Ретт Синдром

Ретт синдром нь тархины хөгжилд нөлөөлдөг ховор удамшлын мэдрэлийн болон хөгжлийн эмгэг юм. Энэ эмгэг нь хөдөлгөөний чадвар, хэл ярианы аажим алдагдалд хүргэдэг. Ретт синдром нь ихэвчлэн эмэгтэйчүүдэд тохиолддог.

Ретт синдромтой ихэнх нярай хүүхдүүд амьдралынхаа эхний зургаан сард хэвийн хөгжиж байгаа мэт харагддаг. Дараа нь эдгээр нярай хүүхдүүд өмнө нь эзэмшсэн чадвараа – тухайлбал, мөлхөх, алхах, харилцах эсвэл гараа ашиглах чадвараа – алддаг.

Цаг хугацаа өнгөрөх тусам Ретт синдромтой хүүхдүүд хөдөлгөөн, зохицуулалт, харилцааг хянадаг булчингийн хэрэглээнд улам бүр асуудалтай тулгардаг. Ретт синдром нь таталт, оюуны хомсдол үүсгэж болно. Зорилготой гарын хэрэглээний оронд давтагдах үрэлт эсвэл алга таших зэрэг ер бусын гарын хөдөлгөөн гардаг.

Ретт синдромын эмчилгээ байдаггүй ч боломжит эмчилгээний аргуудыг судалж байна. Одоогийн эмчилгээ нь хөдөлгөөн, харилцааг сайжруулах, таталтыг эмчлэх, Ретт синдромтой хүүхэд, насанд хүрэгчид болон тэдний гэр бүлд тусламж, дэмжлэг үзүүлэхэд чиглэгддэг.

Ретт синдромтой нярай хүүхдүүд ихэвчлэн хүндрэлгүй жирэмслэлт, төрөлтөөр төрдөг. Ретт синдромтой ихэнх нярай хүүхдүүд эхний зургаан сар хүртэл хэвийн өсч, хөгждөг. Үүний дараа шинж тэмдгүүд илэрч эхэлдэг.

Хамгийн тод өөрчлөлтүүд ерөнхийдөө 12-18 сартайд хэдэн долоо хоног эсвэл хэдэн сарын хугацаанд явагддаг. Шинж тэмдгүүд болон тэдгээрийн хүнд байдал нь хүүхэд бүрт харилцан адилгүй байдаг.

Гол шинж тэмдгүүд нь:

• Өсөлт удаашрах. Төрсний дараа тархины өсөлт удааширдаг. Хэвийн хэмжээнээс бага толгойтой болох (микроцефали) нь заримдаа хүүхэд Ретит синдромтой байгааг илтгэх анхны шинж тэмдэг болдог. Хүүхдүүд томрох тусам биеийн бусад хэсгийн өсөлт удааширдаг.
• Хөдөлгөөн, зохицуулалтын чадвар алдах. Анхны шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн гарын хяналт суларч, мөлхөх, алхах чадвар буурах явдал юм. Эхэндээ энэ чадвар алдах нь хурдан явагдаж, дараа нь аажмаар үргэлжилдэг. Эцэст нь булчингууд суларч, хатуурч, хөдөлгөөн, байрлал нь хэвийн бус болдог.
• Харилцааны чадвар алдах. Ретит синдромтой хүүхдүүд ихэвчлэн ярих, нүдний холбоо тогтоох, бусад аргаар харилцах чадвараа алддаг. Тэд бусад хүмүүс, тоглоом, орчноосоо сонирхолгүй болж магадгүй. Зарим хүүхдүүд хэл яриа гэнэт алдах зэрэг хурдацтай өөрчлөлттэй байдаг. Цаг хугацаа өнгөрөх тусам хүүхдүүд нүдний холбоо аажмаар сэргэж, үг хэлгүй харилцааны чадварыг хөгжүүлж болно.
• Хэвийн бус гарын хөдөлгөөн. Ретит синдромтой хүүхдүүд ихэвчлэн давтагдах, зорилгогүй гарын хөдөлгөөн хийдэг бөгөөд энэ нь хүүхэд бүрт харилцан адилгүй байдаг. Гарын хөдөлгөөнд гарыг мушгих, шахах, алгадах, тогших, үрэх зэрэг орно.

