हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोगेरिया सिंड्रोम

प्रोगेरिया (प्रो-जेर-ई-अह), ज्याला हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोगेरिया सिंड्रोम म्हणूनही ओळखले जाते, हा एक अत्यंत दुर्मिळ, प्रगतीशील आनुवंशिक विकार आहे. यामुळे मुलांचे वय लवकर वाढते, जे त्यांच्या आयुष्यातील पहिल्या दोन वर्षांपासून सुरू होते.

प्रोगेरिया असलेली मुले जन्मतः सामान्यतः निरोगी दिसतात. पहिल्या वर्षात, वाढ मंदावणे, स्निग्ध पेशींचा नुकसान आणि केस गळणे असे लक्षणे दिसू लागतात.

हृदयविकार किंवा स्ट्रोक हे प्रोगेरिया असलेल्या बहुतेक मुलांच्या मृत्यूचे शेवटचे कारण आहे. प्रोगेरिया असलेल्या मुलांचे सरासरी आयुर्मान सुमारे १५ वर्षे असते. काही रुग्णांचा मृत्यू लवकर होऊ शकतो आणि काहींचे आयुर्मान २० वर्षांपर्यंत वाढू शकते.

प्रोगेरियाचा कोणताही उपचार नाही, परंतु नवीन उपचार आणि संशोधन लक्षणे आणि गुंतागुंती व्यवस्थापित करण्यासाठी काही आशा दर्शवित आहे.

सामान्यतः आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात, तुम्हाला तुमच्या बाळाच्या वाढीचा वेग कमी झाल्याचे जाणवेल. पण मोटर विकास आणि बुद्धिमत्ता यांवर परिणाम होत नाही.

या प्रगतिशील विकारांच्या लक्षणांमुळे एक वेगळे स्वरूप दिसून येते. त्यात हे समाविष्ट आहे:

• मंद वाढ आणि वजन वाढीचा अभाव, सरासरीपेक्षा कमी उंची आणि वजन.
• चेहऱ्याच्या तुलनेत मोठे डोके.
• लहान जबडा, ठुडगा आणि तोंड आणि पातळ ओठ.
• पातळ, वक्र नाक ज्याच्या शेवटी एक किंचित कुंकू असते, जे पक्ष्याच्या चोचीसारखे दिसू शकते.
• मोठ्या डोळे आणि पापण्या ज्या पूर्णपणे बंद होत नाहीत.
• केसांचा झडणे, ज्यात पापण्या आणि भुवयांचा समावेश आहे.
• पातळ, ठिपकेदार आणि सुरकुतलेली त्वचा.
• त्वचेतून सहजपणे दिसणारे शिरा.
• उच्च स्वराचा आवाज.
• अकाली वृद्धत्व.

लक्षणांमध्ये आरोग्य समस्या देखील समाविष्ट आहेत:

• गंभीर प्रगतिशील हृदय आणि रक्तवाहिन्यांचे रोग, ज्याला हृदयरोग म्हणतात.
• त्वचेचे कडक होणे आणि घट्ट होणे.
• दात तयार होण्यात विलंब आणि दांताचे असामान्य आकार.
• काही श्रवणशक्तीचा नुकसान.
• त्वचेखालील चरबीचे नुकसान आणि स्नायूंचे नुकसान.
• हाडांच्या वाढी आणि विकासातील समस्या.
• सांधेदुखी, ज्यात कडक सांधे समाविष्ट आहेत.
• एक कूर्चा जो योग्य स्थितीतून बाहेर काढला जातो, ज्याला कूर्चा विस्थापन म्हणतात.
• दात समस्या.
• प्रौढावस्थेची कोणतीही महत्त्वपूर्ण प्रगती नाही.
• इन्सुलिन प्रतिरोधकता, म्हणजेच शरीर पॅन्क्रियास नावाच्या अवयवाने बनवलेल्या इन्सुलिनला चांगले प्रतिसाद देत नाही.

प्रोगेरिया हा आजार साधारणपणे बालपणी किंवा लहानपणी आढळतो. हे अनेकदा नियमित तपासणी दरम्यान दिसून येते, जेव्हा बाळात प्रौढत्वाची लक्षणे पहिल्यांदा दिसतात.

