एंजेलमन सिंड्रोम म्हणजे काय? लक्षणे, कारणे आणि उपचार

एंजेलमन सिंड्रोम ही एक दुर्मिळ आनुवंशिक स्थिती आहे जी तुमच्या नर्व्हस सिस्टमच्या विकासाला प्रभावित करते, ज्यामुळे बौद्धिक अपंगता आणि हालचाली आणि संतुलनातील समस्या निर्माण होतात. ही स्थिती तेव्हा होते जेव्हा UBE3A नावाच्या विशिष्ट जीनमध्ये समस्या असते, जी तुमच्या मेंदूच्या पेशी एकमेकांशी कसे संवाद साधतात यामध्ये महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावते.

सुमारे १२,००० ते २०,००० लोकांपैकी १ जण एंजेलमन सिंड्रोमसह जन्माला येतो. जरी ही आजीवन स्थिती आहे जी अद्वितीय आव्हाने आणते, तरीही अनेक कुटुंबे योग्य समर्थन आणि काळजीने त्यांच्या प्रियजनांना पूर्ण आयुष्य जगण्यास मदत करण्याचे मार्ग शोधतात.

एंजेलमन सिंड्रोमची लक्षणे कोणती आहेत?

एंजेलमन सिंड्रोमची लक्षणे सामान्यतः तुमच्या बाळाच्या पहिल्या वर्षी लक्षात येतात, जरी काही लक्षणे बालपणी नंतर दिसू शकतात. ही लक्षणे तुमच्या मुलाच्या विकासाला, हालचालींना आणि संवादाला प्रभावित करतात.

येथे तुम्हाला दिसू शकणारी सर्वात सामान्य लक्षणे आहेत:

• बसणे, सरपटणे आणि चालण्यात विलंब
• कमी किंवा बोलणे नाही, जरी समजण्याची क्षमता बोलण्यापेक्षा जास्त असते
• वारंवार, आनंदी हास्य आणि स्मित, कधीकधी स्पष्ट कारण नसताना
• हात फिरवणे, विशेषतः उत्साहित असताना
• चालण्याच्या समस्या, ज्यामध्ये कडक किंवा झटकेदार हालचाली समाविष्ट आहेत
• झटके, जे या स्थिती असलेल्या सुमारे ८०% लोकांना प्रभावित करतात
• झोपेच्या समस्या आणि सामान्यपेक्षा कमी झोपेची आवश्यकता
• पाण्याकडे आकर्षण आणि प्लास्टिकसारख्या कुरकुरीत साहित्याची मोहकता

कमी सामान्य लक्षणांमध्ये लहान डोके आकार, बाहेर पडलेले जिभे, थुंकणे आणि बालपणीच्या काळात अन्न देण्याच्या समस्या यांचा समावेश असू शकतो. काही मुलांना स्कोलियोसिस देखील विकसित होते किंवा डोळ्यांच्या समस्या जसे की क्रॉस्ड डोळे असतात.

महत्त्वाची गोष्ट अशी आहे की एंजेलमन सिंड्रोम असलेला प्रत्येक व्यक्ती अनोखा असतो. जरी ही लक्षणे सामान्य असली तरी तुमच्या मुलाला काही जास्त अनुभव येऊ शकतात आणि तीव्रता व्यक्तींमध्ये लक्षणीयरीत्या बदलू शकते.

एंजेलमन सिंड्रोमचे कारण काय आहे?

एंजेलमन सिंड्रोम क्रोमोसोम १५ वर असलेल्या UBE3A जीनमधील समस्यांमुळे होते. हा जीन एक प्रथिने तयार करण्याचा आहे जो तुमच्या मेंदूच्या पेशींना योग्यरित्या काम करण्यास मदत करतो, विशेषतः शिकणे, बोलणे आणि हालचाल नियंत्रित करणाऱ्या भागांमध्ये.

