Таллассеми

Талласеми (тал-а-си-ми-а) гэдэг нь удамшлын цусны өвчин бөгөөд энэ нь таны биед хэвийн хэмжээнээс бага гемоглобин үүсгэдэг. Гемоглобин нь улаан эсийн хүчилтөрөгч тээвэрлэх боломжийг олгодог. Талласеми нь цус багадалтыг үүсгэж, танд ядаргаа үүсгэж болно.

Хэрэв танд талласеми бага зэрэг байгаа бол эмчилгээ хийлгэх шаардлагагүй байж магадгүй. Гэхдээ илүү хүнд хэлбэр нь тогтмол цус сэлбэх шаардлагатай байж болно. Та эрүүл хооллолт сонгох, тогтмол дасгал хийх зэрэг ядаргаатай тэмцэх арга хэмжээ авах боломжтой.

Таллассемийн хэд хэдэн төрөл байдаг. Таны илрэх шинж тэмдэг нь өвчний төрөл болон хүнд байдлаас хамаарна.

Таллассемийн шинж тэмдгүүд нь дараах байж болно:

• Ядаргаа
• Сул дорой байдал
• Цайвар эсвэл шаргал арьс
• Нүүрний ясны гажиг
• Өсөлт удаашрах
• Хэвлийн хөөлт
• Бараан шээс

Зарим нярай хүүхэд төрөхдөө таллассемийн шинж тэмдгийг илэрхийлдэг бол зарим нь амьдралынхаа эхний хоёр жилд илэрдэг. Зөвхөн нэг генийн гажигтай хүмүүс таллассемийн шинж тэмдэггүй байж болно.

Хэрэв таны хүүхэд талассемийн шинж тэмдэг илэрвэл эмчид үзүүлж оношлуулаарай.

Таллассеми нь цусан дахь хүчилтөрөгчийг биеэр тараах улаан эсийн бүрэлдэхүүн хэсэг болох гемоглобиныг үүсгэдэг эсийн ДНХ-ийн мутациас үүдэлтэй. Таллассемитай холбоотой мутаци нь эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг.

Гемоглобины молекулууд нь альфа ба бета гинж гэж нэрлэгддэг, мутацид өртөж болох гинжнээс бүрддэг. Таллассемийн үед альфа эсвэл бета гинжний аль нэгийн үйлдвэрлэл буурч, улмаар альфа-таллассеми эсвэл бета-таллассеми үүсдэг.

Альфа-таллассемийн үед таны таллассемийн хүнд байдал нь эцэг эхээс өвлөж авсан ген мутацийн тооноос хамаарна. Мутацид орсон ген их байх тусам таллассемийн хүнд байдал нэмэгдэнэ.

Бета-таллассемийн үед таны таллассемийн хүнд байдал нь гемоглобины молекулын аль хэсэг нь нөлөөлж байгаагаас хамаарна.

Таллассеми өвчинд нэрвэгдэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг хүчин зүйлс:

• Таллассеми өвчний удамшил. Таллассеми нь эцэг эхээс хүүхдэд мутацид орсон гемоглобины генээр дамжин удамшдаг.
• Зарим угсаа гарал. Таллассеми нь Африк гаралтай Америкчууд болон Газар дундын тэнгис, Зүүн өмнөд Азийн гаралтай хүмүүст илүү тохиолддог.

Дунд болон хүнд хэлбэрийн талассемийн хүндрэлүүд:

• Төмрийн илүүдэл. Талассеми өвчтэй хүмүүс өвчний улмаас эсвэл байнга цус сэлбэхээс шалтгаалан биедээ хэт их төмөр хуримтлуулж болно. Хэт их төмөр нь зүрх, элэг, дотоод шүүрлийн системд (биеийн бүх үйл явцыг зохицуулдаг даавар ялгаруулдаг булчирхайнууд) гэмтэл учруулж болзошгүй.
• Халдвар. Талассеми өвчтэй хүмүүс халдварт өртөх эрсдэл өндөртэй байдаг. Энэ нь ялангуяа дэлүүгээ авахуулсан бол үнэн байдаг.

Хүнд хэлбэрийн талассемийн үед дараах хүндрэлүүд гарч болно:

• Ясны гажиг. Талассеми нь ясны чөмөг өргөсөхөд хүргэж, улмаар яс өргөсдөг. Энэ нь ялангуяа нүүр, гавлын ясанд ясны гажиг үүсгэж болзошгүй. Ясны чөмөг өргөсөх нь ясыг нимгэн, хэврэг болгож, яс хугарах магадлалыг нэмэгдүүлдэг.
• Дэлүү томорсон. Дэлүү нь бие махбодийг халдвараас хамгаалж, хуучирсан эсвэл гэмтсэн цусны эсийг шүүхэд тусалдаг. Талассеми нь их хэмжээний улаан эсийн устгалтай хамт явагддаг. Энэ нь дэлүүг томорч, хэвийн хэмжээнээс илүү ажиллахад хүргэдэг.

