Вильсонын өвчин гэж юу вэ? Шинж тэмдэг, шалтгаан, эмчилгээ

Вильсоны өвчин нь ховорхон тохиолддог удамшлын өвчин бөгөөд бие махбодь зэсийг зохих ёсоор зайлуулж чадахгүй байх ба элэг, тархи болон бусад эрхтэнд хуримтлагдахад хүргэдэг. Энэхүү зэсийн хуримтлал нь эцэг эх хоёулаас нь бие махбодийн энэхүү чухал эрдэс бодисыг боловсруулахад нөлөөлдөг гэмтэлтэй генүүдийг өвлөн авснаас болдог.

Зэс нь бага хэмжээгээр биед тустай боловч хэт их хэмжээ нь цаг хугацааны явцад хортой болдог. Энэ өвчин дэлхий даяар 30,000 хүн тутмын 1-д тохиолддог бөгөөд шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн 5-35 насны хооронд илэрдэг боловч зарим тохиолдолд эрт эсвэл хожуу илэрч болно.

Вильсоны өвчний шинж тэмдгүүд юу вэ?

Вильсоны өвчний шинж тэмдгүүд нь зэсийн хуримтлалаас хамгийн ихээр нөлөөлж буй эрхтнээс хамааран өргөн хүрээтэй байдаг. Эрт үеийн шинж тэмдгүүд нь амархан анзаарагдахгүй, бусад өвчинтэй андуурагдах магадлалтай тул олон хүн шууд оношлогдохгүй байдаг.

Таны анзаарах хамгийн түгээмэл шинж тэмдгүүд нь:

• Амарсан ч сайжрахгүй ядаргаа, сульдаа
• Хэвлийгээр өвдөх эсвэл хавдах
• Арьс, нүд шарлах (шарлалт)
• Чихрийн чичиргээ, ялангуяа гарт
• Тод ярих, эсвэл ярианы бэрхшээл
• Зохицуулалт, тэнцвэрийн асуудал
• Булчингийн хөшингө
• Сэтгэл санааны өөрчлөлт, сэтгэл гутрал, эсвэл айдас
• Анхаарал төвлөрөх, ой санамжийн асуудал

Зарим хүмүүс нүднийхээ эргэн тойронд хүрэн эсвэл ногоон өнгийн цагираг үүсдэг бөгөөд үүнийг Кайзер-Флейшерийн цагираг гэдэг. Эдгээр цагираг нь зэсийн орд юм бөгөөд нүдний шинжилгээний үеэр харагдах боловч Вильсоны өвчтэй бүх хүнд байдаггүй.

Илүү хүндэрсэн тохиолдолд гэнэтийн элэгний дутагдал, залгихтай холбоотой ноцтой мэдрэлийн шинж тэмдэг эсвэл сэтгэцийн томоохон өөрчлөлтүүд гарч болзошгүй. Эдгээр ноцтой шинж тэмдгүүд нь яаралтай эмнэлгийн тусламж шаарддаг бөгөөд үл тоомсорлож болохгүй.

Вильсоны өвчний төрлүүд юу вэ?

Вильсоны өвчнийг ихэвчлэн ямар шинж тэмдэг нь эхэлж илэрч, аль эрхтэн хамгийн ихээр нэрвэгдэж байгаагаас хамааран ангилдаг. Эдгээр төрлийг ойлгох нь эмч нарт танд тохирсон эмчилгээний төлөвлөгөө гаргахад тусалдаг.

Элэгний хэлбэр нь таны элгийг голчлон нэрвэгдэж, ихэвчлэн хүүхэд, өсвөр насныханд илэрдэг. Та тархитай холбоотой шинж тэмдгүүд илрэхээс өмнө ядаргаа, хэвлийн өвдөлт эсвэл шарлалт зэрэг элэгний асуудлын шинж тэмдгүүдийг анзаарч магадгүй.

Мэдрэлийн хэлбэр нь таны тархи, мэдрэлийн системийг голчлон нэрвэгдэж, ихэвчлэн залуу насанд хүрэгчдэд илэрдэг. Энэ хэлбэр нь ихэвчлэн хөдөлгөөний асуудал, чичрэх, ярихад бэрхшээлтэй болох, зохицуулалтын асуудлууд зэргийг анхны мэдэгдэхүйц шинж тэмдэг болгон үүсгэдэг.

