Генетикийн шинжилгээ гэж юу вэ? Зорилго, түвшин/журам & Үр дүн

Генетикийн шинжилгээ бол таны ДНХ-г шалгаж, таны ген, хромосом, эсвэл уургуудад өөрчлөлт байгаа эсэхийг хайдаг эмнэлгийн шинжилгээ юм. Үүнийг таныг өвөрмөц болгодог зааврын гарын авлагыг уншиж байна гэж бодоорой. Энэхүү шинжилгээ нь генетикийн нөхцлийг тодорхойлоход, тодорхой өвчний эрсдэлийг таамаглахад, эсвэл генетикийн нөхцлийг хүүхдүүддээ дамжуулж болзошгүй эсэхийг тодорхойлоход тусална.

Эдгээр шинжилгээ нь сүүлийн арван жилийн хугацаанд улам бүр түгээмэл болж, хүртээмжтэй болсон. Тэд таны эрүүл мэндийн талаар үнэ цэнэтэй ойлголтыг өгөх боломжтой боловч энэ нь маш хувийн шийдвэр бөгөөд анхааралтай авч үзэх, мэргэжлийн зөвлөгөө авах шаардлагатай.

Генетикийн шинжилгээ гэж юу вэ?

Генетикийн шинжилгээ нь таны ДНХ-ийн дараалалд өөрчлөлт илрүүлэхийн тулд таны цус, шүлс, эсвэл бусад эд эсийн дээжийг шинжилдэг. Таны генүүд нь таны биед хэрхэн ажиллаж, хөгжих талаар заавар агуулдаг. Эдгээр зааварт хувилбар эсвэл мутаци байвал заримдаа эрүүл мэндийн нөхцөл байдалд хүргэж, тодорхой өвчин тусах эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг.

Өнөөдөр генетикийн хэд хэдэн төрлийн шинжилгээ байдаг. Оношилгооны шинжилгээ нь танд аль хэдийн шинж тэмдэг илэрсэн үед генетикийн сэжигтэй нөхцлийг баталгаажуулах эсвэл үгүйсгэхэд тусалдаг. Урьдчилан сэргийлэх шинжилгээ нь одоо эрүүл байгаа ч амьдралын дараагийн үе шатанд өвчин тусах эрсдэлийг нэмэгдүүлж болзошгүй генийн өөрчлөлтийг хайдаг.

Тээгчийн шинжилгээ нь таны хүүхдүүдэд дамжуулагдаж болзошгүй генетикийн хувилбарыг тээж байгаа эсэхийг шалгадаг. Төрөлтийн өмнөх шинжилгээ нь жирэмсэн үед хөгжиж буй нялх хүүхдийн генетикийн нөхцлийг судалдаг. Фармакогенетикийн шинжилгээ нь таны генетикийн найрлагад үндэслэн таны бие тодорхой эмэнд хэрхэн хариу үйлдэл үзүүлэхийг тодорхойлоход тусалдаг.

Генетикийн шинжилгээг яагаад хийдэг вэ?

Генетикийн шинжилгээ нь орчин үеийн эрүүл мэндийн салбарт хэд хэдэн чухал зорилготой. Таны эмч бусад аргаар оношлоход хэцүү болсон өвчнийг оношлоход туслахын тулд үүнийг зөвлөж болно. Энэ нь ялангуяа та олон төрлийн генетикийн эмгэгүүдийг илтгэх шинж тэмдэгтэй үед тустай.

Заримдаа ирээдүйд тодорхой өвчин тусах эрсдэлийг үнэлэхийн тулд шинжилгээ хийдэг. Жишээлбэл, хэрэв та гэр бүлийнхээ дунд хөхний хорт хавдар, зүрхний өвчин, Альцгеймерийн өвчтэй бол генетикийн шинжилгээ нь таны хувийн эрсдэлийн түвшинг тодорхойлоход тусална. Энэ мэдээлэл нь шинжилгээ, урьдчилан сэргийлэх, амьдралын хэв маягийн сонголтуудын талаар чухал шийдвэр гаргахад чиглүүлж болно.

