चारकोट-मॅरी-टूथ रोग म्हणजे काय? लक्षणे, कारणे आणि उपचार

चारकोट-मॅरी-टूथ रोग (CMT) हा वारशातील आजारांचा एक गट आहे जो तुमच्या हाता आणि पायांमधील परिघीय स्नायूंना प्रभावित करतो. हे स्नायू तुमच्या मेंदू आणि स्नायूंमध्ये संकेत पाठवतात, ज्यामुळे तुम्ही हालचाल करू शकता आणि स्पर्श आणि तापमान यासारख्या संवेदना अनुभवू शकता.

१८८६ मध्ये या आजाराचे वर्णन करणाऱ्या तीन डॉक्टरांच्या नावावरून CMT हे नाव ठेवण्यात आले आहे, आणि हा सर्वात सामान्य वारशातील न्यूरोलॉजिकल विकार आहे. जगभरात सुमारे २,५०० पैकी १ व्यक्तीला हा आजार होतो. नावापासून भीती वाटू शकते, पण योग्य व्यवस्थापन आणि मदतीने अनेक CMT रुग्ण पूर्ण आणि सक्रिय जीवन जगतात.

चारकोट-मॅरी-टूथ रोग म्हणजे काय?

स्वास्थ्यपूर्ण परिघीय स्नायूंचे रक्षण करणाऱ्या जीन्स योग्यरित्या काम करत नसल्यामुळे CMT होतो. तुमचे परिघीय स्नायू हे विद्युत केबल्ससारखे आहेत जे तुमचे मेंदू आणि मज्जासंस्थेला तुमच्या शरीरातील स्नायू आणि संवेदनेंद्रियाशी जोडतात.

CMT मध्ये, हे स्नायू हळूहळू खराब होतात किंवा योग्यरित्या विकसित होत नाहीत. हे नुकसान सामान्यतः सर्वात लांब स्नायूंना प्रथम प्रभावित करते, म्हणूनच लक्षणे सामान्यतः तुमच्या पाया आणि हातात सुरू होतात. ही स्थिती कालांतराने हळूहळू प्रगती करते आणि तीव्रता व्यक्तींनुसार खूप बदलू शकते.

CMT हा एकच रोग नाही तर संबंधित आजारांचे कुटुंब आहे. अनेक प्रकार आहेत, ज्यात CMT1 आणि CMT2 सर्वात सामान्य आहेत. प्रत्येक प्रकार स्नायूंना थोड्या वेगळ्या पद्धतीने प्रभावित करतो, परंतु त्या सर्वांमध्ये सारखीच लक्षणे आणि प्रगतीचे नमुने असतात.

चारकोट-मॅरी-टूथ रोगाची लक्षणे कोणती आहेत?

CMT ची लक्षणे सामान्यतः हळूहळू विकसित होतात आणि बहुतेकदा बालपणी किंवा किशोरावस्थेत सुरू होतात, जरी ते कोणत्याही वयात दिसू शकतात. हातांना लक्षणे जाणवण्यापूर्वी बहुतेक लोकांना प्रथम त्यांच्या पाया आणि खालच्या पायांमध्ये बदल जाणवतात.

तुम्हाला अनुभव येऊ शकणारी सर्वात सामान्य लक्षणे येथे आहेत:

• पाय आणि गुडघ्यांमध्ये कमजोरी, चालताना बोटे वर करणे कठीण होते
• पायातील कमजोरीमुळे वारंवार पडणे किंवा अडखळणे
• पायात उच्च आर्च किंवा सपाट पाय
• हॅमरटोज किंवा वळलेली बोटे
• तुमच्या खालच्या पायांमध्ये स्नायूंची कमजोरी, ज्यामुळे “स्टॉर्क लेग” दिसते
• पाया आणि हातांमध्ये सुन्नता किंवा कमी संवेदना
• बटणे लावणे किंवा लिहिणे यासारख्या सूक्ष्म कामांमध्ये अडचण
• स्नायूंचे ताण, विशेषतः पायांमध्ये
• कमी रक्तप्रवाहामुळे थंड हात आणि पाय

जसजशी ही स्थिती वाढते, तसतसे तुमच्या हाता आणि अग्रभागातही कमजोरी जाणवू शकते. काहींना “स्टेपेज गेट” नावाचा एक वेगळा चालण्याचा पद्धत विकसित होतो, ज्यामध्ये ते आपली पाय जमिनीवर आदळू नये म्हणून ते सामान्यपेक्षा जास्त उंच उचलतात.

हे लक्षात ठेवणे महत्त्वाचे आहे की सीएमटी सर्वांना वेगवेगळ्या प्रकारे प्रभावित करते. काहींना मंद लक्षणे असतात जी त्यांच्या दैनंदिन जीवनावर कमीच परिणाम करतात, तर इतरांना ब्रेसेस किंवा चालण्यासाठी साधने यासारख्या सहाय्यक साधनांची आवश्यकता असू शकते. प्रगती सामान्यतः हळूहळू आणि अंदाजे असते, जी नियोजन आणि व्यवस्थापनास मदत करते.