Бусад шинж тэмдгүүд нь:

• Хэвийн бус нүдний хөдөлгөөн. Ретит синдромтой хүүхдүүд ихэвчлэн хэвийн бус нүдний хөдөлгөөнтэй байдаг, тухайлбал, ширтэх, анивчих, нүд эргэх эсвэл нэг нүдээ нэг нэгээр нь аних зэрэг.
• Амьсгалын замын асуудлууд. Үүнд амьсгалаа барих, хурдан амьсгалах (гипервентиляци), агаар эсвэл шүлсийг хүчтэй үлээх, агаар залгих зэрэг орно. Эдгээр асуудлууд сэрүүн байх үед тохиолддог. Нойрсох үед гүехэн амьсгалах эсвэл богино хугацаанд амьсгалахгүй байх (апноэ) зэрэг бусад амьсгалын замын эмгэгүүд тохиолдож болно.
• Уур уцаартай болох, уйлах. Ретит синдромтой хүүхдүүд томрох тусам улам их уур уцаартай, цочромтгой болдог. Уйлах эсвэл хашгирах нь гэнэт, ямар ч шалтгаангүйгээр эхэлж, хэдэн цагаар үргэлжилж болно. Зарим хүүхдүүд айдас, түгшүүртэй байж болно.
• Бусад хэвийн бус зан авир. Жишээлбэл, гэнэтийн, хачин царайны хувирал, удаан инээх, гарын хуруугаа долоох, үс эсвэл хувцасаа барих зэрэг орно.
• Оюуны хомсдол. Чадвараа алдах нь бодох, ойлгох, сурах чадвараа алдахад холбоотой байж болно.
• Саажилт. Ретит синдромтой ихэнх хүмүүс амьдралынхаа ямар нэгэн үед саажилттай болдог. Олон төрлийн саажилт тохиолдож болох бөгөөд электроэнцефалограмм (EEG)-д өөрчлөлттэй холбоотой байдаг.
• Нурууны хажуугийн муруйлт (сколиоз). Сколиоз нь Ретит синдромтой хамт тохиолддог. Энэ нь ихэвчлэн 8-11 насны хооронд эхэлж, нас ахих тусам улам хүндэрдэг. Муруйлт хүндэрвэл мэс засал хийх шаардлагатай байж болно.
• Зүрхний цохилтын хэм алдагдал. Энэ нь Ретит синдромтой олон хүүхэд, насанд хүрэгчдэд амь насанд аюултай бөгөөд гэнэтийн үхэлд хүргэж болзошгүй юм.
• Унтах эмгэг. Унтах хэв маягийн асуудалд унтах цаг хугацаа тогтворгүй байх, өдөр унтах, шөнө сэрүүн байх, эсвэл шөнө уйлах, хашгирах зэргээр сэрэх зэрэг орно.
• Бусад шинж тэмдгүүд. Өвдөлтөнд мэдрэмж буурах, жижиг, хүйтэн гар, хөл; зажлах, залгих асуудлууд; гэдэсний үйл ажиллагааны асуудлууд; шүд хавирах зэрэг олон төрлийн бусад шинж тэмдгүүд илэрч болно.

