Created at:1/13/2025
Question on this topic? Get an instant answer from August.
एमनिओसेन्टेसिस ही एक प्रसवपूर्व चाचणी आहे ज्यामध्ये तुमचा डॉक्टर गर्भधारणेदरम्यान तुमच्या बाळाच्या सभोवतालचे एम्नियोटिक फ्लुइडचे (Amniotic fluid) एक लहान नमुना घेतो. हे स्पष्ट द्रव तुमच्या बाळाला गर्भाशयात वेढून ठेवतो आणि त्याचे संरक्षण करतो, आणि त्यात पेशी असतात ज्या तुमच्या बाळाची आनुवंशिक माहिती (genetic information) वाहून नेतात. ही चाचणी विशिष्ट आनुवंशिक (genetic) स्थिती आणि गुणसूत्रीय (chromosomal) असामान्यता शोधण्यात मदत करते, ज्यामुळे तुम्हाला आणि तुमच्या आरोग्य सेवा टीमला तुमच्या बाळाच्या आरोग्याबद्दल महत्त्वाची माहिती मिळते.
एमनिओसेन्टेसिस ही एक डायग्नोस्टिक प्रक्रिया आहे जी तुमच्या विकसित होत असलेल्या बाळांमधील आनुवंशिक विकारांची तपासणी करण्यासाठी एम्नियोटिक फ्लुइडचे विश्लेषण करते. या चाचणी दरम्यान, पोटाद्वारे एम्नियोटिक पिशवीमध्ये एक पातळ सुई काळजीपूर्वक घातली जाते आणि त्यातून थोडेसे द्रव गोळा केले जाते. या द्रवामध्ये तुमच्या बाळाच्या पेशी असतात, ज्या डाऊन सिंड्रोम, स्पाइना बिफिडा आणि इतर आनुवंशिक असामान्यतांसारख्या (genetic abnormalities) स्थित for तपासल्या जाऊ शकतात.
ही प्रक्रिया साधारणपणे गर्भधारणेच्या 15 ते 20 आठवड्यांच्या दरम्यान केली जाते, जेव्हा सुरक्षित संकलनासाठी पुरेसे एम्नियोटिक फ्लुइड असते. स्क्रीनिंग टेस्टच्या विपरीत, जी धोका दर्शवते, एमनिओसेन्टेसिस विशिष्ट आनुवंशिक स्थितीबद्दल निश्चित उत्तरे प्रदान करते. ही उपलब्ध असलेल्या सर्वात अचूक प्रसवपूर्व निदानात्मक चाचण्यांपैकी एक मानली जाते, ज्याचे निकाल 99% पेक्षा जास्त अचूक असतात.
जर तुमच्या बाळाला आनुवंशिक स्थिती (genetic conditions) येण्याचा धोका वाढलेला असेल, तर तुमचा डॉक्टर एमनिओसेन्टेसिसची शिफारस करू शकतो. ही चाचणी महत्त्वपूर्ण माहिती प्रदान करते जी तुम्हाला आणि तुमच्या आरोग्य सेवा टीमला तुमच्या गर्भधारणेबद्दल माहितीपूर्ण निर्णय घेण्यास आणि आवश्यक असल्यास तुमच्या बाळाच्या काळजीसाठी तयार होण्यास मदत करू शकते.
तुमच्या डॉक्टरांना ही चाचणी सुचवण्याची अनेक कारणे असू शकतात. जर तुमचे वय ३५ किंवा त्यापेक्षा जास्त असेल, तर तुम्ही या चाचणीसाठी उमेदवार असू शकता, कारण मातेचे वय वाढल्यास गुणसूत्रांच्या असामान्यतांचा धोका वाढतो. याव्यतिरिक्त, मागील स्क्रीनिंग चाचण्यांमध्ये वाढीव धोका दर्शवणारे निष्कर्ष, आनुवंशिक विकारांचा कौटुंबिक इतिहास, किंवा आनुवंशिक स्थितीमुळे प्रभावित झालेली पूर्वीची गर्भधारणा होणे, ही देखील शिफारस करण्याची सामान्य कारणे आहेत.
