जन्मजात डायाफ्रॅग्मॅटिक हर्निया काय आहे? लक्षणे, कारणे आणि उपचार

जन्मजात डायाफ्रॅग्मॅटिक हर्निया (CDH) हा एक जन्मतः दोष आहे ज्यामध्ये डायाफ्रॅगममध्ये उघडणे असते, हा स्नायू तुमच्या श्वासोच्छ्वासात मदत करतो. हे उघडणे पोटातील अवयव छातीच्या पोकळीत जाण्यास अनुमती देते, ज्यामुळे बाळांना श्वास घेण्यास त्रास होऊ शकतो.

तुमच्या डायाफ्रॅगमला तुमच्या छाती आणि पोटाच्या दरम्यान एक मजबूत भिंत म्हणून समजा. जेव्हा या भिंतीत छिद्र असते, तेव्हा पोट किंवा आतडे सारखे अवयव फुफ्फुसांच्या जागी असलेल्या जागेत सरकू शकतात. ही स्थिती दर २,५०० ते ३,००० बाळांपैकी १ बाळाला प्रभावित करते.

जन्मजात डायाफ्रॅग्मॅटिक हर्नियाची लक्षणे कोणती आहेत?

CDH असलेल्या बहुतेक बाळांना जन्मानंतर लगेचच श्वासोच्छ्वासाच्या समस्या दिसून येतात. विस्थापित अवयव छातीत किती जागा घेतात यावर अवलंबून लक्षणे मंद ते तीव्र असू शकतात.

येथे तुम्हाला दिसू शकणारे मुख्य चिन्हे आहेत:

• तीव्र, कठीण श्वासोच्छ्वास किंवा श्वास घेण्यास त्रास
• निळा किंवा राखाडी त्वचेचा रंग, विशेषतः ओठ आणि नखांभोवती
• असामान्यपणे वेगवान हृदयगती
• बॅरल आकाराची छाती जी असामान्यपणे गोलाकार दिसते
• पोट जे बुडालेले किंवा खोल दिसते
• छातीच्या एका बाजूला कमी श्वासाची आवाज

काही बाळांना आहारात अडचण येऊ शकते किंवा ते असामान्यपणे चिडचिडे वाटू शकतात. दुर्मिळ प्रकरणांमध्ये, मंद CDH बालपणी उशिरापर्यंत लक्षणीय लक्षणे निर्माण करत नाही, जेव्हा मुलाला पुन्हा पुन्हा निमोनिया किंवा पचनसंस्थेच्या समस्या येऊ शकतात.

जन्मजात डायाफ्रॅग्मॅटिक हर्नियाचे प्रकार कोणते आहेत?

डायाफ्रॅगममध्ये उघडणे कुठे होते यावर अवलंबून CDH अनेक वेगवेगळ्या प्रकारांमध्ये येते. सर्वात सामान्य प्रकार म्हणजे बोचडॅलेक हर्निया, जो डायाफ्रॅगमच्या मागच्या आणि बाजूला होतो.

मुख्य प्रकारांमध्ये समाविष्ट आहेत:

• बोचडॅलेक हर्निया: सुमारे ८५-९०% प्रकरणे बनवते, सामान्यतः डाव्या बाजूला होते
• मॉर्गॅग्नी हर्निया: डायाफ्रॅगमच्या पुढच्या बाजूला होते, कमी सामान्य परंतु अनेकदा मंद
• केंद्रीय डायाफ्रॅग्मॅटिक हर्निया: खूप दुर्मिळ, डायाफ्रॅगमच्या मध्यभागी होते
• इव्हेंट्रेशन: डायाफ्रॅगम स्नायू पातळ आणि कमकुवत असतो, छिद्र नसते

डाव्या बाजूच्या हर्निया अधिक गंभीर असतात कारण त्यात अनेकदा अधिक अवयव छातीत जातात. उजव्या बाजूच्या हर्निया कमी सामान्य असतात परंतु तरीही ते महत्त्वपूर्ण श्वासोच्छ्वासाच्या समस्या निर्माण करू शकतात.

जन्मजात डायाफ्रॅग्मॅटिक हर्नियाची कारणे काय आहेत?

लहानपणी गर्भधारणेदरम्यान डायाफ्रॅगम पूर्णपणे तयार होत नाही तेव्हा CDH होते. हे गर्भधारणेच्या ८ व्या आणि १२ व्या आठवड्यांदरम्यान होते, जेव्हा तुमच्या बाळाचे अवयव अजूनही विकसित होत असतात.