ही स्थिती अनेक वेगवेगळ्या प्रकारे होऊ शकते:

• मातृ क्रोमोसोम १५ चे विलोपन (सुमारे ७०% प्रकरणांचे कारण)
• UBE3A जीनमध्ये स्वतःच उत्परिवर्तन (सुमारे ११% प्रकरणे)
• जेनेटिक इम्प्रिंटिंगमधील समस्या, जिथे जीन चुकीने "बंद" होतो (सुमारे ३% प्रकरणे)
• पितृ एकपक्षीय डायसोमी, जिथे क्रोमोसोम १५ च्या दोन्ही प्रती वडिलांकडून येतात आई-वडिलांपैकी एकापासून नव्हे (सुमारे ७% प्रकरणे)

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, एंजेलमन सिंड्रोम प्रजनन पेशींच्या निर्मिती दरम्यान किंवा गर्भाच्या सुरुवातीच्या विकासात यादृच्छिकपणे होतो. याचा अर्थ तो सामान्यतः पालकांकडून वारशाने मिळत नाही आणि त्याला रोखण्यासाठी तुम्ही वेगळे काहीही करू शकत नाही.

तथापि, दुर्मिळ प्रकरणांमध्ये जिथे एका पालकामध्ये क्रोमोसोमल पुनर्संरचना असते, त्या स्थिती असलेले दुसरे मूल होण्याची शक्यता थोडी जास्त असू शकते. तुमचा जेनेटिक सल्लागार तुमच्या विशिष्ट परिस्थितीबद्दल स्पष्टीकरण देऊ शकतो.

तुम्ही कधी एंजेलमन सिंड्रोमबद्दल डॉक्टरला भेटायला पाहिजे?

तुम्हाला तुमच्या बाळा किंवा लहान मुलामध्ये विकासाच्या टप्प्यांना गाठण्यात महत्त्वपूर्ण विलंब दिसला तर तुम्ही तुमच्या बालरोग तज्ञाशी बोलले पाहिजे. डॉक्टरला भेटण्याची गरज असलेली सुरुवातीची लक्षणे म्हणजे १२ महिन्यांपर्यंत बसणे नाही, १८ महिन्यांपर्यंत चालणे नाही किंवा २ वर्षांच्या वयापर्यंत खूप मर्यादित किंवा बोलणे नाही.

वैद्यकीय मदत घेण्याची इतर महत्त्वाची कारणे म्हणजे वारंवार झटके, गंभीर झोपेच्या समस्या, किंवा तुमचे मूल विकासाच्या विलंबासह वारंवार आनंदी हास्य आणि हातांचे फडफडणे यांचे वैशिष्ट्यपूर्ण संयोजन दाखवित असेल. काहीवेळा पालकांना लक्षात येते की त्यांचे मूल त्यांच्यापेक्षा खूप जास्त समजते, जे या स्थितीचे आणखी एक वैशिष्ट्य आहे.

तुमच्या मुलाच्या विकासाबाबत तुम्हाला काळजी असल्यास वाट पाहू नका. लवकर हस्तक्षेप सेवा तुमच्या मुलाला त्यांच्या क्षमतेपर्यंत पोहोचण्यास मदत करण्यात महत्त्वपूर्ण फरक करू शकतात, अगदी निश्चित निदान होण्यापूर्वीही.

एंजेलमन सिंड्रोमची धोका घटक कोणती आहेत?

एंजेलमन सिंड्रोमचे बहुतेक प्रकरणे यादृच्छिकरित्या घडतात, याचा अर्थ असा आहे की सामान्यतः असे विशिष्ट धोका घटक नाहीत जे तुमच्या मुलाला ही स्थिती असण्याची शक्यता वाढवतात. सिंड्रोम सर्व वांशिक गटांना समानरीत्या प्रभावित करते आणि मुलांमध्ये आणि मुलींमध्ये समान प्रमाणात होते.

अन्य काही आनुवंशिक स्थितींप्रमाणे, एंजेलमन सिंड्रोमसाठी प्रगत मातृ वय धोकादायक घटक नाही. बहुतेक कुटुंबांमध्ये, या स्थितीचा कुटुंबाचा इतिहास नाही आणि पालकांची गुणसूत्रे सामान्य असतात.

धोका जास्त असण्याची एकमेव परिस्थिती अशी आहे की जर एका पालकाकडे क्रोमोझोम १५ सह समतोल क्रोमोझोमल पुनर्व्यवस्थापन असेल. हे अत्यंत दुर्मिळ आहे आणि सामान्यतः एंजेलमन सिंड्रोम असलेल्या मुलांना झाल्यानंतर आनुवंशिक चाचणीद्वारेच शोधले जाईल.

