जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम्स

जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम्स हा दुर्मिळ वंशानुगत आजारांचा समूह आहे जो जीनमधील बदलामुळे होतो ज्यामुळे स्नायूंची कमजोरी होते, जी शारीरिक हालचालीने वाढते. हालचालासाठी वापरले जाणारे कोणतेही स्नायू प्रभावित होऊ शकतात, ज्यात बोलणे, चावणे आणि गिळणे, पाहणे आणि डोळे मिचकावणे, श्वास घेणे आणि चालणे यांसाठी नियंत्रित करणारे स्नायू समाविष्ट आहेत.

जीनवर अवलंबून अनेक प्रकारचे जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम्स आहेत. बदललेले जीन देखील अनेक लक्षणे आणि लक्षणे आणि स्थितीची तीव्रता निश्चित करते.

जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम्स सहसा जन्मतः किंवा लहानपणी ओळखले जातात आणि ते आजीवन राहणारे आजार आहेत.

जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम्सचा कोणताही उपचार नाही. स्नायूंच्या कमजोरीच्या लक्षणांसाठी औषधे सामान्यतः प्रभावी उपचार आहेत. कोणते औषध कार्य करते हे जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोमचे कारण म्हणून ओळखले जाणारे जीनवर अवलंबून असते. क्वचितच, काही मुलांना मंद प्रकार असू शकतो ज्याला उपचारांची आवश्यकता नसते.

जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम सामान्यतः जन्मतः ओळखले जातात. परंतु जर लक्षणे आणि लक्षणे हलक्या असतील, तर ही स्थिती बालपणी किंवा क्वचितच, तरुण प्रौढावस्थेत ओळखली जाऊ शकत नाही.

जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोमच्या प्रकारानुसार, लक्षणे आणि लक्षणांची तीव्रता खूपच बदलते, लहान दुर्बलतेपासून ते हालचाल करण्याच्या अक्षमतेपर्यंत. काही लक्षणे जीवघेणी असू शकतात.

सर्व जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोमसाठी सामान्य म्हणजे स्नायू दुर्बलता जी शारीरिक क्रियेने वाढते. हालचालीसाठी वापरले जाणारे कोणतेही स्नायू प्रभावित होऊ शकतात, परंतु सर्वात सामान्यतः प्रभावित स्नायू म्हणजे डोळ्यांच्या पापण्या आणि डोळ्यांच्या हालचाली आणि चावणे आणि गिळणे नियंत्रित करणारे स्नायू.

बालपणी आणि लहानपणी, स्नायू वापरासह आवश्यक स्वेच्छाधीन स्नायू क्रियेचा प्रगतीशील नुकसान होतो. बिघडलेली स्नायू दुर्बलता यामध्ये परिणाम करू शकते:

• डोळ्यांच्या पापण्यांचे खाली पडणे आणि डोळ्यांचे वाईट नियंत्रण, बहुधा दोन दृष्टी असणे.
• चावणे आणि गिळणे कठीण.
• चेहऱ्याच्या स्नायूंची दुर्बलता.
• कमकुवत ओरड.
• गोंधळलेले किंवा नाकातून येणारे भाषण.
• उशीरा सरपणे आणि चालणे.
• मनगट, हात आणि बोट कौशल्यांचा उशीरा विकास, जसे की दात घासणे किंवा केस बनवणे.
• उभ्या स्थितीत डोके आधार देण्यात अडचण.
• श्वास घेण्याच्या समस्या, जसे की श्वास कमी होणे आणि श्वास घेण्यात लहान थांबा येणे, कधीकधी संसर्गाने, तापाने किंवा ताणाने अधिक वाईट होते.

जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोमच्या प्रकारानुसार, इतर लक्षणे आणि लक्षणे समाविष्ट असू शकतात:

• कंकालीय विकृती, जसे की सांधे, पाठीचा कणा किंवा पायाच्या विकृती.
• असामान्य चेहऱ्याची वैशिष्ट्ये, जसे की संकुचित जबडा किंवा रुंद डोळे.
• श्रवणशक्तीचा नुकसान.
• दुर्बलता, झुरझुर आणि वेदना, सामान्यतः हातात आणि पायात.
• झटके.
• किडनीच्या समस्या.
• क्वचितच, संज्ञानात्मक कमतरता.

जर तुम्हाला तुमच्या मुलामध्ये वरील कोणतेही लक्षणे दिसली किंवा तुमच्या स्वतःच्या लक्षणांबद्दल काही चिंता असतील तर तुमच्या डॉक्टरशी बोलण्याचा सल्ला दिला जातो.

