हंटिंग्टन रोगामुळे मेंदूतील स्नायूंचे पेशी वेळोवेळी नष्ट होतात. हा रोग व्यक्तीच्या हालचालींना, विचार करण्याच्या क्षमतेला आणि मानसिक आरोग्याला प्रभावित करतो. हंटिंग्टन रोग दुर्मिळ आहे. तो बहुधा पालकांकडून बदललेल्या जीनद्वारे वारशाने येतो. हंटिंग्टन रोगाची लक्षणे कोणत्याही वेळी विकसित होऊ शकतात, परंतु ती बहुधा लोकांना ३० किंवा ४० च्या दशकात असताना सुरू होतात. जर हा रोग २० वर्षांच्या आधी विकसित झाला तर त्याला बालहंटिंग्टन रोग म्हणतात. जेव्हा हंटिंग्टन लवकर विकसित होतो, तेव्हा लक्षणे वेगळी असू शकतात आणि रोगाचा प्रगती वेगवान असू शकतो. हंटिंग्टन रोगाच्या लक्षणांना व्यवस्थापित करण्यास मदत करण्यासाठी औषधे उपलब्ध आहेत. तथापि, उपचार रोगामुळे होणारा शारीरिक, मानसिक आणि वर्तणुकीतील घट रोखू शकत नाहीत.
हंटिंग्टन रोगामुळे सहसा हालचाल विकार होतात. त्यामुळे मानसिक आरोग्य समस्या आणि विचार करण्यात आणि नियोजन करण्यात अडचण येते. या स्थितीमुळे विविध लक्षणे येऊ शकतात. पहिली लक्षणे व्यक्तींनुसार खूप वेगळी असतात. काही लक्षणे अधिक वाईट वाटतात किंवा कार्यात्मक क्षमतेवर अधिक परिणाम करतात. रोगाच्या कालावधीत ही लक्षणे तीव्रतेमध्ये बदलू शकतात. हंटिंग्टन रोगाशी संबंधित हालचाल विकारांमुळे अशा हालचाली होऊ शकतात ज्यांना नियंत्रित करता येत नाही, ज्याला कोरिया म्हणतात. कोरिया हे अनावर हालचाली आहेत ज्या शरीराच्या सर्व स्नायूंना, विशेषतः हातापायांना, चेहऱ्याला आणि जीभेला प्रभावित करतात. ते स्वेच्छाचलित हालचाली करण्याच्या क्षमतेवर देखील परिणाम करू शकतात. लक्षणांमध्ये समाविष्ट असू शकते: अनावर झटके किंवा वेढलेल्या हालचाली. स्नायूंचा कडकपणा किंवा स्नायूंचा आकुंचन. हळू किंवा असामान्य डोळ्यांच्या हालचाली. चालण्यात किंवा आसन आणि संतुलन राखण्यात अडचण. बोलण्यात किंवा गिळण्यात अडचण. हंटिंग्टन रोग असलेल्या लोकांना स्वेच्छाचलित हालचाली नियंत्रित करता येत नाहीत. याचा रोगामुळे होणाऱ्या अनावर हालचालींपेक्षा जास्त परिणाम होऊ शकतो. स्वेच्छाचलित हालचालींमध्ये अडचण येणे यामुळे व्यक्तीच्या काम करण्याच्या, दैनंदिन क्रियाकलाप करण्याच्या, संवाद साधण्याच्या आणि स्वतंत्र राहण्याच्या क्षमतेवर परिणाम होऊ शकतो. हंटिंग्टन रोगामुळे बौद्धिक कौशल्यांमध्ये अडचण येते. या लक्षणांमध्ये समाविष्ट असू शकते: कामांचे आयोजन, प्राधान्यक्रम ठरवणे किंवा त्यावर लक्ष केंद्रित करण्यात अडचण. लवचिकतेचा अभाव किंवा विचार, वर्तन किंवा कृतीवर अडकून राहणे, ज्याला स्थिरता म्हणतात. आवेगावर नियंत्रणाचा अभाव ज्यामुळे उद्रेक, विचार न करता कृती करणे आणि लैंगिक अनियंत्रण होऊ शकते. स्वतःच्या वर्तना आणि क्षमतांबद्दल जागरूकतेचा अभाव. विचारांना प्रक्रिया करण्यात किंवा शब्द 'शोधण्यात' मंदता. नवीन माहिती शिकण्यात अडचण. हंटिंग्टन रोगाशी