चारकोट-मॅरी-टूथ रोगाचे प्रकार कोणते आहेत?

नर्व्ह डॅमेज कसे होते आणि कोणते जीन प्रभावित होतात यावर आधारित सीएमटीला अनेक मुख्य प्रकारांमध्ये वर्गीकृत केले आहे. तुमचा विशिष्ट प्रकार समजून घेणे उपचार निर्णयांना मार्गदर्शन करण्यास आणि तुम्हाला काय अपेक्षा करावी याचा एक चांगला विचार देण्यास मदत करू शकते.

सर्वात सामान्य दोन प्रकार आहेत:

CMT1 मायलिन शिथ, जी नर्व्ह फायबरभोवतीचे संरक्षक आवरण आहे, तिला प्रभावित करते. ते विद्युत ताराभोवतीच्या इन्सुलेशनसारखे आहे. जेव्हा हे आवरण खराब होते, तेव्हा नर्व्ह सिग्नल खूप मंद होतात. CMT1 सामान्यतः अधिक गंभीर लक्षणे निर्माण करते आणि सर्व CMT प्रकरणांपैकी सुमारे 60% भाग बनवते.

CMT2 हा थेट स्नायू तंतूला (ज्याला अॅक्सॉन म्हणतात) नुकसान पोहोचवतो, त्याच्या संरक्षक आवरणाला नाही. या प्रकाराचा सुरुवात उशिरा होतो आणि CMT1 पेक्षा तो अधिक हळूहळू प्रगती करू शकतो. CMT2 असलेल्या लोकांच्या पायांमधील स्नायूंचे आकार सामान्यतः चांगले राहते.

कमी सामान्य प्रकारांमध्ये समाविष्ट आहेत:

• CMT3 (ज्याला डेजेरीन-सोटास रोग देखील म्हणतात), हा एक गंभीर प्रकार आहे जो बालपणी सुरू होतो
• CMT4, ज्यामध्ये अनेक दुर्मिळ उपप्रकार समाविष्ट आहेत जे अतिरिक्त लक्षणे निर्माण करू शकतात
• CMTX, एक X-लिंक्ड प्रकार जो पुरुषांना महिलांपेक्षा अधिक गंभीरपणे प्रभावित करतो

प्रत्येक प्रकाराचे स्वतःचे आनुवंशिक कारण आणि वारशाचे स्वरूप आहे. तुमचा डॉक्टर आनुवंशिक चाचणीद्वारे कोणता प्रकार आहे हे निश्चित करण्यास मदत करू शकतो, जे कुटुंब नियोजनासाठी आणि तुमच्या रोगनिदान समजून घेण्यासाठी मौल्यवान असू शकते.

चारकोट-मॅरी-टूथ रोगाची कारणे काय आहेत?

CMT हे जनुकांमधील उत्परिवर्तनामुळे होते जे परिघीय स्नायूंच्या सामान्य कार्या आणि देखभालीसाठी आवश्यक आहेत. हे आनुवंशिक बदल स्नायूच्या सिग्नल प्रभावीपणे प्रसारित करण्याच्या किंवा कालांतराने त्याची रचना राखण्याच्या क्षमतेला खंडित करतात.

40 पेक्षा जास्त वेगवेगळ्या जनुकांना CMT च्या विविध स्वरूपांशी जोडले गेले आहे. सर्वात सामान्यतः प्रभावित जनुकांमध्ये PMP22, MPZ आणि GJB1 समाविष्ट आहेत, परंतु अनेक इतर देखील ही स्थिती निर्माण करू शकतात. प्रत्येक जीन स्नायूच्या कार्यात विशिष्ट भूमिका बजावतो, म्हणूनच वेगवेगळ्या उत्परिवर्तनामुळे किंचित वेगळी लक्षणे येऊ शकतात.

CMT ला विशेषतः जटिल बनवणारी गोष्ट म्हणजे एकाच कुटुंबात देखील, समान आनुवंशिक उत्परिवर्तन असलेल्या लोकांना रोगाचा अनुभव खूप वेगळा असू शकतो. काहींना मंद लक्षणे असू शकतात, तर इतरांना अधिक गंभीरपणे प्रभावित केले जाऊ शकते. हे भिन्नता का होते हे समजून घेण्यासाठी शास्त्रज्ञ अजूनही काम करत आहेत.

CMT चे कारण असलेली आनुवंशिक उत्परिवर्तने अशी प्रथिने प्रभावित करतात जी स्नायूच्या आरोग्यासाठी महत्त्वाची आहेत. काही प्रथिने मायेलिन शिथ राखण्यास मदत करतात, तर इतर स्नायू तंतू स्वतःला आधार देतात, आणि अजून काही स्नायूच्या ऊर्जा उत्पादन किंवा वाहतूक प्रणालीमध्ये सहभागी असतात.

