रेट सिंड्रोम

रेट सिंड्रोम एक दुर्मिळ आनुवंशिक न्यूरोलॉजिकल आणि विकासात्मक विकार आहे जो मेंदूच्या विकासाला प्रभावित करतो. हा विकार मोटर कौशल्ये आणि भाषेचा प्रगतिशील नुकसान करतो. रेट सिंड्रोम प्रामुख्याने महिलांना प्रभावित करते.

रेट सिंड्रोम असलेल्या बहुतेक बाळांचा विकास जीवनाच्या पहिल्या सहा महिन्यांसाठी अपेक्षेनुसार होतो. त्यानंतर ही बाळे त्यांना आधी असलेली कौशल्ये गमावतात - जसे की क्रॉल करण्याची, चालण्याची, संवाद साधण्याची किंवा त्यांच्या हातांचा वापर करण्याची क्षमता.

काळाच्या ओघात, रेट सिंड्रोम असलेल्या मुलांना हालचाल, समन्वय आणि संवाद नियंत्रित करणाऱ्या स्नायूंच्या वापरात वाढत्या समस्या येतात. रेट सिंड्रोममुळे झटके आणि बौद्धिक अक्षमता देखील होऊ शकतात. हेतुपूर्ण हातांचा वापर करण्याऐवजी, अप्राकृतिक हात हालचाली, जसे की पुनरावृत्तीने घासणे किंवा टाळ्या वाजवणे, त्यांचे स्थान घेतात.

जरी रेट सिंड्रोमचा कोणताही उपचार नाही, तरीही संभाव्य उपचारांचा अभ्यास केला जात आहे. सध्याच्या उपचारांमध्ये हालचाल आणि संवाद सुधारणे, झटके उपचार करणे आणि रेट सिंड्रोम असलेल्या मुलांना आणि प्रौढांना आणि त्यांच्या कुटुंबांना काळजी आणि आधार प्रदान करणे यावर लक्ष केंद्रित केले आहे.

रेट सिंड्रोम असलेली बाळे सहसा अडचणीरहित गर्भावस्था आणि प्रसूतीनंतर जन्माला येतात. बहुतेक रेट सिंड्रोम असलेल्या बाळांचा विकास आणि वर्तन पहिले सहा महिने अपेक्षेप्रमाणेच असते. त्यानंतर, लक्षणे दिसू लागतात.

सर्वात स्पष्ट बदल साधारणपणे १२ ते १८ महिन्यांच्या वयात, आठवड्या किंवा महिन्यांच्या कालावधीत होतात. लक्षणे आणि त्यांची तीव्रता मुलामुलांमध्ये खूप भिन्न असते.

मुख्य चिन्हे आणि लक्षणे यांचा समावेश आहे:

• मंद वाढ. जन्मानंतर मेंदूची वाढ मंद होते. सामान्यपेक्षा लहान डोक्याचा आकार (मायक्रोसेफली) हे कधीकधी मुलाला रेट सिंड्रोम आहे याचे पहिले लक्षण असते. मुले मोठी होत असताना, शरीराच्या इतर भागांमध्येही वाढ मंद होते.
• चलनाची आणि समन्वयाची क्षमता कमी होणे. पहिली लक्षणे सहसा कमी हाताचा ताबा आणि क्रॉल करण्याची किंवा चालण्याची क्षमता कमी होणे यांचा समावेश असतो. सुरुवातीला, ही क्षमता लवकर कमी होते आणि नंतर ती अधिक हळूहळू कमी होते. शेवटी स्नायू कमकुवत किंवा कडक होतात, असामान्य हालचाल आणि स्थिती असते.
• संप्रेषण क्षमता कमी होणे. रेट सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये बोलण्याची, डोळ्यांचा संपर्क साधण्याची आणि इतर मार्गांनी संवाद साधण्याची क्षमता कमी होण्यास सुरुवात होते. ते इतर लोकांमध्ये, खेळणी आणि त्यांच्या आजूबाजूच्या गोष्टींमध्ये अरुची दाखवू शकतात. काही मुलांमध्ये लवकर बदल होतात, जसे की भाषेचा अचानक नुकसान. कालांतराने, मुले हळूहळू डोळ्यांचा संपर्क पुन्हा मिळवू शकतात आणि गैरमौखिक संवाद कौशल्य विकसित करू शकतात.
• असामान्य हाताच्या हालचाली. रेट सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये सहसा पुनरावृत्ती होणारे, उद्देशहीन हाताच्या हालचाली विकसित होतात, ज्या मुलामुलांमध्ये भिन्न असतात. हाताच्या हालचालींमध्ये हात-घुंगण्या, पिळण्या, टाळ्या वाजवणे, थोपटणे किंवा रगडणे यांचा समावेश असू शकतो.