संबंधित सर्वात सामान्य मानसिक आरोग्य स्थिती म्हणजे अवसाद. हे फक्त हंटिंग्टन रोगाचे निदान मिळाल्यामुळे होणारी प्रतिक्रिया नाही. त्याऐवजी, मेंदूला झालेल्या नुकसानामुळे आणि मेंदूच्या कार्यातील बदलांमुळे अवसाद होतो असे दिसून येते. लक्षणांमध्ये समाविष्ट असू शकते: चिडचिड, दुःख किंवा उदासीनता. सामाजिक एकांतवास. झोपेची अडचण. थकवा आणि उर्जेचा अभाव. मृत्यू, मरण किंवा आत्महत्येचे विचार. इतर सामान्य मानसिक आरोग्य स्थितींमध्ये समाविष्ट आहेत: ऑब्सेसिव्ह-कंपल्सिव्ह डिसऑर्डर, एक स्थिती जी आक्रमक विचारांनी चिन्हांकित केली जाते जी पुन्हा पुन्हा येत राहतात आणि वर्तनांचे पुन्हा पुन्हा पुनरावृत्ती केले जाते. उन्माद, ज्यामुळे उत्साहित मनोवस्था, अतिसक्रियता, आवेगावर नियंत्रण नसणे आणि स्वतःचे आत्मसन्मान वाढवणे होऊ शकते. द्विध्रुवीय विकार, एक स्थिती ज्यामध्ये अवसाद आणि उन्मादाचे पर्यायी प्रकरणे असतात. वजन कमी होणे हे हंटिंग्टन रोग असलेल्या लोकांमध्ये सामान्य आहे, विशेषतः रोग अधिक वाईट होत असताना. तरुण लोकांमध्ये, हंटिंग्टन रोग प्रौढांपेक्षा थोड्या वेगळ्या प्रकारे सुरू होतो आणि प्रगती करतो. रोगाच्या सुरुवातीच्या काळात दिसणारी लक्षणे समाविष्ट असू शकतात: लक्ष केंद्रित करण्यात अडचण. एकूणच शाळेतील कामगिरीत अचानक घट. वर्तनात्मक समस्या, जसे की आक्रमक किंवा विघटनकारी असणे. आकुंचित आणि कडक स्नायू जे चालण्यावर परिणाम करतात, विशेषतः लहान मुलांमध्ये. किंचित हालचाली ज्यांना नियंत्रित करता येत नाहीत, ज्याला कंप म्हणतात. वारंवार पडणे किंवा अनाडीपणा. झटके. जर तुम्हाला तुमच्या हालचालींमध्ये, भावनिक स्थितीत किंवा मानसिक क्षमतेमध्ये बदल दिसले तर तुमच्या आरोग्यसेवा व्यावसायिकाशी भेट घ्या. हंटिंग्टन रोगाची लक्षणे विविध स्थितींमुळे देखील होऊ शकतात. म्हणून, त्वरित आणि योग्य निदान मिळवणे महत्त्वाचे आहे.
जर तुम्हाला तुमच्या हालचालींमध्ये, भावनिक स्थितीत किंवा मानसिक क्षमतेमध्ये बदल जाणवत असतील तर तुमच्या आरोग्यसेवा व्यावसायिकाशी भेट घ्या. हंटिंग्टन रोगाची लक्षणे अनेक वेगवेगळ्या स्थितींमुळे देखील होऊ शकतात. म्हणूनच, लवकर आणि योग्य निदान मिळवणे महत्वाचे आहे.
हंटिंग्टन रोगाचे कारण एकाच जीनमधील फरक आहे जो पालकाकडून वारशाने मिळतो. हंटिंग्टन रोग हा ऑटोसोमल प्रबळ वारशाचा नमुना आहे. याचा अर्थ असा आहे की व्यक्तीला हा विकार निर्माण करण्यासाठी अप्रामाणिक जीनची फक्त एक प्रत आवश्यक आहे. लिंग गुणसूत्रांवरील जनुकांव्यतिरिक्त, व्यक्तीला प्रत्येक जीनच्या दोन प्रती वारशाने मिळतात - एक प्रत प्रत्येक पालकाकडून. अप्रामाणिक जीन असलेला पालक जीनची अप्रामाणिक प्रत किंवा निरोगी प्रत पुढे देऊ शकतो. म्हणूनच कुटुंबातील प्रत्येक मुलाला हा अनुवांशिक आजार निर्माण करणारा जीन वारशाने मिळण्याची 50 टक्के शक्यता असते.