नक्कुर कारण पूर्णपणे समजलेले नाही, परंतु संशोधकांना असे वाटते की ते आनुवंशिक आणि पर्यावरणीय घटकांचे संयोजन असण्याची शक्यता आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, ते का होते याचे स्पष्ट कारण नाही आणि हे पालकांनी केले किंवा केले नाही असे काहीही नाही.

काही संभाव्य योगदान देणारे घटक समाविष्ट आहेत:

• आनुवंशिक बदल किंवा उत्परिवर्तन जे डायाफ्रॅगमच्या विकासाला प्रभावित करतात
• ट्रायसोमी १८ किंवा १३ सारखे गुणसूत्र असामान्यता
• CDH चा कुटुंबाचा इतिहास, जरी हे दुर्मिळ आहे
• गर्भधारणेदरम्यान घेतलेली काही औषधे
• मातृ मधुमेह किंवा इतर आरोग्य स्थिती

हे जाणून घेणे महत्त्वाचे आहे की बहुतेक प्रकरणांमध्ये CDH यादृच्छिकपणे होते. जर तुमचे एक मुल CDH सह असेल तरीही, दुसरे बाळ त्याच स्थितीने जन्माला येण्याची शक्यता अजूनही खूप कमी आहे.

जन्मजात डायाफ्रॅग्मॅटिक हर्नियासाठी डॉक्टरला कधी भेटायचे?

CDH सामान्यतः नियमित प्रीनेटल अल्ट्रासाऊंड दरम्यान गर्भधारणेपूर्वी किंवा जन्मानंतर लगेचच श्वासोच्छ्वासाच्या समस्या स्पष्ट झाल्यावर निदान केले जाते. जर तुमच्या बाळाला श्वासोच्छ्वासाच्या कोणत्याही समस्या दिसल्या तर लगेचच वैद्यकीय मदत घ्या.

आपत्कालीन चिन्हे ज्यांना तात्काळ वैद्यकीय मदतीची आवश्यकता आहे त्यात समाविष्ट आहेत:

• श्वास घेण्यास किंवा हवेसाठी सास घेण्यास तीव्र अडचण
• त्वचेचा, ओठांचा किंवा नखांचा निळा किंवा राखाडी रंग
• अतिशय चिडचिड किंवा सुस्तपणा
• आहार देण्यास किंवा अन्न खाली ठेवण्यास असमर्थता
• वेगवान हृदयगती किंवा अनियमित श्वासोच्छ्वासाचे नमुने

जन्मतः निदान न झालेल्या मंद CDH असलेल्या मोठ्या मुलांसाठी, पुन्हा पुन्हा श्वसन संसर्गांसाठी, सतत खोकला किंवा पचनसंस्थेच्या समस्यांसाठी पहा. ही लक्षणे, जरी कमी तातडीची असली तरीही, तुमच्या बालरोग तज्ञांना भेट देण्याची गरज आहे.

जन्मजात डायाफ्रॅग्मॅटिक हर्नियासाठी धोका घटक कोणते आहेत?

CDH चे बहुतेक प्रकरणे कोणत्याही ज्ञात धोका घटकांशिवाय होतात, ज्यामुळे त्याचे पूर्वानुमान करणे कठीण होते. तथापि, काही घटक या स्थितीच्या विकासाची शक्यता किंचित वाढवू शकतात.

CDH ला योगदान देणारे घटक समाविष्ट आहेत:

• उन्नत मातृ वय (३५ पेक्षा जास्त)
• मातृ मधुमेह किंवा इतर चयापचय स्थिती
• गर्भधारणेदरम्यान विशिष्ट रसायने किंवा औषधांच्या संपर्कात येणे
• जन्मतः दोषांचा कुटुंबाचा इतिहास
• विकासाला प्रभावित करणारे आनुवंशिक सिंड्रोम
• गर्भधारणेदरम्यान मातृ धूम्रपान किंवा अल्कोहोल सेवन

लक्षात ठेवा की धोका घटक असल्याचा अर्थ असा नाही की CDH निश्चितपणे होईल. या धोका घटकांसह अनेक बाळे पूर्णपणे निरोगी जन्माला येतात, तर धोका घटक नसलेल्या इतर बाळांना CDH होऊ शकतो.

जन्मजात डायाफ्रॅग्मॅटिक हर्नियाच्या संभाव्य गुंतागुंती काय आहेत?