Сэтгэцийн хэлбэр нь таны сэтгэл санаа, зан авирт голчлон нөлөөлж, сэтгэл гутрал, айдас, хувийн өөрчлөлт эсвэл тодорхой бодоход бэрхшээлтэй болох зэргийг үүсгэдэг. Энэ хэлбэрийг оношлоход хэцүү байдаг нь нийтлэг сэтгэцийн эрүүл мэндийн байдалтай шинж тэмдгүүд давхцдагтай холбоотой юм.

Зарим хүмүүс элэг, тархи, сэтгэцийн шинж тэмдгүүд бүгд хамтдаа эсвэл хурдан дарааллаар илэрдэг холимог хэлбэрийг туулдаг. Энэ хослол нь оношийг илүү төвөгтэй болгодог боловч таны эрүүл мэндийн багт илүү олон мэдээлэл өгдөг.

Вильсоны өвчнийг юу үүсгэдэг вэ?

Вильсоны өвчин нь таны биеийн зэсийн хэрэглээг хянадаг ATP7B гэдэг генийн мутациас үүсдэг. Та энэ өвчнийг эцэг эхээсээ удамшдаг бөгөөд өвчин үүсгэхийн тулд эх, эцэг хоёулаас нь гэмтэлтэй генийн хуулбарыг авах шаардлагатай.

Таны ATP7B ген нь ихэвчлэн зэсийг элгээс гадагшлуулж, цөсний шингэнд оруулж, дараа нь хоол боловсруулах системийн тусламжтайгаар биеэс гадагшлуулдаг уургийг үүсгэдэг. Энэ ген зөв ажиллахгүй бол зэс элгэнд хуримтлагдаж эхэлдэг бөгөөд гадагшлуулагдахгүй.

Улмаар энэ зэсийн хуримтлал хортой болж, элэгний эсийг гэмтээж эхэлдэг. Элэг чинь цаашид зэсийг аюулгүй хадгалах чадваргүй болсон үед илүүдэл зэс цусанд орж, тархи, бөөр, нүд гэх мэт бусад эрхтэнд тархдаг.

Зэсийн хуримтлагдах хэмжээ, хуримтлагдах хурд нь хүн бүрт, тэр ч байтугай нэг гэр бүлийн дотор ч харилцан адилгүй байдаг. Энэ нь зарим хүмүүс бага наснаасаа шинж тэмдэг илэрдэг бол зарим нь насанд хүрээд л асуудалтай тулгардагтай холбоотой.

Вильсоны өвчний үед эмчид хэзээ хандах вэ?

Хэрэв та Вильсоны өвчинд харшлах шинж тэмдэг илэрвэл, ялангуяа таны гэр бүлд энэ өвчин тохиолдож байсан бол эмчид хандах хэрэгтэй. Эрт оношлох, эмчлэх нь ноцтой хүндрэлээс урьдчилан сэргийлж, амьдралын сайн чанарыг хадгалахад тусална.

Хэрэв та хэдэн долоо хоногоос илүү хугацаанд үргэлжилж буй ядаргаа, тайлбаргүй хэвлийн өвдөлт, чичрэх, зохицуулалтын өөрчлөлт зэргийг анзаарсан бол эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчтэй холбоо барина уу. Эдгээр шинж тэмдгүүд холбоогүй мэт санагдаж болох ч хамтдаа Вильсоны өвчинд зааж болно.

Хэрэв та гэнэт хүчтэй хэвлийн өвдөлт, арьс, нүдний шарлалт, төөрөгдөл, залгихад бэрхшээлтэй болох зэрэг хүнд шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай эмнэлгийн тусламж аваарай. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь зэсийн хэмжээ аюултай түвшинд хүрснийг илтгэж, яаралтай эмчилгээ шаардлагатайг харуулж байна.

