डाउन सिंड्रोम

एकूण 46 असलेल्या गुणसूत्रांच्या 23 जोड्या असतात. अर्धे गुणसूत्र अंड्यापासून आणि अर्धे शुक्राणूपासून येतात. या XY गुणसूत्र जोडीमध्ये अंड्यापासून X गुणसूत्र आणि शुक्राणूपासून Y गुणसूत्र समाविष्ट आहे. डाऊन सिंड्रोममध्ये, गुणसूत्र 21 ची अतिरिक्त प्रत असते, ज्यामुळे सामान्य दोन प्रतींच्याऐवजी तीन प्रती होतात.

डाऊन सिंड्रोम ही एक आनुवंशिक स्थिती आहे जी असामान्य पेशी विभाजनामुळे होते, ज्यामुळे गुणसूत्र 21 ची अतिरिक्त पूर्ण किंवा आंशिक प्रत तयार होते. हे अतिरिक्त आनुवंशिक साहित्य डाऊन सिंड्रोमच्या विकासात्मक बदलांना आणि शारीरिक वैशिष्ट्यांना कारणीभूत आहे.

"सिंड्रोम" हा शब्द अशा लक्षणांच्या संचाला सूचित करतो जे एकत्र घडतात. सिंड्रोममध्ये, फरकांचे किंवा समस्यांचे एक नमुना असतो. ही स्थिती इंग्रजी डॉक्टर, जॉन लँगडॉन डाऊन यांच्या नावावर आहे, ज्यांनी ही स्थिती प्रथम वर्णन केली होती.

डाऊन सिंड्रोमची तीव्रता व्यक्तींमध्ये बदलते. ही स्थिती आजीवन बौद्धिक अपंगता आणि विकासात्मक विलंबाचे कारण बनते. मुलांमध्ये ही बौद्धिक अपंगतेचे सर्वात सामान्य आनुवंशिक गुणसूत्र कारण आहे. ते सामान्यतः इतर वैद्यकीय स्थिती देखील निर्माण करते, ज्यामध्ये हृदय आणि पचनसंस्थेच्या समस्या समाविष्ट आहेत.

डाऊन सिंड्रोमचे चांगले ज्ञान आणि लवकर हस्तक्षेप यामुळे या स्थिती असलेल्या मुलां आणि प्रौढांच्या जीवनाची गुणवत्ता मोठ्या प्रमाणात सुधारू शकते आणि त्यांना पूर्ण आयुष्य जगण्यास मदत करू शकते.

डाउन सिंड्रोम असलेला प्रत्येक व्यक्ती वेगळा असतो. बुद्धिमत्ता आणि विकासाच्या समस्या सहसा किंचित ते मध्यम असतात. काही लोक निरोगी असतात तर काहींना जन्मतःच हृदयविकारासारख्या गंभीर आरोग्य समस्या असतात. डाउन सिंड्रोम असलेल्या मुलांना आणि प्रौढांना वेगळे चेहरे आणि शरीराचे वैशिष्ट्ये असतात. जरी सर्व डाउन सिंड्रोम असलेल्या लोकांना एकसारखी वैशिष्ट्ये नसली तरी, काही सामान्य वैशिष्ट्ये अशी आहेत: चपटा चेहरा आणि लहान नाक ज्याचे पूल चपटा असतो. लहान डोके. कमी लांबीची मान. जिभेचा टोक तोंडातून बाहेर काढण्याची प्रवृत्ती. वरच्या बाजूला झुकलेली पापणी. डोळ्याच्या आतील कोपऱ्यावर झाकणारे वरच्या पापणीचे चामड्याचे घडी. लहान, गोलाकार कान. रुंद, लहान हात ज्यांच्या तळहातावर एकच रेषा असते आणि लहान बोटे असतात. लहान पाय ज्यांच्या पहिल्या आणि दुसऱ्या बोटांमध्ये जागा असते. डोळ्याच्या रंगीत भागावर (आयरीस) लहान पांढरे डाग. या पांढऱ्या डागांना ब्रशफील्डचे डाग म्हणतात. कमी उंची. बालपणी स्नायूंचा कमकुवतपणा. ढीले आणि जास्त लवचिक सांधे. डाउन सिंड्रोम असलेले बाळे सरासरी आकाराचे असू शकतात, परंतु सामान्यतः ते हळूहळू वाढतात आणि त्याच वयोगटातील इतर मुलांपेक्षा लहान राहतात. डाउन सिंड्रोम असलेल्या मुलांना बसणे, बोलणे आणि चालणे यासारख्या विकासाच्या टप्प्यांना पोहोचण्यासाठी जास्त वेळ लागतो. व्यावसायिक थेरपी, शारीरिक थेरपी आणि भाषण आणि भाषा थेरपी शारीरिक कार्य आणि भाषण सुधारण्यास मदत करू शकते. डाउन सिंड्रोम असलेल्या बहुतेक मुलांना किंचित ते मध्यम संज्ञानात्मक कमतरता असते. याचा अर्थ असा आहे की त्यांना स्मृती, नवीन गोष्टी शिकणे, लक्ष केंद्रित करणे आणि विचार करणे किंवा त्यांच्या दैनंदिन जीवनावर परिणाम करणारे निर्णय घेण्यात समस्या असतात. भाषा आणि भाषण विलंबित असते. लवकर हस्तक्षेप आणि विशेष शिक्षण सेवा डाउन सिंड्रोम असलेल्या मुलांना आणि किशोरवयीन मुलांना त्यांच्या संपूर्ण क्षमतेपर्यंत पोहोचण्यास मदत करू शकतात. डाउन सिंड्रोम असलेल्या प्रौढांसाठी सेवा संपूर्ण जीवन जगण्यास मदत करू शकते. डाउन सिंड्रोमचा निदान सामान्यतः जन्मापूर्वी किंवा जन्मावेळी केला जातो. परंतु जर तुमच्या गर्भधारणेबद्दल किंवा तुमच्या बाळाच्या वाढी आणि विकासाबद्दल तुमचे कोणतेही प्रश्न असतील, तर तुमच्या डॉक्टर किंवा इतर आरोग्यसेवा व्यावसायिकाशी बोलवा.

