फुफ्फुसांचा पोकळ आजार

डॉ. सारा चाल्मर्स या फुफ्फुसशास्त्रज्ञांकडून अधिक जाणून घ्या.

साध्या भाषेत सांगायचे तर, सिस्टिक फायब्रोसिस हे एक जनुकीय दोष आहे. या जनुकातील दोषामुळे पेशींमध्ये आणि बाहेर मीठ कसे हालचाल करते यात बदल होतो, ज्यामुळे श्वसन, पचन आणि प्रजनन यंत्रणेत जाड, चिकट कफ तयार होतो. ही एक वारशाने मिळणारी स्थिती आहे. सिस्टिक फायब्रोसिस विकसित करण्यासाठी एका मुलाला प्रत्येक पालकाकडून उत्परिवर्तीत जनुकाची एक प्रत वारशाने मिळणे आवश्यक आहे. जर त्यांना फक्त एका पालकाकडून एक प्रत वारशाने मिळाली तर ते विकसित होणार नाहीत. तथापि, ते त्या उत्परिवर्तीत जनुकाचे वाहक असतील, म्हणून ते ते त्यांच्या स्वतःच्या मुलांना भविष्यात देऊ शकतात. सीएफ वारशाने मिळणारा विकार असल्याने, कुटुंबाचा इतिहास तुमचा धोका ठरवतो. जरी तो सर्व जातींमध्ये होऊ शकतो, तरीही सिस्टिक फायब्रोसिस उत्तर युरोपीय वंशाच्या पांढऱ्या लोकांमध्ये सर्वात जास्त सामान्य आहे.

सिस्टिक फायब्रोसिसशी संबंधित दोन प्रकारचे लक्षणे आहेत. पहिले म्हणजे श्वसन लक्षणे. जाड, चिकट कफ तुमच्या फुफ्फुसांमध्ये हवा आणणारे आणि बाहेर काढणारे नळी अडकवू शकतो. यामुळे जाड कफ निर्माण करणारी सतत खोकला, व्हीझिंग, व्यायामाची असहिष्णुता, फुफ्फुसांचे पुनरावृत्त संसर्गा आणि सूजलेले नाक मार्ग किंवा बंद नाक किंवा पुनरावृत्त सायनसाइटिस होऊ शकते. दुसऱ्या प्रकारची लक्षणे पचनसंस्थेची आहेत. तुमच्या श्वासनलिकांना अडकवू शकणारा तोच जाड कफ तुमच्या पॅन्क्रियासमधून तुमच्या लहान आतड्यात एन्झाइम नेणारे नळी देखील अडकवू शकतो. यामुळे वास येणारे किंवा चरबीयुक्त मल, वजन वाढ आणि वाढ कमी होणे, आतड्यांचा अडथळा किंवा दीर्घकालीन आणि तीव्र कब्ज होऊ शकतो, ज्यामध्ये मल बाहेर काढण्याचा प्रयत्न करताना वारंवार ताण येणे समाविष्ट असू शकते. जर तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला सिस्टिक फायब्रोसिसची लक्षणे दिसली किंवा तुमच्या कुटुंबातील कोणाकडे सीएफ असेल तर या आजाराची तपासणी करण्यासाठी तुमच्या डॉक्टरशी बोलण्याची खात्री करा.

हे आजार वारशाने मिळणारा असल्याने, तुमच्या कुटुंबाचा इतिहास पाहणे महत्त्वाचे आहे. सिस्टिक फायब्रोसिसला चालना देणारे उत्परिवर्तीत जीन तुम्ही बाळगत आहात की नाही हे पाहण्यासाठी आनुवंशिक चाचणी केली जाऊ शकते. स्वेद चाचणी देखील केली जाऊ शकते. सीएफ तुमच्या घामात सामान्यपेक्षा जास्त मीठाचे प्रमाण निर्माण करते. डॉक्टर तुमच्या घामातील मीठाचे प्रमाण तपासून निदान पक्के करतील.