ही चाचणी तुमच्या बाळाच्या विकासावर परिणाम करणाऱ्या विविध स्थित्यंतरांची (conditions) ओळख करू शकते. यामध्ये डाऊन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम आणि पटाऊ सिंड्रोम सारखे गुणसूत्रीय विकार तसेच स्पाइना बिफिडा सारखे मज्जातंतू नलिका दोष यांचा समावेश आहे. तसेच, सिस्टिक फायब्रोसिस, सिकल सेल रोग आणि टे-सॅक्स रोग यासारखे काही आनुवंशिक विकार देखील ओळखले जाऊ शकतात, जेव्हा कुटुंबात या रोगाचा धोका असतो.
अम्निओसे synthesis ची प्रक्रिया साधारणपणे २० ते ३० मिनिटे लागते आणि ती तुमच्या डॉक्टरांच्या ऑफिसमध्ये किंवा विशेष क्लिनिकमध्ये केली जाते. तुम्ही तपासणी टेबलावर झोपलेले असताना, तुमचे डॉक्टर संपूर्ण प्रक्रियेचे मार्गदर्शन करण्यासाठी अल्ट्रासाऊंडचा वापर करतील, ज्यामुळे संपूर्ण प्रक्रियेदरम्यान तुमच्या बाळाची सुरक्षितता सुनिश्चित केली जाईल.
तुमचे डॉक्टर तुमच्या पोटाला जंतुनाशक द्रावणाने स्वच्छ करून सुरुवात करतील आणि त्या भागाला बधिर करण्यासाठी लोकल ऍनेस्थेटिक लावू शकतात. सतत अल्ट्रासाऊंड मार्गदर्शनाचा वापर करून, ते तुमच्या पोटाच्या भिंतीतून आणि amniotic sac मध्ये एक पातळ, पोकळ सुई घालतील. अल्ट्रासाऊंड तुमच्या डॉक्टरांना तुमच्या बाळाला आणि प्लेसेंटाला टाळण्यास मदत करते, तसेच amniotic fluid चा सर्वोत्तम साठा शोधण्यास मदत करते.
एकदा सुई योग्य स्थितीत ठेवल्यानंतर, तुमचे डॉक्टर हळू हळू सुमारे १ ते २ टेबलस्पून amniotic fluid काढतील. या भागादरम्यान तुम्हाला काही दाब किंवा सौम्य पेटके येऊ शकतात, परंतु अस्वस्थता सहसा कमी असते. सुई काढल्यानंतर, तुमचे डॉक्टर तुमच्या बाळाचे हृदय धडधडणे तपासतील आणि सर्व काही ठीक आहे हे सुनिश्चित करण्यासाठी तुम्हाला थोडा वेळ monitor करतील.
गोळा केलेले द्रव नंतर प्रयोगशाळेत पाठवले जाते, जेथे विशेषज्ञ आनुवंशिक विकृतींसाठी बाळाच्या पेशींची तपासणी करतात. परिणाम साधारणपणे 1 ते 2 आठवड्यांत उपलब्ध होतात, तरीही काही चाचण्यांमध्ये, कोणत्या स्थितीचे विश्लेषण केले जात आहे यावर अवलंबून जास्त वेळ लागू शकतो.
एमनिओसे synthesisसिससाठी तयारीमध्ये शारीरिक आणि भावनिक तयारी दोन्ही आवश्यक आहे. तुमचा डॉक्टर विशिष्ट सूचना देईल, परंतु सामान्यतः, तुम्हाला या प्रक्रियेपूर्वी उपवास करण्याची किंवा तुमच्या दिनचर्येत मोठे बदल करण्याची आवश्यकता नाही. तथापि, काही सोपे उपाय केल्यास सर्व काही सुरळीत होण्यास मदत होते.
तुम्हाला आरामदायक, सैल कपडे घालायचे आहेत जे तुमच्या पोटापर्यंत सहज पोहोचू शकतील. भावनिक समर्थनासाठी आणि त्यानंतर वाहतुकीसाठी मदतीसाठी तुमच्यासोबत एक सहाय्यक भागीदार किंवा कुटुंबातील सदस्य आणण्याचा विचार करा. काही डॉक्टर चांगल्या अल्ट्रासाऊंड दृश्यासाठी पूर्ण मूत्राशय (full bladder) ठेवण्याची शिफारस करतात, तर काही ते रिकामे (empty) ठेवणे पसंत करतात, त्यामुळे तुमच्या विशिष्ट सूचनांचे पालन करा.