डाउन सिंड्रोमचा निदान बहुतेकदा जन्मापूर्वी किंवा जन्मतःच होतो. पण जर तुमच्या गर्भधारणेबाबत किंवा तुमच्या बाळाच्या वाढी आणि विकासाबाबत तुम्हाला काही प्रश्न असतील तर तुमच्या डॉक्टर किंवा इतर आरोग्यसेवा व्यावसायिकांशी बोलून घ्या.

मानवी पेशीत सहसा 23 जोड्या गुणसूत्रे असतात. प्रत्येक जोडीतील एक गुणसूत्र शुक्राणू पासून आणि दुसरे अंड्यापासून येते.

डाउन सिंड्रोम हे गुणसूत्र 21 सह असामान्य पेशी विभाजनामुळे होते. हे असामान्य पेशी विभाजन अतिरिक्त आंशिक किंवा पूर्ण गुणसूत्र 21 मध्ये परिणाम करते. हे अतिरिक्त अनुवांशिक साहित्य शरीराचे आणि मेंदूचे विकास कसे होते हे बदलते. ते डाउन सिंड्रोमच्या शारीरिक वैशिष्ट्यांसाठी आणि विकासात्मक समस्यांसाठी जबाबदार आहे.

तीनपैकी कोणतेही अनुवांशिक बदल डाउन सिंड्रोम होण्यास कारणीभूत ठरू शकतात:

• ट्रायसोमी 21. सुमारे 95% वेळा, डाउन सिंड्रोम ट्रायसोमी 21 मुळे होते. याचा अर्थ असा की व्यक्तीला सहसा दोन प्रतीऐवजी गुणसूत्र 21 च्या तीन प्रती आहेत. अतिरिक्त गुणसूत्र 21 शरीरातील सर्व पेशीत असते. शुक्राणू पेशी किंवा अंडी पेशीच्या विकासादरम्यान असामान्य पेशी विभाजनामुळे ट्रायसोमी 21 होते.
• मोज़ेक डाउन सिंड्रोम. हे डाउन सिंड्रोमचे एक दुर्मिळ स्वरूप आहे. मोज़ेक डाउन सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये फक्त काही पेशींमध्ये गुणसूत्र 21 ची अतिरिक्त प्रत असते. अंडी शुक्राणूने निषेचित झाल्यानंतर असामान्य पेशी विभाजनामुळे सामान्य आणि बदललेल्या पेशींचे हे मोज़ेक होते.
• ट्रान्सलोकेशन डाउन सिंड्रोम. थोड्या लोकांमध्ये, जेव्हा गुणसूत्र 21 चा एक भाग जोडला जातो, ज्याला ट्रान्सलोकेटेड देखील म्हणतात, तो दुसऱ्या गुणसूत्रावर जोडला जातो तेव्हा डाउन सिंड्रोम होऊ शकतो. हे गर्भाधान होण्यापूर्वी किंवा गर्भाधानाच्या वेळी होऊ शकते. व्यक्तीकडे गुणसूत्र 21 च्या सामान्य दोन प्रती आहेत, परंतु गुणसूत्र 21 पासून अतिरिक्त अनुवांशिक साहित्य दुसऱ्या गुणसूत्राला जोडलेले आहे.