ही स्थिती पालकांपासून मुलांना मिळाल्यामुळे, अमेरिकेतील प्रत्येक राज्यात नवजात बाळांची तपासणी नियमितपणे केली जाते. सीएफचे लवकर निदान म्हणजे उपचार लगेच सुरू होऊ शकतात. दुर्दैवाने, सिस्टिक फायब्रोसिसचे कोणतेही उपचार नाहीत, परंतु योग्य उपचार तुमची लक्षणे कमी करू शकतात, गुंतागुंत कमी करू शकतात आणि तुमच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारू शकतात. डॉक्टर ठरवू शकतात की काही औषधे आवश्यक आहेत. यात फुफ्फुसांच्या संसर्गावर उपचार करण्यासाठी आणि त्यापासून बचाव करण्यासाठी अँटीबायोटिक्स, तुमच्या श्वासनलिकांमधील सूज कमी करण्यासाठी अँटी-इन्फ्लेमेटरी किंवा कफ पातळ करणारी औषधे कफ बाहेर काढण्यास आणि फुफ्फुसांचे कार्य सुधारण्यास मदत करण्यासाठी समाविष्ट असू शकतात. औषधे पचन क्रिया सुधारण्यास देखील मदत करू शकतात. मल मऊ करणारे ते एन्झाइम ते अम्ल कमी करणारी औषधे. काही औषधे सिस्टिक फायब्रोसिसस कारणीभूत असलेल्या जनुकीय दोषाला लक्ष्य करू शकतात, ज्यामुळे दोषपूर्ण प्रथिने फुफ्फुसांचे कार्य सुधारण्यास आणि घामातील मीठ कमी करण्यास मदत करतात. औषधांव्यतिरिक्त, वायुमार्ग साफ करण्याच्या तंत्रांना, ज्याला छातीची भौतिक उपचार देखील म्हणतात, कफ अडथळा दूर करण्यास आणि श्वासनलिकांमधील संसर्ग आणि सूज कमी करण्यास मदत करू शकते. ही तंत्रे फुफ्फुसांमधील जाड कफ सैल करतात, ज्यामुळे ते खोकून बाहेर काढणे सोपे होते. काही प्रकरणांमध्ये, डॉक्टर सिस्टिक फायब्रोसिसमुळे निर्माण होऊ शकणाऱ्या परिस्थिती कमी करण्यासाठी शस्त्रक्रियेचा अवलंब करतात. उदाहरणार्थ, श्वास घेण्यास मदत करण्यासाठी नाक आणि सायनस शस्त्रक्रिया, किंवा पचन क्रिया सुधारण्यास मदत करण्यासाठी आतड्यांची शस्त्रक्रिया. जीवघेण्या प्रकरणांमध्ये, फुफ्फुस प्रत्यारोपण आणि यकृत प्रत्यारोपण केले गेले आहे. सिस्टिक फायब्रोसिसचे व्यवस्थापन खूप क्लिष्ट असू शकते. म्हणून या विकारात प्रशिक्षित वैद्यकीय व्यावसायिक असलेल्या केंद्रात उपचार करण्याचा विचार करा जेणेकरून तुमची स्थिती मूल्यांकन आणि उपचार केले जाऊ शकतील. तुम्ही तुमच्या डॉक्टरला क्लिनिकल ट्रायलबद्दल देखील विचारू शकता. या आजाराची प्रतिबंधित करण्यासाठी, शोधण्यासाठी आणि उपचार करण्यासाठी नवीन उपचार, हस्तक्षेप आणि चाचण्या सतत विकसित होत आहेत.

सिस्टिक फायब्रोसिस (सीएफ) ही एक स्थिती आहे जी कुटुंबांमध्ये वारशाने मिळते जी फुफ्फुसांना, पचनसंस्थेला आणि शरीरातील इतर अवयवांना नुकसान पोहोचवते.

सीएफ कफ, घामा आणि पचन रस तयार करणाऱ्या पेशींना प्रभावित करते. हे द्रव, ज्याला स्राव देखील म्हणतात, ते सामान्यतः पातळ आणि घसरडे असतात जेणेकरून शरीराच्या आतील नळ्या आणि नलिका संरक्षित राहतील आणि ते गुळगुळीत मार्ग बनतील. पण सीएफ असलेल्या लोकांमध्ये, बदललेले जीन स्राव चिकट आणि जाड बनवते. स्राव मार्ग अडकवतात, विशेषतः फुफ्फुस आणि पॅन्क्रियासमध्ये.

सीएफ वेळोवेळी वाईट होते आणि दररोज काळजीची आवश्यकता असते, परंतु सीएफ असलेले लोक सामान्यतः शाळेत आणि कामावर जाऊ शकतात. त्यांच्याकडे पूर्वीच्या दशकांतील सीएफ असलेल्या लोकांपेक्षा बरेच चांगले जीवनमान असते. चांगल्या तपासणी आणि उपचारांचा अर्थ असा आहे की सीएफ असलेले लोक आता त्यांच्या 50 च्या मध्यापर्यंत किंवा त्याहूनही जास्त काळ जगू शकतात आणि काहींचे निदान आयुष्याच्या नंतरच्या काळात होते.

सिस्टिक फायब्रोसिसमध्ये, श्वासनलिका जाड, चिकट कफाने भरलेल्या असतात, ज्यामुळे श्वास घेणे कठीण होते. जाड कफ देखील बॅक्टेरिया आणि बुरशीसाठी एक आदर्श प्रजनन क्षेत्र आहे.

