एपिडर्मोलिसिस बुल्लोसा

जंक्शनल एपिडर्मोलिसिस बुलोसा जन्मतःच दिसू शकतो. मोठे, खुले जखम सामान्य आहेत आणि ते संसर्गांना आणि शरीरातील द्रवपदार्थांच्या नुकसानीस कारणीभूत ठरू शकतात. परिणामी, रोगाचे गंभीर प्रकार प्राणघातक असू शकतात.

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा (एप-इह-दुर-मोल-उह-सिस बुहल-लो-सह) ही एक दुर्मिळ स्थिती आहे जी नाजूक, फोड येणारी त्वचा निर्माण करते. उष्णता, घर्षण किंवा खाज सुटल्यामुळेही लहानशा दुखापतीच्या प्रतिक्रियेत फोड दिसू शकतात. गंभीर प्रकरणांमध्ये, फोड शरीराच्या आतील भागात, जसे की तोंडाचे किंवा पोटाचे अस्तर या ठिकाणी येऊ शकतात.

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा वारसाने मिळतो आणि तो सामान्यतः बाळांमध्ये किंवा लहान मुलांमध्ये दिसून येतो. काही लोकांना किशोरावस्थेत किंवा तरुण प्रौढांपर्यंत लक्षणे दिसत नाहीत.

एपिडर्मोलिसिस बुलोसाचा कोणताही उपचार नाही, परंतु मंद प्रकार वयानुसार सुधारू शकतात. उपचार फोडांची काळजी घेण्यावर आणि नवीन फोड येण्यापासून रोखण्यावर लक्ष केंद्रित करतात.

एपिडर्मोलिसिस बुलोसाची लक्षणे समाविष्ट आहेत: सहज फोड येणारी नाजूक त्वचा, विशेषतः ताट आणि पायांवर जड किंवा आकारहीन नखे तोंड आणि घशात फोड खोपडीतील फोड आणि केस गळणे (स्कारिंग अलोपेसिया) पातळ दिसणारी त्वचा सूक्ष्म डागासारखे उठाव (मिलिया) दात संबंधित समस्या, जसे की दात कुजणे गिळण्यातील अडचण खाज सुटणारी, वेदनादायक त्वचा सामान्यतः एपिडर्मोलिसिस बुलोसाचे फोड बालपणी लक्षात येतात. परंतु तेव्हा ते दिसणे असामान्य नाही जेव्हा एक बाळ पहिल्यांदा चालायला सुरुवात करते किंवा जेव्हा एक मोठे बालक नवीन क्रियाकलाप सुरू करते ज्यामुळे पायांच्या तळव्यांवर अधिक घर्षण होते. जर तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला अज्ञात कारणास्तव फोड येत असतील तर तुमच्या आरोग्यसेवा प्रदात्याशी संपर्क साधा. बाळांसाठी, गंभीर फोड जीवघेणा असू शकतात. जर तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला असेल तर तात्काळ वैद्यकीय मदत घ्या: गिळण्यात अडचण श्वास घेण्यात अडचण संक्रमणाची लक्षणे, जसे की गरम, वेदनादायक किंवा सूजलेली त्वचा, पसर, किंवा जखमेपासून वास आणि ताप किंवा थंडी

जर तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला अज्ञात कारणास्तव फोड येत असतील तर तुमच्या आरोग्यसेवा प्रदात्याशी संपर्क साधा. बाळांसाठी, गंभीर फोड जीवघेणा ठरू शकतो.

जर तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला असेल तर तात्काळ वैद्यकीय मदत घ्या:

• गिळण्यास अडचण
• श्वास घेण्यास अडचण
• संसर्गाची लक्षणे, जसे की गरम, वेदनादायक किंवा सूजलेले त्वचा, पसरलेले द्रव किंवा जखमेतून वास येणे आणि ताप किंवा थंडी

एपिडर्मोलिसिस बुलोसाच्या प्रकारानुसार, फोड तयार होणे हे त्वचेच्या वरच्या थरात (एपिडर्मिस), खालच्या थरात (डर्मिस) किंवा दोन्ही थरांना वेगळे करणाऱ्या थरात (बेसमेंट मेम्ब्रेन झोन) होऊ शकते.