Гэр бүл төлөвлөлт нь генетикийн шинжилгээний өөр нэг нийтлэг шалтгаан юм. Хэрэв та хүүхэдтэй болохоор төлөвлөж байгаа бол тээгч шинжилгээ нь та болон таны хамтрагч таны хүүхдүүдэд дамжиж болзошгүй генетикийн хувилбаруудыг тээж байгаа эсэхийг хэлж өгөх болно. Энэ мэдээлэл нь жирэмслэлт, гэр бүл төлөвлөлтийн талаар мэдээлэлтэй шийдвэр гаргахад тусална.

Генетикийн шинжилгээ нь эмчилгээний шийдвэр гаргахад тусалдаг. Зарим эм нь тодорхой генетикийн хувилбартай хүмүүст илүү сайн үйлчилдэг эсвэл бага гаж нөлөө үзүүлдэг. Таны эмч таны тодорхой генетикийн профайлд хамгийн үр дүнтэй эмчилгээг сонгохын тулд генетикийн мэдээллийг ашиглаж болно.

Генетикийн шинжилгээний журам гэж юу вэ?

Генетикийн шинжилгээний процесс нь ихэвчлэн таны эмч эсвэл генетикийн зөвлөхтэй зөвлөлдөхөөс эхэлдэг. Энэ уулзалтын үеэр та анагаахын түүх, гэр бүлийн түүх, шинжилгээ хийлгэх шалтгааны талаар ярилцах болно. Энэ яриа нь таны нөхцөл байдалд хамгийн тохиромжтой шинжилгээний төрлийг тодорхойлоход тусална.

Дээж цуглуулах нь ихэвчлэн энгийн бөгөөд бага зэргийн инвазив байдаг. Ихэнх генетикийн шинжилгээ нь таны гараас авсан цусны дээж, хоолойд шүлсээ хаяж өгсөн шүлсний дээж, эсвэл амаа дотроос эс цуглуулсан хацрын арчдас шаарддаг. Зарим мэргэшсэн шинжилгээ нь бусад төрлийн дээж шаардаж болох ч эдгээр нь ховор байдаг.

Жинхэнэ шинжилгээ нь таны ДНХ-г шинжилдэг лабораторид явагддаг. Энэ процесс нь шинжилгээний нарийн төвөгтэй байдлаас хамааран хэдхэн хоногоос хэдэн долоо хоног хүртэл үргэлжилж болно. Олон ген эсвэл таны бүх геномыг шалгадаг илүү нарийвчилсан шинжилгээг хийхэд илүү их хугацаа шаардагдана.

Үр дүнг ихэвчлэн танд шууд биш, харин таны эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчээр дамжуулан хүргэдэг. Энэ нь мэргэшсэн хүн үр дүнг юу гэсэн үг болохыг тайлбарлаж, эрүүл мэнд эсвэл гэр бүл төлөвлөлтийн шийдвэртэй холбоотой аливаа үр дагавартай танилцахад тань тусална.

Генетикийн шинжилгээнд хэрхэн бэлдэх вэ?

Генетикийн шинжилгээнд бэлдэх нь практик болон сэтгэл хөдлөлийн аль алиныг нь хамардаг. Уулзалтаасаа өмнө гэр бүлийнхээ өвчний түүх, түүний дотор мэдэгдэж буй генетикийн өвчин, хорт хавдар, бусад удамшлын өвчний талаарх мэдээллийг цуглуулаарай. Энэхүү мэдээлэл нь таны эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчид хамгийн тохиромжтой шинжилгээг зөвлөхөд тусална.

Шинжилгээ хийлгэх сэдэл, юу мэдэхийг хүсч байгаагаа бодоорой. Өөр өөр үр дүн нь таны амьдрал, харилцаа, ирээдүйн төлөвлөгөөнд хэрхэн нөлөөлж болох талаар бодоорой. Зарим хүмүүс шинжилгээ хийлгэхээсээ өмнө эдгээр мэдрэмжээ гэр бүлийн гишүүд, найз нөхөд эсвэл зөвлөхтэй ярилцах нь тустай гэж үздэг.

