चारकोट-मॅरी-टूथ रोग

चारकोट (शहर-कोह)-मॅरी-टूथ रोग हा वारशाने मिळणार्‍या विकारांचा एक गट आहे जो नसांना नुकसान करतो. हे नुकसान बहुतेक हाता आणि पायांमध्ये (पेरिफेरल नस) असते. चारकोट-मॅरी-टूथ रोगाला वारशाने मिळणारी मोटर आणि संवेदी न्यूरोपॅथी असेही म्हणतात.

चारकोट-मॅरी-टूथ रोगामुळे लहान, कमकुवत स्नायू होतात. तुम्हाला संवेदनांचा नुकसान, स्नायूंचे आकुंचन आणि चालण्यास अडचण येऊ शकते. हॅमरटो आणि उच्च आर्चसारख्या पाय विकृती देखील सामान्य आहेत. लक्षणे सामान्यतः पाया आणि पायांमध्ये सुरू होतात, परंतु ते शेवटी तुमच्या हाता आणि बाहूंनाही प्रभावित करू शकतात.

चारकोट-मॅरी-टूथ रोगाची लक्षणे सामान्यतः किशोरावस्थेत किंवा तरुणपणी दिसून येतात, परंतु ती मध्यावस्थेत देखील विकसित होऊ शकतात.

'चारकोट-मॅरी-टूथ रोगाची चिन्हे आणि लक्षणे यात समाविष्ट असू शकतात:\n\n* तुमच्या पायांमध्ये, गुडघ्यांमध्ये आणि पायांमध्ये कमजोरी\n* तुमच्या पायांमध्ये आणि पायांमध्ये स्नायूंच्या आकारमानात घट\n* उंच पाय कमान\n* वळलेले बोटे (हॅमरटोज)\n* धावण्याची कमी क्षमता\n* तुमचा पाय गुडघ्याजवळ उचलण्यातील अडचण (फुटड्रॉप)\n* अस्वस्थ किंवा सामान्यपेक्षा जास्त उंच पाऊल (गेट)\n* वारंवार पडणे किंवा कोसळणे\n* तुमच्या पायांमध्ये आणि पायांमध्ये कमी संवेदना किंवा संवेदनांचा अभाव\n\nचारकोट-मॅरी-टूथ रोगाची प्रगती झाल्यावर, लक्षणे पायांपासून आणि पायांपासून हातांपर्यंत आणि हातांपर्यंत पसरू शकतात. लक्षणांची तीव्रता व्यक्तींमध्ये, अगदी कुटुंबातील सदस्यांमध्ये देखील, खूप मोठ्या प्रमाणात बदलू शकते.'

चारकोट-मॅरी-टूथ रोग हा एक वारसागत, आनुवंशिक आजार आहे. तो तुमच्या पायां, पायां, हातां आणि हातातील नसांना प्रभावित करणाऱ्या जनुकांमध्ये उत्परिवर्तन झाल्यावर होतो.

काहीवेळा, ही उत्परिवर्तने नसांना नुकसान पोहोचवतात. इतर उत्परिवर्तने नसाभोवती असलेले संरक्षक आवरण (मायलिन शिथ) ला नुकसान पोहोचवतात. दोन्हीमुळे तुमच्या अंगां आणि मेंदू दरम्यान कमकुवत संदेश प्रवास करतात.

चारकोट-मॅरी-टूथ रोग हा वंशानुगत आहे, म्हणून जर तुमच्या जवळच्या कुटुंबातील कोणाालाही हा रोग असेल तर तुम्हाला हा विकार होण्याचा धोका जास्त असतो.

मधुमेह यासारख्या न्यूरोपॅथीची इतर कारणे, चारकोट-मॅरी-टूथ रोगासारखीच लक्षणे निर्माण करू शकतात. या इतर स्थितीमुळे चारकोट-मॅरी-टूथ रोगाची लक्षणे अधिक बिकट होऊ शकतात. व्हिन्क्रिस्टाइन (मार्किबो), पॅक्लिटॅक्सेल (अब्रॅक्सेन) आणि इतर औषधे जसे की कीमोथेरपी औषधे लक्षणे अधिक बिकट करू शकतात. तुम्ही कोणतीही औषधे घेत असल्याची माहिती तुमच्या डॉक्टरला नक्की सांगा.

