Health Library Logo

Health Library

जन्मजात अधिवृक्क अतिवृद्धि

आढावा

जन्मजात अॅड्रेनल हायपरप्लेसिया (CAH) हा आनुवंशिक आजारांच्या गटाचे वैद्यकीय नाव आहे जे अॅड्रेनल ग्रंथींना प्रभावित करतात. अॅड्रेनल ग्रंथी हे वृक्कांवरील एक जोडी वाल्मूळ आकाराचे अवयव आहेत. ते महत्त्वपूर्ण हार्मोन्स तयार करतात, ज्यात समाविष्ट आहेत:

  • कॉर्टिसॉल. हे आजार किंवा ताणाला शरीराचे प्रतिसाद नियंत्रित करते.
  • मिनरॅलोकॉर्टिकॉइड्स जसे की अॅल्डोस्टेरॉन. हे सोडियम आणि पोटॅशियमची पातळी नियंत्रित करतात.
  • अँड्रोजन्स जसे की टेस्टोस्टेरॉन. हे लिंग हार्मोन्स पुरूष आणि स्त्रिया दोघांच्या वाढ आणि विकासासाठी आवश्यक आहेत.

CAH असलेल्या लोकांमध्ये, जीनमधील बदल या हार्मोन्स तयार करण्यासाठी आवश्यक असलेल्या एन्झाइम प्रथिनांपैकी एकाच्या अभावामुळे होतो.

जन्मजात अॅड्रेनल हायपरप्लेसियाचे दोन प्रमुख प्रकार आहेत:

  • क्लासिक CAH. हा प्रकार दुर्मिळ आणि अधिक गंभीर आहे. तो सामान्यतः जन्मतः किंवा बाल्यावस्थेत चाचण्यांद्वारे आढळतो.
  • नॉनक्लासिक CAH. हा प्रकार सौम्य आणि अधिक सामान्य आहे. तो बालपणी किंवा तरुणपणी आढळू शकतो.

जन्मजात अॅड्रेनल हायपरप्लेसियावर कोणताही उपचार नाही. परंतु योग्य उपचारांसह, CAH असलेले बहुतेक लोक पूर्ण आयुष्य जगू शकतात.