चारकोट-मॅरी-टूथ रोगासाठी डॉक्टरांना कधी भेटावे?

जर तुम्हाला तुमच्या पायांमध्ये किंवा हातांमध्ये सतत कमजोरी जाणवत असेल, विशेषतः जर ती तुमच्या दैनंदिन क्रियाकलापांवर परिणाम करत असेल तर तुम्ही डॉक्टरांना भेटण्याचा विचार करावा. लवकर मूल्यांकन करणे हे कारण ओळखण्यास आणि योग्य व्यवस्थापन रणनीती सुरू करण्यास मदत करू शकते.

येथे काही विशिष्ट लक्षणे आहेत ज्यामुळे वैद्यकीय लक्ष देणे आवश्यक आहे:

• वारंवार पडणे किंवा कोसळणे, विशेषतः जर ते अधिक सामान्य होत असेल
• चालताना तुमचे बोट उचलण्यास त्रास किंवा तुमचे पाय अडकण्याची प्रवृत्ती
• तुमच्या हातांमध्ये प्रगतीशील कमजोरी ज्यामुळे लिहिणे किंवा पकडणे जसे काम करणे कठीण होते
• तुमच्या हातांमध्ये किंवा पायांमध्ये झुरझुर किंवा सुन्नता जी दूर होत नाही
• तुमच्या पायांच्या आकारात बदल, जसे की उच्च आर्च विकसित होणे
• तुमच्या पायांमध्ये स्नायूंचे ताण किंवा वेदना ज्यामुळे झोप किंवा क्रियाकलापांमध्ये व्यत्यय येतो
• पालकांमध्ये किंवा भावंडांमध्ये अशाच लक्षणांचा कुटुंबाचा इतिहास

जर तुम्हाला लक्षणांची जलद प्रगती अनुभवत असाल किंवा कमजोरी तुमच्या काम करण्याच्या किंवा क्रियाकलापांचा आनंद घेण्याच्या क्षमतेवर लक्षणीय परिणाम करत असेल तर वाट पाहू नका. जरी सीएमटी सामान्यतः हळूहळू प्रगती करते, तरी काही प्रकार अधिक जलद प्रगती करू शकतात आणि लवकर हस्तक्षेप तुमच्या जीवनमानात अर्थपूर्ण फरक करू शकतो.

जर तुम्हाला सीएमटीचा कुटुंबाचा इतिहास असेल तर, आनुवंशिक सल्लागार तुम्हाला तुमच्या जोखमी आणि पर्यायांबद्दल समजण्यास मदत करू शकतो, जरी तुम्हाला सध्या लक्षणे नसली तरीही.

चारकोट-मॅरी-टूथ रोगासाठी धोका घटक कोणते आहेत?

सीएमटीसाठी प्राथमिक धोका घटक म्हणजे या स्थितीचा कुटुंबाचा इतिहास असणे, कारण ते वारशाने मिळणारा विकार आहे. तथापि, वारशाचे नमुने जटिल असू शकतात आणि ते समजून घेणे तुम्हाला तुमच्या जोखमीचे किंवा तुमच्या मुलांसाठी असलेल्या जोखमीचे मूल्यांकन करण्यास मदत करू शकते.

मुख्य धोका घटक यांचा समावेश आहे:

• सीएमटी असलेल्या पालकांपैकी एक असणे (सर्वात सामान्य वारशाचा नमुना)
• सीएमटी असलेले भावंड किंवा इतर कुटुंबातील सदस्य असणे
• पुरूष असणे (CMTX सारख्या X-लिंक्ड स्वरूपासाठी)
• असे पालक असणे जे अनुवांशिक सीएमटी जीनचे वाहक आहेत

सीएमटीची बहुतेक रूपे ऑटोसोमल प्रबळ वारशाच्या नमुन्याचे अनुसरण करतात, याचा अर्थ ही स्थिती निर्माण करण्यासाठी तुम्हाला पालकांपैकी एकाकडून उत्परिवर्तीन जीनची फक्त एक प्रत आवश्यक आहे. जर एका पालकास सीएमटी असेल, तर प्रत्येक मुलाला ते वारशाने मिळण्याची 50% शक्यता असते.

काही दुर्मिळ स्वरूप ऑटोसोमल अप्रभावी नमुन्यांचे अनुसरण करतात, जिथे मुलाला प्रभावित होण्यासाठी दोन्ही पालकांना जीन वाहून नेणे आवश्यक आहे. या प्रकरणांमध्ये, वाहक पालकांना सामान्यतः स्वतःला लक्षणे दिसत नाहीत.

