डायजॉर्ज सिंड्रोम (22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम)

डायजॉर्ज सिंड्रोम, ज्याला 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम म्हणूनही ओळखले जाते, ही एक अशी स्थिती आहे जी क्रोमोसोम 22 चा एक लहान भाग गहाळ झाल्यामुळे होते. हे डिलीशन अनेक शरीराच्या प्रणालींचा चुकीचा विकास करण्यास कारणीभूत ठरते.

22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम हा शब्द एकेकाळी वेगवेगळ्या स्थिती मानल्या जाणार्‍या शब्दांना व्यापतो. या शब्दांमध्ये डायजॉर्ज सिंड्रोम, वेलोकॅर्डिओफेशियल (वेल-ओह-काहर-डी-ओह-फे-शेल) सिंड्रोम आणि क्रोमोसोम 22 च्या त्याच गहाळ भागामुळे होणार्‍या इतर स्थितींचा समावेश आहे. परंतु वैशिष्ट्ये किंचित भिन्न असू शकतात.

22q11.2 डिलीशन सिंड्रोमशी सामान्यतः संबंधित वैद्यकीय समस्यांमध्ये हृदयविकार, कमी प्रतिकारशक्ती, खिळखिळे तालू, कमी कॅल्शियमच्या पातळीमुळे होणार्‍या गुंतागुंत, विविध डोळ्यांच्या समस्या आणि ऑटोइम्यून विकार यांचा समावेश आहे. गुंतागुंतीमध्ये श्रवणशक्तीचा नुकसान, कंकालतील फरक, किडनी आणि जननांगांतील फरक आणि वर्तन आणि भावनिक समस्यांसह विलंबित विकास यांचा समावेश आहे.

22q11.2 डिलीशन सिंड्रोमशी संबंधित लक्षणांची संख्या आणि तीव्रता बदलते. परंतु विविध क्षेत्रातील तज्ञांना या सिंड्रोम असलेल्या जवळजवळ प्रत्येक व्यक्तीची उपचार करण्याची आवश्यकता असते.

डायजॉर्ज सिंड्रोमची लक्षणे कोणते शरीराचे अवयव प्रभावित झाले आहेत आणि समस्यांची तीव्रता यावर अवलंबून बदलू शकतात. काही लक्षणे जन्मतःच स्पष्ट असू शकतात, परंतु इतर लक्षणे बालपणी किंवा तरुण मुलांमध्ये किंवा प्रौढावस्थेत दिसून येऊ शकतात.

डायजॉर्ज सिंड्रोमची लक्षणे यामध्ये समाविष्ट असू शकतात:

• हृदयविकार, जसे की हृदयाच्या आणि रक्तवाहिन्यांच्या रचनेतील समस्या, किंवा हृदयाचा आवाज आणि रक्ताच्या वाहतुकीतील कमतरतेमुळे निळसर त्वचा, ज्याला सायनोसिस म्हणतात.
• वारंवार संसर्गाचा त्रास.
• वेगळे चेहऱ्याचे वैशिष्ट्ये, जसे की अविकसित ठुडगा, वेगळ्या दिसणाऱ्या कान, रुंद डोळे, ढकललेले डोळे आणि मोठा नाक टोक. असीमेट्रिक क्रायिंग फेसिस देखील असू शकते. हे असे आहे जेव्हा तोंडाच्या एका बाजूच्या स्नायू पूर्णपणे विकसित होत नाहीत, ज्यामुळे रडताना तोंडाचा तो बाजू खाली सरकतो, जरी विश्रांतीच्या वेळी चेहरा संतुलित दिसतो.
• तोंडाच्या छतातील अंतर, ज्याला क्लिफ्ट पॅलेट म्हणतात, किंवा पॅलेटशी संबंधित इतर समस्या.
• अन्न पोषणातील अडचण, वजन वाढण्यात अपयश किंवा पोटाच्या समस्या.
• श्रवणशक्तीचा नुकसान.
• स्नायूंचा कमकुवतपणा.
• किडनीच्या समस्या.
• दृष्टीदोष आणि इतर डोळ्यांच्या समस्या.
• रक्तातील कॅल्शियमचे कमी प्रमाण.
• स्कोलियोसिस.