या प्रक्रियेबद्दल चिंता वाटणे पूर्णपणे सामान्य आहे आणि तुमच्या आरोग्य सेवा टीमशी (healthcare team) अगोदर तुमच्या शंकांवर चर्चा केल्यास तुमच्या चिंता कमी होण्यास मदत होते. चाचणीची शिफारस का केली जात आहे आणि निकालांचा तुमच्या गर्भधारणेवर काय परिणाम होऊ शकतो हे समजून घेणे महत्त्वाचे आहे. ही चर्चा प्रक्रियेच्या दिवसापूर्वी केल्यास तुम्हाला अधिक तयार आणि आत्मविश्वास वाटू शकतो.
एमनिओसे synthesisसिसनंतर उर्वरित दिवसासाठी आराम करण्याची योजना करा. तुम्ही सामान्य कामावर एक किंवा दोन दिवसात परत येऊ शकता, तरीही 24 ते 48 तासांसाठी जड वजन उचलणे आणि जास्त व्यायाम करणे टाळण्याची शिफारस केली जाते.
अम्निओसेन्टेसिसचे निकाल सामान्यत: सरळ असतात - ते एकतर सामान्य असतात किंवा विशिष्ट आनुवंशिक स्थितीचा पुरावा दर्शवतात. तुमचे डॉक्टर तुम्हाला निकालांबद्दल कळवतील आणि तुमच्यासाठी आणि तुमच्या बाळासाठी त्याचा अर्थ काय आहे यावर चर्चा करण्यासाठी फॉलो-अप अपॉइंटमेंट शेड्यूल करतील. तुमच्या गर्भधारणेबद्दल माहितीपूर्ण निर्णय घेण्यासाठी हे निकाल समजून घेणे महत्त्वाचे आहे.
सामान्य निकालांचा अर्थ असा आहे की तुमच्या बाळाच्या पेशींमध्ये तपासलेल्या आनुवंशिक स्थित्या आढळल्या नाहीत. ही खात्रीलायक बातमी आहे, परंतु हे लक्षात घेणे महत्त्वाचे आहे की अम्निओसेन्टेसिस केवळ विशिष्ट स्थित्यांसाठी तपासणी करते - तुमच्या बाळाला इतर आरोग्य समस्या येणार नाहीत, ज्याची तपासणी केली गेली नाही, याची हमी देत नाही.
जर असामान्य निष्कर्ष आढळले, तर तुमचे डॉक्टर नेमके कोणती स्थिती आढळली आहे आणि त्याचा तुमच्या बाळाच्या आरोग्यावर आणि विकासावर काय परिणाम होईल हे स्पष्ट करतील. काही स्थित्या सौम्य असू शकतात, ज्यामुळे जीवनाची गुणवत्ता कमी होते, तर काही अधिक गंभीर असू शकतात. तुमची आरोग्य सेवा टीम विशिष्ट स्थितीबद्दल तपशीलवार माहिती देईल आणि तुम्हाला आनुवंशिक सल्लागार आणि तज्ञांशी संपर्क साधेल, जे तुम्हाला तुमचे पर्याय समजून घेण्यास मदत करू शकतात.
कधीकधी, निष्कर्ष अनिर्णित असू शकतात किंवा असामान्य निष्कर्ष दर्शवू शकतात ज्यासाठी अतिरिक्त चाचणी आवश्यक आहे. तुमचे डॉक्टर या निकालांचा अर्थ काय आहे हे स्पष्ट करतील आणि पुढील पायऱ्यांची शिफारस करतील, ज्यामध्ये पुन्हा चाचणी किंवा आनुवंशिक तज्ञांचा सल्ला यांचा समावेश असू शकतो.
अम्निओसेन्टेसिस सामान्यतः सुरक्षित असले तरी, काही घटक तुमच्या गुंतागुंतीचा धोका थोडासा वाढवू शकतात. हे धोके घटक समजून घेणे तुम्हाला आणि तुमच्या डॉक्टरांना चाचणी तुमच्या परिस्थितीसाठी योग्य आहे की नाही याबद्दल सर्वोत्तम निर्णय घेण्यास मदत करते.