हे लक्षात घेण्यासारखे आहे की सुमारे 10% सीएमटी प्रकरणे नवीन उत्परिवर्तनांमुळे होतात, याचा अर्थ ते अशा कुटुंबांमध्ये दिसू शकतात ज्यांचा या स्थितीचा कोणताही पूर्व इतिहास नाही. याला डी नोव्हो उत्परिवर्तन म्हणतात आणि जरी ते कमी सामान्य असले तरी ते अनुवांशिक भिन्नतेचा एक नैसर्गिक भाग आहे.

चारकोट-मॅरी-टूथ रोगाच्या शक्य गुंतागुंती काय आहेत?

जरी सीएमटी सामान्यतः जीवघेणा नसला तरी तो तुमच्या हालचाली आणि जीवन दर्जा प्रभावित करणाऱ्या गुंतागुंतीकडे नेऊ शकतो. या संभाव्य समस्यांबद्दल जागरूक असल्याने तुम्ही आणि तुमची आरोग्यसेवा टीम प्रतिबंधात्मक उपाययोजना करू शकता.

तुम्हाला भेटू शकणाऱ्या सर्वात सामान्य गुंतागुंतींमध्ये समाविष्ट आहेत:

• उंच कमानी, हॅमरटोस किंवा सपाट पाय यासारख्या पाय विकृती
• स्नायू कमकुवतपणा आणि संतुलन समस्यांमुळे पडण्याचा वाढलेला धोका
• तुमच्या पायांमध्ये, पायांमध्ये किंवा हातांमध्ये दीर्घकालीन वेदना
• काम किंवा दैनंदिन क्रियाकलापांना प्रभावित करणाऱ्या बारीक मोटर कौशल्यांमध्ये अडचण
• चलनासाठी आवश्यक असलेल्या अतिरिक्त प्रयत्नांपासून थकवा
• कमी संवेदनांमुळे तुमच्या पायांवर त्वचेच्या समस्या
• बदललेल्या चालण्याच्या नमुन्यांपासून सांधेदुखी

कमी सामान्य परंतु अधिक गंभीर गुंतागुंतींमध्ये समाविष्ट असू शकतात:

• काही दुर्मिळ प्रकारांमध्ये गंभीर स्कोलियोसिस (कण्याचा वक्रता)
• जर ही स्थिती श्वसन स्नायूंना प्रभावित करत असेल तर श्वास घेण्यातील अडचणी
• काही प्रकारच्या सीएमटीमध्ये श्रवणशक्तीचा नुकसान
• गंभीर बालपणी सुरू झालेल्या प्रकारांमध्ये हिप डिस्प्लेसिया

सर्वोत्तम बातमी अशी आहे की योग्य काळजीने बहुतेक गुंतागुंत प्रभावीपणे व्यवस्थापित केली जाऊ शकते. तुमच्या आरोग्यसेवा संघाकडून नियमित निरीक्षण, ब्रेसेस किंवा सहाय्यक साधनांचा योग्य वापर आणि तुमच्या मर्यादांमध्ये सक्रिय राहणे यामुळे या अनेक समस्या टाळण्यास किंवा कमी करण्यास मदत होऊ शकते.

चारकोट-मॅरी-टूथ रोग कसे रोखता येईल?

सीएमटी ही एक आनुवंशिक स्थिती असल्याने, ती पारंपारिक अर्थाने रोखता येत नाही. तथापि, जर तुमच्या कुटुंबात सीएमटीचा इतिहास असेल किंवा तुम्ही मुले होण्याची योजना आखत असाल, तर आनुवंशिक सल्लागार तुमच्या पर्यायांबद्दल समजून घेण्यास आणि माहितीपूर्ण निर्णय घेण्यास मदत करू शकतो.

आनुवंशिक सल्लागार खालील बाबींबद्दल मौल्यवान माहिती प्रदान करू शकतो:

• जर तुमच्या कुटुंबात इतिहास असेल तर तुमच्या सीएमटी विकसित होण्याचा धोका
• तुमच्या मुलांना सीएमटी वारशाने मिळण्याची शक्यता
• उपलब्ध आनुवंशिक चाचणी पर्याय
• जर तुम्हाला ही स्थिती वारशाने मिळवण्याची चिंता असेल तर प्रजनन पर्याय
• गर्भधारणेपूर्व चाचणीच्या शक्यता

जर तुम्हाला आधीच सीएमटी असेल, तर तुम्ही गुंतागुंत टाळण्यासाठी आणि तुमच्या जीवनाची गुणवत्ता राखण्यासाठी पावले उचलू शकता. यामध्ये तुमच्या क्षमतेनुसार शारीरिकदृष्ट्या सक्रिय राहणे, योग्य सहाय्यक साधनांचा वापर करणे आणि तुमच्या लक्षणांचे व्यवस्थापन करण्यासाठी आरोग्यसेवा व्यावसायिकांसोबत काम करणे समाविष्ट आहे.

लवकर हस्तक्षेप आणि योग्य व्यवस्थापनमुळे गुंतागुंतीच्या प्रगतीला लक्षणीयरीत्या मंदावू शकते, जरी ते स्वतःच अंतर्निहित आनुवंशिक स्थिती रोखू शकत नाहीत.