बहुतेक वेळा, डाउन सिंड्रोम कुटुंबात वारशाने मिळत नाही. ही स्थिती एका यादृच्छिक असामान्य पेशी विभाजनामुळे होते. हे शुक्राणू पेशी किंवा अंडी पेशीच्या विकासादरम्यान किंवा गर्भाशयात बाळाच्या सुरुवातीच्या विकासादरम्यान होऊ शकते.

ट्रान्सलोकेशन डाउन सिंड्रोम पालकांपासून मुलाकडे वारशाने मिळू शकतो. परंतु डाउन सिंड्रोम असलेल्या थोड्याच मुलांमध्ये ट्रान्सलोकेशन असते आणि त्यापैकी काहींना ते त्यांच्या पालकांपैकी एकापासून वारशाने मिळाले आहे.

दोन्ही पालकांना संतुलित ट्रान्सलोकेशन असू शकते. पालकांना दुसऱ्या गुणसूत्रावर गुणसूत्र 21 पासून काही पुन्हा व्यवस्थित केलेले अनुवांशिक साहित्य आहे, परंतु कोणतेही अतिरिक्त अनुवांशिक साहित्य नाही. याचा अर्थ असा की पालकांना डाउन सिंड्रोमची कोणतीही लक्षणे नाहीत, परंतु ते मुलांना असंतुलित ट्रान्सलोकेशन वारशाने देऊ शकतात, ज्यामुळे मुलांमध्ये डाउन सिंड्रोम होतो.

काही पालकांना डाऊन सिंड्रोम असलेले बाळ होण्याचे अधिक धोके असतात. धोका घटक यांचा समावेश आहेत:

• उच्च वय. वयानुसार डाऊन सिंड्रोम असलेले बाळ होण्याची शक्यता वाढते कारण वृद्ध अंड्यांमध्ये असामान्य गुणसूत्र विभाजनाचा अधिक धोका असतो. गर्भवती व्यक्तीचे वय ३५ वर्षे झाल्यावर डाऊन सिंड्रोम असलेले बाळ होण्याचा धोका वाढतो. परंतु बहुतेक डाऊन सिंड्रोम असलेली मुले ३५ वर्षांखालील गर्भवती लोकांना होतात कारण त्यांच्याकडे जास्त बाळे असतात.
• डाऊन सिंड्रोमसाठी अनुवांशिक स्थानांतरणाचे वाहक असणे. दोन्ही पालक डाऊन सिंड्रोमसाठी अनुवांशिक स्थानांतरण त्यांच्या मुलांना देऊ शकतात.
• एक डाऊन सिंड्रोम असलेले बाळ झालेले असणे. ज्या दोन्ही पालकांना एक डाऊन सिंड्रोम असलेले बाळ आहे आणि ज्या पालकांना स्वतःच स्थानांतरण आहे त्यांना दुसरे डाऊन सिंड्रोम असलेले बाळ होण्याचा अधिक धोका असतो. अनुवांशिक सल्लागार पालकांना दुसरे डाऊन सिंड्रोम असलेले बाळ होण्याच्या धोक्याबद्दल समजून घेण्यास मदत करू शकतात.

