Генетикийн шинжилгээ

Генетикийн шинжилгээ нь таны бие махбодийн үйл ажиллагааны зааврыг агуулсан химийн сан бүхий ДНХ-ийг шалгахыг хэлнэ. Генетикийн шинжилгээ нь өвчин эмгэг үүсгэж болзошгүй генийн өөрчлөлтийг (мутаци) илрүүлж чадна. Генетикийн шинжилгээ нь өвчнийг оношлох, эмчлэх, урьдчилан сэргийлэхэд чухал мэдээлэл өгч чадах боловч хязгаарлалттай байдаг. Жишээлбэл, хэрэв та эрүүл хүн бол генетикийн шинжилгээний эерэг үр дүн нь та өвчин тусахыг үргэлж илтгэдэггүй. Нөгөө талаас, зарим тохиолдолд сөрөг үр дүн нь танд тодорхой эмгэг байхгүй гэсэн баталгаа болдоггүй.

Генетикийн шинжилгээ нь тодорхой өвчин үүсэх эрсдэлийг тодорхойлох, мөн шинжилгээ хийх, заримдаа эмчилгээ хийхэд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Генетикийн шинжилгээний янз бүрийн төрлийг өөр өөр шалтгаанаар хийдэг: Оношилгооны шинжилгээ. Хэрэв та генетикийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байж болох өвчний шинж тэмдэг илэрвэл, заримдаа мутацид орсон ген гэж нэрлэдэг бол генетикийн шинжилгээ нь танд сэжигтэй эмгэг байгаа эсэхийг илрүүлж чадна. Жишээлбэл, кистозын фиброз эсвэл Хантингтоны өвчний оношийг батлахад генетикийн шинжилгээг ашиглаж болно. Шинж тэмдэг илрэхээс өмнөх болон урьдчилан таамаглах шинжилгээ. Хэрэв та генетикийн өвчний гэр бүлийн түүхтэй бол шинж тэмдэг илрэхээс өмнө генетикийн шинжилгээ хийлгэх нь та тухайн өвчинд нэрвэгдэх эрсдэлтэй эсэхийг харуулж болно. Жишээлбэл, энэ төрлийн шинжилгээ нь бүдүүн гэдэсний зарим төрлийн хорт хавдар үүсэх эрсдэлийг тодорхойлоход ашигтай байж болно. Тээгч шинжилгээ. Хэрэв та генетикийн эмгэгийн, жишээлбэл, хадуур эсийн цус багадалт эсвэл кистозын фиброзын гэр бүлийн түүхтэй эсвэл тодорхой генетикийн эмгэгийн эрсдэл өндөртэй үндэстний бүлэгт хамаарагддаг бол хүүхэдтэй болохоосоо өмнө генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг сонгож болно. Өргөтгөсөн тээгч шинжилгээ нь олон төрлийн генетикийн өвчин, мутацитай холбоотой генүүдийг илрүүлж, та болон таны хамтрагч ижил нөхцөлд тээгч эсэхийг тодорхойлж чадна. Фармакогенетик. Хэрэв та тодорхой эрүүл мэндийн байдал эсвэл өвчинтэй бол энэ төрлийн генетикийн шинжилгээ нь ямар эм, тун нь танд хамгийн үр дүнтэй, ашигтай болохыг тодорхойлоход тусална. Ургийн шинжилгээ. Хэрэв та жирэмсэн бол шинжилгээ нь таны хүүхдийн ген дэх зарим төрлийн гажигийг илрүүлж чадна. Дауны синдром, 18-р хромосомын трисоми нь ургийн генетикийн шинжилгээний үед ихэвчлэн шалгагддаг хоёр генетикийн эмгэг юм. Уламжлал ёсоор энэ нь цусан дахь маркеруудыг ажиглах эсвэл амниоцентез гэх мэт инвазив шинжилгээ хийх замаар хийгддэг. Шинэ шинжилгээ болох эсийн гаднах ДНХ-ийн шинжилгээ нь эхийн цусанд хийсэн шинжилгээний тусламжтайгаар нялхсын ДНХ-г хардаг. Шинээр төрсөн нярайн шинжилгээ. Энэ бол генетикийн шинжилгээний хамгийн түгээмэл төрөл юм. АНУ-д бүх муж улсууд нярай хүүхдүүдийг тодорхой нөхцлийг үүсгэдэг зарим генетикийн болон бодисын солилцооны гажигуудад шинжилгээ хийлгэхийг шаарддаг. Энэ төрлийн генетикийн шинжилгээ чухал ач холбогдолтой юм. Учир нь хэрэв үр дүн нь төрөлхийн гипотиреодизм, хадуур эсийн өвчин эсвэл фенилкетонури (PKU) гэх мэт эмгэг байгааг харуулбал эмчилгээ, тусламжийг шууд эхлүүлж болно. Суулгалтаас өмнөх шинжилгээ. Суулгалтаас өмнөх генетикийн оношлогоо гэж нэрлэдэг энэ шинжилгээг та хиймэл үр тогтоолтоор хүүхэдтэй болохыг оролдвол ашиглаж болно. Ургийн генетикийн гажигуудыг шалгадаг. Гажиггүй ургийн үр хөврөлийг умайн хөндийд суулгаж, жирэмслэлтийг амжилттай хийхийг оролддог.