चारकोट-मॅरी-टूथ रोगाच्या गुंतागुंती व्यक्तींनुसार वेगवेगळ्या तीव्रतेच्या असतात. पाय आणि चालण्यातील अडचण ही सहसा सर्वात गंभीर समस्या असते. स्नायू कमकुवत होऊ शकतात आणि तुम्हाला कमी संवेदना असलेल्या शरीराच्या भागांना दुखापत होऊ शकते.

कधीकधी तुमच्या पायातील स्नायूंना तुमच्या मेंदूचा संकुचन करण्याचा संदेश मिळत नाही, म्हणून तुम्हाला पडण्याची आणि पडण्याची शक्यता जास्त असते. आणि तुमच्या मेंदूला तुमच्या पायांमधून वेदनांचे संदेश मिळत नाहीत, म्हणून जर तुम्ही तुमच्या बोटावर फोड निर्माण केला असेल तर तो तुम्हाला कळण्यापूर्वीच संसर्गाचा धोका निर्माण होऊ शकतो.

जर हे कार्य नियंत्रित करणारे स्नायू चारकोट-मॅरी-टूथ रोगाने प्रभावित झाले तर तुम्हाला श्वास घेण्यात, गिळण्यात किंवा बोलण्यात देखील अडचण येऊ शकते.

'शारीरिक तपासणी दरम्यान, तुमचा डॉक्टर खालील गोष्टी तपासू शकतो:\n\nतुमचा डॉक्टर खालील चाचण्या देखील शिफारस करू शकतो, ज्या तुमच्या नर्व्हच्या नुकसानीच्या प्रमाण आणि त्याचे कारण काय असू शकते याबद्दल माहिती देण्यास मदत करू शकतात.\n\n* तुमच्या हाता, पाया, हाता आणि पायांमध्ये स्नायू कमकुवतपणाची चिन्हे\n* तुमच्या खालच्या पायांमध्ये स्नायूंचे कमी प्रमाण, ज्यामुळे उलटे चॅम्पेन बाटलीसारखे स्वरूप दिसते\n* कमी प्रतिक्रिया\n* तुमच्या पाया आणि हातांमध्ये संवेदनांचा अभाव\n* पायांच्या विकृती, जसे की उंच आर्च किंवा हॅमरटो\n* इतर ऑर्थोपेडिक समस्या, जसे की मंद स्कोलियोसिस किंवा हिप डिस्प्लेसिया\n\n* नर्व्ह कंडक्शन स्टडीज. हे चाचण्या तुमच्या नसांमधून प्रसारित होणाऱ्या विद्युत सिग्नलची ताकद आणि वेग मोजतात. त्वचेवरील इलेक्ट्रोड नसांना उत्तेजित करण्यासाठी लहान विद्युत धक्के देतात. विलंबित किंवा कमकुवत प्रतिक्रिया शार्कोट-मॅरी-टूथ रोगासारख्या नर्व्ह विकारांचे सूचक असू शकतात.\n* इलेक्ट्रोमायोग्राफी (ईएमजी). एक पातळ सुई इलेक्ट्रोड तुमच्या त्वचेतून स्नायूत घातला जातो. जेव्हा तुम्ही आराम करता आणि जेव्हा तुम्ही स्नायू हलक्या हाताने घट्ट करता तेव्हा विद्युत क्रियाकलाप मोजला जातो. तुमचा डॉक्टर वेगवेगळ्या स्नायूंची चाचणी करून रोगाचे वितरण निश्चित करू शकतो.\n* नर्व्ह बायोप्सी. तुमच्या त्वचेतील चीरफाडाद्वारे तुमच्या काळजातून पेरिफेरल नर्व्हचा एक लहान तुकडा काढला जातो. नर्व्हचे प्रयोगशाळेतील विश्लेषण शार्कोट-मॅरी-टूथ रोगाला इतर नर्व्ह विकारांपासून वेगळे करते.\n* जेनेटिक टेस्टिंग. हे चाचण्या, ज्या शार्कोट-मॅरी-टूथ रोगाचे कारण असलेले सर्वात सामान्य आनुवंशिक दोष शोधू शकतात, रक्त नमुन्याने केल्या जातात. आनुवंशिक चाचणीमुळे विकार असलेल्या लोकांना कुटुंब नियोजनासाठी अधिक माहिती मिळू शकते. ते इतर न्यूरोपॅथी देखील नाकारू शकते. आनुवंशिक चाचण्यांमधील अलीकडील प्रगतीमुळे ते अधिक परवडणारे आणि व्यापक झाले आहे. चाचणी करण्यापूर्वी तुमचा डॉक्टर तुम्हाला आनुवंशिक सल्लागाराला रेफर करू शकतो जेणेकरून तुम्ही चाचणीचे फायदे आणि तोटे चांगल्या प्रकारे समजू शकाल.'