डाउन सिंड्रोम असल्यामुळे होणारे आरोग्यविषयक प्रश्न हे किरकोळ, मध्यम किंवा गंभीर असू शकतात. काही डाउन सिंड्रोम असलेली मुले निरोगी असतात, तर काहींना गंभीर आरोग्य समस्या असू शकतात. काही आरोग्यविषयक समस्या व्यक्ती वयानुसार अधिक समस्या निर्माण करू शकतात. आरोग्यविषयक समस्यांमध्ये समाविष्ट असू शकतात: हृदयविकार. डाउन सिंड्रोम असलेल्या सुमारे अर्ध्या मुलांचा जन्म जन्मतःच काही प्रकारच्या हृदयविकाराने होतो. हे हृदयविकार जीवघेणे असू शकतात आणि लहानपणी शस्त्रक्रियेची आवश्यकता असू शकते. पचनसंस्थेच्या आणि अन्नाच्या पचनाच्या समस्या. डाउन सिंड्रोम असलेल्या काही मुलांमध्ये पोट आणि आतड्यांच्या स्थिती निर्माण होतात. यामध्ये पोट आणि आतड्यांच्या रचनेतील बदल समाविष्ट असू शकतात. आतड्यांचा अडथळा, गॅस्ट्रोओसोफेजियल रिफ्लक्स रोग (GERD) किंवा सिलेक रोग यासारख्या पचनसंस्थेच्या समस्या निर्माण होण्याचा धोका जास्त असतो. प्रतिकारशक्तीच्या समस्या. त्यांच्या प्रतिकारशक्तीतील फरकामुळे, डाउन सिंड्रोम असलेल्या लोकांना ऑटोइम्यून विकार, काही प्रकारचे कर्करोग आणि निमोनियासारखे संसर्गजन्य रोग होण्याचा धोका जास्त असतो. झोपेचा अप्निया. मऊ ऊती आणि पाठीच्या बदलांमुळे श्वासनलिकेचा अडथळा येऊ शकतो. डाउन सिंड्रोम असलेल्या मुलांना आणि प्रौढांना अडथळा आलेल्या झोपेच्या अप्नियाचा धोका जास्त असतो. जास्त वजन. डाउन सिंड्रोम असलेल्या लोकांना सामान्य लोकसंख्येच्या तुलनेत जास्त वजन किंवा स्थूलता असण्याची शक्यता जास्त असते. पाठीच्या समस्या. डाउन सिंड्रोम असलेल्या काही लोकांमध्ये, मानच्या वरच्या दोन कशेरुका योग्य प्रकारे जुळल्या नसतील. याला अटलांटोअॅक्सियल अस्थिरता म्हणतात. ही स्थिती लोकांना मान खूप वाकणार्‍या क्रियाकलापांपासून मज्जासंस्थेला गंभीर दुखापत होण्याचा धोका निर्माण करते. या क्रियाकलापांची काही उदाहरणे म्हणजे संपर्क खेळ आणि घोडेस्वारी. ल्युकेमिया. डाउन सिंड्रोम असलेल्या लहान मुलांना ल्युकेमियाचा धोका जास्त असतो. अल्झायमर रोग. डाउन सिंड्रोम असल्याने अल्झायमर रोग होण्याचा धोका खूप वाढतो. तसेच, सामान्य लोकसंख्येच्या तुलनेत डिमेंशिया वयाच्या आधीच होतो. लक्षणे सुमारे ५० वर्षांच्या वयात सुरू होऊ शकतात. इतर समस्या. डाउन सिंड्रोम हे थायरॉईड समस्या, दात समस्या, झटके, कान संसर्ग आणि श्रवण आणि दृष्टी समस्या यासारख्या इतर आरोग्य स्थितीशी देखील जोडले जाऊ शकते. डिप्रेशन, चिंता, ऑटिझम आणि अटेंशन-डेफिसिट हायपरएक्टिव्हिटी डिसऑर्डर (ADHD) यासारख्या स्थिती देखील अधिक सामान्य असू शकतात. वर्षानुवर्षे, डाउन सिंड्रोम असलेल्या मुलांसाठी आणि प्रौढांसाठी आरोग्यसेवेत प्रगती झाली आहे. या प्रगतीमुळे, आज जन्मलेल्या डाउन सिंड्रोम असलेल्या मुलांना पूर्वीच्या तुलनेत जास्त आयुष्य जगण्याची शक्यता असते. त्यांच्या आरोग्य समस्या किती गंभीर आहेत यावर अवलंबून, डाउन सिंड्रोम असलेल्या लोकांना ६० वर्षांपेक्षा जास्त आयुष्य जगण्याची अपेक्षा असू शकते.

डाउन सिंड्रोम रोखण्याचा कोणताही मार्ग नाही. जर तुम्हाला डाउन सिंड्रोम असलेले बाळ होण्याचा धोका जास्त असेल किंवा तुमचे आधीच एक डाउन सिंड्रोम असलेले बाळ असेल, तर गर्भवती होण्यापूर्वी तुम्ही आनुवंशिक सल्लागारांशी बोलणे पसंत करू शकता. आनुवंशिक सल्लागार तुम्हाला डाउन सिंड्रोम असलेले बाळ होण्याच्या तुमच्या संधी समजून घेण्यास मदत करू शकतात. सल्लागार उपलब्ध असलेल्या गर्भावस्थेतील चाचण्या स्पष्ट करू शकतात आणि चाचणीचे फायदे आणि तोटे स्पष्ट करण्यास मदत करू शकतात.

अमेरिकन कॉलेज ऑफ ऑब्स्टेट्रिशियन आणि गायनेकोलॉजिस्ट सर्व गर्भवती महिलांना, वयाची पर्वा न करता, डाउन सिंड्रोमसाठी स्क्रीनिंग चाचण्या आणि निदान चाचण्यांचा पर्याय देण्याची शिफारस करतात.

• स्क्रीनिंग चाचण्या तुमच्या बाळाला डाउन सिंड्रोम असण्याची शक्यता किंवा संधी सूचित करू शकतात. पण या चाचण्या तुमच्या बाळाला डाउन सिंड्रोम आहे की नाही हे निश्चितपणे सांगू शकत नाहीत.
• निदान चाचण्या तुमच्या बाळाला डाउन सिंड्रोम आहे की नाही हे निश्चितपणे सांगू शकतात.