30 पेक्षा जास्त ओळखलेल्या जनुकांपैकी कोणत्याही एका जनुकामुळे होणारे जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम कोणता जनुकावर परिणाम होतो यावर अवलंबून असते.

जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोमचे वर्गीकरण न्यूरोमस्क्युलर जंक्शनमध्ये कोणत्या ठिकाणी परिणाम होतो यानुसार केले जाते - हा भाग स्नायूच्या पेशींना हालचाल करण्यासाठी स्नायूच्या पेशी आणि स्नायूच्या पेशींमधील सिग्नल (इम्पल्स) प्रदान करतो (सिनाप्सिस). स्नायूच्या कार्याचा नुकसान होण्यास कारणीभूत ठरणारे खंडित सिग्नल वेगवेगळ्या ठिकाणी होऊ शकतात:

• स्नायूच्या पेशी जिथे आवेग सुरू होतो (प्रीसिनाप्टिक).
• तुमच्या स्नायू आणि स्नायूच्या पेशींमधील जागा (सिनाप्टिक).
• स्नायूच्या पेशी जिथे आवेग प्राप्त होतो (पोस्टसिनाप्टिक), सर्वात सामान्य स्थान.

काही प्रकारचे जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम हे ग्लायकोसिलेशनच्या जन्मजात विकारांचे परिणाम आहेत. ग्लायकोसिलेशन ही एक जटिल रासायनिक प्रक्रिया आहे जी पेशींमधील संवाद नियंत्रित करण्यात भूमिका बजावते. ग्लायकोसिलेशन दोष स्नायूंना स्नायूच्या पेशींपासून सिग्नलच्या प्रसारणावर प्रतिकूल परिणाम करू शकतात.

जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम बहुतेकदा ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पॅटर्नमध्ये वारशाने मिळतात. याचा अर्थ दोन्ही पालकांना वाहक असणे आवश्यक आहे, परंतु ते सामान्यतः या स्थितीची लक्षणे दाखवत नाहीत. प्रभावित मुलाला अपसामान्य जनुकाच्या दोन प्रती वारशाने मिळतात - एक प्रत्येक पालकाकडून. जर मुलांना फक्त एक प्रती वारशाने मिळाली तर त्यांना सिंड्रोम विकसित होणार नाही, परंतु ते वाहक असतील आणि कदाचित त्यांच्या स्वतःच्या मुलांना जनुकाचे संक्रमण करतील.

क्वचितच, जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम ऑटोसोमल डोमिनंट पॅटर्नमध्ये वारशाने मिळू शकते, याचा अर्थ फक्त एक पालक प्रभावित जनुकाचे संक्रमण करतो. काही प्रकरणांमध्ये, प्रभावित जनुकाची निर्मिती यादृच्छिकपणे होते आणि ते वारशाने मिळत नाही. इतर प्रकरणांमध्ये, कोणताही जनुका ओळखता येत नाही.

जर दोन्ही पालकांना सिंड्रोम होण्यास कारणीभूत असलेल्या जीनचे वाहक असतील तर मुलाला जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोमचा धोका असतो. मग मुलाला जीनच्या दोन प्रतींचा वारसा मिळतो. ज्या मुलांना फक्त एका पालकाकडून जीनची एक प्रत वारशाने मिळते त्यांना सहसा हे सिंड्रोम होत नाही पण ते वाहक असतात.

तुमचा डॉक्टर शारीरिक तपासणी करेल - ज्यामध्ये न्यूरोलॉजिकल तपासणीचा समावेश आहे - आणि जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोमच्या लक्षणांची तपासणी करण्यासाठी लक्षणे आणि वैद्यकीय इतिहास पाहतील. तुमच्या डॉक्टर समान लक्षणे असलेल्या इतर स्थितींना वगळण्यासाठी चाचण्यांचाही आदेश देऊ शकतात.

खालील चाचण्या जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोमचे निदान करण्यास आणि विकार किती गंभीर आहे हे निश्चित करण्यास मदत करू शकतात.