अमेरिकेत, नवजात बाळांच्या तपासणीमुळे, सिस्टिक फायब्रोसिसचे निदान आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यातच होऊ शकते, लक्षणे दिसण्यापूर्वीच. पण नवजात बाळांच्या तपासणीची सुविधा उपलब्ध होण्यापूर्वी जन्मलेल्या लोकांचे निदान CF ची लक्षणे दिसण्यापर्यंत होत नाही. CF ची लक्षणे वेगवेगळी असतात, ती कोणते अवयव प्रभावित झाले आहेत आणि त्या स्थितीची तीव्रता किती आहे यावर अवलंबून असते. अगदी एकाच व्यक्तीतही, लक्षणे वेगवेगळ्या वेळी बरी किंवा वाईट होऊ शकतात. काही लोकांना किशोरावस्थेपर्यंत किंवा प्रौढावस्थेपर्यंत लक्षणे दिसत नाहीत. ज्या लोकांचे निदान प्रौढावस्थेत होते त्यांना सहसा लक्षणे हलक्या असतात आणि त्यांना असामान्य लक्षणे येण्याची शक्यता जास्त असते. यात पॅन्क्रिएटायटिस नावाचा सूजलेला पॅन्क्रिअसचे पुनरावृत्ती होणारे प्रकरणे, बांधिल्य आणि निमोनियाचे पुनरावृत्ती होणारे प्रकरणे यांचा समावेश असू शकतो. CF असलेल्या लोकांच्या घामात सामान्यपेक्षा जास्त मीठ असते. पालकांना त्यांच्या मुलांना किस करताना मीठाचा चव येतो. CF च्या बहुतेक इतर लक्षणे श्वसन संस्थे आणि पचन संस्थेला प्रभावित करतात. सिस्टिक फायब्रोसिसमध्ये, फुफ्फुसे सर्वात सामान्यतः प्रभावित होतात. CF सह होणारा जाड आणि चिकट कफ फुफ्फुसातून हवा आत आणि बाहेर नेणाऱ्या नळ्यांना अडवतो. यामुळे अशी लक्षणे होऊ शकतात: खोकला जो जात नाही आणि जाड कफ बाहेर काढतो. श्वास घेताना एक कर्कश आवाज येतो ज्याला व्हीझिंग म्हणतात. थकण्यापूर्वी शारीरिक क्रिया करण्याची मर्यादित क्षमता. फुफ्फुसाचा पुन्हा पुन्हा संसर्ग होणे. चिडचिड आणि सूजलेले नाक मार्ग किंवा बंद नाक. सायनसचा पुन्हा पुन्हा संसर्ग होणे. सिस्टिक फायब्रोसिसमुळे होणारा जाड कफ पॅन्क्रिअसपासून लहान आतड्यात पचन एन्झाइम नेणाऱ्या नळ्यांना अडवू शकतो. या पचन एन्झाइमशिवाय, आतडे अन्नातील पोषक घटक पूर्णपणे घेऊ आणि वापरू शकत नाहीत. परिणाम असा होतो: वास येणारे, तेलकट मल. वजन कमी होणे आणि वाढ होणे. आतडे अडकणे, हे नवजात बाळांमध्ये जास्त होण्याची शक्यता असते. सतत किंवा तीव्र कब्ज. मल बाहेर काढण्याचा प्रयत्न करताना वारंवार ताण देणे यामुळे मलाशयाचा एक भाग गुदद्वारातून बाहेर पडू शकतो. याला रेक्टल प्रोलॅप्स म्हणतात. जर तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला सिस्टिक फायब्रोसिसची लक्षणे असतील — किंवा तुमच्या कुटुंबातील एखाद्याला CF असेल — तर या स्थितीची तपासणी करण्यासाठी तुमच्या आरोग्यसेवा व्यावसायिकाशी बोलवा. CF च्या उपचारात कौशल्य आणि अनुभव असलेल्या डॉक्टरची भेट घ्या. CF ला तुमच्या आरोग्यसेवा व्यावसायिकाशी नियमितपणे, किमान तीन महिन्यांनी एकदा, फॉलो-अपची आवश्यकता असते. जर तुम्हाला नवीन किंवा वाढणारी लक्षणे असतील, जसे की सामान्यपेक्षा जास्त कफ किंवा कफच्या रंगात बदल, उर्जेचा अभाव, वजन कमी होणे किंवा तीव्र कब्ज, तर तुमच्या आरोग्यसेवा व्यावसायिकाशी संपर्क साधा. जर तुम्ही रक्ताचा खोकला करत असाल, छातीचा वेदना किंवा श्वास घेण्यास त्रास होत असेल, किंवा तीव्र पोटदुखी आणि सूज असतील तर लगेच वैद्यकीय मदत घ्या. जर तुम्हाला श्वास घेण्यास किंवा बोलण्यास कठीण वाटत असेल तर 911 किंवा तुमचा स्थानिक आणीबाणी क्रमांक किंवा रुग्णालयातील आणीबाणी विभागात जा: तुमचे ओठ किंवा नखे निळे किंवा राखाडी होतात. इतरांना लक्षात येते की तुम्ही मानसिकदृष्ट्या सतर्क नाही.

जर तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला सिस्टिक फायब्रोसिसची लक्षणे असतील — किंवा तुमच्या कुटुंबातील कुणाला CF असेल — तर या स्थितीसाठी चाचणी करण्याबद्दल तुमच्या आरोग्यसेवा व्यावसायिकाशी बोला. CF च्या उपचारात कौशल्य आणि अनुभव असलेल्या डॉक्टरची भेट घ्या. CF साठी तुमच्या आरोग्यसेवा व्यावसायिकाशी नियमितपणे, किमान तीन महिन्यांनी एकदा, भेट घेणे आवश्यक आहे. जर तुम्हाला नवीन किंवा वाढणारी लक्षणे असतील, जसे की सामान्यपेक्षा जास्त कफ किंवा कफाच्या रंगात बदल, उर्जेचा अभाव, वजन कमी होणे किंवा कठीण जुलाब, तर तुमच्या आरोग्यसेवा व्यावसायिकाशी संपर्क साधा. जर तुम्ही रक्ताचा कफ करत असाल, छातीचा वेदना किंवा श्वास घेण्यास त्रास होत असेल किंवा तीव्र पोटदुखी आणि सूज असेल तर लगेच वैद्यकीय मदत घ्या. जर असेल तर 911 किंवा तुमचा स्थानिक आणीबाणी क्रमांक डायल करा किंवा रुग्णालयातील आणीबाणी विभागात जा:

• तुम्हाला श्वास घेण्यात किंवा बोलण्यात अडचण येत असेल.
• तुमचे ओठ किंवा नखे निळे किंवा राखाडी होतात.
• इतरांना लक्षात येते की तुम्ही मानसिकदृष्ट्या सतर्क नाही.

