डायजॉर्ज सिंड्रोम म्हणजे काय? लक्षणे, कारणे आणि उपचार

डायजॉर्ज सिंड्रोम हे एक आनुवंशिक विकार आहे जो क्रोमोसोम 22 चा एक छोटासा भाग गहाळ झाल्यावर होतो. हा गहाळ भाग तुमच्या शरीराच्या काही भागांच्या जन्मापूर्वीच्या विकासावर परिणाम करतो, विशेषतः तुमच्या रोगप्रतिकारक शक्ती, हृदया आणि पॅराथायरॉईड ग्रंथींवर.

सुमारे 4,000 बाळांपैकी 1 बाळ या स्थितीने जन्माला येते. सुरुवातीला हे ऐकून तुम्हाला भीती वाटू शकते, पण योग्य वैद्यकीय देखभाली आणि मदतीने अनेक डायजॉर्ज सिंड्रोम असलेले लोक पूर्ण आणि निरोगी जीवन जगतात.

डायजॉर्ज सिंड्रोम म्हणजे काय?

डायजॉर्ज सिंड्रोम तुमच्या शरीरात क्रोमोसोम 22 वरील आनुवंशिक साहित्याचा एक छोटासा भाग गहाळ झाल्यावर होतो. हा अभाव गर्भावस्थेदरम्यान अनेक शरीराच्या प्रणालींच्या विकासावर परिणाम करतो.

या स्थितीला 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम किंवा वेलोकॅर्डिओफेशियल सिंड्रोम म्हणूनही ओळखले जाते. ही वेगवेगळी नावे एकाच आनुवंशिक बदलाचा संदर्भ देतात, जरी डॉक्टर कोणती लक्षणे सर्वात जास्त दिसून येतात यावर अवलंबून वेगवेगळे शब्द वापरू शकतात.

गहाळ झालेल्या आनुवंशिक साहित्यात असे प्रोटीन बनवण्याची सूचना असतात जे तुमच्या शरीराच्या योग्य विकासास मदत करतात. जेव्हा ही सूचना अनुपस्थित असतात, तेव्हा ते तुमच्या थायमस ग्रंथी, पॅराथायरॉईड ग्रंथी, हृदय आणि चेहऱ्याच्या वैशिष्ट्यांवर परिणाम करू शकते.

डायजॉर्ज सिंड्रोमची लक्षणे कोणती आहेत?

डायजॉर्ज सिंड्रोमची लक्षणे एका व्यक्तीपासून दुसऱ्या व्यक्तीपर्यंत खूप वेगळी असू शकतात. काही लोकांना सौम्य लक्षणे असतात जी त्यांच्या दैनंदिन जीवनावर कमीच परिणाम करतात, तर इतरांना अधिक जटिल वैद्यकीय गरजा असू शकतात.

येथे तुम्हाला दिसू शकणारी सर्वात सामान्य लक्षणे आहेत:

• रोगप्रतिकारक शक्तीच्या समस्यांमुळे वारंवार संसर्ग
• हृदयविकार ज्यामुळे बाळांना श्वास घेण्यास त्रास किंवा दुध पाजण्यात अडचण येऊ शकते
• कमी कॅल्शियम पातळी ज्यामुळे स्नायूंचे आकुंचन किंवा झटके येऊ शकतात
• तालू फाटलेले असणे किंवा इतर अन्नपान समस्या
• विशिष्ट चेहऱ्याची वैशिष्ट्ये जसे की लहान ठुडगा किंवा अरुंद डोळे
• भाषेचा विकास मंदावणे किंवा शिकण्यातील अडचणी
• किडनीच्या समस्या
• श्रवणशक्तीचा नुकसान

अनेक डायजॉर्ज सिंड्रोम असलेल्या मुलांना विकासात मंदावणे देखील अनुभवतात. ते इतर मुलांपेक्षा उशिरा चालू शकतात किंवा बोलू शकतात, किंवा शिकण्यात आणि सामाजिक कौशल्यांमध्ये अतिरिक्त मदतीची आवश्यकता असू शकते.

काही लोक मोठे झाल्यावर चिंता, अवसाद किंवा लक्ष केंद्रित करण्यातील अडचणीसारख्या मानसिक आरोग्याच्या समस्या देखील विकसित करतात. योग्य मदत आणि उपचारांनी हे आव्हाने नियंत्रित करता येतात.