'Ретт синдромын шинж тэмдгүүд эхний шатандаа амархан анзаарагдахгүй байж болно. Хэрэв та хүүхдийнхээ хөгжлийн явцад бие махбодийн асуудал эсвэл зан авирын өөрчлөлтийг анзаарсан бол яаралтай хүүхдийн эмчид хандаарай. Асуудал эсвэл өөрчлөлт нь дараах байж болно:\n\n* Таны хүүхдийн толгой эсвэл биеийн бусад хэсгийн өсөлт удаашрах\n* Зохицуулалт буурах эсвэл хөдөлгөөний чадвар буурах\n* Гарны давтагдах хөдөлгөөн\n* Нүдний харц багасах эсвэл ердийн тоглоомонд сонирхолгүй болох\n* Хэл ярианы хөгжил хоцрох эсвэл өмнө нь эзэмшсэн хэл ярианы чадвараа алдах\n* Өмнө нь эзэмшсэн чадвар, ур чадвараа алдах'

Ретт синдром нь ховор тохиолддог удамшлын өвчин юм.Сонгодог Ретт синдром болон хөнгөн эсвэл хүнд шинж тэмдэгтэй хэд хэдэн хувилбар (атипик Ретт синдром) нь хэд хэдэн тодорхой генетикийн өөрчлөлт (мутаци)-ээс хамаарч тохиолддог.

Ретт синдромыг үүсгэдэг генетикийн өөрчлөлтүүд ихэвчлэн MECP2 генд санамсаргүйгээр тохиолддог. Энэхүү удамшлын өвчний маш цөөхөн тохиолдол удамшдаг. Генетикийн өөрчлөлтүүд нь тархины хөгжилд чухал үүрэгтэй уургийн үйлдвэрлэлд асуудал үүсгэдэг бололтой. Гэсэн хэдий ч яг шалтгаан нь бүрэн тодорхойгүй бөгөөд судалгааны ажил үргэлжилж байна.

Ретт синдром ховор тохиолддог. Өвчнийг үүсгэдэг гентэй холбоотой өөрчлөлтүүд санамсаргүй бөгөөд эрсдэлт хүчин зүйл тодорхойлогдоогүй байна. Маш цөөн тохиолдолд удамшлын хүчин зүйлс, тухайлбал, Ретт синдромтой ойрын хамаатан садан байх нь үүрэг гүйцэтгэж болно.

Ретт хам шинжийн хүндрэлүүд нь дараах байдалтай байна:

• Ретт хам шинжтэй хүн болон тэдний гэр бүлийн гишүүдэд ихээхэн унтахын алдагдалд хүргэдэг нойрны асуудлууд.
• Хооллох бэрхшээл, улмаар хоол тэжээлийн дутагдал, өсөлтийн хоцрогдол үүсгэдэг.
• Өтгөн хатах, ходоод-улаан хоолойн сөргөө өвчин (ГЭРД), гэдэс эсвэл шээсний дутагдал, цөсний хүүдийн өвчин зэрэг гэдэс, давсагны асуудлууд.
• Ходоод гэдэсний асуудал эсвэл ясны хугарал зэрэгтэй холбоотой өвдөлт.
• Булчин, яс, үе мөчний асуудлууд.
• Нийгмийн үйл ажиллагаанд саад болж болзошгүй айдас түгшүүр, асуудалтай зан авир.
• Амьдралын туршид асрамж, өдөр тутмын амьдралын үйл ажиллагаанд туслалцаа авах шаардлагатай.
• Амьдралын хугацаа богиносох. Ретт хам шинжтэй ихэнх хүмүүс насанд хүрдэг ч зүрхний өвчин болон бусад эрүүл мэндийн хүндрэлээс болж дундаж хүнээс бага амьдарч болно.

Ретт синдромыг урьдчилан сэргийлэх арга байдаггүй. Ихэнх тохиолдолд уг эмгэгийг үүсгэдэг генетикийн өөрчлөлтүүд өөрөө бий болдог. Гэсэн хэдий ч хэрэв таны хүүхэд эсвэл гэр бүлийн бусад гишүүн Ретт синдромтой бол та эмнэлгийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгчээсээ генетикийн шинжилгээ, генетикийн зөвлөгөө авахыг хүсч болно.