Ихэнх генетикийн шинжилгээ хийлгэхээс өмнө мацаг барих эсвэл хоолны дэглэмдээ өөрчлөлт оруулах шаардлагагүй. Гэсэн хэдий ч зарим шинжилгээ нь тодорхой шаардлагатай байж болох тул эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчийн өгсөн зааврыг дагаарай. Эмчидээ ямар нэгэн эм ууж байгаагаа мэдэгдээрэй, гэхдээ ихэнх нь генетикийн шинжилгээнд саад учруулдаггүй.

Үр дүнг хүлээн авах сэтгэл хөдлөлийн талаар төлөвлө. Үр дүнг хэнтэй хуваалцахыг хүсч байгаагаа, өөр өөр үр дүнг хэрхэн шийдвэрлэхээ бодоорой. Зарим хүмүүс, ялангуяа үр дүнг хүлээн авах үед уулзалтад дэмжлэг үзүүлэх хүнтэй хамт байхыг илүүд үздэг.

Генетикийн шинжилгээний үр дүнг хэрхэн унших вэ?

Генетикийн шинжилгээний хариу нь төвөгтэй байж болзошгүй тул та өөрийн хувьд юу гэсэн үг болохыг тайлбарлаж чадах мэргэшсэн эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчтэй хамт хэлэлцэх нь чухал юм. Хариу нь ихэвчлэн эерэг, сөрөг, тодорхойгүй ач холбогдолтой хувилбар, эсвэл дүгнэлтэд хүрээгүй гэсэн хэд хэдэн ангилалд хуваагддаг.

Эерэг хариу гэдэг нь таны ДНХ-д нөхцөлтэй холбоотой генетикийн хувилбар илэрсэн гэсэн үг юм. Энэ нь танд энэ нөхцөл байдал байгаа эсвэл үүсэх болно гэсэн үг биш боловч таны эрсдэлийг нэмэгдүүлж болзошгүй. Ач холбогдол нь шинжилгээнд хамрагдсан тодорхой хувилбар болон нөхцөл байдлаас хамаарна.

Сөрөг хариу гэдэг нь шинжилгээнд хамрагдсан нөхцөлтэй холбоотой генетикийн хувилбар илрээгүй гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч, бүх генетикийн шалтгааныг мэддэггүй, мөн хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлс эрүүл мэндэд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг тул танд энэ нөхцөл байдал үүсэхгүй гэсэн баталгаа байхгүй.

Тодорхойгүй ач холбогдолтой хувилбарууд нь эрдэмтэд өвчний эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг эсэхийг хараахан мэдэхгүй байгаа генетикийн өөрчлөлтүүд юм. Эдгээр үр дүн нь таагүй байж болох ч цаг хугацаа өнгөрөх тусам эдгээр хувилбаруудын утгыг тодруулахад туслах судалгаанууд үргэлжилж байна.

Таны генетикийн зөвлөх эсвэл эмч таны эрүүл мэнд, гэр бүл төлөвлөлт, эмнэлгийн тусламж үйлчилгээнд тодорхой үр дүн нь юу гэсэн үг болохыг ойлгоход тань туслах болно. Тэд мөн таны үр дүнг үндэслэн гэр бүлийн гишүүд шинжилгээнд хамрагдах ёстой эсэхийг шийдвэрлэхэд тань туслах болно.

Генетикийн шинжилгээний үр дүнг хэрхэн удирдах вэ?

Генетикийн шинжилгээний үр дүнг удирдах нь эмнэлгийн болон хувийн асуудлуудыг хамардаг. Хэрэв таны үр дүн зарим нөхцөл байдлын эрсдэлийг нэмэгдүүлж байгааг харуулж байвал таны эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгч таны эрсдэлийг бууруулахын тулд сайжруулсан шинжилгээ, урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ, эсвэл амьдралын хэв маягийг өөрчлөхийг зөвлөж болно.

Өвчний эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг генетикийн хувилбаруудтай болсон тохиолдолд тогтмол хяналт тавих нь онцгой чухал юм. Үүнд илүү олон удаагийн шинжилгээ, залуу насанд нь шинжилгээг эхлүүлэх, эсвэл ерөнхий хүн амд зөвлөж буйгаасаа илүү мэдрэмтгий шинжилгээний аргуудыг ашиглах зэрэг орно.