चारकोट-मॅरी-टूथ रोगचे निदान कसे केले जाते?

सीएमटीचे निदान करण्यासाठी अनेक पायऱ्या समाविष्ट आहेत, ज्याची सुरुवात तुमच्या लक्षणांचे आणि कुटुंबाच्या इतिहासाचे सखोल मूल्यांकन करण्यापासून होते. तुमचा डॉक्टर तुमची लक्षणे कधी सुरू झाली, ती कशी प्रगती झाली आणि तुमच्या कुटुंबातील कोणाकडेही सारखी समस्या आहेत का हे समजून घेऊ इच्छित असेल.

निदान प्रक्रियेत सामान्यतः हे समाविष्ट असते:

शारीरिक तपासणी: तुमचा डॉक्टर तुमची स्नायू शक्ती, प्रतिबिंबे आणि संवेदना तपासेल. ते तुमच्या पायांना आणि हातांना विशेष लक्ष देतील, स्नायूंचा क्षय, पायांच्या विकृती किंवा कमी प्रतिबिंबे यासारख्या वैशिष्ट्यपूर्ण चिन्हां शोधतील.

नर्व्ह कंडक्शन अभ्यास: हे चाचण्या तुमच्या नसांनी विद्युत संकेत किती जलद आणि प्रभावीपणे प्रसारित करतात हे मोजतात. तुमच्या त्वचेवर इलेक्ट्रोड ठेवले जातात आणि तुमच्या नसांना उत्तेजित करण्यासाठी लहान विद्युत आवेग वापरले जातात. ही चाचणी तुम्हाला कोणत्या प्रकारचा सीएमटी आहे हे निश्चित करण्यास मदत करू शकते.

इलेक्ट्रोमायोग्राफी (ईएमजी): ही चाचणी तुमच्या स्नायूंमधील विद्युत क्रियाकलाप मोजते. पातळ सुई इलेक्ट्रोड तुमच्या स्नायूमध्ये घातला जातो जेणेकरून विश्रांती आणि आकुंचनादरम्यान त्याची विद्युत क्रियाकलाप रेकॉर्ड केली जाऊ शकते.

आनुवंशिक चाचणी: रक्त चाचण्या सीएमटीचे कारण असलेले विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन ओळखू शकतात. ही अनेकदा ही स्थिती निदान करण्याचा आणि तुम्हाला कोणता प्रकार आहे हे निश्चित करण्याचा सर्वात निश्चित मार्ग आहे.

काही प्रकरणांमध्ये, तुमचा डॉक्टर नर्व्ह बायोप्सीची देखील शिफारस करू शकतो, जिथे नर्व्ह ऊतीचा एक लहान तुकडा काढून सूक्ष्मदर्शकाखाली तपासला जातो. तथापि, आनुवंशिक चाचणी व्यापकपणे उपलब्ध असल्याने हे आता कमी सामान्य आहे.

सर्व निदान प्रक्रिया अनेक आठवडे किंवा महिने लागू शकते, विशेषतः जर आनुवंशिक चाचणी समाविष्ट असेल. तुमचा डॉक्टर सर्वात सामान्य आनुवंशिक कारणांनी सुरुवात करू शकतो आणि आवश्यक असल्यास कमी सामान्य शक्यतांमधून काम करू शकतो.

चारकोट-मॅरी-टूथ रोगाचे उपचार काय आहेत?

सीएमटीचा सध्या कोणताही उपचार नाही, परंतु अनेक प्रभावी उपचार आहेत जे तुमच्या लक्षणांचे व्यवस्थापन करण्यास आणि तुमच्या जीवन दर्जाचे रक्षण करण्यास मदत करू शकतात. उपचारांचे ध्येय तुम्हाला जितके शक्य तितके सक्रिय आणि स्वतंत्र ठेवणे आणि गुंतागुंतीपासून बचाव करणे आहे.

तुमच्या उपचार योजनेत अनेक दृष्टिकोन समाविष्ट असतील:

शारीरिक उपचार हा बहुधा सीएमटी व्यवस्थापनाचा पाया असतो. एक शारीरिक उपचार तज्ञ तुम्हाला स्नायूंची ताकद राखण्यासाठी, संतुलन सुधारण्यासाठी आणि संकुचन टाळण्यासाठी व्यायाम शिकवू शकतो. ते तुम्हाला सुरक्षित हालचाल तंत्रे शिकण्यास मदत करतील आणि योग्य सहाय्यक साधने सुचवतील.

व्यवसायिक उपचार तुमच्या दैनंदिन क्रियाकलापांमध्ये स्वातंत्र्य राखण्यास मदत करण्यावर लक्ष केंद्रित करते. एक व्यवसायिक उपचार तज्ञ कपडे घालणे, स्वयंपाक करणे आणि काम करणे यासारख्या कामांसाठी अनुकूल साधने आणि तंत्रे सुचवू शकतो. ते दैनंदिन कामे सोपी करण्यासाठी विशेष भांडी, बटणे हुक किंवा इतर साधने सुचवू शकतात.

