टाय-सॅक्स रोग

टाय-सॅक्स रोग हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक विकार आहे जो पालकांपासून मुलाकडे येतो. हा रोग चरबीयुक्त पदार्थांचे विघटन करण्यास मदत करणाऱ्या एन्झाइमच्या अनुपस्थितीमुळे होतो. या चरबीयुक्त पदार्थांना गँग्लिओसायड म्हणतात, ते मेंदू आणि पाठीच्या कण्यात विषारी पातळीपर्यंत वाढतात आणि स्नायूंच्या पेशींच्या कार्यावर परिणाम करतात. टाय-सॅक्स रोगाच्या सर्वात सामान्य आणि गंभीर स्वरूपात, लक्षणे सुमारे ३ ते ६ महिन्यांच्या वयात दिसू लागतात. जसजसा रोग प्रगती करतो, तसतसे विकास मंदावतो आणि स्नायू कमकुवत होऊ लागतात. कालांतराने, यामुळे झटके, दृष्टी आणि श्रवणनाश, लकवा आणि इतर प्रमुख समस्या निर्माण होतात. या प्रकारच्या टाय-सॅक्स रोग असलेली मुले सामान्यतः काही वर्षेच जगतात. कमी सामान्यतः, काही मुलांना टाय-सॅक्स रोगाचे किशोरवयीन स्वरूप असते आणि ते त्यांच्या किशोरावस्थेत जगू शकतात. क्वचितच, काही प्रौढांना टाय-सॅक्स रोगाचे उशिरा सुरू होणारे स्वरूप असते जे बालपणी सुरू होणाऱ्या स्वरूपांपेक्षा सहसा कमी गंभीर असते. जर तुमच्या कुटुंबात टाय-सॅक्स रोगाचा इतिहास असेल किंवा जर तुम्ही उच्च-जोखीम गटात असाल आणि तुम्हाला मुले होण्याची योजना असेल, तर आरोग्यसेवा प्रदात्यांनी आनुवंशिक चाचणी आणि आनुवंशिक सल्लागारांची जोरदार शिफारस केली आहे.

टे-सॅक्स रोगाचे तीन प्रकार आहेत: बालपणीचा, किशोरावस्थेतील आणि उशिरा सुरू होणारा/प्रौढावस्थेतील. सर्वात सामान्य आणि गंभीर स्वरूपात, ज्याला बालपणीचे स्वरूप म्हणतात, एका बाळाला साधारणपणे ३ ते ६ महिन्यांच्या वयात लक्षणे दिसू लागतात. सामान्यतः जीवनाचा कालावधी फक्त काही वर्षे असतो. लक्षणे यामध्ये समाविष्ट असू शकतात: बाळ मोठ्या आवाजा ऐकल्यावर अतिरेकी धक्कादायक प्रतिक्रिया डोळ्यांमध्ये "चेरी-रेड" ठिपके गती कौशल्यांचा नुकसान, ज्यामध्ये वळणे, क्रॉलिंग आणि बसणे यांचा समावेश आहे pेशी कमजोरी, लकवापर्यंत प्रगती होणारी गती समस्या हल्ले दृष्टी नुकसान आणि अंधत्व श्रवण नुकसान आणि बहिरेपणा गिळण्याच्या समस्या मानसिक कार्यांचा नुकसान आणि आजूबाजूच्या वातावरणाकडे प्रतिसादाचा अभाव डोक्याच्या आकारात वाढ (प्रगतिशील मॅक्रोसेफली) टे-सॅक्स रोगाचे किशोरावस्थेतील स्वरूप कमी सामान्य आहे. लक्षणांची तीव्रता बदलते आणि बालपणी सुरू होते. सामान्यतः जीवनाचा कालावधी किशोरावस्थेपर्यंत असतो. लक्षणे यामध्ये समाविष्ट असू शकतात: वर्तन समस्या kौशल्यांचा आणि हालचाली नियंत्रणाचा हळूहळू नुकसान वारंवार श्वसन संसर्ग दृष्टी आणि भाषेचा हळूहळू नुकसान मानसिक कार्यात आणि प्रतिसादात घट हल्ले हे एक दुर्मिळ आणि कमी गंभीर स्वरूप आहे ज्याची लक्षणे उशिरा बालपणी ते प्रौढावस्थेपर्यंत सुरू होतात. लक्षणांची तीव्रता खूप बदलते आणि हे स्वरूप नेहमीच आयुर्मान प्रभावित करत नाही. लक्षणे हळूहळू प्रगती करतात आणि यामध्ये समाविष्ट असू शकतात: पेशी कमजोरी अनाडीपणा आणि समन्वयाचा नुकसान कंपन आणि स्नायू आकुंचन चालण्याच्या क्षमतेचा नुकसान बोलण्याच्या आणि गिळण्याच्या समस्या मानसिक विकार कधीकधी मानसिक कार्याचा नुकसान जर तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला अशी कोणतीही लक्षणे असतील जी टे-सॅक्स रोगाचे सूचक असू शकतात, किंवा जर तुम्हाला तुमच्या मुलाच्या विकासाबद्दल काही चिंता असतील, तर तुमच्या आरोग्य सेवा प्रदात्याची भेट घ्या.

जर तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला टाय-सॅक्स रोगाचे कोणतेही लक्षणे किंवा सूचक लक्षणे असतील, किंवा तुमच्या मुलाच्या विकासाबद्दल तुम्हाला काहीही चिंता असतील, तर तुमच्या आरोग्यसेवा प्रदात्याची भेट घेण्यासाठी वेळ ठरवा.

टाय-सॅक्स रोग हा एक अनुवांशिक विकार आहे जो पालकांकडून त्यांच्या मुलांना मिळतो. हे त्यावेळी होते जेव्हा एखादे मूल दोन्ही पालकांकडून HEXA जीनमध्ये दोष (उत्परिवर्तन) वारशाने मिळवते. टाय-सॅक्स रोग निर्माण करणारा अनुवांशिक बदल हा एन्झाइम बीटा-हेक्सोसामिनाइड A च्या कमतरतेत परिणाम करतो. हे एन्झाइम फॅटी पदार्थ GM2 गँग्लियोसाइड तोडण्यासाठी आवश्यक आहे. फॅटी पदार्थांच्या साचण्यामुळे मेंदू आणि पाठीच्या कण्यातील स्नायू पेशींना नुकसान होते. रोगाची तीव्रता आणि सुरुवात वयाशी संबंधित आहे की किती एन्झाइम अजूनही तयार होते.