Амьдралын хэв маягийг өөрчлөх нь таны удамшлын эрсдэлийг бууруулахад тусалдаг. Таны эмч таны генетикийн профайл болон эрсдэлт хүчин зүйлээс хамааран хоолны дэглэм, дасгал хөдөлгөөн, амьдралын бусад өөрчлөлтийг зөвлөж магадгүй.

Гэр бүлийн гишүүдийнхээ талаар бодоорой. Зарим генетикийн хувилбарууд нь удамшдаг тул таны хамаатан садан ч мөн үүнийг тээж байж болзошгүй. Таны генетикийн зөвлөх танд ямар гэр бүлийн гишүүд шинжилгээнд хамрагдах нь зүйтэй, мөн энэ мэдрэмтгий яриаг хэрхэн явуулах талаар ойлгоход тусална.

Генетикийн мэдээллээ нууц, аюулгүй байлгаарай. Генетикийн ялгаварлан гадуурхах нь олон тохиолдолд хууль бус боловч та генетикийн мэдээллийг ажил олгогч, даатгагч эсвэл ойрын гэр бүл, эрүүл мэндийн багийнхаа бусад хүмүүстэй хуваалцахаасаа өмнө үр дагаврыг нь авч үзэх хэрэгтэй.

Генетикийн шинжилгээний ашиг тус юу вэ?

Генетикийн шинжилгээ нь таны эрүүл мэнд, амьдралыг төлөвлөхөд чухал нөлөө үзүүлэх хэд хэдэн боломжит ашиг тусыг санал болгодог. Эрт илрүүлэлт, урьдчилан сэргийлэх нь хамгийн чухал давуу талуудын нэг юм. Тодорхой нөхцөлд өртөх эрсдэл нэмэгдсэн гэдгээ мэдсэнээр та эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ хамтран шинж тэмдэг илрэхээс өмнө шинжилгээ, урьдчилан сэргийлэх стратеги хэрэгжүүлэх боломжтой.

Таны генетикийн мэдээлэл эмчилгээний шийдвэрийг чиглүүлэх үед хувь хүний эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ боломжтой болно. Зарим эм нь тодорхой генетикийн хувилбартай хүмүүст илүү үр дүнтэй байдаг бол зарим нь сөрөг урвал үүсгэж болзошгүй. Энэ мэдээлэл нь таны эмчид таны өвөрмөц генетикийн профайлд хамгийн үр дүнтэй, аюулгүй эмчилгээг сонгоход тусалдаг.

Гэр бүл төлөвлөлтийн шийдвэрийг таны генетикийн эрсдэлийг ойлгох үед илүү мэдээлэлтэйгээр гаргах боломжтой. Тээгчийн шинжилгээ нь та болон таны хамтрагч таны хүүхдүүдэд генетикийн өвчин дамжих магадлалыг ойлгоход тусалдаг бөгөөд энэ нь жирэмслэлт, нөхөн үржихүйн сонголтын талаар боловсролтой шийдвэр гаргах боломжийг олгодог.

Сэтгэлийн амар амгалан нь олон хүнд үзүүлэх бас нэг чухал ашиг юм. Генетикийн шинжилгээгээр таны гэр бүлийнхэнд тохиолддог өвчнүүдтэй холбоотой хувилбаруудыг тээхгүй гэж үзвэл энэ нь асар их тайвшрал авчирч, ирээдүйн эрүүл мэндийн талаарх түгшүүрийг бууруулж чадна.

Зарим хүмүүс генетикийн шинжилгээ нь ижил төстэй генетикийн өвчтэй эсвэл эрсдэлтэй бусад хүмүүстэй холбогдоход нь тусалдаг гэж үздэг. Дэмжлэгийн бүлгүүд болон онлайн нийгэмлэгүүд нь генетикийн мэдээллийг удирдах талаар үнэ цэнэтэй сэтгэл санааны дэмжлэг, практик зөвлөгөө өгөх боломжтой.

Генетикийн шинжилгээний эрсдэл ба хязгаарлалт гэж юу вэ?