तुमचा आरोग्यसेवा व्यावसायिक चाचण्यांचे प्रकार, फायदे आणि तोटे, फायदे आणि धोके आणि तुमच्या निकालांचा अर्थ यावर चर्चा करू शकतो. जर आवश्यक असेल तर, तुमचा आरोग्यसेवा व्यावसायिक तुम्हाला आनुवंशिक सल्लागारशी बोलण्याची शिफारस करू शकतो.

बाळाच्या जन्मापूर्वी, प्रसूतीपूर्व काळात, डाउन सिंड्रोमसाठी स्क्रीनिंग काळजीचा एक नियमित भाग म्हणून ऑफर केले जाते. जरी स्क्रीनिंग चाचण्या तुमच्या बाळाला डाउन सिंड्रोम असण्याच्या जोखमीबद्दलच सांगू शकतात, तरीही ते निदान चाचण्यांच्या गरजेबद्दल निर्णय घेण्यास मदत करू शकतात.

स्क्रीनिंग चाचण्यांमध्ये पहिल्या तिमाहीची संयुक्त चाचणी आणि एकात्मिक स्क्रीनिंग चाचणी समाविष्ट आहे. पहिल्या तिमाहीचा अर्थ गर्भधारणेच्या पहिल्या तीन महिन्यांपर्यंत आहे.

पहिल्या तिमाहीची संयुक्त चाचणी दोन टप्प्यांत केली जाते. यामध्ये समाविष्ट आहेत:

• रक्त चाचणी. ही रक्त चाचणी गर्भधारणेशी संबंधित प्लाझ्मा प्रोटीन-ए (PAPP-A) आणि मानवी कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (HCG) म्हणून ओळखले जाणारे गर्भधारणेचे हार्मोन यांच्या पातळी मोजते. मानक श्रेणीच्या बाहेर PAPP-A आणि HCG च्या पातळ्या बाळाशी संबंधित समस्या दर्शवू शकतात.
• न्यूकल ट्रान्सल्यूसेंसी स्क्रीनिंग चाचणी. या चाचणी दरम्यान, तुमच्या बाळाच्या मानेच्या मागच्या बाजूला विशिष्ट भाग मोजण्यासाठी अल्ट्रासाऊंडचा वापर केला जातो. जेव्हा गुणसूत्र बदलांमुळे होणारे काही आजार असतात, तेव्हा या मानक ऊतीत सामान्यपेक्षा जास्त द्रव जमण्याची शक्यता असते.

तुमचे वय आणि रक्त चाचणी आणि अल्ट्रासाऊंडच्या निकालांचा वापर करून, तुमचा आरोग्यसेवा व्यावसायिक किंवा आनुवंशिक सल्लागार तुमच्या बाळाला डाउन सिंड्रोम असण्याची जोखीम अंदाज लावू शकतो.

एकात्मिक स्क्रीनिंग चाचणी गर्भधारणेच्या पहिल्या आणि दुसऱ्या तिमाहीत दोन भागांमध्ये केली जाते. तुमच्या बाळाला डाउन सिंड्रोम असण्याच्या जोखमीचा अंदाज लावण्यासाठी निकाल एकत्रित केले जातात.

• पहिली तिमाही. पहिल्या भागात PAPP-A मोजण्यासाठी रक्त चाचणी आणि न्यूकल ट्रान्सल्यूसेंसी मोजण्यासाठी अल्ट्रासाऊंड समाविष्ट आहे.
• दुसरी तिमाही. क्वाड स्क्रीन गर्भधारणेत उपस्थित असलेल्या चार पदार्थांच्या तुमच्या रक्तातील पातळी मोजते: अल्फा फेटोप्रोटीन, एस्ट्रिओल, HCG आणि इनहिबिन A.

गर्भवती व्यक्तीच्या रक्ताप्रवाहात प्लेसेंटामधून थोडेसे डीएनए सोडले जाते. रक्तातील हे सेल-मुक्त डीएनए डाउन सिंड्रोमच्या अतिरिक्त गुणसूत्र 21 साहित्यासाठी तपासले जाऊ शकते.

डाउन सिंड्रोम असलेले बाळ होण्याच्या जोखमी असलेल्यांसाठी, गर्भधारणेच्या 10 आठवड्यांपासून ही चाचणी केली जाऊ शकते. जर चाचणी सकारात्मक असेल, तर बाळाला डाउन सिंड्रोम आहे हे पडताळण्यासाठी सामान्यतः निदान चाचणीची आवश्यकता असते.

जर तुमचे स्क्रीनिंग चाचणी निकाल सकारात्मक किंवा अनिश्चित असतील, किंवा तुम्हाला डाउन सिंड्रोम असलेले बाळ होण्याचा उच्च धोका असेल, तर तुम्ही निदानाची पुष्टी करण्यासाठी अधिक चाचण्यांचा विचार करू शकता. तुमचा आरोग्यसेवा व्यावसायिक या चाचण्यांचे फायदे आणि तोटे तपासण्यास मदत करू शकतो.