चारकोट-मॅरी-टूथ रोगाचा कोणताही उपचार नाही. परंतु हा रोग सामान्यतः हळूहळू प्रगती करतो आणि तो अपेक्षित आयुर्मान प्रभावित करत नाही.

चारकोट-मॅरी-टूथ रोग व्यवस्थापित करण्यात मदत करण्यासाठी काही उपचार आहेत.

चारकोट-मॅरी-टूथ रोगामुळे कधीकधी स्नायूंचे आकुंचन किंवा नसांचे नुकसान झाल्यामुळे वेदना होऊ शकतात. जर तुमच्यासाठी वेदना एक समस्या असेल, तर प्रिस्क्रिप्शन वेदनाशामक औषधे तुमच्या वेदना नियंत्रित करण्यास मदत करू शकतात.

ऑर्थोपेडिक उपकरणे. अनेक चारकोट-मॅरी-टूथ रोग असलेल्या लोकांना दैनंदिन हालचाल राखण्यासाठी आणि दुखापतीपासून बचाव करण्यासाठी काही ऑर्थोपेडिक उपकरणांच्या मदतीची आवश्यकता असते. पाय आणि गुडघ्याच्या ब्रेसेस किंवा स्प्लिंट्स चालताना आणि पायऱ्या चढताना स्थिरता प्रदान करू शकतात.

अतिरिक्त गुडघ्याच्या आधारासाठी बूट किंवा उच्च-टॉप शूज विचारात घ्या. कस्टम-मेड शूज किंवा शू इन्सर्ट तुमच्या चालण्यात सुधारणा करू शकतात. जर तुमच्या हातात कमजोरी असेल आणि गोष्टी पकडण्यात आणि धरून ठेवण्यात अडचण असेल तर अंगठा स्प्लिंट्स विचारात घ्या.

जर पाय विकृती गंभीर असतील, तर सुधारात्मक पाय शस्त्रक्रियेमुळे वेदना कमी करण्यास आणि तुमच्या चालण्याच्या क्षमतेत सुधारणा करण्यास मदत होऊ शकते. शस्त्रक्रियेमुळे कमजोरी किंवा संवेदनांचा नुकसान सुधारू शकत नाही.

संशोधक अनेक संभाव्य उपचारांचा अभ्यास करत आहेत जे एका दिवशी चारकोट-मॅरी-टूथ रोगाचा उपचार करू शकतात. संभाव्य उपचारांमध्ये औषधे, जीन थेरपी आणि इन व्हिट्रो प्रक्रिया समाविष्ट आहेत ज्यामुळे भविष्यातील पिढ्यांना हा रोग होण्यापासून रोखण्यास मदत होऊ शकते.

• भौतिक उपचार. भौतिक उपचार स्नायूंच्या घट्ट होण्यापासून आणि नुकसानापासून बचाव करण्यासाठी तुमचे स्नायू मजबूत करण्यास आणि ताणण्यास मदत करू शकतात. एका कार्यक्रमात सामान्यतः कमी-प्रभावाचे व्यायाम आणि ताणण्याच्या तंत्रांचा समावेश असतो जे प्रशिक्षित भौतिक उपचार तज्ञांनी मार्गदर्शन केलेले आणि तुमच्या डॉक्टरने मंजूर केलेले असतात. लवकर सुरू केले आणि नियमितपणे केले तर, भौतिक उपचार अपंगत्व रोखण्यास मदत करू शकतात.
• व्यावसायिक उपचार. हातांमध्ये आणि हातांमध्ये कमजोरीमुळे बटणे लावणे किंवा लिहिणे यासारख्या पकडण्यात आणि बोटांच्या हालचालींमध्ये अडचण येऊ शकते. व्यावसायिक उपचार सहाय्यक उपकरणांच्या वापराद्वारे मदत करू शकतात, जसे की दरवाज्याच्या हँडलवर विशेष रबर ग्रिप्स, किंवा बटणांऐवजी स्नॅप्स असलेली कपडे.
• ऑर्थोपेडिक उपकरणे. अनेक चारकोट-मॅरी-टूथ रोग असलेल्या लोकांना दैनंदिन हालचाल राखण्यासाठी आणि दुखापतीपासून बचाव करण्यासाठी काही ऑर्थोपेडिक उपकरणांच्या मदतीची आवश्यकता असते. पाय आणि गुडघ्याच्या ब्रेसेस किंवा स्प्लिंट्स चालताना आणि पायऱ्या चढताना स्थिरता प्रदान करू शकतात.