इतर लक्षणे यामध्ये समाविष्ट असू शकतात:

• वाढीतील मंदता.
• विकासातील मंदता, जसे की उलटणे, बसणे किंवा इतर बालपणीच्या टप्प्यांमधील विलंब.
• भाषेच्या विकासातील मंदता किंवा नाकातून येणारा आवाज.
• अध्ययन क्षमतेतील मंदता किंवा अक्षमता.
• वर्तन समस्या.

इतर स्थिती 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोमसारखी लक्षणे निर्माण करू शकतात. जर तुमच्या मुलामध्ये वरील कोणतीही लक्षणे दिसली तर लवकर योग्य निदान मिळवणे महत्त्वाचे आहे.

आरोग्यसेवा व्यावसायिक 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोमची शक्यता अंदाज लावू शकतात:

• जन्मतः. जर जन्मतःच गंभीर हृदयविकार, क्लिफ्ट पॅलेट किंवा 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोमची इतर लक्षणे स्पष्ट असतील, तर तुमचे बाळ रुग्णालयातून बाहेर पडण्यापूर्वीच चाचण्या केल्या जातील.
• नियमित आरोग्य तपासणी दरम्यान. 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोमची सामान्य लक्षणे कालांतराने स्पष्ट होऊ शकतात. तुमच्या मुलाचे आरोग्यसेवा व्यावसायिक नियमित वेळापत्रकातील आरोग्य तपासणी किंवा वार्षिक तपासणी दरम्यान समस्या पाहू शकतात.

प्रत्येक व्यक्तीला क्रोमोझोम २२ च्या दोन प्रती असतात - एक वडिलांकडून आणि एक आईकडून वारशाने मिळालेले. जर एखाद्या व्यक्तीला डिगॉर्ज सिंड्रोम असेल, तर क्रोमोझोम २२ च्या एका प्रतीमध्ये अंदाजे ३० ते ४० जनुकांचा समावेश असलेला एक भाग गहाळ असतो. यापैकी अनेक जनुके स्पष्टपणे ओळखली गेलेली नाहीत आणि ती चांगली समजलीही नाहीत. क्रोमोझोम २२ चा जो भाग काढून टाकला जातो तो २२q११.२ म्हणून ओळखला जातो.

क्रोमोझोम २२ मधून जनुके काढून टाकण्याची घटना सहसा वडिलांच्या शुक्राणू किंवा आईच्या अंड्यामध्ये एका आकस्मिक घटने म्हणून घडते. किंवा बाळाच्या विकासाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यावर ही घटना घडू शकते. क्वचितच, हा काढून टाकलेला भाग एखाद्या पालकाकडून त्याच्या मुलाकडे वारशाने येतो, ज्या पालकांना क्रोमोझोम २२ मध्ये हाच भाग काढून टाकलेला असतो, परंतु त्यांना कमी किंवा मंद लक्षणे असू शकतात.

ज्या बाळांना गुणसूत्र २२चा एक भाग, विशेषतः २२q११.२ म्हणून ओळखले जाणारे क्षेत्र, अभाव आहे ते डायजॉर्ज सिंड्रोमला सर्वात जास्त बळी पडण्याचा धोका असतो. या अभावामुळे अनेक शरीराच्या प्रणालींचा विकास वाईट होतो.

जन्मजात हृदयविकार असलेला व्हेन्ट्रिक्युलर सेप्टल डिफेक्ट (VSD) म्हणजे हृदयातील एक छिद्र आहे. हे छिद्र हृदयाच्या खालच्या कक्षांमध्ये (उजवे आणि डावे व्हेन्ट्रिकल्स) असते. यामुळे ऑक्सिजनयुक्त रक्त शरीराच्या इतर भागांना पंप केले जाण्याऐवजी परत फुप्फुसात जाऊ शकते.