लक्षणे

'CAH ची लक्षणे बदलत असतात. ही लक्षणे कोणते जीन प्रभावित आहेत यावर अवलंबून असतात. तसेच ते अ\u200dॅड्रेनल ग्रंथींना हार्मोन्स बनवण्यासाठी आवश्यक असलेल्या एन्झाइम्समध्ये किती कमतरता आहे यावरही अवलंबून असतात. CAH सह, शरीरास योग्यरित्या काम करण्यासाठी आवश्यक असलेले हार्मोन्स असंतुलित होतात. यामुळे कोर्टिसॉल कमी, अ\u200dॅल्डोस्टेरॉन कमी, अ\u200dॅंड्रोजन्स जास्त किंवा या समस्यांचे मिश्रण होऊ शकते. क्लासिक CAH च्या लक्षणांमध्ये समाविष्ट असू शकते: पुरेसे कोर्टिसॉल नाही. क्लासिक CAH सह, शरीर पुरेसे कोर्टिसॉल हार्मोन तयार करत नाही. यामुळे रक्तदाब, रक्त साखर आणि ऊर्जा आरोग्यदायी पातळीवर ठेवण्यात समस्या येऊ शकतात. तसेच आजारासारख्या शारीरिक ताणामध्येही समस्या येऊ शकतात.\nअ\u200dॅड्रेनल क्रायसिस. क्लासिक CAH असलेल्या लोकांना कोर्टिसॉल, अ\u200dॅल्डोस्टेरॉन किंवा दोन्हीच्या कमतरतेमुळे गंभीरपणे प्रभावित केले जाऊ शकते. हे अ\u200dॅड्रेनल क्रायसिस म्हणून ओळखले जाते. ते जीवघेणे असू शकते.\nबाह्य जननांग जे सामान्य दिसत नाहीत. महिला बाळांमध्ये, शरीराच्या बाहेरच्या बाजूला असलेल्या जननांगांचे काही भाग सामान्यपेक्षा वेगळे दिसू शकतात. उदाहरणार्थ, क्लिटोरिस मोठे असू शकते आणि लिंगासारखे दिसू शकते. लेबिया आंशिकपणे बंद असू शकते आणि स्क्रोटमसारखे दिसू शकते. शरीरातून मूत्र बाहेर पडणारे नळी आणि योनी हे दोन वेगळे उघडे नसून एक उघडे असू शकते. गर्भाशय, फॅलोपियन ट्यूब आणि अंडाशय सहसा सामान्य पद्धतीने विकसित होतात.\nCAH असलेल्या पुरुष बाळांना सहसा सामान्य दिसणारी जननांग असतात परंतु कधीकधी मोठी असतात.\nअ\u200dॅंड्रोजेन जास्त. पुरुष लिंग हार्मोन अ\u200dॅंड्रोजेनचा जास्त प्रमाणामुळे मुलांना उंची कमी आणि लवकर प्रौढावस्था येऊ शकते. केस आणि प्रौढावस्थेची इतर लक्षणे खूप लहान वयात दिसू शकतात. गंभीर खूप असू शकते.\nस्त्रियांमध्ये अतिरिक्त अ\u200dॅंड्रोजेन हार्मोन्समुळे चेहऱ्यावर केस, सामान्यपेक्षा जास्त केस आणि खोल आवाज येऊ शकतो.\nविकासात बदल. मुले लवकर वाढू शकतात. आणि त्यांची हाडे त्यांच्या वयापेक्षा जास्त विकसित असू शकतात. शेवटची उंची सरासरीपेक्षा कमी असू शकते.\nप्रजनन समस्या. यामध्ये अनियमित मासिक पाळी किंवा मासिक पाळीच नसणे यांचा समावेश असू शकतो. काही महिलांना क्लासिक CAH सह गर्भवती होण्यात समस्या येऊ शकतात. पुरुषांमध्ये कधीकधी प्रजनन समस्या येऊ शकतात. बहुतेकदा, बाळ जन्मले तेव्हा नॉनक्लासिक CAH ची कोणतीही लक्षणे दिसत नाहीत. काही लोकांना नॉनक्लासिक CAH ची कधीही लक्षणे येत नाहीत. ही स्थिती रुटीन बाळाच्या रक्ताच्या तपासणीत आढळत नाही. जर लक्षणे दिसली तर ती सहसा उशिरा बालपणी किंवा तरुणपणी दिसतात. ज्या महिलांना नॉनक्लासिक CAH आहे त्यांची जन्मतः सामान्य दिसणारी जननांग असू शकतात. आयुष्याच्या नंतरच्या काळात, त्यांना असू शकते: अनियमित मासिक पाळी, किंवा नाहीच.\nगर्भवती होण्यात अडचण.\nचेहऱ्यावर केस, सामान्यपेक्षा जास्त केस आणि खोल आवाज यासारखी वैशिष्ट्ये. कधीकधी, नॉनक्लासिक CAH प्रजनन वर्षांमध्ये होणारी एक हार्मोनल स्थिती म्हणजे पॉलिसिस्टिक ओव्हरी सिंड्रोमशी गोंधळले जाऊ शकते. दोन्ही लिंगाच्या मुलांमध्ये नॉनक्लासिक CAH ची लक्षणे देखील समाविष्ट असू शकतात: लवकर प्रौढावस्थेची लक्षणे, जसे की सामान्यपेक्षा लवकर केसांचा विकास.\nगंभीर खूप.\nबालपणी वेगाने वाढणे आणि हाडे सामान्यपेक्षा जास्त विकसित असणे.\nअपेक्षेपेक्षा कमी शेवटची उंची. बहुतेकदा, क्लासिक CAH हा जन्मतःच रुटीन नवजात बाळाच्या तपासणीद्वारे आढळतो. किंवा बाळाची बाह्य जननांग सामान्य दिसत नसल्यावर तो आढळतो. कोर्टिसॉल, अ\u200dॅल्डोस्टेरॉन किंवा दोन्हीच्या कमी पातळीमुळे बाळाला गंभीर आजाराची लक्षणे दिसल्यावर CAH देखील ओळखले जाऊ शकते. ज्या मुलांना नॉनक्लासिक CAH आहे त्यांना लवकर प्रौढावस्थेची लक्षणे दिसू शकतात. जर तुम्हाला तुमच्या मुलाच्या वाढी किंवा विकासाबद्दल काळजी असेल तर तुमच्या मुलाच्या आरोग्यसेवेच्या व्यावसायिकाशी तपासणीची वेळ ठरवा. ज्या वृद्ध लोकांना अनियमित पाळी, गर्भवती होण्यात अडचण किंवा दोन्ही समस्या आहेत, त्यांच्यासाठी CAH ची तपासणी योग्य असू शकते. जर तुम्ही गर्भधारणेचे नियोजन करत असाल किंवा गर्भवती असाल आणि CAH चा धोका असू शकतो, तर तुमच्या आरोग्यसेवेच्या व्यावसायिकाला आनुवंशिक सल्लागारांबद्दल विचारा. एक आनुवंशिक सल्लागार तुम्हाला सांगू शकतो की तुमची जीन तुम्हाला किंवा तुमच्या कोणत्याही मुलांना प्रभावित करू शकतात का.'