Ерөнхийдөө генетикийн шинжилгээнд бие махбодийн эрсдэл бага байдаг. Цусны болон хацар арчих шинжилгээ бараг ямар ч эрсдэлгүй. Гэсэн хэдий ч урагт хийгддэг шинжилгээ, тухайлбал, амниоцентез эсвэл хорион виллийн дээж авах нь жирэмслэлт алдагдах (дутуу төрөлт) бага зэргийн эрсдэлтэй байдаг. Генетикийн шинжилгээ нь сэтгэл санааны, нийгмийн болон санхүүгийн эрсдэлтэй байж болно. Генетикийн шинжилгээ хийлгэхээсээ өмнө эмч, эмнэлгийн генетикч эсвэл генетикийн зөвлөхтэй генетикийн шинжилгээний бүх эрсдэл, ашиг тусын талаар ярилцаарай.

Генетикийн шинжилгээ хийлгэхээсээ өмнө гэр бүлийнхээ эмнэлгийн түүхийн талаар аль болох их мэдээлэл цуглуул. Дараа нь өөрийн болон гэр бүлийнхээ эмнэлгийн түүхийн талаар эмч эсвэл генетикийн зөвлөхтэй ярилцаж, эрсдэлээ илүү сайн ойлгоорой. Энэ уулзалтын үеэр генетикийн шинжилгээний талаар асуулт асууж, санаа зовж буй зүйлээ ярилцаарай. Мөн шинжилгээний үр дүнгээс хамаарч сонголтуудынхаа талаар ярилцаарай. Хэрэв та гэр бүлд дамждаг генетикийн өвчний шинжилгээ хийлгэж байгаа бол генетикийн шинжилгээ хийлгэх шийдвэрийнхээ талаар гэр бүлтэйгээ ярилцахыг хүсч болно. Шинжилгээ хийлгэхээс өмнө эдгээр яриа өрнүүлснээр гэр бүл тань шинжилгээний үр дүнд хэрхэн хариу үйлдэл үзүүлэх, тэдэнд хэрхэн нөлөөлөх талаар ойлголттой болно. Бүх эрүүл мэндийн даатгалын бодлого генетикийн шинжилгээний зардлыг төлдөггүй. Тиймээс генетикийн шинжилгээ хийлгэхээсээ өмнө даатгалын компанитайгаа холбогдож, юуг хамрахыг тодруулаарай. Америкийн Нэгдсэн Улсад 2008 оны Холбооны Генетикийн мэдээллийн ялгаварлан гадуурхахгүй байх тухай хууль (GINA) нь эрүүл мэндийн даатгагч эсвэл ажил олгогчид таныг шинжилгээний үр дүнд үндэслэн ялгаварлан гадуурхахыг урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг. GINA-ийн дагуу генетикийн эрсдэлд үндэслэсэн ажлын байрны ялгаварлан гадуурхалт нь хууль бус юм. Гэсэн хэдий ч энэ хууль нь амьдралын, удаан хугацааны асрамжийн эсвэл хөгжлийн бэрхшээлийн даатгалыг хамраагүй. Ихэнх муж улсууд нэмэлт хамгаалалт санал болгодог.

Шинжилгээний төрлөөс хамааран таны цус, арьс, ураг орчмын шингэн эсвэл бусад эдийн дээжийг цуглуулж, шинжилгээнд явуулна. Цусны шинжилгээ. Эмнэлгийн тусламж үйлчилгээний багийн гишүүн таны гарын судсанд зүү хийж дээж авна. Шинээр төрсөн нярайн шинжилгээнд цусны дээжийг хүүхдийн өсгийг хатгаж авна. Хайрст хацар. Зарим шинжилгээнд генетикийн шинжилгээнд зориулж таны хацрын дотор талаас хөвөн арчиж дээж авна. Амниоцентез. Энэхүү урагт хийгдэх генетикийн шинжилгээнд эмч таны хэвлийн ханаар дамжуулан умайн хөндийд нимгэн хоосон зүү хийж, шинжилгээнд зориулж бага хэмжээний ураг орчмын шингэн авна. Хөрсний виллийн дээж авах. Энэхүү урагт хийгдэх генетикийн шинжилгээнд эмч ихэснээс эдийн дээж авна. Таны байдлаас хамааран дээжийг умайн хүзүүгээр дамжуулан гуурс (катетер) ашиглан эсвэл хэвлийн хана, умайн хөндийгөөр дамжуулан нимгэн зүү ашиглан авч болно.