ट्रंकस आर्टेरिओससमध्ये, दोन वेगळ्या रक्तावाहिन्यांच्या ऐवजी एक मोठी रक्तावाहिका हृदयातून बाहेर पडते. व्हेन्ट्रिकल्स म्हणजे हृदयाच्या खालच्या कक्षांमधील भिंतीत एक छिद्र असते. या छिद्राला व्हेन्ट्रिक्युलर सेप्टल डिफेक्ट म्हणतात. ट्रंकस आर्टेरिओससमध्ये, ऑक्सिजनयुक्त रक्त (लाल रंगात दाखवलेले) आणि ऑक्सिजनविरहित रक्त (निळ्या रंगात दाखवलेले) मिसळते. मिसळलेले रक्त (जांभळ्या रंगात दाखवलेले) शरीराच्या गरजेपुरते पुरेसे ऑक्सिजनयुक्त नसते.

टेट्रालॉजी ऑफ फॅलॉट हा जन्मतःच असलेल्या चार हृदय बदल आहेत. हृदयात व्हेन्ट्रिक्युलर सेप्टल डिफेक्ट नावाचे एक छिद्र असते. हृदय आणि फुप्फुसांमधील मार्गावर फुप्फुसीय वाल्व किंवा इतर भागात अडथळा असतो. फुप्फुसीय वाल्वच्या अडथळ्याला फुप्फुसीय स्टेनोसिस म्हणतात. शरीराची मुख्य धमनी, म्हणजेच महाधमनी, विस्थापित होते. हृदयाच्या खालच्या उजव्या कक्षेची भिंत जाडी होते, या स्थितीला उजवे व्हेन्ट्रिक्युलर हायपरट्रॉफी म्हणतात. टेट्रालॉजी ऑफ फॅलॉटमुळे रक्त हृदयातून आणि शरीराच्या इतर भागांमध्ये कसे वाहते यावर परिणाम होतो.

थायरॉईडजवळ असलेल्या चार लहान पॅराथायरॉईड ग्रंथी पॅराथायरॉईड हार्मोन तयार करतात. हे हार्मोन शरीरातील कॅल्शियम आणि फॉस्फरस या खनिजांच्या पातळी नियंत्रित करण्यात भूमिका बजावते.

क्लेफ्ट पॅलेट म्हणजे तोंडाच्या छतातील उघडणे किंवा फाटणे जे गर्भधारणेदरम्यान ऊती पूर्णपणे बंद न झाल्यामुळे होते. क्लेफ्ट पॅलेटमध्ये बहुतेकदा वरच्या ओठात फाटणे (क्लेफ्ट लिप) समाविष्ट असते, परंतु ते ओठाला प्रभावित न करताही होऊ शकते.

लिम्फॅटिक सिस्टम हा शरीराच्या प्रतिरक्षा प्रणालीचा भाग आहे, जो संसर्गापासून आणि आजारांपासून संरक्षण करतो. लिम्फॅटिक सिस्टममध्ये प्लीहा, थायमस, लिम्फ नोड्स आणि लिम्फ चॅनेल तसेच टॉन्सिल आणि अॅडेनॉइड्स समाविष्ट आहेत.

डायजॉर्ज सिंड्रोममध्ये क्रोमोसोम 22 चे गहाळ भाग शरीराच्या अनेक प्रणालींच्या विकासावर परिणाम करतात. परिणामी, ही स्थिती गर्भधारणेदरम्यान अनेक त्रुटी निर्माण करू शकते.