ऑर्थोटिक उपकरणे जसे की अँकल-फूट ऑर्थोसेस (एएफओ) कमकुवत स्नायूंना आधार देण्यास आणि तुमच्या चालण्यास सुधारण्यास मदत करू शकतात. ही ब्रेसेस पाय पडण्यापासून रोखू शकतात आणि पडण्याचा धोका कमी करू शकतात. कस्टम-मेड ऑर्थोटिक्स पाय विकृतींमध्ये देखील मदत करू शकतात आणि चांगला आधार प्रदान करू शकतात.

औषधे विशिष्ट लक्षणे व्यवस्थापित करण्यासाठी लिहिले जाऊ शकतात. वेदनानाशक औषधे न्यूरोपॅथिक वेदनांमध्ये मदत करू शकतात, तर स्नायू शिथिल करणारे औषधे मळमळीसाठी उपयुक्त असू शकतात. तथापि, इतर स्थितींसाठी सामान्यतः वापरली जाणारी काही औषधे सीएमटीमध्ये टाळली पाहिजेत, कारण ती नर्व्ह नुकसान वाढवू शकतात.

शस्त्रक्रिया गंभीर पाय विकृती किंवा इतर गुंतागुंतींसाठी शिफारस केली जाऊ शकते. प्रक्रियांमध्ये टेंडन ट्रान्सफर, जॉइंट फ्यूजन किंवा हाड विकृतींचे सुधारणा समाविष्ट असू शकतात. शस्त्रक्रियेने सीएमटी बरे होऊ शकत नाही, परंतु निवडक प्रकरणांमध्ये ते कार्य आणि आराम सुधारण्यास मदत करू शकते.

चारकोट-मॅरी-टूथ रोगादरम्यान घरी उपचार कसे करावे?

घरी सीएमटी व्यवस्थापित करण्यात एक सहाय्यक वातावरण तयार करणे आणि तुमच्या क्षमतांनुसार काम करणारी दैनंदिन दिनचर्या विकसित करणे समाविष्ट आहे. लहान बदल तुमच्या आराम आणि सुरक्षिततेमध्ये मोठा फरक करू शकतात.

येथे काही व्यावहारिक पायऱ्या आहेत ज्या तुम्ही घरी उचलू शकता:

नियमित व्यायाम करा तुमच्या शारीरिक क्षमतेच्या आत राहून. तरणे, सायकलिंग किंवा चालणे यासारख्या कमी प्रभावाच्या क्रियाकलापांमुळे स्नायूंची ताकद आणि हृदयविकारांचे आरोग्य राखण्यास मदत होते. अशा उच्च प्रभावाच्या क्रियाकलापांपासून दूर रहा ज्यामुळे तुमच्या पडण्याचा किंवा दुखापतीचा धोका वाढू शकतो.

पाय देखभाल चांगली ठेवा दररोज तुमच्या पायांचे निरीक्षण करून, कट, फोड किंवा इतर दुखापतींचा शोध घ्या. संवेदना कमी झाल्यामुळे, तुम्हाला लहान दुखापती जाणवू शकत नाहीत ज्या उपचार न केल्यास गंभीर होऊ शकतात. तुमचे पाय स्वच्छ आणि कोरडे ठेवा आणि योग्य फिटिंगचे बूट घाला.

तुमचे घर सुरक्षित करा ढिला झालेले कालीन किंवा वीज तार यासारख्या अडचणी दूर करून. पायऱ्यांवर हँडरेल आणि बाथरूममध्ये ग्रॅब बार लावा. तुमच्या घरात चांगले प्रकाश व्यवस्था आवश्यक आहे, विशेषतः कॉरिडॉर आणि पायऱ्यांमध्ये.

सहाय्यक साधने वापरा तुमच्या आरोग्यसेवा संघाने शिफारस केल्याप्रमाणे. यामध्ये काठी, वॉकर किंवा दैनंदिन कामांसाठी विशेष साधने समाविष्ट असू शकतात. यांना मर्यादा म्हणून पाहू नका, तर अशी साधने म्हणून पहा जी तुम्हाला सक्रिय आणि स्वतंत्र राहण्यास मदत करतात.

थकवा व्यवस्थापित करा दिवसभर स्वतःला वेळ देऊन. ज्या वेळी तुमची ऊर्जा जास्त असते त्या वेळी कठीण क्रियाकलापांचे नियोजन करा आणि गरज असल्यास ब्रेक घेण्यास संकोच करू नका. थकवा हा सीएमटीचा सामान्य आणि वैध लक्षण आहे.