एंजेलमन सिंड्रोमच्या शक्य गुंतागुंती कोणत्या आहेत?

एंजेलमन सिंड्रोम ही आयुष्यभर असणारी स्थिती असली तरी, शक्य गुंतागुंती समजून घेणे तुम्हाला तयारी करण्यास आणि गरज असल्यास योग्य काळजी घेण्यास मदत करू शकते. यापैकी अनेक समस्या योग्य वैद्यकीय मदतीने प्रभावीपणे व्यवस्थापित केल्या जाऊ शकतात.

सर्वात सामान्य गुंतागुंती यांचा समावेश आहे:

• झटके, जे मध्यम ते तीव्र असू शकतात आणि त्यांना सतत औषधे लागू शकतात
• बालपणी अन्न देण्यातील अडचणी, काहीवेळा विशेष अन्न देण्याच्या तंत्रांची आवश्यकता असते
• निद्रा विकार, ज्यामध्ये झोपण्यास त्रास आणि रात्री वारंवार जागरण यांचा समावेश आहे
• स्कोलियोसिस (वक्र कणा), ज्याला निरीक्षण किंवा उपचारांची आवश्यकता असू शकते
• कब्ज, ज्यासाठी अनेकदा आहारात बदल किंवा औषधे आवश्यक असतात
• अतिसक्रियता आणि लक्ष केंद्रित करण्यातील समस्या

कमी सामान्य गुंतागुंत मध्ये डोळ्याच्या समस्या जसे की स्ट्रॅबिझमस (डोळे ओढलेले), दात संबंधित समस्या आणि काही प्रकरणांमध्ये, तापमान नियंत्रणाच्या समस्या यांचा समावेश असू शकतो. काही व्यक्तींना गॅस्ट्रोओसोफेजियल रिफ्लक्सचा अनुभव येऊ शकतो, ज्यामुळे खाद्य आणि आराम यांवर परिणाम होतो.

सर्वोत्तम बातमी अशी आहे की अँजेलमन सिंड्रोम असलेल्या बहुतेक लोकांचे आयुर्मान सामान्य असते. योग्य वैद्यकीय देखभाल आणि मदतीने, अनेक गुंतागुंत प्रभावीपणे व्यवस्थापित केल्या जाऊ शकतात, ज्यामुळे व्यक्तींना त्यांच्या कुटुंब आणि समुदायांमध्ये आनंदी, आकर्षक जीवन जगता येते.

अँजेलमन सिंड्रोमचे निदान कसे केले जाते?

अँजेलमन सिंड्रोमचे निदान सामान्यतः आनुवंशिक चाचणीद्वारे केले जाते, परंतु ही प्रक्रिया सामान्यतः तुमच्या डॉक्टरने तुमच्या मुलाच्या विकास आणि लक्षणांचे निरीक्षण करून सुरू होते. असे एकही चाचणी नाही जी लगेच निदानाची पुष्टी करू शकते, म्हणून ते सहसा क्लिनिकल मूल्यांकन आणि विशेष चाचण्यांच्या संयोजनाची आवश्यकता असते.

तुमचा डॉक्टर प्रथम एक संपूर्ण शारीरिक तपासणी करेल आणि तुमच्या मुलाच्या विकासाचा इतिहास पुनरावलोकन करेल. ते विकासात्मक विलंब, हालचाल समस्या आणि वारंवार हास्यासह सामान्य आनंदी स्वभाव यासारख्या वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्यांसाठी पाहतील.