अनेक स्त्रिया ज्या ॲम्निओसे synthesisसिस करतात त्यांना कोणतीही गुंतागुंत येत नाही, परंतु काही घटक तुमचा धोका थोडा वाढवू शकतात. यामध्ये सक्रिय संसर्ग, रक्तस्त्राव विकार किंवा प्लेसेंटा प्रेव्हियासारख्या विशिष्ट गर्भधारणेच्या गुंतागुंतीचा समावेश आहे. ही प्रक्रिया सुचवण्यापूर्वी तुमचे डॉक्टर तुमच्या वैयक्तिक परिस्थितीचे काळजीपूर्वक मूल्यांकन करतील.
एकापेक्षा जास्त गर्भधारणा (जुळे, तिळे) या प्रक्रियेस अधिक गुंतागुंतीचे बनवू शकतात आणि किंचित जोखीम वाढवू शकतात. याव्यतिरिक्त, जर तुम्हाला गर्भाशयाच्या काही असामान्यता किंवा मागील शस्त्रक्रियातून स्कार टिश्यू (निशान) असतील, तर तुमच्या डॉक्टरांना अतिरिक्त खबरदारी घेण्याची किंवा चाचणी योग्य आहे की नाही याचा विचार करण्याची आवश्यकता असू शकते.
तुमचे डॉक्टर तुमच्या विशिष्ट जोखीम घटकांवर चर्चा करतील आणि ते तुमच्या प्रक्रियेवर कसा परिणाम करू शकतात हे स्पष्ट करतील. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, महत्त्वाची आनुवंशिक माहिती मिळवण्याचे फायदे लहान जोखमींपेक्षा जास्त असतात, परंतु हा निर्णय नेहमी तुमच्या विशिष्ट परिस्थितीवर आधारित असतो.
ॲम्निओसे synthesisसिसमुळे गंभीर गुंतागुंत होणे क्वचितच घडते, 300 ते 500 प्रक्रियांमध्ये 1 पेक्षा कमी वेळा. तथापि, कोणती गुंतागुंत शक्य आहे हे समजून घेणे महत्त्वाचे आहे जेणेकरून तुम्ही माहितीपूर्ण निर्णय घेऊ शकता आणि त्यानंतर कोणती लक्षणे पाहायची हे जाणून घेऊ शकता.
सर्वात सामान्य तात्काळ परिणाम म्हणजे सौम्य पेटके येणे आणि रक्तस्त्राव होणे, जे सहसा एक किंवा दोन दिवसात बरे होतात. काही स्त्रिया सुई टोचलेल्या ठिकाणी तात्पुरते अस्वस्थता अनुभवतात, जसे की इंजेक्शन घेतल्यानंतर. हे किरकोळ परिणाम सामान्य आहेत आणि तुमच्या बाळाला किंवा गर्भधारणेमध्ये कोणतीही समस्या दर्शवत नाहीत.
अधिक गंभीर परंतु क्वचितच होणाऱ्या गुंतागुंतमध्ये संसर्ग, रक्तस्त्राव किंवा ॲम्निओटिक फ्लुइड गळणे यांचा समावेश असू शकतो. ताप, तीव्र पेटके येणे, जास्त रक्तस्त्राव होणे किंवा योनीतून द्रव गळणे यासारखी लक्षणे दिसल्यास त्वरित डॉक्टरांशी संपर्क साधा. फार क्वचितच, या प्रक्रियेमुळे अकाली प्रसूती किंवा गर्भपात होऊ शकतो, परंतु हे 400 प्रक्रियांमध्ये 1 पेक्षा कमी वेळा घडते.
या प्रक्रियेदरम्यान सुईचा तुमच्या बाळाशी तात्पुरता संपर्क येण्याची देखील थोडी शक्यता आहे. हे ऐकायला चिंताजनक वाटत असले तरी, बाळाला गंभीर दुखापत होणे अत्यंत दुर्मिळ आहे कारण ही प्रक्रिया सतत अल्ट्रासाऊंड मार्गदर्शनाखाली केली जाते आणि बाळं नैसर्गिकरित्या सुईपासून दूर जातात.
