थॅलेसीमिया

थॅलेसीमिया (thal-uh-SEE-me-uh) हा एक वारसाने मिळणारा रक्त विकार आहे ज्यामुळे तुमच्या शरीरात सामान्यपेक्षा कमी हीमोग्लोबिन असते. हीमोग्लोबिनमुळे रक्तपेशी ऑक्सिजन वाहून नेण्यास सक्षम होतात. थॅलेसीमियामुळे अॅनिमिया होऊ शकतो, ज्यामुळे तुम्हाला थकवा येतो.

जर तुम्हाला मध्यम थॅलेसीमिया असेल तर तुम्हाला उपचारांची आवश्यकता नसण्याची शक्यता आहे. परंतु अधिक गंभीर प्रकारांसाठी नियमित रक्तसंक्रमण आवश्यक असू शकते. थकव्याशी सामना करण्यासाठी तुम्ही काही उपाय करू शकता, जसे की निरोगी आहार निवडणे आणि नियमित व्यायाम करणे.

अनेक प्रकारचे थॅलेसीमिया आहेत. तुम्हाला कोणते लक्षणे आणि आजारांचे लक्षणे येतात ते तुमच्या आजाराच्या प्रकार आणि तीव्रतेवर अवलंबून असते.

थॅलेसीमियाची लक्षणे आणि लक्षणे यात समाविष्ट असू शकतात:

• थकवा
• कमजोरी
• पांढरी किंवा पिवळसर त्वचा
• चेहऱ्याच्या हाडांच्या विकृती
• मंद वाढ
• पोटाची सूज
• गडद मूत्र

काही बाळांना जन्मतःच थॅलेसीमियाची लक्षणे आणि लक्षणे दिसून येतात; तर इतर मुलांना ती आयुष्याच्या पहिल्या दोन वर्षांत येतात. काही लोकांना फक्त एक प्रभावित हिमोग्लोबिन जीन असतो त्यांना थॅलेसीमियाची लक्षणे येत नाहीत.

जर तुमच्या मुलाला किंवा मुलीला थॅलेसीमियाची कोणतीही लक्षणे किंवा सूचक लक्षणे असतील तर तपासणीसाठी त्यांच्या डॉक्टरची भेट घ्या.

थॅलेसीमिया हे रक्तातील पेशी ज्या हिमोग्लोबिन तयार करतात त्यांच्या डीएनएतील उत्परिवर्तनामुळे होते - तुमच्या शरीरात ऑक्सिजन वाहून नेणारे रक्तपेशीतील पदार्थ. थॅलेसीमियाशी संबंधित उत्परिवर्तन पालकांपासून मुलांना मिळतात.

हिमोग्लोबिन अणू अल्फा आणि बीटा साखळ्या नावाच्या साखळ्यांपासून बनलेले असतात ज्या उत्परिवर्तनांनी प्रभावित होऊ शकतात. थॅलेसीमियामध्ये, अल्फा किंवा बीटा साखळ्यांचे उत्पादन कमी होते, ज्यामुळे अल्फा-थॅलेसीमिया किंवा बीटा-थॅलेसीमिया होते.

अल्फा-थॅलेसीमियामध्ये, तुम्हाला किती तीव्र थॅलेसीमिया आहे हे तुमच्या पालकांकडून तुम्हाला किती जनुकीय उत्परिवर्तन मिळतात यावर अवलंबून असते. जितके जास्त उत्परिवर्तित जनुके असतील, तितकेच तुमचे थॅलेसीमिया तीव्र असेल.

बीटा-थॅलेसीमियामध्ये, तुम्हाला किती तीव्र थॅलेसीमिया आहे हे हिमोग्लोबिन अणूचा कोणता भाग प्रभावित आहे यावर अवलंबून असते.

थॅलेसीमियाचा तुमचा धोका वाढवणारे घटक खालीलप्रमाणे आहेत:

• थॅलेसीमियाचा कुटुंबातील इतिहास. थॅलेसीमिया हे पालकांकडून मुलांना उत्परिवर्तीत हीमोग्लोबिन जनुकांद्वारे जाते.
• काही वंश. थॅलेसीमिया आफ्रिकन अमेरिकन आणि भूमध्य आणि आग्नेय आशियाई वंशाच्या लोकांमध्ये सर्वात जास्त आढळते.