ज्यांच्या पालकांना हंटिंग्टन रोग आहे अशा लोकांना स्वतःला हा रोग होण्याचा धोका असतो. हंटिंग्टन असलेल्या पालकांच्या मुलांना हंटिंग्टन होण्यास कारणीभूत असलेले जीन बदल होण्याची 50 टक्के शक्यता असते.
हंटिंग्टन रोग सुरू झाल्यानंतर, व्यक्तीचे कार्य करण्याची क्षमता हळूहळू वाईट होते. रोग किती जलद वाईट होतो आणि किती काळ लागतो हे बदलते. पहिले लक्षणे दिसण्यापासून मृत्यूपर्यंतचा कालावधी सहसा सुमारे १० ते ३० वर्षे असतो. ज्युव्हेनाइल हंटिंग्टन रोगामुळे लक्षणे विकसित झाल्यानंतर १० ते १५ वर्षांच्या आत मृत्यू होतो. हंटिंग्टन रोगाशी संबंधित असलेले डिप्रेशन आत्महत्येचे धोके वाढवू शकते. काही संशोधनावरून असे सूचित होते की निदान होण्यापूर्वी आणि व्यक्ती स्वातंत्र्य गमावल्यानंतरही आत्महत्येचा धोका जास्त असतो. शेवटी, हंटिंग्टन रोग असलेल्या व्यक्तीला दैनंदिन जीवनातील सर्व क्रिया आणि काळजीसाठी मदत आवश्यक असते. रोगाच्या शेवटी, व्यक्तीला कदाचित बेडवर अडकवले जाईल आणि ती बोलू शकणार नाही. हंटिंग्टन रोग असलेल्या व्यक्तीला सामान्यतः भाषा समजते आणि कुटुंब आणि मित्रांची जाणीव असते, जरी काहींना कुटुंबातील सदस्य ओळखता येणार नाहीत. मृत्यूची सामान्य कारणे समाविष्ट आहेत: न्यूमोनिया किंवा इतर संसर्गा. पडण्याशी संबंधित दुखापत. गिळण्याच्या अडचणीशी संबंधित गुंतागुंत.
हंटिंग्टन रोगाचा कुटुंबातील इतिहास असलेल्या लोकांना त्यांच्या मुलांना हंटिंग्टन जीन वारशाने मिळेल की नाही याबद्दल चिंता असू शकते. ते आनुवंशिक चाचणी आणि कुटुंब नियोजनाच्या पर्यायांवर विचार करू शकतात. जर धोका असलेला पालक आनुवंशिक चाचणीचा विचार करत असेल, तर आनुवंशिक सल्लागाराला भेटणे उपयुक्त ठरू शकते. आनुवंशिक सल्लागार सकारात्मक चाचणी निकालांचे संभाव्य धोके स्पष्ट करतो, ज्याचा अर्थ असा असू शकतो की पालकांना हा रोग होऊ शकतो. तसेच, जोडप्यांना मुले होण्याबाबत किंवा पर्यायांचा विचार करण्याबाबत अतिरिक्त निवडी कराव्या लागू शकतात. ते जीनसाठी प्रसूतीपूर्व चाचणी किंवा दाते शुक्राणू किंवा अंडी असलेले इन विट्रो फर्टिलायझेशन निवडू शकतात. जोडप्यांसाठी आणखी एक पर्याय म्हणजे इन विट्रो फर्टिलायझेशन आणि प्रीइम्प्लान्टेशन आनुवंशिक निदान. या प्रक्रियेत, अंडी अंडाशयातून काढली जातात आणि प्रयोगशाळेत वडिलांच्या शुक्राणूंसह गर्भधारणा केली जाते. हंटिंग्टन जीनची उपस्थितीसाठी भ्रूणांची चाचणी केली जाते. फक्त हंटिंग्टन जीनसाठी नकारात्मक चाचणी करणाऱ्यांना आईच्या गर्भाशयात प्रत्यारोपित केले जाते.