ट्रिपल एक्स सिंड्रोम

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम, ज्याला ट्रायसोमी एक्स किंवा ४७,XXX असेही म्हणतात, हा एक आनुवंशिक विकार आहे जो सुमारे १००० महिलांपैकी १ मध्ये आढळतो. महिलांमध्ये सामान्यतः सर्व पेशींमध्ये दोन X गुणसूत्र असतात - प्रत्येक पालकाकडून एक X गुणसूत्र. ट्रिपल एक्स सिंड्रोममध्ये, एका महिलेला तीन X गुणसूत्र असतात.

अनेक मुली आणि महिलांना ट्रिपल एक्स सिंड्रोम असले तरीही त्यांना कोणतेही लक्षणे जाणवत नाहीत किंवा फक्त सौम्य लक्षणे असतात. इतरांमध्ये, लक्षणे अधिक स्पष्ट असू शकतात - शक्यतो विकासात्मक विलंब आणि अध्ययन अक्षमता यांचा समावेश असू शकतो. ट्रिपल एक्स सिंड्रोम असलेल्या काही मुली आणि महिलांमध्ये झटके आणि किडनीच्या समस्या येतात.

ट्रिपल एक्स सिंड्रोमचे उपचार कोणती लक्षणे, जर असतील तर, उपस्थित आहेत आणि त्यांची तीव्रता यावर अवलंबून असते.

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम असलेल्या मुली आणि महिलांमध्ये लक्षणे आणि लक्षणांमध्ये मोठ्या प्रमाणात फरक असू शकतो. अनेकांना कोणतेही लक्षणीय परिणाम जाणवत नाहीत किंवा फक्त सौम्य लक्षणे असतात.

सरासरीपेक्षा उंच असणे हे सर्वात सामान्य शारीरिक वैशिष्ट्य आहे. बहुतेक ट्रिपल एक्स सिंड्रोम असलेल्या महिलांमध्ये सामान्य लैंगिक विकास होतो आणि त्यांना गर्भवती होण्याची क्षमता असते. काही मुली आणि महिलांना ट्रिपल एक्स सिंड्रोम असते, त्यांची बुद्धिमत्ता सामान्य श्रेणीत असते, परंतु कदाचित भावंडांच्या तुलनेत थोडी कमी असते. इतरांना बौद्धिक अक्षमता असू शकते आणि काहीवेळा वर्तन समस्या असू शकतात.

कधीकधी, महत्त्वपूर्ण लक्षणे उद्भवू शकतात, जी व्यक्तींमध्ये भिन्न असतात. ही चिन्हे आणि लक्षणे अशी दिसू शकतात:

• भाषण आणि भाषा कौशल्यांचा, तसेच मोटर कौशल्यांचा, जसे की बसणे आणि चालणे यांचा विलंबित विकास
• अध्ययन अक्षमता, जसे की वाचन, समजणे किंवा गणितातील अडचणी
• वर्तन समस्या, जसे की लक्ष कमी होणे/अतिसक्रियता विकार (एडीएचडी) किंवा ऑटिझम स्पेक्ट्रम विकारची लक्षणे
• मानसिक समस्या, जसे की चिंता आणि अवसाद
• बारीक आणि स्थूल मोटर कौशल्ये, स्मृती, निर्णय आणि माहिती प्रक्रिया यातील समस्या

कधीकधी ट्रिपल एक्स सिंड्रोम असलेल्या महिलांना ही चिन्हे आणि लक्षणे असतात:

• डोळ्यांच्या आतील कोपऱ्यांना झाकणारे त्वचेचे उभे पट (एपिकॅन्थल फोल्ड्स)
• विस्तृत अंतरावरील डोळे
• वक्र गुलाबी बोटे
• सपाट पाय
• आतील बाजूने वाकलेले छातीचे हाड
• कमकुवत स्नायू स्वर (हायपोटोनिया)
• झटके
• किडनीच्या समस्या
• लहान वयात योग्यरित्या काम न करणारे अंडाशय (अकाली अंडाशय अपयश)

जर तुम्हाला कोणत्याही लक्षणां किंवा सूचनांबद्दल काळजी वाटत असेल, तर तुमच्या कुटुंबाच्या आरोग्यसेवा प्रदात्या किंवा बालरोग तज्ञाशी बोलण्यासाठी अपॉइंटमेंट घ्या, जे कारण निश्चित करण्यात आणि योग्य उपाययोजनांचा सल्ला देण्यात मदत करू शकतात.

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम जरी अनुवांशिक असला तरी तो सामान्यतः वारशाने मिळत नाही - तो एका आकस्मिक अनुवांशिक चुकीमुळे होतो.

सामान्यतः, लोकांच्या प्रत्येक पेशीत 46 गुणसूत्रे असतात, जी 23 जोड्यांमध्ये व्यवस्थित केलेली असतात, ज्यामध्ये दोन लिंग गुणसूत्रे समाविष्ट असतात. गुणसूत्राचा एक संच आईकडून आणि दुसरा संच वडिलांकडून येतो. या गुणसूत्रांमध्ये जनुके असतात, जी सूचना घेऊन जातात ज्या उंचीपासून ते डोळ्यांच्या रंगापर्यंत सर्वकाही ठरवतात.