आनुवंशिक चाचणी प्रक्रियेत सामान्यतः हे समाविष्ट असते:

1. डीएनए मेथिलेशन चाचणी, जी सुमारे 80% प्रकरणांचा शोध लावू शकते
2. डिलीशनसाठी क्रोमोसोमल मायक्रोअरे विश्लेषण
3. जर इतर चाचण्या सामान्य असतील परंतु लक्षणे या स्थितीचा दृढपणे सुचवत असतील तर UBE3A जीन अनुक्रमांकन
4. काही प्रकरणांमध्ये अतिरिक्त विशेष चाचण्या

निदान मिळवण्यास वेळ लागू शकतो आणि तुम्हाला आनुवंशिक तज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट आणि विकासात्मक बालरोग तज्ञ यासारख्या अनेक तज्ञांना भेटावे लागू शकते. ही प्रक्रिया अतिशय कठीण वाटू शकते, परंतु प्रत्येक पायरी तुमच्या मुलाच्या विशिष्ट गरजा स्पष्ट करण्यास मदत करते.

अँजेलमन सिंड्रोमचे उपचार काय आहेत?

एंजेलमन सिंड्रोमचा कोणताही उपचार नाही, परंतु अनेक उपचार आणि थेरपी आहेत ज्यामुळे जीवनमान लक्षणीयरित्या सुधारू शकते आणि व्यक्ती त्यांच्या संपूर्ण क्षमतेपर्यंत पोहोचू शकतात. उपचार लक्षणे व्यवस्थापित करण्यावर आणि अनेक क्षेत्रांमध्ये विकासाला पाठबळ देण्यावर लक्ष केंद्रित करतात.

मुख्य उपचार पद्धतींमध्ये समाविष्ट आहेत:

• शक्ती, संतुलन आणि हालचाल सुधारण्यासाठी फिजिकल थेरपी
• दैनंदिन जीवनातील कौशल्ये विकसित करण्यासाठी व्यावसायिक थेरपी
• भाषण थेरपी आणि संवाद समर्थन, बहुधा पर्यायी संवाद पद्धती समाविष्ट करून
• जर झटके असतील तर झटके रोखण्याच्या औषधे
• झोपेच्या समस्यांसाठी झोपेची औषधे किंवा वर्तनविषयक दृष्टिकोन
• शैक्षणिक पाठबळ आणि विशेष शिकण्याचे कार्यक्रम

अनेक कुटुंबांना अतिसक्रियता आणि लक्ष केंद्रित करण्याच्या समस्यांना नियंत्रित करण्यासाठी वर्तन थेरपी उपयुक्त वाटते. काही व्यक्तींना चालण्यास मदत करण्यासाठी ऑर्थोटिक उपकरणांपासून फायदा होतो आणि गंभीर स्कोलियोसिसच्या बाबतीत, शस्त्रक्रिया करण्याची शिफारस केली जाऊ शकते.

मुख्य गोष्ट म्हणजे एंजेलमन सिंड्रोम समजणाऱ्या तज्ञांच्या संघासह काम करणे. यामध्ये न्यूरोलॉजिस्ट, विकासात्मक बालरोगतज्ञ, फिजिकल थेरपिस्ट, स्पीच थेरपिस्ट आणि विशेष शिक्षण व्यावसायिक समाविष्ट असू शकतात जे तुमच्या प्रिय व्यक्तीच्या विशिष्ट गरजेनुसार एक व्यापक उपचार योजना तयार करू शकतात.

तुम्ही घरी कसे आधार देणारे संगोपन प्रदान करू शकता?

आधार देणारे घरातील वातावरण तयार करणे तुमच्या प्रिय व्यक्तीच्या दैनंदिन आराम आणि विकासात मोठे फरक करू शकते. अनेक कुटुंबे दिनचर्या आणि रणनीती विकसित करतात ज्या त्यांच्या विशिष्ट परिस्थितीसाठी चांगल्या प्रकारे कार्य करतात.

येथे काही दृष्टिकोन आहेत जे सहसा मदत करतात:

• नियमित दैनंदिन दिनचर्या, विशेषतः जेवण आणि झोपेच्या वेळी, तयार करणे
• समजूतदारपणा वाढविण्यासाठी दृश्य वेळापत्रक आणि संवाद फलक वापरणे
• अनेक व्यक्ती पाणी आणि लहान वस्तूंकडे आकर्षित होतात म्हणून, शोधण्यासाठी सुरक्षित वातावरण तयार करणे
• ते आनंद घेणारे संवेदी अनुभव प्रदान करणे, जसे की संगीत, बनावट साहित्य किंवा सौम्य हालचाल
• दैनंदिन क्रियाकलापांमध्ये सोपी संवाद कौशल्ये विकसित करणे
• त्यांच्या हालचाल पातळीसाठी योग्य असलेली शारीरिक क्रियाकलाप प्रोत्साहित करणे

