लिंच सिंड्रोम

लिंच सिंड्रोम ही एक अशी स्थिती आहे जी अनेक प्रकारच्या कर्करोगाचे धोके वाढवते. ही स्थिती पालकांपासून मुलांना वारशाने मिळते.

लिंच सिंड्रोम असलेल्या कुटुंबांमध्ये अपेक्षेपेक्षा जास्त कर्करोगाचे प्रमाण असते. यामध्ये कोलन कर्करोग, एंडोमेट्रियल कर्करोग आणि इतर प्रकारचे कर्करोग समाविष्ट असू शकतात. लिंच सिंड्रोममुळे कर्करोग लहान वयातही होतो.

लिंच सिंड्रोम असलेल्या लोकांना कर्करोग लहान असताना शोधण्यासाठी काळजीपूर्वक चाचण्या कराव्या लागू शकतात. कर्करोग लवकर आढळल्यास उपचार यशस्वी होण्याची शक्यता जास्त असते. काही लिंच सिंड्रोम असलेले लोक कर्करोग रोखण्यासाठी उपचारांचा विचार करू शकतात.

लिंच सिंड्रोमला आधी वारशाने मिळणारा नॉनपॉलीपोसिस कोलोरॅक्टल कर्करोग (HNPCC) असे म्हटले जात असे. HNPCC हा शब्द कोलन कर्करोगाचा मजबूत इतिहास असलेल्या कुटुंबांचे वर्णन करण्यासाठी वापरला जातो. जेव्हा डॉक्टर्स कुटुंबात चालणारे आणि कर्करोग निर्माण करणारे जीन शोधतात तेव्हा लिंच सिंड्रोम हा शब्द वापरला जातो.

लिंच सिंड्रोम असलेल्या लोकांना अनुभव येऊ शकतो: 50 वर्षांपूर्वीचे कोलन कर्करोग 50 वर्षांपूर्वी गर्भाशयाच्या आतील पडद्याचा कर्करोग (एंडोमेट्रियल कर्करोग) एक पेक्षा जास्त प्रकारच्या कर्करोगाचा वैयक्तिक इतिहास 50 वर्षांपूर्वी कर्करोगाचा कुटुंबाचा इतिहास लिंच सिंड्रोममुळे होणारे इतर कर्करोगांचा कुटुंबाचा इतिहास, ज्यामध्ये पोटाचा कर्करोग, डिम्बग्रंथीचा कर्करोग, पॅन्क्रियाचा कर्करोग, किडनीचा कर्करोग, मूत्राशयाचा कर्करोग, मूत्रवाहिनीचा कर्करोग, मेंदूचा कर्करोग, लहान आतड्याचा कर्करोग, पित्ताशयाचा कर्करोग, पित्त नलिकेचा कर्करोग आणि त्वचेचा कर्करोग यांचा समावेश आहे जर कुटुंबातील एखाद्या सदस्याला लिंच सिंड्रोम असेल, तर तुमच्या आरोग्यसेवा प्रदात्याला सांगा. तुमच्या प्रदात्याला आनुवंशिकतामध्ये प्रशिक्षित व्यावसायिकाशी, जसे की आनुवंशिक सल्लागार, भेट घेण्याची व्यवस्था करण्यास मदत करण्यास सांगा. ही व्यक्ती तुम्हाला लिंच सिंड्रोम, त्याची कारणे आणि आनुवंशिक चाचणी तुमच्यासाठी योग्य आहे की नाही हे समजून घेण्यास मदत करू शकते.

जर कुटुंबातील एखाद्या सदस्याला लिंच सिंड्रोम असेल तर तुमच्या आरोग्यसेवा प्रदात्याला कळवा. तुमच्या प्रदात्याला आनुवंशिक तज्ञ, जसे की आनुवंशिक सल्लागार यांच्याशी भेट घेण्याची व्यवस्था करण्यास सांगा. हे व्यक्ती तुम्हाला लिंच सिंड्रोम, त्याची कारणे आणि आनुवंशिक चाचणी तुमच्यासाठी योग्य आहे की नाही हे समजण्यास मदत करू शकतात.