Генетикийн шинжилгээ нь олон ашиг тустай боловч түүний хязгаарлалт, болзошгүй эрсдэлийг ойлгох нь чухал юм. Сэтгэл хөдлөл, сэтгэлзүйн нөлөө нь, ялангуяа үр дүн нь ноцтой өвчний эрсдэлийг нэмэгдүүлж байгааг харуулж байвал ихээхэн ач холбогдолтой байж болно. Зарим хүмүүс генетикийн шинжилгээний үр дүнг хүлээн авсны дараа түгшүүр, сэтгэл гутрал, харилцааны хурцадмал байдал мэдэрдэг.

Генетикийн шинжилгээ нь таны өвчин тусах эсэхийг тодорхой хэлж чадахгүй. Өвчинтэй холбоотой генетикийн хувилбартай байх нь таныг өвдөнө гэсэн баталгаа биш, мөн мэдэгдэж буй хувилбарууд байхгүй байх нь таныг эрүүл байх баталгаа биш юм. Генетикээс гадна таны эрүүл мэндэд нөлөөлдөг олон хүчин зүйл байдаг.

Хувийн нууцлал, ялгаварлан гадуурхах асуудал нь олон тохиолдолд хуулиар хамгаалагдсан боловч зарим хүмүүсийг санаа зовоосоор байна. Ажил, даатгалд генетикийн ялгаварлан гадуурхалтыг зогсоох зорилготой хуулиуд байсан ч генетикийн мэдээллийг буруугаар ашиглах эрсдэл үргэлж байдаг.

Хуурамч эерэг болон хуурамч сөрөг үр дүн гарч болзошгүй ч орчин үеийн шинжилгээний аргаар харьцангуй ховор тохиолддог. Дээж цуглуулах, боловсруулах, тайлбарлах техникийн алдаа нь заримдаа буруу үр дүнд хүргэж болзошгүй.

Генетикийн шинжилгээ нь гэнэтийн мэдээлэл илчилсэн тохиолдолд гэр бүлийн харилцаа хүндрэлтэй болж болзошгүй. Заримдаа үр дүн нь эцэг эхийн бус байдал, гэр бүлийн гишүүдийн өмнө нь мэдэгдээгүй генетикийн өвчин, эсвэл харилцаанд нөлөөлөх бусад мэдрэмтгий мэдээллийг илчилдэг.

Генетикийн шинжилгээний зардал нь маш өргөн хүрээг хамардаг бөгөөд үргэлж даатгалаар хангагддаггүй. Анхны шинжилгээг даатгалаар хангасан ч дараагийн үзлэг, нэмэлт шинжилгээ, урьдчилан сэргийлэх эмчилгээ нь ихээхэн зардал гаргаж болзошгүй.

Генетикийн шинжилгээгээр ямар өвчнийг илрүүлэх боломжтой вэ?

Генетикийн шинжилгээ нь түгээмэлээс эхлээд маш ховор эмгэгүүд хүртэл олон зуун өөр өвчнийг илрүүлэх эсвэл эрсдэлийг үнэлэх боломжтой. Шинжилгээний тодорхой өвчнүүд нь таны сонгосон шинжилгээний төрөл, хувийн болон гэр бүлийн анагаахын түүхээс хамаарна.

Генетикийн шинжилгээгээр илрүүлж болох түгээмэл өвчнүүд нь хөхний болон өндгөвчний хорт хавдартай холбоотой BRCA1, BRCA2 зэрэг мутаци зэрэг удамшлын хавдрын хам шинжүүд орно. Зүрхний өвчин, тухайлбал, гипертрофик кардиомиопати, урт QT хам шинж, гэр бүлийн гиперхолестеринеми зэргийг генетикийн шинжилгээгээр бас илрүүлж болно.

Мэдрэлийн өвчин нь генетикийн шинжилгээний бас нэг том ангилал юм. Шинжилгээгээр Альцгеймерийн өвчин, Паркинсоны өвчин, Хантингтоны өвчин, удамшлын эпилепси болон хөдөлгөөний эмгэгийн янз бүрийн хэлбэртэй холбоотой генетикийн хувилбаруудыг илрүүлж болно.

