एंजेलमन सिंड्रोम

एंजेलमन सिंड्रोम हे एक आजार आहे जो जीनमधील बदल, ज्याला आनुवंशिक बदल म्हणतात, यामुळे होतो. एंजेलमन सिंड्रोममुळे विकासात मंदता, बोलण्यात आणि संतुलनात समस्या, मानसिक अपंगता आणि कधीकधी झटके येतात.

अनेक एंजेलमन सिंड्रोम असलेल्या लोकांना वारंवार हसणे आणि हसणे आवडते. ते आनंदी आणि सहजपणे उत्साहित होतात.

विकासात मंदता, ज्याला विकासात्मक विलंब म्हणतात, ही सुमारे ६ ते १२ महिन्यांच्या वयात सुरू होते. हे विलंब बहुधा एंजेलमन सिंड्रोमची पहिली लक्षणे असतात. झटके २ ते ३ वर्षांच्या वयात सुरू होऊ शकतात.

एंजेलमन सिंड्रोम असलेल्या लोकांचे आयुष्य सामान्य आयुर्मानाच्या जवळ असते. पण हा आजार बरा होत नाही. उपचार वैद्यकीय, झोपेच्या आणि विकासात्मक समस्यांच्या व्यवस्थापनावर लक्ष केंद्रित करतात.

Angelman सिंड्रोमची लक्षणे यांचा समावेश आहेत: विकासात्मक विलंब, ज्यामध्ये 6 ते 12 महिन्यांत सरपणे किंवा बोंबणे नसणे. मानसिक अपंग, ज्याला बौद्धिक अपंग देखील म्हणतात. बोलणे नाही किंवा कमी बोलणे. चालणे, हालचाल करणे किंवा संतुलन राखण्यात अडचण. वारंवार हसणे आणि हसणे आणि आनंदी वाटणे. सहज उत्तेजित होणे. चोषणे किंवा आहार घेण्यात अडचण. झोपण्यात आणि झोपेत राहण्यात अडचण. ज्यांना Angelman सिंड्रोम आहे त्यांना देखील असू शकते: झटके, बहुतेकदा 2 ते 3 वर्षे वयाच्या दरम्यान सुरू होतात. कडक किंवा झटकेदार हालचाली. 2 वर्षे वयापर्यंत लहान डोके आकार. जिभेचे बाहेर काढणे. केस, त्वचा आणि डोळे ज्यांचा रंग हलका असतो. विचित्र वर्तन, जसे की हातांचे फडफडणे आणि चालताना हात वर करणे. डोळे ओढलेले, ज्याला स्ट्रॅबिझमस देखील म्हणतात. वक्र कणा, ज्याला स्कोलियोसिस देखील म्हणतात. बहुतेक Angelman सिंड्रोम असलेल्या बाळांना जन्मतः लक्षणे दिसत नाहीत. Angelman सिंड्रोमची पहिली लक्षणे बहुतेकदा विकासात्मक विलंब असतात. यामध्ये 6 ते 12 महिन्यांदरम्यान सरपणे किंवा बोंबणे नसणे समाविष्ट आहे. जर तुमच्या मुलाला विकासात्मक विलंब दिसत असेल किंवा जर तुमच्या मुलाला Angelman सिंड्रोमची इतर लक्षणे असतील, तर तुमच्या मुलाच्या आरोग्यसेवेच्या व्यावसायिकाची भेट घ्या.

अँजेलमन सिंड्रोम असलेल्या बहुतेक बाळांना जन्मतःच लक्षणे दिसत नाहीत. अँजेलमन सिंड्रोमची पहिली लक्षणे बहुतेकदा विकासात्मक विलंब असतात. यामध्ये 6 ते 12 महिन्यांदरम्यान पेटणे किंवा बोंबणे यांचा अभाव समाविष्ट आहे.

तुमच्या मुलाला विकासात्मक विलंब असल्याचे दिसत असल्यास किंवा तुमच्या मुलाला अँजेलमन सिंड्रोमची इतर लक्षणे असल्यास, तुमच्या मुलाच्या आरोग्यसेवा व्यावसायिकाची भेट घ्या.

एंजेलमन सिंड्रोम हे जीनमधील बदल, ज्याला आनुवंशिक बदल म्हणतात, यामुळे होते. हे बहुतेकदा क्रोमोसोम १५ वरील एका जीनमधील बदलांमुळे होते ज्याला युबि‍क्विटिन प्रोटीन लिगेज E3A (UBE3A) जीन म्हणतात.

तुम्हाला तुमच्या पालकांकडून जीनची जोडी मिळते. एक प्रत तुमच्या आईकडून येते, ज्याला मातृ प्रत म्हणतात. दुसरी तुमच्या वडिलांकडून येते, ज्याला पितृ प्रत म्हणतात.

तुमच्या पेशी बहुतेकदा दोन्ही प्रतींची माहिती वापरतात. पण काही जीनमध्ये, जसे की UBE3A जीन, फक्त आईकडून आलेली प्रत सक्रिय असते.

बहुतेकदा, UBE3A जीनची मातृ प्रत मेंदूच्या विकासात मदत करते. एंजेलमन सिंड्रोम मातृ प्रतीचा काही भाग गहाळ झाल्याने किंवा तो खराब झाल्याने होतो. म्हणून मेंदूला बोलणे आणि हालचाल नियंत्रित करण्यासाठी आवश्यक माहिती मिळत नाही.

क्वचितच, एंजेलमन सिंड्रोम हे जीनच्या दोन पितृ प्रती वारशाने मिळाल्याने होते, प्रत्येक पालकाकडून एक प्रत मिळण्याऐवजी.

