэл нь эмч нарт таны хүүхдийн байдлыг илүү сайн ойлгож, эмчилгээний шийдвэрийг илүү мэдээлэлтэйгээр гаргахад тусална.

Уулзалтын өмнө хүүхдийн шинж тэмдэг, зан авир, чадвартаа ямар нэгэн өөрчлөлт гарсан эсэхийг бичээрэй. Хураан авах, унтах, хооллох зуршил, шинэ зан авир зэрэг зүйлсийн талаар энгийн тэмдэглэл хөтөл. Энэхүү мэдээлэл нь эмч нарт таны хүүхдийн дэвшлийг хянаж, шаардлагатай бол эмчилгээг тохируулахад тусална.

Одоогийн бүх эм, тун, хэрэглэх цагийг жагсааж авч ирээрэй. Мөн таны хэрэглэж буй нэмэлт тэжээл, жороор олгодоггүй эм, эсвэл өөр эмчилгээг оруулаарай. Энэ нь аюултай эмийн харилцан үйлчлэлээс урьдчилан сэргийлж, бүх эмчилгээ үр дүнтэй хамтран ажиллахад тусална.

Урьдчилан асуух асуултуудаа бэлтгэ. Уулзалтын цаг хязгаартай байж болох тул хамгийн чухал асуудлаа эхлээд бичээрэй. Таныг санаа зовоож буй тодорхой шинж тэмдэг, эмчилгээний сонголт эсвэл нэмэлт дэмжлэгийн эх сурвалжийн талаар асуугаарай. Хэрэв анагаах ухааны нэр томъёо ойлгомжгүй байвал тайлбарлаж өгөхийг битгий эргэлзээрэй.

Ялангуяа чухал уулзалтуудад гэр бүлийн гишүүн эсвэл найзыгаа дэмжлэг үзүүлэхээр авчрахыг бодоорой. Тэд танд ярилцсан мэдээллийг санахад тусалж, сэтгэл санааны дэмжлэг үзүүлнэ. Зарим гэр бүл чухал хэсгийг бичлэг хийж (зөвшөөрөлтэйгээр) хожим нь эргэн харахад тустай гэж үздэг.

Реть синдромын талаарх гол дүгнэлт юу вэ?

Ретт синдром хүнд өвчин боловч үүнийг ойлгох нь гэр бүлд хамгийн сайн арчилгаа, дэмжлэгийг үзүүлэхэд хүч чадал өгдөг. Энэ өвчин нь хүнд хөгжлийн бэрхшээл үүсгэдэг ч олон Ретийн синдромтой хүүхдүүд сурч, өсч, гэр бүлтэйгээ утга учиртай харилцаа тогтоодог.

Хамгийн чухал зүйл бол таны хүүхэд оношлогооноос үл хамааран таны хүүхэд хэвээрээ байх явдал юм. Тэд өөрөөр харилцаж, илүү их дэмжлэг хэрэгтэй байж болох ч тэд ихэнхдээ илэрхийлж чадахгүй байгаагаасаа илүү ойлгож, мэдэрдэг. Таны хайр, тэвчээр, хамгаалалт нь тэдний амьдралын чанарт асар их нөлөө үзүүлдэг.

Ретт синдромын талаарх судалгаа үргэлжилж, шинэ эмчилгээг судалж, боловсруулж байна. Бид одоогоор эмчилгээг олоогүй байгаа ч өвчний талаар илүү ихийг мэдэж, шинж тэмдгийг нь удирдах шинэ арга замыг боловсруулж байгаа тул ирээдүйн төлөв сайжирсаар байна.

Энэ замд ганцаараа явах албагүй гэдгээ санаарай. Та болон танай гэр бүлд туслах дэмжлэгийн бүлгүүд, эмнэлгийн багууд болон олон янзын нөөц байна. Эдгээр нөөцийг ашиглах нь хүнд үед практик тусламж, сэтгэл санааны дэмжлэг аль алиныг нь өгч чадна.

Ретт синдромын талаар байнга асуудаг асуултууд

Ретт синдромыг урьдчилан сэргийлж болох уу?

Ретт синдром нь санамсаргүй тохиолддог спонтан генетикийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй тул урьдчилан сэргийлж чадахгүй. Ховор тохиолдолд удамшдаг бол генетикийн зөвлөгөө нь гэр бүлд эрсдлийг ойлгоход тусалж чадах боловч ихэнх тохиолдолд уг өвчний гэр бүлийн түүх байдаггүй.

Ретт синдромтой хүүхдүүд өөрийн эргэн тойронд юу болж байгааг ойлгодог уу?

Тийм ээ, Ретийн синдромтой хүүхдүүдийн ихэнх нь илэрхийлж чадахгүй байгаагаасаа илүү ихийг ойлгодог. Тэд ихэвчлэн гэр бүлийн гишүүдээ таних, танил дуу хоолойд хариу үйлдэл үзүүлэх, тодорхой үйл ажиллагаа эсвэл хүмүүст давуу эрх олгох чадвараа хадгалж үлддэг. Тэдний танин мэдэхүйн чадвар нь бие махбодийн шинж тэмдгээс илүү сайн хадгалагдаж байж болно.

Ретт синдромтой хүний ​​насжилт хэр удаан байдаг вэ?

Ретт синдромтой олон хүн насанд хүрч, зарим нь 40, 50 ба түүнээс дээш насалдаг. Амьдралын наслалт нь шинж тэмдгийн хүнд байдлаас болон хүндрэлийг хэрхэн сайн эмчилж байгаагаас хамаарна. Сайн эмнэлгийн тусламж, дэмжлэг нь амьдралын чанар, урт наслалтыг эрс сайжруулж чадна.

Ретт синдромтой миний хүүхэд сургуульд сурч чадах уу?

Ретт синдромтой олон хүүхэд зохих дэмжлэг, туслалцаатайгаар сургуульд сурч чадна. Тэдний онцлогт тохируулсан тусгай боловсролын хөтөлбөрүүдийг тэдний хүч чадал, чадварт анхаарч боловсруулж болно. Тодорхой боловсролын төлөвлөгөө нь таны хүүхдийн өвөрмөц шинж тэмдэг, чадвараас хамаарна.

Ретт синдромын шинэ эмчилгээний найдвар байна уу?

Тийм ээ, Ретт синдромын эмчилгээний судалгаа маш идэвхтэй бөгөөд амжилттай байна. Эрдэмтэд ген эмчилгээ, зорилтот эм, бусад шинэлэг аргуудыг судлаж байна. Эдгээр эмчилгээг одоо ч судалж байгаа ч судалгааны үр дүн ирэх жилүүдэд илүү үр дүнтэй эмчилгээний бодит найдварыг өгч байна.