एमनिओसे synthesisसिसनंतर (Amniocentesis) तुम्हाला कोणतीही लक्षणे जाणवल्यास, त्वरित आपल्या डॉक्टरांशी संपर्क साधा. बहुतेक स्त्रिया कोणत्याही समस्येशिवाय बऱ्या होतात, परंतु काय पाहायचे आहे हे जाणून घेतल्यास आवश्यक असल्यास त्वरित काळजी घेणे सुनिश्चित होते.
ताप, थंडी वाजून येणे किंवा संसर्गाची लक्षणे दिसल्यास त्वरित आपल्या डॉक्टरांना कॉल करा. जास्त रक्तस्त्राव (तासभर पॅड ओले होणे), तीव्र ओटीपोटात दुखणे किंवा पेटके येणे किंवा योनीतून द्रव गळणे ही देखील त्वरित वैद्यकीय मदत घेण्याची कारणे आहेत. ही लक्षणे गुंतागुंत दर्शवू शकतात ज्यावर त्वरित उपचार करणे आवश्यक आहे.
याव्यतिरिक्त, जर तुम्हाला गर्भाची हालचाल कमी झाल्याचे दिसले किंवा प्रक्रियेनंतर तुमच्या बाळाच्या कल्याणाबद्दल कोणतीही चिंता असल्यास, आपल्या आरोग्य सेवा टीमशी संपर्क साधण्यास अजिबात संकोच करू नका. त्यांना तुमची तपासणी करणे आणि सर्व काही ठीक आहे हे शोधणे अधिक चांगले वाटते.
बहुतेक डॉक्टर प्रक्रियेनंतर काही दिवसात किंवा आठवड्यात तुमच्या रिकव्हरीची तपासणी करण्यासाठी आणि उपलब्ध असल्यास प्राथमिक निकालांवर चर्चा करण्यासाठी फॉलो-अप अपॉइंटमेंट शेड्यूल करतील. तुम्हाला बरे वाटत असले तरीही ही अपॉइंटमेंट घ्या, कारण ती तुमच्या काळजीचा एक महत्त्वाचा भाग आहे.
होय, एमनिओसे synthesisसिस (Amniocentesis) डाऊन सिंड्रोम शोधण्यासाठी उत्कृष्ट आहे, ज्याचा अचूकता दर 99% पेक्षा जास्त आहे. केवळ जोखीम मोजणाऱ्या स्क्रीनिंग टेस्टच्या विपरीत, एमनिओसे synthesisसिस (Amniocentesis) amniotic द्रव मध्ये तुमच्या बाळाचे वास्तविक गुणसूत्र (chromosomes) तपासणी करून निश्चित निदान प्रदान करते.
ही चाचणी डाऊन सिंड्रोम (ट्रायसोमी 21) तसेच एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्रायसोमी 18) आणि पटाऊ सिंड्रोम (ट्रायसोमी 13) सारख्या इतर गुणसूत्रीय स्थित्यंतरांची तपासणी करू शकते. स्क्रीनिंग चाचण्यांमध्ये डाऊन सिंड्रोमचा धोका वाढल्याचे दिसून येत असल्यास, तुमच्या बाळाला हा आजार आहे की नाही, हे ॲम्निओसे synthesisसिसद्वारे (amniocentesis) स्पष्टपणे समजू शकते.
प्रगत मातृ वय (35 आणि त्यावरील) तुमच्या डॉक्टरांना ॲम्निओसे synthesisसिसची (amniocentesis) शिफारस करण्याची शक्यता वाढवते, परंतु केवळ वयामुळे तुम्हाला या चाचणीची आवश्यकता आहे की नाही हे निश्चित होत नाही. गुणसूत्रीय विकृतींचा धोका वाढत्या वयानुसार वाढतो, जो 25 वर्षांच्या वयात सुमारे 1,250 पैकी 1 असतो, तर 40 वर्षांच्या वयात 100 पैकी 1 होतो.
