टर्नर सिंड्रोम

टर्नर सिंड्रोम हा एक आजार आहे जो फक्त स्त्रियांना प्रभावित करतो, तो एका X गुणसूत्राच्या (लिंग गुणसूत्र)च्या अनुपस्थिती किंवा आंशिक अनुपस्थितीमुळे होतो. टर्नर सिंड्रोममुळे विविध वैद्यकीय आणि विकासात्मक समस्या उद्भवू शकतात, ज्यात उंची कमी असणे, अंडाशयांचा विकास न होणे आणि हृदयविकार यांचा समावेश आहे.

टर्नर सिंड्रोमचे निदान जन्मापूर्वी (गर्भधारणेदरम्यान), बालपणी किंवा लहानपणी केले जाऊ शकते. कधीकधी, टर्नर सिंड्रोमच्या सौम्य लक्षणे असलेल्या महिलांमध्ये, किशोरावस्थेत किंवा तरुण प्रौढावस्थेत निदानात विलंब होतो.

टर्नर सिंड्रोम असलेल्या मुली आणि महिलांना विविध तज्ञांकडून सतत वैद्यकीय देखभाल आवश्यक असते. नियमित तपासणी आणि योग्य काळजीमुळे बहुतेक मुली आणि महिला आरोग्यपूर्ण, स्वतंत्र जीवन जगू शकतात.

टर्नर सिंड्रोमची चिन्हे आणि लक्षणे या विकार असलेल्या मुली आणि महिलांमध्ये भिन्न असू शकतात. काही मुलींमध्ये, टर्नर सिंड्रोमची उपस्थिती सहजपणे स्पष्ट होत नाही, परंतु इतर मुलींमध्ये, अनेक शारीरिक वैशिष्ट्ये लवकरच स्पष्ट होतात. चिन्हे आणि लक्षणे सूक्ष्म असू शकतात, कालांतराने हळूहळू विकसित होतात किंवा महत्त्वपूर्ण असतात, जसे की हृदयविकार.

कधीकधी, टर्नर सिंड्रोमची लक्षणे आणि लक्षणे इतर विकारांपासून वेगळे करणे कठीण असते. लवकर, अचूक निदान आणि योग्य उपचार मिळवणे महत्त्वाचे आहे. जर टर्नर सिंड्रोमची शक्यतांबद्दल काही चिंता असतील तर तुमच्या डॉक्टरला भेटा. तुमचा डॉक्टर तुम्हाला आणखी मूल्यांकन करण्यासाठी आनुवंशिकशास्त्रज्ञ (जिनेटिसिस्ट) किंवा हार्मोन विकारांमध्ये माहिर असलेल्या डॉक्टरकडे (एंडोक्रिनॉलॉजिस्ट) पाठवू शकतो.

बहुतेक लोक दोन लिंग गुणसूत्रांसह जन्माला येतात. पुरूषांना त्यांच्या आईकडून X गुणसूत्र आणि त्यांच्या वडिलांकडून Y गुणसूत्र वारशाने मिळते. स्त्रियांना प्रत्येक पालकाकडून एक X गुणसूत्र वारशाने मिळते. टर्नर सिंड्रोम असलेल्या स्त्रियांमध्ये, X गुणसूत्राची एक प्रत अनुपस्थित असते, आंशिकपणे अनुपस्थित असते किंवा बदलली जाते.

टर्नर सिंड्रोमच्या आनुवंशिक बदलांपैकी एक असू शकते:

• मोनोसोमी. X गुणसूत्राची पूर्ण अनुपस्थिती सामान्यतः वडिलांच्या शुक्राणू किंवा आईच्या अंड्यातील चुकीमुळे होते. यामुळे शरीरातील प्रत्येक पेशीत फक्त एक X गुणसूत्र असते.
• मोसेसिजम. काही प्रकरणांमध्ये, गर्भाच्या विकासाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यांमध्ये पेशी विभाजनात चुकीमुळे होते. यामुळे शरीरातील काही पेशीत X गुणसूत्राच्या दोन पूर्ण प्रती असतात. इतर पेशीत फक्त एक X गुणसूत्राची प्रत असते.
• X गुणसूत्र बदल. एका X गुणसूत्राचे बदललेले किंवा अनुपस्थित भाग घडू शकतात. पेशीत एक पूर्ण आणि एक बदललेली प्रत असते. ही चूक शुक्राणू किंवा अंड्यात घडू शकते ज्यामुळे सर्व पेशीत एक पूर्ण आणि एक बदललेली प्रत असते. किंवा ही चूक गर्भाच्या सुरुवातीच्या विकासातील पेशी विभाजनात घडू शकते जेणेकरून फक्त काही पेशीत एका X गुणसूत्राचे बदललेले किंवा अनुपस्थित भाग असतील (मोसेसिजम).
• Y गुणसूत्र साहित्य. टर्नर सिंड्रोमच्या लहान टक्केवारीच्या प्रकरणांमध्ये, काही पेशीत X गुणसूत्राची एक प्रत असते आणि इतर पेशीत X गुणसूत्राची एक प्रत आणि काही Y गुणसूत्र साहित्य असते. हे व्यक्ती जैविकदृष्ट्या स्त्री म्हणून विकसित होतात, परंतु Y गुणसूत्र साहित्याची उपस्थिती गोनॅडोब्लास्टोमा नावाच्या कर्करोगाचा धोका वाढवते.

एक्स क्रोमोसोमचा नुकसान किंवा बदल हा यादृच्छिकपणे होतो. कधीकधी, हे शुक्राणू किंवा अंड्यातील समस्येमुळे होते, आणि इतर वेळी, गर्भाच्या विकासाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात एक्स क्रोमोसोमचा नुकसान किंवा बदल होतो.

कुटुंबाचा इतिहास हा धोकादायक घटक असल्याचे दिसून येत नाही, म्हणून टर्नर सिंड्रोम असलेल्या एका मुलाचे पालक दुसऱ्या मुलास हा विकार होईल अशी शक्यता कमी असते.

टर्नर सिंड्रोम शरीरातील अनेक प्रणालींच्या योग्य विकासावर परिणाम करू शकते, परंतु हे सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तींमध्ये मोठ्या प्रमाणात बदलते. येणार्‍या गुंतागुंतींमध्ये हे समाविष्ट आहेत:

• हृदयविकार. टर्नर सिंड्रोम असलेल्या अनेक बाळांचा जन्म हृदयविकार किंवा हृदय रचनेतील किंचित असामान्यतेसह होतो ज्यामुळे गंभीर गुंतागुंतीचा धोका वाढतो. हृदयविकारांमध्ये बहुतेकदा महाधमनीशी समस्या असतात, ही मोठी रक्तवाहिका आहे जी हृदयापासून फुटते आणि शरीरात ऑक्सिजनयुक्त रक्त पुरवते.
• उच्च रक्तदाब. टर्नर सिंड्रोममुळे उच्च रक्तदाबाचा धोका वाढू शकतो - एक अशी स्थिती जी हृदय आणि रक्तवाहिन्यांच्या आजारांचा धोका वाढवते.
• श्रवणशक्तीचा नुकसान. टर्नर सिंड्रोमसह श्रवणशक्तीचा नुकसान सामान्य आहे. काही प्रकरणांमध्ये, हे हळूहळू स्नायूंच्या कार्याच्या नुकसानामुळे होते. वारंवार मध्याकर्ण संसर्गाचा वाढलेला धोका देखील श्रवणशक्तीच्या नुकसानास कारणीभूत ठरू शकतो.
• दृष्टी समस्या. टर्नर सिंड्रोममुळे डोळ्यांच्या हालचालींच्या कमकुवत स्नायू नियंत्रण (स्ट्रॅबिझमस), निकट दृष्टी आणि इतर दृष्टी समस्यांचा वाढलेला धोका निर्माण होऊ शकतो.
• मूत्रपिंडाच्या समस्या. टर्नर सिंड्रोम मूत्रपिंडाच्या विकृतीशी संबंधित असू शकतो. जरी या असामान्यता सामान्यतः वैद्यकीय समस्या निर्माण करत नाहीत, तरी त्यामुळे मूत्रमार्गाच्या संसर्गाचा धोका वाढू शकतो.
• ऑटोइम्यून विकार. टर्नर सिंड्रोममुळे ऑटोइम्यून विकार हॅशिमाटो थायरॉयडिटिसमुळे अंडरएक्टिव्ह थायरॉइड (हायपोथायरॉयडिझम) चा धोका वाढू शकतो. मधुमेहाचा धोका देखील वाढतो. कधीकधी टर्नर सिंड्रोम ग्लुटेन असहिष्णुता (सीलियाक रोग) किंवा दाहक आंत्ररोगासह संबंधित असतो.
• कंकाल समस्या. हाडांच्या वाढ आणि विकासातील समस्यांमुळे पाठीच्या असामान्य वक्रतेचा (स्कोलियोसिस) आणि वरच्या पाठीच्या पुढच्या गोलाकारतेचा (कायफोसिस) धोका वाढतो. टर्नर सिंड्रोममुळे कमकुवत, नाजूक हाडे (ऑस्टियोपोरोसिस) विकसित होण्याचा धोका देखील वाढू शकतो.
• शिकण्यातील अक्षमता. टर्नर सिंड्रोम असलेल्या मुली आणि महिलांना सामान्य बुद्धिमत्ता असते. तथापि, शिकण्यातील अक्षमतेचा धोका वाढतो, विशेषतः जेव्हा शिकण्यात स्थानिक संकल्पना, गणित, स्मृती आणि लक्ष समाविष्ट असते.
• मानसिक आरोग्य समस्या. टर्नर सिंड्रोम असलेल्या मुली आणि महिलांना सामाजिक परिस्थितीत कार्य करण्यात आव्हाने येऊ शकतात, त्यांना चिंता आणि अवसाद येऊ शकतो आणि त्यांना लक्ष कमी होणे/अतिसक्रियता विकार (एडीएचडी) चा धोका वाढू शकतो.
• बांझपणा. टर्नर सिंड्रोम असलेल्या बहुतेक महिला बांझ असतात. तथापि, अगदी थोड्याच महिलांना स्वतःहून गर्भधारणा होऊ शकते आणि काही प्रजनन उपचारांनी गर्भवती होऊ शकतात.
• गर्भधारणेतील गुंतागुंत. टर्नर सिंड्रोम असलेल्या महिलांना गर्भधारणेदरम्यान उच्च रक्तदाब आणि महाधमनी विच्छेदन यासारख्या गुंतागुंतीचा धोका वाढलेला असल्याने, गर्भधारणेपूर्वी त्यांची हृदय तज्ञ (कार्डिऑलॉजिस्ट) आणि उच्च-जोखीम गर्भधारणा डॉक्टर (मातृ-भ्रूण औषध तज्ञ) यांनी तपासणी करावी.

जर लक्षणांवरून डॉक्टरला तुमच्या मुलास टर्नर सिंड्रोम असल्याचा संशय असला तर तुमच्या मुलाच्या गुणसूत्रांचे विश्लेषण करण्यासाठी प्रयोगशाळेचा चाचणी केला जाईल. या चाचणीत रक्ताचा नमुना घेतला जातो. कधीकधी, तुमचा डॉक्टर गालातून (बुक्कल स्मीअर) किंवा त्वचेचा नमुना देखील मागू शकतो. गुणसूत्र विश्लेषणात एक्स गुणसूत्राचा अभाव आहे की नाही किंवा एका एक्स गुणसूत्रातील बदल आहे की नाही हे निश्चित केले जाते.

भ्रूण विकासादरम्यान कधीकधी निदान केले जाते. अल्ट्रासाऊंड प्रतिमेवरील काही वैशिष्ट्ये तुमच्या बाळाला टर्नर सिंड्रोम किंवा गर्भधारणेदरम्यान विकासाला प्रभावित करणारी इतर आनुवंशिक स्थिती आहे याचा संशय निर्माण करू शकतात.

मातेच्या रक्तातील बाळाच्या डीएनएचे मूल्यांकन करणाऱ्या प्रसूतीपूर्व स्क्रीनिंग चाचण्यांनी (प्रसूतीपूर्व सेल-मुक्त गर्भ डीएनए स्क्रीनिंग किंवा नॉनइनवेसिव्ह प्रसूतीपूर्व स्क्रीनिंग) टर्नर सिंड्रोमचा वाढलेला धोका देखील दर्शवू शकतो. तथापि, निदानाची पुष्टी करण्यासाठी गर्भधारणेदरम्यान किंवा प्रसूतीनंतर करियोटाइप करण्याची शिफारस केली जाते.

