वंशानुगत चयापचय विकार

वंशानुगत चयापचय विकार हे विशिष्ट जनुकांमधील बदलांमुळे होणारे वैद्यकीय विकार आहेत जे चयापचयाला प्रभावित करतात. वेगवेगळ्या जनुकीय बदलांमुळे वेगवेगळ्या प्रकारचे वंशानुगत चयापचय विकार होतात. हे जनुकीय बदल बहुतेकदा दोन्ही पालकांकडून वारशाने मिळतात. पण कधीकधी जनुकीय बदल फक्त एका पालकाकडून, बहुतेकदा आईकडून येतो. या विकारांना जन्मजात चयापचय दोष देखील म्हणतात.

चयापचय हा जटिल रासायनिक अभिक्रियांचा संच आहे ज्याचा वापर तुमचे शरीर जीवनाचे रक्षण करण्यासाठी करते. यामध्ये समाविष्ट आहेत:

• पदार्थांची निर्मिती किंवा निर्मूलन. काही रासायनिक प्रक्रिया तुमच्या शरीरास आवश्यक असलेले पदार्थ तयार करतात. इतर रासायनिक प्रक्रिया अशा पदार्थांचे विघटन करतात ज्याची तुमच्या शरीरास आता आवश्यकता नाही.

जेव्हा हे प्रक्रिया योग्यरित्या काम करत नाहीत, तेव्हा चयापचय विकार निर्माण होतो. ते एन्झाइम खूप कमी किंवा अनुपस्थित असल्यामुळे किंवा इतर समस्येमुळे असू शकते. वंशानुगत चयापचय विकार वेगवेगळ्या गटांमध्ये येतात. ते प्रभावित पदार्थाच्या आधारे आणि ते खूप जास्त प्रमाणात वाढते की नाही यावर आधारित गट केले जातात कारण ते विघटित होऊ शकत नाही किंवा ते खूप कमी किंवा अनुपस्थित आहे.

शेकडो वारशाने मिळालेले चयापचय विकार वेगवेगळ्या जनुकांमुळे होतात. लक्षणे विकाराच्या प्रकार आणि त्याच्या तीव्रतेवर अवलंबून असतात.

वारशाने मिळालेल्या चयापचय विकारांच्या उदाहरणांमध्ये हे समाविष्ट आहेत:

• हंटर सिंड्रोम.

• क्रॅबे रोग.

• मेपल सिरप मूत्र रोग.

• मायटोकोंड्रियल एन्सेफॅलोपॅथी, लॅक्टिक अ‍ॅसिडोसिस, स्ट्रोकसारखे प्रकरणे (मेलॅस).

जर तुम्हाला तुमच्या मुलाच्या वाढी आणि विकासाबद्दल किंवा तुमच्या स्वतःच्या आरोग्याबद्दल काळजी असतील तर तुमच्या डॉक्टर किंवा इतर आरोग्यसेवा व्यावसायिकाशी बोलून घ्या.

वंशानुगत चयापचय विकार विशिष्ट जनुकांमधील बदलांमुळे होतात जे चयापचयावर परिणाम करतात. वेगवेगळ्या जनुकीय बदलांमुळे वेगवेगळ्या प्रकारचे वंशानुगत चयापचय विकार होतात. हे जनुकीय बदल बहुतेकदा दोन्ही पालकांकडून वारशाने मिळतात. पण कधीकधी जनुकीय बदल फक्त एका पालकाकडून, बहुतेकदा आईकडून येतो. वेगवेगळ्या जनुकांमुळे शेकडो वंशानुगत चयापचय विकार होतात.

आनुवंशिक चयापचय विकारांचा धोका जास्त असतो जर एक किंवा दोन्ही पालकांमध्ये जनुकातील बदल असेल जे या स्थितीचे कारण बनू शकते. काही प्रकरणांमध्ये, भावी पालक गर्भधारणेपूर्वी वाहक चाचणी करण्याचा निर्णय घेऊ शकतात. ही चाचणी पालकांमधील काही जनुकीय बदलांची ओळख करू शकते ज्यामुळे भविष्यातील मुलांना विशिष्ट प्रकारचे आनुवंशिक चयापचय विकार होण्याचा धोका वाढू शकतो.