डॉक्टरांना कधी भेटावे

बहुतेकदा, शास्त्रीय CAH हे नवजात शिशूंच्या नियमित तपासणीच्या चाचण्यांद्वारे जन्मतःच आढळते. किंवा बाळाची बाह्य जननेंद्रिये सामान्य दिसत नसल्यास ते आढळते. कॉर्टिसॉल, अॅल्डोस्टेरॉन किंवा दोन्हीच्या कमी पातळीमुळे गंभीर आजाराची लक्षणे दिसल्यावरही CAHचा शोध लागू शकतो.

अशा मुलांमध्ये ज्यांना नॉनक्लासिक CAH आहे, त्यांना लवकर प्रौढावस्थेची लक्षणे दिसू शकतात. जर तुम्हाला तुमच्या मुलाच्या वाढी किंवा विकासाबद्दल काळजी असेल तर तुमच्या मुलाच्या आरोग्यसेवेच्या व्यावसायिकाशी तपासणीची वेळ ठरवा.

वृद्ध लोकांमध्ये ज्यांना अनियमित कालावधी, गर्भवती होण्यात अडचण किंवा दोन्ही असेल, त्यांच्यासाठी CAH ची तपासणी योग्य असू शकते.

जर तुम्ही गर्भधारणेचे नियोजन करत असाल किंवा गर्भवती असाल आणि CAH चा धोका असू शकतो, तर तुमच्या आरोग्यसेवेच्या व्यावसायिकाशी आनुवंशिक सल्लामसलत करण्याबद्दल विचारणा करा. एक आनुवंशिक सल्लागार तुम्हाला सांगू शकतो की तुमची जनुके तुम्हाला किंवा तुमच्या कोणत्याही मुलांना प्रभावित करू शकतात का.

कारणे

ऑटोसोमल रिसेसिव्ह विकार असण्यासाठी, तुम्हाला दोन बदललेली जनुके वारशाने मिळतात, ज्यांना कधीकधी उत्परिवर्तन म्हणतात. तुम्हाला प्रत्येक पालकाकडून एक मिळते. त्यांचे आरोग्य क्वचितच प्रभावित होते कारण त्यांच्याकडे फक्त एक बदललेले जीन असते. दोन वाहकांना दोन अप्रभावित जनुके असलेले अप्रभावित मूल होण्याची 25% शक्यता असते. त्यांना वाहक असलेले अप्रभावित मूल होण्याची 50% शक्यता असते. त्यांना दोन बदललेली जनुके असलेले प्रभावित मूल होण्याची 25% शक्यता असते.

CAH चे सर्वात सामान्य कारण म्हणजे 21-हायड्रॉक्सिलेज नावाच्या एन्झाइम प्रथिनाचा अभाव. कधीकधी, CAH ला 21-हायड्रॉक्सिलेज कमतरता म्हणतात. शरीरास हार्मोन्सची योग्य प्रमाणात निर्मिती करण्यासाठी या एन्झाइमची आवश्यकता असते. खूप क्वचितच, इतर खूप दुर्मिळ एन्झाइम्सचा अभाव देखील CAH चे कारण बनू शकतो.