लिंच सिंड्रोम हे जनुकांमुळे होते जे पालकांकडून मुलांना मिळतात.

जनुकं ही डीएनएची तुकडे असतात. डीएनए हे शरीरात होणाऱ्या प्रत्येक रासायनिक प्रक्रियेसाठी सूचनांचा संचासारखे आहे.

जसे पेशी वाढतात आणि त्यांच्या आयुर्मानच्या भाग म्हणून नवीन पेशी तयार करतात, तसेच त्या त्यांच्या डीएनएच्या प्रती तयार करतात. कधीकधी प्रतींमध्ये चुका असतात. शरीरात असे जनुकांचे संच असतात ज्यामध्ये चुका शोधण्याच्या आणि त्या दुरुस्त करण्याच्या सूचना असतात. डॉक्टर या जनुकांना मिसमॅच दुरुस्ती जनुके म्हणतात.

लिंच सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये मिसमॅच दुरुस्ती जनुके अपेक्षेप्रमाणे काम करत नाहीत. जर डीएनएमध्ये एखादी चूक झाली तर ती दुरुस्त होणार नाही. यामुळे पेशी नियंत्रणातून बाहेर पडून कर्करोग पेशी बनू शकतात.

लिंच सिंड्रोम कुटुंबात ऑटोसोमल प्रबळ वारशाच्या पद्धतीने चालते. याचा अर्थ असा की जर एका पालकाकडे लिंच सिंड्रोम होण्यास कारणीभूत असलेली जनुके असतील, तर प्रत्येक मुलाला लिंच सिंड्रोम होण्यास कारणीभूत असलेली जनुके मिळण्याची 50% शक्यता असते. कोणता पालक जनुके वाहून नेतो याचा धोक्यावर परिणाम होत नाही.

लिंच सिंड्रोम असल्याचे जाणून तुम्हाला तुमच्या आरोग्याविषयी काळजी वाटू शकते. तुमच्या जीवनाच्या इतर पैलूंविषयी देखील काही काळजी वाटू शकते. त्यात हे समाविष्ट असू शकते:

• तुमची गोपनीयता. इतरांना तुमचा लिंच सिंड्रोम असल्याचे कळल्यास काय होऊ शकते याबद्दल तुमचे प्रश्न असू शकतात. उदाहरणार्थ, तुमच्या नोकरीला किंवा विमा कंपन्यांना हे कळल्यास तुम्हाला काळजी वाटू शकते. आनुवंशिक तज्ञ तुम्हाला संरक्षण करणारे कायदे स्पष्ट करू शकतात.
• तुमची मुले. जर तुम्हाला लिंच सिंड्रोम असेल तर तुमच्या मुलांना ते तुमच्याकडून वारशाने मिळण्याचा धोका आहे. आनुवंशिक तज्ञ तुमच्या मुलांशी याबद्दल बोलण्यासाठी एक योजना आखण्यास मदत करू शकतात. या योजनेत कसे आणि केव्हा सांगायचे आणि त्यांनी कधी चाचणी करावी याचा समावेश असू शकतो.
• तुमचे विस्तारित कुटुंब. लिंच सिंड्रोम असल्यामुळे तुमच्या संपूर्ण कुटुंबावर परिणाम होतो. इतर रक्ताचे नातेवाईक लिंच सिंड्रोम असण्याची शक्यता असू शकते. आनुवंशिक तज्ञ कुटुंबातील सदस्यांना कसे सांगायचे याचा सर्वोत्तम मार्ग शोधण्यास मदत करू शकतात.