जर तुम्हाला तुमच्या मुलामध्ये प्रोगेरियाची लक्षणे दिसली किंवा तुमच्या मुलाच्या वाढी किंवा विकासाबद्दल काहीही चिंता असल्यास, तुमच्या मुलाच्या आरोग्यसेवा प्रदात्याची भेट घ्या.

एका जीनमधील बदल प्रोगेरियाचे कारण बनतो. हा जीन, ज्याला लॅमिन A (LMNA) म्हणतात, एक प्रथिन तयार करतो जे पेशीच्या केंद्राभागाला, ज्याला केंद्रक म्हणतात, एकत्र धरून ठेवण्यासाठी आवश्यक आहे. जेव्हा LMNA जीनमध्ये बदल होतो, तेव्हा प्रोजेरिन नावाचे दोषयुक्त लॅमिन A प्रथिन तयार होते. प्रोजेरिन पेशींना अस्थिर बनवतो आणि प्रोगेरियाच्या वृद्धत्व प्रक्रियेस कारणीभूत असल्याचे दिसून येते.

प्रोगेरियाचे कारण बनणारा बदललेला जीन कुटुंबात क्वचितच वारशाने येतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रोगेरियाचे कारण बनणारा दुर्मिळ जीन बदल संयोगाने होतो.

असे इतर सिंड्रोम्स आहेत ज्यामध्ये प्रोजेरिनसारख्या प्रथिनांशी समस्या असू शकतात. या स्थितींना प्रोगेरॉइड सिंड्रोम्स म्हणतात. या सिंड्रोम्सचे कारण बनणारे बदललेले जीन कुटुंबात वारशाने येतात. ते जलद वृद्धत्व आणि कमी आयुर्मान निर्माण करतात:

• विडेमॅन-रॉटेनस्ट्रॉ सिंड्रोम, ज्याला नवजात प्रोगेरॉइड सिंड्रोम म्हणतात, गर्भधारणेदरम्यान सुरू होते, जन्मतः वृद्धत्वाची लक्षणे दिसून येतात.
• व्हर्नर सिंड्रोम, ज्याला प्रौढ प्रोगेरिया म्हणतात, किशोरावस्थेत किंवा तरुणपणी सुरू होते. ते अकाली वृद्धत्व आणि वृद्धांमध्ये अधिक सामान्य असलेल्या स्थिती, जसे की मोतिबिंदू आणि मधुमेह, निर्माण करते.

प्रोगेरिया होण्याचे किंवा प्रोगेरिया असलेल्या बाळाला जन्म देण्याचे धोका वाढवणारे कोणतेही ज्ञात घटक, जसे की जीवनशैली किंवा पर्यावरणीय समस्या नाहीत. परंतु वडिलांचे वय हे एक शक्य धोकादायक घटक म्हणून वर्णन केले गेले आहे. प्रोगेरिया अत्यंत दुर्मिळ आहे. जर तुम्हाला एक प्रोगेरिया असलेले मूल झाले असेल, तर दुसरे प्रोगेरिया असलेले मूल होण्याची शक्यता सामान्य लोकसंख्येपेक्षा किंचित जास्त आहे परंतु तरीही कमी आहे.

जर तुमचे मूल प्रोगेरियाने ग्रस्त असेल, तर एक आनुवंशिक सल्लागार तुम्हाला इतर मुलांना प्रोगेरिया होण्याच्या धोक्याविषयी माहिती देऊ शकतो.

धमनींचे गंभीर दृढीकरण, ज्याला अ‍ॅथेरोस्क्लेरोसिस म्हणतात, प्रोगेरियामध्ये सामान्य आहे. धमन्या हे रक्तवाहिन्या आहेत ज्या हृदयापासून शरीराच्या इतर भागांना पोषक आणि ऑक्सिजन वाहून नेतात. अ‍ॅथेरोस्क्लेरोसिस ही एक स्थिती आहे ज्यामध्ये धमनींच्या भिंती कडक आणि जाड होतात. हे सहसा रक्त प्रवाहात मर्यादा आणते. ही स्थिती विशेषतः हृदय आणि मेंदूतील धमन्यांना प्रभावित करते.

प्रोगेरिया असलेल्या बहुतेक मुले अ‍ॅथेरोस्क्लेरोसिसशी संबंधित गुंतागुंतीमुळे मरतात, ज्यात समाविष्ट आहेत:

• हृदयाला पुरवठा करणाऱ्या रक्तवाहिन्यांमध्ये समस्या, ज्यामुळे हृदयविकार आणि हृदयविकाराचा झटका येतो.
• मेंदूला पुरवठा करणाऱ्या रक्तवाहिन्यांमध्ये समस्या, ज्यामुळे स्ट्रोक येतो.