Бие махбодийн тэжээлийг боловсруулж, энерги үйлдвэрлэхэд нөлөөлдөг бодисын солилцооны эмгэгийг генетикийн шинжилгээгээр ихэвчлэн илрүүлж болно. Үүнд фенилкетонури (PKU), цистик фиброз, зохих ёсоор нь удирдаагүй тохиолдолд ноцтой эрүүл мэндийн асуудал үүсгэж болзошгүй янз бүрийн ферментийн дутагдал зэрэг орно.

Ховор генетикийн өвчин, заримдаа өнчин өвчин гэж нэрлэдэг, мөн цогц генетикийн шинжилгээгээр илрүүлж болно. Ховор өвчин бүр цөөн хүмүүст нөлөөлдөг ч мянга мянган ховор генетикийн эмгэгүүд мэдэгдэж байгаа бөгөөд генетикийн шинжилгээ нь тайлбарлагдаагүй шинж тэмдгүүдтэй тэмцэж буй гэр бүлүүдэд хариулт өгөхөд тусалдаг.

Фармакогенетикийн шинжилгээ нь таны ген таны эмийн хариу урвалд хэрхэн нөлөөлж байгааг судалдаг. Энэ нь таныг тодорхой эмэнд сайн хариу үйлдэл үзүүлэх эсэх, өөр тун хэрэглэх шаардлагатай эсэх, эсвэл тодорхой эмэнд сөрөг урвал үзүүлэх эсэхийг урьдчилан таамаглахад тусална.

Генетикийн шинжилгээг хэзээ хийлгэх вэ?

Хэд хэдэн нөхцөл байдал таныг генетикийн шинжилгээ хийлгэх талаар бодоход хүргэж болно. Генетикийн өвчин, хавдар, эсвэл бусад удамшлын өвчний гэр бүлийн хүчтэй түүх нь хүмүүсийн шинжилгээ хийлгэх хамгийн түгээмэл шалтгаан юм. Хэрэв гэр бүлийн олон гишүүд ижил төстэй өвчтэй, ялангуяа залуу насандаа оношлогдсон бол генетикийн шинжилгээ нь таны эрсдэлийг тодорхойлоход тусална.

Хувийн анагаах ухааны түүх нь генетикийн шинжилгээ нь ашигтай байж болохыг харуулж чадна. Хэрэв та тодорхой төрлийн хавдар, ялангуяа залуу насандаа оношлогдсон бол, эсвэл эмч нарын тайлбарлаж чадаагүй ер бусын шинж тэмдэг илэрвэл генетикийн шинжилгээ нь хариулт өгч болно.

Жирэмслэлтийг төлөвлөх нь генетикийн шинжилгээ хийлгэх бас нэг чухал цаг үе юм. Хэрэв та хүүхэдтэй болох төлөвлөгөөтэй байгаа бол генетикийн өвчнийг үр удамдаа дамжуулах талаар санаа зовж байгаа бол тээгч шинжилгээ нь гэр бүл төлөвлөх шийдвэр гаргахад үнэ цэнэтэй мэдээлэл өгөх болно.

Үндэс угсаа заримдаа генетикийн шинжилгээний зөвлөмжид нөлөөлдөг. Тодорхой генетикийн өвчин тодорхой популяцид илүү түгээмэл байдаг тул таны өв залгамжлал нь таны эмчийн зөвлөсөн шинжилгээнд нөлөөлж болзошгүй.

Хэрэв та генетикийн өвчнийг илтгэж болох шинж тэмдэг илэрч байвал шинжилгээ нь оношлогоо, эмчилгээний төлөвлөгөөнд тусална. Энэ нь эрт илрүүлсэн тохиолдолд илүү үр дүнтэй удирдаж болох нөхцөл байдалд онцгой хамааралтай.

Заримдаа бусад анагаах ухааны шинжилгээний үр дүнд үндэслэн генетикийн шинжилгээг зөвлөдөг. Жишээлбэл, дүрслэх судалгаа эсвэл цусны шинжилгээ нь генетикийн өвчнийг илтгэж байвал генетикийн шинжилгээ нь таны оношлогооны ажлын дараагийн алхам байж болно.

Генетикийн шинжилгээ бүх хүнд тохиромжтой юу?