झोप खूपच आव्हानात्मक असू शकते, म्हणून अनेक कुटुंबे ब्लॅकआउट पर्दे, पांढरा आवाज आणि नियमित झोपेची दिनचर्या यांच्याशी यश मिळवतात. काही एंजेलमन सिंड्रोम असलेल्या लोकांना वेटेड ब्लँकेट किंवा इतर शांत करणारे संवेदी साधने देखील फायदेशीर ठरतात.

लक्षात ठेवा की प्रत्येक लहान पाऊल अर्थपूर्ण आहे. यश साजरे करणे, ते कितीही लहान वाटत असले तरीही, सकारात्मक वातावरण निर्माण करण्यास मदत करते जे सतत विकास आणि आनंदाला समर्थन देते.

डॉक्टरच्या नियुक्त्यांसाठी तुम्ही कशी तयारी करावी?

वैद्यकीय नियुक्त्यांसाठी तयारी करणे तुम्हाला आरोग्यसेवा प्रदात्यांसोबत तुमचा वेळ जास्तीत जास्त वापरण्यास आणि तुम्हाला आवश्यक असलेली माहिती आणि समर्थन मिळविण्यास मदत करू शकते. चांगली तयारी तुम्हाला आणि तुमच्या प्रिय व्यक्ती दोघांसाठीही ताण कमी करण्यास मदत करू शकते.

तुमच्या नियुक्तीपूर्वी, महत्त्वाची माहिती जमवा, जसे की सध्याच्या औषधांची यादी, लक्षणे किंवा वर्तनातील कोणतेही अलीकडील बदल आणि तुम्ही विचारू इच्छित असलेले प्रश्न. जर हे सतत प्रश्न असतील तर झटक्यांचे, झोपेच्या पद्धतींचे किंवा इतर चिंताजनक लक्षणांचे थोडेसे डायरी ठेवा.

हे आणण्याचा विचार करा:

• सर्व सध्याच्या थेरपी आणि औषधांची यादी
• चिंताजनक वर्तन किंवा लक्षणांचे अलीकडील व्हिडिओ
• शालेय अहवाल किंवा थेरपी प्रगती नोंदी
• महत्त्वानुसार प्राधान्यक्रम दिलेल्या प्रश्नांची यादी
• सहाय्यासाठी विश्वासार्ह कुटुंबातील सदस्य किंवा मित्र

भेटीदरम्यान, जर वैद्यकीय संज्ञा समजत नसतील तर स्पष्टीकरणासाठी विचारण्यास संकोच करू नका. बहुतेक डॉक्टर्स कुटुंबे तयारीने आणि काळजी प्रक्रियेत सहभागी झाल्यावर कौतुकाने पाहतात.

एंजेलमन सिंड्रोमबद्दल मुख्य निष्कर्ष काय आहे?

एंजेलमन सिंड्रोम ही एक जटिल आनुवंशिक स्थिती आहे जी विकासाला प्रभावित करते आणि चालू मदतीची आवश्यकता असते, परंतु हे लक्षात ठेवणे महत्त्वाचे आहे की या स्थिती असलेले लोक पूर्ण, आनंदी जीवन जगू शकतात. अनेक एंजेलमन सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तींचा वैशिष्ट्यपूर्ण आनंद आणि सामाजिक स्वभाव अनेकदा कुटुंबांना आणि समुदायांना अपेक्षित आनंद देतो.

निदानामुळे सुरुवातीला अतिरेक वाटू शकतो, परंतु इतर कुटुंबे, आरोग्यसेवा संघ आणि मदत संघटनांसोबत जोडणे मौल्यवान मार्गदर्शन आणि आशा प्रदान करू शकते. लवकर हस्तक्षेप आणि सतत थेरपी एंजेलमन सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तींना त्यांच्या क्षमता विकसित करण्यात आणि त्यांच्या गरजा व्यक्त करण्यात मदत करण्यात महत्त्वपूर्ण फरक करू शकते.