इतर चिन्हे आणि लक्षणे यांचा समावेश असू शकतो:

• असामान्य डोळ्यांच्या हालचाली. रेट सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये असामान्य डोळ्यांच्या हालचाली असतात, जसे की तीव्र निरीक्षण, पापण्यांचे झटके, डोळे ओढलेले असणे किंवा एका वेळी एक डोळा बंद करणे.
• श्वासोच्छ्वासाच्या समस्या. यामध्ये श्वास रोखणे, जलद श्वासोच्छ्वास (हायपरव्हेंटिलेशन), जोरात हवा किंवा लाळ बाहेर काढणे आणि हवा गिळणे यांचा समावेश आहे. हे समस्या जागे असताना होण्याची शक्यता असते. झोपेत असताना इतर श्वासोच्छ्वासातील विकार जसे की उथळ श्वास किंवा श्वास थांबण्याचे थोडे काळ (अपनिया) होऊ शकतात.
• चिडचिड आणि रडणे. रेट सिंड्रोम असलेली मुले मोठी होत असताना अधिक चिडचिड आणि चिडचिड होऊ शकतात. रडणे किंवा ओरडण्याचे कालावधी अचानक सुरू होऊ शकतात, कोणत्याही स्पष्ट कारणशिवाय, आणि तासन्तास चालू राहू शकतात. काही मुलांना भीती आणि चिंता येऊ शकते.
• इतर असामान्य वर्तन. यामध्ये, उदाहरणार्थ, अचानक, विचित्र चेहऱ्याचे हावभाव आणि हास्याचे दीर्घ सत्र, केस किंवा कपडे पकडणे यांचा समावेश असू शकतो.
• बौद्धिक अक्षमता. कौशल्यांचा नुकसान विचार करण्याची, समजण्याची आणि शिकण्याची क्षमता कमी होण्याशी जोडलेले असू शकते.
• झटके. बहुतेक रेट सिंड्रोम असलेल्या लोकांना त्यांच्या आयुष्यात कधीतरी झटके येतात. अनेक प्रकारचे झटके येऊ शकतात आणि ते इलेक्ट्रोएन्सेफॅलोग्राम (ईईजी) वरील बदलांशी संबंधित असतात.
• कणाचा बाजूला वक्रता (स्कोलियोसिस). स्कोलियोसिस रेट सिंड्रोमसह सामान्य आहे. ते सामान्यतः ८ ते ११ वर्षांच्या वयोगटात सुरू होते आणि वयानुसार प्रगती करते. वक्रता गंभीर असल्यास शस्त्रक्रियेची आवश्यकता असू शकते.
• अनियमित हृदयगती. हे अनेक मुलांसाठी आणि रेट सिंड्रोम असलेल्या प्रौढांसाठी जीवघेणा समस्या आहे आणि अचानक मृत्यू होऊ शकतो.
• झोपेच्या समस्या. झोपेच्या पद्धतींमध्ये समस्या यामध्ये अनियमित झोपेचा वेळ, दिवसा झोपणे आणि रात्री जागे राहणे, किंवा रात्री रडणे किंवा ओरडणे यांचा समावेश असू शकतो.
• इतर लक्षणे. विविध इतर लक्षणे येऊ शकतात, जसे की वेदनांना कमी प्रतिसाद; लहान हात आणि पाय जे सामान्यतः थंड असतात; चावणे आणि गिळण्याच्या समस्या; आतड्यांच्या कार्याच्या समस्या; आणि दातांचे घर्षण.