CDH बद्दल मुख्य चिंता अशी आहे की ते फुफ्फुसाच्या विकास आणि कार्याला प्रभावित करू शकते. जेव्हा पोटातील अवयव छातीत जागा घेतात, तेव्हा फुफ्फुस योग्यरित्या वाढू शकत नाहीत किंवा संकुचित होऊ शकतात.

सामान्य गुंतागुंती समाविष्ट आहेत:

• पल्मोनरी हायपोप्लासिया (अविकसित फुफ्फुस)
• पर्सीस्टंट पल्मोनरी हायपरटेन्शन (फुफ्फुस वाहिन्यांमध्ये उच्च रक्तदाब)
• गॅस्ट्रोओसोफेजियल रिफ्लक्स (पोटाचा आम्ल मागे येणे)
• आहारात अडचण आणि वजन वाढ कमी
• दीर्घकाळ ऑक्सिजन समर्थनामुळे श्रवणशक्ती कमी होणे
• गंभीर प्रकरणांमध्ये विकासात्मक विलंब

दुर्मिळ परंतु गंभीर गुंतागुंतीमध्ये हृदय समस्या, किडनीच्या समस्या किंवा न्यूरोलॉजिकल समस्या असू शकतात. तथापि, योग्य वैद्यकीय देखभाली आणि निरीक्षणाने, CDH असलेली अनेक मुले निरोगी, सक्रिय जीवन जगण्यासाठी वाढतात.

जन्मजात डायाफ्रॅग्मॅटिक हर्नियाचे निदान कसे केले जाते?

CDH सामान्यतः गर्भधारणेदरम्यान नियमित अल्ट्रासाऊंड परीक्षांमधून शोधला जातो, सामान्यतः १८-२० आठवड्यांनंतर. तुमचा डॉक्टर लक्षात घेऊ शकतो की अवयव चुकीच्या जागी दिसतात किंवा बाळाचे फुफ्फुस अपेक्षेपेक्षा लहान दिसतात.

निदानात्मक चाचण्यांमध्ये समाविष्ट असू शकतात:

• अवयव स्थिती पाहण्यासाठी तपशीलात अल्ट्रासाऊंड
• अधिक तपशीलात प्रतिमांसाठी गर्भाच्या MRI
• आनुवंशिक स्थिती तपासण्यासाठी अम्निओसेंटेसिस
• निदानाची पुष्टी करण्यासाठी जन्मानंतर छातीचा एक्स-रे
• हृदयाचे कार्य तपासण्यासाठी इकोकार्डिओग्राम
• ऑक्सिजन पातळीचे मूल्यांकन करण्यासाठी रक्त चाचण्या

काहीवेळा CDH जन्मानंतर निदान केले जात नाही, विशेषतः मंद प्रकरणांमध्ये. तुमची वैद्यकीय टीम निदानाची पुष्टी करण्यासाठी आणि उपचार योजना आखण्यासाठी छातीचा एक्स-रे आणि इतर इमेजिंग चाचण्या वापरेल.

जन्मजात डायाफ्रॅग्मॅटिक हर्नियाचा उपचार काय आहे?

CDH च्या उपचारात सामान्यतः डायाफ्रॅगमची दुरुस्ती करण्यासाठी शस्त्रक्रिया समाविष्ट असते, परंतु वेळ तुमच्या बाळाच्या स्थितीवर अवलंबून असतो. वैद्यकीय टीम प्रथम शस्त्रक्रियेपूर्वी श्वासोच्छ्वास स्थिरीकरण आणि फुफ्फुसांना आधार देण्यावर लक्ष केंद्रित करेल.

प्रारंभिक उपचार पायऱ्यांमध्ये समाविष्ट आहेत:

• व्हेंटिलेटरसह श्वासोच्छ्वासाचा आधार
• रक्तदाब आणि हृदयाच्या कार्यासाठी मदत करणारी औषधे
• IV पोषण कारण आहार कठीण असू शकतो
• विशेष नवजात तीव्र देखभाल युनिटमध्ये निरीक्षण

शस्त्रक्रिया दुरुस्ती सामान्यतः तुमचे बाळ स्थिर झाल्यावर होते, अनेकदा जीवनाच्या पहिल्या काही दिवसांपासून आठवड्यांपर्यंत. शस्त्रक्रिया विस्थापित अवयव पोटात परत करेल आणि डायाफ्रॅगममधील छिद्र दुरुस्त करेल. छिद्र मोठे असेल तर काहीवेळा पॅचची आवश्यकता असते.