मध्यम ते तीव्र थॅलेसीमियाच्या शक्य असलेल्या गुंतागुंतींमध्ये हे समाविष्ट आहेत:

• लोह अतिभार. थॅलेसीमिया असलेल्या लोकांना त्यांच्या शरीरात जास्त लोह मिळू शकते, हे रोगामुळे किंवा वारंवार रक्तसंक्रमणामुळे असू शकते. जास्त लोह तुमच्या हृदयाला, यकृताला आणि अंतःस्रावी प्रणालीला नुकसान पोहोचवू शकते, ज्यामध्ये तुमच्या शरीरातील प्रक्रिया नियंत्रित करणारे हार्मोन-निर्मिती ग्रंथी समाविष्ट आहेत.
• संक्रमण. थॅलेसीमिया असलेल्या लोकांना संसर्गाचा धोका जास्त असतो. जर तुमचे प्लीहा काढून टाकले असेल तर हे विशेषतः खरे आहे.

तीव्र थॅलेसीमियाच्या बाबतीत, खालील गुंतागुंत होऊ शकतात:

• अस्थी विकृती. थॅलेसीमियामुळे तुमचा अस्थिमज्जा वाढू शकतो, ज्यामुळे तुमच्या हाडांची रुंदी वाढते. यामुळे हाडाची असामान्य रचना होऊ शकते, विशेषतः तुमच्या चेहऱ्यावर आणि कवटीवर. अस्थिमज्जा वाढणे हाडांना पातळ आणि नाजूक करते, हाडांच्या फ्रॅक्चरचा धोका वाढवते.
• वाढलेले प्लीहा. प्लीहा तुमच्या शरीरास संसर्गाशी लढण्यास आणि अवांछित पदार्थ, जसे की जुनी किंवा खराब रक्त पेशी फिल्टर करण्यास मदत करते. थॅलेसीमिया सहसा मोठ्या संख्येने लाल रक्त पेशींच्या विनाशाच्या साथीने असते. यामुळे तुमचे प्लीहा वाढते आणि सामान्यपेक्षा जास्त काम करते.

वाढलेले प्लीहा अॅनिमियाला अधिक वाईट करू शकते आणि ते संक्रमित लाल रक्त पेशींचे आयुष्य कमी करू शकते. जर तुमचे प्लीहा खूप मोठे झाले तर तुमचा डॉक्टर ते काढून टाकण्यासाठी शस्त्रक्रियेचा सल्ला देऊ शकतो.

• मंद वाढ दर. अॅनिमिया मुलांच्या वाढीला मंदावू शकते आणि प्रौढावस्थेला विलंबित करू शकते.
• हृदय समस्या. हृदयविकाराचा आणि असामान्य हृदय लय थॅलेसीमियाशी जोडले जाऊ शकतात.

जास्तीत जास्त प्रकरणांमध्ये, तुम्ही थॅलॅसेमियाची प्रतिबंध करू शकत नाही. जर तुम्हाला थॅलॅसेमिया आहे, किंवा जर तुम्ही थॅलॅसेमिया जीन वाहक असाल, तर जर तुम्हाला मुले हवी असतील तर मार्गदर्शन मिळविण्यासाठी आनुवंशिक सल्लागारांशी बोलण्याचा विचार करा. सहाय्यक प्रजनन तंत्रज्ञानाचा एक प्रकार आहे, जो गर्भाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात आनुवंशिक उत्परिवर्तनांसाठी स्क्रीनिंग करतो आणि इन विट्रो फर्टिलायझेशनसह जोडलेला असतो. यामुळे थॅलॅसेमिया असलेल्या किंवा दोषयुक्त हिमोग्लोबिन जीनचे वाहक असलेल्या पालकांना निरोगी बाळे होण्यास मदत होऊ शकते. या प्रक्रियेत परिपक्व अंडी काढून प्रयोगशाळेत एका डिशमध्ये शुक्राणूंसह गर्भधारणा केली जाते. दोषयुक्त जीनसाठी गर्भाची चाचणी केली जाते आणि केवळ आनुवंशिक दोष नसलेले गर्भ गर्भाशयात रोपले जातात.

मध्यम ते तीव्र थॅलेसीमिया असलेल्या बहुतेक मुलांमध्ये आयुष्यातील पहिल्या दोन वर्षांच्या आत लक्षणे दिसून येतात. जर तुमच्या डॉक्टरला तुमच्या मुलाला थॅलेसीमिया आहे असा संशय असल्यास, तो किंवा ती रक्त चाचण्यांद्वारे निदान पक्के करू शकतात.

रक्त चाचण्या रक्त पेशींची संख्या आणि आकार, आकार किंवा रंगातील असामान्यता दर्शवू शकतात. उत्परिवर्तित जीन शोधण्यासाठी रक्त चाचण्या डीएनए विश्लेषणासाठी देखील वापरल्या जाऊ शकतात.