ऑटोसोमल डोमिनंट विकारात, बदललेले जीन हे एक डोमिनंट जीन असते. ते ऑटोसोम्स म्हणून ओळखल्या जाणाऱ्या नॉनसेक्स क्रोमोसोम्समध्येपैकी एकावर स्थित असते. या प्रकारच्या स्थितीने प्रभावित होण्यासाठी फक्त एक बदललेले जीन आवश्यक आहे. ऑटोसोमल डोमिनंट स्थिती असलेल्या व्यक्तीला - या उदाहरणात, वडील - एक बदललेले जीन असलेल्या प्रभावित मुलाची 50% शक्यता आणि अप्रभावित मुलाची 50% शक्यता असते.

ऑटोसोमल रिसेसिव्ह विकार होण्यासाठी, तुम्हाला दोन बदललेली जीन वारशाने मिळतात, ज्यांना कधीकधी उत्परिवर्तन म्हणतात. तुम्हाला प्रत्येक पालकाकडून एक मिळते. त्यांचे आरोग्य क्वचितच प्रभावित होते कारण त्यांच्याकडे फक्त एक बदललेले जीन असते. दोन वाहकांना दोन अप्रभावित जीन असलेल्या अप्रभावित मुलाची 25% शक्यता असते. त्यांना एक अप्रभावित मुल असण्याची 50% शक्यता असते जो वाहक देखील आहे. त्यांना दोन बदललेली जीन असलेल्या प्रभावित मुलाची 25% शक्यता असते.

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा सिम्पलेक्स सामान्यतः जन्मतः किंवा लहानपणी दिसून येते. हे सर्वात सामान्य आणि कमी तीव्र प्रकार आहे. इतर प्रकारांच्या तुलनेत फोड तयार होणे हे मंद असू शकते.

डायस्ट्रॉफिक एपिडर्मोलिसिस बुलोसा सामान्यतः जन्मतः किंवा लहानपणी दिसून येते. अधिक तीव्र प्रकारांमुळे खडबडीत, जाडी त्वचा, जखमा आणि विकृत हात आणि पाय होऊ शकतात.

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा हे वारशाने मिळालेल्या जीनामुळे होते. तुम्हाला हा रोग असलेल्या एका पालकाकडून (ऑटोसोमल डोमिनंट वारशा) किंवा दोन्ही पालकांकडून (ऑटोसोमल रिसेसिव्ह वारशा) रोगाचे जीन वारशाने मिळू शकते.

त्वचा बाहेरील थर (एपिडर्मिस) आणि अंतर्गत थर (डर्मिस) पासून बनलेली असते. थरांना जोडणाऱ्या भागाला बेसमेंट मेम्ब्रेन म्हणतात. एपिडर्मोलिसिस बुलोसाचे प्रकार मुख्यतः कोणते थर वेगळे होतात आणि फोड तयार होतात यावर अवलंबून असतात. त्वचेची दुखापत ही लहान दुखापत, धक्का किंवा काहीही नसल्यामुळे होऊ शकते.

एपिडर्मोलिसिस बुलोसाचे मुख्य प्रकार खालीलप्रमाणे आहेत:

• एपिडर्मोलिसिस बुलोसा सिम्पलेक्स. हा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. तो उष्णता आणि घर्षणामुळे होतो आणि त्वचेच्या बाहेरील थरात विकसित होतो. तो मुख्यतः ताट आणि पायांना प्रभावित करतो. फोड जखमांशिवाय बरे होतात.
• जंक्शनल एपिडर्मोलिसिस बुलोसा. हा प्रकार तीव्र असू शकतो, लहानपणी फोड सुरू होतात. या स्थिती असलेल्या बाळाला स्वरयंत्राच्या सतत फोड आणि जखमांमुळे खवखवणारा आवाज येऊ शकतो.
• डायस्ट्रॉफिक एपिडर्मोलिसिस बुलोसा. हा प्रकार त्वचेच्या थरांना एकत्र जोडणाऱ्या प्रथिनांच्या निर्मितीत दोष असण्याशी संबंधित आहे. जर हे प्रोटीन अनुपस्थित असेल किंवा कार्य करत नसेल, तर त्वचेचे थर योग्यरित्या जोडले जाणार नाहीत. यामुळे पातळ दिसणारी त्वचा होऊ शकते. आजारी श्लेष्मल त्वचा कब्ज होण्यास कारणीभूत ठरू शकते आणि जेवण कठीण करू शकते.
• किंड्लर सिंड्रोम. हा प्रकार अनेक थरांमध्ये फोड निर्माण करतो आणि म्हणून व्यक्तींमध्ये वेगळा दिसू शकतो. फोड लहानपणी किंवा लहानपणी दिसतात. ते सूर्याची संवेदनशीलता वाढवतात आणि त्वचा पातळ, डागदार आणि करपलेली दिसते.

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा अ‍ॅक्विझिटा हे या स्थितींपासून वेगळे आहे, कारण ते वारशाने मिळत नाही आणि मुलांमध्ये दुर्मिळ आहे.

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा होण्याचे प्रमुख जोखीम घटक म्हणजे या विकारांचा कुटुंबातील इतिहास असणे.

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा उपचारानंतरही बिकट होऊ शकतो, म्हणून गुंतागुंतीच्या लक्षणांची लवकर ओळख करणे महत्त्वाचे आहे. गुंतागुंतीत हे समाविष्ट असू शकतात:

• संक्रमण. फोड येणारी त्वचा जीवाणूंनी संक्रमित होऊ शकते.
• रक्तप्रवाहाचे संक्रमण. सेप्सिस हे एक प्रकारचे संक्रमण आहे जेव्हा संसर्गातील जीवाणू रक्तप्रवाहात प्रवेश करतात आणि संपूर्ण शरीरात पसरतात. सेप्सिस वेगाने पसरू शकते आणि सदमा आणि अवयव निकामी होण्यास कारणीभूत ठरू शकते.
• बोटांचे संलयन आणि सांध्यातील बदल. एपिडर्मोलिसिस बुलोसाच्या गंभीर प्रकारांमुळे बोटे किंवा पाय एकत्र बांधले जाऊ शकतात आणि सांध्यांचे असामान्य वाकणे (संकुचन) होऊ शकते. यामुळे बोटे, गुडघे आणि कोपरे यांचे कार्य प्रभावित होऊ शकते.
• पोषणाच्या समस्या. तोंडातील फोडामुळे जेवण कठीण होऊ शकते आणि कुपोषण आणि अॅनिमिया, जसे की रक्तातील लोहाचे कमी प्रमाण, यास कारणीभूत ठरू शकते. पोषणाच्या समस्यांमुळे जखमांचे बरे होणे मंदावू शकते आणि मुलांची वाढ मंदावू शकते.
• कब्ज. मलाविसर्जन करण्यातील अडचण मलाशयातील वेदनादायक फोडांमुळे असू शकते. ते पुरेसे द्रव किंवा उच्च-तंतुयुक्त अन्न, जसे की फळे आणि भाज्या, सेवन न केल्यामुळे देखील होऊ शकते.
• दात समस्या. काही प्रकारच्या एपिडर्मोलिसिस बुलोसा मध्ये दात कुजणे आणि तोंडातील ऊतींच्या समस्या सामान्य आहेत.
• त्वचेचा कर्करोग. काही प्रकारच्या एपिडर्मोलिसिस बुलोसा असलेल्या किशोरवयीन आणि प्रौढांना स्क्वॅमस सेल कार्सिनोमा नावाच्या त्वचेच्या कर्करोगाचा धोका जास्त असतो.
• मृत्यू. गंभीर जंक्शनल एपिडर्मोलिसिस बुलोसा असलेल्या बाळांना संसर्गाचा आणि व्यापक फोडांमुळे शरीरातील द्रवपदार्थांच्या नुकसानाचा धोका जास्त असतो. तोंड आणि घशात फोडांमुळे जेवणे आणि श्वास घेणे देखील कठीण होते. अशा अनेक बाळे जगू शकत नाहीत.