CAH ही एक आनुवंशिक स्थिती आहे. म्हणजे ती पालकांकडून मुलांना वारशाने मिळते. ती जन्मतःच असते. या स्थिती असलेल्या मुलांचे दोन पालक असतात जे दोघेही CAH चे कारण असलेले आनुवंशिक बदल घेऊन असतात. किंवा त्यांचे दोन पालक स्वतः CAH असतात. हे ऑटोसोमल रिसेसिव्ह वारशाचे नमुना म्हणून ओळखले जाते.

लोक CAH जीन घेऊ शकतात आणि त्यांना या स्थितीची लक्षणे येत नाहीत. याला सायलेंट वाहक असणे म्हणतात. जर सायलेंट वाहक गर्भवती झाली तर ती व्यक्ती जीन मुलाला देऊ शकते. जर चाचण्या दर्शवित असतील की तुम्ही CAH जीनचा सायलेंट वाहक आहात आणि तुमचा विरुद्ध लिंगाचा जोडीदार आहे, तर तुमच्या आरोग्यसेवा व्यावसायिकाशी बोलवा. गर्भधारणेपूर्वी तुमच्या जोडीदाराला CAH जीनची चाचणी करणे आवश्यक असण्याची शक्यता आहे जेणेकरून तुम्ही धोक्यांबद्दल चांगले समजून घेऊ शकाल.

जोखिम घटक

CAH होण्याचे धोके वाढवणारे घटक खालीलप्रमाणे आहेत:

  • दोन्ही पालकांना CAH असेल.
  • दोन्ही पालक CAH चे कारण असलेल्या बदललेल्या जीनचे वाहक असतील.
  • आश्केनाझी यहूदी, लॅटिनो, मेडिटेरियन, युगोस्लाव किंवा युपिक वंशाचे असणे.
गुंतागुंत

ज्यांना क्लासिक CAH आहे त्यांना अधिवृक्क संकट नावाची जीवघेणी स्थिती होण्याचा धोका असतो. या आणीबाणीची त्वरित उपचार करणे आवश्यक आहे. अधिवृक्क संकट जन्मानंतरच्या पहिल्या काही दिवसांत होऊ शकते. ते कोणत्याही वयात संसर्गाच्या आजाराने किंवा शस्त्रक्रियेसारख्या शारीरिक ताणाने देखील उद्भवू शकते.

अधिवृक्क संकटात, रक्तातील कोर्टिसॉलचे खूप कमी प्रमाण यामुळे होऊ शकते:

  • अतिसार.
  • उलट्या.
  • निर्जलीकरण.
  • गोंधळ.
  • रक्तातील साखरेचे कमी प्रमाण.
  • झटके.
  • सदमा.
  • कोमा.

अल्डोस्टेरॉन देखील कमी असू शकतो. यामुळे निर्जलीकरण, कमी सोडियम आणि उच्च पोटॅशियम पातळी निर्माण होते. CAH चे नॉनक्लासिक स्वरूप अधिवृक्क संकट निर्माण करत नाही.

ज्यांना क्लासिक किंवा नॉनक्लासिक CAH आहे त्यांना अनियमित मासिक पाळी आणि प्रजनन समस्या असू शकतात.

प्रतिबंध

सीएएचची प्रतिबंधक उपचार पद्धत अद्याप उपलब्ध नाही. जर तुम्ही कुटुंब वाढवण्याचा विचार करत असाल आणि तुमच्या बाळाला सीएएच होण्याचा धोका असेल तर तुमच्या आरोग्यसेवा व्यावसायिकाशी बोलणे आवश्यक आहे. तुम्हाला आनुवंशिक सल्लागाराला भेटण्याचा सल्ला देण्यात येऊ शकतो.