Генетикийн шинжилгээг хүн бүрт хийх нь тохиромжтой эсвэл шаардлагатай биш юм. Шинжилгээ хийлгэх эсэх шийдвэр нь таны хувийн нөхцөл байдал, үнэт зүйлс, зорилгоос хамааран гүн гүнзгий хувийн шинжтэй байдаг. Зарим хүмүүс генетикийн мэдээллээс маш их үнэ цэнийг олж авдаг бол зарим нь ирээдүйн эрүүл мэндийн эрсдэлийн талаар мэдэхийг хүсдэггүй.

Таны сэтгэл санааг зовоож болзошгүй мэдээллийг хэрхэн зохицуулах чадвар нь таны шийдвэрт нөлөөлөх ёстой. Хэрэв өвчний эрсдэл нэмэгдэж байгааг мэдэх нь танд ихээхэн түгшүүр төрүүлж, амьдралын чанарт сөргөөр нөлөөлөх юм бол генетикийн шинжилгээ танд тохиромжгүй байж магадгүй.

Генетикийн мэдээлэл нь таны эмчилгээ эсвэл амьдралын шийдвэрийг өөрчлөх эсэхийг бодоорой. Хэрэв та эрүүл амьдралын хэв маягийг баримталж, зохих шинжилгээнд хамрагддаг бол генетикийн шинжилгээ нь нэмэлт мэдээлэл өгөхгүй байж магадгүй.

Гэр бүлийн харилцаа, харилцаа нь генетикийн шинжилгээ хийлгэх эсэхэд нөлөөлж болно. Зарим хүмүүс гэр бүлийнхэнтэйгээ шинжилгээний талаар ярилцахыг илүүд үздэг бол зарим нь генетикийн мэдээллийн талаар бие даан шийдвэр гаргахыг хүсдэг.

Таны одоогийн амьдралын нөхцөл байдал нь генетикийн шинжилгээний цаг хугацаанд нөлөөлж болно. Амьдралын томоохон өөрчлөлт, стресстэй үе, эсвэл бусад эрүүл мэндийн асуудлууд нь үр дүнг зохицуулахад илүү бэлэн болтол шинжилгээг хойшлуулах нь дээр байж магадгүй.

Шинжилгээ хийлгэхээс өмнө генетикийн зөвлөгөө авах, зохих эмнэлгийн дараагийн үзлэгт хамрагдах талаар авч үзэх хэрэгтэй. Мэргэшсэн мэргэжилтнүүдийн дэмжлэгтэй байх нь генетикийн шинжилгээний үр дүнг зөв тайлбарлаж, үйлдэл хийхэд тусална.

Генетикийн шинжилгээний талаархи түгээмэл асуултууд

А.1 Генетикийн шинжилгээг даатгалд хамруулдаг уу?

Генетикийн шинжилгээний даатгалын хамрах хүрээ нь таны даатгалын төлөвлөгөө, тодорхой шинжилгээ, таны анагаахын түүхээс хамааран ихээхэн ялгаатай байдаг. Олон даатгалын компаниуд генетикийн шинжилгээг эмнэлзүйн хувьд шаардлагатай, эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгч зөвлөсөн тохиолдолд, ялангуяа та генетикийн өвчний гэр бүлийн түүхтэй эсвэл генетикийн эмгэгийг илтгэх шинж тэмдэг илэрсэн тохиолдолд хамардаг.

Генетикийн мэдээллийг ялгаварлан гадуурхах тухай хууль (GINA) нь эрүүл мэндийн даатгал болон ажил эрхлэлтэд генетикийн ялгаварлан гадуурхалтын эсрэг зарим хамгаалалтыг хангадаг боловч даатгалын бодлого өөр өөр байдаг. Шинжилгээ хийлгэхээс өмнө даатгалын компанитайгаа холбогдож, ямар зардал гарахыг мэдэх нь чухал юм.

Асуулт 2. Генетикийн шинжилгээ нь би хэзээ өвдөхөө урьдчилан таамаглах боломжтой юу?

Генетикийн шинжилгээ нь таныг хэзээ, эсвэл өвдөх эсэхийг яг таг таамаглах боломжгүй. Өвчинтэй холбоотой генетикийн хувилбаруудтай байх нь таны эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг боловч шинж тэмдэг илрэх эсэх, хэзээ илрэхэд олон хүчин зүйл нөлөөлдөг. Байгаль орчны хүчин зүйлс, амьдралын хэв маягийн сонголт, бусад генетикийн хувилбарууд нь таны бодит эрүүл мэндийн үр дүнг тодорхойлоход чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.