'Ретт синдромыг оношлох нь таны хүүхдийн өсөлт хөгжилтийг сайтар ажиглаж, эмнэлгийн болон гэр бүлийн түүхийн талаар асуултанд хариулахыг шаарддаг. Толгойны өсөлт удааширч эсвэл чадвар алдагдах, хөгжлийн үе шат алдагдах үед оношийг ихэвчлэн авч үздэг.\n\nРетт синдромыг оношлохын тулд ижил төстэй шинж тэмдэг бүхий бусад өвчнийг үгүйсгэх шаардлагатай.\n\nРетт синдром ховор тохиолддог тул таны хүүхдэд Ретт синдромтой ижил шинж тэмдгийг үүсгэж буй бусад өвчнийг тодорхойлох зарим шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай байж болно. Эдгээр нөхцөлд дараах зүйлс орно:\n\nТаны хүүхдэд ямар шинжилгээ хийх шаардлагатай нь тодорхой шинж тэмдгээс хамаарна. Шинжилгээнд дараах зүйлс орно:\n\nСонгодог Ретт синдромын оношилгоонд 6-18 сартайгаас эхлэн илрэх эдгээр гол шинж тэмдгүүд орно:\n\nРетт синдромтой хамт тохиолддог нэмэлт шинж тэмдгүүд нь оношийг батлах боломжтой.\n\nAtipical Ретт синдромын оношилгооны удирдамж бага зэрэг ялгаатай байж болох боловч шинж тэмдгүүд нь хүндрэлийн зэргээс хамааран ижил байна.\n\nХэрэв таны хүүхдийн эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч үнэлгээ хийсний дараа Ретт синдромтой гэж сэжиглэж байгаа бол оношийг батлахын тулд генетикийн шинжилгээ (ДНХ-ийн шинжилгээ) хийх шаардлагатай байж болно. Энэхүү шинжилгээнд таны хүүхдийн гарын судсанд бага хэмжээний цус авах шаардлагатай. Дараа нь цусыг лабораторид илгээж, ДНХ-ийг өвчний шалтгаан, хүндрэлийг тодорхойлохын тулд шалгана. MEPC2 генийн өөрчлөлтийг шалгах нь оношийг баталгаажуулдаг. Генетикийн зөвлөгөө нь танд генийн өөрчлөлт ба тэдгээрийн үр дагаврыг ойлгоход тусална.\n\n* Бусад генетикийн эмгэг\n* Аутизмын спектрийн эмгэг\n* Тархины саажилт\n* Сонсгол эсвэл харааны бэрхшээл\n* Бодисын солилцооны эмгэг, жишээлбэл, фенилкетонурия (ФКУ)\n* Тархи эсвэл биеийг задалдаг эмгэг (дегенератив эмгэг)\n* Гэмтэл эсвэл халдвараас үүдэлтэй тархины эмгэг\n* Төрөхөөс өмнөх тархины гэмтэл (урагт)\n\n* Цусны шинжилгээ\n* Шээсний шинжилгээ\n* Соронзон резонансын дүрслэл (MRI) эсвэл компьютер томографийн (КТ) шинжилгээ зэрэг дүрслэлийн шинжилгээ\n* Сонсголын шинжилгээ\n* Нүд ба харааны үзлэг\n* Тархины үйл ажиллагааны шинжилгээ (электроэнцефалограмм, EEGs гэж нэрлэдэг)\n\n* Зорилготой гарны чадварын хэсэгчилсэн эсвэл бүрэн алдагдал\n* Ярианы хэлний хэсэгчилсэн эсвэл бүрэн алдагдал\n* Алхахтай холбоотой асуудлууд, жишээлбэл, алхахад бэрхшээлтэй эсвэл алхаж чадахгүй байх\n* Давтагдах зорилгогүй гарны хөдөлгөөн, жишээлбэл, гарыг мушгих, шахах, алгадах эсвэл тогших, гараа амандаа хийх эсвэл угаах, үрэх хөдөлгөөн'

Ретт синдромд ямар ч эмчилгээ байдаггүй ч шинж тэмдгийг эмчлэх, дэмжлэг үзүүлэх эмчилгээнүүд байдаг. Эдгээр нь хөдөлгөөн, харилцаа холбоо, нийгмийн оролцооны чадварыг сайжруулах боломжийг олгодог. Хүүхдүүд том болох тусам эмчилгээ, дэмжлэгийн хэрэгцээ дуусдаггүй бөгөөд энэ нь ихэвчлэн амьдралын туршид шаардлагатай байдаг. Ретт синдромыг эмчлэхэд багийн арга барил шаардлагатай.