जोडलेले रहा सीएमटी असलेल्या लोकांसाठी समर्थन गट किंवा ऑनलाइन समुदायांसोबत. तुमच्या आव्हानांना समजणाऱ्या इतरांसोबत अनुभव आणि टिप्स शेअर करणे हे व्यावहारिक सल्ल्यासाठी आणि भावनिक आधारासाठी अविश्वसनीयपणे मौल्यवान असू शकते.

तुमच्या डॉक्टरच्या नियुक्तीची तयारी कशी करावी?

तुमच्या डॉक्टरच्या नियुक्तीची तयारी करणे तुम्हाला तुमच्या भेटीचा जास्तीत जास्त फायदा मिळवण्यास आणि सर्वोत्तम शक्य काळजी मिळवण्यास मदत करू शकते. तुम्ही काय चर्चा करू इच्छिता याबद्दल संघटित आणि विचारशील असणे तुमच्या आरोग्यसेवा संघाला तुमच्या गरजा अधिक चांगल्या प्रकारे समजण्यास मदत करेल.

तुमच्या नियुक्तीपूर्वी, महत्त्वाची माहिती गोळा करा:

• तुमचे सर्व लक्षणे लिहा, त्यांची सुरुवात कधी झाली आणि ते कसे बदलले आहेत हेही समाविष्ट करा
• तुम्ही घेत असलेल्या सर्व औषधे आणि पूरक आहार लिहा
• आधीचे सर्व चाचणी निकाल किंवा वैद्यकीय नोंदी घेऊन या
• कुटुंबाचा वैद्यकीय इतिहास तयार करा, विशेषतः ज्या नातेवाईकांना सारखीच लक्षणे आहेत त्यांच्याबाबत नोंद करा
• तुम्ही विचारू इच्छित असलेले प्रश्न लिहा

तुमची लक्षणे तुमच्या दैनंदिन जीवनावर कसे परिणाम करत आहेत याबद्दल विचार करा. कोणती कामे कठीण किंवा अशक्य झाली आहेत याबद्दल विशिष्ट माहिती द्या. ही माहिती तुमच्या डॉक्टरला तुमच्या स्थितीच्या व्यावहारिक परिणामांचे समजून घेण्यास आणि त्यानुसार उपचारांची शिफारस करण्यास मदत करते.

तुमच्या नियुक्तीवर कुटुंबातील सदस्य किंवा मित्राला घेऊन जाण्याचा विचार करा. ते तुम्हाला माहिती आठवण्यास आणि तुमच्या स्थितीबद्दल चर्चा करताना मदत करू शकतात. कधीकधी, कुटुंबातील सदस्यांना असे बदल लक्षात येतात ज्यांची तुम्हाला कल्पना नसते.

तुमच्या नियुक्तीदरम्यान प्रश्न विचारण्यास संकोच करू नका. काही महत्त्वाचे प्रश्न असे असू शकतात: मला कोणत्या प्रकारचा सीएमटी आहे? ते किती जलद प्रगती करण्याची शक्यता आहे? कोणते उपचार उपलब्ध आहेत? मला कोणती कामे टाळावीत? मला कोणती चेतावणी चिन्हे पहावीत?

चारकोट-मॅरी-टूथ रोगाबद्दल मुख्य निष्कर्ष काय आहे?

सीएमटीबद्दल समजून घेण्याची सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे ते एक प्रगतीशील स्थिती असले तरीही योग्य दृष्टीकोन आणि मदतीने ते व्यवस्थापित करणे शक्य आहे. सीएमटी असलेले अनेक लोक पूर्ण, सक्रिय जीवन जगतात, इतर कोणत्याही व्यक्तीप्रमाणेच करिअर, छंद आणि नातेसंबंध पाळतात.

लवकर निदान आणि योग्य व्यवस्थापन तुमच्या दीर्घकालीन परिणामांमध्ये महत्त्वपूर्ण फरक करू शकते. सीएमटी समजणारे आरोग्यसेवा संघासह काम करणे, तुमच्या क्षमतेनुसार शारीरिकदृष्ट्या सक्रिय राहणे आणि आवश्यक असल्यास योग्य सहाय्यक साधने वापरणे यामुळे तुम्ही स्वातंत्र्य आणि जीवन दर्जा राखू शकता.

लक्षात ठेवा की सीएमटी सर्वांना वेगवेगळ्या पद्धतीने प्रभावित करते. तुमचा आजाराचा अनुभव इतरांपेक्षा वेगळा असू शकतो, अगदी तुमच्याच कुटुंबातील लोकांपेक्षाही. इतरांशी तुलना करण्याऐवजी तुमच्या स्वतःच्या प्रवासावर आणि तुमच्यासाठी काय उत्तम आहे यावर लक्ष केंद्रित करा.

सीएमटी समुदाय मजबूत आणि आधार देणारा आहे, चार्कोट-मॅरी-टूथ असोसिएशनसारख्या संघटनांद्वारे उपलब्ध असलेले उत्तम संसाधने आहेत. तुम्ही या प्रवासात एकटे नाही आहात आणि चांगल्या उपचारांसाठी आणि शेवटी उपचारासाठी चालू संशोधन कार्यरत आहे.