जर गर्भधारणेपूर्वी (प्रसूतीपूर्व) टर्नर सिंड्रोमचा संशय असला तर तुमचा गर्भधारणा आणि प्रसूती तज्ञ (प्रसूतीतज्ञ) तुमच्या बाळाचा जन्म होण्यापूर्वी निदान करण्यासाठी अतिरिक्त चाचण्यांमध्ये तुमची रस असल्यास विचारू शकतात. टर्नर सिंड्रोमसाठी प्रसूतीपूर्व चाचणी करण्यासाठी दोनपैकी एक प्रक्रिया केली जाऊ शकते:

प्रसूतीपूर्व चाचणीचे फायदे आणि धोके तुमच्या डॉक्टरशी चर्चा करा.

• कोरिऑनिक विलस नमुना. यात विकसित होणाऱ्या प्लेसेंटामधून ऊतीचा लहान तुकडा काढणे समाविष्ट आहे. प्लेसेंटामध्ये बाळाशी सारखेच आनुवंशिक पदार्थ असतात. कोरिऑनिक विलस पेशी गुणसूत्र अभ्यासासाठी आनुवंशिक प्रयोगशाळेत पाठवल्या जाऊ शकतात. हे सामान्यतः गर्भधारणेच्या 11 ते 14 आठवड्यांमध्ये केले जाते.
• अम्निओसेंटेसिस. या चाचणीत, गर्भाशयातून अम्निओटिक द्रवाचा नमुना घेतला जातो. बाळ अम्निओटिक द्रवात पेशी सोडते. द्रव बाळाच्या गुणसूत्रांचा अभ्यास करण्यासाठी आनुवंशिक प्रयोगशाळेत पाठवला जाऊ शकतो. हे सामान्यतः गर्भधारणेच्या 14 आठवड्यांनंतर केले जाते.

कारण लक्षणे आणि गुंतागुंत वेगवेगळ्या असतात, उपचार वैयक्तिक समस्यांना हाताळण्यासाठी बनवले जातात. टर्नर सिंड्रोमशी संबंधित वैद्यकीय किंवा मानसिक आरोग्याच्या समस्यांचे आयुष्यभर मूल्यांकन आणि निरीक्षण करणे समस्यांना लवकर हाताळण्यास मदत करू शकते.

टर्नर सिंड्रोम असलेल्या जवळजवळ सर्व मुली आणि महिलांसाठी प्राथमिक उपचारांमध्ये हार्मोन थेरपी समाविष्ट आहेत:

आवश्यकतेनुसार विशिष्ट समस्यांना हाताळण्यासाठी इतर उपचार बनवले जातात. नियमित तपासणीमुळे टर्नर सिंड्रोम असलेल्या मुली आणि महिलांच्या आरोग्य आणि जीवन दर्जा मध्ये लक्षणीय सुधारणा झाल्या आहेत.

तुमच्या बालरोगतज्ज्ञाकडून प्रौढ वैद्यकीय आणि मानसिक आरोग्य सेवेत संक्रमणासाठी तुमच्या मुलाला तयार करण्यास मदत करणे महत्त्वाचे आहे. एक प्राथमिक आरोग्य डॉक्टर आयुष्यभर अनेक तज्ञांमधील काळजीचे समन्वय चालू ठेवण्यास मदत करू शकतो.

कारण टर्नर सिंड्रोममुळे विकासात्मक चिंता आणि वैद्यकीय गुंतागुंत होऊ शकतात, विशिष्ट स्थितींसाठी स्क्रीनिंग करण्यात, निदान करण्यात, उपचारांची शिफारस करण्यात आणि काळजी पुरवण्यात अनेक तज्ञ सहभागी असू शकतात.

आयुष्यभर गरजा बदलल्यास संघ विकसित होऊ शकतात. काळजी संघ तज्ञांमध्ये हे व्यावसायिक किंवा सर्व असू शकतात, आणि आवश्यकतानुसार इतर देखील:

फक्त एक लहान टक्केवारी महिला टर्नर सिंड्रोम सह प्रजनन उपचारशिवाय गर्भवती होऊ शकतात. जे शक्य आहेत ते अजूनही प्रौढावस्थेत लवकरच अंडाशयांचे अपयश आणि त्यानंतर बांधिलता अनुभवण्याची शक्यता आहे. म्हणून तुमच्या आरोग्य सेवा प्रदात्यासोबत प्रजनन ध्येय चर्चा करणे महत्त्वाचे आहे.