वृद्धत्वासह जोडलेल्या इतर आरोग्य समस्या — जसे की कर्करोगाचे वाढलेले धोके — सहसा प्रोगेरियाचा भाग म्हणून विकसित होत नाहीत.

आरोग्यसेवा प्रदात्यांना लक्षणांवरून प्रोगेरियाचा संशय येऊ शकतो. LMNA जीनमधील बदलांसाठीचे आनुवंशिक चाचणी प्रोगेरियाचे निदान निश्चित करू शकते.

तुमच्या मुलाचे एक संपूर्ण शारीरिक परीक्षण समाविष्ट करते:

• उंची आणि वजन मोजणे.
• वाढीच्या वक्र आलेखावर मोजमाप ठेवणे.
• श्रवण आणि दृष्टीची चाचणी करणे.
• प्रोगेरियाची दिसणारी लक्षणे शोधणे.

तुमच्या मुलाच्या तपासणीदरम्यान प्रश्न विचारण्यास मोकळे रहा. प्रोगेरिया ही एक अतिशय दुर्मिळ स्थिती आहे. तुमच्या मुलाची काळजी घेण्यातील पुढील पावले ठरविण्यापूर्वी तुमच्या आरोग्यसेवा प्रदात्याला अधिक माहिती गोळा करावी लागू शकते. तुमच्या प्रश्नांची आणि काळजींची चर्चा उपयुक्त ठरेल.

प्रोगेरियाचा कोणताही उपचार नाही. परंतु, हृदय आणि रक्तवाहिन्यांच्या आजारांसाठी नियमित तपासणी तुमच्या मुलाच्या स्थितीचे व्यवस्थापन करण्यास मदत करू शकते.

वैद्यकीय भेटीदरम्यान, तुमच्या मुलाचे वजन आणि उंची मोजली जातात आणि एका आलेखावर टाकली जातात ज्यामध्ये तुमच्या मुलाच्या वयातील मुलांच्या सरासरी मोजमाप दाखवली जातात. नियमित मूल्यांकनात हृदयाची तपासणी करण्यासाठी बहुधा इलेक्ट्रोकार्डिओग्राम आणि इकोकार्डिओग्राम, इमेजिंग चाचण्या, जसे की एक्स-रे आणि एमआरआय, आणि दंत, दृष्टी आणि श्रवण तपासणी समाविष्ट असतात.

काही उपचारांमुळे प्रोगेरियाच्या काही लक्षणांना आराम मिळू शकतो किंवा ते उशीर येऊ शकतात. उपचार तुमच्या मुलाच्या स्थिती आणि लक्षणांवर अवलंबून असतात. यामध्ये समाविष्ट असू शकते:

• लोनफार्निब (झोकिन्‍वी). ही मौखिक औषध पेशींमध्ये दोषयुक्त प्रोजेरिन आणि प्रोजेरिन-सारखी प्रथिने साचण्यापासून रोखण्यास मदत करते. पेशींमध्ये हे साचणे रोखल्याने प्रोगेरियामध्ये होणाऱ्या लक्षणांचा प्रसार मंदावू शकतो, ज्यामुळे काही मुले जास्त काळ जगू शकतात. ही औषध अमेरिकेच्या फूड अँड ड्रग अॅडमिनिस्ट्रेशनने १ वर्षे आणि त्यापेक्षा जास्त वयाच्या मुलांसाठी मान्य केले आहे.
• कमी प्रमाणात अॅस्पिरिन. दैनंदिन डोस हृदयविकार आणि स्ट्रोक रोखण्यास मदत करू शकते.
• इतर औषधे. तुमच्या मुलाच्या स्थितीनुसार, आरोग्यसेवा प्रदात्याने गुंतागुंतीवर उपचार करण्यासाठी इतर औषधे लिहून देऊ शकतात. यामध्ये आहार थेरपी, कदाचित रक्तवाहिन्या आणि हृदय कार्य करण्यास मदत करण्यासाठी स्टॅटिनसह असू शकते. तसेच, रक्ताच्या थक्क्यांना रोखण्यास मदत करण्यासाठी रक्ताचे पातळ करणारे. डोकेदुखी आणि इतर लक्षणांवर उपचार करण्यासाठी औषधे आवश्यक असू शकतात.
• शारीरिक आणि व्यावसायिक थेरपी. शारीरिक थेरपी सांध्यांच्या कडकपणा आणि हिप समस्यांमध्ये मदत करू शकते जेणेकरून तुमचे मूल सक्रिय राहू शकेल. व्यावसायिक थेरपी तुमच्या मुलाला कपडे घालणे, दात घासणे आणि जेवणे यासारख्या दैनंदिन क्रियाकलापांचे व्यवस्थापन करण्याचे मार्ग शिकण्यास मदत करू शकते.
• पोषण. निरोगी, उच्च-कॅलरीयुक्त अन्नाचा समावेश असलेले संतुलित आहार पुरेसे पोषण राखण्यास मदत करू शकते. काहीवेळा अतिरिक्त कॅलरी प्रदान करण्यासाठी पोषण पूरक आवश्यक असतात.
• श्रवण यंत्रे. जरी कमी-वारंवारतेचे श्रवणनाश सामान्यतः दैनंदिन क्रियाकलापांना प्रभावित करत नाही, तरीही काहीवेळा ऐकण्याची साधने किंवा श्रवण यंत्रे आवश्यक असतात.
• डोळे आणि दृष्टीची काळजी. पापण्या पूर्णपणे बंद करू न शकणेमुळे डोळे कोरडे होऊ शकतात आणि डोळ्याच्या पृष्ठभागाचे नुकसान होऊ शकते. डोळ्यांना ओलसर करणारे उत्पादने आणि नियमित दृष्टीची काळजी मदत करू शकते.
• दंत चिकित्सा. प्रोगेरियामध्ये दंत समस्या सामान्य आहेत. प्रोगेरियाच्या अनुभवी बालरोग दंतचिकित्सकांसोबत नियमित भेटीमुळे समस्या लवकर उपचार करता येतात.

सध्याच्या संशोधनाचा उद्देश प्रोगेरिया समजून घेणे आणि नवीन उपचार पर्यायांची ओळख करणे आहे. संशोधनाच्या काही क्षेत्रांमध्ये समाविष्ट आहेत:

• प्रोग्रेस कसे होते हे समजून घेण्यासाठी जीन आणि स्थितीचा अभ्यास करणे. यामुळे नवीन उपचार ओळखण्यास मदत होऊ शकते.
• हृदय आणि रक्तवाहिन्यांच्या आजारांना रोखण्याच्या मार्गांचा अभ्यास करणे.
• प्रोगेरियाच्या उपचारासाठी अधिक औषधांची चाचणी करणे.