एंजेलमन सिंड्रोम दुर्मिळ आहे. संशोधकांना बहुतेकदा आनुवंशिक बदल ज्यामुळे हा आजार होतो त्याचे कारण माहित नसते. बहुतेक एंजेलमन सिंड्रोम असलेल्या लोकांचा कुटुंबाचा इतिहास नसतो.

परंतु कधीकधी एंजेलमन सिंड्रोम पालकांकडून वारशाने मिळू शकतो. आजाराचा कुटुंबाचा इतिहास बाळाला एंजेलमन सिंड्रोम होण्याचे धोके वाढवू शकतो.

एंजेलमन सिंड्रोमशी संबंधित गुंतागुंतींमध्ये हे समाविष्ट आहेत:

• आहारात अडचण. शिशूंमध्ये चोषणे आणि गिळण्याच्या अडचणीमुळे आहारात समस्या येऊ शकतात. तुमच्या बाळाचे आरोग्यसेवा व्यावसायिक तुमच्या बाळाला वजन वाढण्यास मदत करण्यासाठी उच्च कॅलरी असलेले दूध देण्याचा सल्ला देऊ शकतात.
• अतिसक्रियता. एंजेलमन सिंड्रोम असलेली मुले एका क्रियेपासून दुसऱ्या क्रियेकडे लवकर जातात, त्यांचे लक्ष केंद्रित करण्याची क्षमता कमी असते आणि त्यांचे हात किंवा खेळणी त्यांच्या तोंडात ठेवतात. वयानुसार अतिसक्रियता कमी होते. औषधाची सामान्यतः आवश्यकता नसते.
• झोपेच्या समस्या. एंजेलमन सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये त्यांच्या झोप-जागण्याच्या नमुन्यात बदल होतात. त्यांना बहुतेक लोकांपेक्षा कमी झोपेची आवश्यकता असू शकते. वयानुसार झोपेच्या समस्या सुधारू शकतात. औषधे आणि वर्तन थेरपी मदत करू शकते.
• कणाचा वक्रता, ज्याला स्कोलियोसिस म्हणतात. काही एंजेलमन सिंड्रोम असलेल्या लोकांना कालांतराने कण्यात बाजूने वक्रता येते.
• स्थूलता. एंजेलमन सिंड्रोम असलेल्या मोठ्या मुलांमध्ये स्थूलता सामान्य आहे.

अतिशय दुर्मिळ प्रसंगी, बदललेल्या जनुकांद्वारे प्रभावित पालकाकडून त्यांच्या मुलाकडे एंजेलमन सिंड्रोम वारशाने येऊ शकते. जर तुम्हाला एंजेलमन सिंड्रोमच्या कुटुंबातील इतिहासाची काळजी असेल किंवा तुमच्या मुलाला ही स्थिती असेल तर वैद्यकीय सल्ला घ्या. तुमचा आरोग्यसेवा व्यावसायिक किंवा आनुवंशिक सल्लागार तुमच्या भविष्यातील गर्भधारणेचे नियोजन करण्यास मदत करू शकतो.

तुमच्या मुलाच्या आरोग्यसेवेतील व्यावसायिकाने तुमच्या मुलाला विकासात मंदावलेले असल्यास, कमी किंवा अजिबात बोलत नसल्यास किंवा इतर लक्षणे असल्यास त्यांना एंजेलमन सिंड्रोमचा संशय असू शकतो. लक्षणांमध्ये झटके, हालचाली आणि संतुलनात अडचण किंवा लहान डोक्याचा आकार यांचा समावेश असू शकतो.

एंजेलमन सिंड्रोमचे निदान करणे कठीण असू शकते कारण ते इतर प्रकारच्या सिंड्रोमशी लक्षणे सामायिक करते.

रक्त चाचणीने जवळजवळ नेहमीच एंजेलमन सिंड्रोमचे निदान करता येते. हे जीन चाचणी मुलाच्या गुणसूत्रांमधील बदल शोधू शकते जे एंजेलमन सिंड्रोम दर्शवतात.

जीन चाचण्यांच्या मिश्रणामुळे एंजेलमन सिंड्रोमशी संबंधित बदल दाखवता येतात. या चाचण्यांमध्ये पुनरावलोकन केले जाऊ शकते:

• पालकांचे डीएनए पॅटर्न. डीएनए मेथिलेशन चाचणी म्हणून ओळखली जाणारी ही चाचणी, एंजेलमन सिंड्रोम होण्यास कारणीभूत असलेल्या चारपैकी तीन ज्ञात जीन बदलांची तपासणी करते.
• उणे गुणसूत्र. गुणसूत्र मायक्रोअरे (CMA) गुणसूत्राचे भाग गहाळ असल्यास ते दाखवू शकते.
• जीन बदल. क्वचितच, एंजेलमन सिंड्रोम असे होते जेव्हा व्यक्तीच्या मातृ प्रती UBE3A जीन सक्रिय असते परंतु बदललेले असते. जर डीएनए मेथिलेशन चाचणीचे निकाल सामान्य असतील, तर तुमच्या मुलाच्या आरोग्यसेवेतील व्यावसायिकाने मातृ बदलासाठी UBE3A जीन अनुक्रमांकन चाचणीचा आदेश देऊ शकतो.

एंजेलमन सिंड्रोम आणि झटक्यांमधील दुव्यामुळे, आरोग्यसेवेतील व्यावसायिक देखील इलेक्ट्रोएन्सेफॅलोग्राम (EEG) करू शकतो. EEG मेंदूची विद्युत क्रिया मोजते.