Зарим генетикийн өвчнүүд илүү урьдчилан таамаглах боломжтой хэв маягтай байдаг ч тэр ч байтугай цаг хугацаа, хүнд байдал нь хувь хүмүүсийн хооронд ихээхэн ялгаатай байж болно. Таны генетикийн зөвлөх таны хувийн эрсдэл, хугацааны хувьд таны тодорхой үр дүнг юу гэсэн үг болохыг ойлгоход тань туслах болно.

Асуулт 3. Генетикийн шинжилгээ нь миний гэр бүлийн харилцаанд нөлөөлөх үү?

Генетикийн шинжилгээ нь заримдаа гэр бүлийн харилцаанд эерэг, сөрөг аль аль нь нөлөөлж болно. Генетикийн эрсдэлийн талаар мэдэх нь гэр бүлийн гишүүд бие биенээ шүүлт, урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээгээр дэмжиж, ойртоход хүргэж болно. Гэсэн хэдий ч гэр бүлийн гишүүд шинжилгээний талаар санал зөрөлдөх эсвэл генетикийн мэдээллийг удирдах өөр өөр арга барилтай байвал хурцадмал байдал үүсгэж болно.

Заримдаа генетикийн шинжилгээ нь гэр бүлийн харилцааны талаар гэнэтийн мэдээлэл илрүүлж, гэр бүлийн бусад гишүүд мэдэхгүй байсан генетикийн өвчнийг илрүүлдэг. Эдгээр нөхцөл байдлыг хэрхэн зохицуулах, үр дүнгээ гэр бүлийн гишүүдтэй хуваалцах эсэхээ бодох нь чухал юм.

Асуулт 4. Генетикийн шинжилгээ хэр нарийвчлалтай вэ?

Орчин үеийн генетикийн шинжилгээг нэр хүндтэй лабораторид хийвэл ерөнхийдөө маш нарийвчлалтай байдаг. Гэсэн хэдий ч нарийвчлал нь тодорхой шинжилгээ, шинжилгээ хийж буй нөхцөл байдал, шинжилгээ хийж буй лабораторийн чанараас хамаарч өөр өөр байж болно. Ихэнх клиникийн генетикийн шинжилгээ нь тодорхой хувилбаруудыг илрүүлэхэд 99% -иас дээш нарийвчлалтай байдаг.

Генетикийн шинжилгээ нь зөвхөн өвчтэй холбоотой мэдэгдэж буй генетикийн хувилбаруудыг илрүүлж чаддаг гэдгийг ойлгох нь чухал юм. Бидний генетикийн талаарх ойлголт сайжрах тусам шинэ хувилбарууд илрэх бөгөөд энэ нь өнөөдрийн сөрөг шинжилгээ нь танд нөхцөлд генетикийн өвчтэй байх хандлага байхгүй гэсэн баталгаа өгөхгүй гэсэн үг юм.

Асуулт 5. Би эмчийн оролцоогүйгээр генетикийн шинжилгээ хийлгэх боломжтой юу?

Шууд хэрэглэгчийн генетикийн шинжилгээ хийх боломжтой бөгөөд та эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчийн оролцоогүйгээр шинжилгээ захиалах боломжтой. Гэсэн хэдий ч, тохирох шинжилгээг сонгож, үр дүнг зөв тайлбарлахын тулд мэргэшсэн эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгч эсвэл генетикийн зөвлөхтэй хамтран ажиллахыг зөвлөж байна.

Эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчид таны нөхцөл байдалд хамгийн тохиромжтой шинжилгээг ойлгоход, нарийн төвөгтэй үр дүнг тайлбарлахад, зохих дараагийн тусламжийн төлөвлөгөө боловсруулахад тусална. Тэд мөн төрөл бүрийн генетикийн шинжилгээний хязгаарлалтыг ойлгоход, үр дүн нь таны эмчилгээнд хэрхэн нөлөөлж болохыг ойлгоход тусална.