Хэрэв таны гэр бүлийн гишүүд Вильсоны өвчтэй бол сайн мэдэрч байсан ч шинжилгээ хийлгэх нь маш чухал юм. Генетикийн шинжилгээ, шинжилгээ нь шинж тэмдэг илрэхээс өмнө өвчнийг илрүүлж, эрхтний гэмтлээс урьдчилан сэргийлэх эрт эмчилгээ хийх боломжийг олгодог.

Вильсоны өвчний эрсдлийн хүчин зүйлс юу вэ?

Вильсоны өвчний гол эрсдлийн хүчин зүйл нь хоёулаа ATP7B генийн гэмтэлтэй эцэг эхтэй байх явдал юм. Энэ нь рецессив генетикийн өвчин тул өвчин үүсгэхийн тулд эцэг эхээс тус бүрээс нэг гэмтэлтэй хуулбарыг өвлөх шаардлагатай.

Таны угсаа гарал нь Вильсоны өвчний генийг авч явах эрсдлийг бага зэрэг нөлөөлж болох бөгөөд зарим хүн амд энэ өвчний генийн тархалт өндөр байдаг. Зүүн Европ, Газар дундын тэнгис, эсвэл Ойрхи Дорнодын гаралтай хүмүүст энэ өвчний тархалт харьцангуй өндөр боловч уг өвчин ямар ч угсаа гаралтай хүнд тохиолдож болно.

Вильсоны өвчтэй ах эгчтэй байх нь таны эрсдлийг ихэсгэдэг бөгөөд учир нь та нар ижил эцэг эх, удамшлын суурьтай байдаг. Хэрэв таны ах эгчдийн нэг нь энэ өвчнөөр оношлогдсон бол танд ч гэсэн энэ өвчин тусах 25% магадлалтай.

Нас нь Вильсоны өвчнийг шууд үүсгэдэггүй боловч шинж тэмдэг хэзээ илрэхийг нөлөөлдөг. Ихэнх хүмүүс 5-35 насны хооронд шинж тэмдэг илэрдэг боловч зарим ховор тохиолдолд бага нас эсвэл насанд хүрсэн хойноо шинж тэмдэг илэрдэг.

Вильсоны өвчний боломжит хүндрэлүүд юу вэ?

Зөв эмчилгээ хийлгээгүй тохиолдолд Вильсоны өвчин эрхтэнд зэс хуримтлагдсаар байгаагаас болж ноцтой хүндрэлд хүргэж болно. Сайн мэдээ гэвэл эдгээр хүндрэлүүдийн ихэнхийг зохих эмчилгээний тусламжтайгаар урьдчилан сэргийлэх эсвэл эмчлэх боломжтой.

Та тулгарч болох нийтлэг хүндрэлүүд нь:

• Элэгний цирроз буюу элэгний үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг сорвижилт
• Яаралтай эмчилгээ шаардлагатай цочмог элэгний дутагдал
• Хөдөлгөөн, ярианд нөлөөлдөг байнгын мэдрэлийн гэмтэл
• Зэсийн хордлогоос үүдэлтэй бөөрний асуудал
• Зүрхний хэмнэлийн эмгэг
• Яс, үе мөчний асуудал
• Сэтгэцийн ноцтой шинж тэмдгүүд, түүний дотор сэтгэцийн өвчин

Ховор тохиолдолд эмчлээгүй Вильсоны өвчин амь насанд аюултай элэгний дутагдал эсвэл мэдрэлийн системийн хүнд хэлбэрийн доройтол үүсгэж болно. Зарим хүмүүст зэс нь улаан эсийг гэмтээж, хэвийн хэмжээнээс илүү хурдан задардаг цус задралын цус багадалт гэж нэрлэгддэг өвчин үүсч болно.

Жирэмслэлт нь Вильсоны өвчтэй эмэгтэйчүүдэд тусгай бэрхшээл учруулж болох бөгөөд зэсийн хэмжээ өөрчлөгдөж, эмчилгээний өөрчлөлт шаардлагатай байж болно. Гэсэн хэдий ч зохих хяналт, тусламжтайгаар Вильсоны өвчтэй ихэнх эмэгтэйчүүд эрүүл жирэмслэлт, хүүхэдтэй болох боломжтой.