चार्कोट-मॅरी-टूथ रोगाबद्दल वारंवार विचारले जाणारे प्रश्न

प्रश्न १: जर मला सीएमटी असेल तर माझ्या मुलांना नक्कीच सीएमटी वारशाने मिळेल का?

नाही आवश्यक नाही. सीएमटीच्या बहुतेक प्रकारांमध्ये प्रत्येक मुलाला वारशाने मिळण्याची ५०% शक्यता असते, परंतु याचा अर्थ असा आहे की त्यांना वारशाने मिळणार नाही अशी ५०% शक्यता देखील आहे. तुमच्या सीएमटीच्या प्रकार आणि कुटुंबाच्या इतिहासाच्या आधारे विशिष्ट धोके समजून घेण्यास अनुवांशिक सल्लागार मदत करू शकतो. काही लोक गर्भावस्थेदरम्यान अनुवांशिक चाचणी करण्याचा निर्णय घेतात, तर काही लोक वाट पाहण्यास प्राधान्य देतात. हा निर्णय खूप वैयक्तिक आहे आणि योग्य किंवा चुकीचा पर्याय नाही.

प्रश्न २: सीएमटी बरे होऊ शकते का किंवा ते वाईट होत राहणार आहे का?

सध्या, सीएमटीचा कोणताही उपचार नाही, परंतु संशोधक अनेक आशादायक उपचारांवर काम करत आहेत. सीएमटी सामान्यतः प्रगतीशील असले तरी, प्रगती सामान्यतः हळूहळू आणि व्यवस्थापित असते. अनेक लोकांना असे आढळते की योग्य उपचार आणि जीवनशैलीतील बदलानंतर, ते अनेक वर्षांपर्यंत चांगले जीवनमान राखू शकतात. मुख्य म्हणजे तुमच्या आरोग्यसेवा संघासोबत काम करणे जेणेकरून लक्षणे आणि गुंतागुंतींवर नियंत्रण ठेवता येईल.

प्रश्न ३: सीएमटी असताना माझ्यासाठी व्यायाम करणे सुरक्षित आहे का?

होय, व्यायाम सामान्यतः सीएमटी असलेल्या लोकांसाठी खूप फायदेशीर आहे, परंतु योग्य प्रकारच्या क्रियाकलापांची निवड करणे महत्त्वाचे आहे. पोहणे, सायकलिंग आणि चालणे यासारखे कमी प्रभावाचे व्यायाम उत्तम पर्याय आहेत. उच्च प्रभावाच्या क्रियाकलापांपासून किंवा ज्यामुळे तुमच्या पडण्याचा धोका लक्षणीयरीत्या वाढतो त्यापासून दूर रहा. तुमचा फिजिकल थेरपिस्ट तुमच्या विशिष्ट परिस्थितीसाठी सुरक्षित आणि प्रभावी व्यायाम कार्यक्रम तयार करण्यास मदत करू शकतो.

प्रश्न ४: सीएमटी सह मला कोणत्या औषधांपासून दूर राहावे लागेल?

होय, काही औषधे सीएमटी असलेल्या लोकांमध्ये नर्व्ह डॅमेज अधिक वाईट करू शकतात. यामध्ये काही कीमोथेरपी औषधे, काही अँटीबायोटिक्स आणि हृदय लय समस्यांसाठी वापरली जाणारी काही औषधे समाविष्ट आहेत. कोणतेही नवीन औषध सुरू करण्यापूर्वी, ओव्हर-द-काउंटर औषधे आणि सप्लिमेंट्ससह, नेहमी तुमच्या डॉक्टर्स आणि फार्मासिस्टला सांगा की तुम्हाला सीएमटी आहे.

प्रश्न ५: मला कसे कळेल की माझे लक्षणे वाईट होत आहेत किंवा मला माझ्या डॉक्टरला भेटायला हवे आहे?

जर तुम्हाला तुमच्या शक्तीत वेगाने बदल, कमकुवतपणाची नवीन क्षेत्रे, वेदनांमध्ये अचानक वाढ किंवा तुम्ही अधिक वारंवार पडत असल्याचे जाणवत असेल तर तुमच्या डॉक्टरशी संपर्क साधा. जर तुम्हाला आधी करू शकत असलेल्या क्रियाकलापांमध्ये अडचण येत असेल किंवा तुम्हाला श्वास घेण्यातील अडचण किंवा लक्षणीय थकवा यासारखी नवीन लक्षणे निर्माण झाली असतील तर देखील संपर्क साधा. नियमित तपासणी महत्त्वाची आहे, परंतु जर तुम्हाला तुमच्या स्थितीत बदल झाल्याबद्दल काळजी असेल तर नियोजित नियुक्तीची वाट पाहू नका.