ऑटोसोमल रिसेसिव्ह विकार असण्यासाठी, तुम्हाला दोन बदललेली जीन वारशाने मिळतात, ज्यांना कधीकधी उत्परिवर्तन म्हणतात. तुम्हाला प्रत्येक पालकाकडून एक मिळते. त्यांचे आरोग्य क्वचितच प्रभावित होते कारण त्यांच्याकडे फक्त एक बदललेले जीन असते. दोन वाहकांना दोन अप्रभावित जीन असलेले अप्रभावित मूल होण्याची 25% शक्यता असते. त्यांना वाहक असलेले अप्रभावित मूल होण्याची 50% शक्यता असते. त्यांना दोन बदललेली जीन असलेले प्रभावित मूल होण्याची 25% शक्यता असते.

सिस्टिक फायब्रोसिसमध्ये, जीनमधील बदल पेशींमध्ये आत आणि बाहेर मीठ आणि पाण्याच्या हालचालींना नियंत्रित करणाऱ्या प्रथिनांमध्ये समस्या निर्माण करते. हे जीन सिस्टिक फायब्रोसिस ट्रान्समेम्ब्रेन कंडक्टन्स रेग्युलेटर (CFTR) जीन आहे. ते श्लेष्मा, घामा आणि पचन रस तयार करणाऱ्या पेशींना प्रभावित करते. जेव्हा CFTR प्रथिने योग्यप्रकारे काम करत नाही, तेव्हा श्वसन, पचन आणि प्रजनन प्रणालीत जाड, चिकट श्लेष्मा तयार होते, तसेच घामात अतिरिक्त मीठ असते.

CF होण्यास कारणीभूत ठरणाऱ्या CFTR जीनमधील बदल त्यांनी निर्माण केलेल्या समस्यांवर आधारित अनेक वेगवेगळ्या गटांमध्ये विभागले आहेत. जीन बदलांच्या वेगवेगळ्या गटांमुळे किती CFTR प्रथिने तयार होते आणि ते किती चांगले काम करते यावर परिणाम होतो.

सिस्टिक फायब्रोसिस असण्यासाठी, मुलांना प्रत्येक पालकाकडून बदललेल्या CFTR जीनची एक प्रत मिळाली पाहिजे. जर मुलांना फक्त एक प्रत मिळाली तर त्यांना CF होणार नाही. पण ते वाहक असतील आणि त्यांच्या स्वतःच्या मुलांना बदललेले जीन देऊ शकतील. जे लोक वाहक असतात त्यांना CF चे कोणतेही लक्षणे किंवा काही मंद लक्षणे असू शकतात.

कॅसिस्टिक फायब्रोसिस ही कुटुंबातून चालत येणारी आजार असल्याने, कुटुंबाचा इतिहास हा जोखीम घटक आहे.

सीएफ सर्व जातींमध्ये आढळते, परंतु ती उत्तर युरोपीय वंशाच्या पांढऱ्या लोकांमध्ये सर्वात जास्त सामान्य आहे. कारण ते काळ्या, हिस्पॅनिक, मध्य पूर्व, स्थानिक अमेरिकन किंवा आशियाई लोकांमध्ये कमी सामान्य आहे, यामुळे निदान खूप उशिरा होऊ शकते.

उशिरा निदानामुळे अधिक वाईट आरोग्य समस्या उद्भवू शकतात. लवकर आणि प्रभावी उपचार तुमच्या जीवन दर्जा सुधारू शकतात, गुंतागुंत टाळू शकतात आणि तुम्हाला जास्त काळ जगण्यास मदत करू शकतात. जर तुम्ही रंगीत व्यक्ती असाल आणि तुमच्यात सीएफ असू शकणारे लक्षणे असतील, तर तुमच्या आरोग्यसेवा व्यावसायिकाशी बोलण्यासाठी सीएफसाठी तपासणी करा.