Вильсоны өвчнийг хэрхэн оношлох вэ?

Вильсоны өвчнийг оношлохын тулд нэг ч шинжилгээ уг өвчнийг тодорхой баталж чадахгүй тул хэд хэдэн өөр шинжилгээ хийх шаардлагатай. Таны эмч цусан дахь зэсийн хэмжээ, элэгний үйл ажиллагааг шалгахын тулд эхлээд цусны шинжилгээ хийх магадлалтай.

Хамгийн түгээмэл оношлогооны шинжилгээнд церулоплазмин (цусан дахь зэсийг тээвэрлэдэг уураг) -ийг хэмжих, 24 цагийн шээсний зэсийн хэмжээг шалгах, цусны шинжилгээгээр элэгний үйл ажиллагааг шалгах зэрэг орно. Церулоплазмин бага, шээсний зэс их байх нь Вильсоны өвчнийг ихэвчлэн илтгэнэ.

Таны эмч мөн эвэрлэгийн эргэн тойронд байрлах онцлог зэсийн ордыг хайж нүдний шинжилгээ хийнэ. Вильсоны өвчтэй хүн бүрт энэ цагираг байдаггүй ч гэсэн үүнийг олох нь оношийг батлах хүчтэй нотолгоо юм.

Генетикийн шинжилгээ нь ATP7B генийн мутацийг тодорхойлсноор оношийг баталгаажуулж чадна. Энэхүү шинжилгээ нь шинж тэмдэг илрээгүй байсан ч гэсэн уг өвчнийг тээж байгаа эсэхийг мэдэхийг хүсдэг гэр бүлийн гишүүдэд онцгой ач холбогдолтой юм.

Зарим тохиолдолд таны эмч элэгний эдэд агуулагдах зэсийн хэмжээг шууд хэмжих зорилгоор элэгний биопси хийхийг зөвлөж болно. Энэхүү ажилбар нь шинжилгээнд зориулж элэгний эдийн жижиг хэсгийг авах бөгөөд зэсийн хуримтлалын хамгийн нарийн хэмжилтийг өгдөг.

Вильсоны өвчний эмчилгээ юу вэ?

Вильсоны өвчний эмчилгээ нь биеэс илүүдэл зэсийг зайлуулж, цаашид хуримтлагдахаас сэргийлэхэд чиглэгддэг. Зөв эмчилгээ хийснээр ихэнх хүмүүс хэвийн, эрүүл амьдралаар амьдарч, ноцтой хүндрэлээс урьдчилан сэргийлж чадна.

Гол эмчилгээнд зэсэд холбогдож, биеэс шээсээр гадагшлуулахад туслах хэлбэржүүлэгч бодисууд ордог. Пеницилламин болон триентийн нь хамгийн өргөн хэрэглэгддэг хэлбэржүүлэгч бөгөөд зэсийн молекулуудад наалдаж, биеэс гадагшлуулдаг.

Цинкийн нэмэлт бэлдмэл нь гэдэсний зэсийн шингээлтийг саатуулдаг өөр нэг эмчилгээний арга юм. Одоо байгаа зэсийг зайлуулахын оронд цинк нь шинэ зэс биед орохоос сэргийлж, ихэвчлэн удаан хугацааны эмчилгээнд хэрэглэгддэг.

Эмч тань эмчилгээний үр дүнг тогтмол цус, шээсний шинжилгээгээр хянаж, эмийн тунг шаардлагатай бол тохируулна. Ихэнх хүмүүс зэсийн хэмжээг хянахын тулд насан туршдаа эм уух шаардлагатай байдаг.

Элэгний гэмтэл хүндэрсэн тохиолдолд элэг шилжүүлэн суулгах шаардлагатай байж болно. Энэ нь ихэвчлэн цочмог элэгний дутагдал эсвэл элэгний хатуурал хүндэрсэн, эмчилгээнд үр дүн өгөхгүй хүмүүст зориулагдсан байдаг.

Уилсоны өвчнийг гэртээ хэрхэн эмчлэх вэ?