डायजॉर्ज सिंड्रोमची कारणे कोणती आहेत?

डायजॉर्ज सिंड्रोम क्रोमोसोम 22 चा एक भाग गहाळ झाल्यामुळे होतो. हा अभाव प्रजनन पेशींच्या निर्मितीदरम्यान किंवा गर्भावस्थेच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात यादृच्छिकपणे होतो.

सुमारे 90% प्रकरणांमध्ये, हा आनुवंशिक बदल स्वतःहून होतो. याचा अर्थ दोन्ही पालकांना हा अभाव नाही आणि ते काहीही टाळू शकत नव्हते किंवा अंदाज लावू शकत नव्हते.

तथापि, सुमारे 10% प्रकरणांमध्ये, एक पालक हा अभाव घेतो आणि तो त्यांच्या मुलाला देऊ शकतो. जर तुम्हाला डायजॉर्ज सिंड्रोम असेल, तर तुमच्या प्रत्येक मुलाला ते मिळण्याची 50% शक्यता आहे.

पालकांनी गर्भावस्थेदरम्यान केलेल्या कोणत्याही गोष्टीमुळे हा अभाव होत नाही. हे आहार, जीवनशैली, औषधे किंवा पर्यावरणीय घटकांशी संबंधित नाही.

डायजॉर्ज सिंड्रोमसाठी कधी डॉक्टराला भेटावे?

जर तुम्हाला तुमच्या मुलामध्ये वारंवार संसर्ग, अन्नपान करण्यातील अडचणी किंवा विकासात मंदावणे दिसले तर तुम्ही तुमच्या डॉक्टरशी संपर्क साधावा. लवकर निदान आणि उपचारांमुळे परिणामांमध्ये लक्षणीय फरक पडू शकतो.

जर तुमच्या मुलाला झटके येत असतील, गंभीर श्वासोच्छ्वासाच्या समस्या असतील किंवा गंभीर संसर्गाची लक्षणे जसे की उच्च ताप किंवा श्वास घेण्यास त्रास होत असेल तर ताबडतोब वैद्यकीय मदत घ्या.

जर तुम्ही गर्भवती असाल आणि तुम्हाला स्वतःला डायजॉर्ज सिंड्रोम असेल, तर आनुवंशिक सल्लागार तुमच्या बाळाच्या काळजीची योजना आखण्यास मदत करू शकतो.

डायजॉर्ज सिंड्रोम असलेल्या कोणासाठीही नियमित तपासणी महत्त्वाची आहे, जरी लक्षणे सौम्य वाटत असली तरीही. अनेक गुंतागुंत लवकर पकडल्यास रोखता येतात किंवा अधिक प्रभावीपणे उपचार करता येतात.

डायजॉर्ज सिंड्रोमचे धोका घटक कोणते आहेत?

डायजॉर्ज सिंड्रोमचा मुख्य धोका घटक असा आहे की पालकाला 22q11.2 डिलीशन आहे. जर एका पालकाला ही स्थिती असेल, तर प्रत्येक मुलाला ती वारशाने मिळण्याची 50% शक्यता असते.

मातेची वय वाढल्याने धोका किंचित वाढतो, परंतु डायजॉर्ज सिंड्रोम कोणत्याही वयातील गर्भधारणेत होऊ शकतो. बहुतेक प्रकरणे अशा कुटुंबांमध्ये होतात ज्यांच्या कुटुंबाचा या स्थितीचा इतिहास नाही.

जीवनशैली किंवा पर्यावरणीय घटक नाहीत जे डायजॉर्ज सिंड्रोम असलेले बाळ होण्याच्या तुमच्या धोक्यात वाढ करतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये आनुवंशिक अभाव यादृच्छिकपणे होतो.

डायजॉर्ज सिंड्रोमच्या शक्य गुंतागुंती कोणत्या आहेत?

शक्य गुंतागुंती समजून घेतल्याने तुम्ही आणि तुमची आरोग्यसेवा टीम समस्यांसाठी सतर्क राहू शकता आणि त्यांना लवकरच हाताळू शकता. लक्षात ठेवा की डायजॉर्ज सिंड्रोम असलेल्या प्रत्येकाला या सर्व गुंतागुंतीचा अनुभव येणार नाही.