'फुफ्फुसांच्या काही आजारांमुळे श्वसन, पचन आणि प्रजनन यंत्रणे तसेच इतर अवयवांवर परिणाम होऊ शकतो. खराब झालेले श्वासनलिका. फुफ्फुसांच्या काही आजारांमध्ये श्वासनलिकांना नुकसान होणे हे एक प्रमुख कारण आहे, ज्याला दीर्घकालीन फुफ्फुसांचा आजार म्हणजे ब्रॉन्किएक्टेसिस म्हणतात. ब्रॉन्किएक्टेसिसमुळे श्वासनलिका रुंद आणि जखमी होतात. यामुळे फुफ्फुसातून हवा आत-बाहेर करणे आणि श्वासनलिकेतून श्लेष्मा काढून टाकणे कठीण होते. सतत संसर्ग. फुफ्फुस आणि सायनस मध्ये जाड श्लेष्मामुळे बॅक्टेरिया आणि बुरशी वाढण्यासाठी जागा मिळते. सायनस संसर्ग, ब्रॉन्काइटिस किंवा न्यूमोनिया हे सामान्य आहे आणि ते पुन्हा पुन्हा होऊ शकतात. अशा बॅक्टेरियाचा संसर्ग देखील सामान्य आहे ज्यांना अँटीबायोटिक्सचा प्रतिसाद मिळत नाही आणि ज्यांची उपचार करणे कठीण आहे. नाकात वाढ. नाकाच्या आतील पडदे चिडचिडलेले आणि सूजलेले असल्याने, ते मऊ, मांसल वाढ म्हणजे नाक पॉलीप्स विकसित करू शकते. रक्ताचा खोकला. ब्रॉन्किएक्टेसिस फुफ्फुसांमधील रक्तवाहिन्यांना लागून होऊ शकते. श्वासनलिकेचे नुकसान आणि संसर्गाच्या संयोगामुळे रक्ताचा खोकला होऊ शकतो. बहुतेकदा हे फक्त थोडेसे रक्त असते, परंतु क्वचितच ते जीवघेणे असू शकते. फुफ्फुसांचा पडदा. या स्थितीला न्यूमोथोरेक्स देखील म्हणतात, हे त्या जागेत हवा गेली असताना होते जी फुफ्फुसांना छातीच्या भिंतीपासून वेगळे करते. यामुळे फुफ्फुसाचा काही भाग किंवा संपूर्ण फुफ्फुस कोसळतो. फुफ्फुसांचा पडदा CF असलेल्या प्रौढांमध्ये अधिक सामान्य आहे. फुफ्फुसांच्या पडद्यामुळे अचानक छातीत वेदना आणि श्वास घेण्यास त्रास होतो. लोकांना बहुतेकदा छातीत बुडबुडा जाणवतो. श्वसन अपयश. कालांतराने, CF फुफ्फुसांच्या पेशींना इतके नुकसान पोहोचवू शकते की ते काम करत नाही. फुफ्फुसांचे कार्य सामान्यतः कालांतराने हळूहळू बिघडते आणि ते जीवघेणे होऊ शकते. श्वसन अपयश हे CF मुळे मृत्यूचे सर्वात सामान्य कारण आहे. लक्षणांच्या बिघडण्याचे प्रकरणे. CF असलेल्या लोकांना असे वेळा येऊ शकतात जेव्हा श्वसनाचे लक्षणे सामान्यपेक्षा जास्त वाईट असतात. यांना एक्झासरबेशन (उदा-झास-अर-बे-शन्स) म्हणतात. लक्षणांमध्ये सामान्यपेक्षा जास्त श्लेष्मा असलेला खोकला आणि श्वास घेण्यास त्रास यांचा समावेश असू शकतो. एक्झासरबेशन दरम्यान कमी ऊर्जा आणि वजन कमी होणे देखील सामान्य आहे. एक्झासरबेशनचे उपचार अँटीबायोटिक्सने केले जातात. कधीकधी उपचार घरी दिले जाऊ शकतात, परंतु रुग्णालयात राहणे आवश्यक असू शकते. कुपोषण. जाड श्लेष्मा पॅन्क्रियासपासून आतड्यांपर्यंत पचन एन्झाइम वाहून नेणाऱ्या नळ्यांना अडथळा आणू शकतो. या एन्झाइमशिवाय, शरीर प्रथिने, मेद किंवा मेद-दुसर्\u200dया विटामिन्स घेऊ शकत नाही आणि वापरू शकत नाही आणि पुरेसे पोषक घटक मिळवू शकत नाही. यामुळे वाढ मंदावणे आणि वजन कमी होणे होऊ शकते. पॅन्क्रियासची सूज, ज्याला पॅन्क्रियाटायटिस म्हणतात, ही सामान्य आहे. मधुमेह. पॅन्क्रियास इन्सुलिन तयार करते, जे साखर वापरण्यासाठी शरीरास आवश्यक आहे. फुफ्फुसांच्या काही आजारांमुळे मधुमेहाचा धोका वाढतो. सुमारे २०% किशोरवयीन आणि ५०% पर्यंत प्रौढांना CF मधुमेह होतो. यकृताचा आजार. यकृत आणि पित्ताशयापासून लहान आतड्यापर्यंत पित्त वाहून नेणारी नळी अडकली आणि सूजली जाऊ शकते. यामुळे यकृताच्या समस्या उद्भवू शकतात, जसे की जॉन्डिस, फॅटी लिव्हर डिसीज आणि सिरोसिस आणि कधीकधी पित्ताशयाचे दगड. आतड्यांचा अडथळा. आतड्यांचा अडथळा CF असलेल्या लोकांना कोणत्याही वयात होऊ शकतो. कधीकधी, एक अशी स्थिती ज्यामध्ये आतड्याचा एक भाग दुसऱ्या जवळच्या आतड्याच्या भागात सरकतो, एक कोलॅप्सिबल टेलिस्कोपसारखा, देखील होऊ शकतो. डिस्\u200dटल इंटेस्टायनल ऑब्\u200dस्\u200dट्रक्\u200dशन सिंड्रोम (DIOS). DIOS हा आंशिक किंवा पूर्ण अडथळा आहे जिथे लहान आतडे मोठ्या आतड्याला भेटतात. DIOS ला लगेच उपचारांची आवश्यकता असते. पुरूषांमध्ये बांझपणा. फुफ्फुसांच्या काही आजारांमुळे जवळजवळ सर्व पुरूष बांझ असतात. वृषण आणि प्रोस्टेट ग्रंथी जोडणारी नळी, ज्याला वास डेफरन्स म्हणतात, ती किंवा श्लेष्माने अडकलेली असते किंवा पूर्णपणे अनुपस्थित असते. शुक्राणू वृषणात तयार होतात तरीही ते प्रोस्टेट ग्रंथीने बनवलेल्या वीर्यपातळीत जाऊ शकत नाहीत. काही प्रजनन उपचार आणि शस्त्रक्रिया पद्धतीमुळे CF असलेले पुरूष जैविक पालक होणे शक्य होते. महिलांमध्ये कमी प्रजननक्षमता. जरी CF असलेल्या महिला इतर महिलांपेक्षा कमी प्रजननक्षम असू शकतात, तरीही त्यांच्यासाठी गर्भधारणा करणे आणि यशस्वी गर्भधारणा करणे शक्य आहे. तरीही, गर्भधारणेमुळे CF ची लक्षणे अधिक वाईट होऊ शकतात. धोक्यांबद्दल तुमच्या आरोग्यसेवा व्यावसायिकाशी बोलण्याची खात्री करा. हाडांचे पातळ होणे. फुफ्फुसांच्या काही आजारांमुळे ऑस्टियोपोरोसिस नावाची धोकादायक हाडांची पातळी होण्याचा धोका वाढतो. सांधेदुखी, सन्धिवात आणि स्नायू दुखणे देखील होऊ शकते. इलेक्ट्रोलाइट्सचा असंतुलन आणि निर्जलीकरण. CFमुळे अधिक मीठ असलेला घाम येतो, म्हणून रक्तातील खनिजांचे संतुलन बिघडू शकते. यामुळे निर्जलीकरणाचा धोका वाढतो, विशेषतः व्यायाम किंवा उष्ण हवामानात. निर्जलीकरणाची लक्षणे यामध्ये वेगवान हृदयगती, अत्यंत थकवा, कमजोरी आणि कमी रक्तदाब यांचा समावेश आहे. गॅस्ट्रोओसोफेजियल रिफ्लक्स रोग (GERD). पोटाचा अम्ल वारंवार तोंड आणि पोट जोडणारी नळी, ज्याला अन्ननलिका म्हणतात, त्यात परत येतो. या परत येण्याला अम्ल रिफ्लक्स म्हणतात आणि ते अन्ननलिकेच्या पडद्याला चिडवू शकते. मानसिक आरोग्य समस्या. कोणताही उपचार नसलेला सतत वैद्यकीय आजार असल्यामुळे भीती, निराशा आणि चिंता होऊ शकते. पचनसंस्थेच्या कर्करोगाचा जास्त धोका. अन्ननलिका, पोट, लहान आणि मोठे आतडे, यकृत आणि पॅन्क्रियासचा कर्करोगाचा धोका फुफ्फुसांच्या काही आजारांमुळे जास्त असतो. ४० वर्षांच्या वयात नियमित कोलोरॅक्टल कर्करोगाची तपासणी सुरू करावी.'