लिंच सिंड्रोमचे निदान तुमच्या कुटुंबातील कर्करोगाच्या इतिहासाचा आढावा घेऊन सुरू होऊ शकते. तुमचा आरोग्यसेवा प्रदात्याला हे जाणून घ्यायचे असेल की तुम्हाला किंवा तुमच्या कुटुंबातील कोणाकडे कोलन कर्करोग, एंडोमेट्रियल कर्करोग आणि इतर कर्करोग झाले आहेत का. यामुळे लिंच सिंड्रोमचे निदान करण्यासाठी इतर चाचण्या आणि प्रक्रिया होऊ शकतात.

तुमच्या प्रदात्याला तुमच्या कुटुंबाच्या इतिहासात खालीलपैकी एक किंवा अधिक असल्यास तुम्ही लिंच सिंड्रोमसाठी आनुवंशिक चाचणी करण्याचा विचार करावा असे वाटू शकते:

• कोलन कर्करोग आणि एंडोमेट्रियल कर्करोगासह, लिंचशी संबंधित कोणत्याही कर्करोगाने अनेक नातेवाईक ग्रस्त आहेत. लिंच सिंड्रोममुळे होणारे इतर कर्करोग म्हणजे पोट, अंडाशय, पॅन्क्रियाज, किडनी, मूत्राशय, मूत्रवाहिनी, मेंदू, पित्ताशय, पित्त नलिका, लहान आतडे आणि त्वचेमध्ये होणारे कर्करोग.
• ५० वर्षांच्या आधी कर्करोग झालेले एक किंवा अधिक कुटुंबातील सदस्य.
• एक किंवा अधिक कुटुंबातील सदस्यांना एकापेक्षा जास्त प्रकारचे कर्करोग झाले आहेत.
• एकाच प्रकारच्या कर्करोगाने कुटुंबाच्या एकापेक्षा जास्त पिढ्या ग्रस्त आहेत.

तुम्हाला किंवा तुमच्या कुटुंबातील कोणाकडे कर्करोग झाला असेल तर कर्करोग पेशींचे नमुने तपासले जाऊ शकतात.

कर्करोग पेशींवर चाचण्या समाविष्ट आहेत:

• इम्युनोहिस्टोकेमिस्ट्री (IHC) चाचणी. IHC चाचणीत ऊती नमुन्यांना रंगवण्यासाठी विशेष रंग वापरले जातात. रंगांची उपस्थिती किंवा अनुपस्थिती ऊतीमध्ये विशिष्ट प्रथिने आहेत की नाही हे दर्शवते. प्रथिनांचा अभाव लिंच सिंड्रोमशी संबंधित जीनमुळे कर्करोग झाला आहे की नाही हे ठरवण्यास मदत करू शकतो.
• मायक्रोसॅटेलाइट अस्थिरता (MSI) चाचणी. मायक्रोसॅटेलाइट्स डीएनएचे तुकडे असतात. लिंच सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये, या तुकड्यांमध्ये चुका किंवा अस्थिरता असू शकते.

सकारात्मक IHC किंवा MSI चाचणी परिणाम दर्शवू शकतात की कर्करोग पेशींमध्ये आनुवंशिक बदल आहेत जे लिंच सिंड्रोमशी जोडलेले आहेत. परंतु परिणाम निश्चितपणे सांगू शकत नाही की तुम्हाला लिंच सिंड्रोम आहे का. काही लोकांमध्ये हे आनुवंशिक बदल फक्त त्यांच्या कर्करोग पेशींमध्ये असतात. याचा अर्थ आनुवंशिक बदल वारशाने मिळाले नाहीत.

लिंच सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये लिंच सिंड्रोम निर्माण करणारे जीन त्यांच्या शरीरातील सर्व पेशींमध्ये असतात. सर्व पेशींमध्ये ही जीन आहेत की नाही हे पाहण्यासाठी आनुवंशिक चाचणी आवश्यक आहे.

आनुवंशिक चाचणी लिंच सिंड्रोम निर्माण करणाऱ्या जीनमधील बदलांचा शोध घेते. या चाचणीसाठी तुम्ही तुमच्या रक्ताचा नमुना देऊ शकता.