• हृदय समस्या. 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोममुळे अनेकदा हृदय समस्या होतात ज्यामुळे ऑक्सिजनयुक्त रक्ताची कमतरता होऊ शकते. उदाहरणार्थ, समस्यांमध्ये हृदयाच्या खालच्या कक्षांमधील छिद्र, जे व्हेन्ट्रिक्युलर सेप्टल डिफेक्ट म्हणूनही ओळखले जाते, किंवा हृदयातून बाहेर पडणाऱ्या दोन रक्तावाहिन्यांच्या ऐवजी एकच मोठी रक्तावाहिका, जे ट्रंकस आर्टेरिओसस म्हणूनही ओळखले जाते, किंवा हृदय रचनेच्या चार समस्या, जे टेट्रालॉजी ऑफ फॅलॉट म्हणूनही ओळखले जाते, यांचा समावेश असू शकतो.
• हायपोपॅराथायरॉइडिझम. गळ्यातील चार पॅराथायरॉईड ग्रंथी शरीरातील कॅल्शियम आणि फॉस्फरसची पातळी नियंत्रित करतात. 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोममुळे पॅराथायरॉईड ग्रंथी सामान्यपेक्षा लहान असू शकतात आणि कमी पॅराथायरॉईड हार्मोन तयार करू शकतात. यामुळे हायपोपॅराथायरॉइडिझम होते. या स्थितीमुळे रक्तातील कॅल्शियमची पातळी कमी आणि फॉस्फरसची पातळी जास्त होते.
• थायमस ग्रंथीचे दुष्परिणाम. छातीच्या हाडांखाली असलेली थायमस ग्रंथी, जिथे टी सेल्स - एक प्रकारचे पांढरे रक्तपेशी - परिपक्व होतात. परिपक्व टी सेल्स संसर्गाशी लढण्यास मदत करतात. 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये, थायमस ग्रंथी लहान किंवा गहाळ असू शकते. यामुळे प्रतिरक्षा प्रणाली कमकुवत होते आणि वारंवार, गंभीर संसर्ग होतात.
• क्लेफ्ट पॅलेट. 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोमची एक सामान्य स्थिती म्हणजे क्लेफ्ट पॅलेट, जे तोंडाच्या छतातील उघडणे आहे, क्लेफ्ट लिप सह किंवा त्याशिवाय. पॅलेटच्या रचनेतील इतर, कमी दिसणार्‍या समस्यांमुळे गिळणे कठीण होऊ शकते किंवा भाषणात विशिष्ट आवाज काढणे कठीण होऊ शकते.
• विशिष्ट चेहऱ्याची वैशिष्ट्ये. 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम असलेल्या काही लोकांमध्ये अनेक विशिष्ट चेहऱ्याची वैशिष्ट्ये असू शकतात. यामध्ये लहान, कमी सेट केलेली कान, डोळ्यांच्या उघडण्याची लांबी कमी (पॅल्पेब्रल फिशर्स), हुडेड डोळे, तुलनेने लांब चेहरा, मोठा नाक टिप (बल्बस), किंवा वरच्या ओठात लहान किंवा सपाट खोबणी यांचा समावेश असू शकतो.
• ऑटोइम्यून स्थिती. 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम असलेल्या लोकांना ऑटोइम्यून स्थिती, जसे की रूमॅटॉइड अर्थरायटिस किंवा ग्रेव्ह्स रोग, होण्याचा धोका जास्त असू शकतो.
• इतर समस्या. अनेक वैद्यकीय स्थिती 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोमशी संबंधित असू शकतात, जसे की ऐकण्याच्या समस्या, डोळ्यांच्या समस्या आणि कमकुवत किडनी कार्य.

काही प्रकरणांमध्ये, प्रभावित पालक डिगॉर्ज सिंड्रोम मुलाला देऊ शकतो. जर तुम्हाला २२q११.२ डिलीशन सिंड्रोमचा कुटुंबातील इतिहास किंवा तुमच्या मुलांना आधीच हे सिंड्रोम असेल तर तुम्ही आनुवंशिक आजारांमध्ये माहिर असलेल्या डॉक्टरला भेटू इच्छित असाल. अशा डॉक्टरला आनुवंशिक तज्ञ म्हणतात. किंवा भविष्यातील गर्भधारणेचे नियोजन करण्यासाठी तुम्ही आनुवंशिक सल्लागाराला भेटू शकता.