जर तुमच्या किंवा तुमच्या जोडीदाराच्या जवळच्या नातेवाईकांना सिस्टिक फायब्रोसिस असेल, तर तुम्ही दोघांनीही मुले होण्यापूर्वी आनुवंशिक चाचणी करण्याचा पर्याय निवडू शकता. रक्ताच्या नमुन्यावर प्रयोगशाळेत केलेली चाचणी तुमच्या बाळाला CF होण्याच्या धोक्याची माहिती मिळवण्यास मदत करू शकते. जर तुम्ही गर्भवती असाल आणि आनुवंशिक चाचणीत तुमच्या बाळाला CFचा धोका असल्याचे दिसून आले तर तुमचा आरोग्यसेवा व्यावसायिक तुमच्या अजून जन्मलेल्या बाळावर इतर चाचण्या करू शकतो. आनुवंशिक चाचणी सर्वांसाठी नाही. चाचणी करण्याचा निर्णय घेण्यापूर्वी, चाचणीच्या निकालांचा मानसिक आरोग्यावर होणारा परिणाम याबद्दल आनुवंशिक सल्लागारासोबत बोलणे महत्वाचे आहे.

फुप्फुसशास्त्रज्ञ सारा चाल्मर्स, एम.डी., सिस्टिक फायब्रोसिसबद्दल सर्वात जास्त विचारले जाणारे प्रश्न सोडवतात.