Уилсоны өвчнийг гэртээ эмчлэх нь эмийнхээ хуваарийг чанд сахиж, эмчилгээгээ дэмжих зорилгоор хоолны дэглэмд өөрчлөлт оруулахаас бүрдэнэ. Зэсийн хэмжээг хянахын тулд жороор олгосон эмээ тогтмол уух нь маш чухал юм.

Ялангуяа биеэс илүүдэл зэсийг гадагшлуулах үед буюу эмчилгээний эхний жилд зэс ихтэй хоол хүнсийг хязгаарлах шаардлагатай. Элэг, далайн гаралтай бүтээгдэхүүн, самар, шоколад, мөөг, хатаасан жимс зэргийг бага хэрэглэх эсвэл огт хэрэглэхгүй байх хэрэгтэй.

Эмийн үр дүнд нөлөөлөх тул эмийг зөв цагт, зөв хоолтой хамт уух нь чухал юм. Хэлбэржүүлэгч эмүүд хоосон ходоодонд уухад илүү үр дүнтэй байдаг бол цинкийг хоолны хооронд уух нь шингээлтийг сайжруулж, ходоодны хямралыг багасгадаг.

Тогтмол дасгал хөдөлгөөн ерөнхий эрүүл мэндийг тань хадгалахад тусалж, элэгний үйл ажиллагааг дэмжих боломжтой ч та тохирох хөдөлгөөний түвшинг эмчтэйгээ ярилцах хэрэгтэй. Алхах, усанд сэлэх, йога зэрэг зөөлөн дасгалууд ерөнхийдөө аюулгүй бөгөөд ашигтай байдаг.

Архинаас татгалзах нь чухал бөгөөд учир нь энэ нь элэгний гэмтлийг улам хүндрүүлж, эмчилгээнд саад учруулж болзошгүй юм. Элэг чинь аль хэдийн зэсийн хордлоготой тэмцэж байгаа үед бага хэмжээний архи ч хортой байж болно.

Эмчид үзүүлэхээр бэлтгэх нь ямар байх ёстой вэ?

Эмчид үзүүлэхээр бэлтгэх нь таны айлчлалаас хамгийн их үр өгөөжийг авахад тусалж, эрүүл мэндийн багт танд үр дүнтэй туслах шаардлагатай мэдээллийг өгдөг. Юуны өмнө бүх шинж тэмдгээ, тэр дундаа хамааралгүй мэт санагдаж байгаа шинж тэмдгүүдийг ч бичиж тэмдэглээрэй.

Одоогоор хэрэглэж байгаа бүх эм, нэмэлт тэжээлүүдийнхээ жагсаалтыг тун, хэрэглэх давтамжийг нь оруулан гаргаарай. Үүнд жороор олгодоггүй эм, витаминууд багтана, учир нь зарим нь Вильсоны өвчний эмчилгээтэй зөрчилдөж болно.

Ялангуяа элэгний өвчин, мэдрэлийн эмгэг, сэтгэцийн эмгэгтэй хамаатан садан байсан эсэхийг багтаасан гэр бүлийнхээ эмнэлгийн түүхийн талаар мэдээлэл цуглуулаарай. Хэрэв та Вильсоны өвчтэй гэр бүлийн гишүүд байгааг мэдэж байгаа бол тэр талаарх дэлгэрэнгүй мэдээллийг авчраарай.

Уулзалтын үеэр мартахгүйн тулд эмчээс асуухыг хүсч буй асуултуудаа урьдчилан бичиж тэмдэглээрэй. Эмчилгээний сонголт, амьдралын хэв маягийн өөрчлөлт, хяналтын шаардлага, цаашид юу хүлээх талаар асуухыг бодож үзээрэй.

Ялангуяа ой санамж муудаж, анхаарал төвлөрөхөд бэрхшээлтэй байгаа бол боломжтой бол найз эсвэл гэр бүлийн гишүүнийг уулзалтад дагуулаарай. Тэд чухал мэдээллийг санахад тань тусалж, сэтгэл санааны дэм өгөх болно.

Вильсоны өвчний гол дүгнэлт юу вэ?