'तुमच्या मुलाच्या मदतीसाठी तुम्ही घरी काही पावले उचलू शकता ते येथे आहेत:\n\n- खात्री करा की तुमचे मूल भरपूर पाणी पिते. पाण्याचा अभाव, ज्याला निर्जलीकरण म्हणतात, प्रोगेरिया असलेल्या मुलांमध्ये अधिक गंभीर असू शकतो. निर्जलीकरण म्हणजे तुमच्या शरीरात सामान्य कार्ये करण्यासाठी पुरेसे पाणी आणि इतर द्रव नाहीत. खात्री करा की तुमचे मूल भरपूर पाणी आणि इतर द्रव पिते, विशेषतः आजाराच्या वेळी, क्रियेदरम्यान किंवा उष्ण हवामानात.\n- वारंवार, लहान जेवणे द्या. प्रोगेरिया असलेल्या मुलांसाठी पोषण आणि वाढ एक समस्या असू शकते म्हणून, तुमच्या मुलाला अधिक वेळा लहान जेवणे देणे अधिक कॅलरी प्रदान करण्यास मदत करू शकते. आवश्यकतानुसार आरोग्यदायी, उच्च-कॅलरीयुक्त अन्न आणि नाश्ता जोडा. पोषण पूरक औषधांबद्दल तुमच्या आरोग्य सेवा प्रदात्याशी बोलून घ्या. नोंदणीकृत आहारतज्ञांच्या भेटी मदत करू शकतात.\n- तुमच्या मुलासाठी कुशन केलेले शूज किंवा शू इन्सर्ट मिळवा. पायांमधील शरीरातील चरबी कमी झाल्याने अस्वस्थता होऊ शकते.\n- सनस्क्रीन वापरा. किमान 30 च्या SPF असलेले ब्रॉड-स्पेक्ट्रम सनस्क्रीन वापरा. सनस्क्रीन उदारपणे लावा आणि दर दोन तासांनी पुन्हा लावा. जर तुमचे मूल पोहत असेल किंवा घामात असेल तर अधिक वेळा सनस्क्रीन लावा.\n- खात्री करा की तुमचे मूल बालपणीच्या लसीकरणांसाठी अप टू डेट आहे. प्रोगेरिया असलेल्या मुलांना संसर्गाचा वाढलेला धोका नाही. पण सर्व मुलांप्रमाणे, जर तुमचे मूल संसर्गजन्य रोगांना बळी पडले तर ते धोक्यात आहे.\n- स्वातंत्र्यास अनुमती देण्यासाठी घरी बदल करा. तुम्हाला घरी काही बदल करावे लागू शकतात ज्यामुळे तुमच्या मुलाला स्वातंत्र्य मिळेल आणि ते आरामदायी असेल. यामध्ये तुमच्या मुलाला नळ किंवा लाईट स्विचसारख्या वस्तूंना पोहोचण्याची परवानगी देण्याचे मार्ग समाविष्ट असू शकतात. तुमच्या मुलाला विशेष बंद किंवा विशेष आकाराच्या कपड्यांची आवश्यकता असू शकते. खुर्च्या आणि बेडसाठी अतिरिक्त पॅडिंग आराम वाढवू शकते.\n\nकाही उपयुक्त संसाधने येथे आहेत:\n\n- सहाय्य गट. सहाय्य गटात, तुम्ही अशा लोकांसोबत असाल जे तुमच्यासारख्या आव्हानांना तोंड देत आहेत. जर तुम्हाला प्रोगेरिया सहाय्य गट सापडला नाही, तर तुम्हाला दीर्घकालीन आजाराच्या मुलांच्या पालकांसाठी गट सापडू शकतो.\n- प्रोगेरियाशी व्यवहार करणारे इतर कुटुंबे. प्रोगेरिया रिसर्च फाउंडेशन तुम्हाला प्रोगेरिया असलेल्या मुला असलेल्या इतर कुटुंबांशी जोडण्यास मदत करू शकते.\n- चिकित्सक. जर गट तुमच्यासाठी नसेल, तर चिकित्सक किंवा तुमच्या धर्माच्या समुदायातील एखाद्याशी बोलणे मदत करू शकते.\n\nप्रोगेरियासह, तुमच्या मुलाला स्थिती प्रगती झाल्यामुळे इतरांपेक्षा वेगळे वाटण्याची शक्यता आहे. कालांतराने, भावना आणि प्रश्न बदलू शकतात कारण तुमचे मूल जाणून घेते की प्रोगेरिया आयुष्य कमी करते. तुमच्या मुलाला शारीरिक बदलांना, विशेष सोयींना, इतर लोकांच्या प्रतिक्रिया आणि शेवटी मृत्यूच्या संकल्पनेशी सामना करण्यासाठी तुमच्या मदतीची आवश्यकता असेल.\n\nतुमच्या मुलाला प्रोगेरिया, आध्यात्मिकता आणि धर्माबद्दल कठीण पण महत्त्वाचे प्रश्न असू शकतात. तुमच्या मुलाने तुमच्या कुटुंबात त्यांच्या मृत्यूनंतर काय होईल याबद्दल देखील प्रश्न विचारू शकतात. भावंडांना हेच प्रश्न असू शकतात.\n\nअशा संभाषणांसाठी:\n\n- तयारी करण्यास मदत करण्यासाठी तुमच्या आरोग्य सेवा प्रदात्या, चिकित्सक किंवा तुमच्या धर्माच्या नेत्याला विचारा.\n- सहाय्य गटांमधून भेटलेल्या मित्रांकडून इनपुट किंवा मार्गदर्शन विचारात घ्या ज्यांनी हा अनुभव सामायिक केला आहे.\n- तुमच्या मुला आणि तुमच्या मुलाच्या भावंडांशी उघड आणि प्रामाणिकपणे बोलून घ्या. तुमच्या श्रद्धा प्रणालीशी जुळणारे आणि मुलाच्या वयाशी जुळणारे आश्वासन द्या.\n- तुमच्या मुला किंवा भावंडांना चिकित्सक किंवा धर्माच्या नेत्याशी बोलण्याचा फायदा कधी होईल हे ओळखा.'