काही महिला टर्नर सिंड्रोम सह अंडी किंवा भ्रूण दान करून गर्भवती होऊ शकतात. एक प्रजनन एंडोक्रिनोलॉजिस्ट पर्याय चर्चा करू शकतो आणि यशाची संधी मूल्यांकन करण्यास मदत करू शकतो.

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, टर्नर सिंड्रोम असलेल्या महिलांना उच्च-जोखीम गर्भधारणा असतात. उच्च-जोखीम प्रसूतीतज्ञ - मातृ-भ्रूण औषधांमध्ये तज्ञ असलेले तज्ञ जे उच्च-जोखीम गर्भधारणेवर लक्ष केंद्रित करतात - किंवा प्रजनन एंडोक्रिनोलॉजिस्टसोबत गर्भधारणेपूर्वी त्या जोखमींबद्दल चर्चा करणे महत्त्वाचे आहे.

• वृद्धी हार्मोन. वृद्धी हार्मोन थेरपी - सामान्यतः पुनर्योगज मानवी वृद्धी हार्मोनच्या इंजेक्शन म्हणून दररोज दिली जाते - लहानपणी योग्य वेळी आणि किशोरावस्थेच्या सुरुवातीच्या काळापर्यंत उंची जास्तीत जास्त वाढवण्यासाठी सामान्यतः शिफारस केली जाते. लवकर उपचार सुरू करणे उंची आणि हाडांच्या वाढीस सुधारू शकते.

• एस्ट्रोजन थेरपी. टर्नर सिंड्रोम असलेल्या बहुतेक मुलींना प्रौढावस्थेला सुरुवात करण्यासाठी एस्ट्रोजन आणि संबंधित हार्मोन थेरपी सुरू करणे आवश्यक आहे. बहुधा, एस्ट्रोजन थेरपी सुमारे 11 किंवा 12 वर्षांच्या वयात सुरू केली जाते. एस्ट्रोजन स्तनांच्या विकासाला चालना देण्यास आणि गर्भाशयाच्या आकारात (मात्रा) सुधारण्यास मदत करते. एस्ट्रोजन हाडांच्या खनिजीकरणास मदत करते आणि वृद्धी हार्मोनसह वापरल्यास, उंचीमध्ये देखील मदत करू शकते. एस्ट्रोजन प्रतिस्थापन थेरपी सामान्यतः आयुष्यभर चालू राहते, जोपर्यंत सरासरी रजोनिवृत्तीची वय पोहोचत नाही.

• हार्मोन विकार तज्ञ (एंडोक्रिनोलॉजिस्ट)

• महिलांच्या आरोग्यातील तज्ञ (स्त्रीरोगतज्ज्ञ)

• आनुवंशिकतेमध्ये तज्ञ असलेले डॉक्टर (वैद्यकीय आनुवंशिक तज्ञ)

• हृदय तज्ञ (कार्डिऑलॉजिस्ट)

• कंकाल विकारांमध्ये तज्ञ (ऑर्थोपेडिस्ट)

• मूत्रमार्गाच्या विकारांमध्ये तज्ञ (मूत्ररोगतज्ज्ञ)

• कान, नाक आणि घसा (ENT) तज्ञ

• जठरांत्रीय विकारांमध्ये तज्ञ (गॅस्ट्रोएन्टेरॉलॉजिस्ट)

• दृष्टी समस्या आणि इतर डोळ्यांच्या विकारांमध्ये तज्ञ (नेत्ररोगतज्ज्ञ)

• श्रवण समस्यांमध्ये तज्ञ (ऑडिऑलॉजिस्ट)

• मानसिक आरोग्य व्यावसायिक, जसे की मानसशास्त्रज्ञ किंवा मानसोपचारतज्ञ

• विकासात्मक थेरपिस्ट, जे तुमच्या मुलाला वयानुसार योग्य वर्तन, सामाजिक कौशल्ये आणि आंतरवैयक्तिक कौशल्ये विकसित करण्यास मदत करण्यासाठी थेरपीमध्ये तज्ञ आहेत

• विशेष शिक्षण प्रशिक्षक

• प्रजनन तज्ञ (प्रजनन एंडोक्रिनोलॉजिस्ट)