जर कुटुंबातील एखाद्या सदस्याला लिंच सिंड्रोम असेल तर तुमची चाचणी तुमच्या कुटुंबात चालणार्‍या जीनसाठीच शोधू शकते. जर तुम्ही तुमच्या कुटुंबातील लिंच सिंड्रोमसाठी चाचणी करणारे पहिले व्यक्ती असाल तर तुमची चाचणी अनेक जीन तपासू शकते जे कुटुंबात चालू शकतात. आनुवंशिक तज्ञ तुमच्यासाठी कोणती चाचणी सर्वोत्तम आहे हे ठरवण्यास मदत करू शकतात.

आनुवंशिक चाचणी दर्शवू शकते:

• सकारात्मक आनुवंशिक चाचणी परिणाम. सकारात्मक परिणामाचा अर्थ असा आहे की तुमच्या पेशींमध्ये लिंच सिंड्रोम निर्माण करणारा आनुवंशिक बदल आढळला आहे. याचा अर्थ असा नाही की तुम्हाला कर्करोग होईल. परंतु याचा अर्थ असा आहे की तुमचा काही कर्करोगांचा धोका लिंच सिंड्रोम नसलेल्या लोकांपेक्षा जास्त आहे.

तुमचा वैयक्तिक कर्करोगाचा धोका तुमच्या कुटुंबात कोणती जीन चालतात यावर अवलंबून असतो. कर्करोगाची चिन्हे शोधण्यासाठी चाचण्या करून तुम्ही तुमचा धोका कमी करू शकता. काही उपचार काही कर्करोगांचा धोका कमी करण्यास मदत करू शकतात. आनुवंशिक तज्ञ तुमच्या परिणामांवर आधारित तुमचा वैयक्तिक धोका तुमच्याकडे स्पष्ट करू शकतात.

• नकारात्मक आनुवंशिक चाचणी परिणाम. नकारात्मक परिणामाचा अर्थ असा आहे की तुमच्या पेशींमध्ये लिंच सिंड्रोम निर्माण करणारे जीन बदल आढळले नाहीत. याचा अर्थ तुम्हाला कदाचित लिंच सिंड्रोम नाही. परंतु तुमचा कर्करोगाचा धोका वाढू शकतो. कारण कर्करोगाच्या जोरदार कुटुंबाच्या इतिहासा असलेल्या लोकांना रोगाचा वाढलेला धोका असू शकतो.
• अज्ञात महत्त्वाचा जीन बदल. आनुवंशिक चाचण्या नेहमीच होय किंवा नाही असे उत्तर देत नाहीत. काहीवेळा आनुवंशिक चाचणीमध्ये असे जीन आढळतात ज्याबद्दल डॉक्टर्सला खात्री नाही. आनुवंशिक तज्ञ तुम्हाला हे तुमच्या आरोग्यासाठी काय अर्थ आहे हे सांगू शकतात.

सकारात्मक आनुवंशिक चाचणी परिणाम. सकारात्मक परिणामाचा अर्थ असा आहे की तुमच्या पेशींमध्ये लिंच सिंड्रोम निर्माण करणारा आनुवंशिक बदल आढळला आहे. याचा अर्थ असा नाही की तुम्हाला कर्करोग होईल. परंतु याचा अर्थ असा आहे की तुमचा काही कर्करोगांचा धोका लिंच सिंड्रोम नसलेल्या लोकांपेक्षा जास्त आहे.

तुमचा वैयक्तिक कर्करोगाचा धोका तुमच्या कुटुंबात कोणती जीन चालतात यावर अवलंबून असतो. कर्करोगाची चिन्हे शोधण्यासाठी चाचण्या करून तुम्ही तुमचा धोका कमी करू शकता. काही उपचार काही कर्करोगांचा धोका कमी करण्यास मदत करू शकतात. आनुवंशिक तज्ञ तुमच्या परिणामांवर आधारित तुमचा वैयक्तिक धोका तुमच्याकडे स्पष्ट करू शकतात.