स्थितीच्या तीव्रतेवर अवलंबून पुनर्प्राप्ती बदलते. काही बाळांना सतत श्वासोच्छ्वासाचा आधार आवश्यक असू शकतो, तर इतर अधिक जलद बरे होतात. तुमची वैद्यकीय टीम प्रगतीचे निरीक्षण करण्यासाठी आणि आवश्यकतानुसार उपचार समायोजित करण्यासाठी तुमच्याशी जवळून काम करेल.

जन्मजात डायाफ्रॅग्मॅटिक हर्नियाच्या पुनर्प्राप्ती दरम्यान घरी कसे उपचार करावेत?

CDH असलेल्या बहुतेक बाळे घरी जाण्यापूर्वी अनेक आठवडे किंवा महिने रुग्णालयात राहतील. एकदा घरी गेल्यावर, तुम्हाला तुमच्या बाळाच्या पुनर्प्राप्ती आणि विकासाला समर्थन देण्यासाठी विशेष काळजी चालू ठेवण्याची आवश्यकता असेल.

घरी काळजीमध्ये सामान्यतः समाविष्ट असते:

• आहार वेळापत्रक पाळणे आणि वजन वाढीचे निरीक्षण करणे
• औषधे बरोबर लिहिलेल्याप्रमाणे देणे
• आवश्यक असल्यास श्वासोच्छ्वासाचे नमुने आणि ऑक्सिजन पातळीचे निरीक्षण करणे
• नियमित अनुवर्ती नियुक्त्यांना उपस्थित राहणे
• श्वासोच्छ्वास किंवा आहार समस्यांसारख्या गुंतागुंतीच्या चिन्हांचे निरीक्षण करणे
• शिफारस केल्याप्रमाणे विकासात्मक समर्थन आणि फिजिकल थेरपी प्रदान करणे

तुमची आरोग्यसेवा टीम तपशीलात सूचना आणि समर्थन संसाधने प्रदान करेल. जर तुम्हाला तुमच्या बाळाच्या श्वासोच्छ्वास, आहार किंवा एकूण स्थितीत कोणतेही बदल दिसले तर कॉल करण्यास संकोच करू नका.

तुमच्या डॉक्टरच्या नियुक्तीसाठी तुम्ही कसे तयारी करावी?

वैद्यकीय नियुक्त्यांसाठी तयार असल्याने तुम्हाला तुमच्या भेटींपासून जास्तीत जास्त फायदा मिळू शकतो आणि तुमच्या सर्व काळजींचे निराकरण होईल याची खात्री होईल. तुमचे प्रश्न आधी लिहून ठेवा जेणेकरून तुम्ही काहीही महत्त्वाचे विसराल नाही.

तयारी करण्याचा विचार करा:

• सध्याच्या सर्व लक्षणांची यादी आणि ते कधी सुरू झाले
• उपचार पर्यायांबद्दल आणि काय अपेक्षा करावी याबद्दल प्रश्न
• कुटुंबाच्या वैद्यकीय इतिहासाबद्दल माहिती
• सध्याची औषधे आणि डोस
• व्हिडिओ माहिती आणि रेफरल कागदपत्रे
• माहिती आठवण्यात मदत करण्यासाठी एक समर्थन व्यक्ती

जर वैद्यकीय शब्दांमध्ये गोंधळ असेल तर स्पष्टीकरणासाठी विचारण्यास घाबरू नका. तुमची आरोग्यसेवा टीम तुमच्या बाळाच्या स्थिती आणि उपचार योजनेबद्दल तुम्हाला पूर्णपणे समजले आहे याची खात्री करू इच्छिते.

जन्मजात डायाफ्रॅग्मॅटिक हर्नियाबद्दल मुख्य निष्कर्ष काय आहे?

CDH हा एक गंभीर परंतु उपचारयोग्य जन्मतः दोष आहे जो डायाफ्रॅगम स्नायूला प्रभावित करतो. जरी त्यासाठी विशेष वैद्यकीय देखभाल आणि शस्त्रक्रियेची आवश्यकता असेल तरीही, योग्य उपचारांसह CDH असलेली अनेक मुले निरोगी, सामान्य जीवन जगतात.

लक्षात ठेवण्याची सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे लवकर निदान आणि उपचार परिणामांमध्ये महत्त्वपूर्ण फरक करतात. जर गर्भधारणेदरम्यान CDH आढळला तर तुमची वैद्यकीय टीम प्रसूती आणि तात्काळ काळजीसाठी तयारी करू शकते. वैद्यकीय तंत्रज्ञानातील आणि शस्त्रक्रिया तंत्रांमधील प्रगतीसह, CDH असलेल्या बाळांसाठी दृष्टीकोन सतत सुधारत आहे.