सामान्य गुंतागुंतींमध्ये समाविष्ट आहेत:

• रोगप्रतिकारक शक्ती कमकुवत असल्यामुळे पुन्हा पुन्हा संसर्ग होणे
• हृदय समस्या ज्यांना शस्त्रक्रियेची किंवा सतत निरीक्षणाची आवश्यकता असते
• कमी कॅल्शियम पातळी ज्यामुळे झटके किंवा स्नायूंच्या समस्या येतात
• भाषेचा आणि संवाद साधण्याचा विकास मंदावणे
• शिकण्यातील अडचणी किंवा बौद्धिक आव्हाने
• वर्तनात्मक किंवा मानसिक आरोग्याच्या समस्या

कमी सामान्य परंतु अधिक गंभीर गुंतागुंतींमध्ये समाविष्ट असू शकतात:

• गंभीर रोगप्रतिकारक कमतरता ज्यासाठी बोन मॅरो प्रत्यारोपण आवश्यक आहे
• जीवघेणा हृदयविकार
• गंभीर किडनी समस्या
• ऑटोइम्यून विकार जिथे शरीर स्वतःच्या ऊतींवर हल्ला करते
• प्रौढावस्थेत स्किझोफ्रेनिया किंवा इतर मानसिक समस्या

नियमित निरीक्षण आणि प्रतिबंधात्मक काळजी यामुळे यापैकी अनेक गुंतागुंती गंभीर होण्यापूर्वीच पकडता येतात आणि उपचार करता येतात. तुमची आरोग्यसेवा टीम तुमच्या विशिष्ट लक्षणे आणि गरजेनुसार एक वैयक्तिकृत योजना तयार करेल.

डायजॉर्ज सिंड्रोमचे निदान कसे केले जाते?

डायजॉर्ज सिंड्रोमचे निदान आनुवंशिक चाचणीद्वारे केले जाते जी क्रोमोसोम 22 चा गहाळ भाग शोधते. ही चाचणी एका साध्या रक्ताच्या नमुन्याने केली जाऊ शकते.

तुमचा डॉक्टर प्रथम हृदयविकार, विशिष्ट चेहऱ्याची वैशिष्ट्ये किंवा वारंवार संसर्ग यासारख्या शारीरिक लक्षणांवरून डायजॉर्ज सिंड्रोमचा संशय घेऊ शकतो. ते तुमच्या कुटुंबाचा इतिहास आणि विकासाच्या टप्प्यांबद्दल देखील विचारतील.

अतिरिक्त चाचण्यांमध्ये कॅल्शियम पातळी आणि रोगप्रतिकारक शक्ती तपासण्यासाठी रक्त चाचणी, दोष शोधण्यासाठी हृदयाची प्रतिमा आणि तुमच्या लक्षणांवर अवलंबून श्रवण किंवा किडनी चाचणी समाविष्ट असू शकतात.

क्रोमोसोमल मायक्रोअरे किंवा FISH चाचणी म्हणून ओळखली जाणारी आनुवंशिक चाचणी, जवळजवळ 100% अचूकतेने निदानाची पुष्टी करू शकते. निकाल मिळण्यासाठी सामान्यतः काही दिवस ते एक आठवडा लागतो.

डायजॉर्ज सिंड्रोमचा उपचार काय आहे?

डायजॉर्ज सिंड्रोमचा उपचार विशिष्ट लक्षणांचे व्यवस्थापन आणि गुंतागुंती टाळण्यावर लक्ष केंद्रित करतो. आनुवंशिक स्थितीचा स्वतःचा कोणताही उपचार नाही, परंतु अनेक लक्षणांवर प्रभावीपणे उपचार करता येतात.

सामान्य उपचारांमध्ये समाविष्ट आहेत:

• कमी कॅल्शियम पातळीसाठी कॅल्शियम आणि व्हिटॅमिन डी पूरक
• संसर्गापासून बचाव करण्यासाठी अँटीबायोटिक्स
• हृदयविकारांसाठी हृदय शस्त्रक्रिया
• संचारातील मंदावण्यासाठी भाषण थेरपी
• शिकण्यातील अडचणींसाठी विशेष शिक्षण सेवा
• वर्तनात्मक आव्हानांसाठी मानसिक आरोग्य मदत

गंभीर रोगप्रतिकारक समस्या असलेल्या काही लोकांना इम्युनोग्लोबुलिन थेरपी किंवा दुर्मिळ प्रकरणांमध्ये, थायमस प्रत्यारोपणासारख्या अधिक तीव्र उपचारांची आवश्यकता असू शकते.