निदान

आरोग्यसेवा व्यावसायिकांना जन्मजात अ‍ॅड्रेनल हायपरप्लेसिया (CAH) आढळू शकते: बाळ जन्माला येण्यापूर्वी. जन्मानंतर लवकरच. बालपणी किंवा नंतरच्या आयुष्यात. गर्भावस्थेतील चाचण्या गर्भावस्थेत असलेल्या भ्रूणांमध्ये जन्मापूर्वी CAH शोधण्यासाठी वापरल्या जाणार्‍या चाचण्यांमध्ये समाविष्ट आहेत: अम्निओसेन्टेसिस. या प्रक्रियेत गर्भातील द्रवाचे नमुना काढण्यासाठी सुईचा वापर केला जातो. याला अम्निओटिक द्रव म्हणतात. त्यानंतर प्रयोगशाळा द्रवातील पेशी तपासते. कोरिओनिक विलस नमुना. या चाचणीत भ्रूणाला ऑक्सिजन आणि पोषकद्रव्ये पुरवणार्‍या अवयवातील पेशी काढून टाकल्या जातात. या अवयवाला प्लेसेंटा म्हणतात. एक प्रयोगशाळा प्लेसेंटा पेशींचे नमुना तपासते. बाळाला CAH आहे की नाही हे तपासण्यासाठी चाचण्या बाळ जन्मल्यानंतर केल्या जातात. नवजात आणि शिशू अमेरिका आणि इतर अनेक देशांमध्ये, नवजात बाळांची नियमितपणे 21-हायड्रॉक्सिलेज कमतरतेसाठी चाचणी केली जाते. स्क्रीनिंग चाचणी आयुष्यातील पहिल्या काही दिवसांत शिफारस केली जाते. ही चाचणी CAH चे क्लासिक स्वरूप शोधू शकते. ते नॉनक्लासिक स्वरूप ओळखत नाही. ज्या स्त्री शिशूंचे बाह्य जननांग सामान्यपेक्षा खूप वेगळे दिसतात, त्यांच्यासाठी इतर चाचण्या केल्या जाऊ शकतात. चाचण्या पेशींमधील संरचना तपासतात ज्यामध्ये जनुके असतात, ज्यांना क्रोमोसोम्स म्हणतात, जेनेटिक लिंग ओळखण्यासाठी. तसेच, पेल्विसचा अल्ट्रासाऊंड गर्भाशयासारख्या प्रजनन अवयवांची उपस्थिती शोधू शकतो आणि अंडाशय. मुले आणि प्रौढ मुले आणि प्रौढांमध्ये CAH शोधण्यासाठी चाचण्यांमध्ये समाविष्ट आहेत: शारीरिक तपासणी. शारीरिक तपासणीमध्ये सामान्यतः रक्तदाब आणि हृदय गतीची तपासणी समाविष्ट असते. लक्षणांचाही पुनरावलोकन केला जातो. जर आरोग्यसेवा व्यावसायिकाला CAH चा संशय असेल, तर रक्त आणि मूत्र चाचण्या केल्या जातात. रक्त आणि मूत्र चाचण्या. या चाचण्या अ‍ॅड्रेनल ग्रंथींनी बनवलेले हार्मोन्स मानक श्रेणीच्या बाहेर पातळीत शोधतात. चाचण्या सोडियमसारख्या इलेक्ट्रोलाइट्स नावाच्या खनिजांची पातळी देखील तपासतात. ही खनिजे शरीरातील पाण्याचे प्रमाण संतुलित करतात. एक्स-रे. हे चाचणी करण्यात येऊ शकते की बालकाची हाडे बालकाच्या वयापेक्षा अधिक विकसित आहेत की नाही हे जाणून घेण्यासाठी. आनुवंशिक चाचणी. CAH हे लक्षणांचे कारण आहे की नाही हे पडताळण्यासाठी आनुवंशिक चाचणी आवश्यक असू शकते. अधिक माहिती अम्निओसेन्टेसिस आनुवंशिक चाचणी अल्ट्रासाऊंड मूत्रविश्लेषण अधिक संबंधित माहिती दाखवा