तुमच्या बाळाचा नवजात बाळाचा स्क्रीनिंगचा अहवाल सकारात्मक आला आहे म्हणूनच तुमच्या बाळाला सिस्टिक फायब्रोसिस आहे असा अर्थ नाही. बहुतेक बाळांना ज्यांचा स्क्रीनिंगचा अहवाल सकारात्मक असतो त्यांना प्रत्यक्षात सीएफ नसतो. नवजात बाळाच्या स्क्रीनिंगमध्ये रक्तातील एक पदार्थ पाहिला जातो जो सिस्टिक फायब्रोसिसमध्ये वाढलेला असतो, परंतु तो इतर स्थितीत देखील वाढलेला असू शकतो, अगदी अपरिपक्व जन्मात देखील. काही राज्यांमध्ये जीन उत्परिवर्तनाची देखील चाचणी केली जाते, परंतु हे सकारात्मक आले तरीही याचा अर्थ तुमच्या बाळाला हा आजार आहे असे नाही. फक्त एका उत्परिवर्तना असलेल्या लोकांना वाहक म्हणतात. हे अमेरिकेत खूप सामान्य आहे आणि २० पैकी एक व्यक्ती सीएफ जीन उत्परिवर्तन वाहक आहे. जर तुमच्या बाळाचा सिस्टिक फायब्रोसिस स्क्रीनिंगचा अहवाल सकारात्मक असेल, तर त्यांना त्यांच्या डॉक्टरला भेटावे लागेल आणि त्यांना सिस्टिक फायब्रोसिस आहे की नाही हे पाहण्यासाठी स्वेद क्लोराईड चाचणी करावी लागेल.

सीएफ जीन उत्परिवर्तन प्रत्यक्षात पालकांपासून मुलांना ऑटोसोमल रिसेसिव्ह नावाच्या विशिष्ट पद्धतीने दिले जातात. प्रत्येक पालक त्यांच्या मुलाला एक सीएफ जीन देतो आणि म्हणूनच प्रत्येक व्यक्तीला दोन सीएफ जीन असतात. आजार होण्यासाठी, दोन्ही जीनमध्ये उत्परिवर्तन असणे आवश्यक आहे. एका सीएफ जीन असलेल्या लोकांना वाहक म्हणतात. जर पालक वाहक असेल, तर त्यांना त्यांच्या मुलाला उत्परिवर्तनासह जीन देण्याची ५० टक्के शक्यता असते. जर दोन्ही पालकांनी सामान्य जीन दिले, किंवा फक्त एका पालकाने उत्परिवर्तनासह जीन दिले, तर मुलाला सीएफ होणार नाही. जर दोन्ही पालकांनी उत्परिवर्तनासह जीन दिले, तर बाळाला उत्परिवर्तनासह दोन जीन असतील आणि त्यांना आजार होण्याची शक्यता जास्त असेल. जर दोन्ही पालक सीएफ उत्परिवर्तन वाहक असतील, तर त्यांच्या प्रत्येक बाळाला सिस्टिक फायब्रोसिससह जन्माला येण्याची २५ टक्के शक्यता असते.

म्हणून पुरुष आणि महिला दोघांनाही सिस्टिक फायब्रोसिस होऊ शकतो. परंतु महिलांना अधिक लक्षणे, अधिक फुफ्फुस संसर्गाचे प्रमाण आणि ते लहान वयातच संसर्गाची लक्षणे दाखवू लागतात याची तुलना पुरुषांशी केली तर. हे का असे आहे हे कोणीही निश्चितपणे माहित नाही.

प्रत्यक्षात, सीएफच्या जवळजवळ १० टक्के प्रकरणांचे निदान प्रौढावस्थेत केले जाते. तुम्ही सिस्टिक फायब्रोसिससह जन्माला येता, परंतु बालपणी त्याचे निदान न होण्याची अनेक कारणे आहेत. २०१० पर्यंत, काही राज्यांमध्ये सिस्टिक फायब्रोसिसची चाचणीही केली जात नव्हती. म्हणून जर तुम्ही २०१० च्या आधी जन्मले असाल, तर बाळ म्हणून तुम्हाला सिस्टिक फायब्रोसिससाठी नवजात बाळाची स्क्रीनिंग चाचणी मिळाली नसेल. काही जीन उत्परिवर्तनामुळे खूप मंद आजार होतो आणि लक्षणे प्रौढावस्थेपर्यंत लक्षात येत नाहीत.

सीएफची लक्षणे, आजार रुग्णाच्या अवयवांना कसे प्रभावित करतो आणि त्याचा त्यांच्या जीवनावर कसा परिणाम होतो हे एका व्यक्तीपासून दुसऱ्या व्यक्तीपर्यंत खूप वेगळे आहे. काही लोकांना फक्त एका अवयवावर परिणाम करणारे आणि खूप कमी लक्षणे असलेले खूप मंद आजार असतो, तर इतरांना त्रासदायक लक्षणे आणि अनेक प्रभावित अवयव असलेले अधिक गंभीर आजार असतो. जीन उत्परिवर्तन प्रकारासारखे अनेक घटक रुग्णावर परिणाम करतात. परंतु तुमची सिस्टिक फायब्रोसिस काळजी टीम तुमच्या वैयक्तिक गरजांना पूर्ण करणारी वैयक्तिकृत उपचार योजना तयार करण्यासाठी तुमच्यासोबत काम करू शकते.