डायजॉर्ज सिंड्रोम (22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम) चे निदान मुख्यतः अशा प्रयोगशाळेच्या चाचणीवर आधारित आहे जी क्रोमोसोम 22 मध्ये डिलीशन शोधू शकते. तुमच्या मुलाच्या आरोग्यसेवेच्या व्यावसायिकाने तुमच्या मुलाला असल्यास ही चाचणी घेण्याची शक्यता आहे:

• वैद्यकीय समस्या किंवा स्थितींचे मिश्रण जे 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम सूचित करते.
• हृदयविकार कारण काही हृदयविकार सामान्यतः 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोमशी संबंधित असतात.

काही प्रकरणांमध्ये, मुलाला अशा स्थितींचे मिश्रण असू शकते जे 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम सूचित करते, परंतु प्रयोगशाळेच्या चाचणीत क्रोमोसोम 22 चा अभाव असलेला भाग सूचित होत नाही.

डायजॉर्ज सिंड्रोम (22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम) चा कोणताही उपचार नाही, तरीही उपचार सामान्यतः गंभीर समस्या, जसे की हृदय समस्या किंवा खिळखिळीत तालू, सुधारण्यास मदत करू शकतात. इतर आरोग्य समस्या, तसेच विकासात्मक, मानसिक आरोग्य किंवा वर्तन समस्यांना आवश्यकतानुसार हाताळता येते किंवा त्यांच्यावर लक्ष ठेवता येते.

22q11.2 डिलीशन सिंड्रोमसाठी उपचार आणि थेरपीमध्ये हे समाविष्ट असू शकते:

• हायपोपॅराथायरॉइडिझम. तुमच्या आरोग्यसेवा व्यावसायिकाने सांगितल्याप्रमाणे कॅल्शियम आणि व्हिटॅमिन डी पूरक घेणे हे हायपोपॅराथायरॉइडिझम व्यवस्थापित करण्यासाठी उपयुक्त ठरू शकते. काही प्रकरणांमध्ये, इतर पूरक देखील शिफारस केले जाऊ शकतात.
• हृदय समस्या. 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोमशी संबंधित बहुतेक हृदय समस्यांसाठी जन्मानंतर लवकरच शस्त्रक्रियेची आवश्यकता असते जेणेकरून हृदय दुरुस्त होईल आणि ऑक्सिजनने समृद्ध रक्ताचा पुरवठा सुधारेल.
• मर्यादित थायमस ग्रंथीचे कार्य. जर तुमच्या मुलाचे काही थायमिक कार्य असेल, तर संसर्गाची वारंवारता जास्त असू शकते परंतु ते आवश्यक नाही की ते गंभीर असतील. हे संसर्ग - सामान्यतः सर्दी आणि कान संसर्ग - सामान्यतः कोणत्याही मुलाप्रमाणेच उपचार केले जातात. बहुतेक मुले मर्यादित थायमिक कार्यासह सामान्य लसीकरण वेळापत्रक पाळतात. ज्या मुलांच्या थायमसला मध्यमपणे हानी पोहोचली आहे त्यांच्यासाठी वयानुसार प्रतिकारशक्तीचे कार्य सुधारते.
• गंभीर थायमस दुष्क्रिया. जर थायमसला गंभीर हानी झाली असेल किंवा थायमसच नसेल, तर तुमच्या मुलाला अनेक गंभीर संसर्गाचा धोका असतो. उपचारासाठी थायमस पेशी आणि हाडांच्या मज्जातून विशेष पेशी किंवा विशेष रोग-लढवू रक्त पेशींचे प्रत्यारोपण आवश्यक असू शकते.
• खिळखिळीत तालू. खिळखिळीत तालू किंवा तालू आणि ओठांच्या इतर असामान्य वैशिष्ट्यांना सामान्यतः शस्त्रक्रियेने दुरुस्त केले जाऊ शकते.
• एकूण विकास. तुमच्या मुलाला विविध थेरपीचा फायदा होईल, ज्यामध्ये भाषण थेरपी, व्यावसायिक थेरपी आणि विकासात्मक थेरपी समाविष्ट आहेत. अमेरिकेत, या प्रकारच्या थेरपी प्रदान करणारे लवकर हस्तक्षेप कार्यक्रम सामान्यतः राज्य किंवा जिल्हा आरोग्य विभागांद्वारे उपलब्ध असतात.
• इतर स्थितींचे व्यवस्थापन. या स्थितींमध्ये आहार आणि वाढ समस्या, ऐकण्याच्या किंवा दृष्टीच्या समस्या आणि इतर वैद्यकीय स्थिती समाविष्ट असू शकतात.