उपचार

'मुलांसाठी, आरोग्यसेवा व्यावसायिक बहुधा बालपणीच्या हार्मोनल समस्यांमध्ये तज्ञ असलेल्या तज्ञाकडे रेफरल करतील. या तज्ञाला बालरोगातज्ञ म्हणतात. प्रौढांसाठी, रेफरल बहुधा प्रौढ एंडोक्रिनोलॉजिस्टकडे केले जाते. उपचार पथकात इतर आरोग्यसेवा व्यावसायिक देखील असू शकतात जसे की: मूत्रमार्गाच्या स्थिती शोधणारे आणि उपचार करणारे डॉक्टर, ज्यांना मूत्ररोगतज्ञ म्हणतात. मानसिक आरोग्य व्यावसायिक ज्यांना मानसशास्त्रज्ञ म्हणतात. स्त्री प्रजनन प्रणालीच्या स्थिती शोधणारे आणि उपचार करणारे डॉक्टर, ज्यांना प्रजनन एंडोक्रिनोलॉजिस्ट म्हणतात. जनुकांमध्ये तज्ञ ज्यांना आनुवंशिकशास्त्रज्ञ म्हणतात. उपचारात औषधे, शस्त्रक्रिया आणि मानसिक आरोग्य सहाय्य समाविष्ट असू शकते. औषधे सीएएच च्या उपचारांचे ध्येय म्हणजे शरीरात तयार होणारे अँड्रोजनचे प्रमाण कमी करणे आणि शरीरात कमतर असलेले हार्मोन बदलणे. क्लासिक सीएएच असलेले लोक जीवनभर हार्मोन बदल औषधे घेऊन ही स्थिती व्यवस्थापित करू शकतात. नॉनक्लासिक सीएएच असलेल्या लोकांना उपचारांची आवश्यकता नसतील. किंवा त्यांना केवळ कॉर्टिकोस्टिरॉइड्स नावाच्या औषधांच्या लहान डोसची आवश्यकता असू शकते. सीएएच साठी औषधे दररोज घेतली जातात. आजारपणाच्या किंवा गंभीर ताणाच्या काळात, इतर औषधे किंवा जास्त डोस आवश्यक असू शकतात. औषधांमध्ये समाविष्ट असू शकते: कॉर्टिसोल बदलण्यासाठी कॉर्टिकोस्टिरॉइड्स. शरीरात मीठ ठेवण्यास आणि अतिरिक्त पोटॅशियम काढून टाकण्यास मदत करण्यासाठी अॅल्डोस्टेरॉन बदलण्यासाठी मिनरॅलोकॉर्टिकॉइड्स. शरीरात मीठ ठेवण्यास मदत करण्यासाठी मीठ पूरक. औषधे चांगले कार्य करत असल्याची खात्री करण्यासाठी नियमित तपासणी आवश्यक आहे. या नियुक्त्यांमध्ये सामान्यतः समाविष्ट असते: शारीरिक तपासणी. या तपासणीमध्ये मुलांच्या वाढी आणि विकासाची तपासणी समाविष्ट आहे. त्यात उंची, वजन, रक्तदाब आणि हाडांच्या वाढीतील बदल लक्षात ठेवणे समाविष्ट आहे. सीएएच असलेल्या लोकांना जीवनभर नियमित आरोग्य तपासणीची आवश्यकता असते. दुष्परिणामांची तपासणी. औषधाच्या दुष्परिणामांमध्ये हाडांच्या वस्तुमानाचा नुकसान आणि सामान्यपेक्षा हळू वाढ समाविष्ट असू शकते. जर स्टिरॉइड-प्रकाराच्या बदल औषधाच्या डोस जास्त असतील आणि दीर्घकाळ वापरले जात असतील तर त्या दुष्परिणामांचा धोका वाढतो. हार्मोन पातळी तपासण्यासाठी रक्त चाचण्या. हार्मोन पातळी संतुलित असल्याची खात्री करण्यासाठी नियमित रक्त चाचण्या करणे महत्वाचे आहे. ज्या