अतिरिक्त गुडघ्याच्या आधारासाठी बूट किंवा उच्च-टॉप शूज विचारात घ्या. कस्टम-मेड शूज किंवा शू इन्सर्ट तुमच्या चालण्यात सुधारणा करू शकतात. जर तुमच्या हातात कमजोरी असेल आणि गोष्टी पकडण्यात आणि धरून ठेवण्यात अडचण असेल तर अंगठा स्प्लिंट्स विचारात घ्या.

काही सवयींमुळे चारकोट-मॅरी-टूथ रोगामुळे होणाऱ्या गुंतागुंती टाळता येतात आणि त्याच्या परिणामांचे व्यवस्थापन करण्यास मदत करतात.

लवकर सुरू केल्या आणि नियमितपणे केल्या तर घरातील उपचार संरक्षण आणि आराम प्रदान करू शकतात:

पायाच्या विकृती आणि संवेदनांच्या नुकसानामुळे, लक्षणे कमी करण्यास आणि गुंतागुंती टाळण्यासाठी नियमित पायची काळजी महत्त्वाची आहे:

• नियमितपणे स्ट्रेच करा. स्ट्रेचिंगमुळे तुमच्या सांध्यांच्या हालचालीची श्रेणी सुधारण्यास किंवा राखण्यास आणि दुखापतीचा धोका कमी करण्यास मदत होऊ शकते. तुमची लवचिकता, संतुलन आणि समन्वय सुधारण्यात देखील ते उपयुक्त आहे. जर तुम्हाला चारकोट-मॅरी-टूथ रोग असेल, तर नियमित स्ट्रेचिंगमुळे हाडांवर स्नायूंच्या असमान ओढीमुळे होणाऱ्या सांध्याच्या विकृती रोखता येतात किंवा कमी करता येतात.

• दैनंदिन व्यायाम करा. नियमित व्यायामामुळे तुमची हाडे आणि स्नायू मजबूत राहतात. सायकलिंग आणि पोहणे यासारखे कमी प्रभावाचे व्यायाम नाजूक स्नायू आणि सांध्यांवर कमी ताण देतात. तुमचे स्नायू आणि हाडे मजबूत करून, तुम्ही तुमचे संतुलन आणि समन्वय सुधारू शकता, ज्यामुळे पडण्याचा धोका कमी होतो.

• तुमचे स्थिरता सुधारण्यासाठी. चारकोट-मॅरी-टूथ रोगामुळे होणारी स्नायू दुर्बलतामुळे तुम्ही पायांवर अस्थिर होऊ शकता, ज्यामुळे पडणे आणि गंभीर दुखापत होऊ शकते. काठी किंवा वॉकरसह चालणे तुमची स्थिरता वाढवू शकते. रात्री चांगले प्रकाशयोजनामुळे तुम्ही अडखळणे आणि पडणे टाळू शकता.

• तुमचे पाय तपासा. कॅलस, अल्सर, जखम आणि संसर्गापासून बचाव करण्यासाठी त्यांची दररोज तपासणी करा.

• तुमच्या नखांची काळजी घ्या. तुमचे नख नियमितपणे कापा. आत वाढलेले नख आणि संसर्गापासून वाचण्यासाठी, सरळ कापा आणि नखांच्या कडा कापण्यापासून वाचवा. जर तुम्हाला तुमच्या पायांमध्ये रक्तप्रवाह, संवेदना आणि नसांचे नुकसान असेल तर पॉडियाट्रिस्ट तुमचे नख कापू शकतात. तुमचे पॉडियाट्रिस्ट तुमच्या नख सुरक्षितपणे कापण्यासाठी एक सलून देखील शिफारस करू शकतात.

• योग्य जुळणारे बूट घाला. योग्यरित्या जुळणारे, संरक्षणात्मक बूट निवडा. गुडघ्याच्या आधारासाठी बूट किंवा उच्च-शीर्ष बूट घालण्याचा विचार करा. जर तुम्हाला पायाच्या विकृती असतील, जसे की हॅमरटो, तर कस्टम बनवलेले बूट बनवण्याचा विचार करा.