Дэлүү томорсон нь цус багадалтыг улам дордуулж, сэлбэсэн улаан эсийн наслалтыг багасгадаг. Хэрэв дэлүү хэтэрхий томрох юм бол эмч танд мэс засал хийлгэхийг санал болгож магадгүй.

• Өсөлтийн удаашрал. Цус багадалт нь хүүхдийн өсөлтийг удаашруулж, бойжилтыг хойшлуулж болно.
• Зүрхний өвчин. Зүрхний дутагдал, зүрхний хэм алдагдал нь хүнд хэлбэрийн талассемитай холбоотой байж болно.

Ихэнх тохиолдолд талассеми өвчнөөс урьдчилан сэргийлж чадахгүй. Хэрэв танд талассеми өвчин байгаа эсвэл талассеми генийн тээгч бол хүүхэдтэй болохыг хүсвэл генетикийн зөвлөхтэй зөвлөлдөхийг анхаар.

Эмбрионы эрт үе шатанд генетикийн мутацийг шинжилж, хиймэл үр тогтоолттой хослуулсан туслах нөхөн үржихүйн технологийн оношлогооны арга байдаг. Энэ нь талассеми өвчтэй эсвэл гажигтай гемоглобины генийн тээгч эцэг эхчүүдэд эрүүл хүүхэдтэй болоход туслах боломжтой.

Энэхүү ажиллагаа нь боловсорсон өндгөвчийг авч, лабораторид аяганд эр бэлгийн эстэй бордож хийдэг. Эмбрионуудыг гажигтай генүүдэд шинжилж, генетикийн гажиггүй эмбрионуудыг умайн хөндийд суулгадаг.

Дунд зэргийн болон хүнд хэлбэрийн талассеми өвчтэй ихэнх хүүхдүүд амьдралынхаа эхний хоёр жилд шинж тэмдэг илэрдэг. Хэрэв таны эмч таны хүүхдэд талассеми өвчин байгаа гэж сэжиглэж байгаа бол тэрээр цусны шинжилгээгээр оношийг баталгаажуулж чадна.

Цусны шинжилгээ нь улаан эсийн тоо, хэмжээ, хэлбэр, өнгөний гажигийг илрүүлж чадна. Мөн цусны шинжилгээгээр ДНХ-ийн шинжилгээ хийж, мутацид орсон генүүдийг хайж болно.

Хүүхэд төрөхөөс өмнө түүнд талассеми өвчин байгаа эсэх, хэр хүнд байхыг тодорхойлохын тулд шинжилгээ хийж болно. Ургийн талассеми өвчнийг оношлоход ашигладаг шинжилгээнүүд нь:

• Хорнионы виллийн дээж авах. Жирэмсний 11 дэх долоо хоног орчим хийгддэг бөгөөд энэ шинжилгээнд ихэсийн жижиг хэсгийг авч шинжилгээнд хамруулдаг.
• Амниоцентез. Жирэмсний 16 дах долоо хоног орчим хийгддэг бөгөөд энэ шинжилгээнд ураг тойрон байрлах шингэний дээжийг шинжилж үздэг.

Хөнгөн хэлбэрийн талассеми өвчний үед эмчилгээ хийх шаардлагагүй.

Дунд болон хүнд хэлбэрийн талассемийн үед дараах эмчилгээнүүдийг хийж болно:

Хелацийн эмчилгээ. Энэ нь цуснаас илүүдэл төмрийг зайлуулах эмчилгээ юм. Төмөр нь тогтмол шилжүүлэн суулгах эмчилгээний үр дүнд хуримтлагдаж болно. Тогтмол шилжүүлэн суулгах эмчилгээ хийлгэдэггүй зарим талассеми өвчтэй хүмүүст ч гэсэн илүүдэл төмөр үүсч болно. Илүүдэл төмрийг зайлуулах нь эрүүл мэндэд чухал ач холбогдолтой.

Биеэс илүүдэл төмрийг гадагшлуулахад деферасирокс (Exjade, Jadenu) эсвэл деферипрон (Ferriprox) зэрэг амаар уудаг эм уух шаардлагатай байж болно. Дефероксамин (Desferal) гэдэг өөр нэг эмийг тариагаар хийдэг.

Сүлжмэл эсийн шилжүүлэн суулгалт. Ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах гэж нэрлэдэг бөгөөд зарим тохиолдолд энэ нь сонголт байж болно. Хүнд хэлбэрийн талассеми өвчтэй хүүхдүүдийн хувьд энэ нь насан туршийн цусан шилжүүлэн суулгах болон төмрийн илүүдлийг зохицуулах эм уух шаардлагагүй болно.

Энэхүү ажиллагаа нь нийцтэй донороос, ихэвчлэн ах дүүгээс сүлжмэл эсийн шингэнийг судсаар хийхээс бүрдэнэ.