मुख्य म्हणजे तुमच्या प्रिय व्यक्तीच्या अनोख्या सामर्थ्यावर लक्ष केंद्रित करणे आणि प्रगती साजरी करणे, कितीही हळूहळू असली तरीही. योग्य मदत, वैद्यकीय देखभाल आणि प्रेमाळू वातावरणासह, एंजेलमन सिंड्रोम असलेले लोक संपर्क आणि आनंदाने भरलेले श्रीमंत, अर्थपूर्ण जीवन अनुभवू शकतात.

एंजेलमन सिंड्रोमबद्दल वारंवार विचारले जाणारे प्रश्न

माझ्या एंजेलमन सिंड्रोम असलेल्या मुलाला चालता येईल का?

एंजेलमन सिंड्रोम असलेल्या बहुतेक मुले चालणे शिकतात, जरी ते सामान्यपेक्षा उशिरा होते आणि चालण्याचा पद्धत वेगळा दिसू शकतो. काही मुले 2-3 वर्षांच्या वयात स्वतंत्रपणे चालतात, तर काही मुले 4-7 किंवा त्यापेक्षा जास्त वयात चालू शकत नाहीत. फिजिकल थेरपी वेळोवेळी हालचाल आणि संतुलन कौशल्य सुधारण्यास महत्त्वपूर्ण मदत करू शकते.

एंजेलमन सिंड्रोम असलेल्या लोकांना संवाद साधता येतो का?

ज्या बहुतेक लोकांना एंजेलमन सिंड्रोम असते त्यांचे बोलणे खूप मर्यादित असते, परंतु ते बोलून जे व्यक्त करू शकत नाहीत त्यापेक्षा खूप जास्त समजतात. अनेक लोक हावभाव, चित्रफलक, सांकेतिक भाषा किंवा इलेक्ट्रॉनिक संवाद साधने यांच्यामार्फत प्रभावीपणे संवाद साधणे शिकतात. त्यांची ग्रहणशील भाषा (समजणे) सामान्यतः त्यांच्या अभिव्यक्ती भाषा (बोलणे) पेक्षा खूप चांगली असते.

एंजेलमन सिंड्रोममधील झटके कालांतराने वाईट होतात का?

एंजेलमन सिंड्रोममध्ये झटके सामान्य आहेत, सुमारे 80% लोकांना प्रभावित करतात, परंतु ते वयानुसार आवश्यक नाही की वाईट होतात. खरेतर, मुले मोठी होत असताना, विशेषतः योग्य औषधोपचारांसह, झटके कमी वारंवार आणि नियंत्रित करणे सोपे होतात. अनेक लोकांना असे आढळते की किशोरावस्थे आणि प्रौढावस्थेत झटके कमी चिंतेचे बनतात.

एंजेलमन सिंड्रोम पालकांकडून वारशाने मिळते का?

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, एंजेलमन सिंड्रोम स्वतःहून होते आणि पालकांकडून वारशाने मिळत नाही. सुमारे 90% प्रकरणे नवीन आनुवंशिक बदल आहेत जे प्रजनन पेशींच्या निर्मिती किंवा गर्भधारणेच्या सुरुवातीच्या काळात होतात. केवळ दुर्मिळ प्रकरणांमध्ये गुणसूत्र पुनर्रचनांचा समावेश असल्यास भविष्यातील गर्भधारणेसाठी किंचित वाढलेले धोके असू शकतात.

एंजेलमन सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीची आयुर्मान किती असते?

एंजेलमन सिंड्रोम असलेल्या लोकांचे आयुर्मान सामान्यतः सामान्य किंवा जवळजवळ सामान्य असते. जरी ही स्थिती अशा आव्हानांना आणते ज्यांना सतत पाठबळ आणि वैद्यकीय देखभाल आवश्यक असते, तरीही ते सामान्यतः आयुर्मानात लक्षणीय घट करत नाही. अनेक एंजेलमन सिंड्रोम असलेले प्रौढ, चांगल्या वैद्यकीय देखभाली आणि कुटुंबाच्या पाठबळासह, त्यांच्या वृद्धापकाळात चांगले जगतात.