डाउन सिंड्रोम ओळखू शकणार्‍या निदान चाचण्यांमध्ये समाविष्ट आहेत:

• कोरियोनिक विलस नमुना (CVS). CVS मध्ये, प्लेसेंटामधून पेशी घेतल्या जातात. बाळाची गुणसूत्रे पाहण्यासाठी पेशींचा वापर केला जातो. ही चाचणी सामान्यतः पहिल्या तिमाहीत, गर्भधारणेच्या 10 ते 14 आठवड्यांमध्ये केली जाते. CVS पासून गर्भपात होण्याचा धोका, म्हणजेच गर्भपात, खूप कमी आहे.
• अम्निओसेंटेसिस. गर्भाशयात बाळाभोवती असलेल्या अम्निओटिक द्रवाचा नमुना आईच्या गर्भाशयात घातलेल्या सुईद्वारे काढला जातो. नंतर हा नमुना बाळाच्या गुणसूत्रांना पाहण्यासाठी वापरला जातो. ही चाचणी सामान्यतः दुसऱ्या तिमाहीत, गर्भधारणेच्या 15 आठवड्यांनंतर केली जाते. या चाचणीमुळे गर्भपात होण्याचा धोका देखील खूप कमी आहे.

ज्या जोडप्यांना इन विट्रो फर्टिलायझेशन (IVF) द्वारे बंध्यत्वाची उपचार केली जात आहेत आणि ज्यांना माहित आहे की त्यांना त्यांच्या मुलांना काही आनुवंशिक आजार होण्याचा वाढलेला धोका आहे, ते गर्भाशयात लावण्यापूर्वी भ्रूणाला आनुवंशिक बदलांसाठी तपासण्याचा पर्याय निवडू शकतात.

जन्मानंतर पहिल्या 24 तासांत डाउन सिंड्रोम बाळात ओळखण्यासाठी सामान्यतः शारीरिक तपासणी पुरेशी असते. जर तुमच्या आरोग्यसेवा व्यावसायिकाला वाटत असेल की तुमच्या बाळाला डाउन सिंड्रोम आहे, तर तुमचा आरोग्यसेवा व्यावसायिक निदानाची पुष्टी करण्यासाठी क्रोमोसोमल कॅरिओटाइप नावाची चाचणी करण्याचा आदेश देतो. रक्ताच्या नमुन्याचा वापर करून, ही चाचणी तुमच्या मुलाच्या गुणसूत्रांना पाहते. जर सर्व किंवा काही पेशींमध्ये अतिरिक्त पूर्ण किंवा आंशिक गुणसूत्र 21 असेल, तर निदान डाउन सिंड्रोम आहे.

डाउन सिंड्रोम असलेल्या बाळांना आणि मुलांसाठी लवकर उपचार करणे त्यांच्या जीवनमान सुधारण्यात मोठा फरक करू शकते. डाउन सिंड्रोम असलेले प्रत्येक मूल वेगळे असल्याने, उपचार तुमच्या मुलाच्या गरजेनुसार असतील. तसेच, तुमचे मूल मोठे होत जाईल आणि जीवनाच्या वेगवेगळ्या टप्प्यात प्रवेश करेल, त्यांना वेगळी काळजी किंवा सेवांची आवश्यकता असू शकते.

डाउन सिंड्रोम असलेल्या लोकांसाठी, आरोग्यसेवा, शिक्षण आणि जीवन कौशल्ये यासारख्या सतत सेवा जीवनभर महत्त्वाच्या आहेत. नियमित वैद्यकीय काळजी घेणे आणि गरजेनुसार समस्यांचा उपचार करणे निरोगी जीवनशैली राखण्यास मदत करू शकते.

तुमच्या मुलाला डाउन सिंड्रोम असेल तर, तुम्ही तज्ञांच्या संघावर अवलंबून राहाल जे वैद्यकीय सेवा प्रदान करू शकतात आणि तुमच्या मुलाच्या कौशल्यांचा विकास शक्य तितक्या पूर्णपणे करण्यास मदत करू शकतात. तुमच्या मुलाच्या गरजेनुसार, तुमच्या संघात हे काही तज्ञ असू शकतात:

• प्राथमिक काळजी बालरोगतज्ञ समन्वय साधण्यासाठी आणि नियमित बालपणची काळजी देण्यासाठी.
• बालरोग हृदय तज्ञ ज्यांना कार्डिऑलॉजिस्ट म्हणतात.
• बालरोग पचनसंस्था तज्ञ ज्यांना गॅस्ट्रोएन्टेरॉलॉजिस्ट म्हणतात.
• हार्मोनशी संबंधित स्थितींच्या उपचारात तज्ञ असलेले बालरोग तज्ञ ज्यांना एंडोक्रिनॉलॉजिस्ट म्हणतात.
• विकासात्मक बालरोगतज्ञ.
• बालरोग स्नायू तंत्रज्ञ ज्यांना न्यूरॉलॉजिस्ट म्हणतात.
• बालरोग कान, नाक आणि घसा (ENT) तज्ञ.
• बालरोग डोळ्यांचे डॉक्टर ज्यांना नेत्ररोगतज्ञ म्हणतात.
• श्रवण तज्ञ ज्यांना ऑडिऑलॉजिस्ट म्हणतात.
• भाषण आणि भाषा चिकित्सक ज्यांना भाषण-भाषा रोगतज्ञ म्हणतात.
• भौतिक चिकित्सक.
• व्यावसायिक चिकित्सक.