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा रोखणे शक्य नाही. पण या उपायांनी फोड आणि संसर्गापासून बचाव होऊ शकतो.

• मुलांना सांभाळताना काळजी घ्या. तुमच्या बाळाला किंवा मुलाला मिठीची गरज असते, पण खूपच काळजीपूर्वक वागणे आवश्यक आहे. एपिडर्मोलिसिस बुलोसा असलेल्या मुलांना उचलताना, मुलांना मऊ पदार्थावर ठेवा आणि नितंब आणि मानमागे आधार द्या. मुलांना बोटांखाली उचलू नका.
• डायपर भागाला विशेष काळजी घ्या. जर तुमचे बाळ डायपर वापरत असेल, तर इलास्टिक बँड काढून टाका आणि स्वच्छतेसाठी वापरण्याचे कापडे टाळा. डायपरला न चिकटणारे पट्टी किंवा जाड थरात झिंक ऑक्साइड पेस्ट लावा.
• घरातील वातावरण थंड ठेवा. तुमचे घर थंड आणि तापमान स्थिर ठेवण्याचा प्रयत्न करा.
• त्वचा ओलसर ठेवा. दिवसभर गरजेनुसार मॉइश्चरायझर लावा.
• खाज सुटू देऊ नका. तुमच्या मुलांचे नखे नियमितपणे कापून टाका.
• मुलांना सक्रिय राहण्यास प्रोत्साहित करा. तुमचे मूल मोठे होत असताना, त्वचेच्या दुखापतीचा धोका कमी करणाऱ्या क्रियाकलापांना प्रोत्साहन द्या. पोहणे हा एक चांगला पर्याय आहे. एपिडर्मोलिसिस बुलोसाच्या मध्यम प्रकार असलेल्या मुलांसाठी, बाहेरच्या क्रियाकलापांसाठी लांब पँट आणि झुंड्या घालून ते त्वचेचे रक्षण करू शकतात.
• काटेरी पृष्ठभागांना झाकून टाका. कार सीट किंवा स्नानघरात शेपशीण, फोम किंवा जाड टॉवेलने पॅडिंग करण्याचा विचार करा. पॅडिंगवर वरच्या थरासाठी मऊ कापूस किंवा रेशीम वापरता येते.

तुमचा आरोग्यसेवा प्रदात्याने त्वचेच्या स्वरूपावरून एपिडर्मोलिसिस बुलोसा ओळखू शकतो. निदान पक्के करण्यासाठी तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला चाचण्यांची आवश्यकता असू शकते. या चाचण्यांमध्ये समाविष्ट असू शकतात:

• इम्युनोफ्लोरेसन्स मॅपिंगसाठी बायोप्सी. या तंत्रज्ञानाने, प्रभावित त्वचे किंवा श्लेष्मल त्वचेचे लहान नमुना काढून विशेष सूक्ष्मदर्शकाखाली तपासले जाते. ते त्वचेच्या सहभागी असलेल्या थरांची ओळख पटवण्यासाठी प्रतिबिंबित प्रकाश वापरते. ही चाचणी त्वचेच्या वाढीसाठी आवश्यक असलेले प्रथिने उपस्थित आहेत आणि निरोगी आहेत की नाही हे देखील ओळखते.
• आनुवंशिक चाचणी. या चाचणीत, तुमचा आरोग्यसेवा प्रदात्याने रक्ताचा लहान नमुना घेतो आणि डीएनए विश्लेषणासाठी प्रयोगशाळेत पाठवतो.
• गर्भधारणेपूर्व चाचणी. एपिडर्मोलिसिस बुलोसाचा इतिहास असलेल्या कुटुंबांनी गर्भधारणेपूर्व चाचणी आणि आनुवंशिक सल्लागार विचारात घेण्याची इच्छा असू शकते.