सिस्टिक फायब्रोसिस असलेल्या पुरुष आणि महिला दोघांमध्येही प्रजननक्षमतेवर परिणाम होतो. सीएफ असलेल्या महिलांमध्ये जाड गर्भाशयातील श्लेष्म असते आणि त्यांना अनियमित मासिक पाळी देखील येऊ शकते. म्हणून सीएफ असलेल्या महिलांना गर्भवती होण्यासाठी जास्त वेळ लागू शकतो. परंतु बहुतेक गर्भवती होऊ शकतात, सामान्य गर्भावस्था आणि सामान्य प्रसूती करतात. जवळजवळ सर्व सीएफ असलेल्या पुरुषांना बांधिल्या असतात. सीएफ असलेले पुरुष सामान्य शुक्राणू तयार करतात, परंतु शुक्राणू नलिका अनुपस्थित असते. कारण ते अजूनही शुक्राणू तयार करतात, सहाय्यक प्रजनन तंत्रज्ञानाचा वापर करून पुरुष सीएफ रुग्णांना जैविक मुले होण्यास मदत करता येते. तुमच्या मुलांना सीएफ होईल की नाही हे तुमच्या आणि तुमच्या जोडीदाराकडून दिलेल्या जीनच्या संयोजनावर अवलंबून असते आणि जर दोन्ही पालकांना सीएफ नसेल तर शून्य संधीपासून ते दोन्ही पालकांना सीएफ असेल तर जवळजवळ १००% संधीपर्यंत असू शकते.

तुमच्या आरोग्यसेवा टीमसोबत नेहमी प्रामाणिक राहा. आम्हाला कळवा की तुम्ही कोणती औषधे घेत आहात आणि तुम्ही तुमचे उपचार किती वेळा करत आहात. तुमची नियुक्ती आधी तुमचे प्रश्न लिहा जेणेकरून आम्ही तुमच्या गरजा पूर्ण करत आहोत याची खात्री करू शकू. तुमच्या वेळेबद्दल धन्यवाद. आणि आम्ही तुमच्या शुभेच्छा देतो.

सिस्टिक फायब्रोसिसचे निदान करण्यासाठी, आरोग्यसेवा व्यावसायिक सामान्यतः शारीरिक तपासणी करतात, तुमची लक्षणे पाहतात आणि चाचण्या करतात.

यू.एस.मधील प्रत्येक राज्यात आता नियमितपणे नवजात बाळांची सिस्टिक फायब्रोसिससाठी तपासणी केली जाते. लवकर निदान म्हणजे उपचार लगेच सुरू होऊ शकतात. चाचणीमध्ये हे समाविष्ट असू शकते:

• नवजात बाळाची स्क्रीनिंग. या स्क्रीनिंग चाचणीत, आरोग्यसेवा व्यावसायिक बाळाच्या पायाच्या बोटातून काही थेंब रक्त काढतो. एक प्रयोगशाळा रक्ताच्या नमुन्याची तपासणी करते की इम्युनोरेक्टिव्ह ट्रिप्सिनोजन (IRT) नावाच्या रसायनाचे प्रमाण अपेक्षेपेक्षा जास्त आहे की नाही. IRT पॅन्क्रियासने सोडले जाते आणि ते सीएफ सूचित करू शकते. अपरिपक्व जन्म किंवा ताण देणार्‍या प्रसूतीमुळे नवजात बाळाचे IRT पातळी देखील जास्त असू शकते. त्या कारणास्तव, सिस्टिक फायब्रोसिसचे निदान पक्के करण्यासाठी इतर चाचण्या आवश्यक असू शकतात.
• स्वेद चाचणी. बाळाला सीएफ आहे की नाही हे तपासण्यासाठी, बाळ किमान २ आठवडे जुने झाल्यावर स्वेद चाचणी केली जाते. एक रसायन जे त्वचेला घामाने भरते ते त्वचेच्या लहान भागावर ठेवले जाते. नंतर घामाचा संग्रह करून त्याची तपासणी केली जाते आणि ते सामान्यपेक्षा जास्त मीठ असल्याचे पाहिले जाते. सिस्टिक फायब्रोसिस फाउंडेशनने मान्यताप्राप्त काळजी केंद्रात केलेली चाचणी विश्वासार्ह निकाल सुनिश्चित करण्यास मदत करते.
• आनुवंशिक चाचणी. सीएफसाठी जबाबदार जीनवर विशिष्ट बदल शोधण्यासाठी आरोग्यसेवा व्यावसायिक आनुवंशिक चाचणीची शिफारस देखील करू शकतात. निदानाची पुष्टी करण्यासाठी IRT पातळीसह आनुवंशिक चाचणीचा वापर केला जाऊ शकतो.

ज्या मुलांची आणि प्रौढांची जन्मतः तपासणी झाली नाही त्यांना सिस्टिक फायब्रोसिस चाचण्या शिफारस केल्या जाऊ शकतात. जर तुम्हाला पॅन्क्रियासची सूज, नाक पॉलीप्स, क्रॉनिक सायनस संसर्ग, फुफ्फुस संसर्ग, ब्रोंचीएक्टेसिस किंवा पुरुष बांधिल्याचे पुनरावृत्तीचे प्रकरणे असतील तर तुमचा आरोग्यसेवा व्यावसायिक सीएफसाठी आनुवंशिक आणि स्वेद चाचण्यांची शिफारस करू शकतो.