मुलांना अद्याप प्रौढावस्था आलेली नाही त्यांना अँड्रोजन दडपण्यासाठी आणि सामान्य उंचीवर वाढण्यासाठी पुरेसे कॉर्टिसोन आवश्यक आहे. सीएएच असलेल्या महिलांसाठी, खोल आवाज किंवा अतिरिक्त केसांसारखे लक्षणे कमी करण्यासाठी अँड्रोजन दडपले जातात. परंतु जास्त कॉर्टिसोनमुळे कुशिंग सिंड्रोम नावाची स्थिती होऊ शकते. कुशिंग सिंड्रोममुळे खांद्यांमधील चरबीचा गोळा आणि गोल चेहरा यासारखी लक्षणे येऊ शकतात. ते उच्च रक्तदाब, हाडांचा नुकसान आणि टाइप २ मधुमेह देखील होऊ शकते. क्लासिक सीएएच सह, वैद्यकीय ओळख बँगल किंवा हार घालणे चांगले आहे जे सांगते की तुम्हाला जन्मजात अधिवृक्क हायपरप्लासिया आहे. आणीबाणीच्या वेळी आरोग्यसेवा पथकास योग्य उपचार प्रदान करण्यास ते मदत करू शकते. पुनर्निर्माण शस्त्रक्रिया काही क्लासिक सीएएच असलेल्या महिला बाळांना बाह्य जननांग असतात जी सामान्यपेक्षा खूप वेगळी दिसतात. आरोग्यसेवा पथक उपचारांचा भाग म्हणून पुनर्निर्माण शस्त्रक्रिया सुचवू शकते. शस्त्रक्रिया जननांगांना चांगले कार्य करण्यास आणि अधिक सामान्य दिसण्यास मदत करू शकते. शस्त्रक्रियेत क्लिटोरिस लहान करणे आणि योनी उघडणे पुन्हा तयार करणे समाविष्ट असू शकते. शस्त्रक्रिया सामान्यतः सुमारे ३ ते ६ महिन्यांच्या वयोगटात केली जाते. ज्या महिलांना बाळपणी पुनर्निर्माण जननांग शस्त्रक्रिया झाली आहे त्यांना पुढील जीवनात अधिक कॉस्मेटिक शस्त्रक्रियेची आवश्यकता असू शकते. काही पालक त्यांच्या मुलासाठी जननांग शस्त्रक्रियेवर निर्णय घेण्याची वाट पाहण्याचा निर्णय घेतात. ते मुलाला धोके समजून घेण्यास आणि शस्त्रक्रियेबद्दल निवडी करण्यास पुरेसे मोठे होईपर्यंत शस्त्रक्रिया लांबणीवर ठेवू शकतात. कुटुंब आणि आरोग्यसेवा पथकामधील सखोल चर्चेनंतर शस्त्रक्रियेच्या वेळेबद्दल निर्णय घेतला पाहिजे. मानसिक आरोग्य सहाय्य सीएएच असलेल्या मुलांसाठी आणि प्रौढांसाठी मानसिक आरोग्य सहाय्य महत्त्वाचे आहे. ते स्थितीच्या सामाजिक आणि भावनिक भागांमध्ये मदत करू शकते. सीएएच असलेल्या लोकांना मदत करण्याचा अनुभव असलेल्या मानसिक आरोग्य व्यावसायिका शोधा. संशोधन गर्भधारणेदरम्यान सीएएच चे उपचार प्रयोगशाळेत बनवलेल्या कॉर्टिकोस्टिरॉइड्ससह जे प्लेसेंटा ओलांडून गर्भापर्यंत पोहोचतात ते विवादास्पद आहेत आणि प्रायोगिक मानले जातात. या उपचारांची दीर्घकालीन सुरक्षितता आणि बाळाच्या मेंदूवर या उपचारांचा परिणाम ठरविण्यासाठी अधिक संशोधनाची आवश्यकता आहे. नियुक्तीची विनंती'