• Олон удаагийн цусан шилжүүлэн суулгалт. Талассемийн хүнд хэлбэрийн үед хэдэн долоо хоног тутамд цусан шилжүүлэн суулгах шаардлага гардаг. Цусан шилжүүлэн суулгах нь цаг хугацааны явцад цусанд төмрийн хуримтлалыг үүсгэдэг бөгөөд энэ нь зүрх, элэг болон бусад эрхтнүүдэд гэмтэл учруулж болно.
• Хелацийн эмчилгээ. Энэ нь цуснаас илүүдэл төмрийг зайлуулах эмчилгээ юм. Төмөр нь тогтмол шилжүүлэн суулгах эмчилгээний үр дүнд хуримтлагдаж болно. Тогтмол шилжүүлэн суулгах эмчилгээ хийлгэдэггүй зарим талассеми өвчтэй хүмүүст ч гэсэн илүүдэл төмөр үүсч болно. Илүүдэл төмрийг зайлуулах нь эрүүл мэндэд чухал ач холбогдолтой.

Биеэс илүүдэл төмрийг гадагшлуулахад деферасирокс (Exjade, Jadenu) эсвэл деферипрон (Ferriprox) зэрэг амаар уудаг эм уух шаардлагатай байж болно. Дефероксамин (Desferal) гэдэг өөр нэг эмийг тариагаар хийдэг.

• Сүлжмэл эсийн шилжүүлэн суулгалт. Ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах гэж нэрлэдэг бөгөөд зарим тохиолдолд энэ нь сонголт байж болно. Хүнд хэлбэрийн талассеми өвчтэй хүүхдүүдийн хувьд энэ нь насан туршийн цусан шилжүүлэн суулгах болон төмрийн илүүдлийг зохицуулах эм уух шаардлагагүй болно.

Энэхүү ажиллагаа нь нийцтэй донороос, ихэвчлэн ах дүүгээс сүлжмэл эсийн шингэнийг судсаар хийхээс бүрдэнэ.

'Та өөрийн талассеми өвчнөө эмчилгээний төлөвлөгөөг дагаж, эрүүл амьдралын хэв маягийг баримтлах замаар удирдаж болно.\n\nЭрүүл хоолло. Эрүүл хооллолт нь таныг илүү сайн мэдрэмжтэй болгож, энергийг нэмэгдүүлнэ. Таны эмч цусны улаан эсийг бий болгоход туслах фолийн хүчлийн нэмэлт бэлдмэлийг зөвлөж магадгүй юм.\n\nЯсны эрүүл мэндийг хадгалахын тулд хоолны дэглэмд хангалттай хэмжээний кальци, Д амин дэм агуулагдаж байгаа эсэхийг шалгаарай. Таны хувьд хэр хэмжээний амин дэм хэрэгтэй, нэмэлт бэлдмэл хэрэгтэй эсэхийг эмчээсээ асуугаарай.\n\nФолийн хүчил гэх мэт бусад нэмэлт бэлдмэл хэрэглэх талаар эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй. Энэ нь цусны улаан эсийг бий болгоход тусалдаг В амин дэм юм.\n\nХалдвараас урьдчилан сэргийлэх. Гараа байнга угааж, өвчтэй хүмүүсээс зайлсхий. Хэрэв таны дэлүүг авахуулсан бол энэ нь ялангуяа чухал юм.\n\nМөн та жил бүр томуугийн вакцин хийлгэхээс гадна менингит, уушигны хатгалгаа, В гепатитаас урьдчилан сэргийлэх вакцин хийлгэх шаардлагатай. Хэрэв та халуурах эсвэл халдварын бусад шинж тэмдэг илэрвэл эмчид хандаарай.\n\n* Илүүдэл төмрөөс зайлсхий. Хэрэв таны эмч зөвлөөгүй л бол төмөр агуулсан витамин эсвэл бусад нэмэлт бэлдмэл бүү хэрэглээрэй.\n* Эрүүл хоолло. Эрүүл хооллолт нь таныг илүү сайн мэдрэмжтэй болгож, энергийг нэмэгдүүлнэ. Таны эмч цусны улаан эсийг бий болгоход туслах фолийн хүчлийн нэмэлт бэлдмэлийг зөвлөж магадгүй юм.\n\nЯсны эрүүл мэндийг хадгалахын тулд хоолны дэглэмд хангалттай хэмжээний кальци, Д амин дэм агуулагдаж байгаа эсэхийг шалгаарай. Таны хувьд хэр хэмжээний амин дэм хэрэгтэй, нэмэлт бэлдмэл хэрэгтэй эсэхийг эмчээсээ асуугаарай.\n\nФолийн хүчил гэх мэт бусад нэмэлт бэлдмэл хэрэглэх талаар эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй. Энэ нь цусны улаан эсийг бий болгоход тусалдаг В амин дэм юм.\n* Халдвараас урьдчилан сэргийлэх. Гараа байнга угааж, өвчтэй хүмүүсээс зайлсхий. Хэрэв таны дэлүүг авахуулсан бол энэ нь ялангуяа чухал юм.\n\nМөн та жил бүр томуугийн вакцин хийлгэхээс гадна менингит, уушигны хатгалгаа, В гепатитаас урьдчилан сэргийлэх вакцин хийлгэх шаардлагатай. Хэрэв та халуурах эсвэл халдварын бусад шинж тэмдэг илэрвэл эмчид хандаарай.'