लक्षात ठेवा की प्रत्येक प्रकरण वेगळे आहे आणि तुमची आरोग्यसेवा टीम तुमच्या विशिष्ट परिस्थितीसाठी सर्वोत्तम उपचार योजना विकसित करण्यासाठी तुमच्याशी काम करेल. तुमच्या वैद्यकीय टीमशी संपर्कात राहा, प्रश्न विचारा आणि तुम्हाला जेव्हा मदतीची आवश्यकता असेल तेव्हा समर्थन मिळवण्यास संकोच करू नका.

जन्मजात डायाफ्रॅग्मॅटिक हर्नियाबद्दल वारंवार विचारले जाणारे प्रश्न

जन्मजात डायाफ्रॅग्मॅटिक हर्नियाची प्रतिबंधित करता येते का?

सध्या, CDH ची प्रतिबंधित करण्याचा कोणताही ज्ञात मार्ग नाही कारण ते लहान गर्भाच्या विकासादरम्यान होते. प्रीनेटल व्हिटॅमिन्स घेणे, गर्भधारणेदरम्यान हानिकारक पदार्थांपासून दूर राहणे आणि चांगली प्रीनेटल काळजी ठेवणे हे एकूणच गर्भाच्या आरोग्यासाठी नेहमीच शिफारस केले जाते, परंतु ही उपाययोजना CDH ची विशिष्ट प्रतिबंधित करत नाहीत.

CDH असलेल्या बाळांचा टिकाव दर किती आहे?

CDH चा टिकाव दर वर्षानुवर्षे लक्षणीयरीत्या सुधारला आहे आणि आता स्थितीच्या तीव्रतेवर अवलंबून ७०-९०% पर्यंत आहे. मंद CDH आणि चांगल्या विकसित फुफ्फुस असलेल्या बाळांचे उत्तम परिणाम असतात, तर अधिक गंभीर प्रकरणांना अतिरिक्त आव्हानांचा सामना करावा लागू शकतो परंतु योग्य वैद्यकीय काळजीसह टिकून राहण्याची चांगली संधी असते.

CDH शस्त्रक्रियेनंतर माझ्या मुलाला सतत वैद्यकीय काळजीची आवश्यकता असेल का?

बहुतेक मुलांना फुफ्फुसाचे कार्य, वाढ आणि विकासाचे निरीक्षण करण्यासाठी नियमित अनुवर्ती काळजीची आवश्यकता असेल. काहींना गॅस्ट्रोओसोफेजियल रिफ्लक्स किंवा श्रवण समस्यांसारख्या गुंतागुंतीसाठी अतिरिक्त उपचारांची आवश्यकता असू शकते. तथापि, CDH असलेली अनेक मुले वाढताना सामान्य क्रियाकलापांमध्ये सहभाग घेऊ शकतात, ज्यामध्ये खेळ आणि इतर शारीरिक क्रियाकलाप समाविष्ट आहेत.

भविष्यातील गर्भधारणेत CDH पुन्हा होऊ शकतो का?

दुसरे बाळ CDH सह असण्याचा धोका खूप कमी आहे, सामान्यतः २% पेक्षा कमी. CDH चे बहुतेक प्रकरणे यादृच्छिकपणे होतात आणि वारशाने मिळत नाहीत. तथापि, जर आनुवंशिक घटक सामील असतील, तर तुमचा डॉक्टर तुमच्या विशिष्ट परिस्थिती आणि कोणत्याही चाचणी पर्यायांबद्दल चर्चा करण्यासाठी आनुवंशिक सल्लागार शिफारस करू शकतो.

जन्मानंतर किती लवकर CDH शस्त्रक्रिया होते?

शस्त्रक्रियेचा वेळ तुमच्या बाळाच्या स्थितीवर अवलंबून बदलतो. काही बाळांना जीवनाच्या पहिल्या काही दिवसांत शस्त्रक्रियेची आवश्यकता असते, तर इतर अनेक आठवडे वाट पाहू शकतात जेणेकरून ते अधिक स्थिर होतील. वैद्यकीय टीम डायाफ्रॅगमची दुरुस्ती करण्यासाठी शस्त्रक्रियेत जाण्यापूर्वी श्वासोच्छ्वास आणि एकूण आरोग्याला समर्थन देण्यावर प्रथम लक्ष केंद्रित करेल.