• रक्त चाचण्या. रक्त चाचणीत तुमच्या नसां आणि स्नायूंमधील सिग्नलमध्ये व्यत्यय आणणारे असामान्य अँटीबॉडीज असल्याचे दिसून येऊ शकते. इतर रक्त चाचण्या समान लक्षणे असलेल्या इतर स्थितींना वगळण्यास उपयुक्त ठरू शकतात.
• इलेक्ट्रोमायोग्राफी (ईएमजी). ईएमजी हे स्नायूंचे आणि त्यांना नियंत्रित करणाऱ्या नर्व्ह सेल्सचे आरोग्य मूल्यांकन करण्याची एक निदानात्मक प्रक्रिया आहे, ज्याला मोटर न्यूरॉन्स म्हणतात. ईएमजी परिणाम नर्व्ह डिसफंक्शन, स्नायू डिसफंक्शन किंवा नस आणि स्नायूंमधील सिग्नल ट्रान्समिशनमध्ये समस्या दर्शवू शकतात.
• पुनरावृत्ती नर्व्ह उत्तेजना. या नर्व्ह चालकता अभ्यासात, चाचणी केलेल्या स्नायूंवर तुमच्या त्वचेवर इलेक्ट्रोड जोडले जातात. स्नायूकडे सिग्नल पाठवण्याच्या नसाच्या क्षमतेचे मोजमाप करण्यासाठी इलेक्ट्रोडमधून वीजेचे लहान स्पंदन पाठवले जातात. थकव्यामुळे सिग्नल पाठवण्याची त्याची क्षमता कमी होते की नाही हे पाहण्यासाठी नसाची पुनरावृत्तीने चाचणी केली जाते.
• आनुवंशिक चाचणी. हे जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोमसाठी जबाबदार असलेले विशिष्ट प्रभावित जीन ओळखू शकते आणि कोणते उपचार फायदेशीर असू शकतात.
• कोलिनेस्टरेज आव्हान चाचणी. पिरिडोस्टिग्माइनसारख्या कोलिनेस्टरेज इनहिबिटर औषध, पुनरावृत्ती हालचालीसह स्नायू थकवा सुधारणा होते की नाही हे निश्चित करण्यासाठी दिले जाते.
• इतर चाचण्या. यामध्ये श्वासोच्छ्वास आणि ऑक्सिजनेशनचे मूल्यांकन करण्यासाठी फुफ्फुस कार्य चाचण्या, झोपेच्या वेळी श्वासोच्छ्वास आणि अप्नेआचे मूल्यांकन करण्यासाठी झोपेचा अभ्यास किंवा स्नायू तंतू पाहण्यासाठी स्नायू बायोप्सीचा समावेश असू शकतो.

आनुवंशिक चाचणीत तुमच्या डीएनएची तपासणी करणे समाविष्ट आहे, रासायनिक डेटाबेस जे तुमच्या शरीराच्या कार्यांसाठी सूचना देतो. आनुवंशिक चाचणीत बदल, कधीकधी उत्परिवर्तन म्हणतात, जनुकांमध्ये असल्याचे दिसून येऊ शकते जे जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोमस कारणीभूत आहेत. कुटुंबातील सदस्यांसाठी देखील आनुवंशिक चाचणीची शिफारस केली जाऊ शकते.

तुमचा डॉक्टर, वैद्यकीय आनुवंशिक तज्ञ किंवा आनुवंशिक सल्लागार यांच्याशी चाचणी का केली जात आहे आणि परिणामांमुळे तुम्हाला कसे परिणाम होऊ शकतात याबद्दल बोलणे ही आनुवंशिक चाचणीच्या प्रक्रियेतील एक महत्त्वाचा टप्पा आहे.

क्वचित्, काही बाळांना सौम्य जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम असल्यास उपचारांची आवश्यकता नसते.

औषधे हा उपचार नाहीत, परंतु ते जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये स्नायूंचे आकुंचन आणि स्नायूंची ताकद सुधारू शकतात. कोणती औषधे प्रभावी आहेत हे प्रभावित जीनच्या प्रकारावर अवलंबून असते. एका प्रकारच्या सिंड्रोमसाठी प्रभावी असलेली औषधे दुसऱ्या प्रकारासाठी अप्रभावी असू शकतात, म्हणून औषधे सुरू करण्यापूर्वी आनुवंशिक चाचणीची शिफारस केली जाते.

औषध उपचार पर्यायांमध्ये समाविष्ट असू शकतात:

• असेटाजोलामाइड
• 3,4-डायअमिनोपायरीडिन (3,4-DAP), ज्याला अमिफॅम्प्रिडाइन (फिर्दाप्स, रुझुर्गी) म्हणून विकले जाते
• अल्बुटेरॉल
• एपेड्रिन
• फ्लुओक्सेटाइन (प्रोजॅक)
• नियोस्टिग्माइन (ब्लॉक्सिव्हर्झ)
• पायरिडोस्टिग्माइन (मेस्टिनॉन, रेगोनॉल)

सहाय्यक उपचार जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोमच्या प्रकार आणि तीव्रतेवर अवलंबून असतात. पर्यायांमध्ये समाविष्ट असू शकतात:

• चिकित्सा. शारीरिक, भाषण आणि व्यवसाय चिकित्सा कार्य राखण्यास मदत करू शकते. थेरपी देखील सहाय्यक साधने प्रदान करू शकते, जसे की व्हीलचेअर्स, वॉकर आणि हात आणि बांधणी समर्थन.
• आहार समर्थन. चावणे आणि गिळणे यातील समस्यांसाठी अतिरिक्त पोषणाची आवश्यकता असू शकते. एन्टेरल न्यूट्रिशन, ज्याला ट्यूब फीडिंग म्हणून देखील ओळखले जाते, हे पोषण थेट पोट किंवा लहान आतड्यात पोहोचवण्याचा एक मार्ग आहे. तुमचा डॉक्टर पोटात (गॅस्ट्रोस्टॉमी) किंवा लहान आतड्यात (जेजुनोस्टॉमी) त्वचेतून ट्यूब ठेवण्याची प्रक्रिया शिफारस करू शकतो.
• शस्त्रक्रिया. कण्या किंवा पायांमध्ये असलेल्या गंभीर ऑर्थोपेडिक विकृतींसाठी, शस्त्रक्रिया सुधारणा आवश्यक असू शकते.

वैद्यकीय व्यावसायिकांच्या संघासह नियमित अनुवर्ती नियुक्त्या सतत काळजी प्रदान करतात आणि काही गुंतागुंती टाळण्यास मदत करू शकतात. तुमची आरोग्यसेवा टीम तुम्हाला घरी, शाळेत किंवा कामासाठी योग्य समर्थन देऊ शकते.

गर्भावस्था जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोमची लक्षणे बिकट करू शकते, म्हणून गर्भावस्थेदरम्यान आणि नंतर जवळून निरीक्षण आवश्यक आहे.

जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम असलेल्या मुलाची किंवा कुटुंबातील सदस्याची काळजी घेणे हे ताण आणि थकवणारे असू शकते. तुम्हाला काय अपेक्षा करावी हे कदाचित माहीत नसेल आणि तुम्हाला आवश्यक असलेली काळजी पुरवण्याच्या तुमच्या क्षमतेबद्दल काळजी वाटू शकते.

स्वतःला तयार करण्यासाठी हे पायऱ्या विचारात घ्या:

• विकारबद्दल जाणून घ्या. जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोमबद्दल तुम्ही शक्य तितके जाणून घ्या. मग तुम्ही सर्वोत्तम निवड करू शकता आणि स्वतः किंवा तुमच्या मुलासाठी वकील असू शकता.
• विश्वासार्ह व्यावसायिकांचा संघ शोधा. तुम्हाला काळजींबद्दल महत्त्वपूर्ण निर्णय घ्यावे लागतील. विशेष संघ असलेले वैद्यकीय केंद्र तुम्हाला विकारबद्दल माहिती देऊ शकतात, तज्ञांमध्ये तुमची काळजी समन्वयित करू शकतात, पर्यायांचे मूल्यांकन करण्यास मदत करू शकतात आणि उपचार प्रदान करू शकतात.
• इतर कुटुंबांचा शोध घ्या. ज्या लोकांना अशाच आव्हानांचा सामना करावा लागत आहे त्यांच्याशी बोलणे तुम्हाला माहिती आणि भावनिक आधार देऊ शकते. तुमच्या समुदायातील समर्थन गटांबद्दल तुमच्या डॉक्टरला विचारा. जर एखादा गट तुमच्यासाठी नसेल, तर कदाचित तुमचा डॉक्टर तुम्हाला अशा कुटुंबाशी जोडू शकतो ज्यांनी या विकाराला सामोरे जावे लागले आहे. किंवा तुम्हाला ऑनलाइन गट किंवा वैयक्तिक समर्थन मिळू शकते.
• काळजीवाहकांसाठी समर्थन विचारात घ्या. आवश्यक असल्यास तुमच्या प्रियजनांची काळजी घेण्यात मदत मागण्याचा किंवा स्वीकारण्याचा विचार करा. अतिरिक्त समर्थनासाठी पर्यायांमध्ये विश्रांती काळजीच्या स्त्रोतांबद्दल विचारणे, कुटुंब आणि मित्रांकडून समर्थन मागणे आणि तुमच्या स्वतःच्या स्वारस्यांसाठी आणि क्रियाकलापांसाठी वेळ काढणे यांचा समावेश असू शकतो. मानसिक आरोग्य व्यावसायिकाशी सल्लामसलत समायोजन आणि सामोरे जाण्यास मदत करू शकते.