बाळाच्या जन्मापूर्वीही चाचणी केली जाऊ शकते जेणेकरून त्याला किंवा तिला थॅलेसीमिया आहे की नाही आणि ते किती तीव्र असू शकते हे निश्चित केले जाऊ शकते. गर्भधारणेत थॅलेसीमियाचे निदान करण्यासाठी वापरल्या जाणार्‍या चाचण्यांमध्ये हे समाविष्ट आहेत:

• कोरिऑनिक व्हिलेस नमुना. सामान्यतः गर्भधारणेच्या ११ व्या आठवड्याच्या सुमारास केले जाते, या चाचणीत मूल्यांकनासाठी प्लेसेंटामधील एक लहान तुकडा काढणे समाविष्ट असते.
• अम्निओसेंटेसिस. सामान्यतः गर्भधारणेच्या १६ व्या आठवड्याच्या सुमारास केले जाते, या चाचणीत गर्भाला वेढणाऱ्या द्रवाच्या नमुन्याची तपासणी करणे समाविष्ट असते.

थॅलेसीमिया ट्रेनच्या मंद रूपांना उपचारांची आवश्यकता नाही. मध्यम ते तीव्र थॅलेसीमियासाठी, उपचारांमध्ये हे समाविष्ट असू शकते:

खेलेशन थेरपी. हे तुमच्या रक्तातील अतिरिक्त लोह काढून टाकण्यासाठी उपचार आहे. नियमित रक्ताचे संक्रमणामुळे लोह साचू शकते. काही थॅलेसीमिया असलेल्या लोकांना नियमित रक्ताचे संक्रमण नसले तरीही अतिरिक्त लोह निर्माण होऊ शकते. अतिरिक्त लोह काढून टाकणे तुमच्या आरोग्यासाठी अत्यंत महत्वाचे आहे.

तुमच्या शरीरातील अतिरिक्त लोह काढून टाकण्यासाठी, तुम्हाला deferasirox (Exjade, Jadenu) किंवा deferiprone (Ferriprox) सारखी मौखिक औषधे घ्यावी लागू शकतात. आणखी एक औषध, deferoxamine (Desferal), सुईने दिले जाते.

स्टेम सेल ट्रान्सप्लांट. बोन मॅरो ट्रान्सप्लांट म्हणूनही ओळखले जाणारे, स्टेम सेल ट्रान्सप्लांट काही प्रकरणांमध्ये पर्याय असू शकते. तीव्र थॅलेसीमिया असलेल्या मुलांसाठी, ते आयुष्यभर रक्ताचे संक्रमण आणि लोहाच्या अतिरेकावर नियंत्रण ठेवण्यासाठी औषधे घेण्याची गरज संपवू शकते.

या प्रक्रियेत एका सुसंगत दातेकडून, सामान्यतः भावंडापासून, स्टेम सेल्सचे संक्रमण मिळते.

• वारंवार रक्ताचे संक्रमण. थॅलेसीमियाच्या अधिक तीव्र रूपांना वारंवार रक्ताचे संक्रमण आवश्यक असते, कदाचित प्रत्येक काही आठवड्यांनी. कालांतराने, रक्ताचे संक्रमणामुळे तुमच्या रक्तात लोहाचे साठे वाढतात, ज्यामुळे तुमचे हृदय, यकृत आणि इतर अवयव खराब होऊ शकतात.
• खेलेशन थेरपी. हे तुमच्या रक्तातील अतिरिक्त लोह काढून टाकण्यासाठी उपचार आहे. नियमित रक्ताचे संक्रमणामुळे लोह साचू शकते. काही थॅलेसीमिया असलेल्या लोकांना नियमित रक्ताचे संक्रमण नसले तरीही अतिरिक्त लोह निर्माण होऊ शकते. अतिरिक्त लोह काढून टाकणे तुमच्या आरोग्यासाठी अत्यंत महत्वाचे आहे.

तुमच्या शरीरातील अतिरिक्त लोह काढून टाकण्यासाठी, तुम्हाला deferasirox (Exjade, Jadenu) किंवा deferiprone (Ferriprox) सारखी मौखिक औषधे घ्यावी लागू शकतात. आणखी एक औषध, deferoxamine (Desferal), सुईने दिले जाते.