रेट सिंड्रोमची चिन्हे आणि लक्षणे सुरुवातीच्या टप्प्यात सूक्ष्म असू शकतात. जर तुम्हाला तुमच्या बाळाच्या विकासात काही शारीरिक समस्या किंवा वर्तनात बदल दिसू लागले तर लगेच तुमच्या बाळाच्या आरोग्यसेवा प्रदात्याला भेटा. समस्या किंवा बदलांमध्ये हे समाविष्ट असू शकते:

• तुमच्या बाळाच्या डोक्या किंवा शरीराच्या इतर भागांची वाढ मंदावणे
• समन्वया किंवा हालचालीत घट
• पुनरावृत्ती करणारे हात हालचाली
• डोळ्यांचा संपर्क कमी होणे किंवा सामान्य खेळात रस कमी होणे
• भाषेच्या विकासात विलंब किंवा पूर्वीच्या भाषिक क्षमतांचा नुकसान
• पूर्वी मिळवलेल्या मैलांचे किंवा कौशल्यांचे स्पष्ट नुकसान

रेट सिंड्रोम एक दुर्मिळ आनुवंशिक विकार आहे. क्लासिक रेट सिंड्रोम, तसेच अनेक प्रकार (असामान्य रेट सिंड्रोम) ज्यामध्ये लक्षणे कमी किंवा अधिक तीव्र असतात, ते अनेक विशिष्ट आनुवंशिक बदलांवर (उत्परिवर्तन) अवलंबून असतात.

रेट सिंड्रोम होण्यास कारणीभूत असलेले आनुवंशिक बदल यादृच्छिकपणे होतात, सामान्यतः MECP2 जीनमध्ये. या आनुवंशिक विकाराचे खूप कमी प्रकरणे वारशाने मिळतात. आनुवंशिक बदलांमुळे मेंदूच्या विकासासाठी महत्त्वाचे असलेल्या प्रथिनांच्या उत्पादनात समस्या निर्माण होतात असे दिसून येते. तथापि, याचे नेमके कारण पूर्णपणे समजलेले नाही आणि अजूनही अभ्यास सुरू आहे.

रेट सिंड्रोम दुर्मिळ आहे. या आजाराचे कारण असलेले आनुवंशिक बदल यादृच्छिक असतात आणि कोणतेही धोका घटक ओळखले गेलेले नाहीत. खूपच कमी प्रमाणात प्रकरणांमध्ये, वारशाने मिळालेले घटक - उदाहरणार्थ, जवळच्या कुटुंबातील सदस्यांना रेट सिंड्रोम असल्यास - भूमिका बजावू शकतात.

रेट सिंड्रोमच्या गुंतागुंतींमध्ये हे समाविष्ट आहेत:

• झोपेच्या समस्या ज्यामुळे रेट सिंड्रोम असलेल्या व्यक्ती आणि कुटुंबातील सदस्यांना झोपेचा मोठा त्रास होतो.
• अन्न खाण्यातील अडचण, ज्यामुळे कुपोषण आणि वाढ मंदावते.
• आतडे आणि मूत्राशयाच्या समस्या, जसे की जुलाब, जठरांत्रातील प्रवाहाचा रोग (GERD), आतडे किंवा मूत्र विसर्जन आणि पित्ताशयाचा रोग.
• वेदना ज्या जठरांत्राच्या समस्या किंवा हाडांच्या फ्रॅक्चरसारख्या समस्यांसह येऊ शकतात.
• स्नायू, हाड आणि सांध्याच्या समस्या.
• चिंता आणि समस्यात्मक वर्तन जे सामाजिक कार्यक्षमतेला अडथळा आणू शकते.
• जीवनभर काळजी आणि दैनंदिन जीवनातील क्रियाकलापांमध्ये मदत करण्याची आवश्यकता.
• कमी आयुर्मान. जरी बहुतेक रेट सिंड्रोम असलेल्या लोकांचे आयुष्य प्रौढावस्थेत जाते, तरीही हृदयविकार आणि इतर आरोग्य गुंतागुंतीमुळे ते सरासरी व्यक्तीइतके दीर्घकाळ जगू शकत नाहीत.

रेट सिंड्रोमची प्रतिबंधक उपचार पद्धत अद्याप उपलब्ध नाही. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, या विकाराला कारणीभूत असलेले आनुवंशिक बदल स्वतःहून निर्माण होतात. तरीसुद्धा, जर तुमच्या कुटुंबात कोणाचे तरी रेट सिंड्रोम असेल तर तुम्ही तुमच्या आरोग्यसेवा प्रदात्याला आनुवंशिक चाचणी आणि आनुवंशिक सल्लामार्गदर्शन करण्याबद्दल विचारू शकता.