तुम्हाला तुमच्या मुलाच्या उपचार, सेवा आणि शिक्षणाबद्दल महत्त्वपूर्ण निर्णय घ्यावे लागतील. आरोग्यसेवा व्यावसायिकांचा, शिक्षकांचा आणि चिकित्सकांचा असा संघ तयार करा ज्यांवर तुम्हाला विश्वास आहे. हे व्यावसायिक तुमच्या परिसरातील संसाधने शोधण्यास आणि अपंग मुलांसाठी आणि प्रौढांसाठी राज्य आणि केंद्र सरकारच्या कार्यक्रमांबद्दल माहिती देण्यास मदत करू शकतात.

तुम्हाला विकासात्मक बालरोगतज्ञ, डाउन सिंड्रोमबद्दल तज्ञ असलेले तज्ञ शोधणे उपयुक्त वाटू शकते. तसेच, काही भागात बाल डाउन सिंड्रोम विशेष क्लिनिक आहेत जे एकाच ठिकाणी विविध सेवा देतात. हे तज्ञ डाउन सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये अधिक सामान्य असलेल्या गरजा आणि समस्यांना विशेष लक्ष देतात. ते तुमच्या प्राथमिक काळजी व्यावसायिकाबरोबर काम करू शकतात.

डाउन सिंड्रोम असलेले तुमचे मूल प्रौढ झाल्यावर, आरोग्यसेवेची गरज बदलू शकते. सर्व प्रौढांसाठी शिफारस केलेल्या सामान्य आरोग्य तपासण्यांबरोबरच, सतत आरोग्यसेवेत डाउन सिंड्रोम असलेल्या प्रौढांमध्ये अधिक सामान्य असलेल्या स्थितींचे मूल्यांकन आणि उपचार समाविष्ट आहेत. जर उपलब्ध असेल तर तुम्ही प्रौढ डाउन सिंड्रोम विशेष क्लिनिकला भेट देण्याचा पर्याय निवडू शकता.

डाउन सिंड्रोम असलेल्या प्रौढांमध्ये सामान्य असलेल्या स्थितींमध्ये हे समाविष्ट आहे:

• दृष्टी आणि श्रवण समस्या.
• दात समस्या.
• कमी थायरॉईड पातळी ज्याला हायपोथायरॉइडिझम म्हणतात.
• मधुमेह.
• सिलेक रोग आणि GERD.
• हृदयरोग, स्ट्रोक आणि उच्च कोलेस्टेरॉल.
• स्थूलता.
• झोपेचा अप्निया.
• मन आणि वर्तन बदल.
• अल्झायमर रोग.
• हाडांच्या समस्या, जसे की पाठीच्या समस्या, सांधेदाह आणि ऑस्टियोपोरोसिस.

आरोग्य गरजा पूर्ण करण्याव्यतिरिक्त, डाउन सिंड्रोम असलेल्या तुमच्या प्रौढ प्रियजनाची काळजी घेण्यात सध्याच्या आणि भविष्यातील जीवनाच्या गरजा नियोजन करणे समाविष्ट आहे, जसे की:

• राहण्याची व्यवस्था.
• समर्थन कार्यक्रम आणि नोकऱ्या.
• संरक्षकत्व.

तुम्हाला तुमच्या मुलाला डाउन सिंड्रोम आहे हे कळल्यावर, तुम्हाला विविध भावना येऊ शकतात. तुम्हाला काय अपेक्षा करावी हे कळणार नाही आणि अपंग मुलाची काळजी घेण्याची तुमची क्षमता तुम्हाला खात्री नसतील. माहिती आणि समर्थन यामुळे या काळजी कमी होऊ शकतात.