तुमच्या आरोग्यसेवा टीममध्ये कदाचित हृदयरोगतज्ञ, रोगप्रतिकारक तज्ञ, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट आणि विकासात्मक बालरोगतज्ञ यासारखे तज्ञ असतील. ते तुमच्या विशिष्ट गरजेनुसार एक व्यापक काळजी योजना तयार करण्यासाठी एकत्र काम करतील.

डायजॉर्ज सिंड्रोम दरम्यान घरी कशी काळजी घ्यावी?

घरी काळजी संसर्गापासून बचाव करणे, विकासाला पाठबळ देणे आणि एकूणच चांगले आरोग्य राखणे यावर लक्ष केंद्रित करते. साध्या दैनंदिन सवयी तुमच्या जीवनाच्या गुणवत्तेत मोठा फरक करू शकतात.

संसर्गापासून बचाव करण्यासाठी, चांगली हात स्वच्छता करा आणि आजारांच्या प्रादुर्भावादरम्यान गर्दीच्या ठिकाणांपासून दूर रहा. शिफारस केलेल्या लसींचे पालन करा, जरी तुमच्या रोगप्रतिकारक शक्तीवर अवलंबून काही जिवंत लसी योग्य नसतील.

एकत्र वाचून, गाणी गायन आणि संभाषणाला प्रोत्साहन देऊन भाषेच्या आणि संवाद साधण्याच्या विकासाला पाठबळ द्या. लवकर हस्तक्षेप सेवा घरी अतिरिक्त मदत प्रदान करू शकतात.

स्नायूंचे आकुंचन, झणझणणे किंवा झटके यासारख्या कमी कॅल्शियमच्या लक्षणांचे निरीक्षण करा. लिहिलेली पूरक औषधे नियमितपणे घ्या आणि नियमित जेवणाचे वेळापत्रक पाळा.

शिकण्यासाठी आणि विकासासाठी एक आधार देणारे वातावरण तयार करा. यामध्ये दृश्य वेळापत्रक, सुसंगत दिनचर्या आणि कामे लहान पायऱ्यांमध्ये विभाजित करणे समाविष्ट असू शकते.

तुमच्या डॉक्टरच्या नियुक्तीसाठी तुम्ही कसे तयारी करावी?

तुमच्या नियुक्तीपूर्वी, तुम्हाला दिसलेली सर्व लक्षणे लिहा, त्यांची सुरुवात कधी झाली आणि किती वेळा ते होतात हे समाविष्ट करा. यामुळे तुमच्या डॉक्टरला संपूर्ण चित्र समजण्यास मदत होते.

तुम्ही घेत असलेल्या सर्व औषधे आणि पूरक गोष्टींची यादी आणा, डोस आणि तुम्ही ते किती वेळा घेता हे समाविष्ट करा. औषधांवरील कोणत्याही अॅलर्जी किंवा प्रतिक्रिया देखील नोंदवा.

तुमच्या काळजी योजनेबद्दल, कोणत्या लक्षणांचे निरीक्षण करावे आणि ताबडतोब वैद्यकीय मदत कधी घ्यावी याबद्दल प्रश्न तयार करा. तुम्हाला काहीही चिंता असल्यास विचारण्यास संकोच करू नका.

जर तुम्ही नवीन तज्ञाला भेटत असाल, तर अलीकडील चाचणी निकालांच्या प्रती आणि तुमच्या वैद्यकीय इतिहासाचा सारांश आणा. यामुळे त्यांना तुमची सध्याची परिस्थिती लवकर समजण्यास मदत होते.

डायजॉर्ज सिंड्रोमबद्दल मुख्य गोष्ट काय आहे?

डायजॉर्ज सिंड्रोम हा एक नियंत्रित आनुवंशिक विकार आहे जो लोकांना वेगवेगळ्या प्रकारे प्रभावित करतो. योग्य वैद्यकीय काळजी आणि मदतीने, या स्थिती असलेले अनेक लोक पूर्ण आणि उत्पादक जीवन जगतात.