'रेट सिंड्रोमचे निदान करण्यासाठी तुमच्या मुलाच्या वाढी आणि विकासाचे काळजीपूर्वक निरीक्षण करणे आणि वैद्यकीय आणि कुटुंबाच्या इतिहासाबद्दल प्रश्न विचारणे आवश्यक आहे. डोक्याच्या वाढीची गती कमी झाल्यावर किंवा कौशल्यांचा किंवा विकासाच्या टप्प्यांचा नुकसान झाल्यावर सामान्यतः निदानाचा विचार केला जातो.\n\nरेट सिंड्रोमचे निदान करण्यासाठी, समान लक्षणे असलेल्या इतर स्थितींना नाकारले पाहिजे.\n\nरेट सिंड्रोम दुर्मिळ असल्याने, तुमच्या मुलाला इतर काही स्थिती रेट सिंड्रोमसारखीच लक्षणे निर्माण करत आहेत की नाही हे ठरविण्यासाठी काही चाचण्या कराव्या लागू शकतात. अशा काही स्थितींमध्ये समाविष्ट आहेत:\n\nतुमच्या मुलाला कोणत्या चाचण्यांची आवश्यकता आहे हे विशिष्ट चिन्हे आणि लक्षणांवर अवलंबून असते. चाचण्यांमध्ये समाविष्ट असू शकतात:\n\nक्लासिक रेट सिंड्रोमच्या निदानात ही मुख्य लक्षणे समाविष्ट आहेत, जी 6 ते 18 महिन्यांच्या वयात दिसू लागू शकतात:\n\nरेट सिंड्रोमसह सामान्यतः येणारी अतिरिक्त लक्षणे निदानास मदत करू शकतात.\n\nAtypical रेट सिंड्रोमच्या निदानासाठी मार्गदर्शक तत्त्वे किंचित भिन्न असू शकतात, परंतु लक्षणे समान असतात, तीव्रतेच्या विविध प्रमाणात.\n\nजर तुमच्या मुलाच्या आरोग्यसेवेच्या प्रदात्याला मूल्यांकन केल्यानंतर रेट सिंड्रोमचा संशय असल्यास, निदानाची पुष्टी करण्यासाठी आनुवंशिक चाचणी (डीएनए विश्लेषण) आवश्यक असू शकते. या चाचणीसाठी तुमच्या मुलाच्या हातातील शिरेतून थोडेसे रक्त काढावे लागते. नंतर हे रक्त प्रयोगशाळेत पाठवले जाते, जिथे विकारांच्या कारण आणि तीव्रतेबद्दल सूचना मिळविण्यासाठी डीएनएची तपासणी केली जाते. MEPC2 जीनमधील बदलांची चाचणी निदानाची पुष्टी करते. आनुवंशिक सल्लागार तुम्हाला जीनमधील बदलांचे आणि त्यांच्या परिणामांचे समजून घेण्यास मदत करू शकतात.\n\n* इतर आनुवंशिक विकार\n* ऑटिझम स्पेक्ट्रम विकार\n* सेरेब्रल पाल्सी\n* श्रवण किंवा दृष्टी समस्या\n* मेटाबॉलिक विकार, जसे की फेनिलकेटोनुरिया (PKU)\n* मेंदू किंवा शरीराचे विघटन करणारे विकार (डिजेनेरेटिव्ह विकार)\n* आघात किंवा संसर्गामुळे होणारे मेंदू विकार\n* जन्मापूर्वी मेंदूचे नुकसान (प्रिनाटल)\n\n* रक्त चाचण्या\n* मूत्र चाचण्या\n* इमेजिंग चाचण्या जसे की चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (MRI) किंवा संगणकित टोमोग्राफी (CT) स्कॅन\n* श्रवण चाचण्या\n* डोळे आणि दृष्टी परीक्षा\n* मेंदूची क्रिया चाचण्या (इलेक्ट्रोएन्सेफॅलोग्राम्स, ज्याला EEG देखील म्हणतात)\n\n* हेतुपूर्ण हाताच्या कौशल्यांचा आंशिक किंवा पूर्ण नुकसान\n* बोललेल्या भाषेचा आंशिक किंवा पूर्ण नुकसान\n* चालण्याच्या समस्या, जसे की चालण्यास अडचण किंवा चालू न शकणे\n* पुनरावृत्तीयुक्त हेतू नसलेले हाताचे हालचाल, जसे की हात जोडणे, पिळणे, टाळ्या वाजवणे किंवा थोपटणे, तोंडात हात ठेवणे किंवा धुणे आणि घासणे हालचाल'

रिट सिंड्रोमचा कोणताही उपचार नाही, तरीही उपचार लक्षणांना हाताळतात आणि आधार देतात. यामुळे हालचाल, संवाद आणि सामाजिक सहभागासाठीची क्षमता सुधारू शकते. मुले मोठी झाल्यावरही उपचार आणि आधारांची गरज संपत नाही—ते सामान्यतः आयुष्यभर आवश्यक असते. रिट सिंड्रोमचा उपचार करण्यासाठी संघ दृष्टीकोन आवश्यक आहे.