• स्टेम सेल ट्रान्सप्लांट. बोन मॅरो ट्रान्सप्लांट म्हणूनही ओळखले जाणारे, स्टेम सेल ट्रान्सप्लांट काही प्रकरणांमध्ये पर्याय असू शकते. तीव्र थॅलेसीमिया असलेल्या मुलांसाठी, ते आयुष्यभर रक्ताचे संक्रमण आणि लोहाच्या अतिरेकावर नियंत्रण ठेवण्यासाठी औषधे घेण्याची गरज संपवू शकते.

या प्रक्रियेत एका सुसंगत दातेकडून, सामान्यतः भावंडापासून, स्टेम सेल्सचे संक्रमण मिळते.

तुम्ही तुमच्या उपचार योजनेचे पालन करून आणि निरोगी जीवनशैली स्वीकारून तुमच्या थॅलेसीमियाचे व्यवस्थापन करण्यास मदत करू शकता.

निरोगी आहार घ्या. निरोगी आहार तुम्हाला चांगले वाटण्यास आणि तुमची ऊर्जा वाढविण्यास मदत करू शकतो. तुमचा डॉक्टर तुमच्या शरीरात नवीन रक्तपेशी तयार करण्यास मदत करण्यासाठी फॉलिक अ‍ॅसिड सप्लीमेंट देखील सुचवू शकतो.

तुमच्या हाडांना निरोगी ठेवण्यासाठी, खात्री करा की तुमच्या आहारात पुरेसे कॅल्शियम आणि व्हिटॅमिन डी आहे. तुमच्यासाठी योग्य प्रमाण काय आहे आणि तुम्हाला सप्लीमेंटची आवश्यकता आहे की नाही हे तुमच्या डॉक्टरला विचारा.

इतर सप्लीमेंट्स देखील घेण्याबद्दल तुमच्या डॉक्टरला विचारा, जसे की फॉलिक अ‍ॅसिड. हे एक बी व्हिटॅमिन आहे जे रक्तपेशी तयार करण्यास मदत करते.

संक्रमण टाळा. तुमचे हात वारंवार धुवा आणि आजारी लोकांपासून दूर राहा. जर तुमचे प्लीहा काढून टाकले असेल तर हे विशेषतः महत्त्वाचे आहे.

तुम्हाला दरवर्षी फ्लूचा शॉट देखील लागेल, तसेच मेनिन्जाइटिस, न्यूमोनिया आणि हेपेटायटीस बीपासून बचाव करण्यासाठी लसी लागतील. जर तुम्हाला ताप किंवा संसर्गाची इतर लक्षणे आणि लक्षणे दिसली तर उपचारासाठी तुमच्या डॉक्टरला भेटा.

• अधिक लोह टाळा. तुमचा डॉक्टर शिफारस करत नसेल तर, लोह असलेली व्हिटॅमिन्स किंवा इतर सप्लीमेंट्स घेऊ नका.
• निरोगी आहार घ्या. निरोगी आहार तुम्हाला चांगले वाटण्यास आणि तुमची ऊर्जा वाढविण्यास मदत करू शकतो. तुमचा डॉक्टर तुमच्या शरीरात नवीन रक्तपेशी तयार करण्यास मदत करण्यासाठी फॉलिक अ‍ॅसिड सप्लीमेंट देखील सुचवू शकतो.

तुमच्या हाडांना निरोगी ठेवण्यासाठी, खात्री करा की तुमच्या आहारात पुरेसे कॅल्शियम आणि व्हिटॅमिन डी आहे. तुमच्यासाठी योग्य प्रमाण काय आहे आणि तुम्हाला सप्लीमेंटची आवश्यकता आहे की नाही हे तुमच्या डॉक्टरला विचारा.

इतर सप्लीमेंट्स देखील घेण्याबद्दल तुमच्या डॉक्टरला विचारा, जसे की फॉलिक अ‍ॅसिड. हे एक बी व्हिटॅमिन आहे जे रक्तपेशी तयार करण्यास मदत करते.

• संक्रमण टाळा. तुमचे हात वारंवार धुवा आणि आजारी लोकांपासून दूर राहा. जर तुमचे प्लीहा काढून टाकले असेल तर हे विशेषतः महत्त्वाचे आहे.

तुम्हाला दरवर्षी फ्लूचा शॉट देखील लागेल, तसेच मेनिन्जाइटिस, न्यूमोनिया आणि हेपेटायटीस बीपासून बचाव करण्यासाठी लसी लागतील. जर तुम्हाला ताप किंवा संसर्गाची इतर लक्षणे आणि लक्षणे दिसली तर उपचारासाठी तुमच्या डॉक्टरला भेटा.