जोडी लिंग गुणसूत्रे - XX किंवा XY - मुलाचे लिंग ठरवतात. आई मुलाला फक्त X गुणसूत्र देऊ शकते, परंतु वडील X किंवा Y गुणसूत्र देऊ शकतात:

• जर मुलाला वडिलांकडून X गुणसूत्र मिळाले तर XX जोडी मुलाला अनुवांशिकदृष्ट्या स्त्री बनवते.
• जर मुलाला वडिलांकडून Y गुणसूत्र मिळाले तर XY जोडीचा अर्थ असा आहे की मुल अनुवांशिकदृष्ट्या पुरूष आहे.

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम असलेल्या स्त्रियांना पेशी विभाजनातील एका आकस्मिक चुकीमुळे तिसरे X गुणसूत्र असते. ही चूक गर्भधारणेपूर्वी किंवा भ्रूणाच्या विकासाच्या सुरुवातीला घडू शकते, ज्यामुळे ट्रिपल एक्स सिंड्रोमचे हे प्रकार निर्माण होतात:

• नॉनडिसजंक्शन. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, आईच्या अंड्याच्या पेशी किंवा वडिलांच्या शुक्राणू पेशी चुकीने विभागल्या जातात, ज्यामुळे मुलामध्ये अतिरिक्त X गुणसूत्र येते. या आकस्मिक चुकीला नॉनडिसजंक्शन म्हणतात आणि मुलाच्या शरीरातील सर्व पेशींमध्ये अतिरिक्त X गुणसूत्र असेल.
• मोसेक. कधीकधी, भ्रूणाच्या विकासाच्या सुरुवातीला झालेल्या आकस्मिक घटनेमुळे चुकीच्या पेशी विभाजनामुळे अतिरिक्त गुणसूत्र येते. जर असे असेल तर मुलाला ट्रिपल एक्स सिंड्रोमचा मोसेक प्रकार असतो आणि फक्त काही पेशींमध्ये अतिरिक्त X गुणसूत्र असते. मोसेक प्रकार असलेल्या स्त्रियांना कमी स्पष्ट लक्षणे असू शकतात.

ट्रिपल एक्स सिंड्रोमला 47,XXX सिंड्रोम देखील म्हणतात कारण अतिरिक्त X गुणसूत्राचा परिणाम प्रत्येक पेशीत 46 ऐवजी 47 गुणसूत्रे होतात.

जरी काही महिलांना ट्रिपल एक्स सिंड्रोमशी संबंधित किरकोळ किंवा कोणतेही लक्षणे नसतील, तरीही इतरांना विकासात्मक, मानसिक आणि वर्तनात्मक समस्या येऊ शकतात ज्यामुळे विविध समस्या निर्माण होऊ शकतात, ज्यात समाविष्ट आहेत:

• कामाच्या ठिकाणी, शाळेत, सामाजिक आणि नातेसंबंधाच्या समस्या
• कमी आत्मसन्मान
• शिकण्यासाठी, दैनंदिन क्रियाकलापांसाठी, शाळा किंवा कामासाठी अतिरिक्त मदत किंवा सहाय्याची आवश्यकता

अनेक मुली आणि महिलांना त्रिक-एक्स सिंड्रोम असले तरीही त्यांचे आरोग्य चांगले असते आणि त्यांना या आजाराचे कोणतेही लक्षण दिसत नाहीत, म्हणून त्यांचे आयुष्यभर निदान होऊ शकत नाही किंवा इतर समस्या तपासताना हे निदान होऊ शकते. इतर आनुवंशिक विकारांची ओळख करण्यासाठी गर्भावस्थेच्या तपासणी दरम्यान त्रिक-एक्स सिंड्रोम देखील आढळू शकते.

गर्भधारणेदरम्यान, बाळाचे डीएनए तपासण्यासाठी आईच्या रक्ताचे नमुने तपासले जाऊ शकतात. जर चाचणीत त्रिक-एक्स सिंड्रोमचा वाढलेला धोका दिसून आला तर गर्भाच्या आतील द्रवा किंवा ऊतींचे नमुने गोळा केले जाऊ शकतात. द्रवा किंवा ऊतींच्या आनुवंशिक चाचणीने अतिरिक्त, तिसरे, X गुणसूत्र आहे की नाही हे दाखवेल.

जर लक्षणे आणि लक्षणांवरून जन्मानंतर त्रिक-एक्स सिंड्रोमचा संशय असल्यास, ते आनुवंशिक चाचणीद्वारे पडताळले जाऊ शकते. आनुवंशिक चाचणीव्यतिरिक्त, आनुवंशिक सल्लागार तुम्हाला त्रिक-एक्स सिंड्रोमबद्दल सर्वसमावेशक माहिती मिळवण्यास मदत करू शकतात.