रिट सिंड्रोम असलेल्या मुलांना आणि प्रौढांना मदत करू शकणारे उपचार यांचा समावेश आहे:

• नियमित वैद्यकीय देखभाल. लक्षणे आणि आरोग्य समस्यांचे व्यवस्थापन करण्यासाठी बहुविशिष्टता संघाची आवश्यकता असू शकते. स्कॉलिओसिस, आंत्रिक (जीआय) समस्या आणि हृदयविकार यासारख्या शारीरिक बदलांचे नियमित निरीक्षण आवश्यक आहे.
• औषधे. जरी औषधे रिट सिंड्रोम बरे करू शकत नाहीत, तरीही ते विकारामधील काही चिन्हे आणि लक्षणे नियंत्रित करण्यास मदत करू शकतात. औषधे झटके, स्नायू कडकपणा किंवा श्वासोच्छवास, झोपे, आंत्रिक (जीआय) मार्ग किंवा हृदयाच्या समस्यांमध्ये मदत करू शकतात.
• शारीरिक उपचार. स्कॉलिओसिस असलेल्या किंवा हाताला किंवा सांध्याला आधार आवश्यक असलेल्या मुलांना शारीरिक उपचार आणि ब्रेसेस किंवा कास्टचा वापर मदत करू शकतो. काही प्रकरणांमध्ये, शारीरिक उपचार हालचाल राखण्यास, योग्य बसण्याची स्थिती निर्माण करण्यास आणि चालण्याच्या कौशल्यांमध्ये, संतुलन आणि लवचिकतेमध्ये सुधारणा करण्यास मदत करू शकतात. वॉकर किंवा व्हीलचेअरसारखी सहाय्यक साधने उपयुक्त असू शकतात.
• व्यवसायिक उपचार. कपडे घालणे आणि जेवण यासारख्या क्रियांसाठी हातांचा हेतुपूर्ण वापर सुधारण्यासाठी व्यवसायिक उपचार मदत करू शकतात. जर पुनरावृत्ती होणारे हात आणि हाताचे हालचाल समस्या असतील, तर कोपरा किंवा मनगट हालचालींना मर्यादित करणारे स्प्लिंट्स उपयुक्त असू शकतात.
• भाषण-भाषा उपचार. संवाद साधण्याचे अशाब्दिक मार्ग शिकवून आणि सामाजिक संवादात मदत करून भाषण-भाषा उपचार मुलांचे जीवन सुधारण्यास मदत करू शकतात.
• पौष्टिक आधार. निरोगी वाढ आणि मानसिक, शारीरिक आणि सामाजिक क्षमतांमध्ये सुधारणा करण्यासाठी योग्य पोषण अत्यंत महत्वाचे आहे. उच्च-कॅलरी, संतुलित आहार शिफारस केला जाऊ शकतो. गिळण्याच्या किंवा उलट्या होण्यापासून रोखण्यासाठी आहार रणनीती महत्त्वाच्या आहेत. काही मुलांना आणि प्रौढांना थेट पोटात (गॅस्ट्रोस्टॉमी) ठेवलेल्या नळीद्वारे अन्न देण्याची आवश्यकता असू शकते.
• वर्तन हस्तक्षेप. चांगल्या झोपेच्या सवयींचा सराव करणे आणि विकसित करणे झोपेच्या विकारांसाठी उपयुक्त असू शकते. थेरपी समस्याग्रस्त वर्तनांमध्ये सुधारणा करण्यास मदत करू शकते.
• आधार सेवा. लवकर हस्तक्षेप कार्यक्रम आणि शाळा, सामाजिक आणि नोकरी प्रशिक्षण सेवा शाळा, कामात आणि सामाजिक क्रियाकलापांमध्ये एकात्मता करण्यास मदत करू शकतात. विशेष जुळवणी सहभाग शक्य करू शकतात.