सर्वोत्तम परिणामांसाठी लवकर निदान आणि उपचार महत्त्वाचे आहेत. नियमित निरीक्षणामुळे गुंतागुंती गंभीर होण्यापूर्वीच पकडता येतात आणि उपचार करता येतात.

लक्षात ठेवा की डायजॉर्ज सिंड्रोम तुमची किंवा तुमच्या मुलाची ओळख ठरवत नाही. जरी ते काही आव्हाने निर्माण करू शकते, तरी ते तुमच्या कुटुंब आणि समुदायात योगदान देणारे अद्वितीय सामर्थ्य आणि दृष्टिकोन देखील आणते.

तुमच्या परिसरातील मदत गट आणि संसाधनांशी संपर्क साधा. डायजॉर्ज सिंड्रोमचा सामना करणाऱ्या इतर कुटुंबे मौल्यवान अंतर्दृष्टी, प्रोत्साहन आणि व्यावहारिक सल्ला देऊ शकतात.

डायजॉर्ज सिंड्रोमबद्दल वारंवार विचारले जाणारे प्रश्न

डायजॉर्ज सिंड्रोम वारशाने मिळते का?

सुमारे 90% डायजॉर्ज सिंड्रोमचे प्रकरणे यादृच्छिकपणे होतात, याचा अर्थ दोन्ही पालकांना आनुवंशिक अभाव नाही. तथापि, 10% प्रकरणांमध्ये, ते पालकाकडून वारशाने मिळू शकते ज्याला ही स्थिती आहे. जर तुम्हाला डायजॉर्ज सिंड्रोम असेल, तर तुमच्या प्रत्येक मुलाला ते मिळण्याची 50% शक्यता आहे.

गर्भधारणेदरम्यान डायजॉर्ज सिंड्रोमचा शोध लावता येतो का?

होय, गर्भधारणेदरम्यान अ‍ॅमनियोसेन्टेसिस किंवा कोरिऑनिक विलस नमुना यासारख्या आनुवंशिक चाचणीद्वारे डायजॉर्ज सिंड्रोम काहीवेळा शोधता येतो. अल्ट्रासाऊंडमुळे हृदयविकार किंवा इतर वैशिष्ट्ये देखील दिसू शकतात जी ही स्थिती दर्शवतात. तथापि, जन्मापूर्वी सर्वच प्रकरणे शोधता येत नाहीत.

डायजॉर्ज सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीची आयुर्मान किती असते?

आयुर्मान लक्षणांच्या तीव्रतेवर, विशेषतः हृदयविकार आणि रोगप्रतिकारक समस्यांवर अवलंबून खूप वेगळे असते. सौम्य लक्षणे असलेल्या अनेक लोकांचे आयुर्मान सामान्य असते, तर गंभीर गुंतागुंती असलेल्या लोकांना अधिक आव्हानांचा सामना करावा लागू शकतो. लवकर निदान आणि व्यापक वैद्यकीय काळजीमुळे परिणाम लक्षणीयरीत्या सुधारतात.

डायजॉर्ज सिंड्रोम असलेले माझे मूल नियमित शाळेत जाऊ शकेल का?

अनेक डायजॉर्ज सिंड्रोम असलेली मुले योग्य मदत सेवांसह नियमित शाळेत जाऊ शकतात. काहींना शिकण्यातील फरकांसाठी विशेष शिक्षण सेवा किंवा सोयीस्कर सुविधा आवश्यक असू शकतात. मुख्य म्हणजे तुमच्या शाळा जिल्ह्यासोबत तुमच्या मुलाच्या विशिष्ट गरजा पूर्ण करणारी एक वैयक्तिकृत शिक्षण योजना विकसित करणे.

डायजॉर्ज सिंड्रोम कालांतराने वाईट होऊ शकतो का?

डायजॉर्ज सिंड्रोम स्वतःच वाईट होत नाही, परंतु काही गुंतागुंती कालांतराने विकसित होऊ शकतात किंवा बदलू शकतात. उदाहरणार्थ, मानसिक आरोग्याच्या समस्या किशोरावस्थेत किंवा प्रौढावस्थेत निर्माण होऊ शकतात. नियमित वैद्यकीय निरीक्षणामुळे नवीन आव्हाने निर्माण झाल्यावर त्या ओळखता येतात आणि त्यांचा सामना करता येतो. अनेक लक्षणे योग्य उपचार आणि मदतीने प्रत्यक्षात सुधारतात.