Ретт синдромтой хүүхэд, насанд хүрэгчдэд туслах эмчилгээнд дараах зүйлс орно:

• Тогтмол эмнэлгийн тусламж. Шинж тэмдэг, эрүүл мэндийн асуудлыг шийдвэрлэхэд олон мэргэжлийн баг шаардлагатай байж болно. Сkoliosis, ходоод гэдэсний (GI) асуудал, зүрхний өвчний зэрэг бие махбодийн өөрчлөлтийг тогтмол хянаж байх шаардлагатай.
• Эмийн эмчилгээ. Эмийн эмчилгээ Ретт синдромыг эмчилж чадахгүй ч өвчний зарим шинж тэмдгийг хянах боломжтой. Эмийн эмчилгээ нь таталт, булчингийн чангаралт, амьсгалын замын, нойрны, ходоод гэдэсний (GI) замын болон зүрхний асуудлыг шийдвэрлэхэд тусалж болно.
• Физик эмчилгээ. Физик эмчилгээ болон тулгуур, гипс хэрэглэх нь сколиозтой эсвэл гар, үе мөчний дэмжлэг шаардлагатай хүүхдүүдэд тусалдаг. Зарим тохиолдолд физик эмчилгээ нь хөдөлгөөнийг хадгалах, зөв суух байрлалыг бий болгох, алхах чадвар, тэнцвэр, уян хатан байдлыг сайжруулахад тусалдаг. Явган алхах эсвэл дугуйтай тэргэнцэр зэрэг туслах хэрэгслүүд тустай байж болно.
• Эргономикийн эмчилгээ. Эргономикийн эмчилгээ нь хувцаслах, хооллох зэрэг үйлдлүүдэд гарны зориулалтын хэрэглээг сайжруулахад тусалдаг. Хэрэв давтагдах гар, гарын хөдөлгөөн асуудалтай бол тохоруудыг хэрэглэх нь тохой эсвэл бугуйны хөдөлгөөнийг хязгаарлахад тусалдаг.
• Ярианы эмчилгээ. Ярианы эмчилгээ нь хүүхдийн амьдралыг сайжруулахын тулд ярианы бус харилцааны аргыг зааж, нийгмийн харилцаанд тусалдаг.
• Хоол тэжээлийн дэмжлэг. Зөв хоол тэжээл нь эрүүл өсөлт, оюун санааны, бие махбодийн болон нийгмийн чадварыг сайжруулахад маш чухал юм. Өндөр илчлэгтэй, тэнцвэртэй хоолны дэглэмийг зөвлөж болно. Хахах, бөөлжихөөс урьдчилан сэргийлэх хооллох стратеги чухал юм. Зарим хүүхэд, насанд хүрэгчид ходоодонд шууд оруулсан хоолойн (гастростоми) тусламжтайгаар хооллох шаардлагатай байж болно.
• Зан үйлийн эмчилгээ. Сайн унтах зуршлыг хэвшүүлэх нь нойрны асуудалд тустай байж болно. Эмчилгээ нь асуудалтай зан үйлийг сайжруулахад тусалдаг.
• Дэмжих үйлчилгээ. Эрт үеийн хөндлөнгийн оролцооны хөтөлбөр, сургууль, нийгмийн болон ажлын сургалтын үйлчилгээ нь сургууль, ажил, нийгмийн үйл ажиллагаанд нэгдэхэд тусалдаг. Тусгай зохицуулалт нь оролцох боломжийг олгодог.