कारण 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम अनेक समस्या निर्माण करू शकते, म्हणून अनेक तज्ञ विशिष्ट स्थितींचे निदान करण्यात, उपचार शिफारस करण्यात आणि काळजी प्रदान करण्यात मदत करतील. तुमच्या मुलाच्या गरजा बदलल्याप्रमाणे ही टीम बदलत राहील.

तुमच्या मुलाच्या काळजी संघात हे व्यावसायिक आणि आवश्यकतानुसार इतर देखील समाविष्ट असू शकतात:

• मुलांचे आरोग्य तज्ञ, ज्यांना बालरोगतज्ञ म्हणूनही ओळखले जाते.
• वारशाती स्थितीतील तज्ञ, ज्यांना आनुवंशिकशास्त्रज्ञ म्हणूनही ओळखले जाते.
• हृदय तज्ञ, ज्यांना हृदयरोगतज्ञ म्हणूनही ओळखले जाते.
• प्रतिकारशक्ती तज्ञ, ज्यांना रोगप्रतिकारशास्त्रज्ञ म्हणूनही ओळखले जाते.
• कान, नाक आणि घसा तज्ञ, ज्यांना ईएनटी म्हणूनही ओळखले जाते.
• संसर्गाचे रोग तज्ञ.
• हार्मोन स्थिती तज्ञ, ज्यांना एंडोक्रिनोलॉजिस्ट म्हणूनही ओळखले जाते.
• खिळखिळीत तालू सारख्या स्थिती दुरुस्त करण्यात माहिर असलेले शस्त्रक्रियेचे तज्ञ, ज्यांना ओरल आणि मॅक्सिलोफेशियल सर्जन म्हणूनही ओळखले जाते.
• हृदय समस्या दुरुस्त करण्यात माहिर असलेले शस्त्रक्रियेचे तज्ञ, ज्यांना कार्डिओव्हॅस्क्युलर सर्जन म्हणूनही ओळखले जाते.
• व्यावहारिक, रोजच्या कौशल्यांचा विकास करणारे व्यावसायिक थेरपीस्ट.
• बोलण्याची क्षमता सुधारणारे भाषण थेरपीस्ट.
• वयानुसार योग्य वर्तन आणि सामाजिक कौशल्ये विकसित करणारे विकासात्मक थेरपीस्ट.
• मानसिक आरोग्य व्यावसायिक, जसे की बाल मनोचिकित्सक किंवा मानसशास्त्रज्ञ.

डायजॉर्ज सिंड्रोम (22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम) असलेले मूल असणे हे आव्हानात्मक आहे. तुम्हाला अनेक आरोग्य समस्या आणि उपचारांचा सामना करावा लागू शकतो. तुमच्या मुलाच्या आणि तुमच्या स्वतःच्या गरजा पूर्ण करण्यास मदत करण्यासाठी, आरोग्यसेवा संघाला त्या संघटनांबद्दल विचारू शकता ज्या 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम असलेल्या मुलांच्या पालकांसाठी शैक्षणिक साहित्य, आधार गट आणि इतर संसाधने प्रदान करतात.