परंतु, ॲम्निओसे synthesisसिस (amniocentesis) करण्याचा निर्णय तुमच्या वैयक्तिक परिस्थितीवर आधारित असावा, ज्यामध्ये तुमच्या स्क्रीनिंग चाचणीचे निकाल, कौटुंबिक इतिहास आणि वैयक्तिक प्राधान्ये यांचा समावेश आहे. 35 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या अनेक स्त्रिया प्रथम-त्रैमासिक किंवा द्वितीय-त्रैमासिक स्क्रीनिंग चाचण्या घेतात, त्यानंतर त्या निकालांवर आधारित ॲम्निओसे synthesisसिस (amniocentesis) करण्याचा निर्णय घेतात.
नाही, ॲम्निओसे synthesisसिस (amniocentesis) सर्व आनुवंशिक विकार शोधू शकत नाही, परंतु ते अनेक महत्त्वाचे विकार ओळखू शकते. ही चाचणी गुणसूत्रीय विकृती आणि विशिष्ट आनुवंशिक स्थित्यंतरे शोधण्यासाठी विशेषतः उपयुक्त आहे, ज्यासाठी तुमचे डॉक्टर तुमच्या कौटुंबिक इतिहास किंवा ethenic पार्श्वभूमीवर आधारित चाचणी करतात.
मानक ॲम्निओसे synthesisसिस (amniocentesis) सामान्य गुणसूत्रीय स्थित्यंतरांची तपासणी करते, जसे की डाऊन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम आणि पटाऊ सिंड्रोम, तसेच स्पाइना बिफिडा सारखे न्यूरल ट्यूब दोष. सिस्टिक फायब्रोसिस किंवा सिकल सेल रोग यासारख्या विशिष्ट आनुवंशिक विकारांसाठी तुमच्याकडे जोखीम घटक असल्यास, त्याच नमुन्यावर अतिरिक्त आनुवंशिक चाचणी केली जाऊ शकते.
अम्निओसेन्टेसिस बहुतेक स्त्रिया वेदनादायक नसून, अस्वस्थ करणारी प्रक्रिया म्हणून वर्णन करतात. सुई टोचल्यावर तुम्हाला दाब जाणवू शकतो आणि द्रव काढताना काही प्रमाणात पेटके येऊ शकतात, जे मासिक पाळीच्या क्रॅम्प्ससारखेच असतात. अस्वस्थता साधारणपणे प्रत्यक्ष प्रक्रियेदरम्यान काही मिनिटांसाठीच टिकते.
तुमचे डॉक्टर सुई टोचण्याच्या जागी त्वचा सुन्न करण्यासाठी लोकल ॲनेस्थेसिया (local anesthesia) देऊ शकतात, ज्यामुळे अस्वस्थता कमी होऊ शकते. बऱ्याच स्त्रियांच्या मते, या प्रक्रियेआधीची चिंता, प्रत्यक्ष प्रक्रियेपेक्षा अधिक वाईट असते. हळू, दीर्घ श्वास घेणे आणि तुमच्यासोबत एक आधार देणारी व्यक्ती असणे तुम्हाला अधिक आरामदायक वाटण्यास मदत करू शकते.
अम्निओसेन्टेसिसचे बहुतेक निकाल (results) हे प्रक्रिया झाल्यानंतर 1 ते 2 आठवड्यांच्या आत उपलब्ध होतात. हे निकाल कोणत्या चाचण्या केल्या जात आहेत आणि तुमच्या नमुन्यावर प्रक्रिया करणारी प्रयोगशाळा कोणती आहे, यावर अवलंबून असते. काही मूलभूत गुणसूत्रीय विश्लेषणे लवकर तयार होऊ शकतात, तर अधिक जटिल आनुवंशिक चाचणीला अधिक वेळ लागू शकतो.
तुमचे डॉक्टर सामान्यत: तुम्हाला निकालांबद्दल फोन करतील, नियोजित भेटीची वाट पाहणार नाहीत, विशेषत: कोणतीही असामान्यता आढळल्यास. त्यानंतर, ते निकालांवर तपशीलवार चर्चा करण्यासाठी आणि तुमच्या गर्भधारणेसाठी त्याचा अर्थ काय आहे याबद्दल तुमच्या प्रश्नांची उत्तरे देण्यासाठी फॉलो-अप व्हिजिट (follow-up visit) निश्चित करतील.