काही वारशाने मिळणारे चयापचय विकार हे जन्मापूर्वी निदान केले जाऊ शकतात. इतर जन्मतःच केले जाणारे नियमित नवजात बालकांच्या तपासणीच्या चाचण्यांद्वारे निदान केले जाऊ शकतात. इतर बालक किंवा प्रौढ व्यक्तीला विकाराचे लक्षणे दिसल्यानंतरच ओळखले जातात.

तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला वारशाने मिळणारा चयापचय विकार आहे की नाही हे शोधण्यासाठी, तुम्हाला खालील गोष्टी कराव्या लागू शकतात:

• शारीरिक तपासणी. तुम्हाला शारीरिक तपासणी होऊ शकते आणि तुम्ही किंवा तुमच्या मुलाच्या लक्षणे आणि वैद्यकीय इतिहास याबद्दल चर्चा करू शकता. तुम्हाला कुटुंबाच्या इतिहासाबद्दल देखील विचारले जाऊ शकते.
• चाचण्या. रक्त आणि मूत्र चाचण्या चयापचय कसे कार्य करत आहे हे तपासतात. काहीवेळा इतर प्रकारच्या चाचण्यांची शिफारस केली जाऊ शकते.
• आनुवंशिक चाचणी. आनुवंशिक चाचणीने तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला कोणत्या प्रकारचा वारशाने मिळणारा चयापचय विकार आहे हे ओळखता येते. जर कुटुंबातील एका व्यक्तीला वारशाने मिळणारा चयापचय विकार असेल, तर तज्ञ बहुधा इतर कुटुंबातील सदस्यांसाठी देखील आनुवंशिक चाचणी आणि मार्गदर्शन करण्याची शिफारस करतात.

काही प्रकरणांमध्ये, भावी पालक गर्भधारणेपूर्वी वाहक चाचणी करण्याचा पर्याय निवडू शकतात, ज्याला प्री-कन्सेप्शन स्क्रीनिंग देखील म्हणतात. ही चाचणी पालकांमध्ये काही जीनमधील बदल ओळखू शकते जे भविष्यातील मुलांना विशिष्ट प्रकारचे वारशाने मिळणारे चयापचय विकार होण्याचे धोके वाढवू शकतात.

• आनुवंशिक मार्गदर्शन. आनुवंशिक मार्गदर्शनात नवजात बालकांच्या तपासणी किंवा इतर आनुवंशिक चाचण्यांची चर्चा समाविष्ट असू शकते. मार्गदर्शनात भविष्यातील मुलांना वारशाने मिळणारा चयापचय विकार होण्याच्या धोक्याची माहिती देखील समाविष्ट असू शकते.
• तज्ञांची तपासणी. काही वारशाने मिळणारे चयापचय विकार हृदय, दृष्टी किंवा श्रवण समस्या यासारख्या इतर आजारांचा धोका वाढवू शकतात. आवश्यकतानुसार तुम्हाला इतर तज्ञांकडे पाठवले जाऊ शकते.

आनुवंशिक चाचणी. आनुवंशिक चाचणीने तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला कोणत्या प्रकारचा वारशाने मिळणारा चयापचय विकार आहे हे ओळखता येते. जर कुटुंबातील एका व्यक्तीला वारशाने मिळणारा चयापचय विकार असेल, तर तज्ञ बहुधा इतर कुटुंबातील सदस्यांसाठी देखील आनुवंशिक चाचणी आणि मार्गदर्शन करण्याची शिफारस करतात.

काही प्रकरणांमध्ये, भावी पालक गर्भधारणेपूर्वी वाहक चाचणी करण्याचा पर्याय निवडू शकतात, ज्याला प्री-कन्सेप्शन स्क्रीनिंग देखील म्हणतात. ही चाचणी पालकांमध्ये काही जीनमधील बदल ओळखू शकते जे भविष्यातील मुलांना विशिष्ट प्रकारचे वारशाने मिळणारे चयापचय विकार होण्याचे धोके वाढवू शकतात.