स्वतःची काळजी

Getting the right support is key for people with CAH (Congenital Adrenal Hyperplasia). Strong support from family and healthcare providers is vital. This helps build good self-respect and a fulfilling social life.

To get the support you need, consider these steps:

  • Talk to a mental health professional: If you're having trouble adjusting to CAH, a therapist or counselor can provide valuable guidance and coping strategies. This should be part of your overall treatment plan, just like other medical care. If you're struggling with feelings of anxiety, depression, or other emotional challenges, don't hesitate to reach out for help. A mental health professional can teach you healthy ways to manage your emotions and build resilience.
  • Seek help from your healthcare team: Your doctor and other healthcare providers are important resources. They can help you connect with mental health professionals and make sure that mental health care is integrated into your overall health plan.

Having a strong support system, including mental health care, is crucial for managing CAH effectively and leading a healthy and fulfilling life.

तुमच्या भेटीसाठी तयारी

'तुम्ही तुमच्या कुटुंबाच्या आरोग्यसेवा व्यावसायिका किंवा तुमच्या मुलाच्या बालरोग तज्ञाला भेटून सुरुवात करू शकता. तुम्हाला अ\u200dॅड्रेनल ग्रंथीशी संबंधित आजारांचा शोध घेण्यात आणि त्यावर उपचार करण्यात प्रशिक्षित असलेल्या तज्ञाला रेफर केले जाऊ शकते. या तज्ञाला एंडोक्रिनॉलॉजिस्ट म्हणतात. तुमच्या नियुक्तीची तयारी करण्यास मदत करण्यासाठी येथे काही माहिती आहे. पाठिंब्यासाठी आणि माहिती आठवण्यास मदत करण्यासाठी तुम्ही कुटुंबातील सदस्य किंवा मित्राला सोबत घेऊ इच्छित असाल. तुम्ही काय करू शकता तुमच्या नियुक्तीची तयारी करण्यासाठी: नियुक्तीपूर्वी तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला काहीही करण्याची आवश्यकता आहे की नाही हे शोधा. त्यात रक्त आणि मूत्र चाचण्यांसाठी तयारी करण्यासाठी तुम्ही किंवा मुल काय खातो किंवा पिते ते बदलणे समाविष्ट असू शकते. तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला झालेल्या कोणत्याही लक्षणांची आणि किती काळासाठी याची यादी तयार करा. महत्त्वाच्या वैद्यकीय माहितीची यादी तयार करा. अलीकडील आजार, कोणतेही वैद्यकीय आजार आणि कोणत्याही औषधे, जीवनसत्त्वे, औषधी वनस्पती किंवा इतर पूरक औषधांची नावे आणि डोस समाविष्ट करा. तुमच्या आरोग्यसेवा व्यावसायिकाला विचारायची असलेली प्रश्न तयार करा. विचारण्यासाठी काही मूलभूत प्रश्न यात समाविष्ट असू शकतात: लक्षणांचे कारण काय असण्याची शक्यता आहे? या लक्षणांची इतर शक्य कारणे आहेत का? कोणत्या प्रकारच्या चाचण्यांची आवश्यकता आहे? तुम्ही कोणता उपचार पद्धत शिफारस कराल? उपचारांचे अपेक्षित परिणाम काय आहेत? उपचारांचे शक्य दुष्परिणाम काय आहेत? तुम्ही कालांतराने आरोग्याचे कसे निरीक्षण कराल? दीर्घकालीन वैद्यकीय समस्यांचे धोके काय आहेत? तुम्ही मानसिक आरोग्य सल्लागार शिफारस कराल का? तुम्ही आमच्या कुटुंबाला आनुवंशिक सल्लागाराला भेटण्याची शिफारस कराल का? तुमच्या नियुक्ती दरम्यान इतर कोणतेही प्रश्न विचारण्यास मोकळे रहा. तुमच्या डॉक्टरकडून काय अपेक्षा करावी तुमच्या आरोग्यसेवा व्यावसायिक तुमच्याशी असे प्रश्न विचारण्याची शक्यता आहे: तुमची लक्षणे काय आहेत? तुम्हाला ही लक्षणे पहिल्यांदा कधी दिसू लागली? तुमच्या कुटुंबातील कोणाकडे जन्मजात अ\u200dॅड्रेनल हायपरप्लासिया आहे का? जर असेल तर, तुम्हाला माहित आहे की त्यावर कसे उपचार करण्यात आले होते? प्रश्नांची उत्तरे देण्यासाठी तयार रहा जेणेकरून तुमच्याकडे त्या मुद्द्यांवर चर्चा करण्यासाठी वेळ असेल ज्यावर तुम्ही लक्ष केंद्रित करू इच्छिता. मेयो क्लिनिक स्टाफने'

पत्ता: 506/507, पहिला मुख्य रस्ता, मुरुगेशपाळ्य, के आर गार्डन, बंगळूरु, कर्नाटक ५६००७५

अस्वीकरण: ऑगस्ट हे आरोग्य माहिती मंच आहे आणि त्याचे प्रतिसाद वैद्यकीय सल्ला नाहीत. कोणतेही बदल करण्यापूर्वी नेहमी तुमच्या जवळील परवानाधारक वैद्यकीय व्यावसायिकाचा सल्ला घ्या.

भारतात बनवलेले, जगासाठी