तुम्हाला आणि तुमच्या मुलाची काळजी घेण्यासाठी स्वतःला तयार करण्यासाठी हे पायऱ्या विचारात घ्या:

• तुमच्या परिसरातील लवकर हस्तक्षेप कार्यक्रमांबद्दल तुमच्या आरोग्यसेवा व्यावसायिकाला विचारा. अमेरिकेतील बहुतेक राज्यांमध्ये उपलब्ध असलेले हे विशेष कार्यक्रम डाउन सिंड्रोम आणि इतर अपंग असलेल्या बाळांसाठी आणि लहान मुलांसाठी आहेत. ते सामान्यतः जन्मतः ते 3 वर्षे वयापर्यंत सुरू होतात. हे कार्यक्रम मोटर, भाषा, सामाजिक आणि स्वयं-सहाय्य कौशल्ये विकसित करण्यास मदत करतात. बहुतेक कार्यक्रम तुमच्या मुलाच्या क्षमता आणि गरजा मूल्यांकन करण्यासाठी मोफत स्क्रीनिंग देतात. तुमच्या मुलाच्या गरजा पूर्ण करण्यासाठी सेवांचा आराखडा तयार करण्यासाठी एक वैयक्तिक कुटुंब सेवा योजना (IFSP) तयार केली जाते.
• शालेय शिक्षणाच्या पर्यायांबद्दल जाणून घ्या. तुमच्या मुलाच्या गरजेनुसार, पर्यायांमध्ये नियमित वर्गात हजेरी लावणे, ज्याला मुख्यधारा म्हणतात, नियमित वर्गात समर्थन कर्मचारी, विशेष शिक्षण वर्ग किंवा संयोजन समाविष्ट असू शकते. एक वैयक्तिकृत शिक्षण योजना (IEP) एक तपशीलवार, लिखित दस्तऐवज आहे जो वर्णन करतो की एक शाळा व्यवस्था तुमच्या मुलाच्या गरजा पूर्ण करणारे शिक्षण कसे प्रदान करेल. तुमच्या मुलासाठी IEP विकसित करण्याबद्दल तुमच्या शाळा जिल्ह्याशी बोलवा.
• अशा इतर कुटुंबांचा शोध घ्या ज्यांच्या कुटुंबातील सदस्यांना डाउन सिंड्रोम आहे. बहुतेक समुदायांमध्ये आणि राष्ट्रीय संघटनांमध्ये डाउन सिंड्रोम असलेल्या मुलांच्या आणि प्रौढांच्या पालकांसाठी आणि कुटुंबांसाठी समर्थन गट आहेत. तुम्हाला इंटरनेट समर्थन गट देखील मिळू शकतात. कुटुंब आणि मित्र देखील समज आणि समर्थनाचे एक स्रोत असू शकतात.
• सामाजिक आणि फुरसतीच्या क्रियाकलापांमध्ये सहभाग घ्या. कुटुंबाच्या बाहेरच्या प्रवासासाठी वेळ काढा आणि तुमच्या समुदायात सामाजिक क्रियाकलापांसाठी शोध घ्या जसे की पार्क जिल्हा कार्यक्रम, स्पेशल ऑलिंपिक्स, क्रीडा संघ किंवा बॅले वर्ग. या प्रकारच्या क्रियाकलापांमुळे तुमच्या मुलाला संघाचा भाग वाटण्यास आणि आत्मविश्वास वाढविण्यास मदत होऊ शकते. डाउन सिंड्रोम असलेले मुले आणि प्रौढ अनेक सामाजिक आणि फुरसतीच्या क्रियाकलापांचा आनंद घेऊ शकतात, जरी त्यांना क्रियाकलापांमध्ये सहभाग घेण्यास मदत करण्यासाठी काही समायोजन आवश्यक असू शकतात.
• स्वातंत्र्याला प्रोत्साहन द्या. तुमच्या मुलाच्या क्षमता इतर मुलांच्या क्षमतांपेक्षा वेगळ्या असू शकतात. परंतु तुमच्या समर्थनाने आणि काही सरावाने, तुमचे मूल स्वतंत्र कार्ये करू शकेल जसे की जेवण पॅक करणे, स्नान करणे आणि कपडे घालणे, स्वयंपाक करणे, घर स्वच्छ करणे आणि कपडे धुणे. तुम्ही तुमच्या मुलाच्या स्वतःच्या कामांची एक दैनंदिन तपासणी यादी तयार करू शकता. यामुळे तुमच्या मुलाला अधिक स्वातंत्र्य आणि यशस्वी वाटण्यास मदत होईल.

डाउन सिंड्रोम असलेले लोक पूर्ण आयुष्य जगू शकतात. डाउन सिंड्रोम असलेले बहुतेक लोक त्यांच्या कुटुंबासह, समर्थित राहण्याच्या सेटिंग्जमध्ये किंवा स्वतंत्रपणे राहतात. आवश्यक समर्थनाने, डाउन सिंड्रोम असलेले बहुतेक लोक मुख्यधाराच्या शाळांना जातात, वाचतात आणि लिहितात, निर्णय घेतात, मित्र बनवतात, सक्रिय सामाजिक जीवन घालवतात आणि नोकऱ्या करतात.