Вильсоны өвчин бол насан туршийн эмчилгээ шаарддаг удирдаж болох удамшлын өвчин бөгөөд амьдралын чанарт тань хязгаарлалт учруулах албагүй юм. Хамгийн чухал зүйл бол эрт оношлох, тогтмол эмчлэх нь ноцтой хүндрэлээс урьдчилан сэргийлж, хэвийн амьдрахад тусална гэдгийг санах явдал юм.

Онош анх сонсоход хүнд санагдаж болох ч Вильсоны өвчтэй олон хүн зохих эмнэлгийн тусламжтайгаар амжилттай ажиллаж, гэр бүл зохиож, амьдардаг. Хамгийн гол нь эрүүл мэндийн багтайгаа нягт хамтран ажиллаж, эмчилгээний төлөвлөгөөндөө үнэнч байх явдал юм.

Вильсоны өвчин хүн бүрт өөр өөрөөр нөлөөлдөг тул таны туршлага онлайн уншсан эсвэл бусдаас сонссон зүйлтэй таарахгүй байж болно. Өөрийн эмчилгээний төлөвлөгөө, дэвшилд анхаарлаа хандуулж, асуулт, санаа зовнилоо эмчдээ хэлэхээс бүү эргэлзээрэй.

Вильсоны өвчний талаар байнга асуудаг асуултууд

Вильсоны өвчнийг бүрэн эмчилж болох уу?

Вильсоны өвчнийг бүрэн эмчлэх боломжгүй боловч насан туршийн эмчилгээгээр үр дүнтэй удирдаж болно. Зөв эмчилгээ хийлгэсэн ихэнх хүмүүс эрхтэний цаашдын гэмтлээс урьдчилан сэргийлж, хэвийн, эрүүл амьдарч чадна. Хамгийн гол нь эмчилгээг эрт эхлүүлж, эмчээсээ заасан ёсоор тогтмол эм уух явдал юм.

Би Вильсоны өвчнийг хүүхдүүддээ дамжуулах уу?

Хэрэв та Вильсоны өвчтэй бол таны хүүхэд бүр тээгч болох 50% магадлалтай бөгөөд өвчин тусах магадлал хамаагүй бага байна. Таны хүүхэд Вильсоны өвчинтэй болохын тулд таны хамтрагч мөн тээгч байх ёстой. Удамшлын зөвлөгөө нь танай гэр бүлийн тодорхой эрсдэл, сонголтыг ойлгоход тусална.

Эмчилгээ үр дүнгээ хэр удаан үзүүлдэг вэ?

Та эмчилгээгээ эхэлснээс хойш хэдэн сарын дараагаас эрүүл мэндээ сайжирч байгааг мэдрэх боловч мэдрэлийн шинж тэмдгүүд мэдэгдэхүйц сайжрахын тулд 1-2 жил шаардагдаж болно. Элэгний үйл ажиллагаа илүү хурдан сайжирдаг бөгөөд заримдаа хэдэн долоо хоног, сарын дотор сайжирна. Таны эмч тогтмол цусны шинжилгээ хийж, эмчилгээг шаардлагатай бол тохируулна.

Вильсоны өвчтэйгөөр хэвийн амьдрах боломжтой юу?

Тийм ээ, Вильсоны өвчтэй ихэнх хүмүүс зохих эмчилгээ хийлгэснээр бүрэн хэвийн амьдрах боломжтой. Та бусад хүмүүсийн адил ажиллаж, дасгал хийж, харилцаа холбоотой байж, гэр бүл зохиож болно. Гол шаардлага нь эмээ тогтмол ууж, эрүүл мэндийн багтайгаа тогтмол холбоотой байх явдал юм.

Эмээ уухаа больчихвол яах вэ?

Вильсоны өвчний эмийг уухаа болих нь аюултай байж болох бөгөөд учир нь зэс нь эрхтэнд дахин хуримтлагдаж эхэлнэ. Энэ нь элэгний дутагдал, мэдрэлийн асуудал эсвэл сэтгэцийн шинж тэмдэг зэрэг ноцтой хүндрэлд хүргэж болзошгүй юм. Хэрэв та одоогийн эмэндээ асуудалтай байгаа бол эмчилгээгээ бүрэн зогсоохын оронд эмчтэйгээ өөр хувилбарын талаар ярилцаарай.